Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.67165079_67165082dupCA2695220922SMAD3c.76_79dup (p.Thr27ArgfsTer?)
c.391_394dup (p.Thr132ArgfsTer?)
c.259_262dup (p.Thr88ArgfsTer?)
n.241_244dup
c.391_394dup (p.Thr132ArgfsTer13)
c.244_247dup (p.Thr83ArgfsTer?)
15g.67165080_67165113delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGGCA2184410397SMAD3c.77_85+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG
c.392_400+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG
c.260_268+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG
n.242_250+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG
c.245_253+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG
15g.67165085_67165117delCA919580148SMAD3c.82_85+29del
c.397_400+29del
c.265_268+29del
n.247_250+29del
c.250_253+29del
 dbSNP
15g.67165082A=CA2184410398SMAD3c.79A= (p.Thr27=)
c.394A= (p.Thr132=)
c.262A= (p.Thr88=)
n.244A=
c.247A= (p.Thr83=)
15g.67165082A>CCA392954203SMAD3c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.244A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
15g.67165082A>GCA062171SMAD3c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.244A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165082A>TCA392954204SMAD3c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.244A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
15g.67165083C>ACA392954205SMAD3c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.245C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
15g.67165083C>GCA392954206SMAD3c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.245C>G
c.248C>G (p.Thr83Arg)
15g.67165083C>TCA392954207SMAD3c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.245C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
15g.67165084A=CA2184410399SMAD3c.81A= (p.Thr27=)
c.396A= (p.Thr132=)
c.264A= (p.Thr88=)
n.246A=
c.249A= (p.Thr83=)
15g.67165084A>CCA491071634SMAD3c.81A>C (p.Thr27=)
c.396A>C (p.Thr132=)
c.264A>C (p.Thr88=)
n.246A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
 dbSNP
15g.67165084A>GCA491071635SMAD3c.81A>G (p.Thr27=)
c.396A>G (p.Thr132=)
c.264A>G (p.Thr88=)
n.246A>G
c.249A>G (p.Thr83=)
15g.67165084A>TCA491071636SMAD3c.81A>T (p.Thr27=)
c.396A>T (p.Thr132=)
c.264A>T (p.Thr88=)
n.246A>T
c.249A>T (p.Thr83=)
15g.67165084_67165085delinsACCA2184410400SMAD3c.81_82delinsAC (p.Thr27=)
c.396_397delinsAC (p.Thr132=)
c.264_265delinsAC (p.Thr88=)
n.246_247delinsAC
c.249_250delinsAC (p.Thr83=)
15g.67165085C>ACA392954208SMAD3c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.247C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
15g.67165085C>GCA392954209SMAD3c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.247C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
15g.67165085C>TCA392954210SMAD3c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.247C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
15g.67165086delCA915946052SMAD3c.83del (p.Pro28GlnfsTer?)
c.398del (p.Pro133GlnfsTer?)
c.266del (p.Pro89GlnfsTer?)
n.248del
c.398del (p.Pro133GlnfsTer9)
c.251del (p.Pro84GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.67165086C>ACA392954213SMAD3c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.248C>A
c.251C>A (p.Pro84Gln)
15g.67165086C>GCA392954212SMAD3c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.248C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.67165086C>TCA392954211SMAD3c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.248C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
15g.67165086_67165087delinsCACA2184410401SMAD3c.83_84delinsCA (p.Pro28=)
c.398_399delinsCA (p.Pro133=)
c.266_267delinsCA (p.Pro89=)
n.248_249delinsCA
c.251_252delinsCA (p.Pro84=)
15g.67165087delCA324048SMAD3c.84del (p.Val29PhefsTer?)
c.399del (p.Val134PhefsTer?)
c.267del (p.Val90PhefsTer?)
n.249del
c.399del (p.Glu134ArgfsTer8)
c.252del (p.Val85PhefsTer?)
 dbSNP
15g.67165087A>CCA491071637SMAD3c.84A>C (p.Pro28=)
c.399A>C (p.Pro133=)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.249A>C
c.252A>C (p.Pro84=)
15g.67165087A>GCA491071638SMAD3c.84A>G (p.Pro28=)
c.399A>G (p.Pro133=)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.249A>G
c.252A>G (p.Pro84=)
15g.67165087A>TCA491071639SMAD3c.84A>T (p.Pro28=)
c.399A>T (p.Pro133=)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.249A>T
c.252A>T (p.Pro84=)
15g.67165088G>ACA392954214SMAD3c.85G>A (p.Val29Ile)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.250G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.253G>A (p.Val85Ile)
 gnomAD v4
15g.67165088G>CCA392954215SMAD3c.85G>C (p.Val29Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.250G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.253G>C (p.Val85Leu)
15g.67165088G>TCA392954216SMAD3c.85G>T (p.Val29Phe)
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.250G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.253G>T (p.Val85Phe)
15g.67165089G>ACA392954217SMAD3c.85+1G>A (n.85+1G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.250+1G>A
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
15g.67165089G>CCA392954218SMAD3c.85+1G>C (n.85+1G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.250+1G>C
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
 gnomAD v4
15g.67165089G>TCA392954219SMAD3c.85+1G>T (n.85+1G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.250+1G>T
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
15g.67165090T>ACA392954220SMAD3c.85+2T>A (n.85+2T>A)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.250+2T>A
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
15g.67165090T>CCA392954221SMAD3c.85+2T>C (n.85+2T>C)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.250+2T>C
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
15g.67165090T>GCA392954222SMAD3c.85+2T>G (n.85+2T>G)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
n.250+2T>G
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
15g.67165090dupCA2629117467SMAD3c.85+2dup (n.85+2dup)
c.400+2dup (n.400+2dup)
c.268+2dup (n.268+2dup)
n.250+2dup
c.253+2dup (n.253+2dup)
 gnomAD v4
15g.67165091A=CA2184410402SMAD3c.85+3A= (n.85+3A=)
c.400+3A= (n.400+3A=)
c.268+3A= (n.268+3A=)
n.250+3A=
c.253+3A= (n.253+3A=)
15g.67165091A>GCA618958999SMAD3c.85+3A>G (n.85+3A>G)
c.400+3A>G (n.400+3A>G)
c.268+3A>G (n.268+3A>G)
n.250+3A>G
c.253+3A>G (n.253+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67165093G=CA2184410403SMAD3c.85+5G= (n.85+5G=)
c.400+5G= (n.400+5G=)
c.268+5G= (n.268+5G=)
n.250+5G=
c.253+5G= (n.253+5G=)
15g.67165093G>TCA062181SMAD3c.85+5G>T (n.85+5G>T)
c.400+5G>T (n.400+5G>T)
c.268+5G>T (n.268+5G>T)
n.250+5G>T
c.253+5G>T (n.253+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165094C>ACA2629117468SMAD3c.85+6C>A (n.85+6C>A)
c.400+6C>A (n.400+6C>A)
c.268+6C>A (n.268+6C>A)
n.250+6C>A
c.253+6C>A (n.253+6C>A)
 gnomAD v4
15g.67165095T>CCA2184410405SMAD3c.85+7T>C (n.85+7T>C)
c.400+7T>C (n.400+7T>C)
c.268+7T>C (n.268+7T>C)
n.250+7T>C
c.253+7T>C (n.253+7T>C)
 dbSNP
15g.67165095T=CA2184410404SMAD3c.85+7T= (n.85+7T=)
c.400+7T= (n.400+7T=)
c.268+7T= (n.268+7T=)
n.250+7T=
c.253+7T= (n.253+7T=)
15g.67165096G>ACA2184410407SMAD3c.85+8G>A (n.85+8G>A)
c.400+8G>A (n.400+8G>A)
c.268+8G>A (n.268+8G>A)
n.250+8G>A
c.253+8G>A (n.253+8G>A)
 dbSNP
15g.67165096G>CCA2629117469SMAD3c.85+8G>C (n.85+8G>C)
c.400+8G>C (n.400+8G>C)
c.268+8G>C (n.268+8G>C)
n.250+8G>C
c.253+8G>C (n.253+8G>C)
 gnomAD v4
15g.67165096G=CA2184410406SMAD3c.85+8G= (n.85+8G=)
c.400+8G= (n.400+8G=)
c.268+8G= (n.268+8G=)
n.250+8G=
c.253+8G= (n.253+8G=)
15g.67165097C>TCA2804553037SMAD3c.85+9C>T (n.85+9C>T)
c.400+9C>T (n.400+9C>T)
c.268+9C>T (n.268+9C>T)
n.250+9C>T
c.253+9C>T (n.253+9C>T)
15g.67165098C>GCA2731024178SMAD3c.85+10C>G (n.85+10C>G)
c.400+10C>G (n.400+10C>G)
c.268+10C>G (n.268+10C>G)
n.250+10C>G
c.253+10C>G (n.253+10C>G)
 dbSNP
15g.67165100G>ACA062174SMAD3c.85+12G>A (n.85+12G>A)
c.400+12G>A (n.400+12G>A)
c.268+12G>A (n.268+12G>A)
n.250+12G>A
c.253+12G>A (n.253+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165100G=CA2184410408SMAD3c.85+12G= (n.85+12G=)
c.400+12G= (n.400+12G=)
c.268+12G= (n.268+12G=)
n.250+12G=
c.253+12G= (n.253+12G=)
15g.67165101G>ACA2629117470SMAD3c.85+13G>A (n.85+13G>A)
c.400+13G>A (n.400+13G>A)
c.268+13G>A (n.268+13G>A)
n.250+13G>A
c.253+13G>A (n.253+13G>A)
 gnomAD v4
15g.67165102C=CA2184410409SMAD3c.85+14C= (n.85+14C=)
c.400+14C= (n.400+14C=)
c.268+14C= (n.268+14C=)
n.250+14C=
c.253+14C= (n.253+14C=)
15g.67165102C>TCA658798393SMAD3c.85+14C>T (n.85+14C>T)
c.400+14C>T (n.400+14C>T)
c.268+14C>T (n.268+14C>T)
n.250+14C>T
c.253+14C>T (n.253+14C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.67165105G>ACA970988070SMAD3c.85+17G>A (n.85+17G>A)
c.400+17G>A (n.400+17G>A)
c.268+17G>A (n.268+17G>A)
n.250+17G>A
c.253+17G>A (n.253+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165105G=CA2184410410SMAD3c.85+17G= (n.85+17G=)
c.400+17G= (n.400+17G=)
c.268+17G= (n.268+17G=)
n.250+17G=
c.253+17G= (n.253+17G=)
15g.67165105G>TCA272378586SMAD3c.85+17G>T (n.85+17G>T)
c.400+17G>T (n.400+17G>T)
c.268+17G>T (n.268+17G>T)
n.250+17G>T
c.253+17G>T (n.253+17G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165106C>ACA2730933204SMAD3c.85+18C>A (n.85+18C>A)
c.400+18C>A (n.400+18C>A)
c.268+18C>A (n.268+18C>A)
n.250+18C>A
c.253+18C>A (n.253+18C>A)
 dbSNP
15g.67165106C=CA2184410411SMAD3c.85+18C= (n.85+18C=)
c.400+18C= (n.400+18C=)
c.268+18C= (n.268+18C=)
n.250+18C=
c.253+18C= (n.253+18C=)
15g.67165106C>GCA618959000SMAD3c.85+18C>G (n.85+18C>G)
c.400+18C>G (n.400+18C>G)
c.268+18C>G (n.268+18C>G)
n.250+18C>G
c.253+18C>G (n.253+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165106C>TCA2629117471SMAD3c.85+18C>T (n.85+18C>T)
c.400+18C>T (n.400+18C>T)
c.268+18C>T (n.268+18C>T)
n.250+18C>T
c.253+18C>T (n.253+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165109G>ACA2575767786SMAD3c.85+21G>A (n.85+21G>A)
c.400+21G>A (n.400+21G>A)
c.268+21G>A (n.268+21G>A)
n.250+21G>A
c.253+21G>A (n.253+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165109G>TCA2629117472SMAD3c.85+21G>T (n.85+21G>T)
c.400+21G>T (n.400+21G>T)
c.268+21G>T (n.268+21G>T)
n.250+21G>T
c.253+21G>T (n.253+21G>T)
 gnomAD v4
15g.67165111G>ACA2184410413SMAD3c.85+23G>A (n.85+23G>A)
c.400+23G>A (n.400+23G>A)
c.268+23G>A (n.268+23G>A)
n.250+23G>A
c.253+23G>A (n.253+23G>A)
 dbSNP
15g.67165111G=CA2184410412SMAD3c.85+23G= (n.85+23G=)
c.400+23G= (n.400+23G=)
c.268+23G= (n.268+23G=)
n.250+23G=
c.253+23G= (n.253+23G=)
15g.67165111G>TCA2521370835SMAD3c.85+23G>T (n.85+23G>T)
c.400+23G>T (n.400+23G>T)
c.268+23G>T (n.268+23G>T)
n.250+23G>T
c.253+23G>T (n.253+23G>T)
15g.67165112G>ACA618959001SMAD3c.85+24G>A (n.85+24G>A)
c.400+24G>A (n.400+24G>A)
c.268+24G>A (n.268+24G>A)
n.250+24G>A
c.253+24G>A (n.253+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165112G=CA2184410414SMAD3c.85+24G= (n.85+24G=)
c.400+24G= (n.400+24G=)
c.268+24G= (n.268+24G=)
n.250+24G=
c.253+24G= (n.253+24G=)
15g.67165113G>ACA2629117473SMAD3c.85+25G>A (n.85+25G>A)
c.400+25G>A (n.400+25G>A)
c.268+25G>A (n.268+25G>A)
n.250+25G>A
c.253+25G>A (n.253+25G>A)
 gnomAD v4
15g.67165114G>ACA2629117474SMAD3c.85+26G>A (n.85+26G>A)
c.400+26G>A (n.400+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
n.250+26G>A
c.253+26G>A (n.253+26G>A)
 gnomAD v4
15g.67165114G>TCA2629117475SMAD3c.85+26G>T (n.85+26G>T)
c.400+26G>T (n.400+26G>T)
c.268+26G>T (n.268+26G>T)
n.250+26G>T
c.253+26G>T (n.253+26G>T)
 gnomAD v4
15g.67165115A=CA2184410415SMAD3c.85+27A= (n.85+27A=)
c.400+27A= (n.400+27A=)
c.268+27A= (n.268+27A=)
n.250+27A=
c.253+27A= (n.253+27A=)
15g.67165115A>GCA491071640SMAD3c.85+27A>G (n.85+27A>G)
c.400+27A>G (n.400+27A>G)
c.268+27A>G (n.268+27A>G)
n.250+27A>G
c.253+27A>G (n.253+27A>G)
 dbSNP
15g.67165117_67165138delCA2629117476SMAD3c.85+29_85+50del (n.85+29_85+50del)
c.400+29_400+50del (n.400+29_400+50del)
c.268+29_268+50del (n.268+29_268+50del)
n.250+29_250+50del
c.253+29_253+50del (n.253+29_253+50del)
 gnomAD v4
15g.67165116C=CA2184410416SMAD3c.85+28C= (n.85+28C=)
c.400+28C= (n.400+28C=)
c.268+28C= (n.268+28C=)
n.250+28C=
c.253+28C= (n.253+28C=)
15g.67165116C>GCA2731024319SMAD3c.85+28C>G (n.85+28C>G)
c.400+28C>G (n.400+28C>G)
c.268+28C>G (n.268+28C>G)
n.250+28C>G
c.253+28C>G (n.253+28C>G)
 dbSNP
15g.67165117dupCA2184410417SMAD3c.85+29dup (n.85+29dup)
c.400+29dup (n.400+29dup)
c.268+29dup (n.268+29dup)
n.250+29dup
c.253+29dup (n.253+29dup)
 dbSNP
15g.67165118G>ACA2629117477SMAD3c.85+30G>A (n.85+30G>A)
c.400+30G>A (n.400+30G>A)
c.268+30G>A (n.268+30G>A)
n.250+30G>A
c.253+30G>A (n.253+30G>A)
 gnomAD v4
15g.67165119C>TCA2629117478SMAD3c.85+31C>T (n.85+31C>T)
c.400+31C>T (n.400+31C>T)
c.268+31C>T (n.268+31C>T)
n.250+31C>T
c.253+31C>T (n.253+31C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165120A>GCA2731024343SMAD3c.85+32A>G (n.85+32A>G)
c.400+32A>G (n.400+32A>G)
c.268+32A>G (n.268+32A>G)
n.250+32A>G
c.253+32A>G (n.253+32A>G)
 dbSNP
15g.67165121G>CCA2629117479SMAD3c.85+33G>C (n.85+33G>C)
c.400+33G>C (n.400+33G>C)
c.268+33G>C (n.268+33G>C)
n.250+33G>C
c.253+33G>C (n.253+33G>C)
 gnomAD v4
15g.67165122G>ACA618959002SMAD3c.85+34G>A (n.85+34G>A)
c.400+34G>A (n.400+34G>A)
c.268+34G>A (n.268+34G>A)
n.250+34G>A
c.253+34G>A (n.253+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67165122G=CA2184410418SMAD3c.85+34G= (n.85+34G=)
c.400+34G= (n.400+34G=)
c.268+34G= (n.268+34G=)
n.250+34G=
c.253+34G= (n.253+34G=)
15g.67165123T>ACA2731024344SMAD3c.85+35T>A (n.85+35T>A)
c.400+35T>A (n.400+35T>A)
c.268+35T>A (n.268+35T>A)
n.250+35T>A
c.253+35T>A (n.253+35T>A)
 dbSNP
15g.67165124G>ACA2629117480SMAD3c.85+36G>A (n.85+36G>A)
c.400+36G>A (n.400+36G>A)
c.268+36G>A (n.268+36G>A)
n.250+36G>A
c.253+36G>A (n.253+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165125C>ACA062178SMAD3c.85+37C>A (n.85+37C>A)
c.400+37C>A (n.400+37C>A)
c.268+37C>A (n.268+37C>A)
n.250+37C>A
c.253+37C>A (n.253+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165125C=CA2184410419SMAD3c.85+37C= (n.85+37C=)
c.400+37C= (n.400+37C=)
c.268+37C= (n.268+37C=)
n.250+37C=
c.253+37C= (n.253+37C=)
15g.67165125C>GCA2730916620SMAD3c.85+37C>G (n.85+37C>G)
c.400+37C>G (n.400+37C>G)
c.268+37C>G (n.268+37C>G)
n.250+37C>G
c.253+37C>G (n.253+37C>G)
 dbSNP
15g.67165125C>TCA2184410420SMAD3c.85+37C>T (n.85+37C>T)
c.400+37C>T (n.400+37C>T)
c.268+37C>T (n.268+37C>T)
n.250+37C>T
c.253+37C>T (n.253+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165126C=CA2184410421SMAD3c.85+38C= (n.85+38C=)
c.400+38C= (n.400+38C=)
c.268+38C= (n.268+38C=)
n.250+38C=
c.253+38C= (n.253+38C=)
15g.67165126C>TCA272378587SMAD3c.85+38C>T (n.85+38C>T)
c.400+38C>T (n.400+38C>T)
c.268+38C>T (n.268+38C>T)
n.250+38C>T
c.253+38C>T (n.253+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165127_67165128delinsAGCA2184410422SMAD3c.85+39_85+40delinsAG (n.85+39_85+40delinsAG)
c.400+39_400+40delinsAG (n.400+39_400+40delinsAG)
c.268+39_268+40delinsAG (n.268+39_268+40delinsAG)
n.250+39_250+40delinsAG
c.253+39_253+40delinsAG (n.253+39_253+40delinsAG)
15g.67165128G>ACA2629117481SMAD3c.85+40G>A (n.85+40G>A)
c.400+40G>A (n.400+40G>A)
c.268+40G>A (n.268+40G>A)
n.250+40G>A
c.253+40G>A (n.253+40G>A)
 gnomAD v4
15g.67165128G>CCA2629117482SMAD3c.85+40G>C (n.85+40G>C)
c.400+40G>C (n.400+40G>C)
c.268+40G>C (n.268+40G>C)
n.250+40G>C
c.253+40G>C (n.253+40G>C)
 gnomAD v4
15g.67165131delCA715068223SMAD3c.85+43del (n.85+43del)
c.400+43del (n.400+43del)
c.268+43del (n.268+43del)
n.250+43del
c.253+43del (n.253+43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165129G>ACA618959003SMAD3c.85+41G>A (n.85+41G>A)
c.400+41G>A (n.400+41G>A)
c.268+41G>A (n.268+41G>A)
n.250+41G>A
c.253+41G>A (n.253+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67165129G=CA2184410423SMAD3c.85+41G= (n.85+41G=)
c.400+41G= (n.400+41G=)
c.268+41G= (n.268+41G=)
n.250+41G=
c.253+41G= (n.253+41G=)
15g.67165129G>TCA2629117483SMAD3c.85+41G>T (n.85+41G>T)
c.400+41G>T (n.400+41G>T)
c.268+41G>T (n.268+41G>T)
n.250+41G>T
c.253+41G>T (n.253+41G>T)
 gnomAD v4
15g.67165130G>ACA2184410425SMAD3c.85+42G>A (n.85+42G>A)
c.400+42G>A (n.400+42G>A)
c.268+42G>A (n.268+42G>A)
n.250+42G>A
c.253+42G>A (n.253+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165130G=CA2184410424SMAD3c.85+42G= (n.85+42G=)
c.400+42G= (n.400+42G=)
c.268+42G= (n.268+42G=)
n.250+42G=
c.253+42G= (n.253+42G=)
15g.67165130G>TCA618959004SMAD3c.85+42G>T (n.85+42G>T)
c.400+42G>T (n.400+42G>T)
c.268+42G>T (n.268+42G>T)
n.250+42G>T
c.253+42G>T (n.253+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67165131G>ACA2629117484SMAD3c.85+43G>A (n.85+43G>A)
c.400+43G>A (n.400+43G>A)
c.268+43G>A (n.268+43G>A)
n.250+43G>A
c.253+43G>A (n.253+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165132T>ACA2629117485SMAD3c.85+44T>A (n.85+44T>A)
c.400+44T>A (n.400+44T>A)
c.268+44T>A (n.268+44T>A)
n.250+44T>A
c.253+44T>A (n.253+44T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165132T>CCA272378588SMAD3c.85+44T>C (n.85+44T>C)
c.400+44T>C (n.400+44T>C)
c.268+44T>C (n.268+44T>C)
n.250+44T>C
c.253+44T>C (n.253+44T>C)
 dbSNP
15g.67165132T>GCA2730929719SMAD3c.85+44T>G (n.85+44T>G)
c.400+44T>G (n.400+44T>G)
c.268+44T>G (n.268+44T>G)
n.250+44T>G
c.253+44T>G (n.253+44T>G)
 dbSNP
15g.67165132T=CA2184410426SMAD3c.85+44T= (n.85+44T=)
c.400+44T= (n.400+44T=)
c.268+44T= (n.268+44T=)
n.250+44T=
c.253+44T= (n.253+44T=)
15g.67165135_67165137delCA2575767787SMAD3c.85+47_85+49del (n.85+47_85+49del)
c.400+47_400+49del (n.400+47_400+49del)
c.268+47_268+49del (n.268+47_268+49del)
n.250+47_250+49del
c.253+47_253+49del (n.253+47_253+49del)
15g.67165133C>ACA2629117486SMAD3c.85+45C>A (n.85+45C>A)
c.400+45C>A (n.400+45C>A)
c.268+45C>A (n.268+45C>A)
n.250+45C>A
c.253+45C>A (n.253+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165133dupCA2629117487SMAD3c.85+45dup (n.85+45dup)
c.400+45dup (n.400+45dup)
c.268+45dup (n.268+45dup)
n.250+45dup
c.253+45dup (n.253+45dup)
 gnomAD v4
15g.67165134A>CCA2731024587SMAD3c.85+46A>C (n.85+46A>C)
c.400+46A>C (n.400+46A>C)
c.268+46A>C (n.268+46A>C)
n.250+46A>C
c.253+46A>C (n.253+46A>C)
 dbSNP
15g.67165134A>GCA2575767789SMAD3c.85+46A>G (n.85+46A>G)
c.400+46A>G (n.400+46A>G)
c.268+46A>G (n.268+46A>G)
n.250+46A>G
c.253+46A>G (n.253+46A>G)
 gnomAD v4
15g.67165135T>ACA2575767790SMAD3c.85+47T>A (n.85+47T>A)
c.400+47T>A (n.400+47T>A)
c.268+47T>A (n.268+47T>A)
n.250+47T>A
c.253+47T>A (n.253+47T>A)
15g.67165135_67165138delinsTCACCA2184410427SMAD3c.85+47_85+50delinsTCAC (n.85+47_85+50delinsTCAC)
c.400+47_400+50delinsTCAC (n.400+47_400+50delinsTCAC)
c.268+47_268+50delinsTCAC (n.268+47_268+50delinsTCAC)
n.250+47_250+50delinsTCAC
c.253+47_253+50delinsTCAC (n.253+47_253+50delinsTCAC)
15g.67165136C=CA2184410428SMAD3c.85+48C= (n.85+48C=)
c.400+48C= (n.400+48C=)
c.268+48C= (n.268+48C=)
n.250+48C=
c.253+48C= (n.253+48C=)
15g.67165136C>TCA272378589SMAD3c.85+48C>T (n.85+48C>T)
c.400+48C>T (n.400+48C>T)
c.268+48C>T (n.268+48C>T)
n.250+48C>T
c.253+48C>T (n.253+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165137_67165139delCA062180SMAD3c.85+49_85+51del (n.85+49_85+51del)
c.400+49_400+51del (n.400+49_400+51del)
c.268+49_268+51del (n.268+49_268+51del)
n.250+49_250+51del
c.253+49_253+51del (n.253+49_253+51del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67165137A>CCA970988081SMAD3c.85+49A>C (n.85+49A>C)
c.400+49A>C (n.400+49A>C)
c.268+49A>C (n.268+49A>C)
n.250+49A>C
c.253+49A>C (n.253+49A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165137A>TCA2731024607SMAD3c.85+49A>T (n.85+49A>T)
c.400+49A>T (n.400+49A>T)
c.268+49A>T (n.268+49A>T)
n.250+49A>T
c.253+49A>T (n.253+49A>T)
 dbSNP
15g.67165138C=CA2184410429SMAD3c.85+50C= (n.85+50C=)
c.400+50C= (n.400+50C=)
c.268+50C= (n.268+50C=)
n.250+50C=
c.253+50C= (n.253+50C=)
15g.67165138C>GCA2629117488SMAD3c.85+50C>G (n.85+50C>G)
c.400+50C>G (n.400+50C>G)
c.268+50C>G (n.268+50C>G)
n.250+50C>G
c.253+50C>G (n.253+50C>G)
 gnomAD v4
15g.67165138C>TCA618959005SMAD3c.85+50C>T (n.85+50C>T)
c.400+50C>T (n.400+50C>T)
c.268+50C>T (n.268+50C>T)
n.250+50C>T
c.253+50C>T (n.253+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165139C=CA2184410430SMAD3c.85+51C= (n.85+51C=)
c.400+51C= (n.400+51C=)
c.268+51C= (n.268+51C=)
n.250+51C=
c.253+51C= (n.253+51C=)
15g.67165139C>TCA618959006SMAD3c.85+51C>T (n.85+51C>T)
c.400+51C>T (n.400+51C>T)
c.268+51C>T (n.268+51C>T)
n.250+51C>T
c.253+51C>T (n.253+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165141C>ACA2564774324SMAD3c.85+53C>A (n.85+53C>A)
c.400+53C>A (n.400+53C>A)
c.268+53C>A (n.268+53C>A)
n.250+53C>A
c.253+53C>A (n.253+53C>A)
15g.67165141C>GCA2629117489SMAD3c.85+53C>G (n.85+53C>G)
c.400+53C>G (n.400+53C>G)
c.268+53C>G (n.268+53C>G)
n.250+53C>G
c.253+53C>G (n.253+53C>G)
 gnomAD v4
15g.67165142delCA2731024705SMAD3c.85+54del (n.85+54del)
c.400+54del (n.400+54del)
c.268+54del (n.268+54del)
n.250+54del
c.253+54del (n.253+54del)
 dbSNP
15g.67165142T>ACA970988097SMAD3c.85+54T>A (n.85+54T>A)
c.400+54T>A (n.400+54T>A)
c.268+54T>A (n.268+54T>A)
n.250+54T>A
c.253+54T>A (n.253+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165142T>CCA2575767791SMAD3c.85+54T>C (n.85+54T>C)
c.400+54T>C (n.400+54T>C)
c.268+54T>C (n.268+54T>C)
n.250+54T>C
c.253+54T>C (n.253+54T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165142T=CA2184410431SMAD3c.85+54T= (n.85+54T=)
c.400+54T= (n.400+54T=)
c.268+54T= (n.268+54T=)
n.250+54T=
c.253+54T= (n.253+54T=)
15g.67165143C=CA2184410432SMAD3c.85+55C= (n.85+55C=)
c.400+55C= (n.400+55C=)
c.268+55C= (n.268+55C=)
n.250+55C=
c.253+55C= (n.253+55C=)
15g.67165143C>TCA2184410433SMAD3c.85+55C>T (n.85+55C>T)
c.400+55C>T (n.400+55C>T)
c.268+55C>T (n.268+55C>T)
n.250+55C>T
c.253+55C>T (n.253+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165146dupCA272378590SMAD3c.85+58dup (n.85+58dup)
c.400+58dup (n.400+58dup)
c.268+58dup (n.268+58dup)
n.250+58dup
c.253+58dup (n.253+58dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165145_67165146dupCA919580149SMAD3c.85+57_85+58dup (n.85+57_85+58dup)
c.400+57_400+58dup (n.400+57_400+58dup)
c.268+57_268+58dup (n.268+57_268+58dup)
n.250+57_250+58dup
c.253+57_253+58dup (n.253+57_253+58dup)
 dbSNP
15g.67165146delCA2730910013SMAD3c.85+58del (n.85+58del)
c.400+58del (n.400+58del)
c.268+58del (n.268+58del)
n.250+58del
c.253+58del (n.253+58del)
 dbSNP
15g.67165148_67165163delCA2629117490SMAD3c.85+60_85+75del (n.85+60_85+75del)
c.400+60_400+75del (n.400+60_400+75del)
c.268+60_268+75del (n.268+60_268+75del)
n.250+60_250+75del
c.253+60_253+75del (n.253+60_253+75del)
 gnomAD v4
15g.67165143_67165144insTCA2629117491SMAD3c.85+55_85+56insT (n.85+55_85+56insT)
c.400+55_400+56insT (n.400+55_400+56insT)
c.268+55_268+56insT (n.268+55_268+56insT)
n.250+55_250+56insT
c.253+55_253+56insT (n.253+55_253+56insT)
 gnomAD v4
15g.67165144C>ACA2629117492SMAD3c.85+56C>A (n.85+56C>A)
c.400+56C>A (n.400+56C>A)
c.268+56C>A (n.268+56C>A)
n.250+56C>A
c.253+56C>A (n.253+56C>A)
 gnomAD v4
15g.67165144C=CA2184410434SMAD3c.85+56C= (n.85+56C=)
c.400+56C= (n.400+56C=)
c.268+56C= (n.268+56C=)
n.250+56C=
c.253+56C= (n.253+56C=)
15g.67165144C>TCA272378591SMAD3c.85+56C>T (n.85+56C>T)
c.400+56C>T (n.400+56C>T)
c.268+56C>T (n.268+56C>T)
n.250+56C>T
c.253+56C>T (n.253+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165145C>ACA2629117494SMAD3c.85+57C>A (n.85+57C>A)
c.400+57C>A (n.400+57C>A)
c.268+57C>A (n.268+57C>A)
n.250+57C>A
c.253+57C>A (n.253+57C>A)
 gnomAD v4
15g.67165145C>TCA2629117493SMAD3c.85+57C>T (n.85+57C>T)
c.400+57C>T (n.400+57C>T)
c.268+57C>T (n.268+57C>T)
n.250+57C>T
c.253+57C>T (n.253+57C>T)
 gnomAD v4
15g.67165145_67165146insTCA2629117495SMAD3c.85+57_85+58insT (n.85+57_85+58insT)
c.400+57_400+58insT (n.400+57_400+58insT)
c.268+57_268+58insT (n.268+57_268+58insT)
n.250+57_250+58insT
c.253+57_253+58insT (n.253+57_253+58insT)
 gnomAD v4
15g.67165146C=CA2184410435SMAD3c.85+58C= (n.85+58C=)
c.400+58C= (n.400+58C=)
c.268+58C= (n.268+58C=)
n.250+58C=
c.253+58C= (n.253+58C=)
15g.67165146C>TCA715068251SMAD3c.85+58C>T (n.85+58C>T)
c.400+58C>T (n.400+58C>T)
c.268+58C>T (n.268+58C>T)
n.250+58C>T
c.253+58C>T (n.253+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165147G>ACA2581223627SMAD3c.85+59G>A (n.85+59G>A)
c.400+59G>A (n.400+59G>A)
c.268+59G>A (n.268+59G>A)
n.250+59G>A
c.253+59G>A (n.253+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165147G>CCA14120536SMAD3c.85+59G>C (n.85+59G>C)
c.400+59G>C (n.400+59G>C)
c.268+59G>C (n.268+59G>C)
n.250+59G>C
c.253+59G>C (n.253+59G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165147G=CA2184410436SMAD3c.85+59G= (n.85+59G=)
c.400+59G= (n.400+59G=)
c.268+59G= (n.268+59G=)
n.250+59G=
c.253+59G= (n.253+59G=)
15g.67165147G>TCA272378592SMAD3c.85+59G>T (n.85+59G>T)
c.400+59G>T (n.400+59G>T)
c.268+59G>T (n.268+59G>T)
n.250+59G>T
c.253+59G>T (n.253+59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165147_67165148delCA2629117497SMAD3c.85+59_85+60del (n.85+59_85+60del)
c.400+59_400+60del (n.400+59_400+60del)
c.268+59_268+60del (n.268+59_268+60del)
n.250+59_250+60del
c.253+59_253+60del (n.253+59_253+60del)
 gnomAD v4
15g.67165148delCA2629117496SMAD3c.85+60del (n.85+60del)
c.400+60del (n.400+60del)
c.268+60del (n.268+60del)
n.250+60del
c.253+60del (n.253+60del)
 gnomAD v4
15g.67165147_67165148insCCA272378593SMAD3c.85+59_85+60insC (n.85+59_85+60insC)
c.400+59_400+60insC (n.400+59_400+60insC)
c.268+59_268+60insC (n.268+59_268+60insC)
n.250+59_250+60insC
c.253+59_253+60insC (n.253+59_253+60insC)
 dbSNP
15g.67165148G>ACA715068256SMAD3c.85+60G>A (n.85+60G>A)
c.400+60G>A (n.400+60G>A)
c.268+60G>A (n.268+60G>A)
n.250+60G>A
c.253+60G>A (n.253+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165148G>CCA2629117501SMAD3c.85+60G>C (n.85+60G>C)
c.400+60G>C (n.400+60G>C)
c.268+60G>C (n.268+60G>C)
n.250+60G>C
c.253+60G>C (n.253+60G>C)
 gnomAD v4
15g.67165148G=CA2184410437SMAD3c.85+60G= (n.85+60G=)
c.400+60G= (n.400+60G=)
c.268+60G= (n.268+60G=)
n.250+60G=
c.253+60G= (n.253+60G=)
15g.67165148G>TCA2629117502SMAD3c.85+60G>T (n.85+60G>T)
c.400+60G>T (n.400+60G>T)
c.268+60G>T (n.268+60G>T)
n.250+60G>T
c.253+60G>T (n.253+60G>T)
 gnomAD v4
15g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAGCA2629117498SMAD3c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG)
c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG)
c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG)
n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAG
c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG)
 gnomAD v4
15g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCGCA2629117499SMAD3c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG)
c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG)
c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG)
n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG
c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG)
 gnomAD v4
15g.67165148_67165153delCA2629117500SMAD3c.85+60_85+65del (n.85+60_85+65del)
c.400+60_400+65del (n.400+60_400+65del)
c.268+60_268+65del (n.268+60_268+65del)
n.250+60_250+65del
c.253+60_253+65del (n.253+60_253+65del)
 gnomAD v4
15g.67165149C>ACA2629117503SMAD3c.85+61C>A (n.85+61C>A)
c.400+61C>A (n.400+61C>A)
c.268+61C>A (n.268+61C>A)
n.250+61C>A
c.253+61C>A (n.253+61C>A)
 gnomAD v4
15g.67165149C>TCA2575767805SMAD3c.85+61C>T (n.85+61C>T)
c.400+61C>T (n.400+61C>T)
c.268+61C>T (n.268+61C>T)
n.250+61C>T
c.253+61C>T (n.253+61C>T)
 gnomAD v4
15g.67165150T>ACA715068273SMAD3c.85+62T>A (n.85+62T>A)
c.400+62T>A (n.400+62T>A)
c.268+62T>A (n.268+62T>A)
n.250+62T>A
c.253+62T>A (n.253+62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165150T>CCA2730937256SMAD3c.85+62T>C (n.85+62T>C)
c.400+62T>C (n.400+62T>C)
c.268+62T>C (n.268+62T>C)
n.250+62T>C
c.253+62T>C (n.253+62T>C)
 dbSNP
15g.67165150T=CA2184410438SMAD3c.85+62T= (n.85+62T=)
c.400+62T= (n.400+62T=)
c.268+62T= (n.268+62T=)
n.250+62T=
c.253+62T= (n.253+62T=)
15g.67165151C>ACA272378594SMAD3c.85+63C>A (n.85+63C>A)
c.400+63C>A (n.400+63C>A)
c.268+63C>A (n.268+63C>A)
n.250+63C>A
c.253+63C>A (n.253+63C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165151C=CA2184410439SMAD3c.85+63C= (n.85+63C=)
c.400+63C= (n.400+63C=)
c.268+63C= (n.268+63C=)
n.250+63C=
c.253+63C= (n.253+63C=)
15g.67165151C>GCA272378595SMAD3c.85+63C>G (n.85+63C>G)
c.400+63C>G (n.400+63C>G)
c.268+63C>G (n.268+63C>G)
n.250+63C>G
c.253+63C>G (n.253+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165151C>TCA272378596SMAD3c.85+63C>T (n.85+63C>T)
c.400+63C>T (n.400+63C>T)
c.268+63C>T (n.268+63C>T)
n.250+63C>T
c.253+63C>T (n.253+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165152C=CA2184410440SMAD3c.85+64C= (n.85+64C=)
c.400+64C= (n.400+64C=)
c.268+64C= (n.268+64C=)
n.250+64C=
c.253+64C= (n.253+64C=)
15g.67165152C>TCA618959007SMAD3c.85+64C>T (n.85+64C>T)
c.400+64C>T (n.400+64C>T)
c.268+64C>T (n.268+64C>T)
n.250+64C>T
c.253+64C>T (n.253+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165153C>GCA2629117504SMAD3c.85+65C>G (n.85+65C>G)
c.400+65C>G (n.400+65C>G)
c.268+65C>G (n.268+65C>G)
n.250+65C>G
c.253+65C>G (n.253+65C>G)
 gnomAD v4
15g.67165153C>TCA2629117505SMAD3c.85+65C>T (n.85+65C>T)
c.400+65C>T (n.400+65C>T)
c.268+65C>T (n.268+65C>T)
n.250+65C>T
c.253+65C>T (n.253+65C>T)
 gnomAD v4
15g.67165154C>ACA2731024770SMAD3c.85+66C>A (n.85+66C>A)
c.400+66C>A (n.400+66C>A)
c.268+66C>A (n.268+66C>A)
n.250+66C>A
c.253+66C>A (n.253+66C>A)
 dbSNP
15g.67165155A>CCA2731024773SMAD3c.85+67A>C (n.85+67A>C)
c.400+67A>C (n.400+67A>C)
c.268+67A>C (n.268+67A>C)
n.250+67A>C
c.253+67A>C (n.253+67A>C)
 dbSNP
15g.67165155A>TCA2731024802SMAD3c.85+67A>T (n.85+67A>T)
c.400+67A>T (n.400+67A>T)
c.268+67A>T (n.268+67A>T)
n.250+67A>T
c.253+67A>T (n.253+67A>T)
 dbSNP
15g.67165156T>CCA2575767816SMAD3c.85+68T>C (n.85+68T>C)
c.400+68T>C (n.400+68T>C)
c.268+68T>C (n.268+68T>C)
n.250+68T>C
c.253+68T>C (n.253+68T>C)
15g.67165156_67165157delCA2629117506SMAD3c.85+68_85+69del (n.85+68_85+69del)
c.400+68_400+69del (n.400+68_400+69del)
c.268+68_268+69del (n.268+68_268+69del)
n.250+68_250+69del
c.253+68_253+69del (n.253+68_253+69del)
 gnomAD v4
15g.67165156_67165157delinsTCCA2184410441SMAD3c.85+68_85+69delinsTC (n.85+68_85+69delinsTC)
c.400+68_400+69delinsTC (n.400+68_400+69delinsTC)
c.268+68_268+69delinsTC (n.268+68_268+69delinsTC)
n.250+68_250+69delinsTC
c.253+68_253+69delinsTC (n.253+68_253+69delinsTC)
15g.67165157C>ACA2184410443SMAD3c.85+69C>A (n.85+69C>A)
c.400+69C>A (n.400+69C>A)
c.268+69C>A (n.268+69C>A)
n.250+69C>A
c.253+69C>A (n.253+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165157C=CA2184410442SMAD3c.85+69C= (n.85+69C=)
c.400+69C= (n.400+69C=)
c.268+69C= (n.268+69C=)
n.250+69C=
c.253+69C= (n.253+69C=)
15g.67165157C>TCA2629117508SMAD3c.85+69C>T (n.85+69C>T)
c.400+69C>T (n.400+69C>T)
c.268+69C>T (n.268+69C>T)
n.250+69C>T
c.253+69C>T (n.253+69C>T)
 gnomAD v4
15g.67165162dupCA2629117507SMAD3c.85+74dup (n.85+74dup)
c.400+74dup (n.400+74dup)
c.268+74dup (n.268+74dup)
n.250+74dup
c.253+74dup (n.253+74dup)
 gnomAD v4
15g.67165162delCA272378597SMAD3c.85+74del (n.85+74del)
c.400+74del (n.400+74del)
c.268+74del (n.268+74del)
n.250+74del
c.253+74del (n.253+74del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165159C=CA2184410444SMAD3c.85+71C= (n.85+71C=)
c.400+71C= (n.400+71C=)
c.268+71C= (n.268+71C=)
n.250+71C=
c.253+71C= (n.253+71C=)
15g.67165159C>GCA272378598SMAD3c.85+71C>G (n.85+71C>G)
c.400+71C>G (n.400+71C>G)
c.268+71C>G (n.268+71C>G)
n.250+71C>G
c.253+71C>G (n.253+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165159C>TCA2184410445SMAD3c.85+71C>T (n.85+71C>T)
c.400+71C>T (n.400+71C>T)
c.268+71C>T (n.268+71C>T)
n.250+71C>T
c.253+71C>T (n.253+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165160C=CA2184410447SMAD3c.85+72C= (n.85+72C=)
c.400+72C= (n.400+72C=)
c.268+72C= (n.268+72C=)
n.250+72C=
c.253+72C= (n.253+72C=)
15g.67165160C>GCA2730984023SMAD3c.85+72C>G (n.85+72C>G)
c.400+72C>G (n.400+72C>G)
c.268+72C>G (n.268+72C>G)
n.250+72C>G
c.253+72C>G (n.253+72C>G)
 dbSNP
15g.67165160C>TCA970988116SMAD3c.85+72C>T (n.85+72C>T)
c.400+72C>T (n.400+72C>T)
c.268+72C>T (n.268+72C>T)
n.250+72C>T
c.253+72C>T (n.253+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165161C=CA2184410448SMAD3c.85+73C= (n.85+73C=)
c.400+73C= (n.400+73C=)
c.268+73C= (n.268+73C=)
n.250+73C=
c.253+73C= (n.253+73C=)
15g.67165161C>GCA2184410449SMAD3c.85+73C>G (n.85+73C>G)
c.400+73C>G (n.400+73C>G)
c.268+73C>G (n.268+73C>G)
n.250+73C>G
c.253+73C>G (n.253+73C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165161C>TCA2629117509SMAD3c.85+73C>T (n.85+73C>T)
c.400+73C>T (n.400+73C>T)
c.268+73C>T (n.268+73C>T)
n.250+73C>T
c.253+73C>T (n.253+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165162C>ACA272378600SMAD3c.85+74C>A (n.85+74C>A)
c.400+74C>A (n.400+74C>A)
c.268+74C>A (n.268+74C>A)
n.250+74C>A
c.253+74C>A (n.253+74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165162C=CA2184410450SMAD3c.85+74C= (n.85+74C=)
c.400+74C= (n.400+74C=)
c.268+74C= (n.268+74C=)
n.250+74C=
c.253+74C= (n.253+74C=)
15g.67165162C>GCA2629117510SMAD3c.85+74C>G (n.85+74C>G)
c.400+74C>G (n.400+74C>G)
c.268+74C>G (n.268+74C>G)
n.250+74C>G
c.253+74C>G (n.253+74C>G)
 gnomAD v4
15g.67165162C>TCA272378599SMAD3c.85+74C>T (n.85+74C>T)
c.400+74C>T (n.400+74C>T)
c.268+74C>T (n.268+74C>T)
n.250+74C>T
c.253+74C>T (n.253+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165162_67165163insAAGTGCACCGCACA2629117511SMAD3c.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA (n.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA)
c.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA (n.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA)
c.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA (n.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA)
n.250+74_250+75insAAGTGCACCGCA
c.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA (n.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA)
 gnomAD v4
15g.67165163G>ACA272378601SMAD3c.85+75G>A (n.85+75G>A)
c.400+75G>A (n.400+75G>A)
c.268+75G>A (n.268+75G>A)
n.250+75G>A
c.253+75G>A (n.253+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165163G>CCA2730913765SMAD3c.85+75G>C (n.85+75G>C)
c.400+75G>C (n.400+75G>C)
c.268+75G>C (n.268+75G>C)
n.250+75G>C
c.253+75G>C (n.253+75G>C)
 dbSNP
15g.67165163G=CA2184410452SMAD3c.85+75G= (n.85+75G=)
c.400+75G= (n.400+75G=)
c.268+75G= (n.268+75G=)
n.250+75G=
c.253+75G= (n.253+75G=)
15g.67165163G>TCA2730913764SMAD3c.85+75G>T (n.85+75G>T)
c.400+75G>T (n.400+75G>T)
c.268+75G>T (n.268+75G>T)
n.250+75G>T
c.253+75G>T (n.253+75G>T)
 dbSNP
15g.67165164A=CA2184410455SMAD3c.85+76A= (n.85+76A=)
c.400+76A= (n.400+76A=)
c.268+76A= (n.268+76A=)
n.250+76A=
c.253+76A= (n.253+76A=)
15g.67165164A>CCA2629117512SMAD3c.85+76A>C (n.85+76A>C)
c.400+76A>C (n.400+76A>C)
c.268+76A>C (n.268+76A>C)
n.250+76A>C
c.253+76A>C (n.253+76A>C)
 gnomAD v4
15g.67165164A>TCA272378602SMAD3c.85+76A>T (n.85+76A>T)
c.400+76A>T (n.400+76A>T)
c.268+76A>T (n.268+76A>T)
n.250+76A>T
c.253+76A>T (n.253+76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165164_67165165insCCCTCGGCA2629117513SMAD3c.85+76_85+77insCCCTCGG (n.85+76_85+77insCCCTCGG)
c.400+76_400+77insCCCTCGG (n.400+76_400+77insCCCTCGG)
c.268+76_268+77insCCCTCGG (n.268+76_268+77insCCCTCGG)
n.250+76_250+77insCCCTCGG
c.253+76_253+77insCCCTCGG (n.253+76_253+77insCCCTCGG)
 gnomAD v4
15g.67165165G>ACA2511746114SMAD3c.85+77G>A (n.85+77G>A)
c.400+77G>A (n.400+77G>A)
c.268+77G>A (n.268+77G>A)
n.250+77G>A
c.253+77G>A (n.253+77G>A)
15g.67165165G>CCA715068291SMAD3c.85+77G>C (n.85+77G>C)
c.400+77G>C (n.400+77G>C)
c.268+77G>C (n.268+77G>C)
n.250+77G>C
c.253+77G>C (n.253+77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165165G=CA2184410464SMAD3c.85+77G= (n.85+77G=)
c.400+77G= (n.400+77G=)
c.268+77G= (n.268+77G=)
n.250+77G=
c.253+77G= (n.253+77G=)
15g.67165166G>CCA2731024822SMAD3c.85+78G>C (n.85+78G>C)
c.400+78G>C (n.400+78G>C)
c.268+78G>C (n.268+78G>C)
n.250+78G>C
c.253+78G>C (n.253+78G>C)
 dbSNP
15g.67165166_67165169delCA2629117514SMAD3c.85+78_85+81del (n.85+78_85+81del)
c.400+78_400+81del (n.400+78_400+81del)
c.268+78_268+81del (n.268+78_268+81del)
n.250+78_250+81del
c.253+78_253+81del (n.253+78_253+81del)
 gnomAD v4
15g.67165167G>ACA2629117515SMAD3c.85+79G>A (n.85+79G>A)
c.400+79G>A (n.400+79G>A)
c.268+79G>A (n.268+79G>A)
n.250+79G>A
c.253+79G>A (n.253+79G>A)
 gnomAD v4
15g.67165167G>TCA2629117516SMAD3c.85+79G>T (n.85+79G>T)
c.400+79G>T (n.400+79G>T)
c.268+79G>T (n.268+79G>T)
n.250+79G>T
c.253+79G>T (n.253+79G>T)
 gnomAD v4
15g.67165168T>ACA2575767819SMAD3c.85+80T>A (n.85+80T>A)
c.400+80T>A (n.400+80T>A)
c.268+80T>A (n.268+80T>A)
n.250+80T>A
c.253+80T>A (n.253+80T>A)
 gnomAD v4
15g.67165168T>GCA2629117517SMAD3c.85+80T>G (n.85+80T>G)
c.400+80T>G (n.400+80T>G)
c.268+80T>G (n.268+80T>G)
n.250+80T>G
c.253+80T>G (n.253+80T>G)
 gnomAD v4
15g.67165169C>ACA2629117518SMAD3c.85+81C>A (n.85+81C>A)
c.400+81C>A (n.400+81C>A)
c.268+81C>A (n.268+81C>A)
n.250+81C>A
c.253+81C>A (n.253+81C>A)
 gnomAD v4
15g.67165169C=CA2184410467SMAD3c.85+81C= (n.85+81C=)
c.400+81C= (n.400+81C=)
c.268+81C= (n.268+81C=)
n.250+81C=
c.253+81C= (n.253+81C=)
15g.67165169C>TCA272378603SMAD3c.85+81C>T (n.85+81C>T)
c.400+81C>T (n.400+81C>T)
c.268+81C>T (n.268+81C>T)
n.250+81C>T
c.253+81C>T (n.253+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165172C>ACA2629117519SMAD3c.86-81C>A (n.86-81C>A)
c.401-81C>A (n.401-81C>A)
c.269-81C>A (n.269-81C>A)
n.251-81C>A
c.400+84C>A (n.400+84C>A)
c.254-81C>A (n.254-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165172C=CA2184410469SMAD3c.86-81C= (n.86-81C=)
c.401-81C= (n.401-81C=)
c.269-81C= (n.269-81C=)
n.251-81C=
c.400+84C= (n.400+84C=)
c.254-81C= (n.254-81C=)
15g.67165172C>GCA2730910434SMAD3c.86-81C>G (n.86-81C>G)
c.401-81C>G (n.401-81C>G)
c.269-81C>G (n.269-81C>G)
n.251-81C>G
c.400+84C>G (n.400+84C>G)
c.254-81C>G (n.254-81C>G)
 dbSNP
15g.67165172C>TCA272378604SMAD3c.86-81C>T (n.86-81C>T)
c.401-81C>T (n.401-81C>T)
c.269-81C>T (n.269-81C>T)
n.251-81C>T
c.400+84C>T (n.400+84C>T)
c.254-81C>T (n.254-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165173G>ACA715068298SMAD3c.86-80G>A (n.86-80G>A)
c.401-80G>A (n.401-80G>A)
c.269-80G>A (n.269-80G>A)
n.251-80G>A
c.400+85G>A (n.400+85G>A)
c.254-80G>A (n.254-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165173G>CCA2629117521SMAD3c.86-80G>C (n.86-80G>C)
c.401-80G>C (n.401-80G>C)
c.269-80G>C (n.269-80G>C)
n.251-80G>C
c.400+85G>C (n.400+85G>C)
c.254-80G>C (n.254-80G>C)
 gnomAD v4
15g.67165173G=CA2184410473SMAD3c.86-80G= (n.86-80G=)
c.401-80G= (n.401-80G=)
c.269-80G= (n.269-80G=)
n.251-80G=
c.400+85G= (n.400+85G=)
c.254-80G= (n.254-80G=)
15g.67165173G>TCA2629117520SMAD3c.86-80G>T (n.86-80G>T)
c.401-80G>T (n.401-80G>T)
c.269-80G>T (n.269-80G>T)
n.251-80G>T
c.400+85G>T (n.400+85G>T)
c.254-80G>T (n.254-80G>T)
 gnomAD v4
15g.67165174G>CCA2629117522SMAD3c.86-79G>C (n.86-79G>C)
c.401-79G>C (n.401-79G>C)
c.269-79G>C (n.269-79G>C)
n.251-79G>C
c.400+86G>C (n.400+86G>C)
c.254-79G>C (n.254-79G>C)
 gnomAD v4
15g.67165174G>TCA656195273SMAD3c.86-79G>T (n.86-79G>T)
c.401-79G>T (n.401-79G>T)
c.269-79G>T (n.269-79G>T)
n.251-79G>T
c.400+86G>T (n.400+86G>T)
c.254-79G>T (n.254-79G>T)
 COSMIC
15g.67165175T>CCA2629117523SMAD3c.86-78T>C (n.86-78T>C)
c.401-78T>C (n.401-78T>C)
c.269-78T>C (n.269-78T>C)
n.251-78T>C
c.400+87T>C (n.400+87T>C)
c.254-78T>C (n.254-78T>C)
 gnomAD v4
15g.67165175T>GCA2731024840SMAD3c.86-78T>G (n.86-78T>G)
c.401-78T>G (n.401-78T>G)
c.269-78T>G (n.269-78T>G)
n.251-78T>G
c.400+87T>G (n.400+87T>G)
c.254-78T>G (n.254-78T>G)
 dbSNP
15g.67165176G>ACA2575767820SMAD3c.86-77G>A (n.86-77G>A)
c.401-77G>A (n.401-77G>A)
c.269-77G>A (n.269-77G>A)
n.251-77G>A
c.400+88G>A (n.400+88G>A)
c.254-77G>A (n.254-77G>A)
 gnomAD v4
15g.67165179_67165180insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCACCA2629117524SMAD3c.86-74_86-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.86-74_86-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC)
c.401-74_401-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.401-74_401-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC)
c.269-74_269-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.269-74_269-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC)
n.251-74_251-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC
c.400+91_400+92insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.400+91_400+92insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC)
c.254-74_254-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC (n.254-74_254-73insCCCCAAGTGCACCGCAGACCCTCGGGGGGATGGGGAGCAC)
 gnomAD v4
15g.67165177C>ACA2731024841SMAD3c.86-76C>A (n.86-76C>A)
c.401-76C>A (n.401-76C>A)
c.269-76C>A (n.269-76C>A)
n.251-76C>A
c.400+89C>A (n.400+89C>A)
c.254-76C>A (n.254-76C>A)
 dbSNP
15g.67165177C>TCA2731024843SMAD3c.86-76C>T (n.86-76C>T)
c.401-76C>T (n.401-76C>T)
c.269-76C>T (n.269-76C>T)
n.251-76C>T
c.400+89C>T (n.400+89C>T)
c.254-76C>T (n.254-76C>T)
 dbSNP
15g.67165178A>CCA2731024845SMAD3c.86-75A>C (n.86-75A>C)
c.401-75A>C (n.401-75A>C)
c.269-75A>C (n.269-75A>C)
n.251-75A>C
c.400+90A>C (n.400+90A>C)
c.254-75A>C (n.254-75A>C)
 dbSNP
15g.67165178A>TCA2731024844SMAD3c.86-75A>T (n.86-75A>T)
c.401-75A>T (n.401-75A>T)
c.269-75A>T (n.269-75A>T)
n.251-75A>T
c.400+90A>T (n.400+90A>T)
c.254-75A>T (n.254-75A>T)
 dbSNP
15g.67165178_67165179insGACCCA2629117525SMAD3c.86-75_86-74insGACC (n.86-75_86-74insGACC)
c.401-75_401-74insGACC (n.401-75_401-74insGACC)
c.269-75_269-74insGACC (n.269-75_269-74insGACC)
n.251-75_251-74insGACC
c.400+90_400+91insGACC (n.400+90_400+91insGACC)
c.254-75_254-74insGACC (n.254-75_254-74insGACC)
 gnomAD v4
15g.67165179C>TCA656195288SMAD3c.86-74C>T (n.86-74C>T)
c.401-74C>T (n.401-74C>T)
c.269-74C>T (n.269-74C>T)
n.251-74C>T
c.400+91C>T (n.400+91C>T)
c.254-74C>T (n.254-74C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67165179_67165180delinsCTCA2184410476SMAD3c.86-74_86-73delinsCT (n.86-74_86-73delinsCT)
c.401-74_401-73delinsCT (n.401-74_401-73delinsCT)
c.269-74_269-73delinsCT (n.269-74_269-73delinsCT)
n.251-74_251-73delinsCT
c.400+91_400+92delinsCT (n.400+91_400+92delinsCT)
c.254-74_254-73delinsCT (n.254-74_254-73delinsCT)
15g.67165180T>ACA2184410481SMAD3c.86-73T>A (n.86-73T>A)
c.401-73T>A (n.401-73T>A)
c.269-73T>A (n.269-73T>A)
n.251-73T>A
c.400+92T>A (n.400+92T>A)
c.254-73T>A (n.254-73T>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67165180T=CA2184410479SMAD3c.86-73T= (n.86-73T=)
c.401-73T= (n.401-73T=)
c.269-73T= (n.269-73T=)
n.251-73T=
c.400+92T= (n.400+92T=)
c.254-73T= (n.254-73T=)
15g.67165181delCA715068301SMAD3c.86-72del (n.86-72del)
c.401-72del (n.401-72del)
c.269-72del (n.269-72del)
n.251-72del
c.400+93del (n.400+93del)
c.254-72del (n.254-72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67165181T>CCA2629117526SMAD3c.86-72T>C (n.86-72T>C)
c.401-72T>C (n.401-72T>C)
c.269-72T>C (n.269-72T>C)
n.251-72T>C
c.400+93T>C (n.400+93T>C)
c.254-72T>C (n.254-72T>C)
 gnomAD v4
15g.67165182G>CCA272378605SMAD3c.86-71G>C (n.86-71G>C)
c.401-71G>C (n.401-71G>C)
c.269-71G>C (n.269-71G>C)
n.251-71G>C
c.400+94G>C (n.400+94G>C)
c.254-71G>C (n.254-71G>C)
 dbSNP
15g.67165182G=CA2184410482SMAD3c.86-71G= (n.86-71G=)
c.401-71G= (n.401-71G=)
c.269-71G= (n.269-71G=)
n.251-71G=
c.400+94G= (n.400+94G=)
c.254-71G= (n.254-71G=)
15g.67165186delCA2629117527SMAD3c.86-67del (n.86-67del)
c.401-67del (n.401-67del)
c.269-67del (n.269-67del)
n.251-67del
c.400+98del (n.400+98del)
c.254-67del (n.254-67del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched