| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67165054_67165066dup | CA2695220920 | SMAD3 | c.51_63dup (p.Tyr22GlufsTer?) c.366_378dup (p.Tyr127GlufsTer?) c.234_246dup (p.Tyr83GlufsTer?) n.216_228dup c.366_378dup (p.Tyr127GlufsTer21) c.219_231dup (p.Tyr78GlufsTer?) | |
| 15 | g.67165064_67165067dup | CA2629117466 | SMAD3 | c.61_64dup (p.Tyr22SerfsTer?) c.376_379dup (p.Tyr127SerfsTer?) c.244_247dup (p.Tyr83SerfsTer?) n.226_229dup c.376_379dup (p.Tyr127SerfsTer18) c.229_232dup (p.Tyr78SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165066C>A | CA392954165 | SMAD3 | c.63C>A (p.His21Gln) c.378C>A (p.His126Gln) c.246C>A (p.His82Gln) n.228C>A c.231C>A (p.His77Gln) | |
| 15 | g.67165066C>G | CA392954166 | SMAD3 | c.63C>G (p.His21Gln) c.378C>G (p.His126Gln) c.246C>G (p.His82Gln) n.228C>G c.231C>G (p.His77Gln) | |
| 15 | g.67165066C>T | CA491071624 | SMAD3 | c.63C>T (p.His21=) c.378C>T (p.His126=) c.246C>T (p.His82=) n.228C>T c.231C>T (p.His77=) | dbSNP |
| 15 | g.67165066_67165067delinsCT | CA2184410390 | SMAD3 | c.63_64delinsCT (p.His21=) c.378_379delinsCT (p.His126=) c.246_247delinsCT (p.His82=) n.228_229delinsCT c.231_232delinsCT (p.His77=) | |
| 15 | g.67165067del | CA062166 | SMAD3 | c.64del (p.Tyr22ThrfsTer4) c.379del (p.Tyr127ThrfsTer4) c.247del (p.Tyr83ThrfsTer4) n.229del c.232del (p.Tyr78ThrfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165067T>A | CA392954167 | SMAD3 | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.229T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165067T>C | CA392954168 | SMAD3 | c.64T>C (p.Tyr22His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.229T>C c.232T>C (p.Tyr78His) | |
| 15 | g.67165067T>G | CA392954169 | SMAD3 | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.229T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
| 15 | g.67165067T= | CA2184410391 | SMAD3 | c.64T= (p.Tyr22=) c.379T= (p.Tyr127=) c.247T= (p.Tyr83=) n.229T= c.232T= (p.Tyr78=) | |
| 15 | g.67165068A>C | CA392954170 | SMAD3 | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.230A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
| 15 | g.67165068A>G | CA392954171 | SMAD3 | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.230A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) | ClinVar |
| 15 | g.67165068A>T | CA392954172 | SMAD3 | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.230A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
| 15 | g.67165069C>A | CA392954173 | SMAD3 | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.231C>A c.234C>A (p.Tyr78Ter) | ClinVar |
| 15 | g.67165069C= | CA2184410392 | SMAD3 | c.66C= (p.Tyr22=) c.381C= (p.Tyr127=) c.249C= (p.Tyr83=) n.231C= c.234C= (p.Tyr78=) | |
| 15 | g.67165069C>G | CA392954174 | SMAD3 | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.231C>G c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
| 15 | g.67165069C>T | CA10587873 | SMAD3 | c.66C>T (p.Tyr22=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.231C>T c.234C>T (p.Tyr78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165070C>A | CA392954177 | SMAD3 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.232C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) | |
| 15 | g.67165070C>G | CA392954176 | SMAD3 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.232C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) | |
| 15 | g.67165070C>T | CA392954175 | SMAD3 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.232C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165070_67165072delinsCAG | CA2184410393 | SMAD3 | c.67_69delinsCAG (p.Gln23=) c.382_384delinsCAG (p.Gln128=) c.250_252delinsCAG (p.Gln84=) n.232_234delinsCAG c.235_237delinsCAG (p.Gln79=) | |
| 15 | g.67165071A>C | CA392954178 | SMAD3 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.233A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) | |
| 15 | g.67165071A>G | CA392954179 | SMAD3 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.233A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165071A>T | CA392954180 | SMAD3 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.233A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) | |
| 15 | g.67165075_67165076del | CA322453 | SMAD3 | c.72_73del (p.Arg24SerfsTer?) c.387_388del (p.Arg129SerfsTer?) c.255_256del (p.Arg85SerfsTer?) n.237_238del c.387_388del (p.Arg129SerfsTer14) c.240_241del (p.Arg80SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165072G>A | CA491071625 | SMAD3 | c.69G>A (p.Gln23=) c.384G>A (p.Gln128=) c.252G>A (p.Gln84=) n.234G>A c.237G>A (p.Gln79=) | dbSNP |
| 15 | g.67165072G>C | CA392954181 | SMAD3 | c.69G>C (p.Gln23His) c.384G>C (p.Gln128His) c.252G>C (p.Gln84His) n.234G>C c.237G>C (p.Gln79His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67165072G= | CA2184410394 | SMAD3 | c.69G= (p.Gln23=) c.384G= (p.Gln128=) c.252G= (p.Gln84=) n.234G= c.237G= (p.Gln79=) | |
| 15 | g.67165072G>T | CA392954182 | SMAD3 | c.69G>T (p.Gln23His) c.384G>T (p.Gln128His) c.252G>T (p.Gln84His) n.234G>T c.237G>T (p.Gln79His) | |
| 15 | g.67165073A>C | CA491071626 | SMAD3 | c.70A>C (p.Arg24=) c.385A>C (p.Arg129=) c.253A>C (p.Arg85=) n.235A>C c.238A>C (p.Arg80=) | |
| 15 | g.67165073A>G | CA392954183 | SMAD3 | c.70A>G (p.Arg24Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.235A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) | |
| 15 | g.67165073A>T | CA392954184 | SMAD3 | c.70A>T (p.Arg24Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.235A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) | |
| 15 | g.67165074G>A | CA392954185 | SMAD3 | c.71G>A (p.Arg24Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.236G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) | |
| 15 | g.67165074G>C | CA392954186 | SMAD3 | c.71G>C (p.Arg24Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.236G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) | |
| 15 | g.67165074G>T | CA392954187 | SMAD3 | c.71G>T (p.Arg24Ile) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.236G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) | |
| 15 | g.67165075A>C | CA392954188 | SMAD3 | c.72A>C (p.Arg24Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.237A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) | |
| 15 | g.67165075A>G | CA491071627 | SMAD3 | c.72A>G (p.Arg24=) c.387A>G (p.Arg129=) c.255A>G (p.Arg85=) n.237A>G c.240A>G (p.Arg80=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165075A>T | CA392954189 | SMAD3 | c.72A>T (p.Arg24Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.237A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) | |
| 15 | g.67165076G>A | CA392954192 | SMAD3 | c.73G>A (p.Val25Ile) c.388G>A (p.Val130Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) n.238G>A c.241G>A (p.Val81Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165076G>C | CA392954191 | SMAD3 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.238G>C c.241G>C (p.Val81Leu) | |
| 15 | g.67165076G>T | CA392954190 | SMAD3 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.238G>T c.241G>T (p.Val81Leu) | |
| 15 | g.67165077T>A | CA392954193 | SMAD3 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.239T>A c.242T>A (p.Val81Glu) | |
| 15 | g.67165077T>C | CA392954195 | SMAD3 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.239T>C c.242T>C (p.Val81Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67165077T>G | CA392954194 | SMAD3 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.239T>G c.242T>G (p.Val81Gly) | |
| 15 | g.67165077T= | CA2184410395 | SMAD3 | c.74T= (p.Val25=) c.389T= (p.Val130=) c.257T= (p.Val86=) n.239T= c.242T= (p.Val81=) | |
| 15 | g.67165078A>C | CA491071628 | SMAD3 | c.75A>C (p.Val25=) c.390A>C (p.Val130=) c.258A>C (p.Val86=) n.240A>C c.243A>C (p.Val81=) | |
| 15 | g.67165078A>G | CA491071629 | SMAD3 | c.75A>G (p.Val25=) c.390A>G (p.Val130=) c.258A>G (p.Val86=) n.240A>G c.243A>G (p.Val81=) | |
| 15 | g.67165078A>T | CA491071630 | SMAD3 | c.75A>T (p.Val25=) c.390A>T (p.Val130=) c.258A>T (p.Val86=) n.240A>T c.243A>T (p.Val81=) | |
| 15 | g.67165079_67165082dup | CA2695220922 | SMAD3 | c.76_79dup (p.Thr27ArgfsTer?) c.391_394dup (p.Thr132ArgfsTer?) c.259_262dup (p.Thr88ArgfsTer?) n.241_244dup c.391_394dup (p.Thr132ArgfsTer13) c.244_247dup (p.Thr83ArgfsTer?) | |
| 15 | g.67165079G>A | CA392954196 | SMAD3 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.241G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) | dbSNP |
| 15 | g.67165079G>C | CA062168 | SMAD3 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.241G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165079G= | CA2184410396 | SMAD3 | c.76G= (p.Glu26=) c.391G= (p.Glu131=) c.259G= (p.Glu87=) n.241G= c.244G= (p.Glu82=) | |
| 15 | g.67165079G>T | CA392954197 | SMAD3 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.241G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 15 | g.67165080A>C | CA392954198 | SMAD3 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.242A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| 15 | g.67165080A>G | CA392954200 | SMAD3 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.242A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| 15 | g.67165080A>T | CA392954199 | SMAD3 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.242A>T c.245A>T (p.Glu82Val) | |
| 15 | g.67165080_67165113delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG | CA2184410397 | SMAD3 | c.77_85+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG c.392_400+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG c.260_268+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG n.242_250+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG c.245_253+25delinsAGACACCAGGTATGCTGCCTGGCCTGCCTGTGGG | |
| 15 | g.67165081G>A | CA491071633 | SMAD3 | c.78G>A (p.Glu26=) c.393G>A (p.Glu131=) c.261G>A (p.Glu87=) n.243G>A c.246G>A (p.Glu82=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165081G>C | CA392954201 | SMAD3 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.261G>C (p.Glu87Asp) n.243G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67165081G>T | CA392954202 | SMAD3 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.261G>T (p.Glu87Asp) n.243G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) | |
| 15 | g.67165085_67165117del | CA919580148 | SMAD3 | c.82_85+29del c.397_400+29del c.265_268+29del n.247_250+29del c.250_253+29del | dbSNP |
| 15 | g.67165082A= | CA2184410398 | SMAD3 | c.79A= (p.Thr27=) c.394A= (p.Thr132=) c.262A= (p.Thr88=) n.244A= c.247A= (p.Thr83=) | |
| 15 | g.67165082A>C | CA392954203 | SMAD3 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.244A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
| 15 | g.67165082A>G | CA062171 | SMAD3 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.244A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165082A>T | CA392954204 | SMAD3 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.244A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
| 15 | g.67165083C>A | CA392954205 | SMAD3 | c.80C>A (p.Thr27Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.245C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) | |
| 15 | g.67165083C>G | CA392954206 | SMAD3 | c.80C>G (p.Thr27Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.245C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) | |
| 15 | g.67165083C>T | CA392954207 | SMAD3 | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.245C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | |
| 15 | g.67165084A= | CA2184410399 | SMAD3 | c.81A= (p.Thr27=) c.396A= (p.Thr132=) c.264A= (p.Thr88=) n.246A= c.249A= (p.Thr83=) | |
| 15 | g.67165084A>C | CA491071634 | SMAD3 | c.81A>C (p.Thr27=) c.396A>C (p.Thr132=) c.264A>C (p.Thr88=) n.246A>C c.249A>C (p.Thr83=) | dbSNP |
| 15 | g.67165084A>G | CA491071635 | SMAD3 | c.81A>G (p.Thr27=) c.396A>G (p.Thr132=) c.264A>G (p.Thr88=) n.246A>G c.249A>G (p.Thr83=) | |
| 15 | g.67165084A>T | CA491071636 | SMAD3 | c.81A>T (p.Thr27=) c.396A>T (p.Thr132=) c.264A>T (p.Thr88=) n.246A>T c.249A>T (p.Thr83=) | |
| 15 | g.67165084_67165085delinsAC | CA2184410400 | SMAD3 | c.81_82delinsAC (p.Thr27=) c.396_397delinsAC (p.Thr132=) c.264_265delinsAC (p.Thr88=) n.246_247delinsAC c.249_250delinsAC (p.Thr83=) | |
| 15 | g.67165085C>A | CA392954208 | SMAD3 | c.82C>A (p.Pro28Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.247C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
| 15 | g.67165085C>G | CA392954209 | SMAD3 | c.82C>G (p.Pro28Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.247C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
| 15 | g.67165085C>T | CA392954210 | SMAD3 | c.82C>T (p.Pro28Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.247C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) | |
| 15 | g.67165086del | CA915946052 | SMAD3 | c.83del (p.Pro28GlnfsTer?) c.398del (p.Pro133GlnfsTer?) c.266del (p.Pro89GlnfsTer?) n.248del c.398del (p.Pro133GlnfsTer9) c.251del (p.Pro84GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165086C>A | CA392954213 | SMAD3 | c.83C>A (p.Pro28Gln) c.398C>A (p.Pro133Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.248C>A c.251C>A (p.Pro84Gln) | |
| 15 | g.67165086C>G | CA392954212 | SMAD3 | c.83C>G (p.Pro28Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.248C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165086C>T | CA392954211 | SMAD3 | c.83C>T (p.Pro28Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.248C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
| 15 | g.67165086_67165087delinsCA | CA2184410401 | SMAD3 | c.83_84delinsCA (p.Pro28=) c.398_399delinsCA (p.Pro133=) c.266_267delinsCA (p.Pro89=) n.248_249delinsCA c.251_252delinsCA (p.Pro84=) | |
| 15 | g.67165087del | CA324048 | SMAD3 | c.84del (p.Val29PhefsTer?) c.399del (p.Val134PhefsTer?) c.267del (p.Val90PhefsTer?) n.249del c.399del (p.Glu134ArgfsTer8) c.252del (p.Val85PhefsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.67165087A>C | CA491071637 | SMAD3 | c.84A>C (p.Pro28=) c.399A>C (p.Pro133=) c.267A>C (p.Pro89=) n.249A>C c.252A>C (p.Pro84=) | |
| 15 | g.67165087A>G | CA491071638 | SMAD3 | c.84A>G (p.Pro28=) c.399A>G (p.Pro133=) c.267A>G (p.Pro89=) n.249A>G c.252A>G (p.Pro84=) | |
| 15 | g.67165087A>T | CA491071639 | SMAD3 | c.84A>T (p.Pro28=) c.399A>T (p.Pro133=) c.267A>T (p.Pro89=) n.249A>T c.252A>T (p.Pro84=) | |
| 15 | g.67165088G>A | CA392954214 | SMAD3 | c.85G>A (p.Val29Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.250G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.253G>A (p.Val85Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165088G>C | CA392954215 | SMAD3 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.250G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.253G>C (p.Val85Leu) | |
| 15 | g.67165088G>T | CA392954216 | SMAD3 | c.85G>T (p.Val29Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.250G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.253G>T (p.Val85Phe) | |
| 15 | g.67165089G>A | CA392954217 | SMAD3 | c.85+1G>A (n.85+1G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) n.250+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) | |
| 15 | g.67165089G>C | CA392954218 | SMAD3 | c.85+1G>C (n.85+1G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) n.250+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165089G>T | CA392954219 | SMAD3 | c.85+1G>T (n.85+1G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) n.250+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) | |
| 15 | g.67165090T>A | CA392954220 | SMAD3 | c.85+2T>A (n.85+2T>A) c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) n.250+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) | |
| 15 | g.67165090T>C | CA392954221 | SMAD3 | c.85+2T>C (n.85+2T>C) c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) n.250+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) | |
| 15 | g.67165090T>G | CA392954222 | SMAD3 | c.85+2T>G (n.85+2T>G) c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) n.250+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) | |
| 15 | g.67165090dup | CA2629117467 | SMAD3 | c.85+2dup (n.85+2dup) c.400+2dup (n.400+2dup) c.268+2dup (n.268+2dup) n.250+2dup c.253+2dup (n.253+2dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165091A= | CA2184410402 | SMAD3 | c.85+3A= (n.85+3A=) c.400+3A= (n.400+3A=) c.268+3A= (n.268+3A=) n.250+3A= c.253+3A= (n.253+3A=) | |
| 15 | g.67165091A>G | CA618958999 | SMAD3 | c.85+3A>G (n.85+3A>G) c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.268+3A>G (n.268+3A>G) n.250+3A>G c.253+3A>G (n.253+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165093G= | CA2184410403 | SMAD3 | c.85+5G= (n.85+5G=) c.400+5G= (n.400+5G=) c.268+5G= (n.268+5G=) n.250+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) | |
| 15 | g.67165093G>T | CA062181 | SMAD3 | c.85+5G>T (n.85+5G>T) c.400+5G>T (n.400+5G>T) c.268+5G>T (n.268+5G>T) n.250+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165094C>A | CA2629117468 | SMAD3 | c.85+6C>A (n.85+6C>A) c.400+6C>A (n.400+6C>A) c.268+6C>A (n.268+6C>A) n.250+6C>A c.253+6C>A (n.253+6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165095T>C | CA2184410405 | SMAD3 | c.85+7T>C (n.85+7T>C) c.400+7T>C (n.400+7T>C) c.268+7T>C (n.268+7T>C) n.250+7T>C c.253+7T>C (n.253+7T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165095T= | CA2184410404 | SMAD3 | c.85+7T= (n.85+7T=) c.400+7T= (n.400+7T=) c.268+7T= (n.268+7T=) n.250+7T= c.253+7T= (n.253+7T=) | |
| 15 | g.67165096G>A | CA2184410407 | SMAD3 | c.85+8G>A (n.85+8G>A) c.400+8G>A (n.400+8G>A) c.268+8G>A (n.268+8G>A) n.250+8G>A c.253+8G>A (n.253+8G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165096G>C | CA2629117469 | SMAD3 | c.85+8G>C (n.85+8G>C) c.400+8G>C (n.400+8G>C) c.268+8G>C (n.268+8G>C) n.250+8G>C c.253+8G>C (n.253+8G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165096G= | CA2184410406 | SMAD3 | c.85+8G= (n.85+8G=) c.400+8G= (n.400+8G=) c.268+8G= (n.268+8G=) n.250+8G= c.253+8G= (n.253+8G=) | |
| 15 | g.67165097C>T | CA2804553037 | SMAD3 | c.85+9C>T (n.85+9C>T) c.400+9C>T (n.400+9C>T) c.268+9C>T (n.268+9C>T) n.250+9C>T c.253+9C>T (n.253+9C>T) | |
| 15 | g.67165098C>G | CA2731024178 | SMAD3 | c.85+10C>G (n.85+10C>G) c.400+10C>G (n.400+10C>G) c.268+10C>G (n.268+10C>G) n.250+10C>G c.253+10C>G (n.253+10C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165100G>A | CA062174 | SMAD3 | c.85+12G>A (n.85+12G>A) c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.268+12G>A (n.268+12G>A) n.250+12G>A c.253+12G>A (n.253+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165100G= | CA2184410408 | SMAD3 | c.85+12G= (n.85+12G=) c.400+12G= (n.400+12G=) c.268+12G= (n.268+12G=) n.250+12G= c.253+12G= (n.253+12G=) | |
| 15 | g.67165101G>A | CA2629117470 | SMAD3 | c.85+13G>A (n.85+13G>A) c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.268+13G>A (n.268+13G>A) n.250+13G>A c.253+13G>A (n.253+13G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165102C= | CA2184410409 | SMAD3 | c.85+14C= (n.85+14C=) c.400+14C= (n.400+14C=) c.268+14C= (n.268+14C=) n.250+14C= c.253+14C= (n.253+14C=) | |
| 15 | g.67165102C>T | CA658798393 | SMAD3 | c.85+14C>T (n.85+14C>T) c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.268+14C>T (n.268+14C>T) n.250+14C>T c.253+14C>T (n.253+14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67165105G>A | CA970988070 | SMAD3 | c.85+17G>A (n.85+17G>A) c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.268+17G>A (n.268+17G>A) n.250+17G>A c.253+17G>A (n.253+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165105G= | CA2184410410 | SMAD3 | c.85+17G= (n.85+17G=) c.400+17G= (n.400+17G=) c.268+17G= (n.268+17G=) n.250+17G= c.253+17G= (n.253+17G=) | |
| 15 | g.67165105G>T | CA272378586 | SMAD3 | c.85+17G>T (n.85+17G>T) c.400+17G>T (n.400+17G>T) c.268+17G>T (n.268+17G>T) n.250+17G>T c.253+17G>T (n.253+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165106C>A | CA2730933204 | SMAD3 | c.85+18C>A (n.85+18C>A) c.400+18C>A (n.400+18C>A) c.268+18C>A (n.268+18C>A) n.250+18C>A c.253+18C>A (n.253+18C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165106C= | CA2184410411 | SMAD3 | c.85+18C= (n.85+18C=) c.400+18C= (n.400+18C=) c.268+18C= (n.268+18C=) n.250+18C= c.253+18C= (n.253+18C=) | |
| 15 | g.67165106C>G | CA618959000 | SMAD3 | c.85+18C>G (n.85+18C>G) c.400+18C>G (n.400+18C>G) c.268+18C>G (n.268+18C>G) n.250+18C>G c.253+18C>G (n.253+18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165106C>T | CA2629117471 | SMAD3 | c.85+18C>T (n.85+18C>T) c.400+18C>T (n.400+18C>T) c.268+18C>T (n.268+18C>T) n.250+18C>T c.253+18C>T (n.253+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165109G>A | CA2575767786 | SMAD3 | c.85+21G>A (n.85+21G>A) c.400+21G>A (n.400+21G>A) c.268+21G>A (n.268+21G>A) n.250+21G>A c.253+21G>A (n.253+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165109G>T | CA2629117472 | SMAD3 | c.85+21G>T (n.85+21G>T) c.400+21G>T (n.400+21G>T) c.268+21G>T (n.268+21G>T) n.250+21G>T c.253+21G>T (n.253+21G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165111G>A | CA2184410413 | SMAD3 | c.85+23G>A (n.85+23G>A) c.400+23G>A (n.400+23G>A) c.268+23G>A (n.268+23G>A) n.250+23G>A c.253+23G>A (n.253+23G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165111G= | CA2184410412 | SMAD3 | c.85+23G= (n.85+23G=) c.400+23G= (n.400+23G=) c.268+23G= (n.268+23G=) n.250+23G= c.253+23G= (n.253+23G=) | |
| 15 | g.67165111G>T | CA2521370835 | SMAD3 | c.85+23G>T (n.85+23G>T) c.400+23G>T (n.400+23G>T) c.268+23G>T (n.268+23G>T) n.250+23G>T c.253+23G>T (n.253+23G>T) | |
| 15 | g.67165112G>A | CA618959001 | SMAD3 | c.85+24G>A (n.85+24G>A) c.400+24G>A (n.400+24G>A) c.268+24G>A (n.268+24G>A) n.250+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165112G= | CA2184410414 | SMAD3 | c.85+24G= (n.85+24G=) c.400+24G= (n.400+24G=) c.268+24G= (n.268+24G=) n.250+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) | |
| 15 | g.67165113G>A | CA2629117473 | SMAD3 | c.85+25G>A (n.85+25G>A) c.400+25G>A (n.400+25G>A) c.268+25G>A (n.268+25G>A) n.250+25G>A c.253+25G>A (n.253+25G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165114G>A | CA2629117474 | SMAD3 | c.85+26G>A (n.85+26G>A) c.400+26G>A (n.400+26G>A) c.268+26G>A (n.268+26G>A) n.250+26G>A c.253+26G>A (n.253+26G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165114G>T | CA2629117475 | SMAD3 | c.85+26G>T (n.85+26G>T) c.400+26G>T (n.400+26G>T) c.268+26G>T (n.268+26G>T) n.250+26G>T c.253+26G>T (n.253+26G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165115A= | CA2184410415 | SMAD3 | c.85+27A= (n.85+27A=) c.400+27A= (n.400+27A=) c.268+27A= (n.268+27A=) n.250+27A= c.253+27A= (n.253+27A=) | |
| 15 | g.67165115A>G | CA491071640 | SMAD3 | c.85+27A>G (n.85+27A>G) c.400+27A>G (n.400+27A>G) c.268+27A>G (n.268+27A>G) n.250+27A>G c.253+27A>G (n.253+27A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165117_67165138del | CA2629117476 | SMAD3 | c.85+29_85+50del (n.85+29_85+50del) c.400+29_400+50del (n.400+29_400+50del) c.268+29_268+50del (n.268+29_268+50del) n.250+29_250+50del c.253+29_253+50del (n.253+29_253+50del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165116C= | CA2184410416 | SMAD3 | c.85+28C= (n.85+28C=) c.400+28C= (n.400+28C=) c.268+28C= (n.268+28C=) n.250+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) | |
| 15 | g.67165116C>G | CA2731024319 | SMAD3 | c.85+28C>G (n.85+28C>G) c.400+28C>G (n.400+28C>G) c.268+28C>G (n.268+28C>G) n.250+28C>G c.253+28C>G (n.253+28C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165117dup | CA2184410417 | SMAD3 | c.85+29dup (n.85+29dup) c.400+29dup (n.400+29dup) c.268+29dup (n.268+29dup) n.250+29dup c.253+29dup (n.253+29dup) | dbSNP |
| 15 | g.67165118G>A | CA2629117477 | SMAD3 | c.85+30G>A (n.85+30G>A) c.400+30G>A (n.400+30G>A) c.268+30G>A (n.268+30G>A) n.250+30G>A c.253+30G>A (n.253+30G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165119C>T | CA2629117478 | SMAD3 | c.85+31C>T (n.85+31C>T) c.400+31C>T (n.400+31C>T) c.268+31C>T (n.268+31C>T) n.250+31C>T c.253+31C>T (n.253+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165120A>G | CA2731024343 | SMAD3 | c.85+32A>G (n.85+32A>G) c.400+32A>G (n.400+32A>G) c.268+32A>G (n.268+32A>G) n.250+32A>G c.253+32A>G (n.253+32A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165121G>C | CA2629117479 | SMAD3 | c.85+33G>C (n.85+33G>C) c.400+33G>C (n.400+33G>C) c.268+33G>C (n.268+33G>C) n.250+33G>C c.253+33G>C (n.253+33G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165122G>A | CA618959002 | SMAD3 | c.85+34G>A (n.85+34G>A) c.400+34G>A (n.400+34G>A) c.268+34G>A (n.268+34G>A) n.250+34G>A c.253+34G>A (n.253+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165122G= | CA2184410418 | SMAD3 | c.85+34G= (n.85+34G=) c.400+34G= (n.400+34G=) c.268+34G= (n.268+34G=) n.250+34G= c.253+34G= (n.253+34G=) | |
| 15 | g.67165123T>A | CA2731024344 | SMAD3 | c.85+35T>A (n.85+35T>A) c.400+35T>A (n.400+35T>A) c.268+35T>A (n.268+35T>A) n.250+35T>A c.253+35T>A (n.253+35T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165124G>A | CA2629117480 | SMAD3 | c.85+36G>A (n.85+36G>A) c.400+36G>A (n.400+36G>A) c.268+36G>A (n.268+36G>A) n.250+36G>A c.253+36G>A (n.253+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165125C>A | CA062178 | SMAD3 | c.85+37C>A (n.85+37C>A) c.400+37C>A (n.400+37C>A) c.268+37C>A (n.268+37C>A) n.250+37C>A c.253+37C>A (n.253+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165125C= | CA2184410419 | SMAD3 | c.85+37C= (n.85+37C=) c.400+37C= (n.400+37C=) c.268+37C= (n.268+37C=) n.250+37C= c.253+37C= (n.253+37C=) | |
| 15 | g.67165125C>G | CA2730916620 | SMAD3 | c.85+37C>G (n.85+37C>G) c.400+37C>G (n.400+37C>G) c.268+37C>G (n.268+37C>G) n.250+37C>G c.253+37C>G (n.253+37C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165125C>T | CA2184410420 | SMAD3 | c.85+37C>T (n.85+37C>T) c.400+37C>T (n.400+37C>T) c.268+37C>T (n.268+37C>T) n.250+37C>T c.253+37C>T (n.253+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165126C= | CA2184410421 | SMAD3 | c.85+38C= (n.85+38C=) c.400+38C= (n.400+38C=) c.268+38C= (n.268+38C=) n.250+38C= c.253+38C= (n.253+38C=) | |
| 15 | g.67165126C>T | CA272378587 | SMAD3 | c.85+38C>T (n.85+38C>T) c.400+38C>T (n.400+38C>T) c.268+38C>T (n.268+38C>T) n.250+38C>T c.253+38C>T (n.253+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165127_67165128delinsAG | CA2184410422 | SMAD3 | c.85+39_85+40delinsAG (n.85+39_85+40delinsAG) c.400+39_400+40delinsAG (n.400+39_400+40delinsAG) c.268+39_268+40delinsAG (n.268+39_268+40delinsAG) n.250+39_250+40delinsAG c.253+39_253+40delinsAG (n.253+39_253+40delinsAG) | |
| 15 | g.67165128G>A | CA2629117481 | SMAD3 | c.85+40G>A (n.85+40G>A) c.400+40G>A (n.400+40G>A) c.268+40G>A (n.268+40G>A) n.250+40G>A c.253+40G>A (n.253+40G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165128G>C | CA2629117482 | SMAD3 | c.85+40G>C (n.85+40G>C) c.400+40G>C (n.400+40G>C) c.268+40G>C (n.268+40G>C) n.250+40G>C c.253+40G>C (n.253+40G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165131del | CA715068223 | SMAD3 | c.85+43del (n.85+43del) c.400+43del (n.400+43del) c.268+43del (n.268+43del) n.250+43del c.253+43del (n.253+43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165129G>A | CA618959003 | SMAD3 | c.85+41G>A (n.85+41G>A) c.400+41G>A (n.400+41G>A) c.268+41G>A (n.268+41G>A) n.250+41G>A c.253+41G>A (n.253+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165129G= | CA2184410423 | SMAD3 | c.85+41G= (n.85+41G=) c.400+41G= (n.400+41G=) c.268+41G= (n.268+41G=) n.250+41G= c.253+41G= (n.253+41G=) | |
| 15 | g.67165129G>T | CA2629117483 | SMAD3 | c.85+41G>T (n.85+41G>T) c.400+41G>T (n.400+41G>T) c.268+41G>T (n.268+41G>T) n.250+41G>T c.253+41G>T (n.253+41G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165130G>A | CA2184410425 | SMAD3 | c.85+42G>A (n.85+42G>A) c.400+42G>A (n.400+42G>A) c.268+42G>A (n.268+42G>A) n.250+42G>A c.253+42G>A (n.253+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165130G= | CA2184410424 | SMAD3 | c.85+42G= (n.85+42G=) c.400+42G= (n.400+42G=) c.268+42G= (n.268+42G=) n.250+42G= c.253+42G= (n.253+42G=) | |
| 15 | g.67165130G>T | CA618959004 | SMAD3 | c.85+42G>T (n.85+42G>T) c.400+42G>T (n.400+42G>T) c.268+42G>T (n.268+42G>T) n.250+42G>T c.253+42G>T (n.253+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165131G>A | CA2629117484 | SMAD3 | c.85+43G>A (n.85+43G>A) c.400+43G>A (n.400+43G>A) c.268+43G>A (n.268+43G>A) n.250+43G>A c.253+43G>A (n.253+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165132T>A | CA2629117485 | SMAD3 | c.85+44T>A (n.85+44T>A) c.400+44T>A (n.400+44T>A) c.268+44T>A (n.268+44T>A) n.250+44T>A c.253+44T>A (n.253+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165132T>C | CA272378588 | SMAD3 | c.85+44T>C (n.85+44T>C) c.400+44T>C (n.400+44T>C) c.268+44T>C (n.268+44T>C) n.250+44T>C c.253+44T>C (n.253+44T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165132T>G | CA2730929719 | SMAD3 | c.85+44T>G (n.85+44T>G) c.400+44T>G (n.400+44T>G) c.268+44T>G (n.268+44T>G) n.250+44T>G c.253+44T>G (n.253+44T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165132T= | CA2184410426 | SMAD3 | c.85+44T= (n.85+44T=) c.400+44T= (n.400+44T=) c.268+44T= (n.268+44T=) n.250+44T= c.253+44T= (n.253+44T=) | |
| 15 | g.67165135_67165137del | CA2575767787 | SMAD3 | c.85+47_85+49del (n.85+47_85+49del) c.400+47_400+49del (n.400+47_400+49del) c.268+47_268+49del (n.268+47_268+49del) n.250+47_250+49del c.253+47_253+49del (n.253+47_253+49del) | |
| 15 | g.67165133C>A | CA2629117486 | SMAD3 | c.85+45C>A (n.85+45C>A) c.400+45C>A (n.400+45C>A) c.268+45C>A (n.268+45C>A) n.250+45C>A c.253+45C>A (n.253+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165133dup | CA2629117487 | SMAD3 | c.85+45dup (n.85+45dup) c.400+45dup (n.400+45dup) c.268+45dup (n.268+45dup) n.250+45dup c.253+45dup (n.253+45dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165134A>C | CA2731024587 | SMAD3 | c.85+46A>C (n.85+46A>C) c.400+46A>C (n.400+46A>C) c.268+46A>C (n.268+46A>C) n.250+46A>C c.253+46A>C (n.253+46A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165134A>G | CA2575767789 | SMAD3 | c.85+46A>G (n.85+46A>G) c.400+46A>G (n.400+46A>G) c.268+46A>G (n.268+46A>G) n.250+46A>G c.253+46A>G (n.253+46A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165135T>A | CA2575767790 | SMAD3 | c.85+47T>A (n.85+47T>A) c.400+47T>A (n.400+47T>A) c.268+47T>A (n.268+47T>A) n.250+47T>A c.253+47T>A (n.253+47T>A) | |
| 15 | g.67165135_67165138delinsTCAC | CA2184410427 | SMAD3 | c.85+47_85+50delinsTCAC (n.85+47_85+50delinsTCAC) c.400+47_400+50delinsTCAC (n.400+47_400+50delinsTCAC) c.268+47_268+50delinsTCAC (n.268+47_268+50delinsTCAC) n.250+47_250+50delinsTCAC c.253+47_253+50delinsTCAC (n.253+47_253+50delinsTCAC) | |
| 15 | g.67165136C= | CA2184410428 | SMAD3 | c.85+48C= (n.85+48C=) c.400+48C= (n.400+48C=) c.268+48C= (n.268+48C=) n.250+48C= c.253+48C= (n.253+48C=) | |
| 15 | g.67165136C>T | CA272378589 | SMAD3 | c.85+48C>T (n.85+48C>T) c.400+48C>T (n.400+48C>T) c.268+48C>T (n.268+48C>T) n.250+48C>T c.253+48C>T (n.253+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165137_67165139del | CA062180 | SMAD3 | c.85+49_85+51del (n.85+49_85+51del) c.400+49_400+51del (n.400+49_400+51del) c.268+49_268+51del (n.268+49_268+51del) n.250+49_250+51del c.253+49_253+51del (n.253+49_253+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165137A>C | CA970988081 | SMAD3 | c.85+49A>C (n.85+49A>C) c.400+49A>C (n.400+49A>C) c.268+49A>C (n.268+49A>C) n.250+49A>C c.253+49A>C (n.253+49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165137A>T | CA2731024607 | SMAD3 | c.85+49A>T (n.85+49A>T) c.400+49A>T (n.400+49A>T) c.268+49A>T (n.268+49A>T) n.250+49A>T c.253+49A>T (n.253+49A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165138C= | CA2184410429 | SMAD3 | c.85+50C= (n.85+50C=) c.400+50C= (n.400+50C=) c.268+50C= (n.268+50C=) n.250+50C= c.253+50C= (n.253+50C=) | |
| 15 | g.67165138C>G | CA2629117488 | SMAD3 | c.85+50C>G (n.85+50C>G) c.400+50C>G (n.400+50C>G) c.268+50C>G (n.268+50C>G) n.250+50C>G c.253+50C>G (n.253+50C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165138C>T | CA618959005 | SMAD3 | c.85+50C>T (n.85+50C>T) c.400+50C>T (n.400+50C>T) c.268+50C>T (n.268+50C>T) n.250+50C>T c.253+50C>T (n.253+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165139C= | CA2184410430 | SMAD3 | c.85+51C= (n.85+51C=) c.400+51C= (n.400+51C=) c.268+51C= (n.268+51C=) n.250+51C= c.253+51C= (n.253+51C=) | |
| 15 | g.67165139C>T | CA618959006 | SMAD3 | c.85+51C>T (n.85+51C>T) c.400+51C>T (n.400+51C>T) c.268+51C>T (n.268+51C>T) n.250+51C>T c.253+51C>T (n.253+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165141C>A | CA2564774324 | SMAD3 | c.85+53C>A (n.85+53C>A) c.400+53C>A (n.400+53C>A) c.268+53C>A (n.268+53C>A) n.250+53C>A c.253+53C>A (n.253+53C>A) | |
| 15 | g.67165141C>G | CA2629117489 | SMAD3 | c.85+53C>G (n.85+53C>G) c.400+53C>G (n.400+53C>G) c.268+53C>G (n.268+53C>G) n.250+53C>G c.253+53C>G (n.253+53C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165142del | CA2731024705 | SMAD3 | c.85+54del (n.85+54del) c.400+54del (n.400+54del) c.268+54del (n.268+54del) n.250+54del c.253+54del (n.253+54del) | dbSNP |
| 15 | g.67165142T>A | CA970988097 | SMAD3 | c.85+54T>A (n.85+54T>A) c.400+54T>A (n.400+54T>A) c.268+54T>A (n.268+54T>A) n.250+54T>A c.253+54T>A (n.253+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165142T>C | CA2575767791 | SMAD3 | c.85+54T>C (n.85+54T>C) c.400+54T>C (n.400+54T>C) c.268+54T>C (n.268+54T>C) n.250+54T>C c.253+54T>C (n.253+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165142T= | CA2184410431 | SMAD3 | c.85+54T= (n.85+54T=) c.400+54T= (n.400+54T=) c.268+54T= (n.268+54T=) n.250+54T= c.253+54T= (n.253+54T=) | |
| 15 | g.67165143C= | CA2184410432 | SMAD3 | c.85+55C= (n.85+55C=) c.400+55C= (n.400+55C=) c.268+55C= (n.268+55C=) n.250+55C= c.253+55C= (n.253+55C=) | |
| 15 | g.67165143C>T | CA2184410433 | SMAD3 | c.85+55C>T (n.85+55C>T) c.400+55C>T (n.400+55C>T) c.268+55C>T (n.268+55C>T) n.250+55C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165146dup | CA272378590 | SMAD3 | c.85+58dup (n.85+58dup) c.400+58dup (n.400+58dup) c.268+58dup (n.268+58dup) n.250+58dup c.253+58dup (n.253+58dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145_67165146dup | CA919580149 | SMAD3 | c.85+57_85+58dup (n.85+57_85+58dup) c.400+57_400+58dup (n.400+57_400+58dup) c.268+57_268+58dup (n.268+57_268+58dup) n.250+57_250+58dup c.253+57_253+58dup (n.253+57_253+58dup) | dbSNP |
| 15 | g.67165146del | CA2730910013 | SMAD3 | c.85+58del (n.85+58del) c.400+58del (n.400+58del) c.268+58del (n.268+58del) n.250+58del c.253+58del (n.253+58del) | dbSNP |
| 15 | g.67165148_67165163del | CA2629117490 | SMAD3 | c.85+60_85+75del (n.85+60_85+75del) c.400+60_400+75del (n.400+60_400+75del) c.268+60_268+75del (n.268+60_268+75del) n.250+60_250+75del c.253+60_253+75del (n.253+60_253+75del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165143_67165144insT | CA2629117491 | SMAD3 | c.85+55_85+56insT (n.85+55_85+56insT) c.400+55_400+56insT (n.400+55_400+56insT) c.268+55_268+56insT (n.268+55_268+56insT) n.250+55_250+56insT c.253+55_253+56insT (n.253+55_253+56insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165144C>A | CA2629117492 | SMAD3 | c.85+56C>A (n.85+56C>A) c.400+56C>A (n.400+56C>A) c.268+56C>A (n.268+56C>A) n.250+56C>A c.253+56C>A (n.253+56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165144C= | CA2184410434 | SMAD3 | c.85+56C= (n.85+56C=) c.400+56C= (n.400+56C=) c.268+56C= (n.268+56C=) n.250+56C= c.253+56C= (n.253+56C=) | |
| 15 | g.67165144C>T | CA272378591 | SMAD3 | c.85+56C>T (n.85+56C>T) c.400+56C>T (n.400+56C>T) c.268+56C>T (n.268+56C>T) n.250+56C>T c.253+56C>T (n.253+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145C>A | CA2629117494 | SMAD3 | c.85+57C>A (n.85+57C>A) c.400+57C>A (n.400+57C>A) c.268+57C>A (n.268+57C>A) n.250+57C>A c.253+57C>A (n.253+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145C>T | CA2629117493 | SMAD3 | c.85+57C>T (n.85+57C>T) c.400+57C>T (n.400+57C>T) c.268+57C>T (n.268+57C>T) n.250+57C>T c.253+57C>T (n.253+57C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165145_67165146insT | CA2629117495 | SMAD3 | c.85+57_85+58insT (n.85+57_85+58insT) c.400+57_400+58insT (n.400+57_400+58insT) c.268+57_268+58insT (n.268+57_268+58insT) n.250+57_250+58insT c.253+57_253+58insT (n.253+57_253+58insT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165146C= | CA2184410435 | SMAD3 | c.85+58C= (n.85+58C=) c.400+58C= (n.400+58C=) c.268+58C= (n.268+58C=) n.250+58C= c.253+58C= (n.253+58C=) | |
| 15 | g.67165146C>T | CA715068251 | SMAD3 | c.85+58C>T (n.85+58C>T) c.400+58C>T (n.400+58C>T) c.268+58C>T (n.268+58C>T) n.250+58C>T c.253+58C>T (n.253+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G>A | CA2581223627 | SMAD3 | c.85+59G>A (n.85+59G>A) c.400+59G>A (n.400+59G>A) c.268+59G>A (n.268+59G>A) n.250+59G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G>C | CA14120536 | SMAD3 | c.85+59G>C (n.85+59G>C) c.400+59G>C (n.400+59G>C) c.268+59G>C (n.268+59G>C) n.250+59G>C c.253+59G>C (n.253+59G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147G= | CA2184410436 | SMAD3 | c.85+59G= (n.85+59G=) c.400+59G= (n.400+59G=) c.268+59G= (n.268+59G=) n.250+59G= c.253+59G= (n.253+59G=) | |
| 15 | g.67165147G>T | CA272378592 | SMAD3 | c.85+59G>T (n.85+59G>T) c.400+59G>T (n.400+59G>T) c.268+59G>T (n.268+59G>T) n.250+59G>T c.253+59G>T (n.253+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147_67165148del | CA2629117497 | SMAD3 | c.85+59_85+60del (n.85+59_85+60del) c.400+59_400+60del (n.400+59_400+60del) c.268+59_268+60del (n.268+59_268+60del) n.250+59_250+60del c.253+59_253+60del (n.253+59_253+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148del | CA2629117496 | SMAD3 | c.85+60del (n.85+60del) c.400+60del (n.400+60del) c.268+60del (n.268+60del) n.250+60del c.253+60del (n.253+60del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165147_67165148insC | CA272378593 | SMAD3 | c.85+59_85+60insC (n.85+59_85+60insC) c.400+59_400+60insC (n.400+59_400+60insC) c.268+59_268+60insC (n.268+59_268+60insC) n.250+59_250+60insC c.253+59_253+60insC (n.253+59_253+60insC) | dbSNP |
| 15 | g.67165148G>A | CA715068256 | SMAD3 | c.85+60G>A (n.85+60G>A) c.400+60G>A (n.400+60G>A) c.268+60G>A (n.268+60G>A) n.250+60G>A c.253+60G>A (n.253+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148G>C | CA2629117501 | SMAD3 | c.85+60G>C (n.85+60G>C) c.400+60G>C (n.400+60G>C) c.268+60G>C (n.268+60G>C) n.250+60G>C c.253+60G>C (n.253+60G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148G= | CA2184410437 | SMAD3 | c.85+60G= (n.85+60G=) c.400+60G= (n.400+60G=) c.268+60G= (n.268+60G=) n.250+60G= c.253+60G= (n.253+60G=) | |
| 15 | g.67165148G>T | CA2629117502 | SMAD3 | c.85+60G>T (n.85+60G>T) c.400+60G>T (n.400+60G>T) c.268+60G>T (n.268+60G>T) n.250+60G>T c.253+60G>T (n.253+60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAG | CA2629117498 | SMAD3 | c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAG) c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAG) c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAG) n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAG c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165149insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG | CA2629117499 | SMAD3 | c.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.85+60_85+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) c.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.400+60_400+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) c.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.268+60_268+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) n.250+60_250+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG c.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG (n.253+60_253+61insGGGGATGGGGAGCGGGGGAGAGGTGATGACCCCG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165148_67165153del | CA2629117500 | SMAD3 | c.85+60_85+65del (n.85+60_85+65del) c.400+60_400+65del (n.400+60_400+65del) c.268+60_268+65del (n.268+60_268+65del) n.250+60_250+65del c.253+60_253+65del (n.253+60_253+65del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165149C>A | CA2629117503 | SMAD3 | c.85+61C>A (n.85+61C>A) c.400+61C>A (n.400+61C>A) c.268+61C>A (n.268+61C>A) n.250+61C>A c.253+61C>A (n.253+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165149C>T | CA2575767805 | SMAD3 | c.85+61C>T (n.85+61C>T) c.400+61C>T (n.400+61C>T) c.268+61C>T (n.268+61C>T) n.250+61C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165150T>A | CA715068273 | SMAD3 | c.85+62T>A (n.85+62T>A) c.400+62T>A (n.400+62T>A) c.268+62T>A (n.268+62T>A) n.250+62T>A c.253+62T>A (n.253+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165150T>C | CA2730937256 | SMAD3 | c.85+62T>C (n.85+62T>C) c.400+62T>C (n.400+62T>C) c.268+62T>C (n.268+62T>C) n.250+62T>C c.253+62T>C (n.253+62T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165150T= | CA2184410438 | SMAD3 | c.85+62T= (n.85+62T=) c.400+62T= (n.400+62T=) c.268+62T= (n.268+62T=) n.250+62T= c.253+62T= (n.253+62T=) | |
| 15 | g.67165151C>A | CA272378594 | SMAD3 | c.85+63C>A (n.85+63C>A) c.400+63C>A (n.400+63C>A) c.268+63C>A (n.268+63C>A) n.250+63C>A c.253+63C>A (n.253+63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165151C= | CA2184410439 | SMAD3 | c.85+63C= (n.85+63C=) c.400+63C= (n.400+63C=) c.268+63C= (n.268+63C=) n.250+63C= c.253+63C= (n.253+63C=) | |
| 15 | g.67165151C>G | CA272378595 | SMAD3 | c.85+63C>G (n.85+63C>G) c.400+63C>G (n.400+63C>G) c.268+63C>G (n.268+63C>G) n.250+63C>G c.253+63C>G (n.253+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165151C>T | CA272378596 | SMAD3 | c.85+63C>T (n.85+63C>T) c.400+63C>T (n.400+63C>T) c.268+63C>T (n.268+63C>T) n.250+63C>T c.253+63C>T (n.253+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165152C= | CA2184410440 | SMAD3 | c.85+64C= (n.85+64C=) c.400+64C= (n.400+64C=) c.268+64C= (n.268+64C=) n.250+64C= c.253+64C= (n.253+64C=) | |
| 15 | g.67165152C>T | CA618959007 | SMAD3 | c.85+64C>T (n.85+64C>T) c.400+64C>T (n.400+64C>T) c.268+64C>T (n.268+64C>T) n.250+64C>T c.253+64C>T (n.253+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165153C>G | CA2629117504 | SMAD3 | c.85+65C>G (n.85+65C>G) c.400+65C>G (n.400+65C>G) c.268+65C>G (n.268+65C>G) n.250+65C>G c.253+65C>G (n.253+65C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165153C>T | CA2629117505 | SMAD3 | c.85+65C>T (n.85+65C>T) c.400+65C>T (n.400+65C>T) c.268+65C>T (n.268+65C>T) n.250+65C>T c.253+65C>T (n.253+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165154C>A | CA2731024770 | SMAD3 | c.85+66C>A (n.85+66C>A) c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.268+66C>A (n.268+66C>A) n.250+66C>A c.253+66C>A (n.253+66C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67165155A>C | CA2731024773 | SMAD3 | c.85+67A>C (n.85+67A>C) c.400+67A>C (n.400+67A>C) c.268+67A>C (n.268+67A>C) n.250+67A>C c.253+67A>C (n.253+67A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165155A>T | CA2731024802 | SMAD3 | c.85+67A>T (n.85+67A>T) c.400+67A>T (n.400+67A>T) c.268+67A>T (n.268+67A>T) n.250+67A>T c.253+67A>T (n.253+67A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165156T>C | CA2575767816 | SMAD3 | c.85+68T>C (n.85+68T>C) c.400+68T>C (n.400+68T>C) c.268+68T>C (n.268+68T>C) n.250+68T>C c.253+68T>C (n.253+68T>C) | |
| 15 | g.67165156_67165157del | CA2629117506 | SMAD3 | c.85+68_85+69del (n.85+68_85+69del) c.400+68_400+69del (n.400+68_400+69del) c.268+68_268+69del (n.268+68_268+69del) n.250+68_250+69del c.253+68_253+69del (n.253+68_253+69del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165156_67165157delinsTC | CA2184410441 | SMAD3 | c.85+68_85+69delinsTC (n.85+68_85+69delinsTC) c.400+68_400+69delinsTC (n.400+68_400+69delinsTC) c.268+68_268+69delinsTC (n.268+68_268+69delinsTC) n.250+68_250+69delinsTC c.253+68_253+69delinsTC (n.253+68_253+69delinsTC) | |
| 15 | g.67165157C>A | CA2184410443 | SMAD3 | c.85+69C>A (n.85+69C>A) c.400+69C>A (n.400+69C>A) c.268+69C>A (n.268+69C>A) n.250+69C>A c.253+69C>A (n.253+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165157C= | CA2184410442 | SMAD3 | c.85+69C= (n.85+69C=) c.400+69C= (n.400+69C=) c.268+69C= (n.268+69C=) n.250+69C= c.253+69C= (n.253+69C=) | |
| 15 | g.67165157C>T | CA2629117508 | SMAD3 | c.85+69C>T (n.85+69C>T) c.400+69C>T (n.400+69C>T) c.268+69C>T (n.268+69C>T) n.250+69C>T c.253+69C>T (n.253+69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162dup | CA2629117507 | SMAD3 | c.85+74dup (n.85+74dup) c.400+74dup (n.400+74dup) c.268+74dup (n.268+74dup) n.250+74dup c.253+74dup (n.253+74dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162del | CA272378597 | SMAD3 | c.85+74del (n.85+74del) c.400+74del (n.400+74del) c.268+74del (n.268+74del) n.250+74del c.253+74del (n.253+74del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165159C= | CA2184410444 | SMAD3 | c.85+71C= (n.85+71C=) c.400+71C= (n.400+71C=) c.268+71C= (n.268+71C=) n.250+71C= c.253+71C= (n.253+71C=) | |
| 15 | g.67165159C>G | CA272378598 | SMAD3 | c.85+71C>G (n.85+71C>G) c.400+71C>G (n.400+71C>G) c.268+71C>G (n.268+71C>G) n.250+71C>G c.253+71C>G (n.253+71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165159C>T | CA2184410445 | SMAD3 | c.85+71C>T (n.85+71C>T) c.400+71C>T (n.400+71C>T) c.268+71C>T (n.268+71C>T) n.250+71C>T c.253+71C>T (n.253+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165160C= | CA2184410447 | SMAD3 | c.85+72C= (n.85+72C=) c.400+72C= (n.400+72C=) c.268+72C= (n.268+72C=) n.250+72C= c.253+72C= (n.253+72C=) | |
| 15 | g.67165160C>G | CA2730984023 | SMAD3 | c.85+72C>G (n.85+72C>G) c.400+72C>G (n.400+72C>G) c.268+72C>G (n.268+72C>G) n.250+72C>G c.253+72C>G (n.253+72C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67165160C>T | CA970988116 | SMAD3 | c.85+72C>T (n.85+72C>T) c.400+72C>T (n.400+72C>T) c.268+72C>T (n.268+72C>T) n.250+72C>T c.253+72C>T (n.253+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165161C= | CA2184410448 | SMAD3 | c.85+73C= (n.85+73C=) c.400+73C= (n.400+73C=) c.268+73C= (n.268+73C=) n.250+73C= c.253+73C= (n.253+73C=) | |
| 15 | g.67165161C>G | CA2184410449 | SMAD3 | c.85+73C>G (n.85+73C>G) c.400+73C>G (n.400+73C>G) c.268+73C>G (n.268+73C>G) n.250+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165161C>T | CA2629117509 | SMAD3 | c.85+73C>T (n.85+73C>T) c.400+73C>T (n.400+73C>T) c.268+73C>T (n.268+73C>T) n.250+73C>T c.253+73C>T (n.253+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C>A | CA272378600 | SMAD3 | c.85+74C>A (n.85+74C>A) c.400+74C>A (n.400+74C>A) c.268+74C>A (n.268+74C>A) n.250+74C>A c.253+74C>A (n.253+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C= | CA2184410450 | SMAD3 | c.85+74C= (n.85+74C=) c.400+74C= (n.400+74C=) c.268+74C= (n.268+74C=) n.250+74C= c.253+74C= (n.253+74C=) | |
| 15 | g.67165162C>G | CA2629117510 | SMAD3 | c.85+74C>G (n.85+74C>G) c.400+74C>G (n.400+74C>G) c.268+74C>G (n.268+74C>G) n.250+74C>G c.253+74C>G (n.253+74C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162C>T | CA272378599 | SMAD3 | c.85+74C>T (n.85+74C>T) c.400+74C>T (n.400+74C>T) c.268+74C>T (n.268+74C>T) n.250+74C>T c.253+74C>T (n.253+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165162_67165163insAAGTGCACCGCA | CA2629117511 | SMAD3 | c.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA (n.85+74_85+75insAAGTGCACCGCA) c.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA (n.400+74_400+75insAAGTGCACCGCA) c.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA (n.268+74_268+75insAAGTGCACCGCA) n.250+74_250+75insAAGTGCACCGCA c.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA (n.253+74_253+75insAAGTGCACCGCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165163G>A | CA272378601 | SMAD3 | c.85+75G>A (n.85+75G>A) c.400+75G>A (n.400+75G>A) c.268+75G>A (n.268+75G>A) n.250+75G>A c.253+75G>A (n.253+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165163G>C | CA2730913765 | SMAD3 | c.85+75G>C (n.85+75G>C) c.400+75G>C (n.400+75G>C) c.268+75G>C (n.268+75G>C) n.250+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165163G= | CA2184410452 | SMAD3 | c.85+75G= (n.85+75G=) c.400+75G= (n.400+75G=) c.268+75G= (n.268+75G=) n.250+75G= c.253+75G= (n.253+75G=) | |
| 15 | g.67165163G>T | CA2730913764 | SMAD3 | c.85+75G>T (n.85+75G>T) c.400+75G>T (n.400+75G>T) c.268+75G>T (n.268+75G>T) n.250+75G>T c.253+75G>T (n.253+75G>T) | dbSNP |
| 15 | g.67165164A= | CA2184410455 | SMAD3 | c.85+76A= (n.85+76A=) c.400+76A= (n.400+76A=) c.268+76A= (n.268+76A=) n.250+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) | |
| 15 | g.67165164A>C | CA2629117512 | SMAD3 | c.85+76A>C (n.85+76A>C) c.400+76A>C (n.400+76A>C) c.268+76A>C (n.268+76A>C) n.250+76A>C c.253+76A>C (n.253+76A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165164A>T | CA272378602 | SMAD3 | c.85+76A>T (n.85+76A>T) c.400+76A>T (n.400+76A>T) c.268+76A>T (n.268+76A>T) n.250+76A>T c.253+76A>T (n.253+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67165164_67165165insCCCTCGG | CA2629117513 | SMAD3 | c.85+76_85+77insCCCTCGG (n.85+76_85+77insCCCTCGG) c.400+76_400+77insCCCTCGG (n.400+76_400+77insCCCTCGG) c.268+76_268+77insCCCTCGG (n.268+76_268+77insCCCTCGG) n.250+76_250+77insCCCTCGG c.253+76_253+77insCCCTCGG (n.253+76_253+77insCCCTCGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67165165G>A | CA2511746114 | SMAD3 | c.85+77G>A (n.85+77G>A) c.400+77G>A (n.400+77G>A) c.268+77G>A (n.268+77G>A) n.250+77G>A c.253+77G>A (n.253+77G>A) | |
| 15 | g.67165165G>C | CA715068291 | SMAD3 | c.85+77G>C (n.85+77G>C) c.400+77G>C (n.400+77G>C) c.268+77G>C (n.268+77G>C) n.250+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67165165G= | CA2184410464 | SMAD3 | c.85+77G= (n.85+77G=) c.400+77G= (n.400+77G=) c.268+77G= (n.268+77G=) n.250+77G= c.253+77G= (n.253+77G=) | |
| 15 | g.67165166G>C | CA2731024822 | SMAD3 | c.85+78G>C (n.85+78G>C) c.400+78G>C (n.400+78G>C) c.268+78G>C (n.268+78G>C) n.250+78G>C c.253+78G>C (n.253+78G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67165166_67165169del | CA2629117514 | SMAD3 | c.85+78_85+81del (n.85+78_85+81del) c.400+78_400+81del (n.400+78_400+81del) c.268+78_268+81del (n.268+78_268+81del) n.250+78_250+81del c.253+78_253+81del (n.253+78_253+81del) | gnomAD v4 |