Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67164869_67164870del | CA2512559712 | SMAD3 | c.-109-26_-109-25del (n.-109-26_-109-25del) c.207-26_207-25del (n.207-26_207-25del) c.75-26_75-25del (n.75-26_75-25del) c.152-26_152-25del (n.152-26_152-25del) n.57-26_57-25del c.60-26_60-25del (n.60-26_60-25del) | |
15 | g.67164871_67164874del | CA2629117456 | SMAD3 | c.-109-24_-109-21del (n.-109-24_-109-21del) c.207-24_207-21del (n.207-24_207-21del) c.75-24_75-21del (n.75-24_75-21del) c.152-24_152-21del (n.152-24_152-21del) n.57-24_57-21del c.60-24_60-21del (n.60-24_60-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.67164870T>C | CA2629117458 | SMAD3 | c.-109-25T>C (n.-109-25T>C) c.207-25T>C (n.207-25T>C) c.75-25T>C (n.75-25T>C) c.152-25T>C (n.152-25T>C) n.57-25T>C c.60-25T>C (n.60-25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872dup | CA2629117457 | SMAD3 | c.-109-23dup (n.-109-23dup) c.207-23dup (n.207-23dup) c.75-23dup (n.75-23dup) c.152-23dup (n.152-23dup) n.57-23dup c.60-23dup (n.60-23dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>A | CA2629117459 | SMAD3 | c.-109-23T>A (n.-109-23T>A) c.207-23T>A (n.207-23T>A) c.75-23T>A (n.75-23T>A) c.152-23T>A (n.152-23T>A) n.57-23T>A c.60-23T>A (n.60-23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>C | CA970987981 | SMAD3 | c.-109-23T>C (n.-109-23T>C) c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.75-23T>C (n.75-23T>C) c.152-23T>C (n.152-23T>C) n.57-23T>C c.60-23T>C (n.60-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>G | CA061991 | SMAD3 | c.-109-23T>G (n.-109-23T>G) c.207-23T>G (n.207-23T>G) c.75-23T>G (n.75-23T>G) c.152-23T>G (n.152-23T>G) n.57-23T>G c.60-23T>G (n.60-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.67164872T= | CA2184410289 | SMAD3 | c.-109-23T= (n.-109-23T=) c.207-23T= (n.207-23T=) c.75-23T= (n.75-23T=) c.152-23T= (n.152-23T=) n.57-23T= c.60-23T= (n.60-23T=) | |
15 | g.67164873C>A | CA2629117460 | SMAD3 | c.-109-22C>A (n.-109-22C>A) c.207-22C>A (n.207-22C>A) c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.57-22C>A c.60-22C>A (n.60-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164873C>T | CA2629117461 | SMAD3 | c.-109-22C>T (n.-109-22C>T) c.207-22C>T (n.207-22C>T) c.75-22C>T (n.75-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.57-22C>T c.60-22C>T (n.60-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164874T>G | CA2629117462 | SMAD3 | c.-109-21T>G (n.-109-21T>G) c.207-21T>G (n.207-21T>G) c.75-21T>G (n.75-21T>G) c.152-21T>G (n.152-21T>G) n.57-21T>G c.60-21T>G (n.60-21T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164875G>A | CA2730949104 | SMAD3 | c.-109-20G>A (n.-109-20G>A) c.207-20G>A (n.207-20G>A) c.75-20G>A (n.75-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.57-20G>A c.60-20G>A (n.60-20G>A) | dbSNP |
15 | g.67164875G>C | CA2629117463 | SMAD3 | c.-109-20G>C (n.-109-20G>C) c.207-20G>C (n.207-20G>C) c.75-20G>C (n.75-20G>C) c.152-20G>C (n.152-20G>C) n.57-20G>C c.60-20G>C (n.60-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164875G= | CA2184410290 | SMAD3 | c.-109-20G= (n.-109-20G=) c.207-20G= (n.207-20G=) c.75-20G= (n.75-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) n.57-20G= c.60-20G= (n.60-20G=) | |
15 | g.67164875G>T | CA715067250 | SMAD3 | c.-109-20G>T (n.-109-20G>T) c.207-20G>T (n.207-20G>T) c.75-20G>T (n.75-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.57-20G>T c.60-20G>T (n.60-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164876C>T | CA2731023308 | SMAD3 | c.-109-19C>T (n.-109-19C>T) c.207-19C>T (n.207-19C>T) c.75-19C>T (n.75-19C>T) c.152-19C>T (n.152-19C>T) n.57-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) | dbSNP |
15 | g.67164877C= | CA2184410291 | SMAD3 | c.-109-18C= (n.-109-18C=) c.207-18C= (n.207-18C=) c.75-18C= (n.75-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.57-18C= c.60-18C= (n.60-18C=) | |
15 | g.67164877C>G | CA2739269532 | SMAD3 | c.-109-18C>G (n.-109-18C>G) c.207-18C>G (n.207-18C>G) c.75-18C>G (n.75-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.57-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) | ClinVar |
15 | g.67164877C>T | CA618686666 | SMAD3 | c.-109-18C>T (n.-109-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.57-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164879C>A | CA2739269533 | SMAD3 | c.-109-16C>A (n.-109-16C>A) c.207-16C>A (n.207-16C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.57-16C>A c.60-16C>A (n.60-16C>A) | ClinVar |
15 | g.67164880T>C | CA2731023310 | SMAD3 | c.-109-15T>C (n.-109-15T>C) c.207-15T>C (n.207-15T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) n.57-15T>C c.60-15T>C (n.60-15T>C) | dbSNP |
15 | g.67164881C= | CA2184410292 | SMAD3 | c.-109-14C= (n.-109-14C=) c.207-14C= (n.207-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.152-14C= (n.152-14C=) n.57-14C= c.60-14C= (n.60-14C=) | |
15 | g.67164881C>T | CA061946 | SMAD3 | c.-109-14C>T (n.-109-14C>T) c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.152-14C>T (n.152-14C>T) n.57-14C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164882C= | CA2184410293 | SMAD3 | c.-109-13C= (n.-109-13C=) c.207-13C= (n.207-13C=) c.75-13C= (n.75-13C=) c.152-13C= (n.152-13C=) n.57-13C= c.60-13C= (n.60-13C=) | |
15 | g.67164882C>T | CA061944 | SMAD3 | c.-109-13C>T (n.-109-13C>T) c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.75-13C>T (n.75-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.57-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164884C= | CA2184410294 | SMAD3 | c.-109-11C= (n.-109-11C=) c.207-11C= (n.207-11C=) c.75-11C= (n.75-11C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.57-11C= c.60-11C= (n.60-11C=) | |
15 | g.67164884C>T | CA061942 | SMAD3 | c.-109-11C>T (n.-109-11C>T) c.207-11C>T (n.207-11C>T) c.75-11C>T (n.75-11C>T) c.152-11C>T (n.152-11C>T) n.57-11C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164885G>A | CA061941 | SMAD3 | c.-109-10G>A (n.-109-10G>A) c.207-10G>A (n.207-10G>A) c.75-10G>A (n.75-10G>A) c.152-10G>A (n.152-10G>A) n.57-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164885G= | CA2184410295 | SMAD3 | c.-109-10G= (n.-109-10G=) c.207-10G= (n.207-10G=) c.75-10G= (n.75-10G=) c.152-10G= (n.152-10G=) n.57-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) | |
15 | g.67164885_67164968delinsA | CA2580089878 | SMAD3 | c.-109-10_-36delinsA c.207-10_280delinsA c.75-10_148delinsA c.152-10_225delinsA n.57-10_130delinsA c.60-10_133delinsA | ClinVar |
15 | g.67164886T>C | CA715067302 | SMAD3 | c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.207-9T>C (n.207-9T>C) c.75-9T>C (n.75-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.57-9T>C c.60-9T>C (n.60-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164886T= | CA2184410297 | SMAD3 | c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.207-9T= (n.207-9T=) c.75-9T= (n.75-9T=) c.152-9T= (n.152-9T=) n.57-9T= c.60-9T= (n.60-9T=) | |
15 | g.67164886_67164887delinsTC | CA2184410296 | SMAD3 | c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC) c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC) c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC) c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC) n.57-9_57-8delinsTC c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC) | |
15 | g.67164887C>G | CA2580089880 | SMAD3 | c.-109-8C>G (n.-109-8C>G) c.207-8C>G (n.207-8C>G) c.75-8C>G (n.75-8C>G) c.152-8C>G (n.152-8C>G) n.57-8C>G c.60-8C>G (n.60-8C>G) | ClinVar |
15 | g.67164887C>T | CA2629117464 | SMAD3 | c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.207-8C>T (n.207-8C>T) c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.152-8C>T (n.152-8C>T) n.57-8C>T c.60-8C>T (n.60-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164888del | CA062042 | SMAD3 | c.-109-7del (n.-109-7del) c.207-7del (n.207-7del) c.75-7del (n.75-7del) c.152-7del (n.152-7del) n.57-7del c.60-7del (n.60-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164888C>A | CA2571467550 | SMAD3 | c.-109-7C>A (n.-109-7C>A) c.207-7C>A (n.207-7C>A) c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.57-7C>A c.60-7C>A (n.60-7C>A) | |
15 | g.67164888C= | CA2184410298 | SMAD3 | c.-109-7C= (n.-109-7C=) c.207-7C= (n.207-7C=) c.75-7C= (n.75-7C=) c.152-7C= (n.152-7C=) n.57-7C= c.60-7C= (n.60-7C=) | |
15 | g.67164888C>T | CA272378582 | SMAD3 | c.-109-7C>T (n.-109-7C>T) c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.152-7C>T (n.152-7C>T) n.57-7C>T c.60-7C>T (n.60-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164889_67164890insA | CA2580089881 | SMAD3 | c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA) c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA) c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA) c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA) n.57-6_57-5insA c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA) | ClinVar |
15 | g.67164891G>A | CA618686667 | SMAD3 | c.-109-4G>A (n.-109-4G>A) c.207-4G>A (n.207-4G>A) c.75-4G>A (n.75-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.57-4G>A c.60-4G>A (n.60-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164891G= | CA2184410299 | SMAD3 | c.-109-4G= (n.-109-4G=) c.207-4G= (n.207-4G=) c.75-4G= (n.75-4G=) c.152-4G= (n.152-4G=) n.57-4G= c.60-4G= (n.60-4G=) | |
15 | g.67164892del | CA645572328 | SMAD3 | c.-109-3del (n.-109-3del) c.207-3del (n.207-3del) c.75-3del (n.75-3del) c.152-3del (n.152-3del) n.57-3del c.60-3del (n.60-3del) | COSMIC |
15 | g.67164892C>A | CA062035 | SMAD3 | c.-109-3C>A (n.-109-3C>A) c.207-3C>A (n.207-3C>A) c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.152-3C>A (n.152-3C>A) n.57-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164892C= | CA2184410300 | SMAD3 | c.-109-3C= (n.-109-3C=) c.207-3C= (n.207-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.152-3C= (n.152-3C=) n.57-3C= c.60-3C= (n.60-3C=) | |
15 | g.67164893A>C | CA392953401 | SMAD3 | c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.57-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) | |
15 | g.67164893A>G | CA392953403 | SMAD3 | c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.57-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) | |
15 | g.67164893A>T | CA392953404 | SMAD3 | c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.57-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) | |
15 | g.67164894G>A | CA392953407 | SMAD3 | c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.57-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) | dbSNP |
15 | g.67164894G>C | CA392953410 | SMAD3 | c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.57-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164894G= | CA2184410301 | SMAD3 | c.-109-1G= (n.-109-1G=) c.207-1G= (n.207-1G=) c.75-1G= (n.75-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.57-1G= c.60-1G= (n.60-1G=) | |
15 | g.67164894G>T | CA392953409 | SMAD3 | c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.57-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) | |
15 | g.67164895G>A | CA392953412 | SMAD3 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.207G>A (p.Arg69=) c.75G>A (p.Arg25=) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.57G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
15 | g.67164895G>C | CA392953414 | SMAD3 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.207G>C (p.Arg69Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.57G>C c.60G>C (p.Leu20=) | COSMIC |
15 | g.67164895G>T | CA392953416 | SMAD3 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.207G>T (p.Arg69Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.57G>T c.60G>T (p.Leu20=) | |
15 | g.67164896T>A | CA392953418 | SMAD3 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.58T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) | |
15 | g.67164896T>C | CA392953420 | SMAD3 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.153T>C (p.Cys51=) n.58T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) | |
15 | g.67164896T>G | CA392953421 | SMAD3 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.58T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) | |
15 | g.67164897C>A | CA392953423 | SMAD3 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.59C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164897C>G | CA392953425 | SMAD3 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.59C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) | |
15 | g.67164897C>T | CA392953427 | SMAD3 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.59C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) | |
15 | g.67164898C>A | CA392953429 | SMAD3 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.78C>A (p.Ser26=) c.155C>A (p.Pro52His) n.60C>A c.63C>A (p.Ser21=) | |
15 | g.67164898C= | CA2184410302 | SMAD3 | c.-106C= (n.-106C=) c.210C= (p.Ser70=) c.78C= (p.Ser26=) c.155C= (p.Pro52=) n.60C= c.63C= (p.Ser21=) | |
15 | g.67164898C>G | CA392953430 | SMAD3 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.78C>G (p.Ser26=) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.60C>G c.63C>G (p.Ser21=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164898C>T | CA392953432 | SMAD3 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.78C>T (p.Ser26=) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.60C>T c.63C>T (p.Ser21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164899C>A | CA392953434 | SMAD3 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.211C>A (p.Leu71Met) c.79C>A (p.Leu27Met) c.156C>A (p.Pro52=) n.61C>A c.64C>A (p.Leu22Met) | |
15 | g.67164899C>G | CA392953436 | SMAD3 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.156C>G (p.Pro52=) n.61C>G c.64C>G (p.Leu22Val) | |
15 | g.67164899C>T | CA490911536 | SMAD3 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.79C>T (p.Leu27=) c.156C>T (p.Pro52=) n.61C>T c.64C>T (p.Leu22=) | |
15 | g.67164900T>A | CA392953438 | SMAD3 | c.-104T>A (n.-104T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.62T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) | |
15 | g.67164900T>C | CA392953441 | SMAD3 | c.-104T>C (n.-104T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.62T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164900T>G | CA392953439 | SMAD3 | c.-104T>G (n.-104T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.62T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164900T= | CA2184410303 | SMAD3 | c.-104T= (n.-104T=) c.212T= (p.Leu71=) c.80T= (p.Leu27=) c.157T= (p.Trp53=) n.62T= c.65T= (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G>A | CA392953443 | SMAD3 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.81G>A (p.Leu27=) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.63G>A c.66G>A (p.Leu22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164901G>C | CA392953446 | SMAD3 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.213G>C (p.Leu71=) c.81G>C (p.Leu27=) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.63G>C c.66G>C (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G= | CA2184410304 | SMAD3 | c.-103G= (n.-103G=) c.213G= (p.Leu71=) c.81G= (p.Leu27=) c.158G= (p.Trp53=) n.63G= c.66G= (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G>T | CA392953445 | SMAD3 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.213G>T (p.Leu71=) c.81G>T (p.Leu27=) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.63G>T c.66G>T (p.Leu22=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164902G>A | CA392953448 | SMAD3 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.64G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | |
15 | g.67164902G>C | CA392953452 | SMAD3 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.82G>C (p.Asp28His) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.64G>C c.67G>C (p.Asp23His) | ClinVar |
15 | g.67164902G>T | CA392953450 | SMAD3 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.64G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | |
15 | g.67164903A>C | CA392953453 | SMAD3 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.160A>C (p.Met54Leu) n.65A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
15 | g.67164903A>G | CA392953455 | SMAD3 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.160A>G (p.Met54Val) n.65A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | ClinVar |
15 | g.67164903A>T | CA392953457 | SMAD3 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.160A>T (p.Met54Leu) n.65A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | dbSNP |
15 | g.67164904T>A | CA392953458 | SMAD3 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.161T>A (p.Met54Lys) n.66T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) | |
15 | g.67164904T>C | CA392953459 | SMAD3 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.216T>C (p.Asp72=) c.84T>C (p.Asp28=) c.161T>C (p.Met54Thr) n.66T>C c.69T>C (p.Asp23=) | |
15 | g.67164904T>G | CA392953461 | SMAD3 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.161T>G (p.Met54Arg) n.66T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) | dbSNP |
15 | g.67164905G>A | CA392953463 | SMAD3 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.162G>A (p.Met54Ile) n.67G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164905G>C | CA392953464 | SMAD3 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.162G>C (p.Met54Ile) n.67G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
15 | g.67164905G= | CA2184410305 | SMAD3 | c.-99G= (n.-99G=) c.217G= (p.Gly73=) c.85G= (p.Gly29=) c.162G= (p.Met54=) n.67G= c.70G= (p.Gly24=) | |
15 | g.67164905G>T | CA392953465 | SMAD3 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.162G>T (p.Met54Ile) n.67G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) | |
15 | g.67164906G>A | CA392953471 | SMAD3 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.68G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) | dbSNP |
15 | g.67164906G>C | CA392953470 | SMAD3 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.68G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) | |
15 | g.67164906G>T | CA392953468 | SMAD3 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.68G>T c.71G>T (p.Gly24Val) | |
15 | g.67164907C>A | CA392953473 | SMAD3 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.219C>A (p.Gly73=) c.87C>A (p.Gly29=) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.69C>A c.72C>A (p.Gly24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164907C= | CA2184410306 | SMAD3 | c.-97C= (n.-97C=) c.219C= (p.Gly73=) c.87C= (p.Gly29=) c.164C= (p.Ala55=) n.69C= c.72C= (p.Gly24=) | |
15 | g.67164907C>G | CA392953475 | SMAD3 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.219C>G (p.Gly73=) c.87C>G (p.Gly29=) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.69C>G c.72C>G (p.Gly24=) | dbSNP |
15 | g.67164907C>T | CA272378583 | SMAD3 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.219C>T (p.Gly73=) c.87C>T (p.Gly29=) c.164C>T (p.Ala55Val) n.69C>T c.72C>T (p.Gly24=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164908C>A | CA490911543 | SMAD3 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.220C>A (p.Arg74=) c.88C>A (p.Arg30=) c.165C>A (p.Ala55=) n.70C>A c.73C>A (p.Arg25=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164908C= | CA2184410307 | SMAD3 | c.-96C= (n.-96C=) c.220C= (p.Arg74=) c.88C= (p.Arg30=) c.165C= (p.Ala55=) n.70C= c.73C= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164908C>G | CA392953477 | SMAD3 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.165C>G (p.Ala55=) n.70C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164908C>T | CA392953479 | SMAD3 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.165C>T (p.Ala55=) n.70C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164909G>A | CA392953481 | SMAD3 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.71G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164909G>C | CA392953482 | SMAD3 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.71G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | |
15 | g.67164909G= | CA2184410308 | SMAD3 | c.-95G= (n.-95G=) c.221G= (p.Arg74=) c.89G= (p.Arg30=) c.166G= (p.Gly56=) n.71G= c.74G= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164909G>T | CA392953483 | SMAD3 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.71G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | |
15 | g.67164910G>A | CA392953484 | SMAD3 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.90G>A (p.Arg30=) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.72G>A c.75G>A (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164910G>C | CA392953486 | SMAD3 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.222G>C (p.Arg74=) c.90G>C (p.Arg30=) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.72G>C c.75G>C (p.Arg25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164910G= | CA2184410309 | SMAD3 | c.-94G= (n.-94G=) c.222G= (p.Arg74=) c.90G= (p.Arg30=) c.167G= (p.Gly56=) n.72G= c.75G= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164910G>T | CA392953487 | SMAD3 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.222G>T (p.Arg74=) c.90G>T (p.Arg30=) c.167G>T (p.Gly56Val) n.72G>T c.75G>T (p.Arg25=) | |
15 | g.67164911T>A | CA392953491 | SMAD3 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.168T>A (p.Gly56=) n.73T>A c.76T>A (p.Leu26Met) | |
15 | g.67164911T>C | CA490911548 | SMAD3 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.223T>C (p.Leu75=) c.91T>C (p.Leu31=) c.168T>C (p.Gly56=) n.73T>C c.76T>C (p.Leu26=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164911T>G | CA392953489 | SMAD3 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.168T>G (p.Gly56=) n.73T>G c.76T>G (p.Leu26Val) | dbSNP |
15 | g.67164911T= | CA2184410310 | SMAD3 | c.-93T= (n.-93T=) c.223T= (p.Leu75=) c.91T= (p.Leu31=) c.168T= (p.Gly56=) n.73T= c.76T= (p.Leu26=) | |
15 | g.67164912T>A | CA392953492 | SMAD3 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.74T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) | |
15 | g.67164912T>C | CA392953493 | SMAD3 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.74T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) | |
15 | g.67164912T>G | CA392953495 | SMAD3 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.74T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) | |
15 | g.67164913G>A | CA392953496 | SMAD3 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.93G>A (p.Leu31=) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.75G>A c.78G>A (p.Leu26=) | dbSNP |
15 | g.67164913G>C | CA392953498 | SMAD3 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.75G>C c.78G>C (p.Leu26Phe) | |
15 | g.67164913G>T | CA392953499 | SMAD3 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.75G>T c.78G>T (p.Leu26Phe) | |
15 | g.67164914C>A | CA392953501 | SMAD3 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.171C>A (p.Cys57Ter) n.76C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) | |
15 | g.67164914C= | CA2184410311 | SMAD3 | c.-90C= (n.-90C=) c.226C= (p.Gln76=) c.94C= (p.Gln32=) c.171C= (p.Cys57=) n.76C= c.79C= (p.Gln27=) | |
15 | g.67164914C>G | CA392953503 | SMAD3 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.171C>G (p.Cys57Trp) n.76C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) | |
15 | g.67164914C>T | CA321826 | SMAD3 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.171C>T (p.Cys57=) n.76C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) | dbSNP |
15 | g.67164915A>C | CA392953506 | SMAD3 | c.-89A>C (n.-89A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.172A>C (p.Arg58=) n.77A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) | |
15 | g.67164915A>G | CA392953508 | SMAD3 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.77A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) | |
15 | g.67164915A>T | CA392953509 | SMAD3 | c.-89A>T (n.-89A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.77A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) | |
15 | g.67164916G>A | CA392953514 | SMAD3 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.228G>A (p.Gln76=) c.96G>A (p.Gln32=) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.78G>A c.81G>A (p.Gln27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164916G>C | CA392953511 | SMAD3 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.96G>C (p.Gln32His) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.78G>C c.81G>C (p.Gln27His) | |
15 | g.67164916G= | CA2184410312 | SMAD3 | c.-88G= (n.-88G=) c.228G= (p.Gln76=) c.96G= (p.Gln32=) c.173G= (p.Arg58=) n.78G= c.81G= (p.Gln27=) | |
15 | g.67164916G>T | CA10602646 | SMAD3 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.96G>T (p.Gln32His) c.173G>T (p.Arg58Met) n.78G>T c.81G>T (p.Gln27His) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164917del | CA2697549139 | SMAD3 | c.-87del (n.-87del) c.229del (p.Val77CysfsTer?) c.97del (p.Val33CysfsTer?) c.174del (p.Arg58SerfsTer?) n.79del c.82del (p.Val28CysfsTer?) | ClinVar |
15 | g.67164917G>A | CA062053 | SMAD3 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.229G>A (p.Val77Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.174G>A (p.Arg58=) n.79G>A c.82G>A (p.Val28Met) | ClinVar dbSNP ExAC |
15 | g.67164917G>C | CA392953516 | SMAD3 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.79G>C c.82G>C (p.Val28Leu) | |
15 | g.67164917G= | CA2184410313 | SMAD3 | c.-87G= (n.-87G=) c.229G= (p.Val77=) c.97G= (p.Val33=) c.174G= (p.Arg58=) n.79G= c.82G= (p.Val28=) | |
15 | g.67164917G>T | CA392953518 | SMAD3 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.229G>T (p.Val77Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.79G>T c.82G>T (p.Val28Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67164918T>A | CA392953519 | SMAD3 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.230T>A (p.Val77Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.175T>A (p.Cys59Ser) n.80T>A c.83T>A (p.Val28Glu) | |
15 | g.67164918T>C | CA392953521 | SMAD3 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.80T>C c.83T>C (p.Val28Ala) | COSMIC COSMIC |
15 | g.67164918T>G | CA392953523 | SMAD3 | c.-86T>G (n.-86T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.175T>G (p.Cys59Gly) n.80T>G c.83T>G (p.Val28Gly) | dbSNP |
15 | g.67164919G>A | CA392953525 | SMAD3 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.231G>A (p.Val77=) c.99G>A (p.Val33=) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.81G>A c.84G>A (p.Val28=) | |
15 | g.67164919G>C | CA392953526 | SMAD3 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.231G>C (p.Val77=) c.99G>C (p.Val33=) c.176G>C (p.Cys59Ser) n.81G>C c.84G>C (p.Val28=) | |
15 | g.67164919G>T | CA392953528 | SMAD3 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.231G>T (p.Val77=) c.99G>T (p.Val33=) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.81G>T c.84G>T (p.Val28=) | |
15 | g.67164920T>A | CA392953530 | SMAD3 | c.-84T>A (n.-84T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.177T>A (p.Cys59Ter) n.82T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) | |
15 | g.67164920T>C | CA392953532 | SMAD3 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.177T>C (p.Cys59=) n.82T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) | dbSNP |
15 | g.67164920T>G | CA392953533 | SMAD3 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.177T>G (p.Cys59Trp) n.82T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) | |
15 | g.67164920_67164922dup | CA2629117465 | SMAD3 | c.-84_-82dup (n.-84_-82dup) c.232_234dup (p.Ser78_His79insSer) c.100_102dup (p.Ser34_His35insSer) c.177_179dup (p.Pro60_Ile61insPro) n.82_84dup c.85_87dup (p.Ser29_His30insSer) | gnomAD v4 |
15 | g.67164921C>A | CA392953537 | SMAD3 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.83C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) | |
15 | g.67164921C>G | CA392953539 | SMAD3 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.83C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) | dbSNP |
15 | g.67164921C>T | CA392953536 | SMAD3 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.83C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.67164921_67164922insGG | CA2695220919 | SMAD3 | c.-83_-82insGG (n.-83_-82insGG) c.233_234insGG (p.His79AlafsTer?) c.101_102insGG (p.His35AlafsTer?) c.178_179insGG (p.Pro60ArgfsTer?) n.83_84insGG c.86_87insGG (p.His30AlafsTer?) | |
15 | g.67164922C>A | CA392953544 | SMAD3 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.102C>A (p.Ser34=) c.179C>A (p.Pro60His) n.84C>A c.87C>A (p.Ser29=) | |
15 | g.67164922C>G | CA392953541 | SMAD3 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.102C>G (p.Ser34=) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.84C>G c.87C>G (p.Ser29=) | |
15 | g.67164922C>T | CA392953543 | SMAD3 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.102C>T (p.Ser34=) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.84C>T c.87C>T (p.Ser29=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164923C>A | CA392953546 | SMAD3 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.235C>A (p.His79Asn) c.103C>A (p.His35Asn) c.180C>A (p.Pro60=) n.85C>A c.88C>A (p.His30Asn) | |
15 | g.67164923C>G | CA392953548 | SMAD3 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.235C>G (p.His79Asp) c.103C>G (p.His35Asp) c.180C>G (p.Pro60=) n.85C>G c.88C>G (p.His30Asp) | |
15 | g.67164923C>T | CA392953550 | SMAD3 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) c.180C>T (p.Pro60=) n.85C>T c.88C>T (p.His30Tyr) | |
15 | g.67164924A>C | CA392953551 | SMAD3 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.236A>C (p.His79Pro) c.104A>C (p.His35Pro) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.86A>C c.89A>C (p.His30Pro) | |
15 | g.67164924A>G | CA392953552 | SMAD3 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.236A>G (p.His79Arg) c.104A>G (p.His35Arg) c.181A>G (p.Ile61Val) n.86A>G c.89A>G (p.His30Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67164924A>T | CA392953555 | SMAD3 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.236A>T (p.His79Leu) c.104A>T (p.His35Leu) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.86A>T c.89A>T (p.His30Leu) | |
15 | g.67164925T>A | CA392953557 | SMAD3 | c.-79T>A (n.-79T>A) c.237T>A (p.His79Gln) c.105T>A (p.His35Gln) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.87T>A c.90T>A (p.His30Gln) | |
15 | g.67164925T>C | CA392953558 | SMAD3 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.237T>C (p.His79=) c.105T>C (p.His35=) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.87T>C c.90T>C (p.His30=) | |
15 | g.67164925T>G | CA392953560 | SMAD3 | c.-79T>G (n.-79T>G) c.237T>G (p.His79Gln) c.105T>G (p.His35Gln) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.87T>G c.90T>G (p.His30Gln) | |
15 | g.67164926C>A | CA062059 | SMAD3 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.238C>A (p.Arg80=) c.106C>A (p.Arg36=) c.183C>A (p.Ile61=) n.88C>A c.91C>A (p.Arg31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164926C= | CA2184410314 | SMAD3 | c.-78C= (n.-78C=) c.238C= (p.Arg80=) c.106C= (p.Arg36=) c.183C= (p.Ile61=) n.88C= c.91C= (p.Arg31=) | |
15 | g.67164926C>G | CA392953563 | SMAD3 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.183C>G (p.Ile61Met) n.88C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) | dbSNP |
15 | g.67164926C>T | CA16614877 | SMAD3 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.238C>T (p.Arg80Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.183C>T (p.Ile61=) n.88C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164927G>A | CA062063 | SMAD3 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.89G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164927G>C | CA392953567 | SMAD3 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.89G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164927G= | CA2184410315 | SMAD3 | c.-77G= (n.-77G=) c.239G= (p.Arg80=) c.107G= (p.Arg36=) c.184G= (p.Gly62=) n.89G= c.92G= (p.Arg31=) | |
15 | g.67164927G>T | CA392953568 | SMAD3 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.89G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) | |
15 | g.67164928G>A | CA392953569 | SMAD3 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.240G>A (p.Arg80=) c.108G>A (p.Arg36=) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.90G>A c.93G>A (p.Arg31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164928G>C | CA392953570 | SMAD3 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.240G>C (p.Arg80=) c.108G>C (p.Arg36=) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.90G>C c.93G>C (p.Arg31=) | |
15 | g.67164928G= | CA2184410316 | SMAD3 | c.-76G= (n.-76G=) c.240G= (p.Arg80=) c.108G= (p.Arg36=) c.185G= (p.Gly62=) n.90G= c.93G= (p.Arg31=) | |
15 | g.67164928G>T | CA392953571 | SMAD3 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.240G>T (p.Arg80=) c.108G>T (p.Arg36=) c.185G>T (p.Gly62Val) n.90G>T c.93G>T (p.Arg31=) | |
15 | g.67164929A>C | CA392953572 | SMAD3 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.186A>C (p.Gly62=) n.91A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
15 | g.67164929A>G | CA392953573 | SMAD3 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.186A>G (p.Gly62=) n.91A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
15 | g.67164929A>T | CA392953574 | SMAD3 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.186A>T (p.Gly62=) n.91A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) | dbSNP |
15 | g.67164930A= | CA2184410317 | SMAD3 | c.-74A= (n.-74A=) c.242A= (p.Lys81=) c.110A= (p.Lys37=) c.187A= (p.Arg63=) n.92A= c.95A= (p.Lys32=) | |
15 | g.67164930A>C | CA392953575 | SMAD3 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.187A>C (p.Arg63=) n.92A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
15 | g.67164930A>G | CA392953576 | SMAD3 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.92A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) | dbSNP |
15 | g.67164930A>T | CA392953577 | SMAD3 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.242A>T (p.Lys81Met) c.110A>T (p.Lys37Met) c.187A>T (p.Arg63Trp) n.92A>T c.95A>T (p.Lys32Met) | ClinVar |
15 | g.67164931G>A | CA392953579 | SMAD3 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.243G>A (p.Lys81=) c.111G>A (p.Lys37=) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.93G>A c.96G>A (p.Lys32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164931G>C | CA392953580 | SMAD3 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.243G>C (p.Lys81Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.93G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) | COSMIC COSMIC |
15 | g.67164931G= | CA2184410318 | SMAD3 | c.-73G= (n.-73G=) c.243G= (p.Lys81=) c.111G= (p.Lys37=) c.188G= (p.Arg63=) n.93G= c.96G= (p.Lys32=) | |
15 | g.67164931G>T | CA392953578 | SMAD3 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.243G>T (p.Lys81Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) c.188G>T (p.Arg63Met) n.93G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164934dup | CA658656499 | SMAD3 | c.-70dup (n.-70dup) c.246dup (p.Leu83AlafsTer28) c.114dup (p.Leu39AlafsTer28) c.191dup (p.Ser65LeufsTer?) n.96dup c.99dup (p.Leu34AlafsTer28) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164932G>A | CA392953581 | SMAD3 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.189G>A (p.Arg63=) n.94G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164932G>C | CA392953582 | SMAD3 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.189G>C (p.Arg63Ser) n.94G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | |
15 | g.67164932G= | CA2184410319 | SMAD3 | c.-72G= (n.-72G=) c.244G= (p.Gly82=) c.112G= (p.Gly38=) c.189G= (p.Arg63=) n.94G= c.97G= (p.Gly33=) | |
15 | g.67164932G>T | CA392953583 | SMAD3 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.189G>T (p.Arg63Ser) n.94G>T c.97G>T (p.Gly33Trp) | |
15 | g.67164933G>A | CA392953584 | SMAD3 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.95G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) | |
15 | g.67164933G>C | CA392953585 | SMAD3 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.95G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
15 | g.67164933G= | CA2184410320 | SMAD3 | c.-71G= (n.-71G=) c.245G= (p.Gly82=) c.113G= (p.Gly38=) c.190G= (p.Gly64=) n.95G= c.98G= (p.Gly33=) | |
15 | g.67164933G>T | CA392953586 | SMAD3 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.95G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | |
15 | g.67164934G>A | CA392953587 | SMAD3 | c.-70G>A (n.-70G>A) c.246G>A (p.Gly82=) c.114G>A (p.Gly38=) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.96G>A c.99G>A (p.Gly33=) | dbSNP |
15 | g.67164934G>C | CA392953588 | SMAD3 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.246G>C (p.Gly82=) c.114G>C (p.Gly38=) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.96G>C c.99G>C (p.Gly33=) | dbSNP |
15 | g.67164934G= | CA2184410321 | SMAD3 | c.-70G= (n.-70G=) c.246G= (p.Gly82=) c.114G= (p.Gly38=) c.191G= (p.Gly64=) n.96G= c.99G= (p.Gly33=) | |
15 | g.67164934G>T | CA392953589 | SMAD3 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.246G>T (p.Gly82=) c.114G>T (p.Gly38=) c.191G>T (p.Gly64Val) n.96G>T c.99G>T (p.Gly33=) | dbSNP |
15 | g.67164934_67164935dup | CA16614482 | SMAD3 | c.-70_-69dup (n.-70_-69dup) c.246_247dup (p.Leu83ArgfsTer?) c.114_115dup (p.Leu39ArgfsTer?) c.191_192dup (p.Ser65AlafsTer28) n.96_97dup c.99_100dup (p.Leu34ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164935C>A | CA392953590 | SMAD3 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.192C>A (p.Gly64=) n.97C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) | dbSNP |
15 | g.67164935C>G | CA392953591 | SMAD3 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.192C>G (p.Gly64=) n.97C>G c.100C>G (p.Leu34Val) | |
15 | g.67164935C>T | CA392953592 | SMAD3 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) c.192C>T (p.Gly64=) n.97C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) | dbSNP |
15 | g.67164936T>A | CA392953594 | SMAD3 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.116T>A (p.Leu39His) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.98T>A c.101T>A (p.Leu34His) | |
15 | g.67164936T>C | CA392953595 | SMAD3 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.98T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) | dbSNP |
15 | g.67164936T>G | CA392953593 | SMAD3 | c.-68T>G (n.-68T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.98T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
15 | g.67164937C>A | CA392953823 | SMAD3 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.249C>A (p.Leu83=) c.117C>A (p.Leu39=) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.99C>A c.102C>A (p.Leu34=) | |
15 | g.67164937C= | CA2184410322 | SMAD3 | c.-67C= (n.-67C=) c.249C= (p.Leu83=) c.117C= (p.Leu39=) c.194C= (p.Ser65=) n.99C= c.102C= (p.Leu34=) | |
15 | g.67164937C>G | CA392953824 | SMAD3 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.249C>G (p.Leu83=) c.117C>G (p.Leu39=) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.99C>G c.102C>G (p.Leu34=) | |
15 | g.67164937C>T | CA062069 | SMAD3 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.249C>T (p.Leu83=) c.117C>T (p.Leu39=) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.99C>T c.102C>T (p.Leu34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.67164939dup | CA2843204190 | SMAD3 | c.-65dup (n.-65dup) c.251dup (p.His85SerfsTer26) c.119dup (p.His41SerfsTer26) c.196dup (p.Leu66ProfsTer?) n.101dup c.104dup (p.His36SerfsTer26) | |
15 | g.67164938C>A | CA392953825 | SMAD3 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.195C>A (p.Ser65=) n.100C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) | |
15 | g.67164938C>G | CA392953826 | SMAD3 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.195C>G (p.Ser65=) n.100C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) | |
15 | g.67164938C>T | CA392953827 | SMAD3 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.195C>T (p.Ser65=) n.100C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) | dbSNP |
15 | g.67164939C>A | CA392953830 | SMAD3 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.119C>A (p.Pro40His) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.101C>A c.104C>A (p.Pro35His) | dbSNP |
15 | g.67164939C>G | CA392953828 | SMAD3 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.196C>G (p.Leu66Val) n.101C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) | |
15 | g.67164939C>T | CA392953829 | SMAD3 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.101C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) | |
15 | g.67164940T>A | CA392953831 | SMAD3 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.120T>A (p.Pro40=) c.197T>A (p.Leu66His) n.102T>A c.105T>A (p.Pro35=) | |
15 | g.67164940T>C | CA392953832 | SMAD3 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.120T>C (p.Pro40=) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.102T>C c.105T>C (p.Pro35=) | |
15 | g.67164940T>G | CA392953833 | SMAD3 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.120T>G (p.Pro40=) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.102T>G c.105T>G (p.Pro35=) | |
15 | g.67164941C>A | CA392953834 | SMAD3 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.253C>A (p.His85Asn) c.121C>A (p.His41Asn) c.198C>A (p.Leu66=) n.103C>A c.106C>A (p.His36Asn) | |
15 | g.67164941C>G | CA392953835 | SMAD3 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.253C>G (p.His85Asp) c.121C>G (p.His41Asp) c.198C>G (p.Leu66=) n.103C>G c.106C>G (p.His36Asp) | |
15 | g.67164941C>T | CA392953836 | SMAD3 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.253C>T (p.His85Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) c.198C>T (p.Leu66=) n.103C>T c.106C>T (p.His36Tyr) | ClinVar |
15 | g.67164942A>C | CA392953838 | SMAD3 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.254A>C (p.His85Pro) c.122A>C (p.His41Pro) c.199A>C (p.Met67Leu) n.104A>C c.107A>C (p.His36Pro) | |
15 | g.67164942A>G | CA392953839 | SMAD3 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.254A>G (p.His85Arg) c.122A>G (p.His41Arg) c.199A>G (p.Met67Val) n.104A>G c.107A>G (p.His36Arg) | |
15 | g.67164942A>T | CA392953837 | SMAD3 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.254A>T (p.His85Leu) c.122A>T (p.His41Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) n.104A>T c.107A>T (p.His36Leu) | dbSNP |
15 | g.67164943T>A | CA392953841 | SMAD3 | c.-61T>A (n.-61T>A) c.255T>A (p.His85Gln) c.123T>A (p.His41Gln) c.200T>A (p.Met67Lys) n.105T>A c.108T>A (p.His36Gln) | |
15 | g.67164943T>C | CA392953840 | SMAD3 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.255T>C (p.His85=) c.123T>C (p.His41=) c.200T>C (p.Met67Thr) n.105T>C c.108T>C (p.His36=) | |
15 | g.67164943T>G | CA392953842 | SMAD3 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.255T>G (p.His85Gln) c.123T>G (p.His41Gln) c.200T>G (p.Met67Arg) n.105T>G c.108T>G (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
15 | g.67164944G>A | CA392953843 | SMAD3 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) n.106G>A c.109G>A (p.Val37Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164944G>C | CA392953844 | SMAD3 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.201G>C (p.Met67Ile) n.106G>C c.109G>C (p.Val37Leu) | |
15 | g.67164944G>T | CA392953845 | SMAD3 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) c.201G>T (p.Met67Ile) n.106G>T c.109G>T (p.Val37Phe) | |
15 | g.67164945T>A | CA392953846 | SMAD3 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) c.202T>A (p.Ser68Thr) n.107T>A c.110T>A (p.Val37Asp) | |
15 | g.67164945T>C | CA392953847 | SMAD3 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.202T>C (p.Ser68Pro) n.107T>C c.110T>C (p.Val37Ala) | |
15 | g.67164945T>G | CA392953848 | SMAD3 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.202T>G (p.Ser68Ala) n.107T>G c.110T>G (p.Val37Gly) | dbSNP |
15 | g.67164946C>A | CA392953849 | SMAD3 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.258C>A (p.Val86=) c.126C>A (p.Val42=) c.203C>A (p.Ser68Ter) n.108C>A c.111C>A (p.Val37=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164946C= | CA2184410323 | SMAD3 | c.-58C= (n.-58C=) c.258C= (p.Val86=) c.126C= (p.Val42=) c.203C= (p.Ser68=) n.108C= c.111C= (p.Val37=) | |
15 | g.67164946C>G | CA392953850 | SMAD3 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.258C>G (p.Val86=) c.126C>G (p.Val42=) c.203C>G (p.Ser68Ter) n.108C>G c.111C>G (p.Val37=) | |
15 | g.67164946C>T | CA392953851 | SMAD3 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.258C>T (p.Val86=) c.126C>T (p.Val42=) c.203C>T (p.Ser68Leu) n.108C>T c.111C>T (p.Val37=) | |
15 | g.67164947A>C | CA392953852 | SMAD3 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.204A>C (p.Ser68=) n.109A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) | |
15 | g.67164947A>G | CA392953853 | SMAD3 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.127A>G (p.Ile43Val) c.204A>G (p.Ser68=) n.109A>G c.112A>G (p.Ile38Val) | |
15 | g.67164947A>T | CA392953854 | SMAD3 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.204A>T (p.Ser68=) n.109A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) | |
15 | g.67164948T>A | CA392953856 | SMAD3 | c.-56T>A (n.-56T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.110T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) | |
15 | g.67164948T>C | CA322718 | SMAD3 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.110T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164948T>G | CA392953855 | SMAD3 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.110T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) | |
15 | g.67164948T= | CA2184410324 | SMAD3 | c.-56T= (n.-56T=) c.260T= (p.Ile87=) c.128T= (p.Ile43=) c.205T= (p.Ser69=) n.110T= c.113T= (p.Ile38=) | |
15 | g.67164949C>A | CA392953857 | SMAD3 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.261C>A (p.Ile87=) c.129C>A (p.Ile43=) c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.111C>A c.114C>A (p.Ile38=) | COSMIC COSMIC |
15 | g.67164949C= | CA2184410325 | SMAD3 | c.-55C= (n.-55C=) c.261C= (p.Ile87=) c.129C= (p.Ile43=) c.206C= (p.Ser69=) n.111C= c.114C= (p.Ile38=) | |
15 | g.67164949C>G | CA392953858 | SMAD3 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.261C>G (p.Ile87Met) c.129C>G (p.Ile43Met) c.206C>G (p.Ser69Cys) n.111C>G c.114C>G (p.Ile38Met) | |
15 | g.67164949C>T | CA392953859 | SMAD3 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.261C>T (p.Ile87=) c.129C>T (p.Ile43=) c.206C>T (p.Ser69Phe) n.111C>T c.114C>T (p.Ile38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164950T>A | CA392953860 | SMAD3 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.207T>A (p.Ser69=) n.112T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
15 | g.67164950T>C | CA392953861 | SMAD3 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) c.130T>C (p.Tyr44His) c.207T>C (p.Ser69=) n.112T>C c.115T>C (p.Tyr39His) | ClinVar |
15 | g.67164950T>G | CA392953862 | SMAD3 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.207T>G (p.Ser69=) n.112T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
15 | g.67164950T= | CA2184410326 | SMAD3 | c.-54T= (n.-54T=) c.262T= (p.Tyr88=) c.130T= (p.Tyr44=) c.207T= (p.Ser69=) n.112T= c.115T= (p.Tyr39=) | |
15 | g.67164951A= | CA2184410327 | SMAD3 | c.-53A= (n.-53A=) c.263A= (p.Tyr88=) c.131A= (p.Tyr44=) c.208A= (p.Thr70=) n.113A= c.116A= (p.Tyr39=) | |
15 | g.67164951A>C | CA392953863 | SMAD3 | c.-53A>C (n.-53A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.113A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) | dbSNP |
15 | g.67164951A>G | CA392953864 | SMAD3 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.113A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164951A>T | CA392953865 | SMAD3 | c.-53A>T (n.-53A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.113A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) | dbSNP |
15 | g.67164951dup | CA322123 | SMAD3 | c.-53dup (n.-53dup) c.263dup (p.Tyr88Ter) c.131dup (p.Tyr44Ter) c.208dup (p.Thr70AsnfsTer?) n.113dup c.116dup (p.Tyr39Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164952C>A | CA392953866 | SMAD3 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.114C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) | |
15 | g.67164952C= | CA2184410328 | SMAD3 | c.-52C= (n.-52C=) c.264C= (p.Tyr88=) c.132C= (p.Tyr44=) c.209C= (p.Thr70=) n.114C= c.117C= (p.Tyr39=) | |
15 | g.67164952C>G | CA392953867 | SMAD3 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.114C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164952C>T | CA392953868 | SMAD3 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) c.132C>T (p.Tyr44=) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.114C>T c.117C>T (p.Tyr39=) | dbSNP |
15 | g.67164953T>A | CA392953871 | SMAD3 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.210T>A (p.Thr70=) n.115T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) | |
15 | g.67164953T>C | CA392953870 | SMAD3 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.210T>C (p.Thr70=) n.115T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) | |
15 | g.67164953T>G | CA392953869 | SMAD3 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.210T>G (p.Thr70=) n.115T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) | |
15 | g.67164953T= | CA2184410329 | SMAD3 | c.-51T= (n.-51T=) c.265T= (p.Cys89=) c.133T= (p.Cys45=) c.210T= (p.Thr70=) n.115T= c.118T= (p.Cys40=) | |
15 | g.67164954G>A | CA392953872 | SMAD3 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.116G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164954G>C | CA392953873 | SMAD3 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.116G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) | dbSNP |
15 | g.67164954G= | CA2184410330 | SMAD3 | c.-50G= (n.-50G=) c.266G= (p.Cys89=) c.134G= (p.Cys45=) c.211G= (p.Ala71=) n.116G= c.119G= (p.Cys40=) | |
15 | g.67164954G>T | CA392953874 | SMAD3 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.116G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) | dbSNP |
15 | g.67164957_67164959dup | CA915946050 | SMAD3 | c.-47_-45dup (n.-47_-45dup) c.269_271dup (p.Arg90_Leu91insArg) c.137_139dup (p.Arg46_Leu47insArg) c.214_216dup (p.Ala72_Cys73insAla) n.119_121dup c.122_124dup (p.Arg41_Leu42insArg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164955C>A | CA392953875 | SMAD3 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.135C>A (p.Cys45Ter) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.117C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) | |
15 | g.67164955C>G | CA392953876 | SMAD3 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.135C>G (p.Cys45Trp) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.117C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) | |
15 | g.67164955C>T | CA392953877 | SMAD3 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.267C>T (p.Cys89=) c.135C>T (p.Cys45=) c.212C>T (p.Ala71Val) n.117C>T c.120C>T (p.Cys40=) | dbSNP |
15 | g.67164956C>A | CA392953878 | SMAD3 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.213C>A (p.Ala71=) n.118C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) | |
15 | g.67164956C= | CA2184410331 | SMAD3 | c.-48C= (n.-48C=) c.268C= (p.Arg90=) c.136C= (p.Arg46=) c.213C= (p.Ala71=) n.118C= c.121C= (p.Arg41=) | |
15 | g.67164956C>G | CA392953879 | SMAD3 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.213C>G (p.Ala71=) n.118C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) | dbSNP |
15 | g.67164956C>T | CA392953880 | SMAD3 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.213C>T (p.Ala71=) n.118C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164957G>A | CA10587871 | SMAD3 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.269G>A (p.Arg90His) c.137G>A (p.Arg46His) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.119G>A c.122G>A (p.Arg41His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164957G>C | CA392953881 | SMAD3 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.119G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) | ClinVar |
15 | g.67164957G= | CA2184410332 | SMAD3 | c.-47G= (n.-47G=) c.269G= (p.Arg90=) c.137G= (p.Arg46=) c.214G= (p.Ala72=) n.119G= c.122G= (p.Arg41=) | |
15 | g.67164957G>T | CA392953882 | SMAD3 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.119G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.67164958C>A | CA392953885 | SMAD3 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.270C>A (p.Arg90=) c.138C>A (p.Arg46=) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.120C>A c.123C>A (p.Arg41=) | |
15 | g.67164958C>G | CA392953884 | SMAD3 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.270C>G (p.Arg90=) c.138C>G (p.Arg46=) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.120C>G c.123C>G (p.Arg41=) | |
15 | g.67164958C>T | CA392953883 | SMAD3 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.270C>T (p.Arg90=) c.138C>T (p.Arg46=) c.215C>T (p.Ala72Val) n.120C>T c.123C>T (p.Arg41=) | |
15 | g.67164958_67164959delinsAA | CA1139664042 | SMAD3 | c.-46_-45delinsAA (n.-46_-45delinsAA) c.270_271delinsAA (p.Leu91Met) c.138_139delinsAA (p.Leu47Met) c.215_216delinsAA (p.Ala72Glu) n.120_121delinsAA c.123_124delinsAA (p.Leu42Met) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164958_67164959delinsCC | CA2184410333 | SMAD3 | c.-46_-45delinsCC (n.-46_-45delinsCC) c.270_271delinsCC (p.Arg90=) c.138_139delinsCC (p.Arg46=) c.215_216delinsCC (p.Ala72=) n.120_121delinsCC c.123_124delinsCC (p.Arg41=) | |
15 | g.67164959C>A | CA392953886 | SMAD3 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.216C>A (p.Ala72=) n.121C>A c.124C>A (p.Leu42Met) | |
15 | g.67164959C= | CA2184410334 | SMAD3 | c.-45C= (n.-45C=) c.271C= (p.Leu91=) c.139C= (p.Leu47=) c.216C= (p.Ala72=) n.121C= c.124C= (p.Leu42=) | |
15 | g.67164959C>G | CA392953887 | SMAD3 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.216C>G (p.Ala72=) n.121C>G c.124C>G (p.Leu42Val) | |
15 | g.67164959C>T | CA062082 | SMAD3 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.139C>T (p.Leu47=) c.216C>T (p.Ala72=) n.121C>T c.124C>T (p.Leu42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164960T>A | CA392953888 | SMAD3 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.122T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
15 | g.67164960T>C | CA392953889 | SMAD3 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.122T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164960T>G | CA392953890 | SMAD3 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.122T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
15 | g.67164961G>A | CA392953891 | SMAD3 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.141G>A (p.Leu47=) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.123G>A c.126G>A (p.Leu42=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.67164961G>C | CA392953892 | SMAD3 | c.-43G>C (n.-43G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.141G>C (p.Leu47=) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.123G>C c.126G>C (p.Leu42=) | |
15 | g.67164961G= | CA2184410335 | SMAD3 | c.-43G= (n.-43G=) c.273G= (p.Leu91=) c.141G= (p.Leu47=) c.218G= (p.Cys73=) n.123G= c.126G= (p.Leu42=) | |
15 | g.67164961G>T | CA392953893 | SMAD3 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.141G>T (p.Leu47=) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.123G>T c.126G>T (p.Leu42=) | |
15 | g.67164962T>A | CA392953894 | SMAD3 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.274T>A (p.Trp92Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.219T>A (p.Cys73Ter) n.124T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) | |
15 | g.67164962T>C | CA392953895 | SMAD3 | c.-42T>C (n.-42T>C) c.274T>C (p.Trp92Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.219T>C (p.Cys73=) n.124T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) | |
15 | g.67164962T>G | CA392953896 | SMAD3 | c.-42T>G (n.-42T>G) c.274T>G (p.Trp92Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.219T>G (p.Cys73Trp) n.124T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) | |
15 | g.67164962_67164969delinsTGGCGATG | CA2184410336 | SMAD3 | c.-42_-35delinsTGGCGATG (n.-42_-35delinsTGGCGATG) c.274_281delinsTGGCGATG (p.Trp92=) c.142_149delinsTGGCGATG (p.Trp48=) c.219_226delinsTGGCGATG (p.Cys73=) n.124_131delinsTGGCGATG c.127_134delinsTGGCGATG (p.Trp43=) | |
15 | g.67164963G>A | CA392953898 | SMAD3 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.275G>A (p.Trp92Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.220G>A (p.Gly74Ser) n.125G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) | |
15 | g.67164963G>C | CA392953899 | SMAD3 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.275G>C (p.Trp92Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.125G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) | |
15 | g.67164963G>T | CA392953897 | SMAD3 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.275G>T (p.Trp92Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.220G>T (p.Gly74Cys) n.125G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) | |
15 | g.67164964del | CA2731023669 | SMAD3 | c.-40del (n.-40del) c.276del (p.Trp92CysfsTer24) c.144del (p.Trp48CysfsTer24) c.221del (p.Gly74AlafsTer18) n.126del c.129del (p.Trp43CysfsTer24) | dbSNP |
15 | g.67164963_67164969delinsC | CA320096 | SMAD3 | c.-41_-35delinsC (n.-41_-35delinsC) c.275_281delinsC (p.Trp92_Trp94delinsSer) c.143_149delinsC (p.Trp48_Trp50delinsSer) c.220_226delinsC (p.Gly74_Gly76delinsArg) n.125_131delinsC c.128_134delinsC (p.Trp43_Trp45delinsSer) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164964G>A | CA392953902 | SMAD3 | c.-40G>A (n.-40G>A) c.276G>A (p.Trp92Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.221G>A (p.Gly74Asp) n.126G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164964G>C | CA392953900 | SMAD3 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.276G>C (p.Trp92Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.126G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164964G>T | CA392953901 | SMAD3 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.276G>T (p.Trp92Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.221G>T (p.Gly74Val) n.126G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) | |
15 | g.67164965C>A | CA491071601 | SMAD3 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.145C>A (p.Arg49=) c.222C>A (p.Gly74=) n.127C>A c.130C>A (p.Arg44=) | dbSNP |
15 | g.67164965C= | CA2184410337 | SMAD3 | c.-39C= (n.-39C=) c.277C= (p.Arg93=) c.145C= (p.Arg49=) c.222C= (p.Gly74=) n.127C= c.130C= (p.Arg44=) | |
15 | g.67164965C>G | CA392953903 | SMAD3 | c.-39C>G (n.-39C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.222C>G (p.Gly74=) n.127C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) | |
15 | g.67164965C>T | CA062085 | SMAD3 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.145C>T (p.Arg49Ter) c.222C>T (p.Gly74=) n.127C>T c.130C>T (p.Arg44Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164966G>A | CA325051 | SMAD3 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.223G>A (p.Asp75Asn) n.128G>A c.131G>A (p.Arg44Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164966G>C | CA392953904 | SMAD3 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.223G>C (p.Asp75His) n.128G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) | |
15 | g.67164966G= | CA2184410338 | SMAD3 | c.-38G= (n.-38G=) c.278G= (p.Arg93=) c.146G= (p.Arg49=) c.223G= (p.Asp75=) n.128G= c.131G= (p.Arg44=) | |
15 | g.67164966G>T | CA392953905 | SMAD3 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.128G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164967A>C | CA392953906 | SMAD3 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.279A>C (p.Arg93=) c.147A>C (p.Arg49=) c.224A>C (p.Asp75Ala) n.129A>C c.132A>C (p.Arg44=) | |
15 | g.67164967A>G | CA392953907 | SMAD3 | c.-37A>G (n.-37A>G) c.279A>G (p.Arg93=) c.147A>G (p.Arg49=) c.224A>G (p.Asp75Gly) n.129A>G c.132A>G (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164967A>T | CA392953908 | SMAD3 | c.-37A>T (n.-37A>T) c.279A>T (p.Arg93=) c.147A>T (p.Arg49=) c.224A>T (p.Asp75Val) n.129A>T c.132A>T (p.Arg44=) | |
15 | g.67164968T>A | CA392953909 | SMAD3 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.148T>A (p.Trp50Arg) c.225T>A (p.Asp75Glu) n.130T>A c.133T>A (p.Trp45Arg) | |
15 | g.67164968T>C | CA392953910 | SMAD3 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.148T>C (p.Trp50Arg) c.225T>C (p.Asp75=) n.130T>C c.133T>C (p.Trp45Arg) | |
15 | g.67164968T>G | CA392953911 | SMAD3 | c.-36T>G (n.-36T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.148T>G (p.Trp50Gly) c.225T>G (p.Asp75Glu) n.130T>G c.133T>G (p.Trp45Gly) | dbSNP |
15 | g.67164968T= | CA2184410339 | SMAD3 | c.-36T= (n.-36T=) c.280T= (p.Trp94=) c.148T= (p.Trp50=) c.225T= (p.Asp75=) n.130T= c.133T= (p.Trp45=) | |
15 | g.67164969G>A | CA392953913 | SMAD3 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.149G>A (p.Trp50Ter) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.131G>A c.134G>A (p.Trp45Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164969G>C | CA392953912 | SMAD3 | c.-35G>C (n.-35G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.149G>C (p.Trp50Ser) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.131G>C c.134G>C (p.Trp45Ser) | |
15 | g.67164969G= | CA2184410340 | SMAD3 | c.-35G= (n.-35G=) c.281G= (p.Trp94=) c.149G= (p.Trp50=) c.226G= (p.Gly76=) n.131G= c.134G= (p.Trp45=) | |
15 | g.67164969G>T | CA16043497 | SMAD3 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.149G>T (p.Trp50Leu) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.131G>T c.134G>T (p.Trp45Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164969_67164982dup | CA715067682 | SMAD3 | c.-35_-22dup (n.-35_-22dup) c.281_294dup (p.Ser99GlyfsTer22) c.149_162dup (p.Ser55GlyfsTer22) c.226_239dup (p.Thr82ArgfsTer15) n.131_144dup c.134_147dup (p.Ser50GlyfsTer22) | dbSNP |