Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67164812G>A | CA715067210 | SMAD3 | c.-109-83G>A (n.-109-83G>A) c.207-83G>A (n.207-83G>A) c.75-83G>A (n.75-83G>A) c.152-83G>A (n.152-83G>A) n.57-83G>A c.60-83G>A (n.60-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164812G= | CA2184410259 | SMAD3 | c.-109-83G= (n.-109-83G=) c.207-83G= (n.207-83G=) c.75-83G= (n.75-83G=) c.152-83G= (n.152-83G=) n.57-83G= c.60-83G= (n.60-83G=) | |
15 | g.67164812G>T | CA2629117440 | SMAD3 | c.-109-83G>T (n.-109-83G>T) c.207-83G>T (n.207-83G>T) c.75-83G>T (n.75-83G>T) c.152-83G>T (n.152-83G>T) n.57-83G>T c.60-83G>T (n.60-83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164813T>A | CA2629117441 | SMAD3 | c.-109-82T>A (n.-109-82T>A) c.207-82T>A (n.207-82T>A) c.75-82T>A (n.75-82T>A) c.152-82T>A (n.152-82T>A) n.57-82T>A c.60-82T>A (n.60-82T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164813T>C | CA618686661 | SMAD3 | c.-109-82T>C (n.-109-82T>C) c.207-82T>C (n.207-82T>C) c.75-82T>C (n.75-82T>C) c.152-82T>C (n.152-82T>C) n.57-82T>C c.60-82T>C (n.60-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164813T= | CA2184410260 | SMAD3 | c.-109-82T= (n.-109-82T=) c.207-82T= (n.207-82T=) c.75-82T= (n.75-82T=) c.152-82T= (n.152-82T=) n.57-82T= c.60-82T= (n.60-82T=) | |
15 | g.67164814C>A | CA2575767770 | SMAD3 | c.-109-81C>A (n.-109-81C>A) c.207-81C>A (n.207-81C>A) c.75-81C>A (n.75-81C>A) c.152-81C>A (n.152-81C>A) n.57-81C>A c.60-81C>A (n.60-81C>A) | |
15 | g.67164815T>C | CA2184410262 | SMAD3 | c.-109-80T>C (n.-109-80T>C) c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.75-80T>C (n.75-80T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) n.57-80T>C c.60-80T>C (n.60-80T>C) | dbSNP |
15 | g.67164815T= | CA2184410261 | SMAD3 | c.-109-80T= (n.-109-80T=) c.207-80T= (n.207-80T=) c.75-80T= (n.75-80T=) c.152-80T= (n.152-80T=) n.57-80T= c.60-80T= (n.60-80T=) | |
15 | g.67164816G>A | CA2184410264 | SMAD3 | c.-109-79G>A (n.-109-79G>A) c.207-79G>A (n.207-79G>A) c.75-79G>A (n.75-79G>A) c.152-79G>A (n.152-79G>A) n.57-79G>A c.60-79G>A (n.60-79G>A) | dbSNP |
15 | g.67164816G= | CA2184410263 | SMAD3 | c.-109-79G= (n.-109-79G=) c.207-79G= (n.207-79G=) c.75-79G= (n.75-79G=) c.152-79G= (n.152-79G=) n.57-79G= c.60-79G= (n.60-79G=) | |
15 | g.67164817A= | CA2184410265 | SMAD3 | c.-109-78A= (n.-109-78A=) c.207-78A= (n.207-78A=) c.75-78A= (n.75-78A=) c.152-78A= (n.152-78A=) n.57-78A= c.60-78A= (n.60-78A=) | |
15 | g.67164817A>G | CA272378578 | SMAD3 | c.-109-78A>G (n.-109-78A>G) c.207-78A>G (n.207-78A>G) c.75-78A>G (n.75-78A>G) c.152-78A>G (n.152-78A>G) n.57-78A>G c.60-78A>G (n.60-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164818A>C | CA2838951275 | SMAD3 | c.-109-77A>C (n.-109-77A>C) c.207-77A>C (n.207-77A>C) c.75-77A>C (n.75-77A>C) c.152-77A>C (n.152-77A>C) n.57-77A>C c.60-77A>C (n.60-77A>C) | |
15 | g.67164819A>G | CA2629117442 | SMAD3 | c.-109-76A>G (n.-109-76A>G) c.207-76A>G (n.207-76A>G) c.75-76A>G (n.75-76A>G) c.152-76A>G (n.152-76A>G) n.57-76A>G c.60-76A>G (n.60-76A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164820G>A | CA2629117443 | SMAD3 | c.-109-75G>A (n.-109-75G>A) c.207-75G>A (n.207-75G>A) c.75-75G>A (n.75-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) n.57-75G>A c.60-75G>A (n.60-75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164820G= | CA2184410266 | SMAD3 | c.-109-75G= (n.-109-75G=) c.207-75G= (n.207-75G=) c.75-75G= (n.75-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) n.57-75G= c.60-75G= (n.60-75G=) | |
15 | g.67164820G>T | CA970987966 | SMAD3 | c.-109-75G>T (n.-109-75G>T) c.207-75G>T (n.207-75G>T) c.75-75G>T (n.75-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) n.57-75G>T c.60-75G>T (n.60-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164821T>A | CA2629117444 | SMAD3 | c.-109-74T>A (n.-109-74T>A) c.207-74T>A (n.207-74T>A) c.75-74T>A (n.75-74T>A) c.152-74T>A (n.152-74T>A) n.57-74T>A c.60-74T>A (n.60-74T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164821T>C | CA2629117445 | SMAD3 | c.-109-74T>C (n.-109-74T>C) c.207-74T>C (n.207-74T>C) c.75-74T>C (n.75-74T>C) c.152-74T>C (n.152-74T>C) n.57-74T>C c.60-74T>C (n.60-74T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164822A>G | CA2629117446 | SMAD3 | c.-109-73A>G (n.-109-73A>G) c.207-73A>G (n.207-73A>G) c.75-73A>G (n.75-73A>G) c.152-73A>G (n.152-73A>G) n.57-73A>G c.60-73A>G (n.60-73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164826G= | CA2184410267 | SMAD3 | c.-109-69G= (n.-109-69G=) c.207-69G= (n.207-69G=) c.75-69G= (n.75-69G=) c.152-69G= (n.152-69G=) n.57-69G= c.60-69G= (n.60-69G=) | |
15 | g.67164826G>T | CA272378579 | SMAD3 | c.-109-69G>T (n.-109-69G>T) c.207-69G>T (n.207-69G>T) c.75-69G>T (n.75-69G>T) c.152-69G>T (n.152-69G>T) n.57-69G>T c.60-69G>T (n.60-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164827G>T | CA2838951276 | SMAD3 | c.-109-68G>T (n.-109-68G>T) c.207-68G>T (n.207-68G>T) c.75-68G>T (n.75-68G>T) c.152-68G>T (n.152-68G>T) n.57-68G>T c.60-68G>T (n.60-68G>T) | |
15 | g.67164828C>A | CA2629117447 | SMAD3 | c.-109-67C>A (n.-109-67C>A) c.207-67C>A (n.207-67C>A) c.75-67C>A (n.75-67C>A) c.152-67C>A (n.152-67C>A) n.57-67C>A c.60-67C>A (n.60-67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164828C= | CA2184410268 | SMAD3 | c.-109-67C= (n.-109-67C=) c.207-67C= (n.207-67C=) c.75-67C= (n.75-67C=) c.152-67C= (n.152-67C=) n.57-67C= c.60-67C= (n.60-67C=) | |
15 | g.67164828C>T | CA715067217 | SMAD3 | c.-109-67C>T (n.-109-67C>T) c.207-67C>T (n.207-67C>T) c.75-67C>T (n.75-67C>T) c.152-67C>T (n.152-67C>T) n.57-67C>T c.60-67C>T (n.60-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164829C>A | CA656195255 | SMAD3 | c.-109-66C>A (n.-109-66C>A) c.207-66C>A (n.207-66C>A) c.75-66C>A (n.75-66C>A) c.152-66C>A (n.152-66C>A) n.57-66C>A c.60-66C>A (n.60-66C>A) | COSMIC |
15 | g.67164829C= | CA2184410269 | SMAD3 | c.-109-66C= (n.-109-66C=) c.207-66C= (n.207-66C=) c.75-66C= (n.75-66C=) c.152-66C= (n.152-66C=) n.57-66C= c.60-66C= (n.60-66C=) | |
15 | g.67164829C>G | CA2629117448 | SMAD3 | c.-109-66C>G (n.-109-66C>G) c.207-66C>G (n.207-66C>G) c.75-66C>G (n.75-66C>G) c.152-66C>G (n.152-66C>G) n.57-66C>G c.60-66C>G (n.60-66C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164829C>T | CA272378580 | SMAD3 | c.-109-66C>T (n.-109-66C>T) c.207-66C>T (n.207-66C>T) c.75-66C>T (n.75-66C>T) c.152-66C>T (n.152-66C>T) n.57-66C>T c.60-66C>T (n.60-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164830G>A | CA715067234 | SMAD3 | c.-109-65G>A (n.-109-65G>A) c.207-65G>A (n.207-65G>A) c.75-65G>A (n.75-65G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) n.57-65G>A c.60-65G>A (n.60-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164830G>C | CA2184410271 | SMAD3 | c.-109-65G>C (n.-109-65G>C) c.207-65G>C (n.207-65G>C) c.75-65G>C (n.75-65G>C) c.152-65G>C (n.152-65G>C) n.57-65G>C c.60-65G>C (n.60-65G>C) | dbSNP |
15 | g.67164830G= | CA2184410270 | SMAD3 | c.-109-65G= (n.-109-65G=) c.207-65G= (n.207-65G=) c.75-65G= (n.75-65G=) c.152-65G= (n.152-65G=) n.57-65G= c.60-65G= (n.60-65G=) | |
15 | g.67164831G>T | CA2629117449 | SMAD3 | c.-109-64G>T (n.-109-64G>T) c.207-64G>T (n.207-64G>T) c.75-64G>T (n.75-64G>T) c.152-64G>T (n.152-64G>T) n.57-64G>T c.60-64G>T (n.60-64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164832A>T | CA2843204188 | SMAD3 | c.-109-63A>T (n.-109-63A>T) c.207-63A>T (n.207-63A>T) c.75-63A>T (n.75-63A>T) c.152-63A>T (n.152-63A>T) n.57-63A>T c.60-63A>T (n.60-63A>T) | |
15 | g.67164835_67164836del | CA2575767771 | SMAD3 | c.-109-60_-109-59del (n.-109-60_-109-59del) c.207-60_207-59del (n.207-60_207-59del) c.75-60_75-59del (n.75-60_75-59del) c.152-60_152-59del (n.152-60_152-59del) n.57-60_57-59del c.60-60_60-59del (n.60-60_60-59del) | gnomAD v4 |
15 | g.67164834T>C | CA2629117450 | SMAD3 | c.-109-61T>C (n.-109-61T>C) c.207-61T>C (n.207-61T>C) c.75-61T>C (n.75-61T>C) c.152-61T>C (n.152-61T>C) n.57-61T>C c.60-61T>C (n.60-61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164835C>T | CA2575767772 | SMAD3 | c.-109-60C>T (n.-109-60C>T) c.207-60C>T (n.207-60C>T) c.75-60C>T (n.75-60C>T) c.152-60C>T (n.152-60C>T) n.57-60C>T c.60-60C>T (n.60-60C>T) | dbSNP |
15 | g.67164836T>A | CA2629117451 | SMAD3 | c.-109-59T>A (n.-109-59T>A) c.207-59T>A (n.207-59T>A) c.75-59T>A (n.75-59T>A) c.152-59T>A (n.152-59T>A) n.57-59T>A c.60-59T>A (n.60-59T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164837G>A | CA2184410273 | SMAD3 | c.-109-58G>A (n.-109-58G>A) c.207-58G>A (n.207-58G>A) c.75-58G>A (n.75-58G>A) c.152-58G>A (n.152-58G>A) n.57-58G>A c.60-58G>A (n.60-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164837G= | CA2184410272 | SMAD3 | c.-109-58G= (n.-109-58G=) c.207-58G= (n.207-58G=) c.75-58G= (n.75-58G=) c.152-58G= (n.152-58G=) n.57-58G= c.60-58G= (n.60-58G=) | |
15 | g.67164837G>T | CA970987970 | SMAD3 | c.-109-58G>T (n.-109-58G>T) c.207-58G>T (n.207-58G>T) c.75-58G>T (n.75-58G>T) c.152-58G>T (n.152-58G>T) n.57-58G>T c.60-58G>T (n.60-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164838C>T | CA2575767773 | SMAD3 | c.-109-57C>T (n.-109-57C>T) c.207-57C>T (n.207-57C>T) c.75-57C>T (n.75-57C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.57-57C>T c.60-57C>T (n.60-57C>T) | dbSNP |
15 | g.67164840G>C | CA2629117452 | SMAD3 | c.-109-55G>C (n.-109-55G>C) c.207-55G>C (n.207-55G>C) c.75-55G>C (n.75-55G>C) c.152-55G>C (n.152-55G>C) n.57-55G>C c.60-55G>C (n.60-55G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164840G>T | CA2843204189 | SMAD3 | c.-109-55G>T (n.-109-55G>T) c.207-55G>T (n.207-55G>T) c.75-55G>T (n.75-55G>T) c.152-55G>T (n.152-55G>T) n.57-55G>T c.60-55G>T (n.60-55G>T) | |
15 | g.67164845C>A | CA2575767774 | SMAD3 | c.-109-50C>A (n.-109-50C>A) c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.75-50C>A (n.75-50C>A) c.152-50C>A (n.152-50C>A) n.57-50C>A c.60-50C>A (n.60-50C>A) | |
15 | g.67164845C>G | CA2731023028 | SMAD3 | c.-109-50C>G (n.-109-50C>G) c.207-50C>G (n.207-50C>G) c.75-50C>G (n.75-50C>G) c.152-50C>G (n.152-50C>G) n.57-50C>G c.60-50C>G (n.60-50C>G) | dbSNP |
15 | g.67164845C>T | CA2575767775 | SMAD3 | c.-109-50C>T (n.-109-50C>T) c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.75-50C>T (n.75-50C>T) c.152-50C>T (n.152-50C>T) n.57-50C>T c.60-50C>T (n.60-50C>T) | |
15 | g.67164846A= | CA2184410274 | SMAD3 | c.-109-49A= (n.-109-49A=) c.207-49A= (n.207-49A=) c.75-49A= (n.75-49A=) c.152-49A= (n.152-49A=) n.57-49A= c.60-49A= (n.60-49A=) | |
15 | g.67164846A>G | CA272378581 | SMAD3 | c.-109-49A>G (n.-109-49A>G) c.207-49A>G (n.207-49A>G) c.75-49A>G (n.75-49A>G) c.152-49A>G (n.152-49A>G) n.57-49A>G c.60-49A>G (n.60-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164848G>A | CA2575767776 | SMAD3 | c.-109-47G>A (n.-109-47G>A) c.207-47G>A (n.207-47G>A) c.75-47G>A (n.75-47G>A) c.152-47G>A (n.152-47G>A) n.57-47G>A c.60-47G>A (n.60-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164848G>T | CA2838951280 | SMAD3 | c.-109-47G>T (n.-109-47G>T) c.207-47G>T (n.207-47G>T) c.75-47G>T (n.75-47G>T) c.152-47G>T (n.152-47G>T) n.57-47G>T c.60-47G>T (n.60-47G>T) | |
15 | g.67164849C>A | CA062040 | SMAD3 | c.-109-46C>A (n.-109-46C>A) c.207-46C>A (n.207-46C>A) c.75-46C>A (n.75-46C>A) c.152-46C>A (n.152-46C>A) n.57-46C>A c.60-46C>A (n.60-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164849C= | CA2184410275 | SMAD3 | c.-109-46C= (n.-109-46C=) c.207-46C= (n.207-46C=) c.75-46C= (n.75-46C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.57-46C= c.60-46C= (n.60-46C=) | |
15 | g.67164849C>G | CA2629117453 | SMAD3 | c.-109-46C>G (n.-109-46C>G) c.207-46C>G (n.207-46C>G) c.75-46C>G (n.75-46C>G) c.152-46C>G (n.152-46C>G) n.57-46C>G c.60-46C>G (n.60-46C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164849C>T | CA2184410276 | SMAD3 | c.-109-46C>T (n.-109-46C>T) c.207-46C>T (n.207-46C>T) c.75-46C>T (n.75-46C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.57-46C>T c.60-46C>T (n.60-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164851C>A | CA618686662 | SMAD3 | c.-109-44C>A (n.-109-44C>A) c.207-44C>A (n.207-44C>A) c.75-44C>A (n.75-44C>A) c.152-44C>A (n.152-44C>A) n.57-44C>A c.60-44C>A (n.60-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164851C= | CA2184410277 | SMAD3 | c.-109-44C= (n.-109-44C=) c.207-44C= (n.207-44C=) c.75-44C= (n.75-44C=) c.152-44C= (n.152-44C=) n.57-44C= c.60-44C= (n.60-44C=) | |
15 | g.67164851C>T | CA2526596234 | SMAD3 | c.-109-44C>T (n.-109-44C>T) c.207-44C>T (n.207-44C>T) c.75-44C>T (n.75-44C>T) c.152-44C>T (n.152-44C>T) n.57-44C>T c.60-44C>T (n.60-44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164852A= | CA2184410278 | SMAD3 | c.-109-43A= (n.-109-43A=) c.207-43A= (n.207-43A=) c.75-43A= (n.75-43A=) c.152-43A= (n.152-43A=) n.57-43A= c.60-43A= (n.60-43A=) | |
15 | g.67164852A>G | CA618686663 | SMAD3 | c.-109-43A>G (n.-109-43A>G) c.207-43A>G (n.207-43A>G) c.75-43A>G (n.75-43A>G) c.152-43A>G (n.152-43A>G) n.57-43A>G c.60-43A>G (n.60-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164852A>T | CA062039 | SMAD3 | c.-109-43A>T (n.-109-43A>T) c.207-43A>T (n.207-43A>T) c.75-43A>T (n.75-43A>T) c.152-43A>T (n.152-43A>T) n.57-43A>T c.60-43A>T (n.60-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164855C>A | CA2575767778 | SMAD3 | c.-109-40C>A (n.-109-40C>A) c.207-40C>A (n.207-40C>A) c.75-40C>A (n.75-40C>A) c.152-40C>A (n.152-40C>A) n.57-40C>A c.60-40C>A (n.60-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164856C>T | CA2629117454 | SMAD3 | c.-109-39C>T (n.-109-39C>T) c.207-39C>T (n.207-39C>T) c.75-39C>T (n.75-39C>T) c.152-39C>T (n.152-39C>T) n.57-39C>T c.60-39C>T (n.60-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164857_67164863del | CA2804553034 | SMAD3 | c.-109-38_-109-32del (n.-109-38_-109-32del) c.207-38_207-32del (n.207-38_207-32del) c.75-38_75-32del (n.75-38_75-32del) c.152-38_152-32del (n.152-38_152-32del) n.57-38_57-32del c.60-38_60-32del (n.60-38_60-32del) | |
15 | g.67164857A>T | CA2575767779 | SMAD3 | c.-109-38A>T (n.-109-38A>T) c.207-38A>T (n.207-38A>T) c.75-38A>T (n.75-38A>T) c.152-38A>T (n.152-38A>T) n.57-38A>T c.60-38A>T (n.60-38A>T) | |
15 | g.67164858C= | CA2184410279 | SMAD3 | c.-109-37C= (n.-109-37C=) c.207-37C= (n.207-37C=) c.75-37C= (n.75-37C=) c.152-37C= (n.152-37C=) n.57-37C= c.60-37C= (n.60-37C=) | |
15 | g.67164858C>T | CA2184410280 | SMAD3 | c.-109-37C>T (n.-109-37C>T) c.207-37C>T (n.207-37C>T) c.75-37C>T (n.75-37C>T) c.152-37C>T (n.152-37C>T) n.57-37C>T c.60-37C>T (n.60-37C>T) | dbSNP |
15 | g.67164859A= | CA2184410281 | SMAD3 | c.-109-36A= (n.-109-36A=) c.207-36A= (n.207-36A=) c.75-36A= (n.75-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) n.57-36A= c.60-36A= (n.60-36A=) | |
15 | g.67164859A>G | CA062033 | SMAD3 | c.-109-36A>G (n.-109-36A>G) c.207-36A>G (n.207-36A>G) c.75-36A>G (n.75-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) n.57-36A>G c.60-36A>G (n.60-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164860T>C | CA2839651448 | SMAD3 | c.-109-35T>C (n.-109-35T>C) c.207-35T>C (n.207-35T>C) c.75-35T>C (n.75-35T>C) c.152-35T>C (n.152-35T>C) n.57-35T>C c.60-35T>C (n.60-35T>C) | |
15 | g.67164861T>C | CA2184410283 | SMAD3 | c.-109-34T>C (n.-109-34T>C) c.207-34T>C (n.207-34T>C) c.75-34T>C (n.75-34T>C) c.152-34T>C (n.152-34T>C) n.57-34T>C c.60-34T>C (n.60-34T>C) | dbSNP |
15 | g.67164861T= | CA2184410282 | SMAD3 | c.-109-34T= (n.-109-34T=) c.207-34T= (n.207-34T=) c.75-34T= (n.75-34T=) c.152-34T= (n.152-34T=) n.57-34T= c.60-34T= (n.60-34T=) | |
15 | g.67164863C>A | CA2629117455 | SMAD3 | c.-109-32C>A (n.-109-32C>A) c.207-32C>A (n.207-32C>A) c.75-32C>A (n.75-32C>A) c.152-32C>A (n.152-32C>A) n.57-32C>A c.60-32C>A (n.60-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164863C= | CA2184410284 | SMAD3 | c.-109-32C= (n.-109-32C=) c.207-32C= (n.207-32C=) c.75-32C= (n.75-32C=) c.152-32C= (n.152-32C=) n.57-32C= c.60-32C= (n.60-32C=) | |
15 | g.67164863C>G | CA618686664 | SMAD3 | c.-109-32C>G (n.-109-32C>G) c.207-32C>G (n.207-32C>G) c.75-32C>G (n.75-32C>G) c.152-32C>G (n.152-32C>G) n.57-32C>G c.60-32C>G (n.60-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164863C>T | CA062030 | SMAD3 | c.-109-32C>T (n.-109-32C>T) c.207-32C>T (n.207-32C>T) c.75-32C>T (n.75-32C>T) c.152-32C>T (n.152-32C>T) n.57-32C>T c.60-32C>T (n.60-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164865del | CA2575767781 | SMAD3 | c.-109-30del (n.-109-30del) c.207-30del (n.207-30del) c.75-30del (n.75-30del) c.152-30del (n.152-30del) n.57-30del c.60-30del (n.60-30del) | |
15 | g.67164864C>A | CA2730944370 | SMAD3 | c.-109-31C>A (n.-109-31C>A) c.207-31C>A (n.207-31C>A) c.75-31C>A (n.75-31C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) n.57-31C>A c.60-31C>A (n.60-31C>A) | dbSNP |
15 | g.67164864C= | CA2184410285 | SMAD3 | c.-109-31C= (n.-109-31C=) c.207-31C= (n.207-31C=) c.75-31C= (n.75-31C=) c.152-31C= (n.152-31C=) n.57-31C= c.60-31C= (n.60-31C=) | |
15 | g.67164864C>T | CA618686665 | SMAD3 | c.-109-31C>T (n.-109-31C>T) c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.75-31C>T (n.75-31C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) n.57-31C>T c.60-31C>T (n.60-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164865_67164866delinsCT | CA2184410286 | SMAD3 | c.-109-30_-109-29delinsCT (n.-109-30_-109-29delinsCT) c.207-30_207-29delinsCT (n.207-30_207-29delinsCT) c.75-30_75-29delinsCT (n.75-30_75-29delinsCT) c.152-30_152-29delinsCT (n.152-30_152-29delinsCT) n.57-30_57-29delinsCT c.60-30_60-29delinsCT (n.60-30_60-29delinsCT) | |
15 | g.67164869_67164870del | CA2512559712 | SMAD3 | c.-109-26_-109-25del (n.-109-26_-109-25del) c.207-26_207-25del (n.207-26_207-25del) c.75-26_75-25del (n.75-26_75-25del) c.152-26_152-25del (n.152-26_152-25del) n.57-26_57-25del c.60-26_60-25del (n.60-26_60-25del) | |
15 | g.67164866del | CA062027 | SMAD3 | c.-109-29del (n.-109-29del) c.207-29del (n.207-29del) c.75-29del (n.75-29del) c.152-29del (n.152-29del) n.57-29del c.60-29del (n.60-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164866T>G | CA2184410288 | SMAD3 | c.-109-29T>G (n.-109-29T>G) c.207-29T>G (n.207-29T>G) c.75-29T>G (n.75-29T>G) c.152-29T>G (n.152-29T>G) n.57-29T>G c.60-29T>G (n.60-29T>G) | dbSNP |
15 | g.67164866T= | CA2184410287 | SMAD3 | c.-109-29T= (n.-109-29T=) c.207-29T= (n.207-29T=) c.75-29T= (n.75-29T=) c.152-29T= (n.152-29T=) n.57-29T= c.60-29T= (n.60-29T=) | |
15 | g.67164867C>G | CA2731023304 | SMAD3 | c.-109-28C>G (n.-109-28C>G) c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.75-28C>G (n.75-28C>G) c.152-28C>G (n.152-28C>G) n.57-28C>G c.60-28C>G (n.60-28C>G) | dbSNP |
15 | g.67164871_67164874del | CA2629117456 | SMAD3 | c.-109-24_-109-21del (n.-109-24_-109-21del) c.207-24_207-21del (n.207-24_207-21del) c.75-24_75-21del (n.75-24_75-21del) c.152-24_152-21del (n.152-24_152-21del) n.57-24_57-21del c.60-24_60-21del (n.60-24_60-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.67164870T>C | CA2629117458 | SMAD3 | c.-109-25T>C (n.-109-25T>C) c.207-25T>C (n.207-25T>C) c.75-25T>C (n.75-25T>C) c.152-25T>C (n.152-25T>C) n.57-25T>C c.60-25T>C (n.60-25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872dup | CA2629117457 | SMAD3 | c.-109-23dup (n.-109-23dup) c.207-23dup (n.207-23dup) c.75-23dup (n.75-23dup) c.152-23dup (n.152-23dup) n.57-23dup c.60-23dup (n.60-23dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>A | CA2629117459 | SMAD3 | c.-109-23T>A (n.-109-23T>A) c.207-23T>A (n.207-23T>A) c.75-23T>A (n.75-23T>A) c.152-23T>A (n.152-23T>A) n.57-23T>A c.60-23T>A (n.60-23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>C | CA970987981 | SMAD3 | c.-109-23T>C (n.-109-23T>C) c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.75-23T>C (n.75-23T>C) c.152-23T>C (n.152-23T>C) n.57-23T>C c.60-23T>C (n.60-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164872T>G | CA061991 | SMAD3 | c.-109-23T>G (n.-109-23T>G) c.207-23T>G (n.207-23T>G) c.75-23T>G (n.75-23T>G) c.152-23T>G (n.152-23T>G) n.57-23T>G c.60-23T>G (n.60-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.67164872T= | CA2184410289 | SMAD3 | c.-109-23T= (n.-109-23T=) c.207-23T= (n.207-23T=) c.75-23T= (n.75-23T=) c.152-23T= (n.152-23T=) n.57-23T= c.60-23T= (n.60-23T=) | |
15 | g.67164873C>A | CA2629117460 | SMAD3 | c.-109-22C>A (n.-109-22C>A) c.207-22C>A (n.207-22C>A) c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.57-22C>A c.60-22C>A (n.60-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67164873C>T | CA2629117461 | SMAD3 | c.-109-22C>T (n.-109-22C>T) c.207-22C>T (n.207-22C>T) c.75-22C>T (n.75-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.57-22C>T c.60-22C>T (n.60-22C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164874T>G | CA2629117462 | SMAD3 | c.-109-21T>G (n.-109-21T>G) c.207-21T>G (n.207-21T>G) c.75-21T>G (n.75-21T>G) c.152-21T>G (n.152-21T>G) n.57-21T>G c.60-21T>G (n.60-21T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67164875G>A | CA2730949104 | SMAD3 | c.-109-20G>A (n.-109-20G>A) c.207-20G>A (n.207-20G>A) c.75-20G>A (n.75-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.57-20G>A c.60-20G>A (n.60-20G>A) | dbSNP |
15 | g.67164875G>C | CA2629117463 | SMAD3 | c.-109-20G>C (n.-109-20G>C) c.207-20G>C (n.207-20G>C) c.75-20G>C (n.75-20G>C) c.152-20G>C (n.152-20G>C) n.57-20G>C c.60-20G>C (n.60-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164875G= | CA2184410290 | SMAD3 | c.-109-20G= (n.-109-20G=) c.207-20G= (n.207-20G=) c.75-20G= (n.75-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) n.57-20G= c.60-20G= (n.60-20G=) | |
15 | g.67164875G>T | CA715067250 | SMAD3 | c.-109-20G>T (n.-109-20G>T) c.207-20G>T (n.207-20G>T) c.75-20G>T (n.75-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.57-20G>T c.60-20G>T (n.60-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164876C>T | CA2731023308 | SMAD3 | c.-109-19C>T (n.-109-19C>T) c.207-19C>T (n.207-19C>T) c.75-19C>T (n.75-19C>T) c.152-19C>T (n.152-19C>T) n.57-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) | dbSNP |
15 | g.67164877C= | CA2184410291 | SMAD3 | c.-109-18C= (n.-109-18C=) c.207-18C= (n.207-18C=) c.75-18C= (n.75-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.57-18C= c.60-18C= (n.60-18C=) | |
15 | g.67164877C>G | CA2739269532 | SMAD3 | c.-109-18C>G (n.-109-18C>G) c.207-18C>G (n.207-18C>G) c.75-18C>G (n.75-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.57-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) | ClinVar |
15 | g.67164877C>T | CA618686666 | SMAD3 | c.-109-18C>T (n.-109-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.57-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164879C>A | CA2739269533 | SMAD3 | c.-109-16C>A (n.-109-16C>A) c.207-16C>A (n.207-16C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.57-16C>A c.60-16C>A (n.60-16C>A) | ClinVar |
15 | g.67164880T>C | CA2731023310 | SMAD3 | c.-109-15T>C (n.-109-15T>C) c.207-15T>C (n.207-15T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) n.57-15T>C c.60-15T>C (n.60-15T>C) | dbSNP |
15 | g.67164881C= | CA2184410292 | SMAD3 | c.-109-14C= (n.-109-14C=) c.207-14C= (n.207-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.152-14C= (n.152-14C=) n.57-14C= c.60-14C= (n.60-14C=) | |
15 | g.67164881C>T | CA061946 | SMAD3 | c.-109-14C>T (n.-109-14C>T) c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.152-14C>T (n.152-14C>T) n.57-14C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164882C= | CA2184410293 | SMAD3 | c.-109-13C= (n.-109-13C=) c.207-13C= (n.207-13C=) c.75-13C= (n.75-13C=) c.152-13C= (n.152-13C=) n.57-13C= c.60-13C= (n.60-13C=) | |
15 | g.67164882C>T | CA061944 | SMAD3 | c.-109-13C>T (n.-109-13C>T) c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.75-13C>T (n.75-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.57-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164884C= | CA2184410294 | SMAD3 | c.-109-11C= (n.-109-11C=) c.207-11C= (n.207-11C=) c.75-11C= (n.75-11C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.57-11C= c.60-11C= (n.60-11C=) | |
15 | g.67164884C>T | CA061942 | SMAD3 | c.-109-11C>T (n.-109-11C>T) c.207-11C>T (n.207-11C>T) c.75-11C>T (n.75-11C>T) c.152-11C>T (n.152-11C>T) n.57-11C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164885G>A | CA061941 | SMAD3 | c.-109-10G>A (n.-109-10G>A) c.207-10G>A (n.207-10G>A) c.75-10G>A (n.75-10G>A) c.152-10G>A (n.152-10G>A) n.57-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164885G= | CA2184410295 | SMAD3 | c.-109-10G= (n.-109-10G=) c.207-10G= (n.207-10G=) c.75-10G= (n.75-10G=) c.152-10G= (n.152-10G=) n.57-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) | |
15 | g.67164885_67164968delinsA | CA2580089878 | SMAD3 | c.-109-10_-36delinsA c.207-10_280delinsA c.75-10_148delinsA c.152-10_225delinsA n.57-10_130delinsA c.60-10_133delinsA | ClinVar |
15 | g.67164886T>C | CA715067302 | SMAD3 | c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.207-9T>C (n.207-9T>C) c.75-9T>C (n.75-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.57-9T>C c.60-9T>C (n.60-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164886T= | CA2184410297 | SMAD3 | c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.207-9T= (n.207-9T=) c.75-9T= (n.75-9T=) c.152-9T= (n.152-9T=) n.57-9T= c.60-9T= (n.60-9T=) | |
15 | g.67164886_67164887delinsTC | CA2184410296 | SMAD3 | c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC) c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC) c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC) c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC) n.57-9_57-8delinsTC c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC) | |
15 | g.67164887C>G | CA2580089880 | SMAD3 | c.-109-8C>G (n.-109-8C>G) c.207-8C>G (n.207-8C>G) c.75-8C>G (n.75-8C>G) c.152-8C>G (n.152-8C>G) n.57-8C>G c.60-8C>G (n.60-8C>G) | ClinVar |
15 | g.67164887C>T | CA2629117464 | SMAD3 | c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.207-8C>T (n.207-8C>T) c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.152-8C>T (n.152-8C>T) n.57-8C>T c.60-8C>T (n.60-8C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67164888del | CA062042 | SMAD3 | c.-109-7del (n.-109-7del) c.207-7del (n.207-7del) c.75-7del (n.75-7del) c.152-7del (n.152-7del) n.57-7del c.60-7del (n.60-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164888C>A | CA2571467550 | SMAD3 | c.-109-7C>A (n.-109-7C>A) c.207-7C>A (n.207-7C>A) c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.57-7C>A c.60-7C>A (n.60-7C>A) | |
15 | g.67164888C= | CA2184410298 | SMAD3 | c.-109-7C= (n.-109-7C=) c.207-7C= (n.207-7C=) c.75-7C= (n.75-7C=) c.152-7C= (n.152-7C=) n.57-7C= c.60-7C= (n.60-7C=) | |
15 | g.67164888C>T | CA272378582 | SMAD3 | c.-109-7C>T (n.-109-7C>T) c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.152-7C>T (n.152-7C>T) n.57-7C>T c.60-7C>T (n.60-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164889_67164890insA | CA2580089881 | SMAD3 | c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA) c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA) c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA) c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA) n.57-6_57-5insA c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA) | ClinVar |
15 | g.67164891G>A | CA618686667 | SMAD3 | c.-109-4G>A (n.-109-4G>A) c.207-4G>A (n.207-4G>A) c.75-4G>A (n.75-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.57-4G>A c.60-4G>A (n.60-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164891G= | CA2184410299 | SMAD3 | c.-109-4G= (n.-109-4G=) c.207-4G= (n.207-4G=) c.75-4G= (n.75-4G=) c.152-4G= (n.152-4G=) n.57-4G= c.60-4G= (n.60-4G=) | |
15 | g.67164892del | CA645572328 | SMAD3 | c.-109-3del (n.-109-3del) c.207-3del (n.207-3del) c.75-3del (n.75-3del) c.152-3del (n.152-3del) n.57-3del c.60-3del (n.60-3del) | COSMIC |
15 | g.67164892C>A | CA062035 | SMAD3 | c.-109-3C>A (n.-109-3C>A) c.207-3C>A (n.207-3C>A) c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.152-3C>A (n.152-3C>A) n.57-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164892C= | CA2184410300 | SMAD3 | c.-109-3C= (n.-109-3C=) c.207-3C= (n.207-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.152-3C= (n.152-3C=) n.57-3C= c.60-3C= (n.60-3C=) | |
15 | g.67164893A>C | CA392953401 | SMAD3 | c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.57-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) | |
15 | g.67164893A>G | CA392953403 | SMAD3 | c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.57-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) | |
15 | g.67164893A>T | CA392953404 | SMAD3 | c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.57-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) | |
15 | g.67164894G>A | CA392953407 | SMAD3 | c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.57-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) | dbSNP |
15 | g.67164894G>C | CA392953410 | SMAD3 | c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.57-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164894G= | CA2184410301 | SMAD3 | c.-109-1G= (n.-109-1G=) c.207-1G= (n.207-1G=) c.75-1G= (n.75-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.57-1G= c.60-1G= (n.60-1G=) | |
15 | g.67164894G>T | CA392953409 | SMAD3 | c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.57-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) | |
15 | g.67164895G>A | CA392953412 | SMAD3 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.207G>A (p.Arg69=) c.75G>A (p.Arg25=) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.57G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
15 | g.67164895G>C | CA392953414 | SMAD3 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.207G>C (p.Arg69Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.57G>C c.60G>C (p.Leu20=) | COSMIC |
15 | g.67164895G>T | CA392953416 | SMAD3 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.207G>T (p.Arg69Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.57G>T c.60G>T (p.Leu20=) | |
15 | g.67164896T>A | CA392953418 | SMAD3 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.58T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) | |
15 | g.67164896T>C | CA392953420 | SMAD3 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.153T>C (p.Cys51=) n.58T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) | |
15 | g.67164896T>G | CA392953421 | SMAD3 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.58T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) | |
15 | g.67164897C>A | CA392953423 | SMAD3 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.59C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164897C>G | CA392953425 | SMAD3 | c.-107C>G (n.-107C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.59C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) | |
15 | g.67164897C>T | CA392953427 | SMAD3 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.59C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) | |
15 | g.67164898C>A | CA392953429 | SMAD3 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.78C>A (p.Ser26=) c.155C>A (p.Pro52His) n.60C>A c.63C>A (p.Ser21=) | |
15 | g.67164898C= | CA2184410302 | SMAD3 | c.-106C= (n.-106C=) c.210C= (p.Ser70=) c.78C= (p.Ser26=) c.155C= (p.Pro52=) n.60C= c.63C= (p.Ser21=) | |
15 | g.67164898C>G | CA392953430 | SMAD3 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.78C>G (p.Ser26=) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.60C>G c.63C>G (p.Ser21=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164898C>T | CA392953432 | SMAD3 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.78C>T (p.Ser26=) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.60C>T c.63C>T (p.Ser21=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164899C>A | CA392953434 | SMAD3 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.211C>A (p.Leu71Met) c.79C>A (p.Leu27Met) c.156C>A (p.Pro52=) n.61C>A c.64C>A (p.Leu22Met) | |
15 | g.67164899C>G | CA392953436 | SMAD3 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.156C>G (p.Pro52=) n.61C>G c.64C>G (p.Leu22Val) | |
15 | g.67164899C>T | CA490911536 | SMAD3 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.79C>T (p.Leu27=) c.156C>T (p.Pro52=) n.61C>T c.64C>T (p.Leu22=) | |
15 | g.67164900T>A | CA392953438 | SMAD3 | c.-104T>A (n.-104T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.62T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) | |
15 | g.67164900T>C | CA392953441 | SMAD3 | c.-104T>C (n.-104T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.62T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164900T>G | CA392953439 | SMAD3 | c.-104T>G (n.-104T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.62T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164900T= | CA2184410303 | SMAD3 | c.-104T= (n.-104T=) c.212T= (p.Leu71=) c.80T= (p.Leu27=) c.157T= (p.Trp53=) n.62T= c.65T= (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G>A | CA392953443 | SMAD3 | c.-103G>A (n.-103G>A) c.213G>A (p.Leu71=) c.81G>A (p.Leu27=) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.63G>A c.66G>A (p.Leu22=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67164901G>C | CA392953446 | SMAD3 | c.-103G>C (n.-103G>C) c.213G>C (p.Leu71=) c.81G>C (p.Leu27=) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.63G>C c.66G>C (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G= | CA2184410304 | SMAD3 | c.-103G= (n.-103G=) c.213G= (p.Leu71=) c.81G= (p.Leu27=) c.158G= (p.Trp53=) n.63G= c.66G= (p.Leu22=) | |
15 | g.67164901G>T | CA392953445 | SMAD3 | c.-103G>T (n.-103G>T) c.213G>T (p.Leu71=) c.81G>T (p.Leu27=) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.63G>T c.66G>T (p.Leu22=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164902G>A | CA392953448 | SMAD3 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.64G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | |
15 | g.67164902G>C | CA392953452 | SMAD3 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.82G>C (p.Asp28His) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.64G>C c.67G>C (p.Asp23His) | ClinVar |
15 | g.67164902G>T | CA392953450 | SMAD3 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.64G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | |
15 | g.67164903A>C | CA392953453 | SMAD3 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.160A>C (p.Met54Leu) n.65A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
15 | g.67164903A>G | CA392953455 | SMAD3 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.160A>G (p.Met54Val) n.65A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | ClinVar |
15 | g.67164903A>T | CA392953457 | SMAD3 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.83A>T (p.Asp28Val) c.160A>T (p.Met54Leu) n.65A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | dbSNP |
15 | g.67164904T>A | CA392953458 | SMAD3 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.216T>A (p.Asp72Glu) c.84T>A (p.Asp28Glu) c.161T>A (p.Met54Lys) n.66T>A c.69T>A (p.Asp23Glu) | |
15 | g.67164904T>C | CA392953459 | SMAD3 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.216T>C (p.Asp72=) c.84T>C (p.Asp28=) c.161T>C (p.Met54Thr) n.66T>C c.69T>C (p.Asp23=) | |
15 | g.67164904T>G | CA392953461 | SMAD3 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.216T>G (p.Asp72Glu) c.84T>G (p.Asp28Glu) c.161T>G (p.Met54Arg) n.66T>G c.69T>G (p.Asp23Glu) | dbSNP |
15 | g.67164905G>A | CA392953463 | SMAD3 | c.-99G>A (n.-99G>A) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.162G>A (p.Met54Ile) n.67G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67164905G>C | CA392953464 | SMAD3 | c.-99G>C (n.-99G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.162G>C (p.Met54Ile) n.67G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
15 | g.67164905G= | CA2184410305 | SMAD3 | c.-99G= (n.-99G=) c.217G= (p.Gly73=) c.85G= (p.Gly29=) c.162G= (p.Met54=) n.67G= c.70G= (p.Gly24=) | |
15 | g.67164905G>T | CA392953465 | SMAD3 | c.-99G>T (n.-99G>T) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.162G>T (p.Met54Ile) n.67G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) | |
15 | g.67164906G>A | CA392953471 | SMAD3 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.68G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) | dbSNP |
15 | g.67164906G>C | CA392953470 | SMAD3 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.68G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) | |
15 | g.67164906G>T | CA392953468 | SMAD3 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.68G>T c.71G>T (p.Gly24Val) | |
15 | g.67164907C>A | CA392953473 | SMAD3 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.219C>A (p.Gly73=) c.87C>A (p.Gly29=) c.164C>A (p.Ala55Asp) n.69C>A c.72C>A (p.Gly24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164907C= | CA2184410306 | SMAD3 | c.-97C= (n.-97C=) c.219C= (p.Gly73=) c.87C= (p.Gly29=) c.164C= (p.Ala55=) n.69C= c.72C= (p.Gly24=) | |
15 | g.67164907C>G | CA392953475 | SMAD3 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.219C>G (p.Gly73=) c.87C>G (p.Gly29=) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.69C>G c.72C>G (p.Gly24=) | dbSNP |
15 | g.67164907C>T | CA272378583 | SMAD3 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.219C>T (p.Gly73=) c.87C>T (p.Gly29=) c.164C>T (p.Ala55Val) n.69C>T c.72C>T (p.Gly24=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164908C>A | CA490911543 | SMAD3 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.220C>A (p.Arg74=) c.88C>A (p.Arg30=) c.165C>A (p.Ala55=) n.70C>A c.73C>A (p.Arg25=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164908C= | CA2184410307 | SMAD3 | c.-96C= (n.-96C=) c.220C= (p.Arg74=) c.88C= (p.Arg30=) c.165C= (p.Ala55=) n.70C= c.73C= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164908C>G | CA392953477 | SMAD3 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.165C>G (p.Ala55=) n.70C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
15 | g.67164908C>T | CA392953479 | SMAD3 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.165C>T (p.Ala55=) n.70C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67164909G>A | CA392953481 | SMAD3 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.71G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164909G>C | CA392953482 | SMAD3 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.71G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | |
15 | g.67164909G= | CA2184410308 | SMAD3 | c.-95G= (n.-95G=) c.221G= (p.Arg74=) c.89G= (p.Arg30=) c.166G= (p.Gly56=) n.71G= c.74G= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164909G>T | CA392953483 | SMAD3 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.71G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | |
15 | g.67164910G>A | CA392953484 | SMAD3 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.222G>A (p.Arg74=) c.90G>A (p.Arg30=) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.72G>A c.75G>A (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
15 | g.67164910G>C | CA392953486 | SMAD3 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.222G>C (p.Arg74=) c.90G>C (p.Arg30=) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.72G>C c.75G>C (p.Arg25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67164910G= | CA2184410309 | SMAD3 | c.-94G= (n.-94G=) c.222G= (p.Arg74=) c.90G= (p.Arg30=) c.167G= (p.Gly56=) n.72G= c.75G= (p.Arg25=) | |
15 | g.67164910G>T | CA392953487 | SMAD3 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.222G>T (p.Arg74=) c.90G>T (p.Arg30=) c.167G>T (p.Gly56Val) n.72G>T c.75G>T (p.Arg25=) | |
15 | g.67164911T>A | CA392953491 | SMAD3 | c.-93T>A (n.-93T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.168T>A (p.Gly56=) n.73T>A c.76T>A (p.Leu26Met) | |
15 | g.67164911T>C | CA490911548 | SMAD3 | c.-93T>C (n.-93T>C) c.223T>C (p.Leu75=) c.91T>C (p.Leu31=) c.168T>C (p.Gly56=) n.73T>C c.76T>C (p.Leu26=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67164911T>G | CA392953489 | SMAD3 | c.-93T>G (n.-93T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.168T>G (p.Gly56=) n.73T>G c.76T>G (p.Leu26Val) | dbSNP |
15 | g.67164911T= | CA2184410310 | SMAD3 | c.-93T= (n.-93T=) c.223T= (p.Leu75=) c.91T= (p.Leu31=) c.168T= (p.Gly56=) n.73T= c.76T= (p.Leu26=) | |
15 | g.67164912T>A | CA392953492 | SMAD3 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.74T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) | |
15 | g.67164912T>C | CA392953493 | SMAD3 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.74T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) | |
15 | g.67164912T>G | CA392953495 | SMAD3 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.74T>G c.77T>G (p.Leu26Trp) |