Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.67164811T>CCA970987961SMAD3c.-109-84T>C (n.-109-84T>C)
c.207-84T>C (n.207-84T>C)
c.75-84T>C (n.75-84T>C)
c.152-84T>C (n.152-84T>C)
n.57-84T>C
c.60-84T>C (n.60-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164811T=CA2184410258SMAD3c.-109-84T= (n.-109-84T=)
c.207-84T= (n.207-84T=)
c.75-84T= (n.75-84T=)
c.152-84T= (n.152-84T=)
n.57-84T=
c.60-84T= (n.60-84T=)
15g.67164812G>ACA715067210SMAD3c.-109-83G>A (n.-109-83G>A)
c.207-83G>A (n.207-83G>A)
c.75-83G>A (n.75-83G>A)
c.152-83G>A (n.152-83G>A)
n.57-83G>A
c.60-83G>A (n.60-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164812G=CA2184410259SMAD3c.-109-83G= (n.-109-83G=)
c.207-83G= (n.207-83G=)
c.75-83G= (n.75-83G=)
c.152-83G= (n.152-83G=)
n.57-83G=
c.60-83G= (n.60-83G=)
15g.67164812G>TCA2629117440SMAD3c.-109-83G>T (n.-109-83G>T)
c.207-83G>T (n.207-83G>T)
c.75-83G>T (n.75-83G>T)
c.152-83G>T (n.152-83G>T)
n.57-83G>T
c.60-83G>T (n.60-83G>T)
 gnomAD v4
15g.67164813T>ACA2629117441SMAD3c.-109-82T>A (n.-109-82T>A)
c.207-82T>A (n.207-82T>A)
c.75-82T>A (n.75-82T>A)
c.152-82T>A (n.152-82T>A)
n.57-82T>A
c.60-82T>A (n.60-82T>A)
 gnomAD v4
15g.67164813T>CCA618686661SMAD3c.-109-82T>C (n.-109-82T>C)
c.207-82T>C (n.207-82T>C)
c.75-82T>C (n.75-82T>C)
c.152-82T>C (n.152-82T>C)
n.57-82T>C
c.60-82T>C (n.60-82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164813T=CA2184410260SMAD3c.-109-82T= (n.-109-82T=)
c.207-82T= (n.207-82T=)
c.75-82T= (n.75-82T=)
c.152-82T= (n.152-82T=)
n.57-82T=
c.60-82T= (n.60-82T=)
15g.67164814C>ACA2575767770SMAD3c.-109-81C>A (n.-109-81C>A)
c.207-81C>A (n.207-81C>A)
c.75-81C>A (n.75-81C>A)
c.152-81C>A (n.152-81C>A)
n.57-81C>A
c.60-81C>A (n.60-81C>A)
15g.67164815T>CCA2184410262SMAD3c.-109-80T>C (n.-109-80T>C)
c.207-80T>C (n.207-80T>C)
c.75-80T>C (n.75-80T>C)
c.152-80T>C (n.152-80T>C)
n.57-80T>C
c.60-80T>C (n.60-80T>C)
 dbSNP
15g.67164815T=CA2184410261SMAD3c.-109-80T= (n.-109-80T=)
c.207-80T= (n.207-80T=)
c.75-80T= (n.75-80T=)
c.152-80T= (n.152-80T=)
n.57-80T=
c.60-80T= (n.60-80T=)
15g.67164816G>ACA2184410264SMAD3c.-109-79G>A (n.-109-79G>A)
c.207-79G>A (n.207-79G>A)
c.75-79G>A (n.75-79G>A)
c.152-79G>A (n.152-79G>A)
n.57-79G>A
c.60-79G>A (n.60-79G>A)
 dbSNP
15g.67164816G=CA2184410263SMAD3c.-109-79G= (n.-109-79G=)
c.207-79G= (n.207-79G=)
c.75-79G= (n.75-79G=)
c.152-79G= (n.152-79G=)
n.57-79G=
c.60-79G= (n.60-79G=)
15g.67164817A=CA2184410265SMAD3c.-109-78A= (n.-109-78A=)
c.207-78A= (n.207-78A=)
c.75-78A= (n.75-78A=)
c.152-78A= (n.152-78A=)
n.57-78A=
c.60-78A= (n.60-78A=)
15g.67164817A>GCA272378578SMAD3c.-109-78A>G (n.-109-78A>G)
c.207-78A>G (n.207-78A>G)
c.75-78A>G (n.75-78A>G)
c.152-78A>G (n.152-78A>G)
n.57-78A>G
c.60-78A>G (n.60-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164819A>GCA2629117442SMAD3c.-109-76A>G (n.-109-76A>G)
c.207-76A>G (n.207-76A>G)
c.75-76A>G (n.75-76A>G)
c.152-76A>G (n.152-76A>G)
n.57-76A>G
c.60-76A>G (n.60-76A>G)
 gnomAD v4
15g.67164820G>ACA2629117443SMAD3c.-109-75G>A (n.-109-75G>A)
c.207-75G>A (n.207-75G>A)
c.75-75G>A (n.75-75G>A)
c.152-75G>A (n.152-75G>A)
n.57-75G>A
c.60-75G>A (n.60-75G>A)
 gnomAD v4
15g.67164820G=CA2184410266SMAD3c.-109-75G= (n.-109-75G=)
c.207-75G= (n.207-75G=)
c.75-75G= (n.75-75G=)
c.152-75G= (n.152-75G=)
n.57-75G=
c.60-75G= (n.60-75G=)
15g.67164820G>TCA970987966SMAD3c.-109-75G>T (n.-109-75G>T)
c.207-75G>T (n.207-75G>T)
c.75-75G>T (n.75-75G>T)
c.152-75G>T (n.152-75G>T)
n.57-75G>T
c.60-75G>T (n.60-75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164821T>ACA2629117444SMAD3c.-109-74T>A (n.-109-74T>A)
c.207-74T>A (n.207-74T>A)
c.75-74T>A (n.75-74T>A)
c.152-74T>A (n.152-74T>A)
n.57-74T>A
c.60-74T>A (n.60-74T>A)
 gnomAD v4
15g.67164821T>CCA2629117445SMAD3c.-109-74T>C (n.-109-74T>C)
c.207-74T>C (n.207-74T>C)
c.75-74T>C (n.75-74T>C)
c.152-74T>C (n.152-74T>C)
n.57-74T>C
c.60-74T>C (n.60-74T>C)
 gnomAD v4
15g.67164822A>GCA2629117446SMAD3c.-109-73A>G (n.-109-73A>G)
c.207-73A>G (n.207-73A>G)
c.75-73A>G (n.75-73A>G)
c.152-73A>G (n.152-73A>G)
n.57-73A>G
c.60-73A>G (n.60-73A>G)
 gnomAD v4
15g.67164826G=CA2184410267SMAD3c.-109-69G= (n.-109-69G=)
c.207-69G= (n.207-69G=)
c.75-69G= (n.75-69G=)
c.152-69G= (n.152-69G=)
n.57-69G=
c.60-69G= (n.60-69G=)
15g.67164826G>TCA272378579SMAD3c.-109-69G>T (n.-109-69G>T)
c.207-69G>T (n.207-69G>T)
c.75-69G>T (n.75-69G>T)
c.152-69G>T (n.152-69G>T)
n.57-69G>T
c.60-69G>T (n.60-69G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164828C>ACA2629117447SMAD3c.-109-67C>A (n.-109-67C>A)
c.207-67C>A (n.207-67C>A)
c.75-67C>A (n.75-67C>A)
c.152-67C>A (n.152-67C>A)
n.57-67C>A
c.60-67C>A (n.60-67C>A)
 gnomAD v4
15g.67164828C=CA2184410268SMAD3c.-109-67C= (n.-109-67C=)
c.207-67C= (n.207-67C=)
c.75-67C= (n.75-67C=)
c.152-67C= (n.152-67C=)
n.57-67C=
c.60-67C= (n.60-67C=)
15g.67164828C>TCA715067217SMAD3c.-109-67C>T (n.-109-67C>T)
c.207-67C>T (n.207-67C>T)
c.75-67C>T (n.75-67C>T)
c.152-67C>T (n.152-67C>T)
n.57-67C>T
c.60-67C>T (n.60-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164829C>ACA656195255SMAD3c.-109-66C>A (n.-109-66C>A)
c.207-66C>A (n.207-66C>A)
c.75-66C>A (n.75-66C>A)
c.152-66C>A (n.152-66C>A)
n.57-66C>A
c.60-66C>A (n.60-66C>A)
 COSMIC
15g.67164829C=CA2184410269SMAD3c.-109-66C= (n.-109-66C=)
c.207-66C= (n.207-66C=)
c.75-66C= (n.75-66C=)
c.152-66C= (n.152-66C=)
n.57-66C=
c.60-66C= (n.60-66C=)
15g.67164829C>GCA2629117448SMAD3c.-109-66C>G (n.-109-66C>G)
c.207-66C>G (n.207-66C>G)
c.75-66C>G (n.75-66C>G)
c.152-66C>G (n.152-66C>G)
n.57-66C>G
c.60-66C>G (n.60-66C>G)
 gnomAD v4
15g.67164829C>TCA272378580SMAD3c.-109-66C>T (n.-109-66C>T)
c.207-66C>T (n.207-66C>T)
c.75-66C>T (n.75-66C>T)
c.152-66C>T (n.152-66C>T)
n.57-66C>T
c.60-66C>T (n.60-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164830G>ACA715067234SMAD3c.-109-65G>A (n.-109-65G>A)
c.207-65G>A (n.207-65G>A)
c.75-65G>A (n.75-65G>A)
c.152-65G>A (n.152-65G>A)
n.57-65G>A
c.60-65G>A (n.60-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164830G>CCA2184410271SMAD3c.-109-65G>C (n.-109-65G>C)
c.207-65G>C (n.207-65G>C)
c.75-65G>C (n.75-65G>C)
c.152-65G>C (n.152-65G>C)
n.57-65G>C
c.60-65G>C (n.60-65G>C)
 dbSNP
15g.67164830G=CA2184410270SMAD3c.-109-65G= (n.-109-65G=)
c.207-65G= (n.207-65G=)
c.75-65G= (n.75-65G=)
c.152-65G= (n.152-65G=)
n.57-65G=
c.60-65G= (n.60-65G=)
15g.67164831G>TCA2629117449SMAD3c.-109-64G>T (n.-109-64G>T)
c.207-64G>T (n.207-64G>T)
c.75-64G>T (n.75-64G>T)
c.152-64G>T (n.152-64G>T)
n.57-64G>T
c.60-64G>T (n.60-64G>T)
 gnomAD v4
15g.67164835_67164836delCA2575767771SMAD3c.-109-60_-109-59del (n.-109-60_-109-59del)
c.207-60_207-59del (n.207-60_207-59del)
c.75-60_75-59del (n.75-60_75-59del)
c.152-60_152-59del (n.152-60_152-59del)
n.57-60_57-59del
c.60-60_60-59del (n.60-60_60-59del)
 gnomAD v4
15g.67164834T>CCA2629117450SMAD3c.-109-61T>C (n.-109-61T>C)
c.207-61T>C (n.207-61T>C)
c.75-61T>C (n.75-61T>C)
c.152-61T>C (n.152-61T>C)
n.57-61T>C
c.60-61T>C (n.60-61T>C)
 gnomAD v4
15g.67164835C>TCA2575767772SMAD3c.-109-60C>T (n.-109-60C>T)
c.207-60C>T (n.207-60C>T)
c.75-60C>T (n.75-60C>T)
c.152-60C>T (n.152-60C>T)
n.57-60C>T
c.60-60C>T (n.60-60C>T)
 dbSNP
15g.67164836T>ACA2629117451SMAD3c.-109-59T>A (n.-109-59T>A)
c.207-59T>A (n.207-59T>A)
c.75-59T>A (n.75-59T>A)
c.152-59T>A (n.152-59T>A)
n.57-59T>A
c.60-59T>A (n.60-59T>A)
 gnomAD v4
15g.67164837G>ACA2184410273SMAD3c.-109-58G>A (n.-109-58G>A)
c.207-58G>A (n.207-58G>A)
c.75-58G>A (n.75-58G>A)
c.152-58G>A (n.152-58G>A)
n.57-58G>A
c.60-58G>A (n.60-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164837G=CA2184410272SMAD3c.-109-58G= (n.-109-58G=)
c.207-58G= (n.207-58G=)
c.75-58G= (n.75-58G=)
c.152-58G= (n.152-58G=)
n.57-58G=
c.60-58G= (n.60-58G=)
15g.67164837G>TCA970987970SMAD3c.-109-58G>T (n.-109-58G>T)
c.207-58G>T (n.207-58G>T)
c.75-58G>T (n.75-58G>T)
c.152-58G>T (n.152-58G>T)
n.57-58G>T
c.60-58G>T (n.60-58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164838C>TCA2575767773SMAD3c.-109-57C>T (n.-109-57C>T)
c.207-57C>T (n.207-57C>T)
c.75-57C>T (n.75-57C>T)
c.152-57C>T (n.152-57C>T)
n.57-57C>T
c.60-57C>T (n.60-57C>T)
 dbSNP
15g.67164840G>CCA2629117452SMAD3c.-109-55G>C (n.-109-55G>C)
c.207-55G>C (n.207-55G>C)
c.75-55G>C (n.75-55G>C)
c.152-55G>C (n.152-55G>C)
n.57-55G>C
c.60-55G>C (n.60-55G>C)
 gnomAD v4
15g.67164845C>ACA2575767774SMAD3c.-109-50C>A (n.-109-50C>A)
c.207-50C>A (n.207-50C>A)
c.75-50C>A (n.75-50C>A)
c.152-50C>A (n.152-50C>A)
n.57-50C>A
c.60-50C>A (n.60-50C>A)
15g.67164845C>GCA2731023028SMAD3c.-109-50C>G (n.-109-50C>G)
c.207-50C>G (n.207-50C>G)
c.75-50C>G (n.75-50C>G)
c.152-50C>G (n.152-50C>G)
n.57-50C>G
c.60-50C>G (n.60-50C>G)
 dbSNP
15g.67164845C>TCA2575767775SMAD3c.-109-50C>T (n.-109-50C>T)
c.207-50C>T (n.207-50C>T)
c.75-50C>T (n.75-50C>T)
c.152-50C>T (n.152-50C>T)
n.57-50C>T
c.60-50C>T (n.60-50C>T)
15g.67164846A=CA2184410274SMAD3c.-109-49A= (n.-109-49A=)
c.207-49A= (n.207-49A=)
c.75-49A= (n.75-49A=)
c.152-49A= (n.152-49A=)
n.57-49A=
c.60-49A= (n.60-49A=)
15g.67164846A>GCA272378581SMAD3c.-109-49A>G (n.-109-49A>G)
c.207-49A>G (n.207-49A>G)
c.75-49A>G (n.75-49A>G)
c.152-49A>G (n.152-49A>G)
n.57-49A>G
c.60-49A>G (n.60-49A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164848G>ACA2575767776SMAD3c.-109-47G>A (n.-109-47G>A)
c.207-47G>A (n.207-47G>A)
c.75-47G>A (n.75-47G>A)
c.152-47G>A (n.152-47G>A)
n.57-47G>A
c.60-47G>A (n.60-47G>A)
 gnomAD v4
15g.67164849C>ACA062040SMAD3c.-109-46C>A (n.-109-46C>A)
c.207-46C>A (n.207-46C>A)
c.75-46C>A (n.75-46C>A)
c.152-46C>A (n.152-46C>A)
n.57-46C>A
c.60-46C>A (n.60-46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164849C=CA2184410275SMAD3c.-109-46C= (n.-109-46C=)
c.207-46C= (n.207-46C=)
c.75-46C= (n.75-46C=)
c.152-46C= (n.152-46C=)
n.57-46C=
c.60-46C= (n.60-46C=)
15g.67164849C>GCA2629117453SMAD3c.-109-46C>G (n.-109-46C>G)
c.207-46C>G (n.207-46C>G)
c.75-46C>G (n.75-46C>G)
c.152-46C>G (n.152-46C>G)
n.57-46C>G
c.60-46C>G (n.60-46C>G)
 gnomAD v4
15g.67164849C>TCA2184410276SMAD3c.-109-46C>T (n.-109-46C>T)
c.207-46C>T (n.207-46C>T)
c.75-46C>T (n.75-46C>T)
c.152-46C>T (n.152-46C>T)
n.57-46C>T
c.60-46C>T (n.60-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164851C>ACA618686662SMAD3c.-109-44C>A (n.-109-44C>A)
c.207-44C>A (n.207-44C>A)
c.75-44C>A (n.75-44C>A)
c.152-44C>A (n.152-44C>A)
n.57-44C>A
c.60-44C>A (n.60-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164851C=CA2184410277SMAD3c.-109-44C= (n.-109-44C=)
c.207-44C= (n.207-44C=)
c.75-44C= (n.75-44C=)
c.152-44C= (n.152-44C=)
n.57-44C=
c.60-44C= (n.60-44C=)
15g.67164851C>TCA2526596234SMAD3c.-109-44C>T (n.-109-44C>T)
c.207-44C>T (n.207-44C>T)
c.75-44C>T (n.75-44C>T)
c.152-44C>T (n.152-44C>T)
n.57-44C>T
c.60-44C>T (n.60-44C>T)
 gnomAD v4
15g.67164852A=CA2184410278SMAD3c.-109-43A= (n.-109-43A=)
c.207-43A= (n.207-43A=)
c.75-43A= (n.75-43A=)
c.152-43A= (n.152-43A=)
n.57-43A=
c.60-43A= (n.60-43A=)
15g.67164852A>GCA618686663SMAD3c.-109-43A>G (n.-109-43A>G)
c.207-43A>G (n.207-43A>G)
c.75-43A>G (n.75-43A>G)
c.152-43A>G (n.152-43A>G)
n.57-43A>G
c.60-43A>G (n.60-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164852A>TCA062039SMAD3c.-109-43A>T (n.-109-43A>T)
c.207-43A>T (n.207-43A>T)
c.75-43A>T (n.75-43A>T)
c.152-43A>T (n.152-43A>T)
n.57-43A>T
c.60-43A>T (n.60-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164855C>ACA2575767778SMAD3c.-109-40C>A (n.-109-40C>A)
c.207-40C>A (n.207-40C>A)
c.75-40C>A (n.75-40C>A)
c.152-40C>A (n.152-40C>A)
n.57-40C>A
c.60-40C>A (n.60-40C>A)
 gnomAD v4
15g.67164856C>TCA2629117454SMAD3c.-109-39C>T (n.-109-39C>T)
c.207-39C>T (n.207-39C>T)
c.75-39C>T (n.75-39C>T)
c.152-39C>T (n.152-39C>T)
n.57-39C>T
c.60-39C>T (n.60-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164857_67164863delCA2804553034SMAD3c.-109-38_-109-32del (n.-109-38_-109-32del)
c.207-38_207-32del (n.207-38_207-32del)
c.75-38_75-32del (n.75-38_75-32del)
c.152-38_152-32del (n.152-38_152-32del)
n.57-38_57-32del
c.60-38_60-32del (n.60-38_60-32del)
15g.67164857A>TCA2575767779SMAD3c.-109-38A>T (n.-109-38A>T)
c.207-38A>T (n.207-38A>T)
c.75-38A>T (n.75-38A>T)
c.152-38A>T (n.152-38A>T)
n.57-38A>T
c.60-38A>T (n.60-38A>T)
15g.67164858C=CA2184410279SMAD3c.-109-37C= (n.-109-37C=)
c.207-37C= (n.207-37C=)
c.75-37C= (n.75-37C=)
c.152-37C= (n.152-37C=)
n.57-37C=
c.60-37C= (n.60-37C=)
15g.67164858C>TCA2184410280SMAD3c.-109-37C>T (n.-109-37C>T)
c.207-37C>T (n.207-37C>T)
c.75-37C>T (n.75-37C>T)
c.152-37C>T (n.152-37C>T)
n.57-37C>T
c.60-37C>T (n.60-37C>T)
 dbSNP
15g.67164859A=CA2184410281SMAD3c.-109-36A= (n.-109-36A=)
c.207-36A= (n.207-36A=)
c.75-36A= (n.75-36A=)
c.152-36A= (n.152-36A=)
n.57-36A=
c.60-36A= (n.60-36A=)
15g.67164859A>GCA062033SMAD3c.-109-36A>G (n.-109-36A>G)
c.207-36A>G (n.207-36A>G)
c.75-36A>G (n.75-36A>G)
c.152-36A>G (n.152-36A>G)
n.57-36A>G
c.60-36A>G (n.60-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164861T>CCA2184410283SMAD3c.-109-34T>C (n.-109-34T>C)
c.207-34T>C (n.207-34T>C)
c.75-34T>C (n.75-34T>C)
c.152-34T>C (n.152-34T>C)
n.57-34T>C
c.60-34T>C (n.60-34T>C)
 dbSNP
15g.67164861T=CA2184410282SMAD3c.-109-34T= (n.-109-34T=)
c.207-34T= (n.207-34T=)
c.75-34T= (n.75-34T=)
c.152-34T= (n.152-34T=)
n.57-34T=
c.60-34T= (n.60-34T=)
15g.67164863C>ACA2629117455SMAD3c.-109-32C>A (n.-109-32C>A)
c.207-32C>A (n.207-32C>A)
c.75-32C>A (n.75-32C>A)
c.152-32C>A (n.152-32C>A)
n.57-32C>A
c.60-32C>A (n.60-32C>A)
 gnomAD v4
15g.67164863C=CA2184410284SMAD3c.-109-32C= (n.-109-32C=)
c.207-32C= (n.207-32C=)
c.75-32C= (n.75-32C=)
c.152-32C= (n.152-32C=)
n.57-32C=
c.60-32C= (n.60-32C=)
15g.67164863C>GCA618686664SMAD3c.-109-32C>G (n.-109-32C>G)
c.207-32C>G (n.207-32C>G)
c.75-32C>G (n.75-32C>G)
c.152-32C>G (n.152-32C>G)
n.57-32C>G
c.60-32C>G (n.60-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164863C>TCA062030SMAD3c.-109-32C>T (n.-109-32C>T)
c.207-32C>T (n.207-32C>T)
c.75-32C>T (n.75-32C>T)
c.152-32C>T (n.152-32C>T)
n.57-32C>T
c.60-32C>T (n.60-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164865delCA2575767781SMAD3c.-109-30del (n.-109-30del)
c.207-30del (n.207-30del)
c.75-30del (n.75-30del)
c.152-30del (n.152-30del)
n.57-30del
c.60-30del (n.60-30del)
15g.67164864C>ACA2730944370SMAD3c.-109-31C>A (n.-109-31C>A)
c.207-31C>A (n.207-31C>A)
c.75-31C>A (n.75-31C>A)
c.152-31C>A (n.152-31C>A)
n.57-31C>A
c.60-31C>A (n.60-31C>A)
 dbSNP
15g.67164864C=CA2184410285SMAD3c.-109-31C= (n.-109-31C=)
c.207-31C= (n.207-31C=)
c.75-31C= (n.75-31C=)
c.152-31C= (n.152-31C=)
n.57-31C=
c.60-31C= (n.60-31C=)
15g.67164864C>TCA618686665SMAD3c.-109-31C>T (n.-109-31C>T)
c.207-31C>T (n.207-31C>T)
c.75-31C>T (n.75-31C>T)
c.152-31C>T (n.152-31C>T)
n.57-31C>T
c.60-31C>T (n.60-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164865_67164866delinsCTCA2184410286SMAD3c.-109-30_-109-29delinsCT (n.-109-30_-109-29delinsCT)
c.207-30_207-29delinsCT (n.207-30_207-29delinsCT)
c.75-30_75-29delinsCT (n.75-30_75-29delinsCT)
c.152-30_152-29delinsCT (n.152-30_152-29delinsCT)
n.57-30_57-29delinsCT
c.60-30_60-29delinsCT (n.60-30_60-29delinsCT)
15g.67164869_67164870delCA2512559712SMAD3c.-109-26_-109-25del (n.-109-26_-109-25del)
c.207-26_207-25del (n.207-26_207-25del)
c.75-26_75-25del (n.75-26_75-25del)
c.152-26_152-25del (n.152-26_152-25del)
n.57-26_57-25del
c.60-26_60-25del (n.60-26_60-25del)
15g.67164866delCA062027SMAD3c.-109-29del (n.-109-29del)
c.207-29del (n.207-29del)
c.75-29del (n.75-29del)
c.152-29del (n.152-29del)
n.57-29del
c.60-29del (n.60-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164866T>GCA2184410288SMAD3c.-109-29T>G (n.-109-29T>G)
c.207-29T>G (n.207-29T>G)
c.75-29T>G (n.75-29T>G)
c.152-29T>G (n.152-29T>G)
n.57-29T>G
c.60-29T>G (n.60-29T>G)
 dbSNP
15g.67164866T=CA2184410287SMAD3c.-109-29T= (n.-109-29T=)
c.207-29T= (n.207-29T=)
c.75-29T= (n.75-29T=)
c.152-29T= (n.152-29T=)
n.57-29T=
c.60-29T= (n.60-29T=)
15g.67164867C>GCA2731023304SMAD3c.-109-28C>G (n.-109-28C>G)
c.207-28C>G (n.207-28C>G)
c.75-28C>G (n.75-28C>G)
c.152-28C>G (n.152-28C>G)
n.57-28C>G
c.60-28C>G (n.60-28C>G)
 dbSNP
15g.67164871_67164874delCA2629117456SMAD3c.-109-24_-109-21del (n.-109-24_-109-21del)
c.207-24_207-21del (n.207-24_207-21del)
c.75-24_75-21del (n.75-24_75-21del)
c.152-24_152-21del (n.152-24_152-21del)
n.57-24_57-21del
c.60-24_60-21del (n.60-24_60-21del)
 gnomAD v4
15g.67164870T>CCA2629117458SMAD3c.-109-25T>C (n.-109-25T>C)
c.207-25T>C (n.207-25T>C)
c.75-25T>C (n.75-25T>C)
c.152-25T>C (n.152-25T>C)
n.57-25T>C
c.60-25T>C (n.60-25T>C)
 gnomAD v4
15g.67164872dupCA2629117457SMAD3c.-109-23dup (n.-109-23dup)
c.207-23dup (n.207-23dup)
c.75-23dup (n.75-23dup)
c.152-23dup (n.152-23dup)
n.57-23dup
c.60-23dup (n.60-23dup)
 gnomAD v4
15g.67164872T>ACA2629117459SMAD3c.-109-23T>A (n.-109-23T>A)
c.207-23T>A (n.207-23T>A)
c.75-23T>A (n.75-23T>A)
c.152-23T>A (n.152-23T>A)
n.57-23T>A
c.60-23T>A (n.60-23T>A)
 gnomAD v4
15g.67164872T>CCA970987981SMAD3c.-109-23T>C (n.-109-23T>C)
c.207-23T>C (n.207-23T>C)
c.75-23T>C (n.75-23T>C)
c.152-23T>C (n.152-23T>C)
n.57-23T>C
c.60-23T>C (n.60-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164872T>GCA061991SMAD3c.-109-23T>G (n.-109-23T>G)
c.207-23T>G (n.207-23T>G)
c.75-23T>G (n.75-23T>G)
c.152-23T>G (n.152-23T>G)
n.57-23T>G
c.60-23T>G (n.60-23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.67164872T=CA2184410289SMAD3c.-109-23T= (n.-109-23T=)
c.207-23T= (n.207-23T=)
c.75-23T= (n.75-23T=)
c.152-23T= (n.152-23T=)
n.57-23T=
c.60-23T= (n.60-23T=)
15g.67164873C>ACA2629117460SMAD3c.-109-22C>A (n.-109-22C>A)
c.207-22C>A (n.207-22C>A)
c.75-22C>A (n.75-22C>A)
c.152-22C>A (n.152-22C>A)
n.57-22C>A
c.60-22C>A (n.60-22C>A)
 gnomAD v4
15g.67164873C>TCA2629117461SMAD3c.-109-22C>T (n.-109-22C>T)
c.207-22C>T (n.207-22C>T)
c.75-22C>T (n.75-22C>T)
c.152-22C>T (n.152-22C>T)
n.57-22C>T
c.60-22C>T (n.60-22C>T)
 gnomAD v4
15g.67164874T>GCA2629117462SMAD3c.-109-21T>G (n.-109-21T>G)
c.207-21T>G (n.207-21T>G)
c.75-21T>G (n.75-21T>G)
c.152-21T>G (n.152-21T>G)
n.57-21T>G
c.60-21T>G (n.60-21T>G)
 gnomAD v4
15g.67164875G>ACA2730949104SMAD3c.-109-20G>A (n.-109-20G>A)
c.207-20G>A (n.207-20G>A)
c.75-20G>A (n.75-20G>A)
c.152-20G>A (n.152-20G>A)
n.57-20G>A
c.60-20G>A (n.60-20G>A)
 dbSNP
15g.67164875G>CCA2629117463SMAD3c.-109-20G>C (n.-109-20G>C)
c.207-20G>C (n.207-20G>C)
c.75-20G>C (n.75-20G>C)
c.152-20G>C (n.152-20G>C)
n.57-20G>C
c.60-20G>C (n.60-20G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164875G=CA2184410290SMAD3c.-109-20G= (n.-109-20G=)
c.207-20G= (n.207-20G=)
c.75-20G= (n.75-20G=)
c.152-20G= (n.152-20G=)
n.57-20G=
c.60-20G= (n.60-20G=)
15g.67164875G>TCA715067250SMAD3c.-109-20G>T (n.-109-20G>T)
c.207-20G>T (n.207-20G>T)
c.75-20G>T (n.75-20G>T)
c.152-20G>T (n.152-20G>T)
n.57-20G>T
c.60-20G>T (n.60-20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164876C>TCA2731023308SMAD3c.-109-19C>T (n.-109-19C>T)
c.207-19C>T (n.207-19C>T)
c.75-19C>T (n.75-19C>T)
c.152-19C>T (n.152-19C>T)
n.57-19C>T
c.60-19C>T (n.60-19C>T)
 dbSNP
15g.67164877C=CA2184410291SMAD3c.-109-18C= (n.-109-18C=)
c.207-18C= (n.207-18C=)
c.75-18C= (n.75-18C=)
c.152-18C= (n.152-18C=)
n.57-18C=
c.60-18C= (n.60-18C=)
15g.67164877C>GCA2739269532SMAD3c.-109-18C>G (n.-109-18C>G)
c.207-18C>G (n.207-18C>G)
c.75-18C>G (n.75-18C>G)
c.152-18C>G (n.152-18C>G)
n.57-18C>G
c.60-18C>G (n.60-18C>G)
 ClinVar
15g.67164877C>TCA618686666SMAD3c.-109-18C>T (n.-109-18C>T)
c.207-18C>T (n.207-18C>T)
c.75-18C>T (n.75-18C>T)
c.152-18C>T (n.152-18C>T)
n.57-18C>T
c.60-18C>T (n.60-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164879C>ACA2739269533SMAD3c.-109-16C>A (n.-109-16C>A)
c.207-16C>A (n.207-16C>A)
c.75-16C>A (n.75-16C>A)
c.152-16C>A (n.152-16C>A)
n.57-16C>A
c.60-16C>A (n.60-16C>A)
 ClinVar
15g.67164880T>CCA2731023310SMAD3c.-109-15T>C (n.-109-15T>C)
c.207-15T>C (n.207-15T>C)
c.75-15T>C (n.75-15T>C)
c.152-15T>C (n.152-15T>C)
n.57-15T>C
c.60-15T>C (n.60-15T>C)
 dbSNP
15g.67164881C=CA2184410292SMAD3c.-109-14C= (n.-109-14C=)
c.207-14C= (n.207-14C=)
c.75-14C= (n.75-14C=)
c.152-14C= (n.152-14C=)
n.57-14C=
c.60-14C= (n.60-14C=)
15g.67164881C>TCA061946SMAD3c.-109-14C>T (n.-109-14C>T)
c.207-14C>T (n.207-14C>T)
c.75-14C>T (n.75-14C>T)
c.152-14C>T (n.152-14C>T)
n.57-14C>T
c.60-14C>T (n.60-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164882C=CA2184410293SMAD3c.-109-13C= (n.-109-13C=)
c.207-13C= (n.207-13C=)
c.75-13C= (n.75-13C=)
c.152-13C= (n.152-13C=)
n.57-13C=
c.60-13C= (n.60-13C=)
15g.67164882C>TCA061944SMAD3c.-109-13C>T (n.-109-13C>T)
c.207-13C>T (n.207-13C>T)
c.75-13C>T (n.75-13C>T)
c.152-13C>T (n.152-13C>T)
n.57-13C>T
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164884C=CA2184410294SMAD3c.-109-11C= (n.-109-11C=)
c.207-11C= (n.207-11C=)
c.75-11C= (n.75-11C=)
c.152-11C= (n.152-11C=)
n.57-11C=
c.60-11C= (n.60-11C=)
15g.67164884C>TCA061942SMAD3c.-109-11C>T (n.-109-11C>T)
c.207-11C>T (n.207-11C>T)
c.75-11C>T (n.75-11C>T)
c.152-11C>T (n.152-11C>T)
n.57-11C>T
c.60-11C>T (n.60-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164885G>ACA061941SMAD3c.-109-10G>A (n.-109-10G>A)
c.207-10G>A (n.207-10G>A)
c.75-10G>A (n.75-10G>A)
c.152-10G>A (n.152-10G>A)
n.57-10G>A
c.60-10G>A (n.60-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67164885G=CA2184410295SMAD3c.-109-10G= (n.-109-10G=)
c.207-10G= (n.207-10G=)
c.75-10G= (n.75-10G=)
c.152-10G= (n.152-10G=)
n.57-10G=
c.60-10G= (n.60-10G=)
15g.67164885_67164968delinsACA2580089878SMAD3c.-109-10_-36delinsA
c.207-10_280delinsA
c.75-10_148delinsA
c.152-10_225delinsA
n.57-10_130delinsA
c.60-10_133delinsA
 ClinVar
15g.67164886T>CCA715067302SMAD3c.-109-9T>C (n.-109-9T>C)
c.207-9T>C (n.207-9T>C)
c.75-9T>C (n.75-9T>C)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
n.57-9T>C
c.60-9T>C (n.60-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164886T=CA2184410297SMAD3c.-109-9T= (n.-109-9T=)
c.207-9T= (n.207-9T=)
c.75-9T= (n.75-9T=)
c.152-9T= (n.152-9T=)
n.57-9T=
c.60-9T= (n.60-9T=)
15g.67164886_67164887delinsTCCA2184410296SMAD3c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC)
c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC)
c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC)
c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC)
n.57-9_57-8delinsTC
c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC)
15g.67164887C>GCA2580089880SMAD3c.-109-8C>G (n.-109-8C>G)
c.207-8C>G (n.207-8C>G)
c.75-8C>G (n.75-8C>G)
c.152-8C>G (n.152-8C>G)
n.57-8C>G
c.60-8C>G (n.60-8C>G)
 ClinVar
15g.67164887C>TCA2629117464SMAD3c.-109-8C>T (n.-109-8C>T)
c.207-8C>T (n.207-8C>T)
c.75-8C>T (n.75-8C>T)
c.152-8C>T (n.152-8C>T)
n.57-8C>T
c.60-8C>T (n.60-8C>T)
 gnomAD v4
15g.67164888delCA062042SMAD3c.-109-7del (n.-109-7del)
c.207-7del (n.207-7del)
c.75-7del (n.75-7del)
c.152-7del (n.152-7del)
n.57-7del
c.60-7del (n.60-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164888C>ACA2571467550SMAD3c.-109-7C>A (n.-109-7C>A)
c.207-7C>A (n.207-7C>A)
c.75-7C>A (n.75-7C>A)
c.152-7C>A (n.152-7C>A)
n.57-7C>A
c.60-7C>A (n.60-7C>A)
15g.67164888C=CA2184410298SMAD3c.-109-7C= (n.-109-7C=)
c.207-7C= (n.207-7C=)
c.75-7C= (n.75-7C=)
c.152-7C= (n.152-7C=)
n.57-7C=
c.60-7C= (n.60-7C=)
15g.67164888C>TCA272378582SMAD3c.-109-7C>T (n.-109-7C>T)
c.207-7C>T (n.207-7C>T)
c.75-7C>T (n.75-7C>T)
c.152-7C>T (n.152-7C>T)
n.57-7C>T
c.60-7C>T (n.60-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67164889_67164890insACA2580089881SMAD3c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA)
c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA)
c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA)
c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA)
n.57-6_57-5insA
c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA)
 ClinVar
15g.67164891G>ACA618686667SMAD3c.-109-4G>A (n.-109-4G>A)
c.207-4G>A (n.207-4G>A)
c.75-4G>A (n.75-4G>A)
c.152-4G>A (n.152-4G>A)
n.57-4G>A
c.60-4G>A (n.60-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164891G=CA2184410299SMAD3c.-109-4G= (n.-109-4G=)
c.207-4G= (n.207-4G=)
c.75-4G= (n.75-4G=)
c.152-4G= (n.152-4G=)
n.57-4G=
c.60-4G= (n.60-4G=)
15g.67164892delCA645572328SMAD3c.-109-3del (n.-109-3del)
c.207-3del (n.207-3del)
c.75-3del (n.75-3del)
c.152-3del (n.152-3del)
n.57-3del
c.60-3del (n.60-3del)
 COSMIC
15g.67164892C>ACA062035SMAD3c.-109-3C>A (n.-109-3C>A)
c.207-3C>A (n.207-3C>A)
c.75-3C>A (n.75-3C>A)
c.152-3C>A (n.152-3C>A)
n.57-3C>A
c.60-3C>A (n.60-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164892C=CA2184410300SMAD3c.-109-3C= (n.-109-3C=)
c.207-3C= (n.207-3C=)
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.152-3C= (n.152-3C=)
n.57-3C=
c.60-3C= (n.60-3C=)
15g.67164893A>CCA392953401SMAD3c.-109-2A>C (n.-109-2A>C)
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.57-2A>C
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
15g.67164893A>GCA392953403SMAD3c.-109-2A>G (n.-109-2A>G)
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.57-2A>G
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
15g.67164893A>TCA392953404SMAD3c.-109-2A>T (n.-109-2A>T)
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.57-2A>T
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
15g.67164894G>ACA392953407SMAD3c.-109-1G>A (n.-109-1G>A)
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.57-1G>A
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
 dbSNP
15g.67164894G>CCA392953410SMAD3c.-109-1G>C (n.-109-1G>C)
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.57-1G>C
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.67164894G=CA2184410301SMAD3c.-109-1G= (n.-109-1G=)
c.207-1G= (n.207-1G=)
c.75-1G= (n.75-1G=)
c.152-1G= (n.152-1G=)
n.57-1G=
c.60-1G= (n.60-1G=)
15g.67164894G>TCA392953409SMAD3c.-109-1G>T (n.-109-1G>T)
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.57-1G>T
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
15g.67164895G>ACA392953412SMAD3c.-109G>A (n.-109G>A)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.57G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
15g.67164895G>CCA392953414SMAD3c.-109G>C (n.-109G>C)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.75G>C (p.Arg25Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.57G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
 COSMIC
15g.67164895G>TCA392953416SMAD3c.-109G>T (n.-109G>T)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.75G>T (p.Arg25Ser)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.57G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
15g.67164896T>ACA392953418SMAD3c.-108T>A (n.-108T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.58T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
15g.67164896T>CCA392953420SMAD3c.-108T>C (n.-108T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.58T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
15g.67164896T>GCA392953421SMAD3c.-108T>G (n.-108T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.58T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
15g.67164897C>ACA392953423SMAD3c.-107C>A (n.-107C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.59C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
 ClinVar dbSNP
15g.67164897C>GCA392953425SMAD3c.-107C>G (n.-107C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.59C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
15g.67164897C>TCA392953427SMAD3c.-107C>T (n.-107C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.59C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
15g.67164898C>ACA392953429SMAD3c.-106C>A (n.-106C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.78C>A (p.Ser26=)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.60C>A
c.63C>A (p.Ser21=)
15g.67164898C=CA2184410302SMAD3c.-106C= (n.-106C=)
c.210C= (p.Ser70=)
c.78C= (p.Ser26=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.60C=
c.63C= (p.Ser21=)
15g.67164898C>GCA392953430SMAD3c.-106C>G (n.-106C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.78C>G (p.Ser26=)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.60C>G
c.63C>G (p.Ser21=)
 gnomAD v4
15g.67164898C>TCA392953432SMAD3c.-106C>T (n.-106C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.60C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164899C>ACA392953434SMAD3c.-105C>A (n.-105C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.156C>A (p.Pro52=)
n.61C>A
c.64C>A (p.Leu22Met)
15g.67164899C>GCA392953436SMAD3c.-105C>G (n.-105C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.156C>G (p.Pro52=)
n.61C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
15g.67164899C>TCA490911536SMAD3c.-105C>T (n.-105C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.156C>T (p.Pro52=)
n.61C>T
c.64C>T (p.Leu22=)
15g.67164900T>ACA392953438SMAD3c.-104T>A (n.-104T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.62T>A
c.65T>A (p.Leu22Gln)
15g.67164900T>CCA392953441SMAD3c.-104T>C (n.-104T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.62T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
 ClinVar dbSNP
15g.67164900T>GCA392953439SMAD3c.-104T>G (n.-104T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.62T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164900T=CA2184410303SMAD3c.-104T= (n.-104T=)
c.212T= (p.Leu71=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.157T= (p.Trp53=)
n.62T=
c.65T= (p.Leu22=)
15g.67164901G>ACA392953443SMAD3c.-103G>A (n.-103G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.63G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.67164901G>CCA392953446SMAD3c.-103G>C (n.-103G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.63G>C
c.66G>C (p.Leu22=)
15g.67164901G=CA2184410304SMAD3c.-103G= (n.-103G=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.158G= (p.Trp53=)
n.63G=
c.66G= (p.Leu22=)
15g.67164901G>TCA392953445SMAD3c.-103G>T (n.-103G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.63G>T
c.66G>T (p.Leu22=)
 gnomAD v4
15g.67164902G>ACA392953448SMAD3c.-102G>A (n.-102G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.64G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
15g.67164902G>CCA392953452SMAD3c.-102G>C (n.-102G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.64G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
 ClinVar
15g.67164902G>TCA392953450SMAD3c.-102G>T (n.-102G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.64G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
15g.67164903A>CCA392953453SMAD3c.-101A>C (n.-101A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.160A>C (p.Met54Leu)
n.65A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
15g.67164903A>GCA392953455SMAD3c.-101A>G (n.-101A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.160A>G (p.Met54Val)
n.65A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
 ClinVar
15g.67164903A>TCA392953457SMAD3c.-101A>T (n.-101A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.160A>T (p.Met54Leu)
n.65A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
 dbSNP
15g.67164904T>ACA392953458SMAD3c.-100T>A (n.-100T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.161T>A (p.Met54Lys)
n.66T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
15g.67164904T>CCA392953459SMAD3c.-100T>C (n.-100T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.84T>C (p.Asp28=)
c.161T>C (p.Met54Thr)
n.66T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
15g.67164904T>GCA392953461SMAD3c.-100T>G (n.-100T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.161T>G (p.Met54Arg)
n.66T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
 dbSNP
15g.67164905G>ACA392953463SMAD3c.-99G>A (n.-99G>A)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.162G>A (p.Met54Ile)
n.67G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
 ClinVar dbSNP
15g.67164905G>CCA392953464SMAD3c.-99G>C (n.-99G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.162G>C (p.Met54Ile)
n.67G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
15g.67164905G=CA2184410305SMAD3c.-99G= (n.-99G=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.162G= (p.Met54=)
n.67G=
c.70G= (p.Gly24=)
15g.67164905G>TCA392953465SMAD3c.-99G>T (n.-99G>T)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.162G>T (p.Met54Ile)
n.67G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
15g.67164906G>ACA392953471SMAD3c.-98G>A (n.-98G>A)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.68G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
 dbSNP
15g.67164906G>CCA392953470SMAD3c.-98G>C (n.-98G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.68G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
15g.67164906G>TCA392953468SMAD3c.-98G>T (n.-98G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.68G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
15g.67164907C>ACA392953473SMAD3c.-97C>A (n.-97C>A)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.87C>A (p.Gly29=)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.69C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164907C=CA2184410306SMAD3c.-97C= (n.-97C=)
c.219C= (p.Gly73=)
c.87C= (p.Gly29=)
c.164C= (p.Ala55=)
n.69C=
c.72C= (p.Gly24=)
15g.67164907C>GCA392953475SMAD3c.-97C>G (n.-97C>G)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.87C>G (p.Gly29=)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.69C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
 dbSNP
15g.67164907C>TCA272378583SMAD3c.-97C>T (n.-97C>T)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.87C>T (p.Gly29=)
c.164C>T (p.Ala55Val)
n.69C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.67164908C>ACA490911543SMAD3c.-96C>A (n.-96C>A)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.165C>A (p.Ala55=)
n.70C>A
c.73C>A (p.Arg25=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164908C=CA2184410307SMAD3c.-96C= (n.-96C=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.165C= (p.Ala55=)
n.70C=
c.73C= (p.Arg25=)
15g.67164908C>GCA392953477SMAD3c.-96C>G (n.-96C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.165C>G (p.Ala55=)
n.70C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.67164908C>TCA392953479SMAD3c.-96C>T (n.-96C>T)
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.165C>T (p.Ala55=)
n.70C>T
c.73C>T (p.Arg25Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.67164909G>ACA392953481SMAD3c.-95G>A (n.-95G>A)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.71G>A
c.74G>A (p.Arg25Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.67164909G>CCA392953482SMAD3c.-95G>C (n.-95G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.71G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
15g.67164909G=CA2184410308SMAD3c.-95G= (n.-95G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.71G=
c.74G= (p.Arg25=)
15g.67164909G>TCA392953483SMAD3c.-95G>T (n.-95G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.71G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
15g.67164910G>ACA392953484SMAD3c.-94G>A (n.-94G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.72G>A
c.75G>A (p.Arg25=)
 gnomAD v4
15g.67164910G>CCA392953486SMAD3c.-94G>C (n.-94G>C)
c.222G>C (p.Arg74=)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.72G>C
c.75G>C (p.Arg25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.67164910G=CA2184410309SMAD3c.-94G= (n.-94G=)
c.222G= (p.Arg74=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.72G=
c.75G= (p.Arg25=)
15g.67164910G>TCA392953487SMAD3c.-94G>T (n.-94G>T)
c.222G>T (p.Arg74=)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.72G>T
c.75G>T (p.Arg25=)
15g.67164911T>ACA392953491SMAD3c.-93T>A (n.-93T>A)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.168T>A (p.Gly56=)
n.73T>A
c.76T>A (p.Leu26Met)
15g.67164911T>CCA490911548SMAD3c.-93T>C (n.-93T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.91T>C (p.Leu31=)
c.168T>C (p.Gly56=)
n.73T>C
c.76T>C (p.Leu26=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.67164911T>GCA392953489SMAD3c.-93T>G (n.-93T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.168T>G (p.Gly56=)
n.73T>G
c.76T>G (p.Leu26Val)
 dbSNP
15g.67164911T=CA2184410310SMAD3c.-93T= (n.-93T=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.91T= (p.Leu31=)
c.168T= (p.Gly56=)
n.73T=
c.76T= (p.Leu26=)

Number of alleles fetched