| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67164792_67164796delinsGGAGA | CA2184410250 | SMAD3 | c.-109-103_-109-99delinsGGAGA (n.-109-103_-109-99delinsGGAGA) c.207-103_207-99delinsGGAGA (n.207-103_207-99delinsGGAGA) c.75-103_75-99delinsGGAGA (n.75-103_75-99delinsGGAGA) c.152-103_152-99delinsGGAGA (n.152-103_152-99delinsGGAGA) n.57-103_57-99delinsGGAGA c.60-103_60-99delinsGGAGA (n.60-103_60-99delinsGGAGA) | |
| 15 | g.67164800_67164801del | CA2184410252 | SMAD3 | c.-109-95_-109-94del (n.-109-95_-109-94del) c.207-95_207-94del (n.207-95_207-94del) c.75-95_75-94del (n.75-95_75-94del) c.152-95_152-94del (n.152-95_152-94del) n.57-95_57-94del c.60-95_60-94del (n.60-95_60-94del) | dbSNP |
| 15 | g.67164798_67164801del | CA2184410251 | SMAD3 | c.-109-97_-109-94del (n.-109-97_-109-94del) c.207-97_207-94del (n.207-97_207-94del) c.75-97_75-94del (n.75-97_75-94del) c.152-97_152-94del (n.152-97_152-94del) n.57-97_57-94del c.60-97_60-94del (n.60-97_60-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164795G>A | CA272378576 | SMAD3 | c.-109-100G>A (n.-109-100G>A) c.207-100G>A (n.207-100G>A) c.75-100G>A (n.75-100G>A) c.152-100G>A (n.152-100G>A) n.57-100G>A c.60-100G>A (n.60-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164795G= | CA2184410254 | SMAD3 | c.-109-100G= (n.-109-100G=) c.207-100G= (n.207-100G=) c.75-100G= (n.75-100G=) c.152-100G= (n.152-100G=) n.57-100G= c.60-100G= (n.60-100G=) | |
| 15 | g.67164795G>T | CA2629117429 | SMAD3 | c.-109-100G>T (n.-109-100G>T) c.207-100G>T (n.207-100G>T) c.75-100G>T (n.75-100G>T) c.152-100G>T (n.152-100G>T) n.57-100G>T c.60-100G>T (n.60-100G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164796A>C | CA2629117430 | SMAD3 | c.-109-99A>C (n.-109-99A>C) c.207-99A>C (n.207-99A>C) c.75-99A>C (n.75-99A>C) c.152-99A>C (n.152-99A>C) n.57-99A>C c.60-99A>C (n.60-99A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164796A>G | CA2731022983 | SMAD3 | c.-109-99A>G (n.-109-99A>G) c.207-99A>G (n.207-99A>G) c.75-99A>G (n.75-99A>G) c.152-99A>G (n.152-99A>G) n.57-99A>G c.60-99A>G (n.60-99A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67164797G>A | CA2629117431 | SMAD3 | c.-109-98G>A (n.-109-98G>A) c.207-98G>A (n.207-98G>A) c.75-98G>A (n.75-98G>A) c.152-98G>A (n.152-98G>A) n.57-98G>A c.60-98G>A (n.60-98G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164797G>C | CA2629117432 | SMAD3 | c.-109-98G>C (n.-109-98G>C) c.207-98G>C (n.207-98G>C) c.75-98G>C (n.75-98G>C) c.152-98G>C (n.152-98G>C) n.57-98G>C c.60-98G>C (n.60-98G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164798A= | CA2184410255 | SMAD3 | c.-109-97A= (n.-109-97A=) c.207-97A= (n.207-97A=) c.75-97A= (n.75-97A=) c.152-97A= (n.152-97A=) n.57-97A= c.60-97A= (n.60-97A=) | |
| 15 | g.67164798A>C | CA272378577 | SMAD3 | c.-109-97A>C (n.-109-97A>C) c.207-97A>C (n.207-97A>C) c.75-97A>C (n.75-97A>C) c.152-97A>C (n.152-97A>C) n.57-97A>C c.60-97A>C (n.60-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164799G>A | CA2575767768 | SMAD3 | c.-109-96G>A (n.-109-96G>A) c.207-96G>A (n.207-96G>A) c.75-96G>A (n.75-96G>A) c.152-96G>A (n.152-96G>A) n.57-96G>A c.60-96G>A (n.60-96G>A) | |
| 15 | g.67164799G>T | CA2629117433 | SMAD3 | c.-109-96G>T (n.-109-96G>T) c.207-96G>T (n.207-96G>T) c.75-96G>T (n.75-96G>T) c.152-96G>T (n.152-96G>T) n.57-96G>T c.60-96G>T (n.60-96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164800A>G | CA2629117434 | SMAD3 | c.-109-95A>G (n.-109-95A>G) c.207-95A>G (n.207-95A>G) c.75-95A>G (n.75-95A>G) c.152-95A>G (n.152-95A>G) n.57-95A>G c.60-95A>G (n.60-95A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164801G>A | CA2184410257 | SMAD3 | c.-109-94G>A (n.-109-94G>A) c.207-94G>A (n.207-94G>A) c.75-94G>A (n.75-94G>A) c.152-94G>A (n.152-94G>A) n.57-94G>A c.60-94G>A (n.60-94G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67164801G= | CA2184410256 | SMAD3 | c.-109-94G= (n.-109-94G=) c.207-94G= (n.207-94G=) c.75-94G= (n.75-94G=) c.152-94G= (n.152-94G=) n.57-94G= c.60-94G= (n.60-94G=) | |
| 15 | g.67164801G>T | CA2629117435 | SMAD3 | c.-109-94G>T (n.-109-94G>T) c.207-94G>T (n.207-94G>T) c.75-94G>T (n.75-94G>T) c.152-94G>T (n.152-94G>T) n.57-94G>T c.60-94G>T (n.60-94G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164802C>A | CA2629117437 | SMAD3 | c.-109-93C>A (n.-109-93C>A) c.207-93C>A (n.207-93C>A) c.75-93C>A (n.75-93C>A) c.152-93C>A (n.152-93C>A) n.57-93C>A c.60-93C>A (n.60-93C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164802C>T | CA2629117436 | SMAD3 | c.-109-93C>T (n.-109-93C>T) c.207-93C>T (n.207-93C>T) c.75-93C>T (n.75-93C>T) c.152-93C>T (n.152-93C>T) n.57-93C>T c.60-93C>T (n.60-93C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164805T>A | CA2629117438 | SMAD3 | c.-109-90T>A (n.-109-90T>A) c.207-90T>A (n.207-90T>A) c.75-90T>A (n.75-90T>A) c.152-90T>A (n.152-90T>A) n.57-90T>A c.60-90T>A (n.60-90T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164806C>A | CA2629117439 | SMAD3 | c.-109-89C>A (n.-109-89C>A) c.207-89C>A (n.207-89C>A) c.75-89C>A (n.75-89C>A) c.152-89C>A (n.152-89C>A) n.57-89C>A c.60-89C>A (n.60-89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164807C>A | CA2575767769 | SMAD3 | c.-109-88C>A (n.-109-88C>A) c.207-88C>A (n.207-88C>A) c.75-88C>A (n.75-88C>A) c.152-88C>A (n.152-88C>A) n.57-88C>A c.60-88C>A (n.60-88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164811T>C | CA970987961 | SMAD3 | c.-109-84T>C (n.-109-84T>C) c.207-84T>C (n.207-84T>C) c.75-84T>C (n.75-84T>C) c.152-84T>C (n.152-84T>C) n.57-84T>C c.60-84T>C (n.60-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164811T= | CA2184410258 | SMAD3 | c.-109-84T= (n.-109-84T=) c.207-84T= (n.207-84T=) c.75-84T= (n.75-84T=) c.152-84T= (n.152-84T=) n.57-84T= c.60-84T= (n.60-84T=) | |
| 15 | g.67164812G>A | CA715067210 | SMAD3 | c.-109-83G>A (n.-109-83G>A) c.207-83G>A (n.207-83G>A) c.75-83G>A (n.75-83G>A) c.152-83G>A (n.152-83G>A) n.57-83G>A c.60-83G>A (n.60-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164812G= | CA2184410259 | SMAD3 | c.-109-83G= (n.-109-83G=) c.207-83G= (n.207-83G=) c.75-83G= (n.75-83G=) c.152-83G= (n.152-83G=) n.57-83G= c.60-83G= (n.60-83G=) | |
| 15 | g.67164812G>T | CA2629117440 | SMAD3 | c.-109-83G>T (n.-109-83G>T) c.207-83G>T (n.207-83G>T) c.75-83G>T (n.75-83G>T) c.152-83G>T (n.152-83G>T) n.57-83G>T c.60-83G>T (n.60-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164813T>A | CA2629117441 | SMAD3 | c.-109-82T>A (n.-109-82T>A) c.207-82T>A (n.207-82T>A) c.75-82T>A (n.75-82T>A) c.152-82T>A (n.152-82T>A) n.57-82T>A c.60-82T>A (n.60-82T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164813T>C | CA618686661 | SMAD3 | c.-109-82T>C (n.-109-82T>C) c.207-82T>C (n.207-82T>C) c.75-82T>C (n.75-82T>C) c.152-82T>C (n.152-82T>C) n.57-82T>C c.60-82T>C (n.60-82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164813T= | CA2184410260 | SMAD3 | c.-109-82T= (n.-109-82T=) c.207-82T= (n.207-82T=) c.75-82T= (n.75-82T=) c.152-82T= (n.152-82T=) n.57-82T= c.60-82T= (n.60-82T=) | |
| 15 | g.67164814C>A | CA2575767770 | SMAD3 | c.-109-81C>A (n.-109-81C>A) c.207-81C>A (n.207-81C>A) c.75-81C>A (n.75-81C>A) c.152-81C>A (n.152-81C>A) n.57-81C>A c.60-81C>A (n.60-81C>A) | |
| 15 | g.67164815T>C | CA2184410262 | SMAD3 | c.-109-80T>C (n.-109-80T>C) c.207-80T>C (n.207-80T>C) c.75-80T>C (n.75-80T>C) c.152-80T>C (n.152-80T>C) n.57-80T>C c.60-80T>C (n.60-80T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67164815T= | CA2184410261 | SMAD3 | c.-109-80T= (n.-109-80T=) c.207-80T= (n.207-80T=) c.75-80T= (n.75-80T=) c.152-80T= (n.152-80T=) n.57-80T= c.60-80T= (n.60-80T=) | |
| 15 | g.67164816G>A | CA2184410264 | SMAD3 | c.-109-79G>A (n.-109-79G>A) c.207-79G>A (n.207-79G>A) c.75-79G>A (n.75-79G>A) c.152-79G>A (n.152-79G>A) n.57-79G>A c.60-79G>A (n.60-79G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67164816G= | CA2184410263 | SMAD3 | c.-109-79G= (n.-109-79G=) c.207-79G= (n.207-79G=) c.75-79G= (n.75-79G=) c.152-79G= (n.152-79G=) n.57-79G= c.60-79G= (n.60-79G=) | |
| 15 | g.67164817A= | CA2184410265 | SMAD3 | c.-109-78A= (n.-109-78A=) c.207-78A= (n.207-78A=) c.75-78A= (n.75-78A=) c.152-78A= (n.152-78A=) n.57-78A= c.60-78A= (n.60-78A=) | |
| 15 | g.67164817A>G | CA272378578 | SMAD3 | c.-109-78A>G (n.-109-78A>G) c.207-78A>G (n.207-78A>G) c.75-78A>G (n.75-78A>G) c.152-78A>G (n.152-78A>G) n.57-78A>G c.60-78A>G (n.60-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164819A>G | CA2629117442 | SMAD3 | c.-109-76A>G (n.-109-76A>G) c.207-76A>G (n.207-76A>G) c.75-76A>G (n.75-76A>G) c.152-76A>G (n.152-76A>G) n.57-76A>G c.60-76A>G (n.60-76A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164820G>A | CA2629117443 | SMAD3 | c.-109-75G>A (n.-109-75G>A) c.207-75G>A (n.207-75G>A) c.75-75G>A (n.75-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) n.57-75G>A c.60-75G>A (n.60-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164820G= | CA2184410266 | SMAD3 | c.-109-75G= (n.-109-75G=) c.207-75G= (n.207-75G=) c.75-75G= (n.75-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) n.57-75G= c.60-75G= (n.60-75G=) | |
| 15 | g.67164820G>T | CA970987966 | SMAD3 | c.-109-75G>T (n.-109-75G>T) c.207-75G>T (n.207-75G>T) c.75-75G>T (n.75-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) n.57-75G>T c.60-75G>T (n.60-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164821T>A | CA2629117444 | SMAD3 | c.-109-74T>A (n.-109-74T>A) c.207-74T>A (n.207-74T>A) c.75-74T>A (n.75-74T>A) c.152-74T>A (n.152-74T>A) n.57-74T>A c.60-74T>A (n.60-74T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164821T>C | CA2629117445 | SMAD3 | c.-109-74T>C (n.-109-74T>C) c.207-74T>C (n.207-74T>C) c.75-74T>C (n.75-74T>C) c.152-74T>C (n.152-74T>C) n.57-74T>C c.60-74T>C (n.60-74T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164822A>G | CA2629117446 | SMAD3 | c.-109-73A>G (n.-109-73A>G) c.207-73A>G (n.207-73A>G) c.75-73A>G (n.75-73A>G) c.152-73A>G (n.152-73A>G) n.57-73A>G c.60-73A>G (n.60-73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164826G= | CA2184410267 | SMAD3 | c.-109-69G= (n.-109-69G=) c.207-69G= (n.207-69G=) c.75-69G= (n.75-69G=) c.152-69G= (n.152-69G=) n.57-69G= c.60-69G= (n.60-69G=) | |
| 15 | g.67164826G>T | CA272378579 | SMAD3 | c.-109-69G>T (n.-109-69G>T) c.207-69G>T (n.207-69G>T) c.75-69G>T (n.75-69G>T) c.152-69G>T (n.152-69G>T) n.57-69G>T c.60-69G>T (n.60-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164828C>A | CA2629117447 | SMAD3 | c.-109-67C>A (n.-109-67C>A) c.207-67C>A (n.207-67C>A) c.75-67C>A (n.75-67C>A) c.152-67C>A (n.152-67C>A) n.57-67C>A c.60-67C>A (n.60-67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164828C= | CA2184410268 | SMAD3 | c.-109-67C= (n.-109-67C=) c.207-67C= (n.207-67C=) c.75-67C= (n.75-67C=) c.152-67C= (n.152-67C=) n.57-67C= c.60-67C= (n.60-67C=) | |
| 15 | g.67164828C>T | CA715067217 | SMAD3 | c.-109-67C>T (n.-109-67C>T) c.207-67C>T (n.207-67C>T) c.75-67C>T (n.75-67C>T) c.152-67C>T (n.152-67C>T) n.57-67C>T c.60-67C>T (n.60-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164829C>A | CA656195255 | SMAD3 | c.-109-66C>A (n.-109-66C>A) c.207-66C>A (n.207-66C>A) c.75-66C>A (n.75-66C>A) c.152-66C>A (n.152-66C>A) n.57-66C>A c.60-66C>A (n.60-66C>A) | COSMIC |
| 15 | g.67164829C= | CA2184410269 | SMAD3 | c.-109-66C= (n.-109-66C=) c.207-66C= (n.207-66C=) c.75-66C= (n.75-66C=) c.152-66C= (n.152-66C=) n.57-66C= c.60-66C= (n.60-66C=) | |
| 15 | g.67164829C>G | CA2629117448 | SMAD3 | c.-109-66C>G (n.-109-66C>G) c.207-66C>G (n.207-66C>G) c.75-66C>G (n.75-66C>G) c.152-66C>G (n.152-66C>G) n.57-66C>G c.60-66C>G (n.60-66C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164829C>T | CA272378580 | SMAD3 | c.-109-66C>T (n.-109-66C>T) c.207-66C>T (n.207-66C>T) c.75-66C>T (n.75-66C>T) c.152-66C>T (n.152-66C>T) n.57-66C>T c.60-66C>T (n.60-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164830G>A | CA715067234 | SMAD3 | c.-109-65G>A (n.-109-65G>A) c.207-65G>A (n.207-65G>A) c.75-65G>A (n.75-65G>A) c.152-65G>A (n.152-65G>A) n.57-65G>A c.60-65G>A (n.60-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164830G>C | CA2184410271 | SMAD3 | c.-109-65G>C (n.-109-65G>C) c.207-65G>C (n.207-65G>C) c.75-65G>C (n.75-65G>C) c.152-65G>C (n.152-65G>C) n.57-65G>C c.60-65G>C (n.60-65G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67164830G= | CA2184410270 | SMAD3 | c.-109-65G= (n.-109-65G=) c.207-65G= (n.207-65G=) c.75-65G= (n.75-65G=) c.152-65G= (n.152-65G=) n.57-65G= c.60-65G= (n.60-65G=) | |
| 15 | g.67164831G>T | CA2629117449 | SMAD3 | c.-109-64G>T (n.-109-64G>T) c.207-64G>T (n.207-64G>T) c.75-64G>T (n.75-64G>T) c.152-64G>T (n.152-64G>T) n.57-64G>T c.60-64G>T (n.60-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164835_67164836del | CA2575767771 | SMAD3 | c.-109-60_-109-59del (n.-109-60_-109-59del) c.207-60_207-59del (n.207-60_207-59del) c.75-60_75-59del (n.75-60_75-59del) c.152-60_152-59del (n.152-60_152-59del) n.57-60_57-59del c.60-60_60-59del (n.60-60_60-59del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164834T>C | CA2629117450 | SMAD3 | c.-109-61T>C (n.-109-61T>C) c.207-61T>C (n.207-61T>C) c.75-61T>C (n.75-61T>C) c.152-61T>C (n.152-61T>C) n.57-61T>C c.60-61T>C (n.60-61T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164835C>T | CA2575767772 | SMAD3 | c.-109-60C>T (n.-109-60C>T) c.207-60C>T (n.207-60C>T) c.75-60C>T (n.75-60C>T) c.152-60C>T (n.152-60C>T) n.57-60C>T c.60-60C>T (n.60-60C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67164836T>A | CA2629117451 | SMAD3 | c.-109-59T>A (n.-109-59T>A) c.207-59T>A (n.207-59T>A) c.75-59T>A (n.75-59T>A) c.152-59T>A (n.152-59T>A) n.57-59T>A c.60-59T>A (n.60-59T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164837G>A | CA2184410273 | SMAD3 | c.-109-58G>A (n.-109-58G>A) c.207-58G>A (n.207-58G>A) c.75-58G>A (n.75-58G>A) c.152-58G>A (n.152-58G>A) n.57-58G>A c.60-58G>A (n.60-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164837G= | CA2184410272 | SMAD3 | c.-109-58G= (n.-109-58G=) c.207-58G= (n.207-58G=) c.75-58G= (n.75-58G=) c.152-58G= (n.152-58G=) n.57-58G= c.60-58G= (n.60-58G=) | |
| 15 | g.67164837G>T | CA970987970 | SMAD3 | c.-109-58G>T (n.-109-58G>T) c.207-58G>T (n.207-58G>T) c.75-58G>T (n.75-58G>T) c.152-58G>T (n.152-58G>T) n.57-58G>T c.60-58G>T (n.60-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164838C>T | CA2575767773 | SMAD3 | c.-109-57C>T (n.-109-57C>T) c.207-57C>T (n.207-57C>T) c.75-57C>T (n.75-57C>T) c.152-57C>T (n.152-57C>T) n.57-57C>T c.60-57C>T (n.60-57C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67164840G>C | CA2629117452 | SMAD3 | c.-109-55G>C (n.-109-55G>C) c.207-55G>C (n.207-55G>C) c.75-55G>C (n.75-55G>C) c.152-55G>C (n.152-55G>C) n.57-55G>C c.60-55G>C (n.60-55G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164845C>A | CA2575767774 | SMAD3 | c.-109-50C>A (n.-109-50C>A) c.207-50C>A (n.207-50C>A) c.75-50C>A (n.75-50C>A) c.152-50C>A (n.152-50C>A) n.57-50C>A c.60-50C>A (n.60-50C>A) | |
| 15 | g.67164845C>G | CA2731023028 | SMAD3 | c.-109-50C>G (n.-109-50C>G) c.207-50C>G (n.207-50C>G) c.75-50C>G (n.75-50C>G) c.152-50C>G (n.152-50C>G) n.57-50C>G c.60-50C>G (n.60-50C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67164845C>T | CA2575767775 | SMAD3 | c.-109-50C>T (n.-109-50C>T) c.207-50C>T (n.207-50C>T) c.75-50C>T (n.75-50C>T) c.152-50C>T (n.152-50C>T) n.57-50C>T c.60-50C>T (n.60-50C>T) | |
| 15 | g.67164846A= | CA2184410274 | SMAD3 | c.-109-49A= (n.-109-49A=) c.207-49A= (n.207-49A=) c.75-49A= (n.75-49A=) c.152-49A= (n.152-49A=) n.57-49A= c.60-49A= (n.60-49A=) | |
| 15 | g.67164846A>G | CA272378581 | SMAD3 | c.-109-49A>G (n.-109-49A>G) c.207-49A>G (n.207-49A>G) c.75-49A>G (n.75-49A>G) c.152-49A>G (n.152-49A>G) n.57-49A>G c.60-49A>G (n.60-49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164848G>A | CA2575767776 | SMAD3 | c.-109-47G>A (n.-109-47G>A) c.207-47G>A (n.207-47G>A) c.75-47G>A (n.75-47G>A) c.152-47G>A (n.152-47G>A) n.57-47G>A c.60-47G>A (n.60-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164849C>A | CA062040 | SMAD3 | c.-109-46C>A (n.-109-46C>A) c.207-46C>A (n.207-46C>A) c.75-46C>A (n.75-46C>A) c.152-46C>A (n.152-46C>A) n.57-46C>A c.60-46C>A (n.60-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164849C= | CA2184410275 | SMAD3 | c.-109-46C= (n.-109-46C=) c.207-46C= (n.207-46C=) c.75-46C= (n.75-46C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.57-46C= c.60-46C= (n.60-46C=) | |
| 15 | g.67164849C>G | CA2629117453 | SMAD3 | c.-109-46C>G (n.-109-46C>G) c.207-46C>G (n.207-46C>G) c.75-46C>G (n.75-46C>G) c.152-46C>G (n.152-46C>G) n.57-46C>G c.60-46C>G (n.60-46C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164849C>T | CA2184410276 | SMAD3 | c.-109-46C>T (n.-109-46C>T) c.207-46C>T (n.207-46C>T) c.75-46C>T (n.75-46C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.57-46C>T c.60-46C>T (n.60-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164851C>A | CA618686662 | SMAD3 | c.-109-44C>A (n.-109-44C>A) c.207-44C>A (n.207-44C>A) c.75-44C>A (n.75-44C>A) c.152-44C>A (n.152-44C>A) n.57-44C>A c.60-44C>A (n.60-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164851C= | CA2184410277 | SMAD3 | c.-109-44C= (n.-109-44C=) c.207-44C= (n.207-44C=) c.75-44C= (n.75-44C=) c.152-44C= (n.152-44C=) n.57-44C= c.60-44C= (n.60-44C=) | |
| 15 | g.67164851C>T | CA2526596234 | SMAD3 | c.-109-44C>T (n.-109-44C>T) c.207-44C>T (n.207-44C>T) c.75-44C>T (n.75-44C>T) c.152-44C>T (n.152-44C>T) n.57-44C>T c.60-44C>T (n.60-44C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164852A= | CA2184410278 | SMAD3 | c.-109-43A= (n.-109-43A=) c.207-43A= (n.207-43A=) c.75-43A= (n.75-43A=) c.152-43A= (n.152-43A=) n.57-43A= c.60-43A= (n.60-43A=) | |
| 15 | g.67164852A>G | CA618686663 | SMAD3 | c.-109-43A>G (n.-109-43A>G) c.207-43A>G (n.207-43A>G) c.75-43A>G (n.75-43A>G) c.152-43A>G (n.152-43A>G) n.57-43A>G c.60-43A>G (n.60-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164852A>T | CA062039 | SMAD3 | c.-109-43A>T (n.-109-43A>T) c.207-43A>T (n.207-43A>T) c.75-43A>T (n.75-43A>T) c.152-43A>T (n.152-43A>T) n.57-43A>T c.60-43A>T (n.60-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164855C>A | CA2575767778 | SMAD3 | c.-109-40C>A (n.-109-40C>A) c.207-40C>A (n.207-40C>A) c.75-40C>A (n.75-40C>A) c.152-40C>A (n.152-40C>A) n.57-40C>A c.60-40C>A (n.60-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164856C>T | CA2629117454 | SMAD3 | c.-109-39C>T (n.-109-39C>T) c.207-39C>T (n.207-39C>T) c.75-39C>T (n.75-39C>T) c.152-39C>T (n.152-39C>T) n.57-39C>T c.60-39C>T (n.60-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164857_67164863del | CA2804553034 | SMAD3 | c.-109-38_-109-32del (n.-109-38_-109-32del) c.207-38_207-32del (n.207-38_207-32del) c.75-38_75-32del (n.75-38_75-32del) c.152-38_152-32del (n.152-38_152-32del) n.57-38_57-32del c.60-38_60-32del (n.60-38_60-32del) | |
| 15 | g.67164857A>T | CA2575767779 | SMAD3 | c.-109-38A>T (n.-109-38A>T) c.207-38A>T (n.207-38A>T) c.75-38A>T (n.75-38A>T) c.152-38A>T (n.152-38A>T) n.57-38A>T c.60-38A>T (n.60-38A>T) | |
| 15 | g.67164858C= | CA2184410279 | SMAD3 | c.-109-37C= (n.-109-37C=) c.207-37C= (n.207-37C=) c.75-37C= (n.75-37C=) c.152-37C= (n.152-37C=) n.57-37C= c.60-37C= (n.60-37C=) | |
| 15 | g.67164858C>T | CA2184410280 | SMAD3 | c.-109-37C>T (n.-109-37C>T) c.207-37C>T (n.207-37C>T) c.75-37C>T (n.75-37C>T) c.152-37C>T (n.152-37C>T) n.57-37C>T c.60-37C>T (n.60-37C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67164859A= | CA2184410281 | SMAD3 | c.-109-36A= (n.-109-36A=) c.207-36A= (n.207-36A=) c.75-36A= (n.75-36A=) c.152-36A= (n.152-36A=) n.57-36A= c.60-36A= (n.60-36A=) | |
| 15 | g.67164859A>G | CA062033 | SMAD3 | c.-109-36A>G (n.-109-36A>G) c.207-36A>G (n.207-36A>G) c.75-36A>G (n.75-36A>G) c.152-36A>G (n.152-36A>G) n.57-36A>G c.60-36A>G (n.60-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164861T>C | CA2184410283 | SMAD3 | c.-109-34T>C (n.-109-34T>C) c.207-34T>C (n.207-34T>C) c.75-34T>C (n.75-34T>C) c.152-34T>C (n.152-34T>C) n.57-34T>C c.60-34T>C (n.60-34T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67164861T= | CA2184410282 | SMAD3 | c.-109-34T= (n.-109-34T=) c.207-34T= (n.207-34T=) c.75-34T= (n.75-34T=) c.152-34T= (n.152-34T=) n.57-34T= c.60-34T= (n.60-34T=) | |
| 15 | g.67164863C>A | CA2629117455 | SMAD3 | c.-109-32C>A (n.-109-32C>A) c.207-32C>A (n.207-32C>A) c.75-32C>A (n.75-32C>A) c.152-32C>A (n.152-32C>A) n.57-32C>A c.60-32C>A (n.60-32C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164863C= | CA2184410284 | SMAD3 | c.-109-32C= (n.-109-32C=) c.207-32C= (n.207-32C=) c.75-32C= (n.75-32C=) c.152-32C= (n.152-32C=) n.57-32C= c.60-32C= (n.60-32C=) | |
| 15 | g.67164863C>G | CA618686664 | SMAD3 | c.-109-32C>G (n.-109-32C>G) c.207-32C>G (n.207-32C>G) c.75-32C>G (n.75-32C>G) c.152-32C>G (n.152-32C>G) n.57-32C>G c.60-32C>G (n.60-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164863C>T | CA062030 | SMAD3 | c.-109-32C>T (n.-109-32C>T) c.207-32C>T (n.207-32C>T) c.75-32C>T (n.75-32C>T) c.152-32C>T (n.152-32C>T) n.57-32C>T c.60-32C>T (n.60-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164865del | CA2575767781 | SMAD3 | c.-109-30del (n.-109-30del) c.207-30del (n.207-30del) c.75-30del (n.75-30del) c.152-30del (n.152-30del) n.57-30del c.60-30del (n.60-30del) | |
| 15 | g.67164864C>A | CA2730944370 | SMAD3 | c.-109-31C>A (n.-109-31C>A) c.207-31C>A (n.207-31C>A) c.75-31C>A (n.75-31C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) n.57-31C>A c.60-31C>A (n.60-31C>A) | dbSNP |
| 15 | g.67164864C= | CA2184410285 | SMAD3 | c.-109-31C= (n.-109-31C=) c.207-31C= (n.207-31C=) c.75-31C= (n.75-31C=) c.152-31C= (n.152-31C=) n.57-31C= c.60-31C= (n.60-31C=) | |
| 15 | g.67164864C>T | CA618686665 | SMAD3 | c.-109-31C>T (n.-109-31C>T) c.207-31C>T (n.207-31C>T) c.75-31C>T (n.75-31C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) n.57-31C>T c.60-31C>T (n.60-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164865_67164866delinsCT | CA2184410286 | SMAD3 | c.-109-30_-109-29delinsCT (n.-109-30_-109-29delinsCT) c.207-30_207-29delinsCT (n.207-30_207-29delinsCT) c.75-30_75-29delinsCT (n.75-30_75-29delinsCT) c.152-30_152-29delinsCT (n.152-30_152-29delinsCT) n.57-30_57-29delinsCT c.60-30_60-29delinsCT (n.60-30_60-29delinsCT) | |
| 15 | g.67164869_67164870del | CA2512559712 | SMAD3 | c.-109-26_-109-25del (n.-109-26_-109-25del) c.207-26_207-25del (n.207-26_207-25del) c.75-26_75-25del (n.75-26_75-25del) c.152-26_152-25del (n.152-26_152-25del) n.57-26_57-25del c.60-26_60-25del (n.60-26_60-25del) | |
| 15 | g.67164866del | CA062027 | SMAD3 | c.-109-29del (n.-109-29del) c.207-29del (n.207-29del) c.75-29del (n.75-29del) c.152-29del (n.152-29del) n.57-29del c.60-29del (n.60-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164866T>G | CA2184410288 | SMAD3 | c.-109-29T>G (n.-109-29T>G) c.207-29T>G (n.207-29T>G) c.75-29T>G (n.75-29T>G) c.152-29T>G (n.152-29T>G) n.57-29T>G c.60-29T>G (n.60-29T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67164866T= | CA2184410287 | SMAD3 | c.-109-29T= (n.-109-29T=) c.207-29T= (n.207-29T=) c.75-29T= (n.75-29T=) c.152-29T= (n.152-29T=) n.57-29T= c.60-29T= (n.60-29T=) | |
| 15 | g.67164867C>G | CA2731023304 | SMAD3 | c.-109-28C>G (n.-109-28C>G) c.207-28C>G (n.207-28C>G) c.75-28C>G (n.75-28C>G) c.152-28C>G (n.152-28C>G) n.57-28C>G c.60-28C>G (n.60-28C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67164871_67164874del | CA2629117456 | SMAD3 | c.-109-24_-109-21del (n.-109-24_-109-21del) c.207-24_207-21del (n.207-24_207-21del) c.75-24_75-21del (n.75-24_75-21del) c.152-24_152-21del (n.152-24_152-21del) n.57-24_57-21del c.60-24_60-21del (n.60-24_60-21del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164870T>C | CA2629117458 | SMAD3 | c.-109-25T>C (n.-109-25T>C) c.207-25T>C (n.207-25T>C) c.75-25T>C (n.75-25T>C) c.152-25T>C (n.152-25T>C) n.57-25T>C c.60-25T>C (n.60-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164872dup | CA2629117457 | SMAD3 | c.-109-23dup (n.-109-23dup) c.207-23dup (n.207-23dup) c.75-23dup (n.75-23dup) c.152-23dup (n.152-23dup) n.57-23dup c.60-23dup (n.60-23dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164872T>A | CA2629117459 | SMAD3 | c.-109-23T>A (n.-109-23T>A) c.207-23T>A (n.207-23T>A) c.75-23T>A (n.75-23T>A) c.152-23T>A (n.152-23T>A) n.57-23T>A c.60-23T>A (n.60-23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164872T>C | CA970987981 | SMAD3 | c.-109-23T>C (n.-109-23T>C) c.207-23T>C (n.207-23T>C) c.75-23T>C (n.75-23T>C) c.152-23T>C (n.152-23T>C) n.57-23T>C c.60-23T>C (n.60-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164872T>G | CA061991 | SMAD3 | c.-109-23T>G (n.-109-23T>G) c.207-23T>G (n.207-23T>G) c.75-23T>G (n.75-23T>G) c.152-23T>G (n.152-23T>G) n.57-23T>G c.60-23T>G (n.60-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.67164872T= | CA2184410289 | SMAD3 | c.-109-23T= (n.-109-23T=) c.207-23T= (n.207-23T=) c.75-23T= (n.75-23T=) c.152-23T= (n.152-23T=) n.57-23T= c.60-23T= (n.60-23T=) | |
| 15 | g.67164873C>A | CA2629117460 | SMAD3 | c.-109-22C>A (n.-109-22C>A) c.207-22C>A (n.207-22C>A) c.75-22C>A (n.75-22C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.57-22C>A c.60-22C>A (n.60-22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164873C>T | CA2629117461 | SMAD3 | c.-109-22C>T (n.-109-22C>T) c.207-22C>T (n.207-22C>T) c.75-22C>T (n.75-22C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.57-22C>T c.60-22C>T (n.60-22C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164874T>G | CA2629117462 | SMAD3 | c.-109-21T>G (n.-109-21T>G) c.207-21T>G (n.207-21T>G) c.75-21T>G (n.75-21T>G) c.152-21T>G (n.152-21T>G) n.57-21T>G c.60-21T>G (n.60-21T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164875G>A | CA2730949104 | SMAD3 | c.-109-20G>A (n.-109-20G>A) c.207-20G>A (n.207-20G>A) c.75-20G>A (n.75-20G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.57-20G>A c.60-20G>A (n.60-20G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67164875G>C | CA2629117463 | SMAD3 | c.-109-20G>C (n.-109-20G>C) c.207-20G>C (n.207-20G>C) c.75-20G>C (n.75-20G>C) c.152-20G>C (n.152-20G>C) n.57-20G>C c.60-20G>C (n.60-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164875G= | CA2184410290 | SMAD3 | c.-109-20G= (n.-109-20G=) c.207-20G= (n.207-20G=) c.75-20G= (n.75-20G=) c.152-20G= (n.152-20G=) n.57-20G= c.60-20G= (n.60-20G=) | |
| 15 | g.67164875G>T | CA715067250 | SMAD3 | c.-109-20G>T (n.-109-20G>T) c.207-20G>T (n.207-20G>T) c.75-20G>T (n.75-20G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.57-20G>T c.60-20G>T (n.60-20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164876C>T | CA2731023308 | SMAD3 | c.-109-19C>T (n.-109-19C>T) c.207-19C>T (n.207-19C>T) c.75-19C>T (n.75-19C>T) c.152-19C>T (n.152-19C>T) n.57-19C>T c.60-19C>T (n.60-19C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67164877C= | CA2184410291 | SMAD3 | c.-109-18C= (n.-109-18C=) c.207-18C= (n.207-18C=) c.75-18C= (n.75-18C=) c.152-18C= (n.152-18C=) n.57-18C= c.60-18C= (n.60-18C=) | |
| 15 | g.67164877C>G | CA2739269532 | SMAD3 | c.-109-18C>G (n.-109-18C>G) c.207-18C>G (n.207-18C>G) c.75-18C>G (n.75-18C>G) c.152-18C>G (n.152-18C>G) n.57-18C>G c.60-18C>G (n.60-18C>G) | ClinVar |
| 15 | g.67164877C>T | CA618686666 | SMAD3 | c.-109-18C>T (n.-109-18C>T) c.207-18C>T (n.207-18C>T) c.75-18C>T (n.75-18C>T) c.152-18C>T (n.152-18C>T) n.57-18C>T c.60-18C>T (n.60-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164879C>A | CA2739269533 | SMAD3 | c.-109-16C>A (n.-109-16C>A) c.207-16C>A (n.207-16C>A) c.75-16C>A (n.75-16C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.57-16C>A c.60-16C>A (n.60-16C>A) | ClinVar |
| 15 | g.67164880T>C | CA2731023310 | SMAD3 | c.-109-15T>C (n.-109-15T>C) c.207-15T>C (n.207-15T>C) c.75-15T>C (n.75-15T>C) c.152-15T>C (n.152-15T>C) n.57-15T>C c.60-15T>C (n.60-15T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67164881C= | CA2184410292 | SMAD3 | c.-109-14C= (n.-109-14C=) c.207-14C= (n.207-14C=) c.75-14C= (n.75-14C=) c.152-14C= (n.152-14C=) n.57-14C= c.60-14C= (n.60-14C=) | |
| 15 | g.67164881C>T | CA061946 | SMAD3 | c.-109-14C>T (n.-109-14C>T) c.207-14C>T (n.207-14C>T) c.75-14C>T (n.75-14C>T) c.152-14C>T (n.152-14C>T) n.57-14C>T c.60-14C>T (n.60-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164882C= | CA2184410293 | SMAD3 | c.-109-13C= (n.-109-13C=) c.207-13C= (n.207-13C=) c.75-13C= (n.75-13C=) c.152-13C= (n.152-13C=) n.57-13C= c.60-13C= (n.60-13C=) | |
| 15 | g.67164882C>T | CA061944 | SMAD3 | c.-109-13C>T (n.-109-13C>T) c.207-13C>T (n.207-13C>T) c.75-13C>T (n.75-13C>T) c.152-13C>T (n.152-13C>T) n.57-13C>T c.60-13C>T (n.60-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164884C= | CA2184410294 | SMAD3 | c.-109-11C= (n.-109-11C=) c.207-11C= (n.207-11C=) c.75-11C= (n.75-11C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.57-11C= c.60-11C= (n.60-11C=) | |
| 15 | g.67164884C>T | CA061942 | SMAD3 | c.-109-11C>T (n.-109-11C>T) c.207-11C>T (n.207-11C>T) c.75-11C>T (n.75-11C>T) c.152-11C>T (n.152-11C>T) n.57-11C>T c.60-11C>T (n.60-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164885G>A | CA061941 | SMAD3 | c.-109-10G>A (n.-109-10G>A) c.207-10G>A (n.207-10G>A) c.75-10G>A (n.75-10G>A) c.152-10G>A (n.152-10G>A) n.57-10G>A c.60-10G>A (n.60-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.67164885G= | CA2184410295 | SMAD3 | c.-109-10G= (n.-109-10G=) c.207-10G= (n.207-10G=) c.75-10G= (n.75-10G=) c.152-10G= (n.152-10G=) n.57-10G= c.60-10G= (n.60-10G=) | |
| 15 | g.67164885_67164968delinsA | CA2580089878 | SMAD3 | c.-109-10_-36delinsA c.207-10_280delinsA c.75-10_148delinsA c.152-10_225delinsA n.57-10_130delinsA c.60-10_133delinsA | ClinVar |
| 15 | g.67164886T>C | CA715067302 | SMAD3 | c.-109-9T>C (n.-109-9T>C) c.207-9T>C (n.207-9T>C) c.75-9T>C (n.75-9T>C) c.152-9T>C (n.152-9T>C) n.57-9T>C c.60-9T>C (n.60-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164886T= | CA2184410297 | SMAD3 | c.-109-9T= (n.-109-9T=) c.207-9T= (n.207-9T=) c.75-9T= (n.75-9T=) c.152-9T= (n.152-9T=) n.57-9T= c.60-9T= (n.60-9T=) | |
| 15 | g.67164886_67164887delinsTC | CA2184410296 | SMAD3 | c.-109-9_-109-8delinsTC (n.-109-9_-109-8delinsTC) c.207-9_207-8delinsTC (n.207-9_207-8delinsTC) c.75-9_75-8delinsTC (n.75-9_75-8delinsTC) c.152-9_152-8delinsTC (n.152-9_152-8delinsTC) n.57-9_57-8delinsTC c.60-9_60-8delinsTC (n.60-9_60-8delinsTC) | |
| 15 | g.67164887C>G | CA2580089880 | SMAD3 | c.-109-8C>G (n.-109-8C>G) c.207-8C>G (n.207-8C>G) c.75-8C>G (n.75-8C>G) c.152-8C>G (n.152-8C>G) n.57-8C>G c.60-8C>G (n.60-8C>G) | ClinVar |
| 15 | g.67164887C>T | CA2629117464 | SMAD3 | c.-109-8C>T (n.-109-8C>T) c.207-8C>T (n.207-8C>T) c.75-8C>T (n.75-8C>T) c.152-8C>T (n.152-8C>T) n.57-8C>T c.60-8C>T (n.60-8C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67164888del | CA062042 | SMAD3 | c.-109-7del (n.-109-7del) c.207-7del (n.207-7del) c.75-7del (n.75-7del) c.152-7del (n.152-7del) n.57-7del c.60-7del (n.60-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164888C>A | CA2571467550 | SMAD3 | c.-109-7C>A (n.-109-7C>A) c.207-7C>A (n.207-7C>A) c.75-7C>A (n.75-7C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.57-7C>A c.60-7C>A (n.60-7C>A) | |
| 15 | g.67164888C= | CA2184410298 | SMAD3 | c.-109-7C= (n.-109-7C=) c.207-7C= (n.207-7C=) c.75-7C= (n.75-7C=) c.152-7C= (n.152-7C=) n.57-7C= c.60-7C= (n.60-7C=) | |
| 15 | g.67164888C>T | CA272378582 | SMAD3 | c.-109-7C>T (n.-109-7C>T) c.207-7C>T (n.207-7C>T) c.75-7C>T (n.75-7C>T) c.152-7C>T (n.152-7C>T) n.57-7C>T c.60-7C>T (n.60-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67164889_67164890insA | CA2580089881 | SMAD3 | c.-109-6_-109-5insA (n.-109-6_-109-5insA) c.207-6_207-5insA (n.207-6_207-5insA) c.75-6_75-5insA (n.75-6_75-5insA) c.152-6_152-5insA (n.152-6_152-5insA) n.57-6_57-5insA c.60-6_60-5insA (n.60-6_60-5insA) | ClinVar |
| 15 | g.67164891G>A | CA618686667 | SMAD3 | c.-109-4G>A (n.-109-4G>A) c.207-4G>A (n.207-4G>A) c.75-4G>A (n.75-4G>A) c.152-4G>A (n.152-4G>A) n.57-4G>A c.60-4G>A (n.60-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164891G= | CA2184410299 | SMAD3 | c.-109-4G= (n.-109-4G=) c.207-4G= (n.207-4G=) c.75-4G= (n.75-4G=) c.152-4G= (n.152-4G=) n.57-4G= c.60-4G= (n.60-4G=) | |
| 15 | g.67164892del | CA645572328 | SMAD3 | c.-109-3del (n.-109-3del) c.207-3del (n.207-3del) c.75-3del (n.75-3del) c.152-3del (n.152-3del) n.57-3del c.60-3del (n.60-3del) | COSMIC |
| 15 | g.67164892C>A | CA062035 | SMAD3 | c.-109-3C>A (n.-109-3C>A) c.207-3C>A (n.207-3C>A) c.75-3C>A (n.75-3C>A) c.152-3C>A (n.152-3C>A) n.57-3C>A c.60-3C>A (n.60-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67164892C= | CA2184410300 | SMAD3 | c.-109-3C= (n.-109-3C=) c.207-3C= (n.207-3C=) c.75-3C= (n.75-3C=) c.152-3C= (n.152-3C=) n.57-3C= c.60-3C= (n.60-3C=) | |
| 15 | g.67164893A>C | CA392953401 | SMAD3 | c.-109-2A>C (n.-109-2A>C) c.207-2A>C (n.207-2A>C) c.75-2A>C (n.75-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.57-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) | |
| 15 | g.67164893A>G | CA392953403 | SMAD3 | c.-109-2A>G (n.-109-2A>G) c.207-2A>G (n.207-2A>G) c.75-2A>G (n.75-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.57-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) | |
| 15 | g.67164893A>T | CA392953404 | SMAD3 | c.-109-2A>T (n.-109-2A>T) c.207-2A>T (n.207-2A>T) c.75-2A>T (n.75-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.57-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) | |
| 15 | g.67164894G>A | CA392953407 | SMAD3 | c.-109-1G>A (n.-109-1G>A) c.207-1G>A (n.207-1G>A) c.75-1G>A (n.75-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.57-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67164894G>C | CA392953410 | SMAD3 | c.-109-1G>C (n.-109-1G>C) c.207-1G>C (n.207-1G>C) c.75-1G>C (n.75-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.57-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67164894G= | CA2184410301 | SMAD3 | c.-109-1G= (n.-109-1G=) c.207-1G= (n.207-1G=) c.75-1G= (n.75-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.57-1G= c.60-1G= (n.60-1G=) | |
| 15 | g.67164894G>T | CA392953409 | SMAD3 | c.-109-1G>T (n.-109-1G>T) c.207-1G>T (n.207-1G>T) c.75-1G>T (n.75-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.57-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) | |
| 15 | g.67164895G>A | CA392953412 | SMAD3 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.207G>A (p.Arg69=) c.75G>A (p.Arg25=) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.57G>A c.60G>A (p.Leu20=) | |
| 15 | g.67164895G>C | CA392953414 | SMAD3 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.207G>C (p.Arg69Ser) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.57G>C c.60G>C (p.Leu20=) | COSMIC |
| 15 | g.67164895G>T | CA392953416 | SMAD3 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.207G>T (p.Arg69Ser) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.57G>T c.60G>T (p.Leu20=) |