Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6714443G>A | CA403643688 | C3 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) | dbSNP |
19 | g.6714443G>C | CA403643690 | C3 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) | |
19 | g.6714443G= | CA2320568576 | C3 | c.385C= (p.Pro129=) c.508C= (p.Pro170=) | |
19 | g.6714443G>T | CA403643691 | C3 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) | |
19 | g.6714444G>A | CA505125068 | C3 | c.384C>T (p.Asn128=) c.507C>T (p.Asn169=) | |
19 | g.6714444G>C | CA403643694 | C3 | c.384C>G (p.Asn128Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) | |
19 | g.6714444G>T | CA403643696 | C3 | c.384C>A (p.Asn128Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) | |
19 | g.6714445T>A | CA403643703 | C3 | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) | |
19 | g.6714445T>C | CA403643699 | C3 | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.6714445T>G | CA403643702 | C3 | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) | |
19 | g.6714446T>A | CA403643706 | C3 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) | |
19 | g.6714446T>C | CA403643709 | C3 | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) | |
19 | g.6714446T>G | CA403643712 | C3 | c.382A>C (p.Asn128His) c.505A>C (p.Asn169His) | |
19 | g.6714447C>A | CA403643714 | C3 | c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) | |
19 | g.6714447C>G | CA403643715 | C3 | c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) | |
19 | g.6714447C>T | CA403643716 | C3 | c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) | |
19 | g.6714448T>A | CA403643720 | C3 | c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) | |
19 | g.6714448T>C | CA403643722 | C3 | c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) | |
19 | g.6714448T>G | CA403643725 | C3 | c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) | |
19 | g.6714449G>A | CA2320568578 | C3 | c.382-3C>T (n.382-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) | dbSNP |
19 | g.6714449G= | CA2320568577 | C3 | c.382-3C= (n.382-3C=) c.505-3C= (n.505-3C=) | |
19 | g.6714451G>A | CA2320568580 | C3 | c.382-5C>T (n.382-5C>T) c.505-5C>T (n.505-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714451G= | CA2320568579 | C3 | c.382-5C= (n.382-5C=) c.505-5C= (n.505-5C=) | |
19 | g.6714451G>T | CA2587878707 | C3 | c.382-5C>A (n.382-5C>A) c.505-5C>A (n.505-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714453G>C | CA304799212 | C3 | c.382-7C>G (n.382-7C>G) c.505-7C>G (n.505-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714453G= | CA2320568581 | C3 | c.382-7C= (n.382-7C=) c.505-7C= (n.505-7C=) | |
19 | g.6714455G>A | CA2587878708 | C3 | c.382-9C>T (n.382-9C>T) c.505-9C>T (n.505-9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714456G>T | CA2587878709 | C3 | c.382-10C>A (n.382-10C>A) c.505-10C>A (n.505-10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714458A= | CA2320568582 | C3 | c.382-12T= (n.382-12T=) c.505-12T= (n.505-12T=) | |
19 | g.6714458A>C | CA2320568583 | C3 | c.382-12T>G (n.382-12T>G) c.505-12T>G (n.505-12T>G) | dbSNP |
19 | g.6714459G>A | CA631722483 | C3 | c.382-13C>T (n.382-13C>T) c.505-13C>T (n.505-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.6714459G= | CA2320568584 | C3 | c.382-13C= (n.382-13C=) c.505-13C= (n.505-13C=) | |
19 | g.6714459G>T | CA2587878710 | C3 | c.382-13C>A (n.382-13C>A) c.505-13C>A (n.505-13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714460G>A | CA2587878711 | C3 | c.382-14C>T (n.382-14C>T) c.505-14C>T (n.505-14C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714462G>A | CA2576592450 | C3 | c.382-16C>T (n.382-16C>T) c.505-16C>T (n.505-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714463G>A | CA2580097047 | C3 | c.382-17C>T (n.382-17C>T) c.505-17C>T (n.505-17C>T) | ClinVar |
19 | g.6714463G>T | CA2587878712 | C3 | c.382-17C>A (n.382-17C>A) c.505-17C>A (n.505-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714464G>A | CA2587878713 | C3 | c.382-18C>T (n.382-18C>T) c.505-18C>T (n.505-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714464G>T | CA2587878714 | C3 | c.382-18C>A (n.382-18C>A) c.505-18C>A (n.505-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714465A= | CA2320568585 | C3 | c.382-19T= (n.382-19T=) c.505-19T= (n.505-19T=) | |
19 | g.6714465A>G | CA304799214 | C3 | c.382-19T>C (n.382-19T>C) c.505-19T>C (n.505-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714465_6714472delinsAAGGATAG | CA2320568586 | C3 | c.382-26_382-19delinsCTATCCTT (n.382-26_382-19delinsCTATCCTT) c.505-26_505-19delinsCTATCCTT (n.505-26_505-19delinsCTATCCTT) | |
19 | g.6714472_6714478del | CA993078392 | C3 | c.382-26_382-20del (n.382-26_382-20del) c.505-26_505-20del (n.505-26_505-20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714467G>A | CA9129788 | C3 | c.382-21C>T (n.382-21C>T) c.505-21C>T (n.505-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714467G>C | CA2320568588 | C3 | c.382-21C>G (n.382-21C>G) c.505-21C>G (n.505-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714467G= | CA2320568587 | C3 | c.382-21C= (n.382-21C=) c.505-21C= (n.505-21C=) | |
19 | g.6714467G>T | CA2587878715 | C3 | c.382-21C>A (n.382-21C>A) c.505-21C>A (n.505-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714468G>A | CA2576592451 | C3 | c.382-22C>T (n.382-22C>T) c.505-22C>T (n.505-22C>T) | |
19 | g.6714468G>T | CA2587878716 | C3 | c.382-22C>A (n.382-22C>A) c.505-22C>A (n.505-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714470T>C | CA9129789 | C3 | c.382-24A>G (n.382-24A>G) c.505-24A>G (n.505-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714470T= | CA2320568589 | C3 | c.382-24A= (n.382-24A=) c.505-24A= (n.505-24A=) | |
19 | g.6714472G>A | CA9129790 | C3 | c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.505-26C>T (n.505-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714472G= | CA2320568590 | C3 | c.382-26C= (n.382-26C=) c.505-26C= (n.505-26C=) | |
19 | g.6714472G>T | CA2587878717 | C3 | c.382-26C>A (n.382-26C>A) c.505-26C>A (n.505-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714473A= | CA2320568591 | C3 | c.382-27T= (n.382-27T=) c.505-27T= (n.505-27T=) | |
19 | g.6714473A>C | CA9129791 | C3 | c.382-27T>G (n.382-27T>G) c.505-27T>G (n.505-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714473A>G | CA2576592452 | C3 | c.382-27T>C (n.382-27T>C) c.505-27T>C (n.505-27T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714473A>T | CA993078399 | C3 | c.382-27T>A (n.382-27T>A) c.505-27T>A (n.505-27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714474G>A | CA2587878718 | C3 | c.382-28C>T (n.382-28C>T) c.505-28C>T (n.505-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714474G>T | CA2587878719 | C3 | c.382-28C>A (n.382-28C>A) c.505-28C>A (n.505-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714475G>C | CA304799263 | C3 | c.382-29C>G (n.382-29C>G) c.505-29C>G (n.505-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714475G= | CA2320568592 | C3 | c.382-29C= (n.382-29C=) c.505-29C= (n.505-29C=) | |
19 | g.6714476A>T | CA2587878720 | C3 | c.382-30T>A (n.382-30T>A) c.505-30T>A (n.505-30T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714477T>C | CA2576592453 | C3 | c.382-31A>G (n.382-31A>G) c.505-31A>G (n.505-31A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714478A= | CA2320568593 | C3 | c.382-32T= (n.382-32T=) c.505-32T= (n.505-32T=) | |
19 | g.6714478A>G | CA9129792 | C3 | c.382-32T>C (n.382-32T>C) c.505-32T>C (n.505-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714481G>T | CA2587878721 | C3 | c.382-35C>A (n.382-35C>A) c.505-35C>A (n.505-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714482T>A | CA631722484 | C3 | c.382-36A>T (n.382-36A>T) c.505-36A>T (n.505-36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714482T= | CA2320568594 | C3 | c.382-36A= (n.382-36A=) c.505-36A= (n.505-36A=) | |
19 | g.6714483G>C | CA2587878722 | C3 | c.382-37C>G (n.382-37C>G) c.505-37C>G (n.505-37C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714483G>T | CA2587878723 | C3 | c.382-37C>A (n.382-37C>A) c.505-37C>A (n.505-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714484G>T | CA2587878724 | C3 | c.382-38C>A (n.382-38C>A) c.505-38C>A (n.505-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714485C>T | CA2576592454 | C3 | c.382-39G>A (n.382-39G>A) c.505-39G>A (n.505-39G>A) | |
19 | g.6714487C>A | CA2507928770 | C3 | c.382-41G>T (n.382-41G>T) c.505-41G>T (n.505-41G>T) | |
19 | g.6714487C= | CA2320568595 | C3 | c.382-41G= (n.382-41G=) c.505-41G= (n.505-41G=) | |
19 | g.6714487C>T | CA993078410 | C3 | c.382-41G>A (n.382-41G>A) c.505-41G>A (n.505-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714488T>G | CA2576592455 | C3 | c.382-42A>C (n.382-42A>C) c.505-42A>C (n.505-42A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714490C>A | CA2587878725 | C3 | c.382-44G>T (n.382-44G>T) c.505-44G>T (n.505-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714490C= | CA2320568596 | C3 | c.382-44G= (n.382-44G=) c.505-44G= (n.505-44G=) | |
19 | g.6714490C>T | CA9129793 | C3 | c.382-44G>A (n.382-44G>A) c.505-44G>A (n.505-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714491G>A | CA9129794 | C3 | c.382-45C>T (n.382-45C>T) c.505-45C>T (n.505-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714491G>C | CA9129795 | C3 | c.382-45C>G (n.382-45C>G) c.505-45C>G (n.505-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714491G= | CA2320568597 | C3 | c.382-45C= (n.382-45C=) c.505-45C= (n.505-45C=) | |
19 | g.6714491G>T | CA884132677 | C3 | c.382-45C>A (n.382-45C>A) c.505-45C>A (n.505-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714494G>A | CA9129796 | C3 | c.382-48C>T (n.382-48C>T) c.505-48C>T (n.505-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714494G= | CA2320568598 | C3 | c.382-48C= (n.382-48C=) c.505-48C= (n.505-48C=) | |
19 | g.6714494G>T | CA2587878726 | C3 | c.382-48C>A (n.382-48C>A) c.505-48C>A (n.505-48C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714495G= | CA2320568599 | C3 | c.382-49C= (n.382-49C=) c.505-49C= (n.505-49C=) | |
19 | g.6714495G>T | CA304799296 | C3 | c.382-49C>A (n.382-49C>A) c.505-49C>A (n.505-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714496C>T | CA2587878727 | C3 | c.382-50G>A (n.382-50G>A) c.505-50G>A (n.505-50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714498G>A | CA631722485 | C3 | c.382-52C>T (n.382-52C>T) c.505-52C>T (n.505-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714498G= | CA2320568600 | C3 | c.382-52C= (n.382-52C=) c.505-52C= (n.505-52C=) | |
19 | g.6714498G>T | CA2587878728 | C3 | c.382-52C>A (n.382-52C>A) c.505-52C>A (n.505-52C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714499G>A | CA2576592456 | C3 | c.382-53C>T (n.382-53C>T) c.505-53C>T (n.505-53C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714499G>T | CA2587878729 | C3 | c.382-53C>A (n.382-53C>A) c.505-53C>A (n.505-53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714500G>A | CA631722486 | C3 | c.382-54C>T (n.382-54C>T) c.505-54C>T (n.505-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714500G>C | CA2587878730 | C3 | c.382-54C>G (n.382-54C>G) c.505-54C>G (n.505-54C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714500G= | CA2320568601 | C3 | c.382-54C= (n.382-54C=) c.505-54C= (n.505-54C=) | |
19 | g.6714500G>T | CA2587878731 | C3 | c.382-54C>A (n.382-54C>A) c.505-54C>A (n.505-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714501C>A | CA2587878732 | C3 | c.382-55G>T (n.382-55G>T) c.505-55G>T (n.505-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714501C= | CA2320568602 | C3 | c.382-55G= (n.382-55G=) c.505-55G= (n.505-55G=) | |
19 | g.6714501C>T | CA2587878733 | C3 | c.382-55G>A (n.382-55G>A) c.505-55G>A (n.505-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714502T>C | CA2587878734 | C3 | c.382-56A>G (n.382-56A>G) c.505-56A>G (n.505-56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714502_6714503dup | CA2320568603 | C3 | c.382-57_382-56dup (n.382-57_382-56dup) c.505-57_505-56dup (n.505-57_505-56dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714503del | CA2499904623 | C3 | c.382-56del (n.382-56del) c.505-56del (n.505-56del) | |
19 | g.6714503T>A | CA2587878735 | C3 | c.382-57A>T (n.382-57A>T) c.505-57A>T (n.505-57A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714503T>C | CA2587878736 | C3 | c.382-57A>G (n.382-57A>G) c.505-57A>G (n.505-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714503T>G | CA2587878737 | C3 | c.382-57A>C (n.382-57A>C) c.505-57A>C (n.505-57A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714505G>A | CA2587878738 | C3 | c.382-59C>T (n.382-59C>T) c.505-59C>T (n.505-59C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714505G>T | CA2587878739 | C3 | c.382-59C>A (n.382-59C>A) c.505-59C>A (n.505-59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714506C>A | CA2576592457 | C3 | c.382-60G>T (n.382-60G>T) c.505-60G>T (n.505-60G>T) | |
19 | g.6714507C= | CA2320568604 | C3 | c.382-61G= (n.382-61G=) c.505-61G= (n.505-61G=) | |
19 | g.6714507C>G | CA884132682 | C3 | c.382-61G>C (n.382-61G>C) c.505-61G>C (n.505-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714510_6714511del | CA2576592458 | C3 | c.382-62_382-61del (n.382-62_382-61del) c.505-62_505-61del (n.505-62_505-61del) | |
19 | g.6714508T>C | CA2576592459 | C3 | c.382-62A>G (n.382-62A>G) c.505-62A>G (n.505-62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714509C>G | CA2813446798 | C3 | c.382-63G>C (n.382-63G>C) c.505-63G>C (n.505-63G>C) | |
19 | g.6714509C>T | CA2587878740 | C3 | c.382-63G>A (n.382-63G>A) c.505-63G>A (n.505-63G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714510T>C | CA2587878741 | C3 | c.382-64A>G (n.382-64A>G) c.505-64A>G (n.505-64A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714511C>A | CA2587878742 | C3 | c.382-65G>T (n.382-65G>T) c.505-65G>T (n.505-65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714511C= | CA2320568606 | C3 | c.382-65G= (n.382-65G=) c.505-65G= (n.505-65G=) | |
19 | g.6714511C>G | CA2587878743 | C3 | c.382-65G>C (n.382-65G>C) c.505-65G>C (n.505-65G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714511C>T | CA2320568605 | C3 | c.382-65G>A (n.382-65G>A) c.505-65G>A (n.505-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714512A>G | CA2576592460 | C3 | c.382-66T>C (n.382-66T>C) c.505-66T>C (n.505-66T>C) | |
19 | g.6714513G>C | CA2320568608 | C3 | c.382-67C>G (n.382-67C>G) c.505-67C>G (n.505-67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714513G= | CA2320568607 | C3 | c.382-67C= (n.382-67C=) c.505-67C= (n.505-67C=) | |
19 | g.6714513G>T | CA2587878744 | C3 | c.382-67C>A (n.382-67C>A) c.505-67C>A (n.505-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714514C>A | CA2587878745 | C3 | c.382-68G>T (n.382-68G>T) c.505-68G>T (n.505-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714515T>A | CA993078427 | C3 | c.382-69A>T (n.382-69A>T) c.505-69A>T (n.505-69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714515T= | CA2320568609 | C3 | c.382-69A= (n.382-69A=) c.505-69A= (n.505-69A=) | |
19 | g.6714516C>A | CA993078428 | C3 | c.382-70G>T (n.382-70G>T) c.505-70G>T (n.505-70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714516C= | CA2320568610 | C3 | c.382-70G= (n.382-70G=) c.505-70G= (n.505-70G=) | |
19 | g.6714517T>A | CA304799317 | C3 | c.382-71A>T (n.382-71A>T) c.505-71A>T (n.505-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714517T>C | CA2587878746 | C3 | c.382-71A>G (n.382-71A>G) c.505-71A>G (n.505-71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714517T= | CA2320568611 | C3 | c.382-71A= (n.382-71A=) c.505-71A= (n.505-71A=) | |
19 | g.6714518C>A | CA2587878747 | C3 | c.382-72G>T (n.382-72G>T) c.505-72G>T (n.505-72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714519C>A | CA2587878748 | C3 | c.382-73G>T (n.382-73G>T) c.505-73G>T (n.505-73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714520C>A | CA2576592461 | C3 | c.382-74G>T (n.382-74G>T) c.505-74G>T (n.505-74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714520C>G | CA2587878749 | C3 | c.382-74G>C (n.382-74G>C) c.505-74G>C (n.505-74G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714521C>A | CA2551739962 | C3 | c.382-75G>T (n.382-75G>T) c.505-75G>T (n.505-75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714521C= | CA2320568612 | C3 | c.382-75G= (n.382-75G=) c.505-75G= (n.505-75G=) | |
19 | g.6714521C>G | CA2587878750 | C3 | c.382-75G>C (n.382-75G>C) c.505-75G>C (n.505-75G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714521C>T | CA304799342 | C3 | c.382-75G>A (n.382-75G>A) c.505-75G>A (n.505-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714522G>A | CA304799350 | C3 | c.382-76C>T (n.382-76C>T) c.505-76C>T (n.505-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714522G>C | CA631722487 | C3 | c.382-76C>G (n.382-76C>G) c.505-76C>G (n.505-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714522G= | CA2320568613 | C3 | c.382-76C= (n.382-76C=) c.505-76C= (n.505-76C=) | |
19 | g.6714522G>T | CA2587878751 | C3 | c.382-76C>A (n.382-76C>A) c.505-76C>A (n.505-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714523A>C | CA2813446802 | C3 | c.382-77T>G (n.382-77T>G) c.505-77T>G (n.505-77T>G) | |
19 | g.6714523A>G | CA2587878752 | C3 | c.382-77T>C (n.382-77T>C) c.505-77T>C (n.505-77T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714524C>A | CA631722488 | C3 | c.382-78G>T (n.382-78G>T) c.505-78G>T (n.505-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714524C= | CA2320568614 | C3 | c.382-78G= (n.382-78G=) c.505-78G= (n.505-78G=) | |
19 | g.6714524C>T | CA884132690 | C3 | c.382-78G>A (n.382-78G>A) c.505-78G>A (n.505-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714525C>A | CA2587878753 | C3 | c.382-79G>T (n.382-79G>T) c.505-79G>T (n.505-79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714525C= | CA2320568615 | C3 | c.382-79G= (n.382-79G=) c.505-79G= (n.505-79G=) | |
19 | g.6714525C>T | CA884132703 | C3 | c.382-79G>A (n.382-79G>A) c.505-79G>A (n.505-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714526T>C | CA2576592462 | C3 | c.382-80A>G (n.382-80A>G) c.505-80A>G (n.505-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714527G>A | CA2587878754 | C3 | c.382-81C>T (n.382-81C>T) c.505-81C>T (n.505-81C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714527G>C | CA2576592463 | C3 | c.382-81C>G (n.382-81C>G) c.505-81C>G (n.505-81C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714527G>T | CA2576592464 | C3 | c.382-81C>A (n.382-81C>A) c.505-81C>A (n.505-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714529G>T | CA2587878755 | C3 | c.382-83C>A (n.382-83C>A) c.505-83C>A (n.505-83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714531C>A | CA2587878756 | C3 | c.382-85G>T (n.382-85G>T) c.505-85G>T (n.505-85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714532T>A | CA2576592465 | C3 | c.382-86A>T (n.382-86A>T) c.505-86A>T (n.505-86A>T) | |
19 | g.6714534G>T | CA2587878757 | C3 | c.382-88C>A (n.382-88C>A) c.505-88C>A (n.505-88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714536C>A | CA2587878758 | C3 | c.382-90G>T (n.382-90G>T) c.505-90G>T (n.505-90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714537A>G | CA2587878759 | C3 | c.382-91T>C (n.382-91T>C) c.505-91T>C (n.505-91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6714538T>A | CA2587878760 | C3 | c.382-92A>T (n.382-92A>T) c.505-92A>T (n.505-92A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714540C>A | CA2587878762 | C3 | c.382-94G>T (n.382-94G>T) c.505-94G>T (n.505-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714540C>T | CA2587878761 | C3 | c.382-94G>A (n.382-94G>A) c.505-94G>A (n.505-94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6714541T>C | CA2587878763 | C3 | c.382-95A>G (n.382-95A>G) c.505-95A>G (n.505-95A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6714541T>G | CA2320568617 | C3 | c.382-95A>C (n.382-95A>C) c.505-95A>C (n.505-95A>C) | dbSNP |
19 | g.6714541T= | CA2320568616 | C3 | c.382-95A= (n.382-95A=) c.505-95A= (n.505-95A=) | |
19 | g.6714542C>A | CA2576592466 | C3 | c.382-96G>T (n.382-96G>T) c.505-96G>T (n.505-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714542_6714543delinsCT | CA2320568618 | C3 | c.382-97_382-96delinsAG (n.382-97_382-96delinsAG) c.505-97_505-96delinsAG (n.505-97_505-96delinsAG) | |
19 | g.6714543del | CA884132705 | C3 | c.382-97del (n.382-97del) c.505-97del (n.505-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714543T>A | CA2587878764 | C3 | c.382-97A>T (n.382-97A>T) c.505-97A>T (n.505-97A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6714543T>C | CA2587878765 | C3 | c.382-97A>G (n.382-97A>G) c.505-97A>G (n.505-97A>G) | gnomAD v4 |