Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6714288_6714289delinsGCCA2320568509C3c.477-41_477-40delinsGC (n.477-41_477-40delinsGC)
c.600-41_600-40delinsGC (n.600-41_600-40delinsGC)
n.63_64delinsGC
19g.6714289C>ACA631722476C3c.477-41G>T (n.477-41G>T)
c.600-41G>T (n.600-41G>T)
n.63G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714289C=CA2320568511C3c.477-41G= (n.477-41G=)
c.600-41G= (n.600-41G=)
n.63G=
19g.6714289C>TCA9129760C3c.477-41G>A (n.477-41G>A)
c.600-41G>A (n.600-41G>A)
n.63G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714294dupCA993078307C3c.477-41dup (n.477-41dup)
c.600-41dup (n.600-41dup)
n.63dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714293_6714294dupCA2813446785C3c.477-42_477-41dup (n.477-42_477-41dup)
c.600-42_600-41dup (n.600-42_600-41dup)
n.62_63dup
19g.6714294delCA9129758C3c.477-41del (n.477-41del)
c.600-41del (n.600-41del)
n.63del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714290C>ACA2320568513C3c.477-42G>T (n.477-42G>T)
c.600-42G>T (n.600-42G>T)
n.62G>T
dbSNP
19g.6714290C=CA2320568512C3c.477-42G= (n.477-42G=)
c.600-42G= (n.600-42G=)
n.62G=
19g.6714290C>GCA2587878681C3c.477-42G>C (n.477-42G>C)
c.600-42G>C (n.600-42G>C)
n.62G>C
gnomAD v4
19g.6714290C>TCA2587878682C3c.477-42G>A (n.477-42G>A)
c.600-42G>A (n.600-42G>A)
n.62G>A
gnomAD v4
19g.6714290_6714291insTCA2576592447C3c.477-43_477-42insA (n.477-43_477-42insA)
c.600-43_600-42insA (n.600-43_600-42insA)
n.61_62insA
gnomAD v4
19g.6714291C=CA2320568514C3c.477-43G= (n.477-43G=)
c.600-43G= (n.600-43G=)
n.61G=
19g.6714291C>GCA884132425C3c.477-43G>C (n.477-43G>C)
c.600-43G>C (n.600-43G>C)
n.61G>C
dbSNP
19g.6714291C>TCA9129761C3c.477-43G>A (n.477-43G>A)
c.600-43G>A (n.600-43G>A)
n.61G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714292C>ACA2813446789C3c.477-44G>T (n.477-44G>T)
c.600-44G>T (n.600-44G>T)
n.60G>T
19g.6714292C=CA2320568515C3c.477-44G= (n.477-44G=)
c.600-44G= (n.600-44G=)
n.60G=
19g.6714292C>TCA304799023C3c.477-44G>A (n.477-44G>A)
c.600-44G>A (n.600-44G>A)
n.60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714293C=CA2320568516C3c.477-45G= (n.477-45G=)
c.600-45G= (n.600-45G=)
n.59G=
19g.6714293C>TCA9129762C3c.477-45G>A (n.477-45G>A)
c.600-45G>A (n.600-45G>A)
n.59G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714294C=CA2320568517C3c.477-46G= (n.477-46G=)
c.600-46G= (n.600-46G=)
n.58G=
19g.6714294C>GCA631722477C3c.477-46G>C (n.477-46G>C)
c.600-46G>C (n.600-46G>C)
n.58G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714294_6714295delinsCTCA2320568518C3c.477-47_477-46delinsAG (n.477-47_477-46delinsAG)
c.600-47_600-46delinsAG (n.600-47_600-46delinsAG)
n.57_58delinsAG
19g.6714295delCA2320568519C3c.477-47del (n.477-47del)
c.600-47del (n.600-47del)
n.57del
dbSNP gnomAD v4
19g.6714295T>ACA2576592448C3c.477-47A>T (n.477-47A>T)
c.600-47A>T (n.600-47A>T)
n.57A>T
19g.6714296G>ACA2320568521C3c.477-48C>T (n.477-48C>T)
c.600-48C>T (n.600-48C>T)
n.56C>T
dbSNP
19g.6714296G>CCA2320568522C3c.477-48C>G (n.477-48C>G)
c.600-48C>G (n.600-48C>G)
n.56C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6714296G=CA2320568520C3c.477-48C= (n.477-48C=)
c.600-48C= (n.600-48C=)
n.56C=
19g.6714296G>TCA2587878683C3c.477-48C>A (n.477-48C>A)
c.600-48C>A (n.600-48C>A)
n.56C>A
gnomAD v4
19g.6714297C>TCA2587878684C3c.477-49G>A (n.477-49G>A)
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
n.55G>A
gnomAD v4
19g.6714300_6714303dupCA2320568523C3c.477-52_477-49dup (n.477-52_477-49dup)
c.600-52_600-49dup (n.600-52_600-49dup)
n.52_55dup
dbSNP gnomAD v4
19g.6714298T>CCA2587878685C3c.477-50A>G (n.477-50A>G)
c.600-50A>G (n.600-50A>G)
n.54A>G
gnomAD v4
19g.6714299C>TCA2587878686C3c.477-51G>A (n.477-51G>A)
c.600-51G>A (n.600-51G>A)
n.53G>A
gnomAD v4
19g.6714303C=CA2320568524C3c.476+49G= (n.476+49G=)
c.599+49G= (n.599+49G=)
n.49G=
19g.6714303C>GCA631722478C3c.476+49G>C (n.476+49G>C)
c.599+49G>C (n.599+49G>C)
n.49G>C
dbSNP gnomAD v2
19g.6714303C>TCA2587878687C3c.476+49G>A (n.476+49G>A)
c.599+49G>A (n.599+49G>A)
n.49G>A
gnomAD v4
19g.6714305C>GCA2587878688C3c.476+47G>C (n.476+47G>C)
c.599+47G>C (n.599+47G>C)
n.47G>C
gnomAD v4
19g.6714306C>ACA2576592449C3c.476+46G>T (n.476+46G>T)
c.599+46G>T (n.599+46G>T)
n.46G>T
19g.6714306C=CA2320568525C3c.476+46G= (n.476+46G=)
c.599+46G= (n.599+46G=)
n.46G=
19g.6714306C>GCA2587878689C3c.476+46G>C (n.476+46G>C)
c.599+46G>C (n.599+46G>C)
n.46G>C
gnomAD v4
19g.6714306C>TCA9129763C3c.476+46G>A (n.476+46G>A)
c.599+46G>A (n.599+46G>A)
n.46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.6714307G>ACA9129764C3c.476+45C>T (n.476+45C>T)
c.599+45C>T (n.599+45C>T)
n.45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714307G=CA2320568526C3c.476+45C= (n.476+45C=)
c.599+45C= (n.599+45C=)
n.45C=
19g.6714307G>TCA304799037C3c.476+45C>A (n.476+45C>A)
c.599+45C>A (n.599+45C>A)
n.45C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714308G>ACA2587878690C3c.476+44C>T (n.476+44C>T)
c.599+44C>T (n.599+44C>T)
n.44C>T
gnomAD v4
19g.6714308G>TCA2587878691C3c.476+44C>A (n.476+44C>A)
c.599+44C>A (n.599+44C>A)
n.44C>A
gnomAD v4
19g.6714309G>ACA631722479C3c.476+43C>T (n.476+43C>T)
c.599+43C>T (n.599+43C>T)
n.43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714309G>CCA2587878692C3c.476+43C>G (n.476+43C>G)
c.599+43C>G (n.599+43C>G)
n.43C>G
gnomAD v4
19g.6714309G=CA2320568527C3c.476+43C= (n.476+43C=)
c.599+43C= (n.599+43C=)
n.43C=
19g.6714310G>ACA9129766C3c.476+42C>T (n.476+42C>T)
c.599+42C>T (n.599+42C>T)
n.42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714310G=CA2320568528C3c.476+42C= (n.476+42C=)
c.599+42C= (n.599+42C=)
n.42C=
19g.6714310G>TCA9129765C3c.476+42C>A (n.476+42C>A)
c.599+42C>A (n.599+42C>A)
n.42C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714311A=CA2320568529C3c.476+41T= (n.476+41T=)
c.599+41T= (n.599+41T=)
n.41T=
19g.6714311A>GCA9129767C3c.476+41T>C (n.476+41T>C)
c.599+41T>C (n.599+41T>C)
n.41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714313delCA2587878693C3c.476+39del (n.476+39del)
c.599+39del (n.599+39del)
n.39del
gnomAD v4
19g.6714313A>GCA2587878694C3c.476+39T>C (n.476+39T>C)
c.599+39T>C (n.599+39T>C)
n.39T>C
gnomAD v4
19g.6714314G>ACA2587878695C3c.476+38C>T (n.476+38C>T)
c.599+38C>T (n.599+38C>T)
n.38C>T
gnomAD v4
19g.6714315G>ACA2587878696C3c.476+37C>T (n.476+37C>T)
c.599+37C>T (n.599+37C>T)
n.37C>T
gnomAD v4
19g.6714316G>ACA2587878697C3c.476+36C>T (n.476+36C>T)
c.599+36C>T (n.599+36C>T)
n.36C>T
gnomAD v4
19g.6714317G=CA2320568530C3c.476+35C= (n.476+35C=)
c.599+35C= (n.599+35C=)
n.35C=
19g.6714317G>TCA9129768C3c.476+35C>A (n.476+35C>A)
c.599+35C>A (n.599+35C>A)
n.35C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714320C>TCA2587878698C3c.476+32G>A (n.476+32G>A)
c.599+32G>A (n.599+32G>A)
n.32G>A
gnomAD v4
19g.6714321C>TCA2587878699C3c.476+31G>A (n.476+31G>A)
c.599+31G>A (n.599+31G>A)
n.31G>A
gnomAD v4
19g.6714324G>ACA2320568532C3c.476+28C>T (n.476+28C>T)
c.599+28C>T (n.599+28C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6714324G=CA2320568531C3c.476+28C= (n.476+28C=)
c.599+28C= (n.599+28C=)
n.28C=
19g.6714326G>ACA2587878700C3c.476+26C>T (n.476+26C>T)
c.599+26C>T (n.599+26C>T)
n.26C>T
gnomAD v4
19g.6714327C>ACA631722480C3c.476+25G>T (n.476+25G>T)
c.599+25G>T (n.599+25G>T)
n.25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714327C=CA2320568533C3c.476+25G= (n.476+25G=)
c.599+25G= (n.599+25G=)
n.25G=
19g.6714327C>TCA304799056C3c.476+25G>A (n.476+25G>A)
c.599+25G>A (n.599+25G>A)
n.25G>A
dbSNP
19g.6714331delCA2813446791C3c.476+25del (n.476+25del)
c.599+25del (n.599+25del)
n.25del
19g.6714328C>ACA9129769C3c.476+24G>T (n.476+24G>T)
c.599+24G>T (n.599+24G>T)
n.24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714328C=CA2320568534C3c.476+24G= (n.476+24G=)
c.599+24G= (n.599+24G=)
n.24G=
19g.6714329C=CA2320568535C3c.476+23G= (n.476+23G=)
c.599+23G= (n.599+23G=)
n.23G=
19g.6714329C>TCA2320568536C3c.476+23G>A (n.476+23G>A)
c.599+23G>A (n.599+23G>A)
n.23G>A
dbSNP
19g.6714332T>CCA631722481C3c.476+20A>G (n.476+20A>G)
c.599+20A>G (n.599+20A>G)
n.20A>G
dbSNP gnomAD v2
19g.6714332T=CA2320568537C3c.476+20A= (n.476+20A=)
c.599+20A= (n.599+20A=)
n.20A=
19g.6714333C=CA2320568538C3c.476+19G= (n.476+19G=)
c.599+19G= (n.599+19G=)
n.19G=
19g.6714333C>TCA2320568539C3c.476+19G>A (n.476+19G>A)
c.599+19G>A (n.599+19G>A)
n.19G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6714334C>GCA2587878701C3c.476+18G>C (n.476+18G>C)
c.599+18G>C (n.599+18G>C)
n.18G>C
gnomAD v4
19g.6714339G>ACA2587878702C3c.476+13C>T (n.476+13C>T)
c.599+13C>T (n.599+13C>T)
n.13C>T
gnomAD v4
19g.6714339G>TCA2587878703C3c.476+13C>A (n.476+13C>A)
c.599+13C>A (n.599+13C>A)
n.13C>A
gnomAD v4
19g.6714342C>ACA2499225613C3c.476+10G>T (n.476+10G>T)
c.599+10G>T (n.599+10G>T)
n.10G>T
ClinVar dbSNP
19g.6714342C=CA2320568540C3c.476+10G= (n.476+10G=)
c.599+10G= (n.599+10G=)
n.10G=
19g.6714342C>GCA631722482C3c.476+10G>C (n.476+10G>C)
c.599+10G>C (n.599+10G>C)
n.10G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714343delCA2587878704C3c.476+10del (n.476+10del)
c.599+10del (n.599+10del)
n.10del
gnomAD v4
19g.6714343C=CA2320568541C3c.476+9G= (n.476+9G=)
c.599+9G= (n.599+9G=)
n.9G=
19g.6714343C>GCA2587878705C3c.476+9G>C (n.476+9G>C)
c.599+9G>C (n.599+9G>C)
n.9G>C
gnomAD v4
19g.6714343C>TCA304799064C3c.476+9G>A (n.476+9G>A)
c.599+9G>A (n.599+9G>A)
n.9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714347C>ACA2320568543C3c.476+5G>T (n.476+5G>T)
c.599+5G>T (n.599+5G>T)
n.5G>T
dbSNP
19g.6714347C=CA2320568542C3c.476+5G= (n.476+5G=)
c.599+5G= (n.599+5G=)
n.5G=
19g.6714348A>GCA2580097046C3c.476+4T>C (n.476+4T>C)
c.599+4T>C (n.599+4T>C)
n.4T>C
ClinVar
19g.6714350A>CCA403643306C3c.476+2T>G (n.476+2T>G)
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.2T>G
19g.6714350A>GCA403643307C3c.476+2T>C (n.476+2T>C)
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.2T>C
19g.6714350A>TCA403643309C3c.476+2T>A (n.476+2T>A)
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.2T>A
19g.6714351C>ACA403643312C3c.476+1G>T (n.476+1G>T)
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.1G>T
19g.6714351C>GCA403643313C3c.476+1G>C (n.476+1G>C)
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.1G>C
19g.6714351C>TCA403643314C3c.476+1G>A (n.476+1G>A)
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.1G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6714352T>ACA403643316C3c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
gnomAD v4
19g.6714352T>CCA403643319C3c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
gnomAD v4
19g.6714352T>GCA403643318C3c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
19g.6714353T>ACA403643321C3c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
19g.6714353T>CCA403643323C3c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
19g.6714353T>GCA403643324C3c.475A>C (p.Asn159His)
c.598A>C (p.Asn200His)
19g.6714354G>ACA9129770C3c.474C>T (p.Val158=)
c.597C>T (p.Val199=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714354G>CCA9129771C3c.474C>G (p.Val158=)
c.597C>G (p.Val199=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714354G=CA2320568544C3c.474C= (p.Val158=)
c.597C= (p.Val199=)
19g.6714354G>TCA505125013C3c.474C>A (p.Val158=)
c.597C>A (p.Val199=)
19g.6714355A>CCA403643327C3c.473T>G (p.Val158Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
19g.6714355A>GCA403643329C3c.473T>C (p.Val158Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
19g.6714355A>TCA403643331C3c.473T>A (p.Val158Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
19g.6714356C>ACA403643332C3c.472G>T (p.Val158Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714356C=CA2320568545C3c.472G= (p.Val158=)
c.595G= (p.Val199=)
19g.6714356C>GCA403643334C3c.472G>C (p.Val158Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
19g.6714356C>TCA9129772C3c.472G>A (p.Val158Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714357G>ACA9129773C3c.471C>T (p.Leu157=)
c.594C>T (p.Leu198=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714357G>CCA505125014C3c.471C>G (p.Leu157=)
c.594C>G (p.Leu198=)
19g.6714357G=CA2320568546C3c.471C= (p.Leu157=)
c.594C= (p.Leu198=)
19g.6714357G>TCA505125015C3c.471C>A (p.Leu157=)
c.594C>A (p.Leu198=)
gnomAD v4
19g.6714358A>CCA403643336C3c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
gnomAD v4
19g.6714358A>GCA403643339C3c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
19g.6714358A>TCA403643337C3c.470T>A (p.Leu157His)
c.593T>A (p.Leu198His)
gnomAD v4
19g.6714359G>ACA403643340C3c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
19g.6714359G>CCA403643341C3c.469C>G (p.Leu157Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
19g.6714359G>TCA403643343C3c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
19g.6714360T>ACA403643344C3c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
19g.6714360T>CCA505125016C3c.468A>G (p.Glu156=)
c.591A>G (p.Glu197=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6714360T>GCA403643346C3c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
19g.6714361T>ACA403643347C3c.467A>T (p.Glu156Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
19g.6714361T>CCA403643348C3c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714361T>GCA403643350C3c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714361T=CA2320568547C3c.467A= (p.Glu156=)
c.590A= (p.Glu197=)
19g.6714362C>ACA403643352C3c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
19g.6714362C=CA2320568548C3c.466G= (p.Glu156=)
c.589G= (p.Glu197=)
19g.6714362C>GCA403643353C3c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
dbSNP
19g.6714362C>TCA403643354C3c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
19g.6714363delCA2587878706C3c.466del (p.Glu156AsnfsTer28)
c.589del (p.Glu197AsnfsTer28)
gnomAD v4
19g.6714363C>ACA505125017C3c.465G>T (p.Pro155=)
c.588G>T (p.Pro196=)
19g.6714363C=CA2320568549C3c.465G= (p.Pro155=)
c.588G= (p.Pro196=)
19g.6714363C>GCA505125018C3c.465G>C (p.Pro155=)
c.588G>C (p.Pro196=)
19g.6714363C>TCA9129774C3c.465G>A (p.Pro155=)
c.588G>A (p.Pro196=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714364G>ACA403643358C3c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714364G>CCA403643356C3c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
19g.6714364G=CA2320568550C3c.464C= (p.Pro155=)
c.587C= (p.Pro196=)
19g.6714364G>TCA403643355C3c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
19g.6714365G>ACA403643359C3c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
19g.6714365G>CCA403643360C3c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
19g.6714365G>TCA403643362C3c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
19g.6714366A>CCA403643363C3c.462T>G (p.Ile154Met)
c.585T>G (p.Ile195Met)
19g.6714366A>GCA505125020C3c.462T>C (p.Ile154=)
c.585T>C (p.Ile195=)
gnomAD v4
19g.6714366A>TCA505125019C3c.462T>A (p.Ile154=)
c.585T>A (p.Ile195=)
19g.6714367A=CA2320568551C3c.461T= (p.Ile154=)
c.584T= (p.Ile195=)
19g.6714367A>CCA403643365C3c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
19g.6714367A>GCA9129775C3c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714367A>TCA403643367C3c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
19g.6714368T>ACA403643368C3c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
19g.6714368T>CCA403643369C3c.460A>G (p.Ile154Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714368T>GCA403643370C3c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
19g.6714368T=CA2320568552C3c.460A= (p.Ile154=)
c.583A= (p.Ile195=)
19g.6714369G>ACA505125021C3c.459C>T (p.Asp153=)
c.582C>T (p.Asp194=)
gnomAD v4
19g.6714369G>CCA403643371C3c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
19g.6714369G>TCA403643372C3c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
19g.6714370T>ACA403643374C3c.458A>T (p.Asp153Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
19g.6714370T>CCA403643377C3c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
19g.6714370T>GCA403643375C3c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
19g.6714371C>ACA403643379C3c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
19g.6714371C>GCA403643382C3c.457G>C (p.Asp153His)
c.580G>C (p.Asp194His)
19g.6714371C>TCA403643380C3c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
gnomAD v4 COSMIC
19g.6714372C>ACA403643383C3c.456G>T (p.Trp152Cys)
c.579G>T (p.Trp193Cys)
19g.6714372C>GCA403643386C3c.456G>C (p.Trp152Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
19g.6714372C>TCA403643384C3c.456G>A (p.Trp152Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
19g.6714373C>ACA403643388C3c.455G>T (p.Trp152Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
19g.6714373C>GCA403643390C3c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
19g.6714373C>TCA403643391C3c.455G>A (p.Trp152Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
COSMIC
19g.6714374A>CCA403643392C3c.454T>G (p.Trp152Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
19g.6714374A>GCA403643394C3c.454T>C (p.Trp152Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
19g.6714374A>TCA403643395C3c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
19g.6714375A>CCA505125022C3c.453T>G (p.Ser151=)
c.576T>G (p.Ser192=)
19g.6714375A>GCA505125023C3c.453T>C (p.Ser151=)
c.576T>C (p.Ser192=)
19g.6714375A>TCA505125024C3c.453T>A (p.Ser151=)
c.576T>A (p.Ser192=)
19g.6714376G>ACA403643397C3c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
19g.6714376G>CCA403643398C3c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
19g.6714376G>TCA403643400C3c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
19g.6714377A>CCA403643401C3c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
19g.6714377A>GCA403643403C3c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
19g.6714377A>TCA403643404C3c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
19g.6714378C>ACA403643406C3c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
19g.6714378C>GCA403643407C3c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
19g.6714378C>TCA505125025C3c.450G>A (p.Leu150=)
c.573G>A (p.Leu191=)
19g.6714379A>CCA403643409C3c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
19g.6714379A>GCA403643410C3c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
gnomAD v4
19g.6714379A>TCA403643411C3c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
19g.6714380A>CCA403643413C3c.448T>G (p.Leu150Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
19g.6714380A>GCA505125026C3c.448T>C (p.Leu150=)
c.571T>C (p.Leu191=)
19g.6714380A>TCA403643415C3c.448T>A (p.Leu150Met)
c.571T>A (p.Leu191Met)
19g.6714381G>ACA505125027C3c.447C>T (p.Pro149=)
c.570C>T (p.Pro190=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714381G>CCA505125028C3c.447C>G (p.Pro149=)
c.570C>G (p.Pro190=)
19g.6714381G=CA2320568553C3c.447C= (p.Pro149=)
c.570C= (p.Pro190=)
19g.6714381G>TCA505125029C3c.447C>A (p.Pro149=)
c.570C>A (p.Pro190=)
19g.6714382G>ACA403643416C3c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
dbSNP
19g.6714382G>CCA403643417C3c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714382G=CA2320568554C3c.446C= (p.Pro149=)
c.569C= (p.Pro190=)
19g.6714382G>TCA403643419C3c.446C>A (p.Pro149His)
c.569C>A (p.Pro190His)
19g.6714383G>ACA304799106C3c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
dbSNP
19g.6714383G>CCA403643422C3c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
19g.6714383G=CA2320568555C3c.445C= (p.Pro149=)
c.568C= (p.Pro190=)
19g.6714383G>TCA403643423C3c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
19g.6714384C>ACA403643424C3c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
19g.6714384C>GCA403643425C3c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
19g.6714384C>TCA505125030C3c.444G>A (p.Leu148=)
c.567G>A (p.Leu189=)
19g.6714385A>CCA403643427C3c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
19g.6714385A>GCA403643429C3c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
19g.6714385A>TCA403643431C3c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
19g.6714386A>CCA403643432C3c.442T>G (p.Leu148Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
19g.6714386A>GCA505125031C3c.442T>C (p.Leu148=)
c.565T>C (p.Leu189=)
19g.6714386A>TCA403643433C3c.442T>A (p.Leu148Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
19g.6714387G>ACA505125032C3c.441C>T (p.Val147=)
c.564C>T (p.Val188=)
19g.6714387G>CCA505125033C3c.441C>G (p.Val147=)
c.564C>G (p.Val188=)
19g.6714387G>TCA505125034C3c.441C>A (p.Val147=)
c.564C>A (p.Val188=)
19g.6714388A>CCA403643435C3c.440T>G (p.Val147Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
19g.6714388A>GCA403643437C3c.440T>C (p.Val147Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
19g.6714388A>TCA403643438C3c.440T>A (p.Val147Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
19g.6714389C>ACA304799108C3c.439G>T (p.Val147Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714389C=CA2320568556C3c.439G= (p.Val147=)
c.562G= (p.Val188=)
19g.6714389C>GCA403643440C3c.439G>C (p.Val147Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
19g.6714389C>TCA9129776C3c.439G>A (p.Val147Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched