Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6714192_6714195delinsGAGA | CA2320568459 | C3 | c.530_533delinsTCTC (p.Phe177=) c.653_656delinsTCTC (p.Phe218=) n.157_160delinsTCTC | |
19 | g.6714196_6714198del | CA631722474 | C3 | c.530_532del (p.Phe177del) c.653_655del (p.Phe218del) n.157_159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714194G>A | CA505124986 | C3 | c.531C>T (p.Phe177=) c.654C>T (p.Phe218=) n.158C>T | ClinVar |
19 | g.6714194G>C | CA403643158 | C3 | c.531C>G (p.Phe177Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) n.158C>G | |
19 | g.6714194G>T | CA403643159 | C3 | c.531C>A (p.Phe177Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) n.158C>A | |
19 | g.6714195A>C | CA403643160 | C3 | c.530T>G (p.Phe177Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) n.157T>G | |
19 | g.6714195A>G | CA403643161 | C3 | c.530T>C (p.Phe177Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) n.157T>C | |
19 | g.6714195A>T | CA403643162 | C3 | c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.157T>A | |
19 | g.6714196A>C | CA403643164 | C3 | c.529T>G (p.Phe177Val) c.652T>G (p.Phe218Val) n.156T>G | |
19 | g.6714196A>G | CA403643165 | C3 | c.529T>C (p.Phe177Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) n.156T>C | |
19 | g.6714196A>T | CA403643163 | C3 | c.529T>A (p.Phe177Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) n.156T>A | |
19 | g.6714197G>A | CA505124987 | C3 | c.528C>T (p.Val176=) c.651C>T (p.Val217=) n.155C>T | |
19 | g.6714197G>C | CA505124988 | C3 | c.528C>G (p.Val176=) c.651C>G (p.Val217=) n.155C>G | COSMIC |
19 | g.6714197G>T | CA505124989 | C3 | c.528C>A (p.Val176=) c.651C>A (p.Val217=) n.155C>A | ClinVar |
19 | g.6714198A>C | CA403643166 | C3 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.154T>G | |
19 | g.6714198A>G | CA403643167 | C3 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.154T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714198A>T | CA403643168 | C3 | c.527T>A (p.Val176Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) n.154T>A | |
19 | g.6714199C>A | CA403643169 | C3 | c.526G>T (p.Val176Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) n.153G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714199C>G | CA403643170 | C3 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) n.153G>C | |
19 | g.6714199C>T | CA403643171 | C3 | c.526G>A (p.Val176Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) n.153G>A | |
19 | g.6714200C>A | CA403643172 | C3 | c.525G>T (p.Gln175His) c.648G>T (p.Gln216His) n.152G>T | |
19 | g.6714200C= | CA2320568460 | C3 | c.525G= (p.Gln175=) c.648G= (p.Gln216=) n.152G= | |
19 | g.6714200C>G | CA403643173 | C3 | c.525G>C (p.Gln175His) c.648G>C (p.Gln216His) n.152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714200C>T | CA505124990 | C3 | c.525G>A (p.Gln175=) c.648G>A (p.Gln216=) n.152G>A | |
19 | g.6714201T>A | CA403643174 | C3 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.151A>T | |
19 | g.6714201T>C | CA403643175 | C3 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714201T>G | CA403643176 | C3 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.151A>C | |
19 | g.6714201T= | CA2320568461 | C3 | c.524A= (p.Gln175=) c.647A= (p.Gln216=) n.151A= | |
19 | g.6714202G>A | CA403643177 | C3 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.150C>T | |
19 | g.6714202G>C | CA403643178 | C3 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.150C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714202G= | CA2320568462 | C3 | c.523C= (p.Gln175=) c.646C= (p.Gln216=) n.150C= | |
19 | g.6714202G>T | CA403643179 | C3 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.150C>A | |
19 | g.6714203C>A | CA403643181 | C3 | c.522G>T (p.Gln174His) c.645G>T (p.Gln215His) n.149G>T | |
19 | g.6714203C>G | CA403643180 | C3 | c.522G>C (p.Gln174His) c.645G>C (p.Gln215His) n.149G>C | |
19 | g.6714203C>T | CA505124991 | C3 | c.522G>A (p.Gln174=) c.645G>A (p.Gln215=) n.149G>A | |
19 | g.6714204T>A | CA403643182 | C3 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) n.148A>T | |
19 | g.6714204T>C | CA403643184 | C3 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) n.148A>G | |
19 | g.6714204T>G | CA403643183 | C3 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) n.148A>C | |
19 | g.6714205G>A | CA403643185 | C3 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) n.147C>T | |
19 | g.6714205G>C | CA403643186 | C3 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) n.147C>G | |
19 | g.6714205G>T | CA403643187 | C3 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) n.147C>A | |
19 | g.6714206T>A | CA505124992 | C3 | c.519A>T (p.Pro173=) c.642A>T (p.Pro214=) n.146A>T | |
19 | g.6714206T>C | CA505124993 | C3 | c.519A>G (p.Pro173=) c.642A>G (p.Pro214=) n.146A>G | |
19 | g.6714206T>G | CA505124994 | C3 | c.519A>C (p.Pro173=) c.642A>C (p.Pro214=) n.146A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714207G>A | CA403643188 | C3 | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714207G>C | CA403643189 | C3 | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.145C>G | |
19 | g.6714207G= | CA2320568463 | C3 | c.518C= (p.Pro173=) c.641C= (p.Pro214=) n.145C= | |
19 | g.6714207G>T | CA403643190 | C3 | c.518C>A (p.Pro173Gln) c.641C>A (p.Pro214Gln) n.145C>A | |
19 | g.6714208G>A | CA275482 | C3 | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.144C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714208G>C | CA403643191 | C3 | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.144C>G | |
19 | g.6714208G= | CA2320568464 | C3 | c.517C= (p.Pro173=) c.640C= (p.Pro214=) n.144C= | |
19 | g.6714208G>T | CA403643192 | C3 | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.144C>A | |
19 | g.6714209T>A | CA505124995 | C3 | c.516A>T (p.Ser172=) c.639A>T (p.Ser213=) n.143A>T | |
19 | g.6714209T>C | CA505124997 | C3 | c.516A>G (p.Ser172=) c.639A>G (p.Ser213=) n.143A>G | |
19 | g.6714209T>G | CA505124996 | C3 | c.516A>C (p.Ser172=) c.639A>C (p.Ser213=) n.143A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714210G>A | CA403643193 | C3 | c.515C>T (p.Ser172Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.142C>T | |
19 | g.6714210G>C | CA403643194 | C3 | c.515C>G (p.Ser172Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.142C>G | |
19 | g.6714210G>T | CA403643195 | C3 | c.515C>A (p.Ser172Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) n.142C>A | |
19 | g.6714211A>C | CA403643198 | C3 | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) n.141T>G | |
19 | g.6714211A>G | CA403643197 | C3 | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) n.141T>C | |
19 | g.6714211A>T | CA403643196 | C3 | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) n.141T>A | |
19 | g.6714212G>A | CA9129740 | C3 | c.513C>T (p.Asn171=) c.636C>T (p.Asn212=) n.140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6714212G>C | CA403643199 | C3 | c.513C>G (p.Asn171Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) n.140C>G | |
19 | g.6714212G= | CA2320568465 | C3 | c.513C= (p.Asn171=) c.636C= (p.Asn212=) n.140C= | |
19 | g.6714212G>T | CA403643200 | C3 | c.513C>A (p.Asn171Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) n.140C>A | |
19 | g.6714213T>A | CA403643201 | C3 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.139A>T | |
19 | g.6714213T>C | CA403643202 | C3 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.139A>G | |
19 | g.6714213T>G | CA403643203 | C3 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.139A>C | |
19 | g.6714214T>A | CA9129741 | C3 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.138A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714214T>C | CA403643204 | C3 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.138A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714214T>G | CA403643205 | C3 | c.511A>C (p.Asn171His) c.634A>C (p.Asn212His) n.138A>C | |
19 | g.6714214T= | CA2320568466 | C3 | c.511A= (p.Asn171=) c.634A= (p.Asn212=) n.138A= | |
19 | g.6714215T>A | CA403643206 | C3 | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) n.137A>T | |
19 | g.6714215T>C | CA9129742 | C3 | c.510A>G (p.Glu170=) c.633A>G (p.Glu211=) n.137A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714215T>G | CA403643207 | C3 | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) n.137A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714215T= | CA2320568467 | C3 | c.510A= (p.Glu170=) c.633A= (p.Glu211=) n.137A= | |
19 | g.6714216T>A | CA403643210 | C3 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.136A>T | |
19 | g.6714216T>C | CA403643209 | C3 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.136A>G | |
19 | g.6714216T>G | CA403643208 | C3 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.136A>C | |
19 | g.6714217C>A | CA403643211 | C3 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.135G>T | |
19 | g.6714217C= | CA2320568468 | C3 | c.508G= (p.Glu170=) c.631G= (p.Glu211=) n.135G= | |
19 | g.6714217C>G | CA403643212 | C3 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.135G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714217C>T | CA9129743 | C3 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714218A= | CA2320568469 | C3 | c.507T= (p.Tyr169=) c.630T= (p.Tyr210=) n.134T= | |
19 | g.6714218A>C | CA403643213 | C3 | c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.134T>G | |
19 | g.6714218A>G | CA9129744 | C3 | c.507T>C (p.Tyr169=) c.630T>C (p.Tyr210=) n.134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714218A>T | CA403643214 | C3 | c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714219T>A | CA403643216 | C3 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.133A>T | |
19 | g.6714219T>C | CA9129745 | C3 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.133A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714219T>G | CA403643215 | C3 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.133A>C | |
19 | g.6714219T= | CA2320568470 | C3 | c.506A= (p.Tyr169=) c.629A= (p.Tyr210=) n.133A= | |
19 | g.6714220A>C | CA403643217 | C3 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.132T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714220A>G | CA403643218 | C3 | c.505T>C (p.Tyr169His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.132T>C | |
19 | g.6714220A>T | CA403643219 | C3 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.132T>A | |
19 | g.6714221G>A | CA505124998 | C3 | c.504C>T (p.Tyr168=) c.627C>T (p.Tyr209=) n.131C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714221G>C | CA403643220 | C3 | c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.131C>G | |
19 | g.6714221G= | CA2320568471 | C3 | c.504C= (p.Tyr168=) c.627C= (p.Tyr209=) n.131C= | |
19 | g.6714221G>T | CA403643221 | C3 | c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.131C>A | |
19 | g.6714222T>A | CA403643222 | C3 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.130A>T | |
19 | g.6714222T>C | CA403643224 | C3 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.130A>G | COSMIC |
19 | g.6714222T>G | CA403643223 | C3 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.130A>C | |
19 | g.6714223A>C | CA403643225 | C3 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.129T>G | |
19 | g.6714223A>G | CA403643226 | C3 | c.502T>C (p.Tyr168His) c.625T>C (p.Tyr209His) n.129T>C | |
19 | g.6714223A>T | CA403643227 | C3 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.129T>A | |
19 | g.6714224G>A | CA505124999 | C3 | c.501C>T (p.Ala167=) c.624C>T (p.Ala208=) n.128C>T | |
19 | g.6714224G>C | CA505125000 | C3 | c.501C>G (p.Ala167=) c.624C>G (p.Ala208=) n.128C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714224G>T | CA505125001 | C3 | c.501C>A (p.Ala167=) c.624C>A (p.Ala208=) n.128C>A | |
19 | g.6714225G>A | CA9129746 | C3 | c.500C>T (p.Ala167Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714225G>C | CA403643228 | C3 | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.127C>G | |
19 | g.6714225G= | CA2320568472 | C3 | c.500C= (p.Ala167=) c.623C= (p.Ala208=) n.127C= | |
19 | g.6714225G>T | CA403643229 | C3 | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.127C>A | |
19 | g.6714226C>A | CA403643230 | C3 | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.126G>T | |
19 | g.6714226C>G | CA403643231 | C3 | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.126G>C | |
19 | g.6714226C>T | CA403643232 | C3 | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.126G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714227T>A | CA505125002 | C3 | c.498A>T (p.Arg166=) c.621A>T (p.Arg207=) n.125A>T | |
19 | g.6714227T>C | CA505125003 | C3 | c.498A>G (p.Arg166=) c.621A>G (p.Arg207=) n.125A>G | COSMIC |
19 | g.6714227T>G | CA505125004 | C3 | c.498A>C (p.Arg166=) c.621A>C (p.Arg207=) n.125A>C | |
19 | g.6714228C>A | CA403643233 | C3 | c.497G>T (p.Arg166Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.124G>T | |
19 | g.6714228C= | CA2320568473 | C3 | c.497G= (p.Arg166=) c.620G= (p.Arg207=) n.124G= | |
19 | g.6714228C>G | CA403643234 | C3 | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714228C>T | CA9129747 | C3 | c.497G>A (p.Arg166Gln) c.620G>A (p.Arg207Gln) n.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714229G>A | CA403643235 | C3 | c.496C>T (p.Arg166Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) n.123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714229G>C | CA403643236 | C3 | c.496C>G (p.Arg166Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.123C>G | |
19 | g.6714229G= | CA2320568474 | C3 | c.496C= (p.Arg166=) c.619C= (p.Arg207=) n.123C= | |
19 | g.6714229G>T | CA505125005 | C3 | c.496C>A (p.Arg166=) c.619C>A (p.Arg207=) n.123C>A | |
19 | g.6714230del | CA2587878672 | C3 | c.496del (p.Arg166GlufsTer18) c.619del (p.Arg207GlufsTer18) n.123del | gnomAD v4 |
19 | g.6714230G>A | CA505125007 | C3 | c.495C>T (p.Ile165=) c.618C>T (p.Ile206=) n.122C>T | |
19 | g.6714230G>C | CA403643237 | C3 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.618C>G (p.Ile206Met) n.122C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714230G>T | CA505125006 | C3 | c.495C>A (p.Ile165=) c.618C>A (p.Ile206=) n.122C>A | |
19 | g.6714231A= | CA2320568475 | C3 | c.494T= (p.Ile165=) c.617T= (p.Ile206=) n.121T= | |
19 | g.6714231A>C | CA403643239 | C3 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) n.121T>G | |
19 | g.6714231A>G | CA403643238 | C3 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) n.121T>C | |
19 | g.6714231A>T | CA403643240 | C3 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) n.121T>A | dbSNP |
19 | g.6714232T>A | CA403643241 | C3 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) n.120A>T | |
19 | g.6714232T>C | CA403643243 | C3 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.616A>G (p.Ile206Val) n.120A>G | |
19 | g.6714232T>G | CA403643242 | C3 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) n.120A>C | |
19 | g.6714233C>A | CA9129748 | C3 | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714233C= | CA2320568476 | C3 | c.492G= (p.Lys164=) c.615G= (p.Lys205=) n.119G= | |
19 | g.6714233C>G | CA403643244 | C3 | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.119G>C | |
19 | g.6714233C>T | CA505125008 | C3 | c.492G>A (p.Lys164=) c.615G>A (p.Lys205=) n.119G>A | |
19 | g.6714234T>A | CA403643245 | C3 | c.491A>T (p.Lys164Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.118A>T | |
19 | g.6714234T>C | CA304798943 | C3 | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.118A>G | dbSNP |
19 | g.6714234T>G | CA403643246 | C3 | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.118A>C | |
19 | g.6714234T= | CA2320568477 | C3 | c.491A= (p.Lys164=) c.614A= (p.Lys205=) n.118A= | |
19 | g.6714235T>A | CA403643247 | C3 | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.117A>T | |
19 | g.6714235T>C | CA403643248 | C3 | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.117A>G | |
19 | g.6714235T>G | CA304798944 | C3 | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.117A>C | dbSNP |
19 | g.6714235T= | CA2320568478 | C3 | c.490A= (p.Lys164=) c.613A= (p.Lys205=) n.117A= | |
19 | g.6714236C>A | CA403643249 | C3 | c.489G>T (p.Trp163Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.116G>T | |
19 | g.6714236C>G | CA403643250 | C3 | c.489G>C (p.Trp163Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.116G>C | |
19 | g.6714236C>T | CA403643251 | C3 | c.489G>A (p.Trp163Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.116G>A | |
19 | g.6714237C>A | CA403643254 | C3 | c.488G>T (p.Trp163Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.115G>T | |
19 | g.6714237C>G | CA403643253 | C3 | c.488G>C (p.Trp163Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.115G>C | |
19 | g.6714237C>T | CA403643252 | C3 | c.488G>A (p.Trp163Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.115G>A | |
19 | g.6714238A>C | CA403643255 | C3 | c.487T>G (p.Trp163Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.114T>G | |
19 | g.6714238A>G | CA403643256 | C3 | c.487T>C (p.Trp163Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.114T>C | |
19 | g.6714238A>T | CA403643257 | C3 | c.487T>A (p.Trp163Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.114T>A | |
19 | g.6714239C>A | CA403643258 | C3 | c.486G>T (p.Gln162His) c.609G>T (p.Gln203His) n.113G>T | |
19 | g.6714239C= | CA2320568479 | C3 | c.486G= (p.Gln162=) c.609G= (p.Gln203=) n.113G= | |
19 | g.6714239C>G | CA9129749 | C3 | c.486G>C (p.Gln162His) c.609G>C (p.Gln203His) n.113G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714239C>T | CA505125009 | C3 | c.486G>A (p.Gln162=) c.609G>A (p.Gln203=) n.113G>A | |
19 | g.6714240T>A | CA403643259 | C3 | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.112A>T | |
19 | g.6714240T>C | CA403643260 | C3 | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.112A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714240T>G | CA403643261 | C3 | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.112A>C | |
19 | g.6714241G>A | CA403643262 | C3 | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.111C>T | |
19 | g.6714241G>C | CA403643263 | C3 | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.111C>G | |
19 | g.6714241G>T | CA403643264 | C3 | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.111C>A | |
19 | g.6714242G>A | CA304798956 | C3 | c.483C>T (p.Gly161=) c.606C>T (p.Gly202=) n.110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714242G>C | CA505125010 | C3 | c.483C>G (p.Gly161=) c.606C>G (p.Gly202=) n.110C>G | |
19 | g.6714242G= | CA2320568480 | C3 | c.483C= (p.Gly161=) c.606C= (p.Gly202=) n.110C= | |
19 | g.6714242G>T | CA505125011 | C3 | c.483C>A (p.Gly161=) c.606C>A (p.Gly202=) n.110C>A | |
19 | g.6714243C>A | CA403643267 | C3 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.109G>T | |
19 | g.6714243C>G | CA403643266 | C3 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.109G>C | |
19 | g.6714243C>T | CA403643265 | C3 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.109G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714244C>A | CA403643268 | C3 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.108G>T | COSMIC |
19 | g.6714244C>G | CA403643269 | C3 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.108G>C | |
19 | g.6714244C>T | CA403643271 | C3 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.108G>A | |
19 | g.6714245C>A | CA403643272 | C3 | c.480G>T (p.Met160Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) n.107G>T | |
19 | g.6714245C>G | CA403643274 | C3 | c.480G>C (p.Met160Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) n.107G>C | |
19 | g.6714245C>T | CA403643275 | C3 | c.480G>A (p.Met160Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) n.107G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714246A>C | CA403643279 | C3 | c.479T>G (p.Met160Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) n.106T>G | |
19 | g.6714246A>G | CA403643277 | C3 | c.479T>C (p.Met160Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) n.106T>C | |
19 | g.6714246A>T | CA403643278 | C3 | c.479T>A (p.Met160Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) n.106T>A | |
19 | g.6714247T>A | CA403643280 | C3 | c.478A>T (p.Met160Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) n.105A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714247T>C | CA403643282 | C3 | c.478A>G (p.Met160Val) c.601A>G (p.Met201Val) n.105A>G | |
19 | g.6714247T>G | CA403643283 | C3 | c.478A>C (p.Met160Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) n.105A>C | |
19 | g.6714248G>A | CA505125012 | C3 | c.477C>T (p.Asn159=) c.600C>T (p.Asn200=) n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714248G>C | CA403643285 | C3 | c.477C>G (p.Asn159Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) n.104C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714248G= | CA2320568481 | C3 | c.477C= (p.Asn159=) c.600C= (p.Asn200=) n.104C= | |
19 | g.6714248G>T | CA403643286 | C3 | c.477C>A (p.Asn159Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) n.104C>A | |
19 | g.6714249C>A | CA403643288 | C3 | c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) n.103G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6714249C>G | CA403643291 | C3 | c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) n.103G>C | |
19 | g.6714249C>T | CA403643289 | C3 | c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) n.103G>A | |
19 | g.6714250T>A | CA403643292 | C3 | c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) n.102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714250T>C | CA403643293 | C3 | c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) n.102A>G | |
19 | g.6714250T>G | CA403643294 | C3 | c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) n.102A>C | |
19 | g.6714250T= | CA2320568482 | C3 | c.477-2A= (n.477-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) n.102A= | |
19 | g.6714251G>A | CA631722475 | C3 | c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714251G= | CA2320568483 | C3 | c.477-3C= (n.477-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) n.101C= | |
19 | g.6714253G>A | CA304798978 | C3 | c.477-5C>T (n.477-5C>T) c.600-5C>T (n.600-5C>T) n.99C>T | dbSNP |
19 | g.6714253G= | CA2320568484 | C3 | c.477-5C= (n.477-5C=) c.600-5C= (n.600-5C=) n.99C= | |
19 | g.6714254A= | CA2320568485 | C3 | c.477-6T= (n.477-6T=) c.600-6T= (n.600-6T=) n.98T= | |
19 | g.6714254A>G | CA9129750 | C3 | c.477-6T>C (n.477-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) n.98T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714255G>A | CA993078289 | C3 | c.477-7C>T (n.477-7C>T) c.600-7C>T (n.600-7C>T) n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714255G= | CA2320568486 | C3 | c.477-7C= (n.477-7C=) c.600-7C= (n.600-7C=) n.97C= | |
19 | g.6714255G>T | CA2320568487 | C3 | c.477-7C>A (n.477-7C>A) c.600-7C>A (n.600-7C>A) n.97C>A | dbSNP |
19 | g.6714256G>A | CA2587878673 | C3 | c.477-8C>T (n.477-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714260G>A | CA9129751 | C3 | c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.600-12C>T (n.600-12C>T) n.92C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714260G= | CA2320568488 | C3 | c.477-12C= (n.477-12C=) c.600-12C= (n.600-12C=) n.92C= | |
19 | g.6714261C= | CA2320568489 | C3 | c.477-13G= (n.477-13G=) c.600-13G= (n.600-13G=) n.91G= | |
19 | g.6714261C>T | CA9129752 | C3 | c.477-13G>A (n.477-13G>A) c.600-13G>A (n.600-13G>A) n.91G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714262G>A | CA9129753 | C3 | c.477-14C>T (n.477-14C>T) c.600-14C>T (n.600-14C>T) n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714262G>C | CA2581368634 | C3 | c.477-14C>G (n.477-14C>G) c.600-14C>G (n.600-14C>G) n.90C>G | |
19 | g.6714262G= | CA2320568490 | C3 | c.477-14C= (n.477-14C=) c.600-14C= (n.600-14C=) n.90C= | |
19 | g.6714262G>T | CA2581368635 | C3 | c.477-14C>A (n.477-14C>A) c.600-14C>A (n.600-14C>A) n.90C>A | |
19 | g.6714264A>T | CA2587878674 | C3 | c.477-16T>A (n.477-16T>A) c.600-16T>A (n.600-16T>A) n.88T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714266G>T | CA2576592444 | C3 | c.477-18C>A (n.477-18C>A) c.600-18C>A (n.600-18C>A) n.86C>A | |
19 | g.6714267A>G | CA2587878675 | C3 | c.477-19T>C (n.477-19T>C) c.600-19T>C (n.600-19T>C) n.85T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714268G>A | CA304798992 | C3 | c.477-20C>T (n.477-20C>T) c.600-20C>T (n.600-20C>T) n.84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714268G= | CA2320568491 | C3 | c.477-20C= (n.477-20C=) c.600-20C= (n.600-20C=) n.84C= | |
19 | g.6714269T>C | CA2320568493 | C3 | c.477-21A>G (n.477-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714269T>G | CA2320568494 | C3 | c.477-21A>C (n.477-21A>C) c.600-21A>C (n.600-21A>C) n.83A>C | dbSNP |
19 | g.6714269T= | CA2320568492 | C3 | c.477-21A= (n.477-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) n.83A= | |
19 | g.6714270G>T | CA2576592445 | C3 | c.477-22C>A (n.477-22C>A) c.600-22C>A (n.600-22C>A) n.82C>A | |
19 | g.6714271G>A | CA2587878676 | C3 | c.477-23C>T (n.477-23C>T) c.600-23C>T (n.600-23C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714271G>C | CA9129754 | C3 | c.477-23C>G (n.477-23C>G) c.600-23C>G (n.600-23C>G) n.81C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714271G= | CA2320568495 | C3 | c.477-23C= (n.477-23C=) c.600-23C= (n.600-23C=) n.81C= | |
19 | g.6714272T>C | CA2320568497 | C3 | c.477-24A>G (n.477-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714272T= | CA2320568496 | C3 | c.477-24A= (n.477-24A=) c.600-24A= (n.600-24A=) n.80A= | |
19 | g.6714276_6714277del | CA2587878677 | C3 | c.477-25_477-24del (n.477-25_477-24del) c.600-25_600-24del (n.600-25_600-24del) n.79_80del | gnomAD v4 |
19 | g.6714273C= | CA2320568498 | C3 | c.477-25G= (n.477-25G=) c.600-25G= (n.600-25G=) n.79G= | |
19 | g.6714273C>T | CA884132410 | C3 | c.477-25G>A (n.477-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714274T>C | CA2576592446 | C3 | c.477-26A>G (n.477-26A>G) c.600-26A>G (n.600-26A>G) n.78A>G | |
19 | g.6714275C= | CA2320568499 | C3 | c.477-27G= (n.477-27G=) c.600-27G= (n.600-27G=) n.77G= | |
19 | g.6714275C>G | CA304798998 | C3 | c.477-27G>C (n.477-27G>C) c.600-27G>C (n.600-27G>C) n.77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714275C>T | CA2587878678 | C3 | c.477-27G>A (n.477-27G>A) c.600-27G>A (n.600-27G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714276T>C | CA2813446782 | C3 | c.477-28A>G (n.477-28A>G) c.600-28A>G (n.600-28A>G) n.76A>G | |
19 | g.6714277C= | CA2320568500 | C3 | c.477-29G= (n.477-29G=) c.600-29G= (n.600-29G=) n.75G= | |
19 | g.6714277C>T | CA993078297 | C3 | c.477-29G>A (n.477-29G>A) c.600-29G>A (n.600-29G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714280G= | CA2320568501 | C3 | c.477-32C= (n.477-32C=) c.600-32C= (n.600-32C=) n.72C= | |
19 | g.6714280G>T | CA304799011 | C3 | c.477-32C>A (n.477-32C>A) c.600-32C>A (n.600-32C>A) n.72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714281C>A | CA2587878679 | C3 | c.477-33G>T (n.477-33G>T) c.600-33G>T (n.600-33G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714281C= | CA2320568502 | C3 | c.477-33G= (n.477-33G=) c.600-33G= (n.600-33G=) n.71G= | |
19 | g.6714281C>G | CA304799014 | C3 | c.477-33G>C (n.477-33G>C) c.600-33G>C (n.600-33G>C) n.71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714282C= | CA2320568503 | C3 | c.477-34G= (n.477-34G=) c.600-34G= (n.600-34G=) n.70G= | |
19 | g.6714282C>T | CA2320568504 | C3 | c.477-34G>A (n.477-34G>A) c.600-34G>A (n.600-34G>A) n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714284C= | CA2320568505 | C3 | c.477-36G= (n.477-36G=) c.600-36G= (n.600-36G=) n.68G= | |
19 | g.6714284C>G | CA884132414 | C3 | c.477-36G>C (n.477-36G>C) c.600-36G>C (n.600-36G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714284C>T | CA9129755 | C3 | c.477-36G>A (n.477-36G>A) c.600-36G>A (n.600-36G>A) n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714285G>A | CA9129756 | C3 | c.477-37C>T (n.477-37C>T) c.600-37C>T (n.600-37C>T) n.67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714285G>C | CA2587878680 | C3 | c.477-37C>G (n.477-37C>G) c.600-37C>G (n.600-37C>G) n.67C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714285G= | CA2320568506 | C3 | c.477-37C= (n.477-37C=) c.600-37C= (n.600-37C=) n.67C= | |
19 | g.6714286G>A | CA304799017 | C3 | c.477-38C>T (n.477-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714286G= | CA2320568507 | C3 | c.477-38C= (n.477-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) n.66C= | |
19 | g.6714287A= | CA2320568508 | C3 | c.477-39T= (n.477-39T=) c.600-39T= (n.600-39T=) n.65T= | |
19 | g.6714287A>C | CA2813446783 | C3 | c.477-39T>G (n.477-39T>G) c.600-39T>G (n.600-39T>G) n.65T>G | |
19 | g.6714287A>G | CA9129757 | C3 | c.477-39T>C (n.477-39T>C) c.600-39T>C (n.600-39T>C) n.65T>C | dbSNP ExAC |
19 | g.6714288G>A | CA9129759 | C3 | c.477-40C>T (n.477-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714288G= | CA2320568510 | C3 | c.477-40C= (n.477-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) n.64C= | |
19 | g.6714288_6714289delinsGC | CA2320568509 | C3 | c.477-41_477-40delinsGC (n.477-41_477-40delinsGC) c.600-41_600-40delinsGC (n.600-41_600-40delinsGC) n.63_64delinsGC | |
19 | g.6714289C>A | CA631722476 | C3 | c.477-41G>T (n.477-41G>T) c.600-41G>T (n.600-41G>T) n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714289C= | CA2320568511 | C3 | c.477-41G= (n.477-41G=) c.600-41G= (n.600-41G=) n.63G= | |
19 | g.6714289C>T | CA9129760 | C3 | c.477-41G>A (n.477-41G>A) c.600-41G>A (n.600-41G>A) n.63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714294dup | CA993078307 | C3 | c.477-41dup (n.477-41dup) c.600-41dup (n.600-41dup) n.63dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714293_6714294dup | CA2813446785 | C3 | c.477-42_477-41dup (n.477-42_477-41dup) c.600-42_600-41dup (n.600-42_600-41dup) n.62_63dup | |
19 | g.6714294del | CA9129758 | C3 | c.477-41del (n.477-41del) c.600-41del (n.600-41del) n.63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714290C>A | CA2320568513 | C3 | c.477-42G>T (n.477-42G>T) c.600-42G>T (n.600-42G>T) n.62G>T | dbSNP |
19 | g.6714290C= | CA2320568512 | C3 | c.477-42G= (n.477-42G=) c.600-42G= (n.600-42G=) n.62G= | |
19 | g.6714290C>G | CA2587878681 | C3 | c.477-42G>C (n.477-42G>C) c.600-42G>C (n.600-42G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714290C>T | CA2587878682 | C3 | c.477-42G>A (n.477-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) n.62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714290_6714291insT | CA2576592447 | C3 | c.477-43_477-42insA (n.477-43_477-42insA) c.600-43_600-42insA (n.600-43_600-42insA) n.61_62insA | gnomAD v4 |
19 | g.6714291C= | CA2320568514 | C3 | c.477-43G= (n.477-43G=) c.600-43G= (n.600-43G=) n.61G= | |
19 | g.6714291C>G | CA884132425 | C3 | c.477-43G>C (n.477-43G>C) c.600-43G>C (n.600-43G>C) n.61G>C | dbSNP |
19 | g.6714291C>T | CA9129761 | C3 | c.477-43G>A (n.477-43G>A) c.600-43G>A (n.600-43G>A) n.61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714292C>A | CA2813446789 | C3 | c.477-44G>T (n.477-44G>T) c.600-44G>T (n.600-44G>T) n.60G>T | |
19 | g.6714292C= | CA2320568515 | C3 | c.477-44G= (n.477-44G=) c.600-44G= (n.600-44G=) n.60G= | |
19 | g.6714292C>T | CA304799023 | C3 | c.477-44G>A (n.477-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714293C= | CA2320568516 | C3 | c.477-45G= (n.477-45G=) c.600-45G= (n.600-45G=) n.59G= | |
19 | g.6714293C>T | CA9129762 | C3 | c.477-45G>A (n.477-45G>A) c.600-45G>A (n.600-45G>A) n.59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714294C= | CA2320568517 | C3 | c.477-46G= (n.477-46G=) c.600-46G= (n.600-46G=) n.58G= | |
19 | g.6714294C>G | CA631722477 | C3 | c.477-46G>C (n.477-46G>C) c.600-46G>C (n.600-46G>C) n.58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714294_6714295delinsCT | CA2320568518 | C3 | c.477-47_477-46delinsAG (n.477-47_477-46delinsAG) c.600-47_600-46delinsAG (n.600-47_600-46delinsAG) n.57_58delinsAG |