Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6714176C>ACA505124975C3c.549G>T (p.Val183=)
c.672G>T (p.Val224=)
n.176G>T
19g.6714176C>GCA505124976C3c.549G>C (p.Val183=)
c.672G>C (p.Val224=)
n.176G>C
19g.6714176C>TCA505124974C3c.549G>A (p.Val183=)
c.672G>A (p.Val224=)
n.176G>A
19g.6714177A>CCA403643119C3c.548T>G (p.Val183Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
n.175T>G
19g.6714177A>GCA403643118C3c.548T>C (p.Val183Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
n.175T>C
19g.6714177A>TCA403643117C3c.548T>A (p.Val183Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
n.175T>A
19g.6714178C>ACA403643120C3c.547G>T (p.Val183Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
n.174G>T
19g.6714178C>GCA403643122C3c.547G>C (p.Val183Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
n.174G>C
19g.6714178C>TCA403643121C3c.547G>A (p.Val183Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
n.174G>A
 ClinVar
19g.6714179C>ACA403643123C3c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.173G>T
19g.6714179C>GCA403643124C3c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.173G>C
19g.6714179C>TCA505124977C3c.546G>A (p.Glu182=)
c.669G>A (p.Glu223=)
n.173G>A
19g.6714180T>ACA403643125C3c.545A>T (p.Glu182Val)
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.172A>T
19g.6714180T>CCA403643126C3c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.172A>G
19g.6714180T>GCA403643127C3c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.172A>C
19g.6714181C>ACA403643128C3c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.171G>T
19g.6714181C>GCA403643129C3c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.171G>C
19g.6714181C>TCA403643130C3c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.171G>A
19g.6714182A=CA2320568456C3c.543T= (p.Phe181=)
c.666T= (p.Phe222=)
n.170T=
19g.6714182A>CCA403643131C3c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
n.170T>G
 dbSNP
19g.6714182A>GCA505124978C3c.543T>C (p.Phe181=)
c.666T>C (p.Phe222=)
n.170T>C
19g.6714182A>TCA403643132C3c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
n.170T>A
19g.6714183A>CCA403643133C3c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.169T>G
19g.6714183A>GCA403643134C3c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.169T>C
 dbSNP
19g.6714183A>TCA403643135C3c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.169T>A
19g.6714184A=CA2320568457C3c.541T= (p.Phe181=)
c.664T= (p.Phe222=)
n.168T=
19g.6714184A>CCA403643137C3c.541T>G (p.Phe181Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.168T>G
19g.6714184A>GCA403643136C3c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.168T>C
19g.6714184A>TCA9129739C3c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.168T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714185C>ACA403643138C3c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.167G>T
19g.6714185C>GCA403643139C3c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.167G>C
19g.6714185C>TCA505124979C3c.540G>A (p.Glu180=)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.167G>A
 gnomAD v4
19g.6714186T>ACA403643140C3c.539A>T (p.Glu180Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.166A>T
19g.6714186T>CCA403643141C3c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.166A>G
19g.6714186T>GCA403643142C3c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.166A>C
19g.6714187C>ACA403643143C3c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.165G>T
19g.6714187C>GCA403643144C3c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.165G>C
19g.6714187C>TCA403643145C3c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.165G>A
19g.6714188A>CCA505124980C3c.537T>G (p.Thr179=)
c.660T>G (p.Thr220=)
n.164T>G
19g.6714188A>GCA505124981C3c.537T>C (p.Thr179=)
c.660T>C (p.Thr220=)
n.164T>C
19g.6714188A>TCA505124982C3c.537T>A (p.Thr179=)
c.660T>A (p.Thr220=)
n.164T>A
19g.6714189G>ACA403643146C3c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714189G>CCA403643147C3c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.163C>G
19g.6714189G=CA2320568458C3c.536C= (p.Thr179=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.163C=
19g.6714189G>TCA403643148C3c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.163C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.6714190T>ACA403643150C3c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.162A>T
19g.6714190T>CCA403643151C3c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.162A>G
19g.6714190T>GCA403643149C3c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.162A>C
19g.6714191G>ACA505124983C3c.534C>T (p.Ser178=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.161C>T
19g.6714191G>CCA505124984C3c.534C>G (p.Ser178=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.161C>G
19g.6714191G>TCA505124985C3c.534C>A (p.Ser178=)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.161C>A
19g.6714192G>ACA403643152C3c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.160C>T
19g.6714192G>CCA403643153C3c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.160C>G
19g.6714192G>TCA403643154C3c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.160C>A
19g.6714192_6714195delinsGAGACA2320568459C3c.530_533delinsTCTC (p.Phe177=)
c.653_656delinsTCTC (p.Phe218=)
n.157_160delinsTCTC
19g.6714193A>CCA403643155C3c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.159T>G
19g.6714193A>GCA403643156C3c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.159T>C
19g.6714193A>TCA403643157C3c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.159T>A
19g.6714196_6714198delCA631722474C3c.530_532del (p.Phe177del)
c.653_655del (p.Phe218del)
n.157_159del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714194G>ACA505124986C3c.531C>T (p.Phe177=)
c.654C>T (p.Phe218=)
n.158C>T
 ClinVar
19g.6714194G>CCA403643158C3c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.158C>G
19g.6714194G>TCA403643159C3c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.158C>A
19g.6714195A>CCA403643160C3c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.157T>G
19g.6714195A>GCA403643161C3c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.157T>C
19g.6714195A>TCA403643162C3c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.157T>A
19g.6714196A>CCA403643164C3c.529T>G (p.Phe177Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.156T>G
19g.6714196A>GCA403643165C3c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.156T>C
19g.6714196A>TCA403643163C3c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.156T>A
19g.6714197G>ACA505124987C3c.528C>T (p.Val176=)
c.651C>T (p.Val217=)
n.155C>T
19g.6714197G>CCA505124988C3c.528C>G (p.Val176=)
c.651C>G (p.Val217=)
n.155C>G
 COSMIC
19g.6714197G>TCA505124989C3c.528C>A (p.Val176=)
c.651C>A (p.Val217=)
n.155C>A
 ClinVar
19g.6714198A>CCA403643166C3c.527T>G (p.Val176Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.154T>G
19g.6714198A>GCA403643167C3c.527T>C (p.Val176Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.154T>C
 gnomAD v4
19g.6714198A>TCA403643168C3c.527T>A (p.Val176Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.154T>A
19g.6714199C>ACA403643169C3c.526G>T (p.Val176Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.153G>T
 gnomAD v4
19g.6714199C>GCA403643170C3c.526G>C (p.Val176Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.153G>C
19g.6714199C>TCA403643171C3c.526G>A (p.Val176Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.153G>A
19g.6714200C>ACA403643172C3c.525G>T (p.Gln175His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.152G>T
19g.6714200C=CA2320568460C3c.525G= (p.Gln175=)
c.648G= (p.Gln216=)
n.152G=
19g.6714200C>GCA403643173C3c.525G>C (p.Gln175His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.152G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714200C>TCA505124990C3c.525G>A (p.Gln175=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.152G>A
19g.6714201T>ACA403643174C3c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.151A>T
19g.6714201T>CCA403643175C3c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.151A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714201T>GCA403643176C3c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.151A>C
19g.6714201T=CA2320568461C3c.524A= (p.Gln175=)
c.647A= (p.Gln216=)
n.151A=
19g.6714202G>ACA403643177C3c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.150C>T
19g.6714202G>CCA403643178C3c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.150C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714202G=CA2320568462C3c.523C= (p.Gln175=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.150C=
19g.6714202G>TCA403643179C3c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.150C>A
19g.6714203C>ACA403643181C3c.522G>T (p.Gln174His)
c.645G>T (p.Gln215His)
n.149G>T
19g.6714203C>GCA403643180C3c.522G>C (p.Gln174His)
c.645G>C (p.Gln215His)
n.149G>C
19g.6714203C>TCA505124991C3c.522G>A (p.Gln174=)
c.645G>A (p.Gln215=)
n.149G>A
19g.6714204T>ACA403643182C3c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
n.148A>T
19g.6714204T>CCA403643184C3c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
n.148A>G
19g.6714204T>GCA403643183C3c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
n.148A>C
19g.6714205G>ACA403643185C3c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
n.147C>T
19g.6714205G>CCA403643186C3c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
n.147C>G
19g.6714205G>TCA403643187C3c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.147C>A
19g.6714206T>ACA505124992C3c.519A>T (p.Pro173=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.146A>T
19g.6714206T>CCA505124993C3c.519A>G (p.Pro173=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.146A>G
19g.6714206T>GCA505124994C3c.519A>C (p.Pro173=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.146A>C
 gnomAD v4
19g.6714207G>ACA403643188C3c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714207G>CCA403643189C3c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.145C>G
19g.6714207G=CA2320568463C3c.518C= (p.Pro173=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.145C=
19g.6714207G>TCA403643190C3c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
n.145C>A
19g.6714208G>ACA275482C3c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.144C>T
 ClinVar dbSNP
19g.6714208G>CCA403643191C3c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.144C>G
19g.6714208G=CA2320568464C3c.517C= (p.Pro173=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.144C=
19g.6714208G>TCA403643192C3c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.144C>A
19g.6714209T>ACA505124995C3c.516A>T (p.Ser172=)
c.639A>T (p.Ser213=)
n.143A>T
19g.6714209T>CCA505124997C3c.516A>G (p.Ser172=)
c.639A>G (p.Ser213=)
n.143A>G
19g.6714209T>GCA505124996C3c.516A>C (p.Ser172=)
c.639A>C (p.Ser213=)
n.143A>C
 gnomAD v4
19g.6714210G>ACA403643193C3c.515C>T (p.Ser172Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.142C>T
19g.6714210G>CCA403643194C3c.515C>G (p.Ser172Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.142C>G
19g.6714210G>TCA403643195C3c.515C>A (p.Ser172Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.142C>A
19g.6714211A>CCA403643198C3c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.141T>G
19g.6714211A>GCA403643197C3c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.141T>C
19g.6714211A>TCA403643196C3c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.141T>A
19g.6714212G>ACA9129740C3c.513C>T (p.Asn171=)
c.636C>T (p.Asn212=)
n.140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.6714212G>CCA403643199C3c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.636C>G (p.Asn212Lys)
n.140C>G
19g.6714212G=CA2320568465C3c.513C= (p.Asn171=)
c.636C= (p.Asn212=)
n.140C=
19g.6714212G>TCA403643200C3c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.636C>A (p.Asn212Lys)
n.140C>A
19g.6714213T>ACA403643201C3c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.139A>T
19g.6714213T>CCA403643202C3c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.139A>G
19g.6714213T>GCA403643203C3c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.139A>C
19g.6714214T>ACA9129741C3c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.138A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714214T>CCA403643204C3c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.138A>G
 gnomAD v4
19g.6714214T>GCA403643205C3c.511A>C (p.Asn171His)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.138A>C
19g.6714214T=CA2320568466C3c.511A= (p.Asn171=)
c.634A= (p.Asn212=)
n.138A=
19g.6714215T>ACA403643206C3c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.137A>T
19g.6714215T>CCA9129742C3c.510A>G (p.Glu170=)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.137A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714215T>GCA403643207C3c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.137A>C
 gnomAD v4
19g.6714215T=CA2320568467C3c.510A= (p.Glu170=)
c.633A= (p.Glu211=)
n.137A=
19g.6714216T>ACA403643210C3c.509A>T (p.Glu170Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.136A>T
19g.6714216T>CCA403643209C3c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.136A>G
19g.6714216T>GCA403643208C3c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.136A>C
19g.6714217C>ACA403643211C3c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.135G>T
19g.6714217C=CA2320568468C3c.508G= (p.Glu170=)
c.631G= (p.Glu211=)
n.135G=
19g.6714217C>GCA403643212C3c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.135G>C
 gnomAD v4
19g.6714217C>TCA9129743C3c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714218A=CA2320568469C3c.507T= (p.Tyr169=)
c.630T= (p.Tyr210=)
n.134T=
19g.6714218A>CCA403643213C3c.507T>G (p.Tyr169Ter)
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
n.134T>G
19g.6714218A>GCA9129744C3c.507T>C (p.Tyr169=)
c.630T>C (p.Tyr210=)
n.134T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714218A>TCA403643214C3c.507T>A (p.Tyr169Ter)
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
n.134T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714219T>ACA403643216C3c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.133A>T
19g.6714219T>CCA9129745C3c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.133A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714219T>GCA403643215C3c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.133A>C
19g.6714219T=CA2320568470C3c.506A= (p.Tyr169=)
c.629A= (p.Tyr210=)
n.133A=
19g.6714220A>CCA403643217C3c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.132T>G
 gnomAD v4
19g.6714220A>GCA403643218C3c.505T>C (p.Tyr169His)
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.132T>C
19g.6714220A>TCA403643219C3c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.132T>A
19g.6714221G>ACA505124998C3c.504C>T (p.Tyr168=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714221G>CCA403643220C3c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.131C>G
19g.6714221G=CA2320568471C3c.504C= (p.Tyr168=)
c.627C= (p.Tyr209=)
n.131C=
19g.6714221G>TCA403643221C3c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.131C>A
19g.6714222T>ACA403643222C3c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.130A>T
19g.6714222T>CCA403643224C3c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.130A>G
 COSMIC
19g.6714222T>GCA403643223C3c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.130A>C
19g.6714223A>CCA403643225C3c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.129T>G
19g.6714223A>GCA403643226C3c.502T>C (p.Tyr168His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.129T>C
19g.6714223A>TCA403643227C3c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.129T>A
19g.6714224G>ACA505124999C3c.501C>T (p.Ala167=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.128C>T
19g.6714224G>CCA505125000C3c.501C>G (p.Ala167=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.128C>G
 gnomAD v4
19g.6714224G>TCA505125001C3c.501C>A (p.Ala167=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.128C>A
19g.6714225G>ACA9129746C3c.500C>T (p.Ala167Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714225G>CCA403643228C3c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.127C>G
19g.6714225G=CA2320568472C3c.500C= (p.Ala167=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.127C=
19g.6714225G>TCA403643229C3c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.127C>A
19g.6714226C>ACA403643230C3c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.126G>T
19g.6714226C>GCA403643231C3c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.126G>C
19g.6714226C>TCA403643232C3c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.126G>A
 gnomAD v4
19g.6714227T>ACA505125002C3c.498A>T (p.Arg166=)
c.621A>T (p.Arg207=)
n.125A>T
19g.6714227T>CCA505125003C3c.498A>G (p.Arg166=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.125A>G
 COSMIC
19g.6714227T>GCA505125004C3c.498A>C (p.Arg166=)
c.621A>C (p.Arg207=)
n.125A>C
19g.6714228C>ACA403643233C3c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.124G>T
19g.6714228C=CA2320568473C3c.497G= (p.Arg166=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.124G=
19g.6714228C>GCA403643234C3c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.124G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714228C>TCA9129747C3c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714229G>ACA403643235C3c.496C>T (p.Arg166Ter)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
n.123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714229G>CCA403643236C3c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.123C>G
19g.6714229G=CA2320568474C3c.496C= (p.Arg166=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.123C=
19g.6714229G>TCA505125005C3c.496C>A (p.Arg166=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.123C>A
19g.6714230delCA2587878672C3c.496del (p.Arg166GlufsTer18)
c.619del (p.Arg207GlufsTer18)
n.123del
 gnomAD v4
19g.6714230G>ACA505125007C3c.495C>T (p.Ile165=)
c.618C>T (p.Ile206=)
n.122C>T
19g.6714230G>CCA403643237C3c.495C>G (p.Ile165Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
n.122C>G
 gnomAD v4
19g.6714230G>TCA505125006C3c.495C>A (p.Ile165=)
c.618C>A (p.Ile206=)
n.122C>A
19g.6714231A=CA2320568475C3c.494T= (p.Ile165=)
c.617T= (p.Ile206=)
n.121T=
19g.6714231A>CCA403643239C3c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.121T>G
19g.6714231A>GCA403643238C3c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.121T>C
19g.6714231A>TCA403643240C3c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.121T>A
 dbSNP
19g.6714232T>ACA403643241C3c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.120A>T
19g.6714232T>CCA403643243C3c.493A>G (p.Ile165Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.120A>G
19g.6714232T>GCA403643242C3c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.120A>C
19g.6714233C>ACA9129748C3c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.119G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714233C=CA2320568476C3c.492G= (p.Lys164=)
c.615G= (p.Lys205=)
n.119G=
19g.6714233C>GCA403643244C3c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.119G>C
19g.6714233C>TCA505125008C3c.492G>A (p.Lys164=)
c.615G>A (p.Lys205=)
n.119G>A
19g.6714234T>ACA403643245C3c.491A>T (p.Lys164Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
n.118A>T
19g.6714234T>CCA304798943C3c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.118A>G
 dbSNP
19g.6714234T>GCA403643246C3c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.118A>C
19g.6714234T=CA2320568477C3c.491A= (p.Lys164=)
c.614A= (p.Lys205=)
n.118A=
19g.6714235T>ACA403643247C3c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.117A>T
19g.6714235T>CCA403643248C3c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.117A>G
19g.6714235T>GCA304798944C3c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.117A>C
 dbSNP
19g.6714235T=CA2320568478C3c.490A= (p.Lys164=)
c.613A= (p.Lys205=)
n.117A=
19g.6714236C>ACA403643249C3c.489G>T (p.Trp163Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.116G>T
19g.6714236C>GCA403643250C3c.489G>C (p.Trp163Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.116G>C
19g.6714236C>TCA403643251C3c.489G>A (p.Trp163Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.116G>A
19g.6714237C>ACA403643254C3c.488G>T (p.Trp163Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.115G>T
19g.6714237C>GCA403643253C3c.488G>C (p.Trp163Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.115G>C
19g.6714237C>TCA403643252C3c.488G>A (p.Trp163Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.115G>A
19g.6714238A>CCA403643255C3c.487T>G (p.Trp163Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.114T>G
19g.6714238A>GCA403643256C3c.487T>C (p.Trp163Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.114T>C
19g.6714238A>TCA403643257C3c.487T>A (p.Trp163Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.114T>A
19g.6714239C>ACA403643258C3c.486G>T (p.Gln162His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.113G>T
19g.6714239C=CA2320568479C3c.486G= (p.Gln162=)
c.609G= (p.Gln203=)
n.113G=
19g.6714239C>GCA9129749C3c.486G>C (p.Gln162His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.113G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714239C>TCA505125009C3c.486G>A (p.Gln162=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.113G>A
19g.6714240T>ACA403643259C3c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.112A>T
19g.6714240T>CCA403643260C3c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.112A>G
 gnomAD v4
19g.6714240T>GCA403643261C3c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.112A>C
19g.6714241G>ACA403643262C3c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.111C>T
19g.6714241G>CCA403643263C3c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.111C>G
19g.6714241G>TCA403643264C3c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.111C>A
19g.6714242G>ACA304798956C3c.483C>T (p.Gly161=)
c.606C>T (p.Gly202=)
n.110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714242G>CCA505125010C3c.483C>G (p.Gly161=)
c.606C>G (p.Gly202=)
n.110C>G
19g.6714242G=CA2320568480C3c.483C= (p.Gly161=)
c.606C= (p.Gly202=)
n.110C=
19g.6714242G>TCA505125011C3c.483C>A (p.Gly161=)
c.606C>A (p.Gly202=)
n.110C>A
19g.6714243C>ACA403643267C3c.482G>T (p.Gly161Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.109G>T
19g.6714243C>GCA403643266C3c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.109G>C
19g.6714243C>TCA403643265C3c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.109G>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.6714244C>ACA403643268C3c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.108G>T
 COSMIC
19g.6714244C>GCA403643269C3c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.108G>C
19g.6714244C>TCA403643271C3c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.108G>A
19g.6714245C>ACA403643272C3c.480G>T (p.Met160Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.107G>T
19g.6714245C>GCA403643274C3c.480G>C (p.Met160Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.107G>C
19g.6714245C>TCA403643275C3c.480G>A (p.Met160Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.107G>A
 gnomAD v4
19g.6714246A>CCA403643279C3c.479T>G (p.Met160Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.106T>G
19g.6714246A>GCA403643277C3c.479T>C (p.Met160Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.106T>C
19g.6714246A>TCA403643278C3c.479T>A (p.Met160Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.106T>A
19g.6714247T>ACA403643280C3c.478A>T (p.Met160Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.105A>T
 gnomAD v4
19g.6714247T>CCA403643282C3c.478A>G (p.Met160Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
n.105A>G
19g.6714247T>GCA403643283C3c.478A>C (p.Met160Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.105A>C
19g.6714248G>ACA505125012C3c.477C>T (p.Asn159=)
c.600C>T (p.Asn200=)
n.104C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714248G>CCA403643285C3c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
n.104C>G
 gnomAD v4
19g.6714248G=CA2320568481C3c.477C= (p.Asn159=)
c.600C= (p.Asn200=)
n.104C=
19g.6714248G>TCA403643286C3c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
n.104C>A
19g.6714249C>ACA403643288C3c.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
n.103G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.6714249C>GCA403643291C3c.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
n.103G>C
19g.6714249C>TCA403643289C3c.477-1G>A (n.477-1G>A)
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
n.103G>A
19g.6714250T>ACA403643292C3c.477-2A>T (n.477-2A>T)
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
n.102A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714250T>CCA403643293C3c.477-2A>G (n.477-2A>G)
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
n.102A>G
19g.6714250T>GCA403643294C3c.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
n.102A>C
19g.6714250T=CA2320568482C3c.477-2A= (n.477-2A=)
c.600-2A= (n.600-2A=)
n.102A=
19g.6714251G>ACA631722475C3c.477-3C>T (n.477-3C>T)
c.600-3C>T (n.600-3C>T)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714251G=CA2320568483C3c.477-3C= (n.477-3C=)
c.600-3C= (n.600-3C=)
n.101C=
19g.6714253G>ACA304798978C3c.477-5C>T (n.477-5C>T)
c.600-5C>T (n.600-5C>T)
n.99C>T
 dbSNP
19g.6714253G=CA2320568484C3c.477-5C= (n.477-5C=)
c.600-5C= (n.600-5C=)
n.99C=
19g.6714254A=CA2320568485C3c.477-6T= (n.477-6T=)
c.600-6T= (n.600-6T=)
n.98T=
19g.6714254A>GCA9129750C3c.477-6T>C (n.477-6T>C)
c.600-6T>C (n.600-6T>C)
n.98T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714255G>ACA993078289C3c.477-7C>T (n.477-7C>T)
c.600-7C>T (n.600-7C>T)
n.97C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714255G=CA2320568486C3c.477-7C= (n.477-7C=)
c.600-7C= (n.600-7C=)
n.97C=
19g.6714255G>TCA2320568487C3c.477-7C>A (n.477-7C>A)
c.600-7C>A (n.600-7C>A)
n.97C>A
 dbSNP
19g.6714256G>ACA2587878673C3c.477-8C>T (n.477-8C>T)
c.600-8C>T (n.600-8C>T)
n.96C>T
 gnomAD v4
19g.6714260G>ACA9129751C3c.477-12C>T (n.477-12C>T)
c.600-12C>T (n.600-12C>T)
n.92C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714260G=CA2320568488C3c.477-12C= (n.477-12C=)
c.600-12C= (n.600-12C=)
n.92C=
19g.6714261C=CA2320568489C3c.477-13G= (n.477-13G=)
c.600-13G= (n.600-13G=)
n.91G=
19g.6714261C>TCA9129752C3c.477-13G>A (n.477-13G>A)
c.600-13G>A (n.600-13G>A)
n.91G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714262G>ACA9129753C3c.477-14C>T (n.477-14C>T)
c.600-14C>T (n.600-14C>T)
n.90C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714262G>CCA2581368634C3c.477-14C>G (n.477-14C>G)
c.600-14C>G (n.600-14C>G)
n.90C>G
19g.6714262G=CA2320568490C3c.477-14C= (n.477-14C=)
c.600-14C= (n.600-14C=)
n.90C=
19g.6714262G>TCA2581368635C3c.477-14C>A (n.477-14C>A)
c.600-14C>A (n.600-14C>A)
n.90C>A
19g.6714264A>TCA2587878674C3c.477-16T>A (n.477-16T>A)
c.600-16T>A (n.600-16T>A)
n.88T>A
 gnomAD v4
19g.6714266G>TCA2576592444C3c.477-18C>A (n.477-18C>A)
c.600-18C>A (n.600-18C>A)
n.86C>A
19g.6714267A>GCA2587878675C3c.477-19T>C (n.477-19T>C)
c.600-19T>C (n.600-19T>C)
n.85T>C
 gnomAD v4
19g.6714268G>ACA304798992C3c.477-20C>T (n.477-20C>T)
c.600-20C>T (n.600-20C>T)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714268G=CA2320568491C3c.477-20C= (n.477-20C=)
c.600-20C= (n.600-20C=)
n.84C=
19g.6714269T>CCA2320568493C3c.477-21A>G (n.477-21A>G)
c.600-21A>G (n.600-21A>G)
n.83A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714269T>GCA2320568494C3c.477-21A>C (n.477-21A>C)
c.600-21A>C (n.600-21A>C)
n.83A>C
 dbSNP
19g.6714269T=CA2320568492C3c.477-21A= (n.477-21A=)
c.600-21A= (n.600-21A=)
n.83A=
19g.6714270G>TCA2576592445C3c.477-22C>A (n.477-22C>A)
c.600-22C>A (n.600-22C>A)
n.82C>A
19g.6714271G>ACA2587878676C3c.477-23C>T (n.477-23C>T)
c.600-23C>T (n.600-23C>T)
n.81C>T
 gnomAD v4
19g.6714271G>CCA9129754C3c.477-23C>G (n.477-23C>G)
c.600-23C>G (n.600-23C>G)
n.81C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714271G=CA2320568495C3c.477-23C= (n.477-23C=)
c.600-23C= (n.600-23C=)
n.81C=
19g.6714272T>CCA2320568497C3c.477-24A>G (n.477-24A>G)
c.600-24A>G (n.600-24A>G)
n.80A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714272T=CA2320568496C3c.477-24A= (n.477-24A=)
c.600-24A= (n.600-24A=)
n.80A=
19g.6714276_6714277delCA2587878677C3c.477-25_477-24del (n.477-25_477-24del)
c.600-25_600-24del (n.600-25_600-24del)
n.79_80del
 gnomAD v4
19g.6714273C=CA2320568498C3c.477-25G= (n.477-25G=)
c.600-25G= (n.600-25G=)
n.79G=
19g.6714273C>TCA884132410C3c.477-25G>A (n.477-25G>A)
c.600-25G>A (n.600-25G>A)
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714274T>CCA2576592446C3c.477-26A>G (n.477-26A>G)
c.600-26A>G (n.600-26A>G)
n.78A>G
19g.6714275C=CA2320568499C3c.477-27G= (n.477-27G=)
c.600-27G= (n.600-27G=)
n.77G=
19g.6714275C>GCA304798998C3c.477-27G>C (n.477-27G>C)
c.600-27G>C (n.600-27G>C)
n.77G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6714275C>TCA2587878678C3c.477-27G>A (n.477-27G>A)
c.600-27G>A (n.600-27G>A)
n.77G>A
 gnomAD v4
19g.6714276T>CCA2813446782C3c.477-28A>G (n.477-28A>G)
c.600-28A>G (n.600-28A>G)
n.76A>G

Number of alleles fetched