Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6714064A>C | CA403643037 | C3 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.205T>G | |
19 | g.6714064A>G | CA403643038 | C3 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.205T>C | |
19 | g.6714064A>T | CA403643039 | C3 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.205T>A | |
19 | g.6714065C>A | CA403643040 | C3 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.204G>T | |
19 | g.6714065C= | CA2320568387 | C3 | c.577G= (p.Val193=) c.700G= (p.Val234=) n.204G= | |
19 | g.6714065C>G | CA403643041 | C3 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.204G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714065C>T | CA403643042 | C3 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714066C>A | CA403643043 | C3 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.203G>T | |
19 | g.6714066C>G | CA403643044 | C3 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.203G>C | |
19 | g.6714066C>T | CA505124961 | C3 | c.576G>A (p.Glu192=) c.699G>A (p.Glu233=) n.203G>A | |
19 | g.6714067T>A | CA403643047 | C3 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.202A>T | |
19 | g.6714067T>C | CA403643046 | C3 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.202A>G | |
19 | g.6714067T>G | CA403643045 | C3 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.202A>C | |
19 | g.6714068C>A | CA403643048 | C3 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.201G>T | |
19 | g.6714068C= | CA2320568388 | C3 | c.574G= (p.Glu192=) c.697G= (p.Glu233=) n.201G= | |
19 | g.6714068C>G | CA403643049 | C3 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.201G>C | |
19 | g.6714068C>T | CA9129706 | C3 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714069G>A | CA9129707 | C3 | c.573C>T (p.Phe191=) c.696C>T (p.Phe232=) n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714069G>C | CA403643050 | C3 | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.200C>G | |
19 | g.6714069G= | CA2320568389 | C3 | c.573C= (p.Phe191=) c.696C= (p.Phe232=) n.200C= | |
19 | g.6714069G>T | CA403643051 | C3 | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.200C>A | dbSNP |
19 | g.6714070A>C | CA403643052 | C3 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.199T>G | |
19 | g.6714070A>G | CA403643053 | C3 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.199T>C | |
19 | g.6714070A>T | CA403643054 | C3 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.199T>A | |
19 | g.6714071A= | CA2320568390 | C3 | c.571T= (p.Phe191=) c.694T= (p.Phe232=) n.198T= | |
19 | g.6714071A>C | CA403643055 | C3 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.198T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714071A>G | CA403643056 | C3 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.198T>C | |
19 | g.6714071A>T | CA403643057 | C3 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.198T>A | |
19 | g.6714072A>C | CA403643059 | C3 | c.570T>G (p.Ser190Arg) c.693T>G (p.Ser231Arg) n.197T>G | |
19 | g.6714072A>G | CA505124962 | C3 | c.570T>C (p.Ser190=) c.693T>C (p.Ser231=) n.197T>C | |
19 | g.6714072A>T | CA403643058 | C3 | c.570T>A (p.Ser190Arg) c.693T>A (p.Ser231Arg) n.197T>A | |
19 | g.6714073C>A | CA403643060 | C3 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.196G>T | |
19 | g.6714073C= | CA2320568391 | C3 | c.569G= (p.Ser190=) c.692G= (p.Ser231=) n.196G= | |
19 | g.6714073C>G | CA403643061 | C3 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.196G>C | |
19 | g.6714073C>T | CA403643062 | C3 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714074T>A | CA403643063 | C3 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.195A>T | |
19 | g.6714074T>C | CA403643064 | C3 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.195A>G | |
19 | g.6714074T>G | CA403643065 | C3 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.195A>C | |
19 | g.6714075G>A | CA304798531 | C3 | c.567C>T (p.Pro189=) c.690C>T (p.Pro230=) n.194C>T | dbSNP |
19 | g.6714075G>C | CA505124963 | C3 | c.567C>G (p.Pro189=) c.690C>G (p.Pro230=) n.194C>G | |
19 | g.6714075G= | CA2320568392 | C3 | c.567C= (p.Pro189=) c.690C= (p.Pro230=) n.194C= | |
19 | g.6714075G>T | CA505124964 | C3 | c.567C>A (p.Pro189=) c.690C>A (p.Pro230=) n.194C>A | |
19 | g.6714076G>A | CA403643066 | C3 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.193C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714076G>C | CA403643067 | C3 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.193C>G | |
19 | g.6714076G>T | CA403643068 | C3 | c.566C>A (p.Pro189His) c.689C>A (p.Pro230His) n.193C>A | |
19 | g.6714077G>A | CA403643069 | C3 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.192C>T | |
19 | g.6714077G>C | CA9129708 | C3 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714077G= | CA2320568393 | C3 | c.565C= (p.Pro189=) c.688C= (p.Pro230=) n.192C= | |
19 | g.6714077G>T | CA403643070 | C3 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.192C>A | |
19 | g.6714078C>A | CA505124965 | C3 | c.564G>T (p.Leu188=) c.687G>T (p.Leu229=) n.191G>T | |
19 | g.6714078C= | CA2320568394 | C3 | c.564G= (p.Leu188=) c.687G= (p.Leu229=) n.191G= | |
19 | g.6714078C>G | CA505124966 | C3 | c.564G>C (p.Leu188=) c.687G>C (p.Leu229=) n.191G>C | |
19 | g.6714078C>T | CA9129709 | C3 | c.564G>A (p.Leu188=) c.687G>A (p.Leu229=) n.191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714079A>C | CA403643073 | C3 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.190T>G | |
19 | g.6714079A>G | CA403643071 | C3 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.190T>C | |
19 | g.6714079A>T | CA403643072 | C3 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.190T>A | |
19 | g.6714080G>A | CA505124967 | C3 | c.562C>T (p.Leu188=) c.685C>T (p.Leu229=) n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714080G>C | CA403643074 | C3 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.189C>G | |
19 | g.6714080G= | CA2320568395 | C3 | c.562C= (p.Leu188=) c.685C= (p.Leu229=) n.189C= | |
19 | g.6714080G>T | CA403643075 | C3 | c.562C>A (p.Leu188Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.189C>A | |
19 | g.6714081C>A | CA505124970 | C3 | c.561G>T (p.Val187=) c.684G>T (p.Val228=) n.188G>T | |
19 | g.6714081C>G | CA505124969 | C3 | c.561G>C (p.Val187=) c.684G>C (p.Val228=) n.188G>C | |
19 | g.6714081C>T | CA505124968 | C3 | c.561G>A (p.Val187=) c.684G>A (p.Val228=) n.188G>A | |
19 | g.6714082A>C | CA403643076 | C3 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.187T>G | |
19 | g.6714082A>G | CA403643077 | C3 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.187T>C | |
19 | g.6714082A>T | CA403643078 | C3 | c.560T>A (p.Val187Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) n.187T>A | |
19 | g.6714083C>A | CA403643079 | C3 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.187-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714083C= | CA2320568396 | C3 | c.560-1G= (n.560-1G=) c.683-1G= (n.683-1G=) n.187-1G= | |
19 | g.6714083C>G | CA403643080 | C3 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.187-1G>C | |
19 | g.6714083C>T | CA403643081 | C3 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.683-1G>A (n.683-1G>A) n.187-1G>A | dbSNP |
19 | g.6714084del | CA2576592435 | C3 | c.560-2del (n.560-2del) c.683-2del (n.683-2del) n.187-2del | |
19 | g.6714084T>A | CA403643082 | C3 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.187-2A>T | |
19 | g.6714084T>C | CA403643083 | C3 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.187-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714084T>G | CA403643084 | C3 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.187-2A>C | |
19 | g.6714085G>A | CA505124971 | C3 | c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.683-3C>T (n.683-3C>T) n.187-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714085G= | CA2320568397 | C3 | c.560-3C= (n.560-3C=) c.683-3C= (n.683-3C=) n.187-3C= | |
19 | g.6714085G>T | CA631662341 | C3 | c.560-3C>A (n.560-3C>A) c.683-3C>A (n.683-3C>A) n.187-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714089dup | CA2840904894 | C3 | c.560-3dup (n.560-3dup) c.683-3dup (n.683-3dup) n.187-3dup | |
19 | g.6714086G>A | CA2587878652 | C3 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.683-4C>T (n.683-4C>T) n.187-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714086G>C | CA9129710 | C3 | c.560-4C>G (n.560-4C>G) c.683-4C>G (n.683-4C>G) n.187-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714086G= | CA2320568398 | C3 | c.560-4C= (n.560-4C=) c.683-4C= (n.683-4C=) n.187-4C= | |
19 | g.6714086G>T | CA9129711 | C3 | c.560-4C>A (n.560-4C>A) c.683-4C>A (n.683-4C>A) n.187-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714087G>A | CA304798566 | C3 | c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.683-5C>T (n.683-5C>T) n.187-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714087G= | CA2320568399 | C3 | c.560-5C= (n.560-5C=) c.683-5C= (n.683-5C=) n.187-5C= | |
19 | g.6714088G>A | CA2576592436 | C3 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.683-6C>T (n.683-6C>T) n.187-6C>T | |
19 | g.6714089G>A | CA9129712 | C3 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.683-7C>T (n.683-7C>T) n.187-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6714089G= | CA2320568400 | C3 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.683-7C= (n.683-7C=) n.187-7C= | |
19 | g.6714091G>C | CA2587878653 | C3 | c.560-9C>G (n.560-9C>G) c.683-9C>G (n.683-9C>G) n.187-9C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714094A= | CA2320568401 | C3 | c.560-12T= (n.560-12T=) c.683-12T= (n.683-12T=) n.187-12T= | |
19 | g.6714094A>C | CA304798579 | C3 | c.560-12T>G (n.560-12T>G) c.683-12T>G (n.683-12T>G) n.187-12T>G | dbSNP |
19 | g.6714095T>A | CA2576592437 | C3 | c.560-13A>T (n.560-13A>T) c.683-13A>T (n.683-13A>T) n.187-13A>T | |
19 | g.6714096G>T | CA2520488512 | C3 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.683-14C>A (n.683-14C>A) n.187-14C>A | |
19 | g.6714098C= | CA2320568402 | C3 | c.560-16G= (n.560-16G=) c.683-16G= (n.683-16G=) n.187-16G= | |
19 | g.6714098C>T | CA9129713 | C3 | c.560-16G>A (n.560-16G>A) c.683-16G>A (n.683-16G>A) n.187-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714098_6714101delinsCGTT | CA2320568403 | C3 | c.560-19_560-16delinsAACG (n.560-19_560-16delinsAACG) c.683-19_683-16delinsAACG (n.683-19_683-16delinsAACG) n.187-19_187-16delinsAACG | |
19 | g.6714099G>A | CA9129714 | C3 | c.560-17C>T (n.560-17C>T) c.683-17C>T (n.683-17C>T) n.187-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714099G= | CA2320568404 | C3 | c.560-17C= (n.560-17C=) c.683-17C= (n.683-17C=) n.187-17C= | |
19 | g.6714100_6714102del | CA631662354 | C3 | c.560-19_560-17del (n.560-19_560-17del) c.683-19_683-17del (n.683-19_683-17del) n.187-19_187-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714100T>C | CA631662357 | C3 | c.560-18A>G (n.560-18A>G) c.683-18A>G (n.683-18A>G) n.187-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714100T>G | CA2587878654 | C3 | c.560-18A>C (n.560-18A>C) c.683-18A>C (n.683-18A>C) n.187-18A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714100T= | CA2320568405 | C3 | c.560-18A= (n.560-18A=) c.683-18A= (n.683-18A=) n.187-18A= | |
19 | g.6714103G>A | CA9129715 | C3 | c.560-21C>T (n.560-21C>T) c.683-21C>T (n.683-21C>T) n.187-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714103G= | CA2320568406 | C3 | c.560-21C= (n.560-21C=) c.683-21C= (n.683-21C=) n.187-21C= | |
19 | g.6714104T>A | CA2576592438 | C3 | c.560-22A>T (n.560-22A>T) c.683-22A>T (n.683-22A>T) n.187-22A>T | |
19 | g.6714104T>C | CA2813446773 | C3 | c.560-22A>G (n.560-22A>G) c.683-22A>G (n.683-22A>G) n.187-22A>G | |
19 | g.6714104T= | CA2320568407 | C3 | c.560-22A= (n.560-22A=) c.683-22A= (n.683-22A=) n.187-22A= | |
19 | g.6714105G>A | CA2320568409 | C3 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.683-23C>T (n.683-23C>T) n.187-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714105G= | CA2320568408 | C3 | c.560-23C= (n.560-23C=) c.683-23C= (n.683-23C=) n.187-23C= | |
19 | g.6714108del | CA2813446775 | C3 | c.560-23del (n.560-23del) c.683-23del (n.683-23del) n.187-23del | |
19 | g.6714105_6714115dup | CA884132225 | C3 | c.560-33_560-23dup (n.560-33_560-23dup) c.683-33_683-23dup (n.683-33_683-23dup) n.187-33_187-23dup | dbSNP |
19 | g.6714106G>A | CA631662360 | C3 | c.560-24C>T (n.560-24C>T) c.683-24C>T (n.683-24C>T) n.187-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714106G= | CA2320568410 | C3 | c.560-24C= (n.560-24C=) c.683-24C= (n.683-24C=) n.187-24C= | |
19 | g.6714107G>A | CA631662362 | C3 | c.560-25C>T (n.560-25C>T) c.683-25C>T (n.683-25C>T) n.187-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714107G= | CA2320568411 | C3 | c.560-25C= (n.560-25C=) c.683-25C= (n.683-25C=) n.187-25C= | |
19 | g.6714108G>A | CA2587878655 | C3 | c.560-26C>T (n.560-26C>T) c.683-26C>T (n.683-26C>T) n.187-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714108G= | CA2320568412 | C3 | c.560-26C= (n.560-26C=) c.683-26C= (n.683-26C=) n.187-26C= | |
19 | g.6714108G>T | CA9129716 | C3 | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.683-26C>A (n.683-26C>A) n.187-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714109C>T | CA2839183306 | C3 | c.560-27G>A (n.560-27G>A) c.683-27G>A (n.683-27G>A) n.187-27G>A | |
19 | g.6714110C= | CA2320568413 | C3 | c.560-28G= (n.560-28G=) c.683-28G= (n.683-28G=) n.187-28G= | |
19 | g.6714110C>T | CA9129717 | C3 | c.560-28G>A (n.560-28G>A) c.683-28G>A (n.683-28G>A) n.187-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714111G>A | CA9129718 | C3 | c.560-29C>T (n.560-29C>T) c.683-29C>T (n.683-29C>T) n.187-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714111G= | CA2320568414 | C3 | c.560-29C= (n.560-29C=) c.683-29C= (n.683-29C=) n.187-29C= | |
19 | g.6714112G>A | CA2741608889 | C3 | c.560-30C>T (n.560-30C>T) c.683-30C>T (n.683-30C>T) n.187-30C>T | |
19 | g.6714112G= | CA2320568415 | C3 | c.560-30C= (n.560-30C=) c.683-30C= (n.683-30C=) n.187-30C= | |
19 | g.6714112G>T | CA2320568416 | C3 | c.560-30C>A (n.560-30C>A) c.683-30C>A (n.683-30C>A) n.187-30C>A | dbSNP |
19 | g.6714113C= | CA2320568417 | C3 | c.560-31G= (n.560-31G=) c.683-31G= (n.683-31G=) n.187-31G= | |
19 | g.6714113C>T | CA9129719 | C3 | c.560-31G>A (n.560-31G>A) c.683-31G>A (n.683-31G>A) n.187-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714114G>A | CA9129720 | C3 | c.560-32C>T (n.560-32C>T) c.683-32C>T (n.683-32C>T) n.187-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714114G= | CA2320568418 | C3 | c.560-32C= (n.560-32C=) c.683-32C= (n.683-32C=) n.187-32C= | |
19 | g.6714116T>A | CA9129721 | C3 | c.560-34A>T (n.560-34A>T) c.683-34A>T (n.683-34A>T) n.187-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714116T>C | CA631662377 | C3 | c.560-34A>G (n.560-34A>G) c.683-34A>G (n.683-34A>G) n.187-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714116T= | CA2320568419 | C3 | c.560-34A= (n.560-34A=) c.683-34A= (n.683-34A=) n.187-34A= | |
19 | g.6714117G>A | CA2320568420 | C3 | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.187-35C>T | dbSNP |
19 | g.6714117G= | CA2320568421 | C3 | c.560-35C= (n.560-35C=) c.683-35C= (n.683-35C=) n.187-35C= | |
19 | g.6714117G>T | CA2576592439 | C3 | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.683-35C>A (n.683-35C>A) n.187-35C>A | |
19 | g.6714118G>A | CA631662378 | C3 | c.560-36C>T (n.560-36C>T) c.683-36C>T (n.683-36C>T) n.187-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714118G= | CA2320568422 | C3 | c.560-36C= (n.560-36C=) c.683-36C= (n.683-36C=) n.187-36C= | |
19 | g.6714119G>C | CA993078232 | C3 | c.560-37C>G (n.560-37C>G) c.683-37C>G (n.683-37C>G) n.187-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714119G= | CA2320568423 | C3 | c.560-37C= (n.560-37C=) c.683-37C= (n.683-37C=) n.187-37C= | |
19 | g.6714120C= | CA2320568424 | C3 | c.560-38G= (n.560-38G=) c.683-38G= (n.683-38G=) n.187-38G= | |
19 | g.6714120C>T | CA9129722 | C3 | c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.187-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714122A= | CA2320568425 | C3 | c.560-40T= (n.560-40T=) c.683-40T= (n.683-40T=) n.187-40T= | |
19 | g.6714122A>C | CA9129723 | C3 | c.560-40T>G (n.560-40T>G) c.683-40T>G (n.683-40T>G) n.187-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6714124G>T | CA2576592440 | C3 | c.560-42C>A (n.560-42C>A) c.683-42C>A (n.683-42C>A) n.187-42C>A | |
19 | g.6714125C>A | CA2576592441 | C3 | c.559+41G>T (n.559+41G>T) c.682+41G>T (n.682+41G>T) n.186+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714125C= | CA2320568426 | C3 | c.559+41G= (n.559+41G=) c.682+41G= (n.682+41G=) n.186+41G= | |
19 | g.6714125C>G | CA884132234 | C3 | c.559+41G>C (n.559+41G>C) c.682+41G>C (n.682+41G>C) n.186+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714125C>T | CA304798687 | C3 | c.559+41G>A (n.559+41G>A) c.682+41G>A (n.682+41G>A) n.186+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714126G>A | CA9129724 | C3 | c.559+40C>T (n.559+40C>T) c.682+40C>T (n.682+40C>T) n.186+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714126G= | CA2320568427 | C3 | c.559+40C= (n.559+40C=) c.682+40C= (n.682+40C=) n.186+40C= | |
19 | g.6714126G>T | CA884132236 | C3 | c.559+40C>A (n.559+40C>A) c.682+40C>A (n.682+40C>A) n.186+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714128T>C | CA2587878656 | C3 | c.559+38A>G (n.559+38A>G) c.682+38A>G (n.682+38A>G) n.186+38A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714129C= | CA2320568428 | C3 | c.559+37G= (n.559+37G=) c.682+37G= (n.682+37G=) n.186+37G= | |
19 | g.6714129C>G | CA2320568429 | C3 | c.559+37G>C (n.559+37G>C) c.682+37G>C (n.682+37G>C) n.186+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714129C>T | CA993078236 | C3 | c.559+37G>A (n.559+37G>A) c.682+37G>A (n.682+37G>A) n.186+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714130T>C | CA2320568431 | C3 | c.559+36A>G (n.559+36A>G) c.682+36A>G (n.682+36A>G) n.186+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714130T>G | CA9129725 | C3 | c.559+36A>C (n.559+36A>C) c.682+36A>C (n.682+36A>C) n.186+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714130T= | CA2320568430 | C3 | c.559+36A= (n.559+36A=) c.682+36A= (n.682+36A=) n.186+36A= | |
19 | g.6714131G>A | CA9129726 | C3 | c.559+35C>T (n.559+35C>T) c.682+35C>T (n.682+35C>T) n.186+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714131G= | CA2320568432 | C3 | c.559+35C= (n.559+35C=) c.682+35C= (n.682+35C=) n.186+35C= | |
19 | g.6714133dup | CA2840904895 | C3 | c.559+35dup (n.559+35dup) c.682+35dup (n.682+35dup) n.186+35dup | |
19 | g.6714132G>A | CA2576592442 | C3 | c.559+34C>T (n.559+34C>T) c.682+34C>T (n.682+34C>T) n.186+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714133G>A | CA2587878657 | C3 | c.559+33C>T (n.559+33C>T) c.682+33C>T (n.682+33C>T) n.186+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714134C>T | CA2587878658 | C3 | c.559+32G>A (n.559+32G>A) c.682+32G>A (n.682+32G>A) n.186+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714135A= | CA2320568433 | C3 | c.559+31T= (n.559+31T=) c.682+31T= (n.682+31T=) n.186+31T= | |
19 | g.6714135A>G | CA9129727 | C3 | c.559+31T>C (n.559+31T>C) c.682+31T>C (n.682+31T>C) n.186+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714135A>T | CA631662383 | C3 | c.559+31T>A (n.559+31T>A) c.682+31T>A (n.682+31T>A) n.186+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714136C>A | CA9129728 | C3 | c.559+30G>T (n.559+30G>T) c.682+30G>T (n.682+30G>T) n.186+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714136C= | CA2320568434 | C3 | c.559+30G= (n.559+30G=) c.682+30G= (n.682+30G=) n.186+30G= | |
19 | g.6714138G>A | CA2548406252 | C3 | c.559+28C>T (n.559+28C>T) c.682+28C>T (n.682+28C>T) n.186+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714139A= | CA2320568435 | C3 | c.559+27T= (n.559+27T=) c.682+27T= (n.682+27T=) n.186+27T= | |
19 | g.6714139A>G | CA9129729 | C3 | c.559+27T>C (n.559+27T>C) c.682+27T>C (n.682+27T>C) n.186+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714140C= | CA2320568436 | C3 | c.559+26G= (n.559+26G=) c.682+26G= (n.682+26G=) n.186+26G= | |
19 | g.6714140C>G | CA2320568437 | C3 | c.559+26G>C (n.559+26G>C) c.682+26G>C (n.682+26G>C) n.186+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714140C>T | CA304798724 | C3 | c.559+26G>A (n.559+26G>A) c.682+26G>A (n.682+26G>A) n.186+26G>A | dbSNP |
19 | g.6714141T>C | CA2587878659 | C3 | c.559+25A>G (n.559+25A>G) c.682+25A>G (n.682+25A>G) n.186+25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714141_6714142delinsTC | CA2320568438 | C3 | c.559+24_559+25delinsGA (n.559+24_559+25delinsGA) c.682+24_682+25delinsGA (n.682+24_682+25delinsGA) n.186+24_186+25delinsGA | |
19 | g.6714142C>A | CA9129732 | C3 | c.559+24G>T (n.559+24G>T) c.682+24G>T (n.682+24G>T) n.186+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714142C= | CA2320568439 | C3 | c.559+24G= (n.559+24G=) c.682+24G= (n.682+24G=) n.186+24G= | |
19 | g.6714142C>G | CA2576592443 | C3 | c.559+24G>C (n.559+24G>C) c.682+24G>C (n.682+24G>C) n.186+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714142C>T | CA2587878660 | C3 | c.559+24G>A (n.559+24G>A) c.682+24G>A (n.682+24G>A) n.186+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714147dup | CA9129730 | C3 | c.559+24dup (n.559+24dup) c.682+24dup (n.682+24dup) n.186+24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714147del | CA9129731 | C3 | c.559+24del (n.559+24del) c.682+24del (n.682+24del) n.186+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.6714143C>A | CA2320568441 | C3 | c.559+23G>T (n.559+23G>T) c.682+23G>T (n.682+23G>T) n.186+23G>T | dbSNP |
19 | g.6714143C= | CA2320568440 | C3 | c.559+23G= (n.559+23G=) c.682+23G= (n.682+23G=) n.186+23G= | |
19 | g.6714143C>T | CA2587878661 | C3 | c.559+23G>A (n.559+23G>A) c.682+23G>A (n.682+23G>A) n.186+23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714144C>A | CA9129733 | C3 | c.559+22G>T (n.559+22G>T) c.682+22G>T (n.682+22G>T) n.186+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714144C= | CA2320568442 | C3 | c.559+22G= (n.559+22G=) c.682+22G= (n.682+22G=) n.186+22G= | |
19 | g.6714144C>T | CA631662388 | C3 | c.559+22G>A (n.559+22G>A) c.682+22G>A (n.682+22G>A) n.186+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714145C= | CA2320568443 | C3 | c.559+21G= (n.559+21G=) c.682+21G= (n.682+21G=) n.186+21G= | |
19 | g.6714145C>T | CA9129734 | C3 | c.559+21G>A (n.559+21G>A) c.682+21G>A (n.682+21G>A) n.186+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714146C>A | CA2587878662 | C3 | c.559+20G>T (n.559+20G>T) c.682+20G>T (n.682+20G>T) n.186+20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714146C= | CA2320568444 | C3 | c.559+20G= (n.559+20G=) c.682+20G= (n.682+20G=) n.186+20G= | |
19 | g.6714146C>G | CA2813446778 | C3 | c.559+20G>C (n.559+20G>C) c.682+20G>C (n.682+20G>C) n.186+20G>C | |
19 | g.6714146C>T | CA884132257 | C3 | c.559+20G>A (n.559+20G>A) c.682+20G>A (n.682+20G>A) n.186+20G>A | dbSNP |
19 | g.6714147C>A | CA2587878663 | C3 | c.559+19G>T (n.559+19G>T) c.682+19G>T (n.682+19G>T) n.186+19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714147C= | CA2320568445 | C3 | c.559+19G= (n.559+19G=) c.682+19G= (n.682+19G=) n.186+19G= | |
19 | g.6714147C>T | CA9129735 | C3 | c.559+19G>A (n.559+19G>A) c.682+19G>A (n.682+19G>A) n.186+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714150C>A | CA884132260 | C3 | c.559+16G>T (n.559+16G>T) c.682+16G>T (n.682+16G>T) n.186+16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714150C= | CA2320568446 | C3 | c.559+16G= (n.559+16G=) c.682+16G= (n.682+16G=) n.186+16G= | |
19 | g.6714151C>A | CA2320568449 | C3 | c.559+15G>T (n.559+15G>T) c.682+15G>T (n.682+15G>T) n.186+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714151C= | CA2320568447 | C3 | c.559+15G= (n.559+15G=) c.682+15G= (n.682+15G=) n.186+15G= | |
19 | g.6714151C>T | CA631662390 | C3 | c.559+15G>A (n.559+15G>A) c.682+15G>A (n.682+15G>A) n.186+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714151_6714154delinsCCCT | CA2320568448 | C3 | c.559+12_559+15delinsAGGG (n.559+12_559+15delinsAGGG) c.682+12_682+15delinsAGGG (n.682+12_682+15delinsAGGG) n.186+12_186+15delinsAGGG | |
19 | g.6714159_6714161del | CA631662392 | C3 | c.559+12_559+14del (n.559+12_559+14del) c.682+12_682+14del (n.682+12_682+14del) n.186+12_186+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714153C>T | CA2573155971 | C3 | c.559+13G>A (n.559+13G>A) c.682+13G>A (n.682+13G>A) n.186+13G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714154T>C | CA304798763 | C3 | c.559+12A>G (n.559+12A>G) c.682+12A>G (n.682+12A>G) n.186+12A>G | dbSNP |
19 | g.6714154T= | CA2320568450 | C3 | c.559+12A= (n.559+12A=) c.682+12A= (n.682+12A=) n.186+12A= | |
19 | g.6714156dup | CA9129736 | C3 | c.559+11dup (n.559+11dup) c.682+11dup (n.682+11dup) n.186+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714156C>T | CA2587878664 | C3 | c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.186+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714157T>C | CA2587878665 | C3 | c.559+9A>G (n.559+9A>G) c.682+9A>G (n.682+9A>G) n.186+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6714158C>G | CA2587878666 | C3 | c.559+8G>C (n.559+8G>C) c.682+8G>C (n.682+8G>C) n.186+8G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714159C>A | CA2587878667 | C3 | c.559+7G>T (n.559+7G>T) c.682+7G>T (n.682+7G>T) n.186+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714159C>T | CA2587878668 | C3 | c.559+7G>A (n.559+7G>A) c.682+7G>A (n.682+7G>A) n.186+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714160T>C | CA304798803 | C3 | c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.682+6A>G (n.682+6A>G) n.186+6A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714160T>G | CA631662393 | C3 | c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.186+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714160T= | CA2320568451 | C3 | c.559+6A= (n.559+6A=) c.682+6A= (n.682+6A=) n.186+6A= | |
19 | g.6714161C>A | CA2587878669 | C3 | c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.682+5G>T (n.682+5G>T) n.186+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714161C>G | CA645620279 | C3 | c.559+5G>C (n.559+5G>C) c.682+5G>C (n.682+5G>C) n.186+5G>C | COSMIC |
19 | g.6714161C>T | CA2587878670 | C3 | c.559+5G>A (n.559+5G>A) c.682+5G>A (n.682+5G>A) n.186+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714163T>C | CA2320568453 | C3 | c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.682+3A>G (n.682+3A>G) n.186+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714163T= | CA2320568452 | C3 | c.559+3A= (n.559+3A=) c.682+3A= (n.682+3A=) n.186+3A= | |
19 | g.6714164A>C | CA403643085 | C3 | c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.186+2T>G | |
19 | g.6714164A>G | CA403643086 | C3 | c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.186+2T>C | |
19 | g.6714164A>T | CA403643087 | C3 | c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.186+2T>A |