Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6714026T>A | CA403642949 | C3 | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.243A>T | |
19 | g.6714026T>C | CA403642950 | C3 | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.243A>G | |
19 | g.6714026T>G | CA403642951 | C3 | c.616A>C (p.Asn206His) c.739A>C (p.Asn247His) n.243A>C | |
19 | g.6714027A>C | CA403642953 | C3 | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.242T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714027A>G | CA505124939 | C3 | c.615T>C (p.Tyr205=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.242T>C | |
19 | g.6714027A>T | CA403642952 | C3 | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.242T>A | |
19 | g.6714028T>A | CA9129703 | C3 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>C | CA9129704 | C3 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>G | CA403642954 | C3 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.241A>C | |
19 | g.6714028T= | CA2320568381 | C3 | c.614A= (p.Tyr205=) c.737A= (p.Tyr246=) n.241A= | |
19 | g.6714029A>C | CA403642955 | C3 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.240T>G | |
19 | g.6714029A>G | CA403642956 | C3 | c.613T>C (p.Tyr205His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.240T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714029A>T | CA403642957 | C3 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.240T>A | |
19 | g.6714030G>A | CA505124940 | C3 | c.612C>T (p.Ile204=) c.735C>T (p.Ile245=) n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714030G>C | CA403642958 | C3 | c.612C>G (p.Ile204Met) c.735C>G (p.Ile245Met) n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714030G= | CA2320568382 | C3 | c.612C= (p.Ile204=) c.735C= (p.Ile245=) n.239C= | |
19 | g.6714030G>T | CA505124941 | C3 | c.612C>A (p.Ile204=) c.735C>A (p.Ile245=) n.239C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714031A>C | CA403642959 | C3 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.238T>G | |
19 | g.6714031A>G | CA403642960 | C3 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.238T>C | |
19 | g.6714031A>T | CA403642961 | C3 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.238T>A | |
19 | g.6714032T>A | CA403642962 | C3 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.237A>T | |
19 | g.6714032T>C | CA403642963 | C3 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.237A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714032T>G | CA403642964 | C3 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.237A>C | |
19 | g.6714033G>A | CA505124942 | C3 | c.609C>T (p.Tyr203=) c.732C>T (p.Tyr244=) n.236C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714033G>C | CA403642965 | C3 | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.236C>G | |
19 | g.6714033G= | CA2320568383 | C3 | c.609C= (p.Tyr203=) c.732C= (p.Tyr244=) n.236C= | |
19 | g.6714033G>T | CA403642966 | C3 | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.236C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714037_6714039del | CA645620278 | C3 | c.607_609del (p.Tyr203del) c.730_732del (p.Tyr244del) n.234_236del | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714034T>A | CA403642967 | C3 | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.235A>T | |
19 | g.6714034T>C | CA403642969 | C3 | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.235A>G | COSMIC |
19 | g.6714034T>G | CA403642968 | C3 | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.235A>C | |
19 | g.6714035A>C | CA403642970 | C3 | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.234T>G | |
19 | g.6714035A>G | CA403642971 | C3 | c.607T>C (p.Tyr203His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.234T>C | |
19 | g.6714035A>T | CA403642972 | C3 | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.234T>A | |
19 | g.6714036G>A | CA505124943 | C3 | c.606C>T (p.Tyr202=) c.729C>T (p.Tyr243=) n.233C>T | |
19 | g.6714036G>C | CA403642973 | C3 | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.233C>G | |
19 | g.6714036G>T | CA403642974 | C3 | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.233C>A | |
19 | g.6714037T>A | CA403642975 | C3 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.232A>T | COSMIC |
19 | g.6714037T>C | CA403642976 | C3 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.232A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714037T>G | CA403642977 | C3 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.232A>C | |
19 | g.6714038A>C | CA403642978 | C3 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.231T>G | |
19 | g.6714038A>G | CA403642979 | C3 | c.604T>C (p.Tyr202His) c.727T>C (p.Tyr243His) n.231T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714038A>T | CA403642980 | C3 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.231T>A | |
19 | g.6714039G>A | CA505124944 | C3 | c.603C>T (p.Phe201=) c.726C>T (p.Phe242=) n.230C>T | COSMIC |
19 | g.6714039G>C | CA403642981 | C3 | c.603C>G (p.Phe201Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.230C>G | |
19 | g.6714039G>T | CA403642982 | C3 | c.603C>A (p.Phe201Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.230C>A | |
19 | g.6714040A>C | CA403642983 | C3 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.229T>G | |
19 | g.6714040A>G | CA403642985 | C3 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.229T>C | |
19 | g.6714040A>T | CA403642984 | C3 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.229T>A | |
19 | g.6714041A>C | CA403642986 | C3 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.724T>G (p.Phe242Val) n.228T>G | |
19 | g.6714041A>G | CA403642987 | C3 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.228T>C | |
19 | g.6714041A>T | CA403642988 | C3 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.228T>A | |
19 | g.6714042T>A | CA403642989 | C3 | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) n.227A>T | |
19 | g.6714042T>C | CA505124945 | C3 | c.600A>G (p.Lys200=) c.723A>G (p.Lys241=) n.227A>G | |
19 | g.6714042T>G | CA403642990 | C3 | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) n.227A>C | |
19 | g.6714043T>A | CA403642991 | C3 | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) n.226A>T | |
19 | g.6714043T>C | CA403642992 | C3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.226A>G | |
19 | g.6714043T>G | CA403642993 | C3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.226A>C | |
19 | g.6714044T>A | CA403642994 | C3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.225A>T | |
19 | g.6714044T>C | CA403642995 | C3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.225A>G | |
19 | g.6714044T>G | CA403642996 | C3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.225A>C | |
19 | g.6714045C>A | CA403642997 | C3 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.224G>T | |
19 | g.6714045C>G | CA403642998 | C3 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.224G>C | |
19 | g.6714045C>T | CA505124946 | C3 | c.597G>A (p.Glu199=) c.720G>A (p.Glu240=) n.224G>A | |
19 | g.6714046T>A | CA403642999 | C3 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.223A>T | |
19 | g.6714046T>C | CA403643000 | C3 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.223A>G | |
19 | g.6714046T>G | CA403643001 | C3 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.223A>C | |
19 | g.6714047C>A | CA403643002 | C3 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.222G>T | |
19 | g.6714047C>G | CA403643003 | C3 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.222G>C | dbSNP |
19 | g.6714047C>T | CA403643004 | C3 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.222G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714048T>A | CA505124947 | C3 | c.594A>T (p.Thr198=) c.717A>T (p.Thr239=) n.221A>T | |
19 | g.6714048T>C | CA505124948 | C3 | c.594A>G (p.Thr198=) c.717A>G (p.Thr239=) n.221A>G | |
19 | g.6714048T>G | CA505124949 | C3 | c.594A>C (p.Thr198=) c.717A>C (p.Thr239=) n.221A>C | |
19 | g.6714049G>A | CA403643005 | C3 | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.220C>T | |
19 | g.6714049G>C | CA403643006 | C3 | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.716C>G (p.Thr239Arg) n.220C>G | |
19 | g.6714049G>T | CA403643007 | C3 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.716C>A (p.Thr239Lys) n.220C>A | |
19 | g.6714050T>A | CA403643008 | C3 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.219A>T | |
19 | g.6714050T>C | CA403643009 | C3 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.219A>G | |
19 | g.6714050T>G | CA403643010 | C3 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.219A>C | |
19 | g.6714051A>C | CA505124950 | C3 | c.591T>G (p.Pro197=) c.714T>G (p.Pro238=) n.218T>G | |
19 | g.6714051A>G | CA505124952 | C3 | c.591T>C (p.Pro197=) c.714T>C (p.Pro238=) n.218T>C | |
19 | g.6714051A>T | CA505124951 | C3 | c.591T>A (p.Pro197=) c.714T>A (p.Pro238=) n.218T>A | |
19 | g.6714052G>A | CA403643013 | C3 | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.217C>T | |
19 | g.6714052G>C | CA403643012 | C3 | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.217C>G | |
19 | g.6714052G>T | CA403643011 | C3 | c.590C>A (p.Pro197His) c.713C>A (p.Pro238His) n.217C>A | |
19 | g.6714053G>A | CA403643014 | C3 | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.216C>T | |
19 | g.6714053G>C | CA304798523 | C3 | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.216C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714053G= | CA2320568384 | C3 | c.589C= (p.Pro197=) c.712C= (p.Pro238=) n.216C= | |
19 | g.6714053G>T | CA403643015 | C3 | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.216C>A | |
19 | g.6714054C>A | CA403643016 | C3 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.215G>T | |
19 | g.6714054C= | CA2320568385 | C3 | c.588G= (p.Glu196=) c.711G= (p.Glu237=) n.215G= | |
19 | g.6714054C>G | CA403643017 | C3 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) n.215G>C | |
19 | g.6714054C>T | CA9129705 | C3 | c.588G>A (p.Glu196=) c.711G>A (p.Glu237=) n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714055T>A | CA403643018 | C3 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.214A>T | |
19 | g.6714055T>C | CA403643019 | C3 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.214A>G | |
19 | g.6714055T>G | CA403643020 | C3 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.214A>C | |
19 | g.6714056C>A | CA403643021 | C3 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.213G>T | |
19 | g.6714056C>G | CA403643022 | C3 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.213G>C | |
19 | g.6714056C>T | CA403643023 | C3 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.213G>A | COSMIC |
19 | g.6714057C>A | CA505124953 | C3 | c.585G>T (p.Val195=) c.708G>T (p.Val236=) n.212G>T | |
19 | g.6714057C>G | CA505124954 | C3 | c.585G>C (p.Val195=) c.708G>C (p.Val236=) n.212G>C | |
19 | g.6714057C>T | CA505124955 | C3 | c.585G>A (p.Val195=) c.708G>A (p.Val236=) n.212G>A | |
19 | g.6714058A>C | CA403643026 | C3 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.211T>G | |
19 | g.6714058A>G | CA403643025 | C3 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.211T>C | |
19 | g.6714058A>T | CA403643024 | C3 | c.584T>A (p.Val195Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.211T>A | |
19 | g.6714059C>A | CA403643027 | C3 | c.583G>T (p.Val195Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.210G>T | |
19 | g.6714059C>G | CA403643029 | C3 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.210G>C | |
19 | g.6714059C>T | CA403643028 | C3 | c.583G>A (p.Val195Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.210G>A | |
19 | g.6714060T>A | CA505124957 | C3 | c.582A>T (p.Ile194=) c.705A>T (p.Ile235=) n.209A>T | |
19 | g.6714060T>C | CA403643030 | C3 | c.582A>G (p.Ile194Met) c.705A>G (p.Ile235Met) n.209A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714060T>G | CA505124956 | C3 | c.582A>C (p.Ile194=) c.705A>C (p.Ile235=) n.209A>C | |
19 | g.6714061A= | CA2320568386 | C3 | c.581T= (p.Ile194=) c.704T= (p.Ile235=) n.208T= | |
19 | g.6714061A>C | CA403643032 | C3 | c.581T>G (p.Ile194Arg) c.704T>G (p.Ile235Arg) n.208T>G | |
19 | g.6714061A>G | CA403643031 | C3 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714061A>T | CA403643033 | C3 | c.581T>A (p.Ile194Lys) c.704T>A (p.Ile235Lys) n.208T>A | |
19 | g.6714062T>A | CA403643034 | C3 | c.580A>T (p.Ile194Leu) c.703A>T (p.Ile235Leu) n.207A>T | |
19 | g.6714062T>C | CA403643035 | C3 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.207A>G | |
19 | g.6714062T>G | CA403643036 | C3 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.207A>C | |
19 | g.6714063G>A | CA505124958 | C3 | c.579C>T (p.Val193=) c.702C>T (p.Val234=) n.206C>T | |
19 | g.6714063G>C | CA505124959 | C3 | c.579C>G (p.Val193=) c.702C>G (p.Val234=) n.206C>G | |
19 | g.6714063G>T | CA505124960 | C3 | c.579C>A (p.Val193=) c.702C>A (p.Val234=) n.206C>A | |
19 | g.6714064A>C | CA403643037 | C3 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.205T>G | |
19 | g.6714064A>G | CA403643038 | C3 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.205T>C | |
19 | g.6714064A>T | CA403643039 | C3 | c.578T>A (p.Val193Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.205T>A | |
19 | g.6714065C>A | CA403643040 | C3 | c.577G>T (p.Val193Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.204G>T | |
19 | g.6714065C= | CA2320568387 | C3 | c.577G= (p.Val193=) c.700G= (p.Val234=) n.204G= | |
19 | g.6714065C>G | CA403643041 | C3 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.204G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714065C>T | CA403643042 | C3 | c.577G>A (p.Val193Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714066C>A | CA403643043 | C3 | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.203G>T | |
19 | g.6714066C>G | CA403643044 | C3 | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.203G>C | |
19 | g.6714066C>T | CA505124961 | C3 | c.576G>A (p.Glu192=) c.699G>A (p.Glu233=) n.203G>A | |
19 | g.6714067T>A | CA403643047 | C3 | c.575A>T (p.Glu192Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.202A>T | |
19 | g.6714067T>C | CA403643046 | C3 | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.202A>G | |
19 | g.6714067T>G | CA403643045 | C3 | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.202A>C | |
19 | g.6714068C>A | CA403643048 | C3 | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.201G>T | |
19 | g.6714068C= | CA2320568388 | C3 | c.574G= (p.Glu192=) c.697G= (p.Glu233=) n.201G= | |
19 | g.6714068C>G | CA403643049 | C3 | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.201G>C | |
19 | g.6714068C>T | CA9129706 | C3 | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714069G>A | CA9129707 | C3 | c.573C>T (p.Phe191=) c.696C>T (p.Phe232=) n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714069G>C | CA403643050 | C3 | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) n.200C>G | |
19 | g.6714069G= | CA2320568389 | C3 | c.573C= (p.Phe191=) c.696C= (p.Phe232=) n.200C= | |
19 | g.6714069G>T | CA403643051 | C3 | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.200C>A | dbSNP |
19 | g.6714070A>C | CA403643052 | C3 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.199T>G | |
19 | g.6714070A>G | CA403643053 | C3 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.199T>C | |
19 | g.6714070A>T | CA403643054 | C3 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.199T>A | |
19 | g.6714071A= | CA2320568390 | C3 | c.571T= (p.Phe191=) c.694T= (p.Phe232=) n.198T= | |
19 | g.6714071A>C | CA403643055 | C3 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.198T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714071A>G | CA403643056 | C3 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.198T>C | |
19 | g.6714071A>T | CA403643057 | C3 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.198T>A | |
19 | g.6714072A>C | CA403643059 | C3 | c.570T>G (p.Ser190Arg) c.693T>G (p.Ser231Arg) n.197T>G | |
19 | g.6714072A>G | CA505124962 | C3 | c.570T>C (p.Ser190=) c.693T>C (p.Ser231=) n.197T>C | |
19 | g.6714072A>T | CA403643058 | C3 | c.570T>A (p.Ser190Arg) c.693T>A (p.Ser231Arg) n.197T>A | |
19 | g.6714073C>A | CA403643060 | C3 | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.196G>T | |
19 | g.6714073C= | CA2320568391 | C3 | c.569G= (p.Ser190=) c.692G= (p.Ser231=) n.196G= | |
19 | g.6714073C>G | CA403643061 | C3 | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.196G>C | |
19 | g.6714073C>T | CA403643062 | C3 | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714074T>A | CA403643063 | C3 | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.195A>T | |
19 | g.6714074T>C | CA403643064 | C3 | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.195A>G | |
19 | g.6714074T>G | CA403643065 | C3 | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.195A>C | |
19 | g.6714075G>A | CA304798531 | C3 | c.567C>T (p.Pro189=) c.690C>T (p.Pro230=) n.194C>T | dbSNP |
19 | g.6714075G>C | CA505124963 | C3 | c.567C>G (p.Pro189=) c.690C>G (p.Pro230=) n.194C>G | |
19 | g.6714075G= | CA2320568392 | C3 | c.567C= (p.Pro189=) c.690C= (p.Pro230=) n.194C= | |
19 | g.6714075G>T | CA505124964 | C3 | c.567C>A (p.Pro189=) c.690C>A (p.Pro230=) n.194C>A | |
19 | g.6714076G>A | CA403643066 | C3 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.193C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714076G>C | CA403643067 | C3 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.193C>G | |
19 | g.6714076G>T | CA403643068 | C3 | c.566C>A (p.Pro189His) c.689C>A (p.Pro230His) n.193C>A | |
19 | g.6714077G>A | CA403643069 | C3 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.192C>T | |
19 | g.6714077G>C | CA9129708 | C3 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714077G= | CA2320568393 | C3 | c.565C= (p.Pro189=) c.688C= (p.Pro230=) n.192C= | |
19 | g.6714077G>T | CA403643070 | C3 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.192C>A | |
19 | g.6714078C>A | CA505124965 | C3 | c.564G>T (p.Leu188=) c.687G>T (p.Leu229=) n.191G>T | |
19 | g.6714078C= | CA2320568394 | C3 | c.564G= (p.Leu188=) c.687G= (p.Leu229=) n.191G= | |
19 | g.6714078C>G | CA505124966 | C3 | c.564G>C (p.Leu188=) c.687G>C (p.Leu229=) n.191G>C | |
19 | g.6714078C>T | CA9129709 | C3 | c.564G>A (p.Leu188=) c.687G>A (p.Leu229=) n.191G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714079A>C | CA403643073 | C3 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.190T>G | |
19 | g.6714079A>G | CA403643071 | C3 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.190T>C | |
19 | g.6714079A>T | CA403643072 | C3 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.190T>A | |
19 | g.6714080G>A | CA505124967 | C3 | c.562C>T (p.Leu188=) c.685C>T (p.Leu229=) n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714080G>C | CA403643074 | C3 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.189C>G | |
19 | g.6714080G= | CA2320568395 | C3 | c.562C= (p.Leu188=) c.685C= (p.Leu229=) n.189C= | |
19 | g.6714080G>T | CA403643075 | C3 | c.562C>A (p.Leu188Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.189C>A | |
19 | g.6714081C>A | CA505124970 | C3 | c.561G>T (p.Val187=) c.684G>T (p.Val228=) n.188G>T | |
19 | g.6714081C>G | CA505124969 | C3 | c.561G>C (p.Val187=) c.684G>C (p.Val228=) n.188G>C | |
19 | g.6714081C>T | CA505124968 | C3 | c.561G>A (p.Val187=) c.684G>A (p.Val228=) n.188G>A | |
19 | g.6714082A>C | CA403643076 | C3 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.187T>G | |
19 | g.6714082A>G | CA403643077 | C3 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.187T>C | |
19 | g.6714082A>T | CA403643078 | C3 | c.560T>A (p.Val187Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) n.187T>A | |
19 | g.6714083C>A | CA403643079 | C3 | c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.683-1G>T (n.683-1G>T) n.187-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714083C= | CA2320568396 | C3 | c.560-1G= (n.560-1G=) c.683-1G= (n.683-1G=) n.187-1G= | |
19 | g.6714083C>G | CA403643080 | C3 | c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.683-1G>C (n.683-1G>C) n.187-1G>C | |
19 | g.6714083C>T | CA403643081 | C3 | c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.683-1G>A (n.683-1G>A) n.187-1G>A | dbSNP |
19 | g.6714084del | CA2576592435 | C3 | c.560-2del (n.560-2del) c.683-2del (n.683-2del) n.187-2del | |
19 | g.6714084T>A | CA403643082 | C3 | c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.683-2A>T (n.683-2A>T) n.187-2A>T | |
19 | g.6714084T>C | CA403643083 | C3 | c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.683-2A>G (n.683-2A>G) n.187-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714084T>G | CA403643084 | C3 | c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.683-2A>C (n.683-2A>C) n.187-2A>C | |
19 | g.6714085G>A | CA505124971 | C3 | c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.683-3C>T (n.683-3C>T) n.187-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714085G= | CA2320568397 | C3 | c.560-3C= (n.560-3C=) c.683-3C= (n.683-3C=) n.187-3C= | |
19 | g.6714085G>T | CA631662341 | C3 | c.560-3C>A (n.560-3C>A) c.683-3C>A (n.683-3C>A) n.187-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714089dup | CA2840904894 | C3 | c.560-3dup (n.560-3dup) c.683-3dup (n.683-3dup) n.187-3dup | |
19 | g.6714086G>A | CA2587878652 | C3 | c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.683-4C>T (n.683-4C>T) n.187-4C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714086G>C | CA9129710 | C3 | c.560-4C>G (n.560-4C>G) c.683-4C>G (n.683-4C>G) n.187-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714086G= | CA2320568398 | C3 | c.560-4C= (n.560-4C=) c.683-4C= (n.683-4C=) n.187-4C= | |
19 | g.6714086G>T | CA9129711 | C3 | c.560-4C>A (n.560-4C>A) c.683-4C>A (n.683-4C>A) n.187-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714087G>A | CA304798566 | C3 | c.560-5C>T (n.560-5C>T) c.683-5C>T (n.683-5C>T) n.187-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714087G= | CA2320568399 | C3 | c.560-5C= (n.560-5C=) c.683-5C= (n.683-5C=) n.187-5C= | |
19 | g.6714088G>A | CA2576592436 | C3 | c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.683-6C>T (n.683-6C>T) n.187-6C>T | |
19 | g.6714089G>A | CA9129712 | C3 | c.560-7C>T (n.560-7C>T) c.683-7C>T (n.683-7C>T) n.187-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6714089G= | CA2320568400 | C3 | c.560-7C= (n.560-7C=) c.683-7C= (n.683-7C=) n.187-7C= | |
19 | g.6714091G>C | CA2587878653 | C3 | c.560-9C>G (n.560-9C>G) c.683-9C>G (n.683-9C>G) n.187-9C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714094A= | CA2320568401 | C3 | c.560-12T= (n.560-12T=) c.683-12T= (n.683-12T=) n.187-12T= | |
19 | g.6714094A>C | CA304798579 | C3 | c.560-12T>G (n.560-12T>G) c.683-12T>G (n.683-12T>G) n.187-12T>G | dbSNP |
19 | g.6714095T>A | CA2576592437 | C3 | c.560-13A>T (n.560-13A>T) c.683-13A>T (n.683-13A>T) n.187-13A>T | |
19 | g.6714096G>T | CA2520488512 | C3 | c.560-14C>A (n.560-14C>A) c.683-14C>A (n.683-14C>A) n.187-14C>A | |
19 | g.6714098C= | CA2320568402 | C3 | c.560-16G= (n.560-16G=) c.683-16G= (n.683-16G=) n.187-16G= | |
19 | g.6714098C>T | CA9129713 | C3 | c.560-16G>A (n.560-16G>A) c.683-16G>A (n.683-16G>A) n.187-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714098_6714101delinsCGTT | CA2320568403 | C3 | c.560-19_560-16delinsAACG (n.560-19_560-16delinsAACG) c.683-19_683-16delinsAACG (n.683-19_683-16delinsAACG) n.187-19_187-16delinsAACG | |
19 | g.6714099G>A | CA9129714 | C3 | c.560-17C>T (n.560-17C>T) c.683-17C>T (n.683-17C>T) n.187-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714099G= | CA2320568404 | C3 | c.560-17C= (n.560-17C=) c.683-17C= (n.683-17C=) n.187-17C= | |
19 | g.6714100_6714102del | CA631662354 | C3 | c.560-19_560-17del (n.560-19_560-17del) c.683-19_683-17del (n.683-19_683-17del) n.187-19_187-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714100T>C | CA631662357 | C3 | c.560-18A>G (n.560-18A>G) c.683-18A>G (n.683-18A>G) n.187-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714100T>G | CA2587878654 | C3 | c.560-18A>C (n.560-18A>C) c.683-18A>C (n.683-18A>C) n.187-18A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714100T= | CA2320568405 | C3 | c.560-18A= (n.560-18A=) c.683-18A= (n.683-18A=) n.187-18A= | |
19 | g.6714103G>A | CA9129715 | C3 | c.560-21C>T (n.560-21C>T) c.683-21C>T (n.683-21C>T) n.187-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714103G= | CA2320568406 | C3 | c.560-21C= (n.560-21C=) c.683-21C= (n.683-21C=) n.187-21C= | |
19 | g.6714104T>A | CA2576592438 | C3 | c.560-22A>T (n.560-22A>T) c.683-22A>T (n.683-22A>T) n.187-22A>T | |
19 | g.6714104T>C | CA2813446773 | C3 | c.560-22A>G (n.560-22A>G) c.683-22A>G (n.683-22A>G) n.187-22A>G | |
19 | g.6714104T= | CA2320568407 | C3 | c.560-22A= (n.560-22A=) c.683-22A= (n.683-22A=) n.187-22A= | |
19 | g.6714105G>A | CA2320568409 | C3 | c.560-23C>T (n.560-23C>T) c.683-23C>T (n.683-23C>T) n.187-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714105G= | CA2320568408 | C3 | c.560-23C= (n.560-23C=) c.683-23C= (n.683-23C=) n.187-23C= | |
19 | g.6714108del | CA2813446775 | C3 | c.560-23del (n.560-23del) c.683-23del (n.683-23del) n.187-23del | |
19 | g.6714105_6714115dup | CA884132225 | C3 | c.560-33_560-23dup (n.560-33_560-23dup) c.683-33_683-23dup (n.683-33_683-23dup) n.187-33_187-23dup | dbSNP |
19 | g.6714106G>A | CA631662360 | C3 | c.560-24C>T (n.560-24C>T) c.683-24C>T (n.683-24C>T) n.187-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714106G= | CA2320568410 | C3 | c.560-24C= (n.560-24C=) c.683-24C= (n.683-24C=) n.187-24C= | |
19 | g.6714107G>A | CA631662362 | C3 | c.560-25C>T (n.560-25C>T) c.683-25C>T (n.683-25C>T) n.187-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714107G= | CA2320568411 | C3 | c.560-25C= (n.560-25C=) c.683-25C= (n.683-25C=) n.187-25C= | |
19 | g.6714108G>A | CA2587878655 | C3 | c.560-26C>T (n.560-26C>T) c.683-26C>T (n.683-26C>T) n.187-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714108G= | CA2320568412 | C3 | c.560-26C= (n.560-26C=) c.683-26C= (n.683-26C=) n.187-26C= | |
19 | g.6714108G>T | CA9129716 | C3 | c.560-26C>A (n.560-26C>A) c.683-26C>A (n.683-26C>A) n.187-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714109C>T | CA2839183306 | C3 | c.560-27G>A (n.560-27G>A) c.683-27G>A (n.683-27G>A) n.187-27G>A | |
19 | g.6714110C= | CA2320568413 | C3 | c.560-28G= (n.560-28G=) c.683-28G= (n.683-28G=) n.187-28G= | |
19 | g.6714110C>T | CA9129717 | C3 | c.560-28G>A (n.560-28G>A) c.683-28G>A (n.683-28G>A) n.187-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714111G>A | CA9129718 | C3 | c.560-29C>T (n.560-29C>T) c.683-29C>T (n.683-29C>T) n.187-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714111G= | CA2320568414 | C3 | c.560-29C= (n.560-29C=) c.683-29C= (n.683-29C=) n.187-29C= | |
19 | g.6714112G>A | CA2741608889 | C3 | c.560-30C>T (n.560-30C>T) c.683-30C>T (n.683-30C>T) n.187-30C>T | |
19 | g.6714112G= | CA2320568415 | C3 | c.560-30C= (n.560-30C=) c.683-30C= (n.683-30C=) n.187-30C= | |
19 | g.6714112G>T | CA2320568416 | C3 | c.560-30C>A (n.560-30C>A) c.683-30C>A (n.683-30C>A) n.187-30C>A | dbSNP |
19 | g.6714113C= | CA2320568417 | C3 | c.560-31G= (n.560-31G=) c.683-31G= (n.683-31G=) n.187-31G= | |
19 | g.6714113C>T | CA9129719 | C3 | c.560-31G>A (n.560-31G>A) c.683-31G>A (n.683-31G>A) n.187-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714114G>A | CA9129720 | C3 | c.560-32C>T (n.560-32C>T) c.683-32C>T (n.683-32C>T) n.187-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714114G= | CA2320568418 | C3 | c.560-32C= (n.560-32C=) c.683-32C= (n.683-32C=) n.187-32C= | |
19 | g.6714116T>A | CA9129721 | C3 | c.560-34A>T (n.560-34A>T) c.683-34A>T (n.683-34A>T) n.187-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714116T>C | CA631662377 | C3 | c.560-34A>G (n.560-34A>G) c.683-34A>G (n.683-34A>G) n.187-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714116T= | CA2320568419 | C3 | c.560-34A= (n.560-34A=) c.683-34A= (n.683-34A=) n.187-34A= | |
19 | g.6714117G>A | CA2320568420 | C3 | c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.187-35C>T | dbSNP |
19 | g.6714117G= | CA2320568421 | C3 | c.560-35C= (n.560-35C=) c.683-35C= (n.683-35C=) n.187-35C= | |
19 | g.6714117G>T | CA2576592439 | C3 | c.560-35C>A (n.560-35C>A) c.683-35C>A (n.683-35C>A) n.187-35C>A | |
19 | g.6714118G>A | CA631662378 | C3 | c.560-36C>T (n.560-36C>T) c.683-36C>T (n.683-36C>T) n.187-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714118G= | CA2320568422 | C3 | c.560-36C= (n.560-36C=) c.683-36C= (n.683-36C=) n.187-36C= | |
19 | g.6714119G>C | CA993078232 | C3 | c.560-37C>G (n.560-37C>G) c.683-37C>G (n.683-37C>G) n.187-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714119G= | CA2320568423 | C3 | c.560-37C= (n.560-37C=) c.683-37C= (n.683-37C=) n.187-37C= | |
19 | g.6714120C= | CA2320568424 | C3 | c.560-38G= (n.560-38G=) c.683-38G= (n.683-38G=) n.187-38G= | |
19 | g.6714120C>T | CA9129722 | C3 | c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.187-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714122A= | CA2320568425 | C3 | c.560-40T= (n.560-40T=) c.683-40T= (n.683-40T=) n.187-40T= | |
19 | g.6714122A>C | CA9129723 | C3 | c.560-40T>G (n.560-40T>G) c.683-40T>G (n.683-40T>G) n.187-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6714124G>T | CA2576592440 | C3 | c.560-42C>A (n.560-42C>A) c.683-42C>A (n.683-42C>A) n.187-42C>A | |
19 | g.6714125C>A | CA2576592441 | C3 | c.559+41G>T (n.559+41G>T) c.682+41G>T (n.682+41G>T) n.186+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714125C= | CA2320568426 | C3 | c.559+41G= (n.559+41G=) c.682+41G= (n.682+41G=) n.186+41G= | |
19 | g.6714125C>G | CA884132234 | C3 | c.559+41G>C (n.559+41G>C) c.682+41G>C (n.682+41G>C) n.186+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714125C>T | CA304798687 | C3 | c.559+41G>A (n.559+41G>A) c.682+41G>A (n.682+41G>A) n.186+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714126G>A | CA9129724 | C3 | c.559+40C>T (n.559+40C>T) c.682+40C>T (n.682+40C>T) n.186+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714126G= | CA2320568427 | C3 | c.559+40C= (n.559+40C=) c.682+40C= (n.682+40C=) n.186+40C= | |
19 | g.6714126G>T | CA884132236 | C3 | c.559+40C>A (n.559+40C>A) c.682+40C>A (n.682+40C>A) n.186+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |