Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713930_6713987dup | CA2587878607 | C3 | c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup) c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup) n.277+19_277+76dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987del | CA2587878609 | C3 | c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del) c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del) n.277+19_277+76del | gnomAD v4 |
19 | g.6713940_6713950del | CA2587878619 | C3 | c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del) c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del) n.277+51_277+61del | gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>G | CA2587878631 | C3 | c.650+47G>C (n.650+47G>C) c.773+47G>C (n.773+47G>C) n.277+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>T | CA2576592426 | C3 | c.650+47G>A (n.650+47G>A) c.773+47G>A (n.773+47G>A) n.277+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>A | CA2587878632 | C3 | c.650+46A>T (n.650+46A>T) c.773+46A>T (n.773+46A>T) n.277+46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>C | CA9129682 | C3 | c.650+46A>G (n.650+46A>G) c.773+46A>G (n.773+46A>G) n.277+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713946T= | CA2320568330 | C3 | c.650+46A= (n.650+46A=) c.773+46A= (n.773+46A=) n.277+46A= | |
19 | g.6713947G>A | CA2587878633 | C3 | c.650+45C>T (n.650+45C>T) c.773+45C>T (n.773+45C>T) n.277+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713947G>C | CA9129683 | C3 | c.650+45C>G (n.650+45C>G) c.773+45C>G (n.773+45C>G) n.277+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713947G= | CA2320568332 | C3 | c.650+45C= (n.650+45C=) c.773+45C= (n.773+45C=) n.277+45C= | |
19 | g.6713947G>T | CA2576592427 | C3 | c.650+45C>A (n.650+45C>A) c.773+45C>A (n.773+45C>A) n.277+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713947_6713982delinsGGTCCCTCACCTGGCTCTTACCTGGCCCCACCCCCA | CA2320568331 | C3 | c.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) c.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) n.277+10_277+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC | |
19 | g.6713948G>C | CA2320568334 | C3 | c.650+44C>G (n.650+44C>G) c.773+44C>G (n.773+44C>G) n.277+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713948G= | CA2320568333 | C3 | c.650+44C= (n.650+44C=) c.773+44C= (n.773+44C=) n.277+44C= | |
19 | g.6713948G>T | CA2587878634 | C3 | c.650+44C>A (n.650+44C>A) c.773+44C>A (n.773+44C>A) n.277+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713962_6713996del | CA884132005 | C3 | c.650+10_650+44del c.773+10_773+44del n.277+10_277+44del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713949T>C | CA2320568336 | C3 | c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.773+43A>G (n.773+43A>G) n.277+43A>G | dbSNP |
19 | g.6713949T= | CA2320568335 | C3 | c.650+43A= (n.650+43A=) c.773+43A= (n.773+43A=) n.277+43A= | |
19 | g.6713950C>A | CA2587878635 | C3 | c.650+42G>T (n.650+42G>T) c.773+42G>T (n.773+42G>T) n.277+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713950C= | CA2320568337 | C3 | c.650+42G= (n.650+42G=) c.773+42G= (n.773+42G=) n.277+42G= | |
19 | g.6713950C>G | CA9129685 | C3 | c.650+42G>C (n.650+42G>C) c.773+42G>C (n.773+42G>C) n.277+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713950C>T | CA884132010 | C3 | c.650+42G>A (n.650+42G>A) c.773+42G>A (n.773+42G>A) n.277+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713952dup | CA9129684 | C3 | c.650+42dup (n.650+42dup) c.773+42dup (n.773+42dup) n.277+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>A | CA2587878636 | C3 | c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.773+41G>T (n.773+41G>T) n.277+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>G | CA2813446751 | C3 | c.650+41G>C (n.650+41G>C) c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.277+41G>C | |
19 | g.6713951_6713962delinsCCTCACCTGGCT | CA2320568338 | C3 | c.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG) c.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG) n.277+30_277+41delinsAGCCAGGTGAGG | |
19 | g.6713953_6713954del | CA993078141 | C3 | c.650+39_650+40del (n.650+39_650+40del) c.773+39_773+40del (n.773+39_773+40del) n.277+39_277+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713954_6713964del | CA2320568339 | C3 | c.650+30_650+40del (n.650+30_650+40del) c.773+30_773+40del (n.773+30_773+40del) n.277+30_277+40del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>A | CA2320568341 | C3 | c.650+39A>T (n.650+39A>T) c.773+39A>T (n.773+39A>T) n.277+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>C | CA2320568340 | C3 | c.650+39A>G (n.650+39A>G) c.773+39A>G (n.773+39A>G) n.277+39A>G | dbSNP |
19 | g.6713953T= | CA2320568342 | C3 | c.650+39A= (n.650+39A=) c.773+39A= (n.773+39A=) n.277+39A= | |
19 | g.6713955_6713977dup | CA9129686 | C3 | c.650+16_650+38dup (n.650+16_650+38dup) c.773+16_773+38dup (n.773+16_773+38dup) n.277+16_277+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A= | CA2320568343 | C3 | c.650+37T= (n.650+37T=) c.773+37T= (n.773+37T=) n.277+37T= | |
19 | g.6713955A>C | CA993078143 | C3 | c.650+37T>G (n.650+37T>G) c.773+37T>G (n.773+37T>G) n.277+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A>T | CA993078147 | C3 | c.650+37T>A (n.650+37T>A) c.773+37T>A (n.773+37T>A) n.277+37T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713956C>A | CA2587878637 | C3 | c.650+36G>T (n.650+36G>T) c.773+36G>T (n.773+36G>T) n.277+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713956C= | CA2320568344 | C3 | c.650+36G= (n.650+36G=) c.773+36G= (n.773+36G=) n.277+36G= | |
19 | g.6713956C>G | CA2320568345 | C3 | c.650+36G>C (n.650+36G>C) c.773+36G>C (n.773+36G>C) n.277+36G>C | dbSNP |
19 | g.6713957C>A | CA9129687 | C3 | c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.773+35G>T (n.773+35G>T) n.277+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713957C= | CA2320568346 | C3 | c.650+35G= (n.650+35G=) c.773+35G= (n.773+35G=) n.277+35G= | |
19 | g.6713958T>A | CA2587878638 | C3 | c.650+34A>T (n.650+34A>T) c.773+34A>T (n.773+34A>T) n.277+34A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713959G>T | CA2576592428 | C3 | c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.773+33C>A (n.773+33C>A) n.277+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713960G>T | CA2587878639 | C3 | c.650+32C>A (n.650+32C>A) c.773+32C>A (n.773+32C>A) n.277+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>A | CA2587878640 | C3 | c.650+31G>T (n.650+31G>T) c.773+31G>T (n.773+31G>T) n.277+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>T | CA2587878641 | C3 | c.650+31G>A (n.650+31G>A) c.773+31G>A (n.773+31G>A) n.277+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C>A | CA2587878642 | C3 | c.650+29G>T (n.650+29G>T) c.773+29G>T (n.773+29G>T) n.277+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C= | CA2320568347 | C3 | c.650+29G= (n.650+29G=) c.773+29G= (n.773+29G=) n.277+29G= | |
19 | g.6713963C>T | CA2320568348 | C3 | c.650+29G>A (n.650+29G>A) c.773+29G>A (n.773+29G>A) n.277+29G>A | dbSNP |
19 | g.6713965T>C | CA993078150 | C3 | c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.773+27A>G (n.773+27A>G) n.277+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713965T= | CA2320568349 | C3 | c.650+27A= (n.650+27A=) c.773+27A= (n.773+27A=) n.277+27A= | |
19 | g.6713966A>C | CA993078151 | C3 | c.650+26T>G (n.650+26T>G) c.773+26T>G (n.773+26T>G) n.277+26T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713967C>T | CA2576592429 | C3 | c.650+25G>A (n.650+25G>A) c.773+25G>A (n.773+25G>A) n.277+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>G | CA2587878643 | C3 | c.650+24G>C (n.650+24G>C) c.773+24G>C (n.773+24G>C) n.277+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>T | CA2587878644 | C3 | c.650+24G>A (n.650+24G>A) c.773+24G>A (n.773+24G>A) n.277+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>A | CA2587878645 | C3 | c.650+23A>T (n.650+23A>T) c.773+23A>T (n.773+23A>T) n.277+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>C | CA993078152 | C3 | c.650+23A>G (n.650+23A>G) c.773+23A>G (n.773+23A>G) n.277+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713969T= | CA2320568350 | C3 | c.650+23A= (n.650+23A=) c.773+23A= (n.773+23A=) n.277+23A= | |
19 | g.6713970G>A | CA2576592430 | C3 | c.650+22C>T (n.650+22C>T) c.773+22C>T (n.773+22C>T) n.277+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713970G>T | CA993078156 | C3 | c.650+22C>A (n.650+22C>A) c.773+22C>A (n.773+22C>A) n.277+22C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>A | CA2587878647 | C3 | c.650+21C>T (n.650+21C>T) c.773+21C>T (n.773+21C>T) n.277+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>T | CA2587878646 | C3 | c.650+21C>A (n.650+21C>A) c.773+21C>A (n.773+21C>A) n.277+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713972C= | CA2320568351 | C3 | c.650+20G= (n.650+20G=) c.773+20G= (n.773+20G=) n.277+20G= | |
19 | g.6713972C>G | CA631662311 | C3 | c.650+20G>C (n.650+20G>C) c.773+20G>C (n.773+20G>C) n.277+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713972C>T | CA9129688 | C3 | c.650+20G>A (n.650+20G>A) c.773+20G>A (n.773+20G>A) n.277+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975del | CA2576592431 | C3 | c.650+20del (n.650+20del) c.773+20del (n.773+20del) n.277+20del | |
19 | g.6713973C= | CA2320568352 | C3 | c.650+19G= (n.650+19G=) c.773+19G= (n.773+19G=) n.277+19G= | |
19 | g.6713973C>T | CA2320568353 | C3 | c.650+19G>A (n.650+19G>A) c.773+19G>A (n.773+19G>A) n.277+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713975C>A | CA9129689 | C3 | c.650+17G>T (n.650+17G>T) c.773+17G>T (n.773+17G>T) n.277+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975C= | CA2320568354 | C3 | c.650+17G= (n.650+17G=) c.773+17G= (n.773+17G=) n.277+17G= | |
19 | g.6713976A= | CA2320568355 | C3 | c.650+16T= (n.650+16T=) c.773+16T= (n.773+16T=) n.277+16T= | |
19 | g.6713976A>C | CA993078166 | C3 | c.650+16T>G (n.650+16T>G) c.773+16T>G (n.773+16T>G) n.277+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>G | CA9129690 | C3 | c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.773+16T>C (n.773+16T>C) n.277+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>T | CA2813446753 | C3 | c.650+16T>A (n.650+16T>A) c.773+16T>A (n.773+16T>A) n.277+16T>A | |
19 | g.6713977C>A | CA2587878648 | C3 | c.650+15G>T (n.650+15G>T) c.773+15G>T (n.773+15G>T) n.277+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713977C= | CA2320568356 | C3 | c.650+15G= (n.650+15G=) c.773+15G= (n.773+15G=) n.277+15G= | |
19 | g.6713977C>T | CA304798449 | C3 | c.650+15G>A (n.650+15G>A) c.773+15G>A (n.773+15G>A) n.277+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713981dup | CA2499225612 | C3 | c.650+15dup (n.650+15dup) c.773+15dup (n.773+15dup) n.277+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713981del | CA993078170 | C3 | c.650+15del (n.650+15del) c.773+15del (n.773+15del) n.277+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713978C= | CA2320568357 | C3 | c.650+14G= (n.650+14G=) c.773+14G= (n.773+14G=) n.277+14G= | |
19 | g.6713978C>T | CA9129691 | C3 | c.650+14G>A (n.650+14G>A) c.773+14G>A (n.773+14G>A) n.277+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713979C= | CA2320568358 | C3 | c.650+13G= (n.650+13G=) c.773+13G= (n.773+13G=) n.277+13G= | |
19 | g.6713979C>T | CA631662320 | C3 | c.650+13G>A (n.650+13G>A) c.773+13G>A (n.773+13G>A) n.277+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713980C>A | CA2813446754 | C3 | c.650+12G>T (n.650+12G>T) c.773+12G>T (n.773+12G>T) n.277+12G>T | |
19 | g.6713981C= | CA2320568359 | C3 | c.650+11G= (n.650+11G=) c.773+11G= (n.773+11G=) n.277+11G= | |
19 | g.6713981C>G | CA2576592432 | C3 | c.650+11G>C (n.650+11G>C) c.773+11G>C (n.773+11G>C) n.277+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713981C>T | CA9129692 | C3 | c.650+11G>A (n.650+11G>A) c.773+11G>A (n.773+11G>A) n.277+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713982A>C | CA2580097039 | C3 | c.650+10T>G (n.650+10T>G) c.773+10T>G (n.773+10T>G) n.277+10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6713983G>C | CA631662323 | C3 | c.650+9C>G (n.650+9C>G) c.773+9C>G (n.773+9C>G) n.277+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713983G= | CA2320568360 | C3 | c.650+9C= (n.650+9C=) c.773+9C= (n.773+9C=) n.277+9C= | |
19 | g.6713984T>C | CA645620276 | C3 | c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.773+8A>G (n.773+8A>G) n.277+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713984T>G | CA631662324 | C3 | c.650+8A>C (n.650+8A>C) c.773+8A>C (n.773+8A>C) n.277+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713984T= | CA2320568361 | C3 | c.650+8A= (n.650+8A=) c.773+8A= (n.773+8A=) n.277+8A= | |
19 | g.6713985C>A | CA2587878649 | C3 | c.650+7G>T (n.650+7G>T) c.773+7G>T (n.773+7G>T) n.277+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C= | CA2320568362 | C3 | c.650+7G= (n.650+7G=) c.773+7G= (n.773+7G=) n.277+7G= | |
19 | g.6713985C>G | CA2587878650 | C3 | c.650+7G>C (n.650+7G>C) c.773+7G>C (n.773+7G>C) n.277+7G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C>T | CA884132031 | C3 | c.650+7G>A (n.650+7G>A) c.773+7G>A (n.773+7G>A) n.277+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713986C>T | CA2587878651 | C3 | c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.773+6G>A (n.773+6G>A) n.277+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713987C= | CA2320568363 | C3 | c.650+5G= (n.650+5G=) c.773+5G= (n.773+5G=) n.277+5G= | |
19 | g.6713987C>T | CA993078181 | C3 | c.650+5G>A (n.650+5G>A) c.773+5G>A (n.773+5G>A) n.277+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713988T>C | CA645620277 | C3 | c.650+4A>G (n.650+4A>G) c.773+4A>G (n.773+4A>G) n.277+4A>G | COSMIC |
19 | g.6713988T>G | CA2576592433 | C3 | c.650+4A>C (n.650+4A>C) c.773+4A>C (n.773+4A>C) n.277+4A>C | |
19 | g.6713990A= | CA2320568364 | C3 | c.650+2T= (n.650+2T=) c.773+2T= (n.773+2T=) n.277+2T= | |
19 | g.6713990A>C | CA403642866 | C3 | c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.773+2T>G (n.773+2T>G) n.277+2T>G | dbSNP |
19 | g.6713990A>G | CA403642868 | C3 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.773+2T>C (n.773+2T>C) n.277+2T>C | |
19 | g.6713990A>T | CA403642870 | C3 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.773+2T>A (n.773+2T>A) n.277+2T>A | |
19 | g.6713991C>A | CA403642872 | C3 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.773+1G>T (n.773+1G>T) n.277+1G>T | |
19 | g.6713991C= | CA2320568365 | C3 | c.650+1G= (n.650+1G=) c.773+1G= (n.773+1G=) n.277+1G= | |
19 | g.6713991C>G | CA403642873 | C3 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.773+1G>C (n.773+1G>C) n.277+1G>C | |
19 | g.6713991C>T | CA403642875 | C3 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.773+1G>A (n.773+1G>A) n.277+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713992C>A | CA403642876 | C3 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.773G>T (p.Arg258Met) n.277G>T | |
19 | g.6713992C>G | CA403642877 | C3 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) n.277G>C | |
19 | g.6713992C>T | CA403642879 | C3 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) n.277G>A | |
19 | g.6713993T>A | CA403642881 | C3 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) n.276A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>C | CA304798458 | C3 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>G | CA505124916 | C3 | c.649A>C (p.Arg217=) c.772A>C (p.Arg258=) n.276A>C | |
19 | g.6713993T= | CA2320568366 | C3 | c.649A= (p.Arg217=) c.772A= (p.Arg258=) n.276A= | |
19 | g.6713994G>A | CA9129693 | C3 | c.648C>T (p.Ala216=) c.771C>T (p.Ala257=) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713994G>C | CA505124917 | C3 | c.648C>G (p.Ala216=) c.771C>G (p.Ala257=) n.275C>G | |
19 | g.6713994G= | CA2320568367 | C3 | c.648C= (p.Ala216=) c.771C= (p.Ala257=) n.275C= | |
19 | g.6713994G>T | CA505124918 | C3 | c.648C>A (p.Ala216=) c.771C>A (p.Ala257=) n.275C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713995del | CA2576592434 | C3 | c.648del (p.Arg217GlyfsTer?) c.771del (p.Arg258GlyfsTer?) n.275del | |
19 | g.6713995G>A | CA403642885 | C3 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.274C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713995G>C | CA403642886 | C3 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.274C>G | |
19 | g.6713995G>T | CA403642887 | C3 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.274C>A | |
19 | g.6713996C>A | CA403642888 | C3 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713996C= | CA2320568368 | C3 | c.646G= (p.Ala216=) c.769G= (p.Ala257=) n.273G= | |
19 | g.6713996C>G | CA403642889 | C3 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.273G>C | |
19 | g.6713996C>T | CA9129694 | C3 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>A | CA9129695 | C3 | c.645C>T (p.Thr215=) c.768C>T (p.Thr256=) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>C | CA505124919 | C3 | c.645C>G (p.Thr215=) c.768C>G (p.Thr256=) n.272C>G | |
19 | g.6713997G= | CA2320568369 | C3 | c.645C= (p.Thr215=) c.768C= (p.Thr256=) n.272C= | |
19 | g.6713997G>T | CA505124920 | C3 | c.645C>A (p.Thr215=) c.768C>A (p.Thr256=) n.272C>A | |
19 | g.6713998G>A | CA403642890 | C3 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.271C>T | |
19 | g.6713998G>C | CA403642891 | C3 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.271C>G | |
19 | g.6713998G>T | CA403642892 | C3 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.271C>A | |
19 | g.6713999T>A | CA403642893 | C3 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.270A>T | |
19 | g.6713999T>C | CA403642894 | C3 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.270A>G | |
19 | g.6713999T>G | CA403642895 | C3 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.270A>C | |
19 | g.6714000G>A | CA505124921 | C3 | c.642C>T (p.Ile214=) c.765C>T (p.Ile255=) n.269C>T | COSMIC |
19 | g.6714000G>C | CA403642896 | C3 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.765C>G (p.Ile255Met) n.269C>G | |
19 | g.6714000G>T | CA505124922 | C3 | c.642C>A (p.Ile214=) c.765C>A (p.Ile255=) n.269C>A | |
19 | g.6714001A>C | CA403642897 | C3 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) n.268T>G | |
19 | g.6714001A>G | CA403642898 | C3 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) n.268T>C | |
19 | g.6714001A>T | CA403642899 | C3 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) n.268T>A | |
19 | g.6714002T>A | CA403642900 | C3 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) n.267A>T | dbSNP |
19 | g.6714002T>C | CA9129696 | C3 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.763A>G (p.Ile255Val) n.267A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714002T>G | CA403642901 | C3 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) n.267A>C | |
19 | g.6714002T= | CA2320568370 | C3 | c.640A= (p.Ile214=) c.763A= (p.Ile255=) n.267A= | |
19 | g.6714003G>A | CA505124923 | C3 | c.639C>T (p.Thr213=) c.762C>T (p.Thr254=) n.266C>T | |
19 | g.6714003G>C | CA505124924 | C3 | c.639C>G (p.Thr213=) c.762C>G (p.Thr254=) n.266C>G | |
19 | g.6714003G>T | CA505124925 | C3 | c.639C>A (p.Thr213=) c.762C>A (p.Thr254=) n.266C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714004G>A | CA9129697 | C3 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.265C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714004G>C | CA403642902 | C3 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.265C>G | |
19 | g.6714004G= | CA2320568371 | C3 | c.638C= (p.Thr213=) c.761C= (p.Thr254=) n.265C= | |
19 | g.6714004G>T | CA403642903 | C3 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.265C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714005T>A | CA403642904 | C3 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.264A>T | |
19 | g.6714005T>C | CA403642905 | C3 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.264A>G | |
19 | g.6714005T>G | CA403642906 | C3 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.264A>C | |
19 | g.6714006G>A | CA505124926 | C3 | c.636C>T (p.Val212=) c.759C>T (p.Val253=) n.263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714006G>C | CA505124927 | C3 | c.636C>G (p.Val212=) c.759C>G (p.Val253=) n.263C>G | |
19 | g.6714006G= | CA2320568372 | C3 | c.636C= (p.Val212=) c.759C= (p.Val253=) n.263C= | |
19 | g.6714006G>T | CA505124928 | C3 | c.636C>A (p.Val212=) c.759C>A (p.Val253=) n.263C>A | |
19 | g.6714007A= | CA2320568373 | C3 | c.635T= (p.Val212=) c.758T= (p.Val253=) n.262T= | |
19 | g.6714007A>C | CA403642908 | C3 | c.635T>G (p.Val212Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.262T>G | |
19 | g.6714007A>G | CA9129698 | C3 | c.635T>C (p.Val212Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.262T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714007A>T | CA403642907 | C3 | c.635T>A (p.Val212Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) n.262T>A | |
19 | g.6714008C>A | CA403642909 | C3 | c.634G>T (p.Val212Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) n.261G>T | |
19 | g.6714008C>G | CA403642911 | C3 | c.634G>C (p.Val212Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.261G>C | |
19 | g.6714008C>T | CA403642910 | C3 | c.634G>A (p.Val212Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.261G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714009C>A | CA403642912 | C3 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.260G>T | |
19 | g.6714009C>G | CA403642913 | C3 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.260G>C | |
19 | g.6714009C>T | CA505124929 | C3 | c.633G>A (p.Glu211=) c.756G>A (p.Glu252=) n.260G>A | |
19 | g.6714010T>A | CA403642914 | C3 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.259A>T | |
19 | g.6714010T>C | CA403642915 | C3 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.259A>G | |
19 | g.6714010T>G | CA403642916 | C3 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.259A>C | |
19 | g.6714011C>A | CA9129699 | C3 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
19 | g.6714011C= | CA2320568374 | C3 | c.631G= (p.Glu211=) c.754G= (p.Glu252=) n.258G= | |
19 | g.6714011C>G | CA403642917 | C3 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.258G>C | |
19 | g.6714011C>T | CA403642918 | C3 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.258G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714012C>A | CA505124930 | C3 | c.630G>T (p.Leu210=) c.753G>T (p.Leu251=) n.257G>T | |
19 | g.6714012C>G | CA505124932 | C3 | c.630G>C (p.Leu210=) c.753G>C (p.Leu251=) n.257G>C | |
19 | g.6714012C>T | CA505124931 | C3 | c.630G>A (p.Leu210=) c.753G>A (p.Leu251=) n.257G>A | |
19 | g.6714013A>C | CA403642919 | C3 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.256T>G | |
19 | g.6714013A>G | CA403642920 | C3 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.256T>C | |
19 | g.6714013A>T | CA403642921 | C3 | c.629T>A (p.Leu210Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.256T>A | |
19 | g.6714014G>A | CA505124933 | C3 | c.628C>T (p.Leu210=) c.751C>T (p.Leu251=) n.255C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714014G>C | CA403642922 | C3 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.255C>G | |
19 | g.6714014G>T | CA403642923 | C3 | c.628C>A (p.Leu210Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.255C>A | |
19 | g.6714015G>A | CA505124934 | C3 | c.627C>T (p.Gly209=) c.750C>T (p.Gly250=) n.254C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714015G>C | CA505124935 | C3 | c.627C>G (p.Gly209=) c.750C>G (p.Gly250=) n.254C>G | |
19 | g.6714015G>T | CA505124936 | C3 | c.627C>A (p.Gly209=) c.750C>A (p.Gly250=) n.254C>A | |
19 | g.6714016C>A | CA403642925 | C3 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.253G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714016C= | CA2320568375 | C3 | c.626G= (p.Gly209=) c.749G= (p.Gly250=) n.253G= | |
19 | g.6714016C>G | CA9129700 | C3 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.253G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714016C>T | CA403642924 | C3 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.253G>A | |
19 | g.6714017C>A | CA403642926 | C3 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.252G>T | |
19 | g.6714017C>G | CA403642927 | C3 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.252G>C | |
19 | g.6714017C>T | CA403642928 | C3 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.252G>A | |
19 | g.6714018C>A | CA403642929 | C3 | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) n.251G>T | |
19 | g.6714018C>G | CA403642930 | C3 | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) n.251G>C | |
19 | g.6714018C>T | CA505124937 | C3 | c.624G>A (p.Lys208=) c.747G>A (p.Lys249=) n.251G>A | |
19 | g.6714019T>A | CA403642931 | C3 | c.623A>T (p.Lys208Met) c.746A>T (p.Lys249Met) n.250A>T | |
19 | g.6714019T>C | CA403642932 | C3 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.250A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714019T>G | CA403642933 | C3 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.250A>C | |
19 | g.6714019T= | CA2320568376 | C3 | c.623A= (p.Lys208=) c.746A= (p.Lys249=) n.250A= | |
19 | g.6714020T>A | CA403642934 | C3 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.249A>T | |
19 | g.6714020T>C | CA403642935 | C3 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714020T>G | CA403642936 | C3 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.249A>C | |
19 | g.6714020T= | CA2320568377 | C3 | c.622A= (p.Lys208=) c.745A= (p.Lys249=) n.249A= | |
19 | g.6714021C>A | CA403642937 | C3 | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.744G>T (p.Glu248Asp) n.248G>T | |
19 | g.6714021C= | CA2320568378 | C3 | c.621G= (p.Glu207=) c.744G= (p.Glu248=) n.248G= | |
19 | g.6714021C>G | CA403642938 | C3 | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.744G>C (p.Glu248Asp) n.248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714021C>T | CA505124938 | C3 | c.621G>A (p.Glu207=) c.744G>A (p.Glu248=) n.248G>A | |
19 | g.6714022T>A | CA403642940 | C3 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.247A>T | |
19 | g.6714022T>C | CA403642941 | C3 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.247A>G | |
19 | g.6714022T>G | CA403642939 | C3 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.247A>C | |
19 | g.6714023C>A | CA403642942 | C3 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.246G>T | |
19 | g.6714023C= | CA2320568379 | C3 | c.619G= (p.Glu207=) c.742G= (p.Glu248=) n.246G= | |
19 | g.6714023C>G | CA403642943 | C3 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.246G>C | |
19 | g.6714023C>T | CA9129701 | C3 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714024G>A | CA9129702 | C3 | c.618C>T (p.Asn206=) c.741C>T (p.Asn247=) n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714024G>C | CA403642944 | C3 | c.618C>G (p.Asn206Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.245C>G | |
19 | g.6714024G= | CA2320568380 | C3 | c.618C= (p.Asn206=) c.741C= (p.Asn247=) n.245C= | |
19 | g.6714024G>T | CA403642945 | C3 | c.618C>A (p.Asn206Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.245C>A | |
19 | g.6714025T>A | CA403642946 | C3 | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.244A>T | |
19 | g.6714025T>C | CA403642947 | C3 | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.244A>G | |
19 | g.6714025T>G | CA403642948 | C3 | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.244A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714026T>A | CA403642949 | C3 | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.243A>T | |
19 | g.6714026T>C | CA403642950 | C3 | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.243A>G | |
19 | g.6714026T>G | CA403642951 | C3 | c.616A>C (p.Asn206His) c.739A>C (p.Asn247His) n.243A>C | |
19 | g.6714027A>C | CA403642953 | C3 | c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.242T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714027A>G | CA505124939 | C3 | c.615T>C (p.Tyr205=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.242T>C | |
19 | g.6714027A>T | CA403642952 | C3 | c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.242T>A | |
19 | g.6714028T>A | CA9129703 | C3 | c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>C | CA9129704 | C3 | c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714028T>G | CA403642954 | C3 | c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.241A>C | |
19 | g.6714028T= | CA2320568381 | C3 | c.614A= (p.Tyr205=) c.737A= (p.Tyr246=) n.241A= | |
19 | g.6714029A>C | CA403642955 | C3 | c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.240T>G | |
19 | g.6714029A>G | CA403642956 | C3 | c.613T>C (p.Tyr205His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.240T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714029A>T | CA403642957 | C3 | c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.240T>A | |
19 | g.6714030G>A | CA505124940 | C3 | c.612C>T (p.Ile204=) c.735C>T (p.Ile245=) n.239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6714030G>C | CA403642958 | C3 | c.612C>G (p.Ile204Met) c.735C>G (p.Ile245Met) n.239C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6714030G= | CA2320568382 | C3 | c.612C= (p.Ile204=) c.735C= (p.Ile245=) n.239C= | |
19 | g.6714030G>T | CA505124941 | C3 | c.612C>A (p.Ile204=) c.735C>A (p.Ile245=) n.239C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6714031A>C | CA403642959 | C3 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) n.238T>G | |
19 | g.6714031A>G | CA403642960 | C3 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) n.238T>C | |
19 | g.6714031A>T | CA403642961 | C3 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) n.238T>A | |
19 | g.6714032T>A | CA403642962 | C3 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) n.237A>T | |
19 | g.6714032T>C | CA403642963 | C3 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.733A>G (p.Ile245Val) n.237A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714032T>G | CA403642964 | C3 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) n.237A>C | |
19 | g.6714033G>A | CA505124942 | C3 | c.609C>T (p.Tyr203=) c.732C>T (p.Tyr244=) n.236C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6714033G>C | CA403642965 | C3 | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.236C>G | |
19 | g.6714033G= | CA2320568383 | C3 | c.609C= (p.Tyr203=) c.732C= (p.Tyr244=) n.236C= | |
19 | g.6714033G>T | CA403642966 | C3 | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.236C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.6714037_6714039del | CA645620278 | C3 | c.607_609del (p.Tyr203del) c.730_732del (p.Tyr244del) n.234_236del | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6714034T>A | CA403642967 | C3 | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.235A>T | |
19 | g.6714034T>C | CA403642969 | C3 | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.235A>G | COSMIC |
19 | g.6714034T>G | CA403642968 | C3 | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.235A>C | |
19 | g.6714035A>C | CA403642970 | C3 | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.234T>G | |
19 | g.6714035A>G | CA403642971 | C3 | c.607T>C (p.Tyr203His) c.730T>C (p.Tyr244His) n.234T>C | |
19 | g.6714035A>T | CA403642972 | C3 | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.234T>A | |
19 | g.6714036G>A | CA505124943 | C3 | c.606C>T (p.Tyr202=) c.729C>T (p.Tyr243=) n.233C>T | |
19 | g.6714036G>C | CA403642973 | C3 | c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.233C>G | |
19 | g.6714036G>T | CA403642974 | C3 | c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.233C>A | |
19 | g.6714037T>A | CA403642975 | C3 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.232A>T | COSMIC |
19 | g.6714037T>C | CA403642976 | C3 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.232A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6714037T>G | CA403642977 | C3 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.232A>C | |
19 | g.6714038A>C | CA403642978 | C3 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.231T>G | |
19 | g.6714038A>G | CA403642979 | C3 | c.604T>C (p.Tyr202His) c.727T>C (p.Tyr243His) n.231T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6714038A>T | CA403642980 | C3 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.231T>A | |
19 | g.6714039G>A | CA505124944 | C3 | c.603C>T (p.Phe201=) c.726C>T (p.Phe242=) n.230C>T | COSMIC |
19 | g.6714039G>C | CA403642981 | C3 | c.603C>G (p.Phe201Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.230C>G | |
19 | g.6714039G>T | CA403642982 | C3 | c.603C>A (p.Phe201Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.230C>A | |
19 | g.6714040A>C | CA403642983 | C3 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.229T>G | |
19 | g.6714040A>G | CA403642985 | C3 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.229T>C | |
19 | g.6714040A>T | CA403642984 | C3 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.229T>A | |
19 | g.6714041A>C | CA403642986 | C3 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.724T>G (p.Phe242Val) n.228T>G | |
19 | g.6714041A>G | CA403642987 | C3 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.228T>C | |
19 | g.6714041A>T | CA403642988 | C3 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.228T>A | |
19 | g.6714042T>A | CA403642989 | C3 | c.600A>T (p.Lys200Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) n.227A>T | |
19 | g.6714042T>C | CA505124945 | C3 | c.600A>G (p.Lys200=) c.723A>G (p.Lys241=) n.227A>G | |
19 | g.6714042T>G | CA403642990 | C3 | c.600A>C (p.Lys200Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) n.227A>C | |
19 | g.6714043T>A | CA403642991 | C3 | c.599A>T (p.Lys200Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) n.226A>T | |
19 | g.6714043T>C | CA403642992 | C3 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.226A>G | |
19 | g.6714043T>G | CA403642993 | C3 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.226A>C | |
19 | g.6714044T>A | CA403642994 | C3 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.225A>T | |
19 | g.6714044T>C | CA403642995 | C3 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.225A>G | |
19 | g.6714044T>G | CA403642996 | C3 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.225A>C | |
19 | g.6714045C>A | CA403642997 | C3 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.224G>T | |
19 | g.6714045C>G | CA403642998 | C3 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.224G>C | |
19 | g.6714045C>T | CA505124946 | C3 | c.597G>A (p.Glu199=) c.720G>A (p.Glu240=) n.224G>A |