Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713746_6713935delCA993077927C3c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del)
c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del)
n.277+66_278-228del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713892_6713939dupCA993078090C3c.650+66_650+113dup (n.650+66_650+113dup)
c.773+66_773+113dup (n.773+66_773+113dup)
n.277+66_277+113dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713892_6713939delCA993078086C3c.650+66_650+113del (n.650+66_650+113del)
c.773+66_773+113del (n.773+66_773+113del)
n.277+66_277+113del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713935_6713936insTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCCCCCACCTCA2587878592C3c.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG)
c.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG)
n.277+94_277+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG
 gnomAD v4
19g.6713930_6713987dupCA2587878607C3c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup)
c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup)
n.277+19_277+76dup
 gnomAD v4
19g.6713930_6713987delCA2587878609C3c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del)
c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del)
n.277+19_277+76del
 gnomAD v4
19g.6713930_6713931dupCA2320568318C3c.650+64_650+65dup (n.650+64_650+65dup)
c.773+64_773+65dup (n.773+64_773+65dup)
n.277+64_277+65dup
 dbSNP
19g.6713927_6713931dupCA2566392552C3c.650+61_650+65dup (n.650+61_650+65dup)
c.773+61_773+65dup (n.773+61_773+65dup)
n.277+61_277+65dup
19g.6713930C=CA2320568319C3c.650+62G= (n.650+62G=)
c.773+62G= (n.773+62G=)
n.277+62G=
19g.6713930C>GCA2320568320C3c.650+62G>C (n.650+62G>C)
c.773+62G>C (n.773+62G>C)
n.277+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713930C>TCA2320568321C3c.650+62G>A (n.650+62G>A)
c.773+62G>A (n.773+62G>A)
n.277+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713931C>ACA2587878620C3c.650+61G>T (n.650+61G>T)
c.773+61G>T (n.773+61G>T)
n.277+61G>T
 gnomAD v4
19g.6713931C=CA2320568322C3c.650+61G= (n.650+61G=)
c.773+61G= (n.773+61G=)
n.277+61G=
19g.6713931C>GCA2320568323C3c.650+61G>C (n.650+61G>C)
c.773+61G>C (n.773+61G>C)
n.277+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713931C>TCA884131992C3c.650+61G>A (n.650+61G>A)
c.773+61G>A (n.773+61G>A)
n.277+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713940_6713950delCA2587878619C3c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del)
c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del)
n.277+51_277+61del
 gnomAD v4
19g.6713932A=CA2320568324C3c.650+60T= (n.650+60T=)
c.773+60T= (n.773+60T=)
n.277+60T=
19g.6713932A>CCA884131996C3c.650+60T>G (n.650+60T>G)
c.773+60T>G (n.773+60T>G)
n.277+60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713932A>GCA2513266976C3c.650+60T>C (n.650+60T>C)
c.773+60T>C (n.773+60T>C)
n.277+60T>C
19g.6713933C>ACA2587878621C3c.650+59G>T (n.650+59G>T)
c.773+59G>T (n.773+59G>T)
n.277+59G>T
 gnomAD v4
19g.6713933C>TCA505124915C3c.650+59G>A (n.650+59G>A)
c.773+59G>A (n.773+59G>A)
n.277+59G>A
 gnomAD v4
19g.6713934C>ACA2587878622C3c.650+58G>T (n.650+58G>T)
c.773+58G>T (n.773+58G>T)
n.277+58G>T
 gnomAD v4
19g.6713935T>ACA2576592425C3c.650+57A>T (n.650+57A>T)
c.773+57A>T (n.773+57A>T)
n.277+57A>T
 gnomAD v4
19g.6713935T>CCA2320568326C3c.650+57A>G (n.650+57A>G)
c.773+57A>G (n.773+57A>G)
n.277+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713935T>GCA2587878623C3c.650+57A>C (n.650+57A>C)
c.773+57A>C (n.773+57A>C)
n.277+57A>C
 gnomAD v4
19g.6713935T=CA2320568325C3c.650+57A= (n.650+57A=)
c.773+57A= (n.773+57A=)
n.277+57A=
19g.6713936G>ACA2587878624C3c.650+56C>T (n.650+56C>T)
c.773+56C>T (n.773+56C>T)
n.277+56C>T
 gnomAD v4
19g.6713937G>TCA2587878625C3c.650+55C>A (n.650+55C>A)
c.773+55C>A (n.773+55C>A)
n.277+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713938T>GCA2587878626C3c.650+54A>C (n.650+54A>C)
c.773+54A>C (n.773+54A>C)
n.277+54A>C
 gnomAD v4
19g.6713939_6713940insCCATCCA993078127C3c.650+54_650+55insTGGGA (n.650+54_650+55insTGGGA)
c.773+54_773+55insTGGGA (n.773+54_773+55insTGGGA)
n.277+54_277+55insTGGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713939C>ACA2587878627C3c.650+53G>T (n.650+53G>T)
c.773+53G>T (n.773+53G>T)
n.277+53G>T
 gnomAD v4
19g.6713939C>TCA2587878628C3c.650+53G>A (n.650+53G>A)
c.773+53G>A (n.773+53G>A)
n.277+53G>A
 gnomAD v4
19g.6713939_6713940insCCACA2501605817C3c.650+52_650+53insTGG (n.650+52_650+53insTGG)
c.773+52_773+53insTGG (n.773+52_773+53insTGG)
n.277+52_277+53insTGG
19g.6713941T>ACA884132000C3c.650+51A>T (n.650+51A>T)
c.773+51A>T (n.773+51A>T)
n.277+51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713941T>CCA993078132C3c.650+51A>G (n.650+51A>G)
c.773+51A>G (n.773+51A>G)
n.277+51A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713941T=CA2320568327C3c.650+51A= (n.650+51A=)
c.773+51A= (n.773+51A=)
n.277+51A=
19g.6713942C>TCA2587878629C3c.650+50G>A (n.650+50G>A)
c.773+50G>A (n.773+50G>A)
n.277+50G>A
 gnomAD v4
19g.6713943A=CA2320568328C3c.650+49T= (n.650+49T=)
c.773+49T= (n.773+49T=)
n.277+49T=
19g.6713943A>CCA884132002C3c.650+49T>G (n.650+49T>G)
c.773+49T>G (n.773+49T>G)
n.277+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713944C>ACA9129680C3c.650+48G>T (n.650+48G>T)
c.773+48G>T (n.773+48G>T)
n.277+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713944C=CA2320568329C3c.650+48G= (n.650+48G=)
c.773+48G= (n.773+48G=)
n.277+48G=
19g.6713944C>GCA2587878630C3c.650+48G>C (n.650+48G>C)
c.773+48G>C (n.773+48G>C)
n.277+48G>C
 gnomAD v4
19g.6713944C>TCA9129681C3c.650+48G>A (n.650+48G>A)
c.773+48G>A (n.773+48G>A)
n.277+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713945C>GCA2587878631C3c.650+47G>C (n.650+47G>C)
c.773+47G>C (n.773+47G>C)
n.277+47G>C
 gnomAD v4
19g.6713945C>TCA2576592426C3c.650+47G>A (n.650+47G>A)
c.773+47G>A (n.773+47G>A)
n.277+47G>A
 gnomAD v4
19g.6713946T>ACA2587878632C3c.650+46A>T (n.650+46A>T)
c.773+46A>T (n.773+46A>T)
n.277+46A>T
 gnomAD v4
19g.6713946T>CCA9129682C3c.650+46A>G (n.650+46A>G)
c.773+46A>G (n.773+46A>G)
n.277+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713946T=CA2320568330C3c.650+46A= (n.650+46A=)
c.773+46A= (n.773+46A=)
n.277+46A=
19g.6713947G>ACA2587878633C3c.650+45C>T (n.650+45C>T)
c.773+45C>T (n.773+45C>T)
n.277+45C>T
 gnomAD v4
19g.6713947G>CCA9129683C3c.650+45C>G (n.650+45C>G)
c.773+45C>G (n.773+45C>G)
n.277+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713947G=CA2320568332C3c.650+45C= (n.650+45C=)
c.773+45C= (n.773+45C=)
n.277+45C=
19g.6713947G>TCA2576592427C3c.650+45C>A (n.650+45C>A)
c.773+45C>A (n.773+45C>A)
n.277+45C>A
 gnomAD v4
19g.6713947_6713982delinsGGTCCCTCACCTGGCTCTTACCTGGCCCCACCCCCACA2320568331C3c.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC)
c.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC)
n.277+10_277+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC
19g.6713948G>CCA2320568334C3c.650+44C>G (n.650+44C>G)
c.773+44C>G (n.773+44C>G)
n.277+44C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713948G=CA2320568333C3c.650+44C= (n.650+44C=)
c.773+44C= (n.773+44C=)
n.277+44C=
19g.6713948G>TCA2587878634C3c.650+44C>A (n.650+44C>A)
c.773+44C>A (n.773+44C>A)
n.277+44C>A
 gnomAD v4
19g.6713962_6713996delCA884132005C3c.650+10_650+44del
c.773+10_773+44del
n.277+10_277+44del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713949T>CCA2320568336C3c.650+43A>G (n.650+43A>G)
c.773+43A>G (n.773+43A>G)
n.277+43A>G
 dbSNP
19g.6713949T=CA2320568335C3c.650+43A= (n.650+43A=)
c.773+43A= (n.773+43A=)
n.277+43A=
19g.6713950C>ACA2587878635C3c.650+42G>T (n.650+42G>T)
c.773+42G>T (n.773+42G>T)
n.277+42G>T
 gnomAD v4
19g.6713950C=CA2320568337C3c.650+42G= (n.650+42G=)
c.773+42G= (n.773+42G=)
n.277+42G=
19g.6713950C>GCA9129685C3c.650+42G>C (n.650+42G>C)
c.773+42G>C (n.773+42G>C)
n.277+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713950C>TCA884132010C3c.650+42G>A (n.650+42G>A)
c.773+42G>A (n.773+42G>A)
n.277+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713952dupCA9129684C3c.650+42dup (n.650+42dup)
c.773+42dup (n.773+42dup)
n.277+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713951C>ACA2587878636C3c.650+41G>T (n.650+41G>T)
c.773+41G>T (n.773+41G>T)
n.277+41G>T
 gnomAD v4
19g.6713951C>GCA2813446751C3c.650+41G>C (n.650+41G>C)
c.773+41G>C (n.773+41G>C)
n.277+41G>C
19g.6713951_6713962delinsCCTCACCTGGCTCA2320568338C3c.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG)
c.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG)
n.277+30_277+41delinsAGCCAGGTGAGG
19g.6713953_6713954delCA993078141C3c.650+39_650+40del (n.650+39_650+40del)
c.773+39_773+40del (n.773+39_773+40del)
n.277+39_277+40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713954_6713964delCA2320568339C3c.650+30_650+40del (n.650+30_650+40del)
c.773+30_773+40del (n.773+30_773+40del)
n.277+30_277+40del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713953T>ACA2320568341C3c.650+39A>T (n.650+39A>T)
c.773+39A>T (n.773+39A>T)
n.277+39A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713953T>CCA2320568340C3c.650+39A>G (n.650+39A>G)
c.773+39A>G (n.773+39A>G)
n.277+39A>G
 dbSNP
19g.6713953T=CA2320568342C3c.650+39A= (n.650+39A=)
c.773+39A= (n.773+39A=)
n.277+39A=
19g.6713955_6713977dupCA9129686C3c.650+16_650+38dup (n.650+16_650+38dup)
c.773+16_773+38dup (n.773+16_773+38dup)
n.277+16_277+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713955A=CA2320568343C3c.650+37T= (n.650+37T=)
c.773+37T= (n.773+37T=)
n.277+37T=
19g.6713955A>CCA993078143C3c.650+37T>G (n.650+37T>G)
c.773+37T>G (n.773+37T>G)
n.277+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713955A>TCA993078147C3c.650+37T>A (n.650+37T>A)
c.773+37T>A (n.773+37T>A)
n.277+37T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713956C>ACA2587878637C3c.650+36G>T (n.650+36G>T)
c.773+36G>T (n.773+36G>T)
n.277+36G>T
 gnomAD v4
19g.6713956C=CA2320568344C3c.650+36G= (n.650+36G=)
c.773+36G= (n.773+36G=)
n.277+36G=
19g.6713956C>GCA2320568345C3c.650+36G>C (n.650+36G>C)
c.773+36G>C (n.773+36G>C)
n.277+36G>C
 dbSNP
19g.6713957C>ACA9129687C3c.650+35G>T (n.650+35G>T)
c.773+35G>T (n.773+35G>T)
n.277+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713957C=CA2320568346C3c.650+35G= (n.650+35G=)
c.773+35G= (n.773+35G=)
n.277+35G=
19g.6713958T>ACA2587878638C3c.650+34A>T (n.650+34A>T)
c.773+34A>T (n.773+34A>T)
n.277+34A>T
 gnomAD v4
19g.6713959G>TCA2576592428C3c.650+33C>A (n.650+33C>A)
c.773+33C>A (n.773+33C>A)
n.277+33C>A
 gnomAD v4
19g.6713960G>TCA2587878639C3c.650+32C>A (n.650+32C>A)
c.773+32C>A (n.773+32C>A)
n.277+32C>A
 gnomAD v4
19g.6713961C>ACA2587878640C3c.650+31G>T (n.650+31G>T)
c.773+31G>T (n.773+31G>T)
n.277+31G>T
 gnomAD v4
19g.6713961C>TCA2587878641C3c.650+31G>A (n.650+31G>A)
c.773+31G>A (n.773+31G>A)
n.277+31G>A
 gnomAD v4
19g.6713963C>ACA2587878642C3c.650+29G>T (n.650+29G>T)
c.773+29G>T (n.773+29G>T)
n.277+29G>T
 gnomAD v4
19g.6713963C=CA2320568347C3c.650+29G= (n.650+29G=)
c.773+29G= (n.773+29G=)
n.277+29G=
19g.6713963C>TCA2320568348C3c.650+29G>A (n.650+29G>A)
c.773+29G>A (n.773+29G>A)
n.277+29G>A
 dbSNP
19g.6713965T>CCA993078150C3c.650+27A>G (n.650+27A>G)
c.773+27A>G (n.773+27A>G)
n.277+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713965T=CA2320568349C3c.650+27A= (n.650+27A=)
c.773+27A= (n.773+27A=)
n.277+27A=
19g.6713966A>CCA993078151C3c.650+26T>G (n.650+26T>G)
c.773+26T>G (n.773+26T>G)
n.277+26T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713967C>TCA2576592429C3c.650+25G>A (n.650+25G>A)
c.773+25G>A (n.773+25G>A)
n.277+25G>A
 gnomAD v4
19g.6713968C>GCA2587878643C3c.650+24G>C (n.650+24G>C)
c.773+24G>C (n.773+24G>C)
n.277+24G>C
 gnomAD v4
19g.6713968C>TCA2587878644C3c.650+24G>A (n.650+24G>A)
c.773+24G>A (n.773+24G>A)
n.277+24G>A
 gnomAD v4
19g.6713969T>ACA2587878645C3c.650+23A>T (n.650+23A>T)
c.773+23A>T (n.773+23A>T)
n.277+23A>T
 gnomAD v4
19g.6713969T>CCA993078152C3c.650+23A>G (n.650+23A>G)
c.773+23A>G (n.773+23A>G)
n.277+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713969T=CA2320568350C3c.650+23A= (n.650+23A=)
c.773+23A= (n.773+23A=)
n.277+23A=
19g.6713970G>ACA2576592430C3c.650+22C>T (n.650+22C>T)
c.773+22C>T (n.773+22C>T)
n.277+22C>T
 gnomAD v4
19g.6713970G>TCA993078156C3c.650+22C>A (n.650+22C>A)
c.773+22C>A (n.773+22C>A)
n.277+22C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713971G>ACA2587878647C3c.650+21C>T (n.650+21C>T)
c.773+21C>T (n.773+21C>T)
n.277+21C>T
 gnomAD v4
19g.6713971G>TCA2587878646C3c.650+21C>A (n.650+21C>A)
c.773+21C>A (n.773+21C>A)
n.277+21C>A
 gnomAD v4
19g.6713972C=CA2320568351C3c.650+20G= (n.650+20G=)
c.773+20G= (n.773+20G=)
n.277+20G=
19g.6713972C>GCA631662311C3c.650+20G>C (n.650+20G>C)
c.773+20G>C (n.773+20G>C)
n.277+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713972C>TCA9129688C3c.650+20G>A (n.650+20G>A)
c.773+20G>A (n.773+20G>A)
n.277+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713975delCA2576592431C3c.650+20del (n.650+20del)
c.773+20del (n.773+20del)
n.277+20del
19g.6713973C=CA2320568352C3c.650+19G= (n.650+19G=)
c.773+19G= (n.773+19G=)
n.277+19G=
19g.6713973C>TCA2320568353C3c.650+19G>A (n.650+19G>A)
c.773+19G>A (n.773+19G>A)
n.277+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713975C>ACA9129689C3c.650+17G>T (n.650+17G>T)
c.773+17G>T (n.773+17G>T)
n.277+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713975C=CA2320568354C3c.650+17G= (n.650+17G=)
c.773+17G= (n.773+17G=)
n.277+17G=
19g.6713976A=CA2320568355C3c.650+16T= (n.650+16T=)
c.773+16T= (n.773+16T=)
n.277+16T=
19g.6713976A>CCA993078166C3c.650+16T>G (n.650+16T>G)
c.773+16T>G (n.773+16T>G)
n.277+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713976A>GCA9129690C3c.650+16T>C (n.650+16T>C)
c.773+16T>C (n.773+16T>C)
n.277+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713976A>TCA2813446753C3c.650+16T>A (n.650+16T>A)
c.773+16T>A (n.773+16T>A)
n.277+16T>A
19g.6713977C>ACA2587878648C3c.650+15G>T (n.650+15G>T)
c.773+15G>T (n.773+15G>T)
n.277+15G>T
 gnomAD v4
19g.6713977C=CA2320568356C3c.650+15G= (n.650+15G=)
c.773+15G= (n.773+15G=)
n.277+15G=
19g.6713977C>TCA304798449C3c.650+15G>A (n.650+15G>A)
c.773+15G>A (n.773+15G>A)
n.277+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713981dupCA2499225612C3c.650+15dup (n.650+15dup)
c.773+15dup (n.773+15dup)
n.277+15dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6713981delCA993078170C3c.650+15del (n.650+15del)
c.773+15del (n.773+15del)
n.277+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713978C=CA2320568357C3c.650+14G= (n.650+14G=)
c.773+14G= (n.773+14G=)
n.277+14G=
19g.6713978C>TCA9129691C3c.650+14G>A (n.650+14G>A)
c.773+14G>A (n.773+14G>A)
n.277+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713979C=CA2320568358C3c.650+13G= (n.650+13G=)
c.773+13G= (n.773+13G=)
n.277+13G=
19g.6713979C>TCA631662320C3c.650+13G>A (n.650+13G>A)
c.773+13G>A (n.773+13G>A)
n.277+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713980C>ACA2813446754C3c.650+12G>T (n.650+12G>T)
c.773+12G>T (n.773+12G>T)
n.277+12G>T
19g.6713981C=CA2320568359C3c.650+11G= (n.650+11G=)
c.773+11G= (n.773+11G=)
n.277+11G=
19g.6713981C>GCA2576592432C3c.650+11G>C (n.650+11G>C)
c.773+11G>C (n.773+11G>C)
n.277+11G>C
 gnomAD v4
19g.6713981C>TCA9129692C3c.650+11G>A (n.650+11G>A)
c.773+11G>A (n.773+11G>A)
n.277+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713982A>CCA2580097039C3c.650+10T>G (n.650+10T>G)
c.773+10T>G (n.773+10T>G)
n.277+10T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.6713983G>CCA631662323C3c.650+9C>G (n.650+9C>G)
c.773+9C>G (n.773+9C>G)
n.277+9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713983G=CA2320568360C3c.650+9C= (n.650+9C=)
c.773+9C= (n.773+9C=)
n.277+9C=
19g.6713984T>CCA645620276C3c.650+8A>G (n.650+8A>G)
c.773+8A>G (n.773+8A>G)
n.277+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713984T>GCA631662324C3c.650+8A>C (n.650+8A>C)
c.773+8A>C (n.773+8A>C)
n.277+8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713984T=CA2320568361C3c.650+8A= (n.650+8A=)
c.773+8A= (n.773+8A=)
n.277+8A=
19g.6713985C>ACA2587878649C3c.650+7G>T (n.650+7G>T)
c.773+7G>T (n.773+7G>T)
n.277+7G>T
 gnomAD v4
19g.6713985C=CA2320568362C3c.650+7G= (n.650+7G=)
c.773+7G= (n.773+7G=)
n.277+7G=
19g.6713985C>GCA2587878650C3c.650+7G>C (n.650+7G>C)
c.773+7G>C (n.773+7G>C)
n.277+7G>C
 gnomAD v4
19g.6713985C>TCA884132031C3c.650+7G>A (n.650+7G>A)
c.773+7G>A (n.773+7G>A)
n.277+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713986C>TCA2587878651C3c.650+6G>A (n.650+6G>A)
c.773+6G>A (n.773+6G>A)
n.277+6G>A
 gnomAD v4
19g.6713987C=CA2320568363C3c.650+5G= (n.650+5G=)
c.773+5G= (n.773+5G=)
n.277+5G=
19g.6713987C>TCA993078181C3c.650+5G>A (n.650+5G>A)
c.773+5G>A (n.773+5G>A)
n.277+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713988T>CCA645620277C3c.650+4A>G (n.650+4A>G)
c.773+4A>G (n.773+4A>G)
n.277+4A>G
 COSMIC
19g.6713988T>GCA2576592433C3c.650+4A>C (n.650+4A>C)
c.773+4A>C (n.773+4A>C)
n.277+4A>C
19g.6713990A=CA2320568364C3c.650+2T= (n.650+2T=)
c.773+2T= (n.773+2T=)
n.277+2T=
19g.6713990A>CCA403642866C3c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.773+2T>G (n.773+2T>G)
n.277+2T>G
 dbSNP
19g.6713990A>GCA403642868C3c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.773+2T>C (n.773+2T>C)
n.277+2T>C
19g.6713990A>TCA403642870C3c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.773+2T>A (n.773+2T>A)
n.277+2T>A
19g.6713991C>ACA403642872C3c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.773+1G>T (n.773+1G>T)
n.277+1G>T
19g.6713991C=CA2320568365C3c.650+1G= (n.650+1G=)
c.773+1G= (n.773+1G=)
n.277+1G=
19g.6713991C>GCA403642873C3c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.773+1G>C (n.773+1G>C)
n.277+1G>C
19g.6713991C>TCA403642875C3c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.773+1G>A (n.773+1G>A)
n.277+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713992C>ACA403642876C3c.650G>T (p.Arg217Met)
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.277G>T
19g.6713992C>GCA403642877C3c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.277G>C
19g.6713992C>TCA403642879C3c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.277G>A
19g.6713993T>ACA403642881C3c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.276A>T
 gnomAD v4
19g.6713993T>CCA304798458C3c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713993T>GCA505124916C3c.649A>C (p.Arg217=)
c.772A>C (p.Arg258=)
n.276A>C
19g.6713993T=CA2320568366C3c.649A= (p.Arg217=)
c.772A= (p.Arg258=)
n.276A=
19g.6713994G>ACA9129693C3c.648C>T (p.Ala216=)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713994G>CCA505124917C3c.648C>G (p.Ala216=)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.275C>G
19g.6713994G=CA2320568367C3c.648C= (p.Ala216=)
c.771C= (p.Ala257=)
n.275C=
19g.6713994G>TCA505124918C3c.648C>A (p.Ala216=)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.275C>A
 gnomAD v4
19g.6713995delCA2576592434C3c.648del (p.Arg217GlyfsTer?)
c.771del (p.Arg258GlyfsTer?)
n.275del
19g.6713995G>ACA403642885C3c.647C>T (p.Ala216Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.274C>T
 gnomAD v4
19g.6713995G>CCA403642886C3c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.274C>G
19g.6713995G>TCA403642887C3c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.274C>A
19g.6713996C>ACA403642888C3c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713996C=CA2320568368C3c.646G= (p.Ala216=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.273G=
19g.6713996C>GCA403642889C3c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.273G>C
19g.6713996C>TCA9129694C3c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713997G>ACA9129695C3c.645C>T (p.Thr215=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713997G>CCA505124919C3c.645C>G (p.Thr215=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.272C>G
19g.6713997G=CA2320568369C3c.645C= (p.Thr215=)
c.768C= (p.Thr256=)
n.272C=
19g.6713997G>TCA505124920C3c.645C>A (p.Thr215=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.272C>A
19g.6713998G>ACA403642890C3c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.271C>T
19g.6713998G>CCA403642891C3c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.271C>G
19g.6713998G>TCA403642892C3c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.271C>A
19g.6713999T>ACA403642893C3c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.270A>T
19g.6713999T>CCA403642894C3c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.270A>G
19g.6713999T>GCA403642895C3c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.270A>C
19g.6714000G>ACA505124921C3c.642C>T (p.Ile214=)
c.765C>T (p.Ile255=)
n.269C>T
 COSMIC
19g.6714000G>CCA403642896C3c.642C>G (p.Ile214Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
n.269C>G
19g.6714000G>TCA505124922C3c.642C>A (p.Ile214=)
c.765C>A (p.Ile255=)
n.269C>A
19g.6714001A>CCA403642897C3c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.268T>G
19g.6714001A>GCA403642898C3c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.268T>C
19g.6714001A>TCA403642899C3c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.268T>A
19g.6714002T>ACA403642900C3c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.267A>T
 dbSNP
19g.6714002T>CCA9129696C3c.640A>G (p.Ile214Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714002T>GCA403642901C3c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.267A>C
19g.6714002T=CA2320568370C3c.640A= (p.Ile214=)
c.763A= (p.Ile255=)
n.267A=
19g.6714003G>ACA505124923C3c.639C>T (p.Thr213=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.266C>T
19g.6714003G>CCA505124924C3c.639C>G (p.Thr213=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.266C>G
19g.6714003G>TCA505124925C3c.639C>A (p.Thr213=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.266C>A
 gnomAD v4
19g.6714004G>ACA9129697C3c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714004G>CCA403642902C3c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.265C>G
19g.6714004G=CA2320568371C3c.638C= (p.Thr213=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.265C=
19g.6714004G>TCA403642903C3c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.265C>A
 gnomAD v4
19g.6714005T>ACA403642904C3c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.264A>T
19g.6714005T>CCA403642905C3c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.264A>G
19g.6714005T>GCA403642906C3c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.264A>C
19g.6714006G>ACA505124926C3c.636C>T (p.Val212=)
c.759C>T (p.Val253=)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714006G>CCA505124927C3c.636C>G (p.Val212=)
c.759C>G (p.Val253=)
n.263C>G
19g.6714006G=CA2320568372C3c.636C= (p.Val212=)
c.759C= (p.Val253=)
n.263C=
19g.6714006G>TCA505124928C3c.636C>A (p.Val212=)
c.759C>A (p.Val253=)
n.263C>A
19g.6714007A=CA2320568373C3c.635T= (p.Val212=)
c.758T= (p.Val253=)
n.262T=
19g.6714007A>CCA403642908C3c.635T>G (p.Val212Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.262T>G
19g.6714007A>GCA9129698C3c.635T>C (p.Val212Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.262T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714007A>TCA403642907C3c.635T>A (p.Val212Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.262T>A
19g.6714008C>ACA403642909C3c.634G>T (p.Val212Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.261G>T
19g.6714008C>GCA403642911C3c.634G>C (p.Val212Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.261G>C
19g.6714008C>TCA403642910C3c.634G>A (p.Val212Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.261G>A
 gnomAD v4
19g.6714009C>ACA403642912C3c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
n.260G>T
19g.6714009C>GCA403642913C3c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
n.260G>C
19g.6714009C>TCA505124929C3c.633G>A (p.Glu211=)
c.756G>A (p.Glu252=)
n.260G>A
19g.6714010T>ACA403642914C3c.632A>T (p.Glu211Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
n.259A>T
19g.6714010T>CCA403642915C3c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
n.259A>G
19g.6714010T>GCA403642916C3c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.259A>C
19g.6714011C>ACA9129699C3c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
n.258G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
19g.6714011C=CA2320568374C3c.631G= (p.Glu211=)
c.754G= (p.Glu252=)
n.258G=
19g.6714011C>GCA403642917C3c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.258G>C
19g.6714011C>TCA403642918C3c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
n.258G>A
 gnomAD v4
19g.6714012C>ACA505124930C3c.630G>T (p.Leu210=)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.257G>T
19g.6714012C>GCA505124932C3c.630G>C (p.Leu210=)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.257G>C
19g.6714012C>TCA505124931C3c.630G>A (p.Leu210=)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.257G>A
19g.6714013A>CCA403642919C3c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.256T>G
19g.6714013A>GCA403642920C3c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.256T>C
19g.6714013A>TCA403642921C3c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.256T>A
19g.6714014G>ACA505124933C3c.628C>T (p.Leu210=)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.255C>T
 gnomAD v4
19g.6714014G>CCA403642922C3c.628C>G (p.Leu210Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.255C>G
19g.6714014G>TCA403642923C3c.628C>A (p.Leu210Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.255C>A
19g.6714015G>ACA505124934C3c.627C>T (p.Gly209=)
c.750C>T (p.Gly250=)
n.254C>T
 gnomAD v4
19g.6714015G>CCA505124935C3c.627C>G (p.Gly209=)
c.750C>G (p.Gly250=)
n.254C>G
19g.6714015G>TCA505124936C3c.627C>A (p.Gly209=)
c.750C>A (p.Gly250=)
n.254C>A
19g.6714016C>ACA403642925C3c.626G>T (p.Gly209Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.253G>T
 gnomAD v4
19g.6714016C=CA2320568375C3c.626G= (p.Gly209=)
c.749G= (p.Gly250=)
n.253G=
19g.6714016C>GCA9129700C3c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.253G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714016C>TCA403642924C3c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
n.253G>A
19g.6714017C>ACA403642926C3c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
n.252G>T
19g.6714017C>GCA403642927C3c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.252G>C
19g.6714017C>TCA403642928C3c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
n.252G>A
19g.6714018C>ACA403642929C3c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.251G>T
19g.6714018C>GCA403642930C3c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.251G>C
19g.6714018C>TCA505124937C3c.624G>A (p.Lys208=)
c.747G>A (p.Lys249=)
n.251G>A
19g.6714019T>ACA403642931C3c.623A>T (p.Lys208Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.250A>T
19g.6714019T>CCA403642932C3c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.250A>G
 ClinVar dbSNP
19g.6714019T>GCA403642933C3c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.250A>C
19g.6714019T=CA2320568376C3c.623A= (p.Lys208=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.250A=
19g.6714020T>ACA403642934C3c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.249A>T
19g.6714020T>CCA403642935C3c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.249A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714020T>GCA403642936C3c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.249A>C
19g.6714020T=CA2320568377C3c.622A= (p.Lys208=)
c.745A= (p.Lys249=)
n.249A=
19g.6714021C>ACA403642937C3c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.248G>T
19g.6714021C=CA2320568378C3c.621G= (p.Glu207=)
c.744G= (p.Glu248=)
n.248G=
19g.6714021C>GCA403642938C3c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.248G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714021C>TCA505124938C3c.621G>A (p.Glu207=)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.248G>A
19g.6714022T>ACA403642940C3c.620A>T (p.Glu207Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.247A>T
19g.6714022T>CCA403642941C3c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.247A>G
19g.6714022T>GCA403642939C3c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.247A>C
19g.6714023C>ACA403642942C3c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.246G>T
19g.6714023C=CA2320568379C3c.619G= (p.Glu207=)
c.742G= (p.Glu248=)
n.246G=
19g.6714023C>GCA403642943C3c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.246G>C
19g.6714023C>TCA9129701C3c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714024G>ACA9129702C3c.618C>T (p.Asn206=)
c.741C>T (p.Asn247=)
n.245C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714024G>CCA403642944C3c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
n.245C>G
19g.6714024G=CA2320568380C3c.618C= (p.Asn206=)
c.741C= (p.Asn247=)
n.245C=
19g.6714024G>TCA403642945C3c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
n.245C>A
19g.6714025T>ACA403642946C3c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.244A>T
19g.6714025T>CCA403642947C3c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.244A>G
19g.6714025T>GCA403642948C3c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.244A>C
 gnomAD v4
19g.6714026T>ACA403642949C3c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.243A>T
19g.6714026T>CCA403642950C3c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.243A>G
19g.6714026T>GCA403642951C3c.616A>C (p.Asn206His)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.243A>C
19g.6714027A>CCA403642953C3c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.242T>G
 gnomAD v4
19g.6714027A>GCA505124939C3c.615T>C (p.Tyr205=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.242T>C
19g.6714027A>TCA403642952C3c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.242T>A
19g.6714028T>ACA9129703C3c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.241A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714028T>CCA9129704C3c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.241A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714028T>GCA403642954C3c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.241A>C
19g.6714028T=CA2320568381C3c.614A= (p.Tyr205=)
c.737A= (p.Tyr246=)
n.241A=
19g.6714029A>CCA403642955C3c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.240T>G
19g.6714029A>GCA403642956C3c.613T>C (p.Tyr205His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.240T>C
 gnomAD v4
19g.6714029A>TCA403642957C3c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.240T>A
19g.6714030G>ACA505124940C3c.612C>T (p.Ile204=)
c.735C>T (p.Ile245=)
n.239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714030G>CCA403642958C3c.612C>G (p.Ile204Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
n.239C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6714030G=CA2320568382C3c.612C= (p.Ile204=)
c.735C= (p.Ile245=)
n.239C=
19g.6714030G>TCA505124941C3c.612C>A (p.Ile204=)
c.735C>A (p.Ile245=)
n.239C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched