Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713746_6713935delCA993077927C3c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del)
c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del)
n.277+66_278-228del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713780_6713923delCA993077956C3c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del)
c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del)
n.277+90_277+233del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713783_6713925delCA2831913537C3c.650+74_650+216del (n.650+74_650+216del)
c.773+74_773+216del (n.773+74_773+216del)
n.277+74_277+216del
19g.6713854_6713925dupCA2813446724C3c.650+77_650+148dup (n.650+77_650+148dup)
c.773+77_773+148dup (n.773+77_773+148dup)
n.277+77_277+148dup
19g.6713878_6713925dupCA993078064C3c.650+95_650+142dup (n.650+95_650+142dup)
c.773+95_773+142dup (n.773+95_773+142dup)
n.277+95_277+142dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713878_6713925delCA631662300C3c.650+95_650+142del (n.650+95_650+142del)
c.773+95_773+142del (n.773+95_773+142del)
n.277+95_277+142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713907_6713908insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCCA2587878572C3c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG)
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n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG
 gnomAD v4
19g.6713912_6713913insCCTCCCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGCA2813446736C3c.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG)
c.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG)
n.277+121_277+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG
19g.6713917_6713918insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCCA2587878578C3c.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG)
c.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG)
n.277+121_277+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG
 gnomAD v4
19g.6713889_6713912dupCA2587878581C3c.650+95_650+118dup (n.650+95_650+118dup)
c.773+95_773+118dup (n.773+95_773+118dup)
n.277+95_277+118dup
 gnomAD v4
19g.6713889_6713912delCA2320568271C3c.650+95_650+118del (n.650+95_650+118del)
c.773+95_773+118del (n.773+95_773+118del)
n.277+95_277+118del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713878_6713926delinsCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCA2320568277C3c.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG)
c.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG)
n.277+66_277+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG
19g.6713892_6713939dupCA993078090C3c.650+66_650+113dup (n.650+66_650+113dup)
c.773+66_773+113dup (n.773+66_773+113dup)
n.277+66_277+113dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713892_6713939delCA993078086C3c.650+66_650+113del (n.650+66_650+113del)
c.773+66_773+113del (n.773+66_773+113del)
n.277+66_277+113del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713902_6713925dupCA2582310931C3c.650+71_650+94dup (n.650+71_650+94dup)
c.773+71_773+94dup (n.773+71_773+94dup)
n.277+71_277+94dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713935_6713936insTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCCCCCACCTCA2587878592C3c.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG)
c.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG)
n.277+94_277+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG
 gnomAD v4
19g.6713907dupCA884131954C3c.650+90dup (n.650+90dup)
c.773+90dup (n.773+90dup)
n.277+90dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713907delCA2576592418C3c.650+90del (n.650+90del)
c.773+90del (n.773+90del)
n.277+90del
19g.6713905_6713907delCA884131955C3c.650+88_650+90del (n.650+88_650+90del)
c.773+88_773+90del (n.773+88_773+90del)
n.277+88_277+90del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713907C>ACA2587878599C3c.650+85G>T (n.650+85G>T)
c.773+85G>T (n.773+85G>T)
n.277+85G>T
 gnomAD v4
19g.6713907C>GCA2587878600C3c.650+85G>C (n.650+85G>C)
c.773+85G>C (n.773+85G>C)
n.277+85G>C
 gnomAD v4
19g.6713907C>TCA2576592421C3c.650+85G>A (n.650+85G>A)
c.773+85G>A (n.773+85G>A)
n.277+85G>A
 gnomAD v4
19g.6713908A=CA2320568304C3c.650+84T= (n.650+84T=)
c.773+84T= (n.773+84T=)
n.277+84T=
19g.6713908A>CCA993078108C3c.650+84T>G (n.650+84T>G)
c.773+84T>G (n.773+84T>G)
n.277+84T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713909C=CA2320568305C3c.650+83G= (n.650+83G=)
c.773+83G= (n.773+83G=)
n.277+83G=
19g.6713909C>TCA884131969C3c.650+83G>A (n.650+83G>A)
c.773+83G>A (n.773+83G>A)
n.277+83G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713910C>ACA2587878601C3c.650+82G>T (n.650+82G>T)
c.773+82G>T (n.773+82G>T)
n.277+82G>T
 gnomAD v4
19g.6713911T>ACA2576592422C3c.650+81A>T (n.650+81A>T)
c.773+81A>T (n.773+81A>T)
n.277+81A>T
 gnomAD v4
19g.6713911T>CCA993078114C3c.650+81A>G (n.650+81A>G)
c.773+81A>G (n.773+81A>G)
n.277+81A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713911T>GCA2587878602C3c.650+81A>C (n.650+81A>C)
c.773+81A>C (n.773+81A>C)
n.277+81A>C
 gnomAD v4
19g.6713912G>ACA2587878603C3c.650+80C>T (n.650+80C>T)
c.773+80C>T (n.773+80C>T)
n.277+80C>T
 gnomAD v4
19g.6713912G=CA2320568307C3c.650+80C= (n.650+80C=)
c.773+80C= (n.773+80C=)
n.277+80C=
19g.6713912G>TCA2320568306C3c.650+80C>A (n.650+80C>A)
c.773+80C>A (n.773+80C>A)
n.277+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713913A=CA2320568308C3c.650+79T= (n.650+79T=)
c.773+79T= (n.773+79T=)
n.277+79T=
19g.6713913A>CCA884131971C3c.650+79T>G (n.650+79T>G)
c.773+79T>G (n.773+79T>G)
n.277+79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713913A>GCA884131972C3c.650+79T>C (n.650+79T>C)
c.773+79T>C (n.773+79T>C)
n.277+79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713913A>TCA2320568309C3c.650+79T>A (n.650+79T>A)
c.773+79T>A (n.773+79T>A)
n.277+79T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713914C>GCA2587878604C3c.650+78G>C (n.650+78G>C)
c.773+78G>C (n.773+78G>C)
n.277+78G>C
 gnomAD v4
19g.6713915T>ACA2587878605C3c.650+77A>T (n.650+77A>T)
c.773+77A>T (n.773+77A>T)
n.277+77A>T
 gnomAD v4
19g.6713915T>CCA884131973C3c.650+77A>G (n.650+77A>G)
c.773+77A>G (n.773+77A>G)
n.277+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713915T>GCA2587878606C3c.650+77A>C (n.650+77A>C)
c.773+77A>C (n.773+77A>C)
n.277+77A>C
 gnomAD v4
19g.6713915T=CA2320568310C3c.650+77A= (n.650+77A=)
c.773+77A= (n.773+77A=)
n.277+77A=
19g.6713916C>ACA2587878608C3c.650+76G>T (n.650+76G>T)
c.773+76G>T (n.773+76G>T)
n.277+76G>T
 gnomAD v4
19g.6713930_6713987dupCA2587878607C3c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup)
c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup)
n.277+19_277+76dup
 gnomAD v4
19g.6713930_6713987delCA2587878609C3c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del)
c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del)
n.277+19_277+76del
 gnomAD v4
19g.6713917C>TCA2587878610C3c.650+75G>A (n.650+75G>A)
c.773+75G>A (n.773+75G>A)
n.277+75G>A
 gnomAD v4
19g.6713918A=CA2320568311C3c.650+74T= (n.650+74T=)
c.773+74T= (n.773+74T=)
n.277+74T=
19g.6713918A>CCA884131975C3c.650+74T>G (n.650+74T>G)
c.773+74T>G (n.773+74T>G)
n.277+74T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713918A>GCA2582310932C3c.650+74T>C (n.650+74T>C)
c.773+74T>C (n.773+74T>C)
n.277+74T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713919C>ACA631662310C3c.650+73G>T (n.650+73G>T)
c.773+73G>T (n.773+73G>T)
n.277+73G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713919C=CA2320568312C3c.650+73G= (n.650+73G=)
c.773+73G= (n.773+73G=)
n.277+73G=
19g.6713919C>GCA2320568313C3c.650+73G>C (n.650+73G>C)
c.773+73G>C (n.773+73G>C)
n.277+73G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713919C>TCA2320568314C3c.650+73G>A (n.650+73G>A)
c.773+73G>A (n.773+73G>A)
n.277+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713923dupCA884131983C3c.650+73dup (n.650+73dup)
c.773+73dup (n.773+73dup)
n.277+73dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713923delCA2587878611C3c.650+73del (n.650+73del)
c.773+73del (n.773+73del)
n.277+73del
 gnomAD v4
19g.6713920C>ACA2587878612C3c.650+72G>T (n.650+72G>T)
c.773+72G>T (n.773+72G>T)
n.277+72G>T
 gnomAD v4
19g.6713920C>TCA2576592423C3c.650+72G>A (n.650+72G>A)
c.773+72G>A (n.773+72G>A)
n.277+72G>A
19g.6713921C>ACA2576592424C3c.650+71G>T (n.650+71G>T)
c.773+71G>T (n.773+71G>T)
n.277+71G>T
 gnomAD v4
19g.6713922C>TCA2813446746C3c.650+70G>A (n.650+70G>A)
c.773+70G>A (n.773+70G>A)
n.277+70G>A
19g.6713923C=CA2320568315C3c.650+69G= (n.650+69G=)
c.773+69G= (n.773+69G=)
n.277+69G=
19g.6713923C>TCA993078120C3c.650+69G>A (n.650+69G>A)
c.773+69G>A (n.773+69G>A)
n.277+69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713924A=CA2320568316C3c.650+68T= (n.650+68T=)
c.773+68T= (n.773+68T=)
n.277+68T=
19g.6713924A>CCA993078121C3c.650+68T>G (n.650+68T>G)
c.773+68T>G (n.773+68T>G)
n.277+68T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713925G>CCA993078122C3c.650+67C>G (n.650+67C>G)
c.773+67C>G (n.773+67C>G)
n.277+67C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713925G>TCA2587878614C3c.650+67C>A (n.650+67C>A)
c.773+67C>A (n.773+67C>A)
n.277+67C>A
 gnomAD v4
19g.6713925_6713926insCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCCGCA2587878613C3c.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC)
c.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC)
n.277+67_277+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC
 gnomAD v4
19g.6713926delCA2582310933C3c.650+66del (n.650+66del)
c.773+66del (n.773+66del)
n.277+66del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713926T>CCA884131987C3c.650+66A>G (n.650+66A>G)
c.773+66A>G (n.773+66A>G)
n.277+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713926T>GCA2543636047C3c.650+66A>C (n.650+66A>C)
c.773+66A>C (n.773+66A>C)
n.277+66A>C
 gnomAD v4
19g.6713926T=CA2320568317C3c.650+66A= (n.650+66A=)
c.773+66A= (n.773+66A=)
n.277+66A=
19g.6713927C>ACA2587878615C3c.650+65G>T (n.650+65G>T)
c.773+65G>T (n.773+65G>T)
n.277+65G>T
 gnomAD v4
19g.6713930_6713931dupCA2320568318C3c.650+64_650+65dup (n.650+64_650+65dup)
c.773+64_773+65dup (n.773+64_773+65dup)
n.277+64_277+65dup
 dbSNP
19g.6713927_6713931dupCA2566392552C3c.650+61_650+65dup (n.650+61_650+65dup)
c.773+61_773+65dup (n.773+61_773+65dup)
n.277+61_277+65dup
19g.6713928C>ACA2587878616C3c.650+64G>T (n.650+64G>T)
c.773+64G>T (n.773+64G>T)
n.277+64G>T
 gnomAD v4
19g.6713929C>ACA2587878618C3c.650+63G>T (n.650+63G>T)
c.773+63G>T (n.773+63G>T)
n.277+63G>T
 gnomAD v4
19g.6713929C>TCA2587878617C3c.650+63G>A (n.650+63G>A)
c.773+63G>A (n.773+63G>A)
n.277+63G>A
 gnomAD v4
19g.6713930C=CA2320568319C3c.650+62G= (n.650+62G=)
c.773+62G= (n.773+62G=)
n.277+62G=
19g.6713930C>GCA2320568320C3c.650+62G>C (n.650+62G>C)
c.773+62G>C (n.773+62G>C)
n.277+62G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713930C>TCA2320568321C3c.650+62G>A (n.650+62G>A)
c.773+62G>A (n.773+62G>A)
n.277+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713931C>ACA2587878620C3c.650+61G>T (n.650+61G>T)
c.773+61G>T (n.773+61G>T)
n.277+61G>T
 gnomAD v4
19g.6713931C=CA2320568322C3c.650+61G= (n.650+61G=)
c.773+61G= (n.773+61G=)
n.277+61G=
19g.6713931C>GCA2320568323C3c.650+61G>C (n.650+61G>C)
c.773+61G>C (n.773+61G>C)
n.277+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713931C>TCA884131992C3c.650+61G>A (n.650+61G>A)
c.773+61G>A (n.773+61G>A)
n.277+61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713940_6713950delCA2587878619C3c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del)
c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del)
n.277+51_277+61del
 gnomAD v4
19g.6713932A=CA2320568324C3c.650+60T= (n.650+60T=)
c.773+60T= (n.773+60T=)
n.277+60T=
19g.6713932A>CCA884131996C3c.650+60T>G (n.650+60T>G)
c.773+60T>G (n.773+60T>G)
n.277+60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713932A>GCA2513266976C3c.650+60T>C (n.650+60T>C)
c.773+60T>C (n.773+60T>C)
n.277+60T>C
19g.6713933C>ACA2587878621C3c.650+59G>T (n.650+59G>T)
c.773+59G>T (n.773+59G>T)
n.277+59G>T
 gnomAD v4
19g.6713933C>TCA505124915C3c.650+59G>A (n.650+59G>A)
c.773+59G>A (n.773+59G>A)
n.277+59G>A
 gnomAD v4
19g.6713934C>ACA2587878622C3c.650+58G>T (n.650+58G>T)
c.773+58G>T (n.773+58G>T)
n.277+58G>T
 gnomAD v4
19g.6713935T>ACA2576592425C3c.650+57A>T (n.650+57A>T)
c.773+57A>T (n.773+57A>T)
n.277+57A>T
 gnomAD v4
19g.6713935T>CCA2320568326C3c.650+57A>G (n.650+57A>G)
c.773+57A>G (n.773+57A>G)
n.277+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713935T>GCA2587878623C3c.650+57A>C (n.650+57A>C)
c.773+57A>C (n.773+57A>C)
n.277+57A>C
 gnomAD v4
19g.6713935T=CA2320568325C3c.650+57A= (n.650+57A=)
c.773+57A= (n.773+57A=)
n.277+57A=
19g.6713936G>ACA2587878624C3c.650+56C>T (n.650+56C>T)
c.773+56C>T (n.773+56C>T)
n.277+56C>T
 gnomAD v4
19g.6713937G>TCA2587878625C3c.650+55C>A (n.650+55C>A)
c.773+55C>A (n.773+55C>A)
n.277+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713938T>GCA2587878626C3c.650+54A>C (n.650+54A>C)
c.773+54A>C (n.773+54A>C)
n.277+54A>C
 gnomAD v4
19g.6713939_6713940insCCATCCA993078127C3c.650+54_650+55insTGGGA (n.650+54_650+55insTGGGA)
c.773+54_773+55insTGGGA (n.773+54_773+55insTGGGA)
n.277+54_277+55insTGGGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713939C>ACA2587878627C3c.650+53G>T (n.650+53G>T)
c.773+53G>T (n.773+53G>T)
n.277+53G>T
 gnomAD v4
19g.6713939C>TCA2587878628C3c.650+53G>A (n.650+53G>A)
c.773+53G>A (n.773+53G>A)
n.277+53G>A
 gnomAD v4
19g.6713939_6713940insCCACA2501605817C3c.650+52_650+53insTGG (n.650+52_650+53insTGG)
c.773+52_773+53insTGG (n.773+52_773+53insTGG)
n.277+52_277+53insTGG
19g.6713941T>ACA884132000C3c.650+51A>T (n.650+51A>T)
c.773+51A>T (n.773+51A>T)
n.277+51A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713941T>CCA993078132C3c.650+51A>G (n.650+51A>G)
c.773+51A>G (n.773+51A>G)
n.277+51A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713941T=CA2320568327C3c.650+51A= (n.650+51A=)
c.773+51A= (n.773+51A=)
n.277+51A=
19g.6713942C>TCA2587878629C3c.650+50G>A (n.650+50G>A)
c.773+50G>A (n.773+50G>A)
n.277+50G>A
 gnomAD v4
19g.6713943A=CA2320568328C3c.650+49T= (n.650+49T=)
c.773+49T= (n.773+49T=)
n.277+49T=
19g.6713943A>CCA884132002C3c.650+49T>G (n.650+49T>G)
c.773+49T>G (n.773+49T>G)
n.277+49T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713944C>ACA9129680C3c.650+48G>T (n.650+48G>T)
c.773+48G>T (n.773+48G>T)
n.277+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713944C=CA2320568329C3c.650+48G= (n.650+48G=)
c.773+48G= (n.773+48G=)
n.277+48G=
19g.6713944C>GCA2587878630C3c.650+48G>C (n.650+48G>C)
c.773+48G>C (n.773+48G>C)
n.277+48G>C
 gnomAD v4
19g.6713944C>TCA9129681C3c.650+48G>A (n.650+48G>A)
c.773+48G>A (n.773+48G>A)
n.277+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713945C>GCA2587878631C3c.650+47G>C (n.650+47G>C)
c.773+47G>C (n.773+47G>C)
n.277+47G>C
 gnomAD v4
19g.6713945C>TCA2576592426C3c.650+47G>A (n.650+47G>A)
c.773+47G>A (n.773+47G>A)
n.277+47G>A
 gnomAD v4
19g.6713946T>ACA2587878632C3c.650+46A>T (n.650+46A>T)
c.773+46A>T (n.773+46A>T)
n.277+46A>T
 gnomAD v4
19g.6713946T>CCA9129682C3c.650+46A>G (n.650+46A>G)
c.773+46A>G (n.773+46A>G)
n.277+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713946T=CA2320568330C3c.650+46A= (n.650+46A=)
c.773+46A= (n.773+46A=)
n.277+46A=
19g.6713947G>ACA2587878633C3c.650+45C>T (n.650+45C>T)
c.773+45C>T (n.773+45C>T)
n.277+45C>T
 gnomAD v4
19g.6713947G>CCA9129683C3c.650+45C>G (n.650+45C>G)
c.773+45C>G (n.773+45C>G)
n.277+45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713947G=CA2320568332C3c.650+45C= (n.650+45C=)
c.773+45C= (n.773+45C=)
n.277+45C=
19g.6713947G>TCA2576592427C3c.650+45C>A (n.650+45C>A)
c.773+45C>A (n.773+45C>A)
n.277+45C>A
 gnomAD v4
19g.6713947_6713982delinsGGTCCCTCACCTGGCTCTTACCTGGCCCCACCCCCACA2320568331C3c.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC)
c.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC)
n.277+10_277+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC
19g.6713948G>CCA2320568334C3c.650+44C>G (n.650+44C>G)
c.773+44C>G (n.773+44C>G)
n.277+44C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713948G=CA2320568333C3c.650+44C= (n.650+44C=)
c.773+44C= (n.773+44C=)
n.277+44C=
19g.6713948G>TCA2587878634C3c.650+44C>A (n.650+44C>A)
c.773+44C>A (n.773+44C>A)
n.277+44C>A
 gnomAD v4
19g.6713962_6713996delCA884132005C3c.650+10_650+44del
c.773+10_773+44del
n.277+10_277+44del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713949T>CCA2320568336C3c.650+43A>G (n.650+43A>G)
c.773+43A>G (n.773+43A>G)
n.277+43A>G
 dbSNP
19g.6713949T=CA2320568335C3c.650+43A= (n.650+43A=)
c.773+43A= (n.773+43A=)
n.277+43A=
19g.6713950C>ACA2587878635C3c.650+42G>T (n.650+42G>T)
c.773+42G>T (n.773+42G>T)
n.277+42G>T
 gnomAD v4
19g.6713950C=CA2320568337C3c.650+42G= (n.650+42G=)
c.773+42G= (n.773+42G=)
n.277+42G=
19g.6713950C>GCA9129685C3c.650+42G>C (n.650+42G>C)
c.773+42G>C (n.773+42G>C)
n.277+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713950C>TCA884132010C3c.650+42G>A (n.650+42G>A)
c.773+42G>A (n.773+42G>A)
n.277+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713952dupCA9129684C3c.650+42dup (n.650+42dup)
c.773+42dup (n.773+42dup)
n.277+42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713951C>ACA2587878636C3c.650+41G>T (n.650+41G>T)
c.773+41G>T (n.773+41G>T)
n.277+41G>T
 gnomAD v4
19g.6713951C>GCA2813446751C3c.650+41G>C (n.650+41G>C)
c.773+41G>C (n.773+41G>C)
n.277+41G>C
19g.6713951_6713962delinsCCTCACCTGGCTCA2320568338C3c.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG)
c.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG)
n.277+30_277+41delinsAGCCAGGTGAGG
19g.6713953_6713954delCA993078141C3c.650+39_650+40del (n.650+39_650+40del)
c.773+39_773+40del (n.773+39_773+40del)
n.277+39_277+40del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713954_6713964delCA2320568339C3c.650+30_650+40del (n.650+30_650+40del)
c.773+30_773+40del (n.773+30_773+40del)
n.277+30_277+40del
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713953T>ACA2320568341C3c.650+39A>T (n.650+39A>T)
c.773+39A>T (n.773+39A>T)
n.277+39A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713953T>CCA2320568340C3c.650+39A>G (n.650+39A>G)
c.773+39A>G (n.773+39A>G)
n.277+39A>G
 dbSNP
19g.6713953T=CA2320568342C3c.650+39A= (n.650+39A=)
c.773+39A= (n.773+39A=)
n.277+39A=
19g.6713955_6713977dupCA9129686C3c.650+16_650+38dup (n.650+16_650+38dup)
c.773+16_773+38dup (n.773+16_773+38dup)
n.277+16_277+38dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713955A=CA2320568343C3c.650+37T= (n.650+37T=)
c.773+37T= (n.773+37T=)
n.277+37T=
19g.6713955A>CCA993078143C3c.650+37T>G (n.650+37T>G)
c.773+37T>G (n.773+37T>G)
n.277+37T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713955A>TCA993078147C3c.650+37T>A (n.650+37T>A)
c.773+37T>A (n.773+37T>A)
n.277+37T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713956C>ACA2587878637C3c.650+36G>T (n.650+36G>T)
c.773+36G>T (n.773+36G>T)
n.277+36G>T
 gnomAD v4
19g.6713956C=CA2320568344C3c.650+36G= (n.650+36G=)
c.773+36G= (n.773+36G=)
n.277+36G=
19g.6713956C>GCA2320568345C3c.650+36G>C (n.650+36G>C)
c.773+36G>C (n.773+36G>C)
n.277+36G>C
 dbSNP
19g.6713957C>ACA9129687C3c.650+35G>T (n.650+35G>T)
c.773+35G>T (n.773+35G>T)
n.277+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713957C=CA2320568346C3c.650+35G= (n.650+35G=)
c.773+35G= (n.773+35G=)
n.277+35G=
19g.6713958T>ACA2587878638C3c.650+34A>T (n.650+34A>T)
c.773+34A>T (n.773+34A>T)
n.277+34A>T
 gnomAD v4
19g.6713959G>TCA2576592428C3c.650+33C>A (n.650+33C>A)
c.773+33C>A (n.773+33C>A)
n.277+33C>A
 gnomAD v4
19g.6713960G>TCA2587878639C3c.650+32C>A (n.650+32C>A)
c.773+32C>A (n.773+32C>A)
n.277+32C>A
 gnomAD v4
19g.6713961C>ACA2587878640C3c.650+31G>T (n.650+31G>T)
c.773+31G>T (n.773+31G>T)
n.277+31G>T
 gnomAD v4
19g.6713961C>TCA2587878641C3c.650+31G>A (n.650+31G>A)
c.773+31G>A (n.773+31G>A)
n.277+31G>A
 gnomAD v4
19g.6713963C>ACA2587878642C3c.650+29G>T (n.650+29G>T)
c.773+29G>T (n.773+29G>T)
n.277+29G>T
 gnomAD v4
19g.6713963C=CA2320568347C3c.650+29G= (n.650+29G=)
c.773+29G= (n.773+29G=)
n.277+29G=
19g.6713963C>TCA2320568348C3c.650+29G>A (n.650+29G>A)
c.773+29G>A (n.773+29G>A)
n.277+29G>A
 dbSNP
19g.6713965T>CCA993078150C3c.650+27A>G (n.650+27A>G)
c.773+27A>G (n.773+27A>G)
n.277+27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713965T=CA2320568349C3c.650+27A= (n.650+27A=)
c.773+27A= (n.773+27A=)
n.277+27A=
19g.6713966A>CCA993078151C3c.650+26T>G (n.650+26T>G)
c.773+26T>G (n.773+26T>G)
n.277+26T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713967C>TCA2576592429C3c.650+25G>A (n.650+25G>A)
c.773+25G>A (n.773+25G>A)
n.277+25G>A
 gnomAD v4
19g.6713968C>GCA2587878643C3c.650+24G>C (n.650+24G>C)
c.773+24G>C (n.773+24G>C)
n.277+24G>C
 gnomAD v4
19g.6713968C>TCA2587878644C3c.650+24G>A (n.650+24G>A)
c.773+24G>A (n.773+24G>A)
n.277+24G>A
 gnomAD v4
19g.6713969T>ACA2587878645C3c.650+23A>T (n.650+23A>T)
c.773+23A>T (n.773+23A>T)
n.277+23A>T
 gnomAD v4
19g.6713969T>CCA993078152C3c.650+23A>G (n.650+23A>G)
c.773+23A>G (n.773+23A>G)
n.277+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713969T=CA2320568350C3c.650+23A= (n.650+23A=)
c.773+23A= (n.773+23A=)
n.277+23A=
19g.6713970G>ACA2576592430C3c.650+22C>T (n.650+22C>T)
c.773+22C>T (n.773+22C>T)
n.277+22C>T
 gnomAD v4
19g.6713970G>TCA993078156C3c.650+22C>A (n.650+22C>A)
c.773+22C>A (n.773+22C>A)
n.277+22C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713971G>ACA2587878647C3c.650+21C>T (n.650+21C>T)
c.773+21C>T (n.773+21C>T)
n.277+21C>T
 gnomAD v4
19g.6713971G>TCA2587878646C3c.650+21C>A (n.650+21C>A)
c.773+21C>A (n.773+21C>A)
n.277+21C>A
 gnomAD v4
19g.6713972C=CA2320568351C3c.650+20G= (n.650+20G=)
c.773+20G= (n.773+20G=)
n.277+20G=
19g.6713972C>GCA631662311C3c.650+20G>C (n.650+20G>C)
c.773+20G>C (n.773+20G>C)
n.277+20G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713972C>TCA9129688C3c.650+20G>A (n.650+20G>A)
c.773+20G>A (n.773+20G>A)
n.277+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713975delCA2576592431C3c.650+20del (n.650+20del)
c.773+20del (n.773+20del)
n.277+20del
19g.6713973C=CA2320568352C3c.650+19G= (n.650+19G=)
c.773+19G= (n.773+19G=)
n.277+19G=
19g.6713973C>TCA2320568353C3c.650+19G>A (n.650+19G>A)
c.773+19G>A (n.773+19G>A)
n.277+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713975C>ACA9129689C3c.650+17G>T (n.650+17G>T)
c.773+17G>T (n.773+17G>T)
n.277+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713975C=CA2320568354C3c.650+17G= (n.650+17G=)
c.773+17G= (n.773+17G=)
n.277+17G=
19g.6713976A=CA2320568355C3c.650+16T= (n.650+16T=)
c.773+16T= (n.773+16T=)
n.277+16T=
19g.6713976A>CCA993078166C3c.650+16T>G (n.650+16T>G)
c.773+16T>G (n.773+16T>G)
n.277+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713976A>GCA9129690C3c.650+16T>C (n.650+16T>C)
c.773+16T>C (n.773+16T>C)
n.277+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713976A>TCA2813446753C3c.650+16T>A (n.650+16T>A)
c.773+16T>A (n.773+16T>A)
n.277+16T>A
19g.6713977C>ACA2587878648C3c.650+15G>T (n.650+15G>T)
c.773+15G>T (n.773+15G>T)
n.277+15G>T
 gnomAD v4
19g.6713977C=CA2320568356C3c.650+15G= (n.650+15G=)
c.773+15G= (n.773+15G=)
n.277+15G=
19g.6713977C>TCA304798449C3c.650+15G>A (n.650+15G>A)
c.773+15G>A (n.773+15G>A)
n.277+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713981dupCA2499225612C3c.650+15dup (n.650+15dup)
c.773+15dup (n.773+15dup)
n.277+15dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6713981delCA993078170C3c.650+15del (n.650+15del)
c.773+15del (n.773+15del)
n.277+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713978C=CA2320568357C3c.650+14G= (n.650+14G=)
c.773+14G= (n.773+14G=)
n.277+14G=
19g.6713978C>TCA9129691C3c.650+14G>A (n.650+14G>A)
c.773+14G>A (n.773+14G>A)
n.277+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713979C=CA2320568358C3c.650+13G= (n.650+13G=)
c.773+13G= (n.773+13G=)
n.277+13G=
19g.6713979C>TCA631662320C3c.650+13G>A (n.650+13G>A)
c.773+13G>A (n.773+13G>A)
n.277+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713980C>ACA2813446754C3c.650+12G>T (n.650+12G>T)
c.773+12G>T (n.773+12G>T)
n.277+12G>T
19g.6713981C=CA2320568359C3c.650+11G= (n.650+11G=)
c.773+11G= (n.773+11G=)
n.277+11G=
19g.6713981C>GCA2576592432C3c.650+11G>C (n.650+11G>C)
c.773+11G>C (n.773+11G>C)
n.277+11G>C
 gnomAD v4
19g.6713981C>TCA9129692C3c.650+11G>A (n.650+11G>A)
c.773+11G>A (n.773+11G>A)
n.277+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713982A>CCA2580097039C3c.650+10T>G (n.650+10T>G)
c.773+10T>G (n.773+10T>G)
n.277+10T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.6713983G>CCA631662323C3c.650+9C>G (n.650+9C>G)
c.773+9C>G (n.773+9C>G)
n.277+9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713983G=CA2320568360C3c.650+9C= (n.650+9C=)
c.773+9C= (n.773+9C=)
n.277+9C=
19g.6713984T>CCA645620276C3c.650+8A>G (n.650+8A>G)
c.773+8A>G (n.773+8A>G)
n.277+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713984T>GCA631662324C3c.650+8A>C (n.650+8A>C)
c.773+8A>C (n.773+8A>C)
n.277+8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713984T=CA2320568361C3c.650+8A= (n.650+8A=)
c.773+8A= (n.773+8A=)
n.277+8A=
19g.6713985C>ACA2587878649C3c.650+7G>T (n.650+7G>T)
c.773+7G>T (n.773+7G>T)
n.277+7G>T
 gnomAD v4
19g.6713985C=CA2320568362C3c.650+7G= (n.650+7G=)
c.773+7G= (n.773+7G=)
n.277+7G=
19g.6713985C>GCA2587878650C3c.650+7G>C (n.650+7G>C)
c.773+7G>C (n.773+7G>C)
n.277+7G>C
 gnomAD v4
19g.6713985C>TCA884132031C3c.650+7G>A (n.650+7G>A)
c.773+7G>A (n.773+7G>A)
n.277+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713986C>TCA2587878651C3c.650+6G>A (n.650+6G>A)
c.773+6G>A (n.773+6G>A)
n.277+6G>A
 gnomAD v4
19g.6713987C=CA2320568363C3c.650+5G= (n.650+5G=)
c.773+5G= (n.773+5G=)
n.277+5G=
19g.6713987C>TCA993078181C3c.650+5G>A (n.650+5G>A)
c.773+5G>A (n.773+5G>A)
n.277+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713988T>CCA645620277C3c.650+4A>G (n.650+4A>G)
c.773+4A>G (n.773+4A>G)
n.277+4A>G
 COSMIC
19g.6713988T>GCA2576592433C3c.650+4A>C (n.650+4A>C)
c.773+4A>C (n.773+4A>C)
n.277+4A>C
19g.6713990A=CA2320568364C3c.650+2T= (n.650+2T=)
c.773+2T= (n.773+2T=)
n.277+2T=
19g.6713990A>CCA403642866C3c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.773+2T>G (n.773+2T>G)
n.277+2T>G
 dbSNP
19g.6713990A>GCA403642868C3c.650+2T>C (n.650+2T>C)
c.773+2T>C (n.773+2T>C)
n.277+2T>C
19g.6713990A>TCA403642870C3c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.773+2T>A (n.773+2T>A)
n.277+2T>A
19g.6713991C>ACA403642872C3c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.773+1G>T (n.773+1G>T)
n.277+1G>T
19g.6713991C=CA2320568365C3c.650+1G= (n.650+1G=)
c.773+1G= (n.773+1G=)
n.277+1G=
19g.6713991C>GCA403642873C3c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.773+1G>C (n.773+1G>C)
n.277+1G>C
19g.6713991C>TCA403642875C3c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.773+1G>A (n.773+1G>A)
n.277+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713992C>ACA403642876C3c.650G>T (p.Arg217Met)
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.277G>T
19g.6713992C>GCA403642877C3c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.277G>C
19g.6713992C>TCA403642879C3c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.277G>A
19g.6713993T>ACA403642881C3c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.276A>T
 gnomAD v4
19g.6713993T>CCA304798458C3c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713993T>GCA505124916C3c.649A>C (p.Arg217=)
c.772A>C (p.Arg258=)
n.276A>C
19g.6713993T=CA2320568366C3c.649A= (p.Arg217=)
c.772A= (p.Arg258=)
n.276A=
19g.6713994G>ACA9129693C3c.648C>T (p.Ala216=)
c.771C>T (p.Ala257=)
n.275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713994G>CCA505124917C3c.648C>G (p.Ala216=)
c.771C>G (p.Ala257=)
n.275C>G
19g.6713994G=CA2320568367C3c.648C= (p.Ala216=)
c.771C= (p.Ala257=)
n.275C=
19g.6713994G>TCA505124918C3c.648C>A (p.Ala216=)
c.771C>A (p.Ala257=)
n.275C>A
 gnomAD v4
19g.6713995delCA2576592434C3c.648del (p.Arg217GlyfsTer?)
c.771del (p.Arg258GlyfsTer?)
n.275del
19g.6713995G>ACA403642885C3c.647C>T (p.Ala216Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.274C>T
 gnomAD v4
19g.6713995G>CCA403642886C3c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.274C>G
19g.6713995G>TCA403642887C3c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.274C>A
19g.6713996C>ACA403642888C3c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713996C=CA2320568368C3c.646G= (p.Ala216=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.273G=
19g.6713996C>GCA403642889C3c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.273G>C
19g.6713996C>TCA9129694C3c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713997G>ACA9129695C3c.645C>T (p.Thr215=)
c.768C>T (p.Thr256=)
n.272C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713997G>CCA505124919C3c.645C>G (p.Thr215=)
c.768C>G (p.Thr256=)
n.272C>G
19g.6713997G=CA2320568369C3c.645C= (p.Thr215=)
c.768C= (p.Thr256=)
n.272C=
19g.6713997G>TCA505124920C3c.645C>A (p.Thr215=)
c.768C>A (p.Thr256=)
n.272C>A
19g.6713998G>ACA403642890C3c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.271C>T
19g.6713998G>CCA403642891C3c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.271C>G
19g.6713998G>TCA403642892C3c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.271C>A
19g.6713999T>ACA403642893C3c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.270A>T
19g.6713999T>CCA403642894C3c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.270A>G
19g.6713999T>GCA403642895C3c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.270A>C
19g.6714000G>ACA505124921C3c.642C>T (p.Ile214=)
c.765C>T (p.Ile255=)
n.269C>T
 COSMIC
19g.6714000G>CCA403642896C3c.642C>G (p.Ile214Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
n.269C>G
19g.6714000G>TCA505124922C3c.642C>A (p.Ile214=)
c.765C>A (p.Ile255=)
n.269C>A
19g.6714001A>CCA403642897C3c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.268T>G
19g.6714001A>GCA403642898C3c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.268T>C
19g.6714001A>TCA403642899C3c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.268T>A
19g.6714002T>ACA403642900C3c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.267A>T
 dbSNP
19g.6714002T>CCA9129696C3c.640A>G (p.Ile214Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.267A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714002T>GCA403642901C3c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.267A>C
19g.6714002T=CA2320568370C3c.640A= (p.Ile214=)
c.763A= (p.Ile255=)
n.267A=
19g.6714003G>ACA505124923C3c.639C>T (p.Thr213=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.266C>T
19g.6714003G>CCA505124924C3c.639C>G (p.Thr213=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.266C>G
19g.6714003G>TCA505124925C3c.639C>A (p.Thr213=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.266C>A
 gnomAD v4
19g.6714004G>ACA9129697C3c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.265C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714004G>CCA403642902C3c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.265C>G
19g.6714004G=CA2320568371C3c.638C= (p.Thr213=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.265C=
19g.6714004G>TCA403642903C3c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.265C>A
 gnomAD v4
19g.6714005T>ACA403642904C3c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.264A>T
19g.6714005T>CCA403642905C3c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.264A>G
19g.6714005T>GCA403642906C3c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.264A>C
19g.6714006G>ACA505124926C3c.636C>T (p.Val212=)
c.759C>T (p.Val253=)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6714006G>CCA505124927C3c.636C>G (p.Val212=)
c.759C>G (p.Val253=)
n.263C>G
19g.6714006G=CA2320568372C3c.636C= (p.Val212=)
c.759C= (p.Val253=)
n.263C=
19g.6714006G>TCA505124928C3c.636C>A (p.Val212=)
c.759C>A (p.Val253=)
n.263C>A
19g.6714007A=CA2320568373C3c.635T= (p.Val212=)
c.758T= (p.Val253=)
n.262T=
19g.6714007A>CCA403642908C3c.635T>G (p.Val212Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.262T>G
19g.6714007A>GCA9129698C3c.635T>C (p.Val212Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.262T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6714007A>TCA403642907C3c.635T>A (p.Val212Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.262T>A

Number of alleles fetched