Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713902delinsGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGC | CA2320568142 | C3 | c.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) c.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) n.277+90_277+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC | |
19 | g.6713780_6713923del | CA993077956 | C3 | c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del) c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del) n.277+90_277+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713783_6713925del | CA2831913537 | C3 | c.650+74_650+216del (n.650+74_650+216del) c.773+74_773+216del (n.773+74_773+216del) n.277+74_277+216del | |
19 | g.6713811_6713905del | CA2587878540 | C3 | c.650+95_650+189del (n.650+95_650+189del) c.773+95_773+189del (n.773+95_773+189del) n.277+95_277+189del | gnomAD v4 |
19 | g.6713854_6713925dup | CA2813446724 | C3 | c.650+77_650+148dup (n.650+77_650+148dup) c.773+77_773+148dup (n.773+77_773+148dup) n.277+77_277+148dup | |
19 | g.6713878_6713925dup | CA993078064 | C3 | c.650+95_650+142dup (n.650+95_650+142dup) c.773+95_773+142dup (n.773+95_773+142dup) n.277+95_277+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713925del | CA631662300 | C3 | c.650+95_650+142del (n.650+95_650+142del) c.773+95_773+142del (n.773+95_773+142del) n.277+95_277+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713907_6713908insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCC | CA2587878572 | C3 | c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) c.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713912_6713913insCCTCCCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2813446736 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | |
19 | g.6713917_6713918insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878578 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713889_6713912dup | CA2587878581 | C3 | c.650+95_650+118dup (n.650+95_650+118dup) c.773+95_773+118dup (n.773+95_773+118dup) n.277+95_277+118dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713889_6713912del | CA2320568271 | C3 | c.650+95_650+118del (n.650+95_650+118del) c.773+95_773+118del (n.773+95_773+118del) n.277+95_277+118del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713926delinsCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGT | CA2320568277 | C3 | c.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG) c.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG) n.277+66_277+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG | |
19 | g.6713892_6713939dup | CA993078090 | C3 | c.650+66_650+113dup (n.650+66_650+113dup) c.773+66_773+113dup (n.773+66_773+113dup) n.277+66_277+113dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713892_6713939del | CA993078086 | C3 | c.650+66_650+113del (n.650+66_650+113del) c.773+66_773+113del (n.773+66_773+113del) n.277+66_277+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713902_6713925dup | CA2582310931 | C3 | c.650+71_650+94dup (n.650+71_650+94dup) c.773+71_773+94dup (n.773+71_773+94dup) n.277+71_277+94dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713935_6713936insTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCCCCCACCT | CA2587878592 | C3 | c.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+94_277+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713900A= | CA2320568296 | C3 | c.650+92T= (n.650+92T=) c.773+92T= (n.773+92T=) n.277+92T= | |
19 | g.6713900A>C | CA2320568297 | C3 | c.650+92T>G (n.650+92T>G) c.773+92T>G (n.773+92T>G) n.277+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713900A>T | CA2320568298 | C3 | c.650+92T>A (n.650+92T>A) c.773+92T>A (n.773+92T>A) n.277+92T>A | dbSNP |
19 | g.6713901_6713904delinsGCCC | CA2320568299 | C3 | c.650+88_650+91delinsGGGC (n.650+88_650+91delinsGGGC) c.773+88_773+91delinsGGGC (n.773+88_773+91delinsGGGC) n.277+88_277+91delinsGGGC | |
19 | g.6713902C>A | CA2576592419 | C3 | c.650+90G>T (n.650+90G>T) c.773+90G>T (n.773+90G>T) n.277+90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713902C= | CA2320568300 | C3 | c.650+90G= (n.650+90G=) c.773+90G= (n.773+90G=) n.277+90G= | |
19 | g.6713902C>T | CA2320568301 | C3 | c.650+90G>A (n.650+90G>A) c.773+90G>A (n.773+90G>A) n.277+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713907dup | CA884131954 | C3 | c.650+90dup (n.650+90dup) c.773+90dup (n.773+90dup) n.277+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713907del | CA2576592418 | C3 | c.650+90del (n.650+90del) c.773+90del (n.773+90del) n.277+90del | |
19 | g.6713905_6713907del | CA884131955 | C3 | c.650+88_650+90del (n.650+88_650+90del) c.773+88_773+90del (n.773+88_773+90del) n.277+88_277+90del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713903C>A | CA2587878596 | C3 | c.650+89G>T (n.650+89G>T) c.773+89G>T (n.773+89G>T) n.277+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713904C>A | CA884131960 | C3 | c.650+88G>T (n.650+88G>T) c.773+88G>T (n.773+88G>T) n.277+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713904C= | CA2320568302 | C3 | c.650+88G= (n.650+88G=) c.773+88G= (n.773+88G=) n.277+88G= | |
19 | g.6713904C>T | CA2587878597 | C3 | c.650+88G>A (n.650+88G>A) c.773+88G>A (n.773+88G>A) n.277+88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713905C>A | CA2587878598 | C3 | c.650+87G>T (n.650+87G>T) c.773+87G>T (n.773+87G>T) n.277+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713905C>T | CA2576592420 | C3 | c.650+87G>A (n.650+87G>A) c.773+87G>A (n.773+87G>A) n.277+87G>A | |
19 | g.6713906C>A | CA2569019099 | C3 | c.650+86G>T (n.650+86G>T) c.773+86G>T (n.773+86G>T) n.277+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713906C= | CA2320568303 | C3 | c.650+86G= (n.650+86G=) c.773+86G= (n.773+86G=) n.277+86G= | |
19 | g.6713906C>T | CA884131962 | C3 | c.650+86G>A (n.650+86G>A) c.773+86G>A (n.773+86G>A) n.277+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>A | CA2587878599 | C3 | c.650+85G>T (n.650+85G>T) c.773+85G>T (n.773+85G>T) n.277+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>G | CA2587878600 | C3 | c.650+85G>C (n.650+85G>C) c.773+85G>C (n.773+85G>C) n.277+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>T | CA2576592421 | C3 | c.650+85G>A (n.650+85G>A) c.773+85G>A (n.773+85G>A) n.277+85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713908A= | CA2320568304 | C3 | c.650+84T= (n.650+84T=) c.773+84T= (n.773+84T=) n.277+84T= | |
19 | g.6713908A>C | CA993078108 | C3 | c.650+84T>G (n.650+84T>G) c.773+84T>G (n.773+84T>G) n.277+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713909C= | CA2320568305 | C3 | c.650+83G= (n.650+83G=) c.773+83G= (n.773+83G=) n.277+83G= | |
19 | g.6713909C>T | CA884131969 | C3 | c.650+83G>A (n.650+83G>A) c.773+83G>A (n.773+83G>A) n.277+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713910C>A | CA2587878601 | C3 | c.650+82G>T (n.650+82G>T) c.773+82G>T (n.773+82G>T) n.277+82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>A | CA2576592422 | C3 | c.650+81A>T (n.650+81A>T) c.773+81A>T (n.773+81A>T) n.277+81A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>C | CA993078114 | C3 | c.650+81A>G (n.650+81A>G) c.773+81A>G (n.773+81A>G) n.277+81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>G | CA2587878602 | C3 | c.650+81A>C (n.650+81A>C) c.773+81A>C (n.773+81A>C) n.277+81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713912G>A | CA2587878603 | C3 | c.650+80C>T (n.650+80C>T) c.773+80C>T (n.773+80C>T) n.277+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713912G= | CA2320568307 | C3 | c.650+80C= (n.650+80C=) c.773+80C= (n.773+80C=) n.277+80C= | |
19 | g.6713912G>T | CA2320568306 | C3 | c.650+80C>A (n.650+80C>A) c.773+80C>A (n.773+80C>A) n.277+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713913A= | CA2320568308 | C3 | c.650+79T= (n.650+79T=) c.773+79T= (n.773+79T=) n.277+79T= | |
19 | g.6713913A>C | CA884131971 | C3 | c.650+79T>G (n.650+79T>G) c.773+79T>G (n.773+79T>G) n.277+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713913A>G | CA884131972 | C3 | c.650+79T>C (n.650+79T>C) c.773+79T>C (n.773+79T>C) n.277+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713913A>T | CA2320568309 | C3 | c.650+79T>A (n.650+79T>A) c.773+79T>A (n.773+79T>A) n.277+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713914C>G | CA2587878604 | C3 | c.650+78G>C (n.650+78G>C) c.773+78G>C (n.773+78G>C) n.277+78G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>A | CA2587878605 | C3 | c.650+77A>T (n.650+77A>T) c.773+77A>T (n.773+77A>T) n.277+77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>C | CA884131973 | C3 | c.650+77A>G (n.650+77A>G) c.773+77A>G (n.773+77A>G) n.277+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>G | CA2587878606 | C3 | c.650+77A>C (n.650+77A>C) c.773+77A>C (n.773+77A>C) n.277+77A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T= | CA2320568310 | C3 | c.650+77A= (n.650+77A=) c.773+77A= (n.773+77A=) n.277+77A= | |
19 | g.6713916C>A | CA2587878608 | C3 | c.650+76G>T (n.650+76G>T) c.773+76G>T (n.773+76G>T) n.277+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987dup | CA2587878607 | C3 | c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup) c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup) n.277+19_277+76dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987del | CA2587878609 | C3 | c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del) c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del) n.277+19_277+76del | gnomAD v4 |
19 | g.6713917C>T | CA2587878610 | C3 | c.650+75G>A (n.650+75G>A) c.773+75G>A (n.773+75G>A) n.277+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713918A= | CA2320568311 | C3 | c.650+74T= (n.650+74T=) c.773+74T= (n.773+74T=) n.277+74T= | |
19 | g.6713918A>C | CA884131975 | C3 | c.650+74T>G (n.650+74T>G) c.773+74T>G (n.773+74T>G) n.277+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713918A>G | CA2582310932 | C3 | c.650+74T>C (n.650+74T>C) c.773+74T>C (n.773+74T>C) n.277+74T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713919C>A | CA631662310 | C3 | c.650+73G>T (n.650+73G>T) c.773+73G>T (n.773+73G>T) n.277+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713919C= | CA2320568312 | C3 | c.650+73G= (n.650+73G=) c.773+73G= (n.773+73G=) n.277+73G= | |
19 | g.6713919C>G | CA2320568313 | C3 | c.650+73G>C (n.650+73G>C) c.773+73G>C (n.773+73G>C) n.277+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713919C>T | CA2320568314 | C3 | c.650+73G>A (n.650+73G>A) c.773+73G>A (n.773+73G>A) n.277+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713923dup | CA884131983 | C3 | c.650+73dup (n.650+73dup) c.773+73dup (n.773+73dup) n.277+73dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713923del | CA2587878611 | C3 | c.650+73del (n.650+73del) c.773+73del (n.773+73del) n.277+73del | gnomAD v4 |
19 | g.6713920C>A | CA2587878612 | C3 | c.650+72G>T (n.650+72G>T) c.773+72G>T (n.773+72G>T) n.277+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713920C>T | CA2576592423 | C3 | c.650+72G>A (n.650+72G>A) c.773+72G>A (n.773+72G>A) n.277+72G>A | |
19 | g.6713921C>A | CA2576592424 | C3 | c.650+71G>T (n.650+71G>T) c.773+71G>T (n.773+71G>T) n.277+71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713922C>T | CA2813446746 | C3 | c.650+70G>A (n.650+70G>A) c.773+70G>A (n.773+70G>A) n.277+70G>A | |
19 | g.6713923C= | CA2320568315 | C3 | c.650+69G= (n.650+69G=) c.773+69G= (n.773+69G=) n.277+69G= | |
19 | g.6713923C>T | CA993078120 | C3 | c.650+69G>A (n.650+69G>A) c.773+69G>A (n.773+69G>A) n.277+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713924A= | CA2320568316 | C3 | c.650+68T= (n.650+68T=) c.773+68T= (n.773+68T=) n.277+68T= | |
19 | g.6713924A>C | CA993078121 | C3 | c.650+68T>G (n.650+68T>G) c.773+68T>G (n.773+68T>G) n.277+68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713925G>C | CA993078122 | C3 | c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.773+67C>G (n.773+67C>G) n.277+67C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713925G>T | CA2587878614 | C3 | c.650+67C>A (n.650+67C>A) c.773+67C>A (n.773+67C>A) n.277+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713925_6713926insCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCCG | CA2587878613 | C3 | c.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC) c.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC) n.277+67_277+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC | gnomAD v4 |
19 | g.6713926del | CA2582310933 | C3 | c.650+66del (n.650+66del) c.773+66del (n.773+66del) n.277+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713926T>C | CA884131987 | C3 | c.650+66A>G (n.650+66A>G) c.773+66A>G (n.773+66A>G) n.277+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713926T>G | CA2543636047 | C3 | c.650+66A>C (n.650+66A>C) c.773+66A>C (n.773+66A>C) n.277+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713926T= | CA2320568317 | C3 | c.650+66A= (n.650+66A=) c.773+66A= (n.773+66A=) n.277+66A= | |
19 | g.6713927C>A | CA2587878615 | C3 | c.650+65G>T (n.650+65G>T) c.773+65G>T (n.773+65G>T) n.277+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713931dup | CA2320568318 | C3 | c.650+64_650+65dup (n.650+64_650+65dup) c.773+64_773+65dup (n.773+64_773+65dup) n.277+64_277+65dup | dbSNP |
19 | g.6713927_6713931dup | CA2566392552 | C3 | c.650+61_650+65dup (n.650+61_650+65dup) c.773+61_773+65dup (n.773+61_773+65dup) n.277+61_277+65dup | |
19 | g.6713928C>A | CA2587878616 | C3 | c.650+64G>T (n.650+64G>T) c.773+64G>T (n.773+64G>T) n.277+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713929C>A | CA2587878618 | C3 | c.650+63G>T (n.650+63G>T) c.773+63G>T (n.773+63G>T) n.277+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713929C>T | CA2587878617 | C3 | c.650+63G>A (n.650+63G>A) c.773+63G>A (n.773+63G>A) n.277+63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713930C= | CA2320568319 | C3 | c.650+62G= (n.650+62G=) c.773+62G= (n.773+62G=) n.277+62G= | |
19 | g.6713930C>G | CA2320568320 | C3 | c.650+62G>C (n.650+62G>C) c.773+62G>C (n.773+62G>C) n.277+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713930C>T | CA2320568321 | C3 | c.650+62G>A (n.650+62G>A) c.773+62G>A (n.773+62G>A) n.277+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713931C>A | CA2587878620 | C3 | c.650+61G>T (n.650+61G>T) c.773+61G>T (n.773+61G>T) n.277+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713931C= | CA2320568322 | C3 | c.650+61G= (n.650+61G=) c.773+61G= (n.773+61G=) n.277+61G= | |
19 | g.6713931C>G | CA2320568323 | C3 | c.650+61G>C (n.650+61G>C) c.773+61G>C (n.773+61G>C) n.277+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713931C>T | CA884131992 | C3 | c.650+61G>A (n.650+61G>A) c.773+61G>A (n.773+61G>A) n.277+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713940_6713950del | CA2587878619 | C3 | c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del) c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del) n.277+51_277+61del | gnomAD v4 |
19 | g.6713932A= | CA2320568324 | C3 | c.650+60T= (n.650+60T=) c.773+60T= (n.773+60T=) n.277+60T= | |
19 | g.6713932A>C | CA884131996 | C3 | c.650+60T>G (n.650+60T>G) c.773+60T>G (n.773+60T>G) n.277+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713932A>G | CA2513266976 | C3 | c.650+60T>C (n.650+60T>C) c.773+60T>C (n.773+60T>C) n.277+60T>C | |
19 | g.6713933C>A | CA2587878621 | C3 | c.650+59G>T (n.650+59G>T) c.773+59G>T (n.773+59G>T) n.277+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713933C>T | CA505124915 | C3 | c.650+59G>A (n.650+59G>A) c.773+59G>A (n.773+59G>A) n.277+59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713934C>A | CA2587878622 | C3 | c.650+58G>T (n.650+58G>T) c.773+58G>T (n.773+58G>T) n.277+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>A | CA2576592425 | C3 | c.650+57A>T (n.650+57A>T) c.773+57A>T (n.773+57A>T) n.277+57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>C | CA2320568326 | C3 | c.650+57A>G (n.650+57A>G) c.773+57A>G (n.773+57A>G) n.277+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>G | CA2587878623 | C3 | c.650+57A>C (n.650+57A>C) c.773+57A>C (n.773+57A>C) n.277+57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T= | CA2320568325 | C3 | c.650+57A= (n.650+57A=) c.773+57A= (n.773+57A=) n.277+57A= | |
19 | g.6713936G>A | CA2587878624 | C3 | c.650+56C>T (n.650+56C>T) c.773+56C>T (n.773+56C>T) n.277+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713937G>T | CA2587878625 | C3 | c.650+55C>A (n.650+55C>A) c.773+55C>A (n.773+55C>A) n.277+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713938T>G | CA2587878626 | C3 | c.650+54A>C (n.650+54A>C) c.773+54A>C (n.773+54A>C) n.277+54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713939_6713940insCCATC | CA993078127 | C3 | c.650+54_650+55insTGGGA (n.650+54_650+55insTGGGA) c.773+54_773+55insTGGGA (n.773+54_773+55insTGGGA) n.277+54_277+55insTGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713939C>A | CA2587878627 | C3 | c.650+53G>T (n.650+53G>T) c.773+53G>T (n.773+53G>T) n.277+53G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713939C>T | CA2587878628 | C3 | c.650+53G>A (n.650+53G>A) c.773+53G>A (n.773+53G>A) n.277+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713939_6713940insCCA | CA2501605817 | C3 | c.650+52_650+53insTGG (n.650+52_650+53insTGG) c.773+52_773+53insTGG (n.773+52_773+53insTGG) n.277+52_277+53insTGG | |
19 | g.6713941T>A | CA884132000 | C3 | c.650+51A>T (n.650+51A>T) c.773+51A>T (n.773+51A>T) n.277+51A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713941T>C | CA993078132 | C3 | c.650+51A>G (n.650+51A>G) c.773+51A>G (n.773+51A>G) n.277+51A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713941T= | CA2320568327 | C3 | c.650+51A= (n.650+51A=) c.773+51A= (n.773+51A=) n.277+51A= | |
19 | g.6713942C>T | CA2587878629 | C3 | c.650+50G>A (n.650+50G>A) c.773+50G>A (n.773+50G>A) n.277+50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713943A= | CA2320568328 | C3 | c.650+49T= (n.650+49T=) c.773+49T= (n.773+49T=) n.277+49T= | |
19 | g.6713943A>C | CA884132002 | C3 | c.650+49T>G (n.650+49T>G) c.773+49T>G (n.773+49T>G) n.277+49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713944C>A | CA9129680 | C3 | c.650+48G>T (n.650+48G>T) c.773+48G>T (n.773+48G>T) n.277+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713944C= | CA2320568329 | C3 | c.650+48G= (n.650+48G=) c.773+48G= (n.773+48G=) n.277+48G= | |
19 | g.6713944C>G | CA2587878630 | C3 | c.650+48G>C (n.650+48G>C) c.773+48G>C (n.773+48G>C) n.277+48G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713944C>T | CA9129681 | C3 | c.650+48G>A (n.650+48G>A) c.773+48G>A (n.773+48G>A) n.277+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>G | CA2587878631 | C3 | c.650+47G>C (n.650+47G>C) c.773+47G>C (n.773+47G>C) n.277+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713945C>T | CA2576592426 | C3 | c.650+47G>A (n.650+47G>A) c.773+47G>A (n.773+47G>A) n.277+47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>A | CA2587878632 | C3 | c.650+46A>T (n.650+46A>T) c.773+46A>T (n.773+46A>T) n.277+46A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713946T>C | CA9129682 | C3 | c.650+46A>G (n.650+46A>G) c.773+46A>G (n.773+46A>G) n.277+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713946T= | CA2320568330 | C3 | c.650+46A= (n.650+46A=) c.773+46A= (n.773+46A=) n.277+46A= | |
19 | g.6713947G>A | CA2587878633 | C3 | c.650+45C>T (n.650+45C>T) c.773+45C>T (n.773+45C>T) n.277+45C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713947G>C | CA9129683 | C3 | c.650+45C>G (n.650+45C>G) c.773+45C>G (n.773+45C>G) n.277+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713947G= | CA2320568332 | C3 | c.650+45C= (n.650+45C=) c.773+45C= (n.773+45C=) n.277+45C= | |
19 | g.6713947G>T | CA2576592427 | C3 | c.650+45C>A (n.650+45C>A) c.773+45C>A (n.773+45C>A) n.277+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713947_6713982delinsGGTCCCTCACCTGGCTCTTACCTGGCCCCACCCCCA | CA2320568331 | C3 | c.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.650+10_650+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) c.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC (n.773+10_773+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC) n.277+10_277+45delinsTGGGGGTGGGGCCAGGTAAGAGCCAGGTGAGGGACC | |
19 | g.6713948G>C | CA2320568334 | C3 | c.650+44C>G (n.650+44C>G) c.773+44C>G (n.773+44C>G) n.277+44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713948G= | CA2320568333 | C3 | c.650+44C= (n.650+44C=) c.773+44C= (n.773+44C=) n.277+44C= | |
19 | g.6713948G>T | CA2587878634 | C3 | c.650+44C>A (n.650+44C>A) c.773+44C>A (n.773+44C>A) n.277+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713962_6713996del | CA884132005 | C3 | c.650+10_650+44del c.773+10_773+44del n.277+10_277+44del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713949T>C | CA2320568336 | C3 | c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.773+43A>G (n.773+43A>G) n.277+43A>G | dbSNP |
19 | g.6713949T= | CA2320568335 | C3 | c.650+43A= (n.650+43A=) c.773+43A= (n.773+43A=) n.277+43A= | |
19 | g.6713950C>A | CA2587878635 | C3 | c.650+42G>T (n.650+42G>T) c.773+42G>T (n.773+42G>T) n.277+42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713950C= | CA2320568337 | C3 | c.650+42G= (n.650+42G=) c.773+42G= (n.773+42G=) n.277+42G= | |
19 | g.6713950C>G | CA9129685 | C3 | c.650+42G>C (n.650+42G>C) c.773+42G>C (n.773+42G>C) n.277+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713950C>T | CA884132010 | C3 | c.650+42G>A (n.650+42G>A) c.773+42G>A (n.773+42G>A) n.277+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713952dup | CA9129684 | C3 | c.650+42dup (n.650+42dup) c.773+42dup (n.773+42dup) n.277+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>A | CA2587878636 | C3 | c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.773+41G>T (n.773+41G>T) n.277+41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713951C>G | CA2813446751 | C3 | c.650+41G>C (n.650+41G>C) c.773+41G>C (n.773+41G>C) n.277+41G>C | |
19 | g.6713951_6713962delinsCCTCACCTGGCT | CA2320568338 | C3 | c.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.650+30_650+41delinsAGCCAGGTGAGG) c.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG (n.773+30_773+41delinsAGCCAGGTGAGG) n.277+30_277+41delinsAGCCAGGTGAGG | |
19 | g.6713953_6713954del | CA993078141 | C3 | c.650+39_650+40del (n.650+39_650+40del) c.773+39_773+40del (n.773+39_773+40del) n.277+39_277+40del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713954_6713964del | CA2320568339 | C3 | c.650+30_650+40del (n.650+30_650+40del) c.773+30_773+40del (n.773+30_773+40del) n.277+30_277+40del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>A | CA2320568341 | C3 | c.650+39A>T (n.650+39A>T) c.773+39A>T (n.773+39A>T) n.277+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713953T>C | CA2320568340 | C3 | c.650+39A>G (n.650+39A>G) c.773+39A>G (n.773+39A>G) n.277+39A>G | dbSNP |
19 | g.6713953T= | CA2320568342 | C3 | c.650+39A= (n.650+39A=) c.773+39A= (n.773+39A=) n.277+39A= | |
19 | g.6713955_6713977dup | CA9129686 | C3 | c.650+16_650+38dup (n.650+16_650+38dup) c.773+16_773+38dup (n.773+16_773+38dup) n.277+16_277+38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A= | CA2320568343 | C3 | c.650+37T= (n.650+37T=) c.773+37T= (n.773+37T=) n.277+37T= | |
19 | g.6713955A>C | CA993078143 | C3 | c.650+37T>G (n.650+37T>G) c.773+37T>G (n.773+37T>G) n.277+37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713955A>T | CA993078147 | C3 | c.650+37T>A (n.650+37T>A) c.773+37T>A (n.773+37T>A) n.277+37T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713956C>A | CA2587878637 | C3 | c.650+36G>T (n.650+36G>T) c.773+36G>T (n.773+36G>T) n.277+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713956C= | CA2320568344 | C3 | c.650+36G= (n.650+36G=) c.773+36G= (n.773+36G=) n.277+36G= | |
19 | g.6713956C>G | CA2320568345 | C3 | c.650+36G>C (n.650+36G>C) c.773+36G>C (n.773+36G>C) n.277+36G>C | dbSNP |
19 | g.6713957C>A | CA9129687 | C3 | c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.773+35G>T (n.773+35G>T) n.277+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713957C= | CA2320568346 | C3 | c.650+35G= (n.650+35G=) c.773+35G= (n.773+35G=) n.277+35G= | |
19 | g.6713958T>A | CA2587878638 | C3 | c.650+34A>T (n.650+34A>T) c.773+34A>T (n.773+34A>T) n.277+34A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713959G>T | CA2576592428 | C3 | c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.773+33C>A (n.773+33C>A) n.277+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713960G>T | CA2587878639 | C3 | c.650+32C>A (n.650+32C>A) c.773+32C>A (n.773+32C>A) n.277+32C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>A | CA2587878640 | C3 | c.650+31G>T (n.650+31G>T) c.773+31G>T (n.773+31G>T) n.277+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713961C>T | CA2587878641 | C3 | c.650+31G>A (n.650+31G>A) c.773+31G>A (n.773+31G>A) n.277+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C>A | CA2587878642 | C3 | c.650+29G>T (n.650+29G>T) c.773+29G>T (n.773+29G>T) n.277+29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713963C= | CA2320568347 | C3 | c.650+29G= (n.650+29G=) c.773+29G= (n.773+29G=) n.277+29G= | |
19 | g.6713963C>T | CA2320568348 | C3 | c.650+29G>A (n.650+29G>A) c.773+29G>A (n.773+29G>A) n.277+29G>A | dbSNP |
19 | g.6713965T>C | CA993078150 | C3 | c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.773+27A>G (n.773+27A>G) n.277+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713965T= | CA2320568349 | C3 | c.650+27A= (n.650+27A=) c.773+27A= (n.773+27A=) n.277+27A= | |
19 | g.6713966A>C | CA993078151 | C3 | c.650+26T>G (n.650+26T>G) c.773+26T>G (n.773+26T>G) n.277+26T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713967C>T | CA2576592429 | C3 | c.650+25G>A (n.650+25G>A) c.773+25G>A (n.773+25G>A) n.277+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>G | CA2587878643 | C3 | c.650+24G>C (n.650+24G>C) c.773+24G>C (n.773+24G>C) n.277+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713968C>T | CA2587878644 | C3 | c.650+24G>A (n.650+24G>A) c.773+24G>A (n.773+24G>A) n.277+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>A | CA2587878645 | C3 | c.650+23A>T (n.650+23A>T) c.773+23A>T (n.773+23A>T) n.277+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713969T>C | CA993078152 | C3 | c.650+23A>G (n.650+23A>G) c.773+23A>G (n.773+23A>G) n.277+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713969T= | CA2320568350 | C3 | c.650+23A= (n.650+23A=) c.773+23A= (n.773+23A=) n.277+23A= | |
19 | g.6713970G>A | CA2576592430 | C3 | c.650+22C>T (n.650+22C>T) c.773+22C>T (n.773+22C>T) n.277+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713970G>T | CA993078156 | C3 | c.650+22C>A (n.650+22C>A) c.773+22C>A (n.773+22C>A) n.277+22C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>A | CA2587878647 | C3 | c.650+21C>T (n.650+21C>T) c.773+21C>T (n.773+21C>T) n.277+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713971G>T | CA2587878646 | C3 | c.650+21C>A (n.650+21C>A) c.773+21C>A (n.773+21C>A) n.277+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713972C= | CA2320568351 | C3 | c.650+20G= (n.650+20G=) c.773+20G= (n.773+20G=) n.277+20G= | |
19 | g.6713972C>G | CA631662311 | C3 | c.650+20G>C (n.650+20G>C) c.773+20G>C (n.773+20G>C) n.277+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713972C>T | CA9129688 | C3 | c.650+20G>A (n.650+20G>A) c.773+20G>A (n.773+20G>A) n.277+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975del | CA2576592431 | C3 | c.650+20del (n.650+20del) c.773+20del (n.773+20del) n.277+20del | |
19 | g.6713973C= | CA2320568352 | C3 | c.650+19G= (n.650+19G=) c.773+19G= (n.773+19G=) n.277+19G= | |
19 | g.6713973C>T | CA2320568353 | C3 | c.650+19G>A (n.650+19G>A) c.773+19G>A (n.773+19G>A) n.277+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713975C>A | CA9129689 | C3 | c.650+17G>T (n.650+17G>T) c.773+17G>T (n.773+17G>T) n.277+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713975C= | CA2320568354 | C3 | c.650+17G= (n.650+17G=) c.773+17G= (n.773+17G=) n.277+17G= | |
19 | g.6713976A= | CA2320568355 | C3 | c.650+16T= (n.650+16T=) c.773+16T= (n.773+16T=) n.277+16T= | |
19 | g.6713976A>C | CA993078166 | C3 | c.650+16T>G (n.650+16T>G) c.773+16T>G (n.773+16T>G) n.277+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>G | CA9129690 | C3 | c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.773+16T>C (n.773+16T>C) n.277+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713976A>T | CA2813446753 | C3 | c.650+16T>A (n.650+16T>A) c.773+16T>A (n.773+16T>A) n.277+16T>A | |
19 | g.6713977C>A | CA2587878648 | C3 | c.650+15G>T (n.650+15G>T) c.773+15G>T (n.773+15G>T) n.277+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713977C= | CA2320568356 | C3 | c.650+15G= (n.650+15G=) c.773+15G= (n.773+15G=) n.277+15G= | |
19 | g.6713977C>T | CA304798449 | C3 | c.650+15G>A (n.650+15G>A) c.773+15G>A (n.773+15G>A) n.277+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713981dup | CA2499225612 | C3 | c.650+15dup (n.650+15dup) c.773+15dup (n.773+15dup) n.277+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713981del | CA993078170 | C3 | c.650+15del (n.650+15del) c.773+15del (n.773+15del) n.277+15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713978C= | CA2320568357 | C3 | c.650+14G= (n.650+14G=) c.773+14G= (n.773+14G=) n.277+14G= | |
19 | g.6713978C>T | CA9129691 | C3 | c.650+14G>A (n.650+14G>A) c.773+14G>A (n.773+14G>A) n.277+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713979C= | CA2320568358 | C3 | c.650+13G= (n.650+13G=) c.773+13G= (n.773+13G=) n.277+13G= | |
19 | g.6713979C>T | CA631662320 | C3 | c.650+13G>A (n.650+13G>A) c.773+13G>A (n.773+13G>A) n.277+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713980C>A | CA2813446754 | C3 | c.650+12G>T (n.650+12G>T) c.773+12G>T (n.773+12G>T) n.277+12G>T | |
19 | g.6713981C= | CA2320568359 | C3 | c.650+11G= (n.650+11G=) c.773+11G= (n.773+11G=) n.277+11G= | |
19 | g.6713981C>G | CA2576592432 | C3 | c.650+11G>C (n.650+11G>C) c.773+11G>C (n.773+11G>C) n.277+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713981C>T | CA9129692 | C3 | c.650+11G>A (n.650+11G>A) c.773+11G>A (n.773+11G>A) n.277+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713982A>C | CA2580097039 | C3 | c.650+10T>G (n.650+10T>G) c.773+10T>G (n.773+10T>G) n.277+10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6713983G>C | CA631662323 | C3 | c.650+9C>G (n.650+9C>G) c.773+9C>G (n.773+9C>G) n.277+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713983G= | CA2320568360 | C3 | c.650+9C= (n.650+9C=) c.773+9C= (n.773+9C=) n.277+9C= | |
19 | g.6713984T>C | CA645620276 | C3 | c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.773+8A>G (n.773+8A>G) n.277+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713984T>G | CA631662324 | C3 | c.650+8A>C (n.650+8A>C) c.773+8A>C (n.773+8A>C) n.277+8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713984T= | CA2320568361 | C3 | c.650+8A= (n.650+8A=) c.773+8A= (n.773+8A=) n.277+8A= | |
19 | g.6713985C>A | CA2587878649 | C3 | c.650+7G>T (n.650+7G>T) c.773+7G>T (n.773+7G>T) n.277+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C= | CA2320568362 | C3 | c.650+7G= (n.650+7G=) c.773+7G= (n.773+7G=) n.277+7G= | |
19 | g.6713985C>G | CA2587878650 | C3 | c.650+7G>C (n.650+7G>C) c.773+7G>C (n.773+7G>C) n.277+7G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713985C>T | CA884132031 | C3 | c.650+7G>A (n.650+7G>A) c.773+7G>A (n.773+7G>A) n.277+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713986C>T | CA2587878651 | C3 | c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.773+6G>A (n.773+6G>A) n.277+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713987C= | CA2320568363 | C3 | c.650+5G= (n.650+5G=) c.773+5G= (n.773+5G=) n.277+5G= | |
19 | g.6713987C>T | CA993078181 | C3 | c.650+5G>A (n.650+5G>A) c.773+5G>A (n.773+5G>A) n.277+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713988T>C | CA645620277 | C3 | c.650+4A>G (n.650+4A>G) c.773+4A>G (n.773+4A>G) n.277+4A>G | COSMIC |
19 | g.6713988T>G | CA2576592433 | C3 | c.650+4A>C (n.650+4A>C) c.773+4A>C (n.773+4A>C) n.277+4A>C | |
19 | g.6713990A= | CA2320568364 | C3 | c.650+2T= (n.650+2T=) c.773+2T= (n.773+2T=) n.277+2T= | |
19 | g.6713990A>C | CA403642866 | C3 | c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.773+2T>G (n.773+2T>G) n.277+2T>G | dbSNP |
19 | g.6713990A>G | CA403642868 | C3 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.773+2T>C (n.773+2T>C) n.277+2T>C | |
19 | g.6713990A>T | CA403642870 | C3 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.773+2T>A (n.773+2T>A) n.277+2T>A | |
19 | g.6713991C>A | CA403642872 | C3 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.773+1G>T (n.773+1G>T) n.277+1G>T | |
19 | g.6713991C= | CA2320568365 | C3 | c.650+1G= (n.650+1G=) c.773+1G= (n.773+1G=) n.277+1G= | |
19 | g.6713991C>G | CA403642873 | C3 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.773+1G>C (n.773+1G>C) n.277+1G>C | |
19 | g.6713991C>T | CA403642875 | C3 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.773+1G>A (n.773+1G>A) n.277+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713992C>A | CA403642876 | C3 | c.650G>T (p.Arg217Met) c.773G>T (p.Arg258Met) n.277G>T | |
19 | g.6713992C>G | CA403642877 | C3 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) n.277G>C | |
19 | g.6713992C>T | CA403642879 | C3 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) n.277G>A | |
19 | g.6713993T>A | CA403642881 | C3 | c.649A>T (p.Arg217Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) n.276A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>C | CA304798458 | C3 | c.649A>G (p.Arg217Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713993T>G | CA505124916 | C3 | c.649A>C (p.Arg217=) c.772A>C (p.Arg258=) n.276A>C | |
19 | g.6713993T= | CA2320568366 | C3 | c.649A= (p.Arg217=) c.772A= (p.Arg258=) n.276A= | |
19 | g.6713994G>A | CA9129693 | C3 | c.648C>T (p.Ala216=) c.771C>T (p.Ala257=) n.275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713994G>C | CA505124917 | C3 | c.648C>G (p.Ala216=) c.771C>G (p.Ala257=) n.275C>G | |
19 | g.6713994G= | CA2320568367 | C3 | c.648C= (p.Ala216=) c.771C= (p.Ala257=) n.275C= | |
19 | g.6713994G>T | CA505124918 | C3 | c.648C>A (p.Ala216=) c.771C>A (p.Ala257=) n.275C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713995del | CA2576592434 | C3 | c.648del (p.Arg217GlyfsTer?) c.771del (p.Arg258GlyfsTer?) n.275del | |
19 | g.6713995G>A | CA403642885 | C3 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.274C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713995G>C | CA403642886 | C3 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.274C>G | |
19 | g.6713995G>T | CA403642887 | C3 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.274C>A | |
19 | g.6713996C>A | CA403642888 | C3 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713996C= | CA2320568368 | C3 | c.646G= (p.Ala216=) c.769G= (p.Ala257=) n.273G= | |
19 | g.6713996C>G | CA403642889 | C3 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.273G>C | |
19 | g.6713996C>T | CA9129694 | C3 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>A | CA9129695 | C3 | c.645C>T (p.Thr215=) c.768C>T (p.Thr256=) n.272C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713997G>C | CA505124919 | C3 | c.645C>G (p.Thr215=) c.768C>G (p.Thr256=) n.272C>G | |
19 | g.6713997G= | CA2320568369 | C3 | c.645C= (p.Thr215=) c.768C= (p.Thr256=) n.272C= | |
19 | g.6713997G>T | CA505124920 | C3 | c.645C>A (p.Thr215=) c.768C>A (p.Thr256=) n.272C>A | |
19 | g.6713998G>A | CA403642890 | C3 | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.271C>T | |
19 | g.6713998G>C | CA403642891 | C3 | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.271C>G | |
19 | g.6713998G>T | CA403642892 | C3 | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.271C>A | |
19 | g.6713999T>A | CA403642893 | C3 | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.270A>T | |
19 | g.6713999T>C | CA403642894 | C3 | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.270A>G | |
19 | g.6713999T>G | CA403642895 | C3 | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.270A>C | |
19 | g.6714000G>A | CA505124921 | C3 | c.642C>T (p.Ile214=) c.765C>T (p.Ile255=) n.269C>T | COSMIC |
19 | g.6714000G>C | CA403642896 | C3 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.765C>G (p.Ile255Met) n.269C>G | |
19 | g.6714000G>T | CA505124922 | C3 | c.642C>A (p.Ile214=) c.765C>A (p.Ile255=) n.269C>A |