Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2320568048 | C3 | c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC | |
19 | g.6713676_6713841del | CA993077812 | C3 | c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del) c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del) n.277+175_278-143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713863del | CA993077819 | C3 | c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del) c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del) n.277+151_278-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713887del | CA993077835 | C3 | c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del) c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del) n.277+125_278-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713852del | CA2813446707 | C3 | c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del) c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del) n.277+144_278-175del | |
19 | g.6713753_6713847del | CA2587878488 | C3 | c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del) c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del) n.277+175_278-214del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713863del | CA2813446709 | C3 | c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del) c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del) n.277+151_278-215del | |
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713848delinsTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACC | CA2320568133 | C3 | c.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) c.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) n.277+144_277+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA | |
19 | g.6713764_6713858del | CA631662277 | C3 | c.650+144_650+238del (n.650+144_650+238del) c.773+144_773+238del (n.773+144_773+238del) n.277+144_277+238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713902delinsGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGC | CA2320568142 | C3 | c.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) c.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) n.277+90_277+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC | |
19 | g.6713780_6713875del | CA2587878509 | C3 | c.650+138_650+233del (n.650+138_650+233del) c.773+138_773+233del (n.773+138_773+233del) n.277+138_277+233del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713923del | CA993077956 | C3 | c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del) c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del) n.277+90_277+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713767_6713860del | CA993077964 | C3 | c.650+132_650+225del (n.650+132_650+225del) c.773+132_773+225del (n.773+132_773+225del) n.277+132_277+225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713848del | CA993077966 | C3 | c.650+144_650+224del (n.650+144_650+224del) c.773+144_773+224del (n.773+144_773+224del) n.277+144_277+224del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713855del | CA2587878515 | C3 | c.650+137_650+224del (n.650+137_650+224del) c.773+137_773+224del (n.773+137_773+224del) n.277+137_277+224del | gnomAD v4 |
19 | g.6713800_6713894del | CA993077984 | C3 | c.650+122_650+216del (n.650+122_650+216del) c.773+122_773+216del (n.773+122_773+216del) n.277+122_277+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713783_6713925del | CA2831913537 | C3 | c.650+74_650+216del (n.650+74_650+216del) c.773+74_773+216del (n.773+74_773+216del) n.277+74_277+216del | |
19 | g.6713811_6713857del | CA2587878534 | C3 | c.650+150_650+196del (n.650+150_650+196del) c.773+150_773+196del (n.773+150_773+196del) n.277+150_277+196del | gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713881del | CA2587878536 | C3 | c.650+125_650+195del (n.650+125_650+195del) c.773+125_773+195del (n.773+125_773+195del) n.277+125_277+195del | gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713905del | CA2587878540 | C3 | c.650+95_650+189del (n.650+95_650+189del) c.773+95_773+189del (n.773+95_773+189del) n.277+95_277+189del | gnomAD v4 |
19 | g.6713818_6713841del | CA993078030 | C3 | c.650+157_650+180del (n.650+157_650+180del) c.773+157_773+180del (n.773+157_773+180del) n.277+157_277+180del | |
19 | g.6713813_6713873del | CA993078031 | C3 | c.650+120_650+180del (n.650+120_650+180del) c.773+120_773+180del (n.773+120_773+180del) n.277+120_277+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713817_6713849del | CA2587878548 | C3 | c.650+143_650+175del (n.650+143_650+175del) c.773+143_773+175del (n.773+143_773+175del) n.277+143_277+175del | gnomAD v4 |
19 | g.6713826_6713862del | CA2587878552 | C3 | c.650+137_650+173del (n.650+137_650+173del) c.773+137_773+173del (n.773+137_773+173del) n.277+137_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863dup | CA993078034 | C3 | c.650+151_650+173dup (n.650+151_650+173dup) c.773+151_773+173dup (n.773+151_773+173dup) n.277+151_277+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863del | CA2587878551 | C3 | c.650+151_650+173del (n.650+151_650+173del) c.773+151_773+173del (n.773+151_773+173del) n.277+151_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713842insACCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2587878554 | C3 | c.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+172_277+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713887del | CA993078036 | C3 | c.650+125_650+171del (n.650+125_650+171del) c.773+125_773+171del (n.773+125_773+171del) n.277+125_277+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713836del | CA2587878558 | C3 | c.650+161del (n.650+161del) c.773+161del (n.773+161del) n.277+161del | gnomAD v4 |
19 | g.6713836C>A | CA884131854 | C3 | c.650+156G>T (n.650+156G>T) c.773+156G>T (n.773+156G>T) n.277+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713836C= | CA2320568227 | C3 | c.650+156G= (n.650+156G=) c.773+156G= (n.773+156G=) n.277+156G= | |
19 | g.6713837A= | CA2320568228 | C3 | c.650+155T= (n.650+155T=) c.773+155T= (n.773+155T=) n.277+155T= | |
19 | g.6713837A>C | CA884131856 | C3 | c.650+155T>G (n.650+155T>G) c.773+155T>G (n.773+155T>G) n.277+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713837A>G | CA884131857 | C3 | c.650+155T>C (n.650+155T>C) c.773+155T>C (n.773+155T>C) n.277+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713837A>T | CA2813446723 | C3 | c.650+155T>A (n.650+155T>A) c.773+155T>A (n.773+155T>A) n.277+155T>A | |
19 | g.6713838C>A | CA2587878559 | C3 | c.650+154G>T (n.650+154G>T) c.773+154G>T (n.773+154G>T) n.277+154G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713838C>T | CA2582310928 | C3 | c.650+154G>A (n.650+154G>A) c.773+154G>A (n.773+154G>A) n.277+154G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713840T>C | CA2587878560 | C3 | c.650+152A>G (n.650+152A>G) c.773+152A>G (n.773+152A>G) n.277+152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713840T>G | CA993078042 | C3 | c.650+152A>C (n.650+152A>C) c.773+152A>C (n.773+152A>C) n.277+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713840T= | CA2320568229 | C3 | c.650+152A= (n.650+152A=) c.773+152A= (n.773+152A=) n.277+152A= | |
19 | g.6713840_6713841del | CA2832508838 | C3 | c.650+151_650+152del (n.650+151_650+152del) c.773+151_773+152del (n.773+151_773+152del) n.277+151_277+152del | |
19 | g.6713840_6713841insG | CA2320568230 | C3 | c.650+151_650+152insC (n.650+151_650+152insC) c.773+151_773+152insC (n.773+151_773+152insC) n.277+151_277+152insC | dbSNP |
19 | g.6713840_6713841insGG | CA2320568231 | C3 | c.650+151_650+152insCC (n.650+151_650+152insCC) c.773+151_773+152insCC (n.773+151_773+152insCC) n.277+151_277+152insCC | dbSNP |
19 | g.6713841T>C | CA884131864 | C3 | c.650+151A>G (n.650+151A>G) c.773+151A>G (n.773+151A>G) n.277+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841T>G | CA884131863 | C3 | c.650+151A>C (n.650+151A>C) c.773+151A>C (n.773+151A>C) n.277+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841T= | CA2320568232 | C3 | c.650+151A= (n.650+151A=) c.773+151A= (n.773+151A=) n.277+151A= | |
19 | g.6713841_6713842delinsTC | CA2320568233 | C3 | c.650+150_650+151delinsGA (n.650+150_650+151delinsGA) c.773+150_773+151delinsGA (n.773+150_773+151delinsGA) n.277+150_277+151delinsGA | |
19 | g.6713841_6713842insG | CA884131868 | C3 | c.650+150_650+151insC (n.650+150_650+151insC) c.773+150_773+151insC (n.773+150_773+151insC) n.277+150_277+151insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713842C>G | CA2587878561 | C3 | c.650+150G>C (n.650+150G>C) c.773+150G>C (n.773+150G>C) n.277+150G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713845del | CA2320568234 | C3 | c.650+150del (n.650+150del) c.773+150del (n.773+150del) n.277+150del | dbSNP |
19 | g.6713843C>T | CA2587878563 | C3 | c.650+149G>A (n.650+149G>A) c.773+149G>A (n.773+149G>A) n.277+149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713843_6713867delinsCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACT | CA2320568235 | C3 | c.650+125_650+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+125_650+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+125_773+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+125_773+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+125_277+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | |
19 | g.6713869_6713870insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878562 | C3 | c.650+149_650+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+149_650+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+149_773+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+149_773+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+149_277+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713888_6713889insACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTG | CA2320568237 | C3 | c.650+148_650+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG (n.650+148_650+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG) c.773+148_773+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG (n.773+148_773+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG) n.277+148_277+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG | dbSNP |
19 | g.6713865_6713888dup | CA993078049 | C3 | c.650+125_650+148dup (n.650+125_650+148dup) c.773+125_773+148dup (n.773+125_773+148dup) n.277+125_277+148dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865_6713888del | CA2320568236 | C3 | c.650+125_650+148del (n.650+125_650+148del) c.773+125_773+148del (n.773+125_773+148del) n.277+125_277+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713854_6713925dup | CA2813446724 | C3 | c.650+77_650+148dup (n.650+77_650+148dup) c.773+77_773+148dup (n.773+77_773+148dup) n.277+77_277+148dup | |
19 | g.6713846A= | CA2320568238 | C3 | c.650+146T= (n.650+146T=) c.773+146T= (n.773+146T=) n.277+146T= | |
19 | g.6713846A>C | CA884131870 | C3 | c.650+146T>G (n.650+146T>G) c.773+146T>G (n.773+146T>G) n.277+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713846A>T | CA2587878564 | C3 | c.650+146T>A (n.650+146T>A) c.773+146T>A (n.773+146T>A) n.277+146T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713863_6713864insTCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCT | CA2587878565 | C3 | c.650+145_650+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+145_650+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+145_773+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+145_773+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+145_277+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713847_6713848insT | CA2813446726 | C3 | c.650+144_650+145insA (n.650+144_650+145insA) c.773+144_773+145insA (n.773+144_773+145insA) n.277+144_277+145insA | |
19 | g.6713848C= | CA2320568239 | C3 | c.650+144G= (n.650+144G=) c.773+144G= (n.773+144G=) n.277+144G= | |
19 | g.6713848C>T | CA631662298 | C3 | c.650+144G>A (n.650+144G>A) c.773+144G>A (n.773+144G>A) n.277+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713849C= | CA2320568240 | C3 | c.650+143G= (n.650+143G=) c.773+143G= (n.773+143G=) n.277+143G= | |
19 | g.6713849C>T | CA884131877 | C3 | c.650+143G>A (n.650+143G>A) c.773+143G>A (n.773+143G>A) n.277+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713887_6713888insTCCCCACTCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCT | CA993078058 | C3 | c.650+143_650+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG (n.650+143_650+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG) c.773+143_773+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG (n.773+143_773+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG) n.277+143_277+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713850C= | CA2320568241 | C3 | c.650+142G= (n.650+142G=) c.773+142G= (n.773+142G=) n.277+142G= | |
19 | g.6713850C>T | CA631662301 | C3 | c.650+142G>A (n.650+142G>A) c.773+142G>A (n.773+142G>A) n.277+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713859_6713860insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCC | CA2587878566 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713864_6713865insGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2813446731 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG | |
19 | g.6713864_6713865insCCTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2587878567 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713868_6713869insGACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTC | CA2813446730 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | |
19 | g.6713869_6713870insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878568 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713883_6713884insCCCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCC | CA2587878569 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713925dup | CA993078064 | C3 | c.650+95_650+142dup (n.650+95_650+142dup) c.773+95_773+142dup (n.773+95_773+142dup) n.277+95_277+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713925del | CA631662300 | C3 | c.650+95_650+142del (n.650+95_650+142del) c.773+95_773+142del (n.773+95_773+142del) n.277+95_277+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852A= | CA2320568242 | C3 | c.650+140T= (n.650+140T=) c.773+140T= (n.773+140T=) n.277+140T= | |
19 | g.6713852A>C | CA993078067 | C3 | c.650+140T>G (n.650+140T>G) c.773+140T>G (n.773+140T>G) n.277+140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852A>G | CA631662303 | C3 | c.650+140T>C (n.650+140T>C) c.773+140T>C (n.773+140T>C) n.277+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852_6713853del | CA2813446733 | C3 | c.650+139_650+140del (n.650+139_650+140del) c.773+139_773+140del (n.773+139_773+140del) n.277+139_277+140del | |
19 | g.6713853G>A | CA2320568244 | C3 | c.650+139C>T (n.650+139C>T) c.773+139C>T (n.773+139C>T) n.277+139C>T | dbSNP |
19 | g.6713853G>C | CA2587878570 | C3 | c.650+139C>G (n.650+139C>G) c.773+139C>G (n.773+139C>G) n.277+139C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713853G= | CA2320568243 | C3 | c.650+139C= (n.650+139C=) c.773+139C= (n.773+139C=) n.277+139C= | |
19 | g.6713854C= | CA2320568245 | C3 | c.650+138G= (n.650+138G=) c.773+138G= (n.773+138G=) n.277+138G= | |
19 | g.6713854C>T | CA2320568246 | C3 | c.650+138G>A (n.650+138G>A) c.773+138G>A (n.773+138G>A) n.277+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713859del | CA2587878571 | C3 | c.650+138del (n.650+138del) c.773+138del (n.773+138del) n.277+138del | gnomAD v4 |
19 | g.6713858C= | CA2320568247 | C3 | c.650+134G= (n.650+134G=) c.773+134G= (n.773+134G=) n.277+134G= | |
19 | g.6713858C>T | CA884131879 | C3 | c.650+134G>A (n.650+134G>A) c.773+134G>A (n.773+134G>A) n.277+134G>A | dbSNP |
19 | g.6713859C= | CA2320568248 | C3 | c.650+133G= (n.650+133G=) c.773+133G= (n.773+133G=) n.277+133G= | |
19 | g.6713859C>G | CA2320568250 | C3 | c.650+133G>C (n.650+133G>C) c.773+133G>C (n.773+133G>C) n.277+133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713859C>T | CA2320568249 | C3 | c.650+133G>A (n.650+133G>A) c.773+133G>A (n.773+133G>A) n.277+133G>A | dbSNP |
19 | g.6713860A= | CA2320568251 | C3 | c.650+132T= (n.650+132T=) c.773+132T= (n.773+132T=) n.277+132T= | |
19 | g.6713860A>C | CA304798367 | C3 | c.650+132T>G (n.650+132T>G) c.773+132T>G (n.773+132T>G) n.277+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713860A>G | CA2320568252 | C3 | c.650+132T>C (n.650+132T>C) c.773+132T>C (n.773+132T>C) n.277+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713860A>T | CA993078069 | C3 | c.650+132T>A (n.650+132T>A) c.773+132T>A (n.773+132T>A) n.277+132T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713861C= | CA2320568253 | C3 | c.650+131G= (n.650+131G=) c.773+131G= (n.773+131G=) n.277+131G= | |
19 | g.6713861C>T | CA993078073 | C3 | c.650+131G>A (n.650+131G>A) c.773+131G>A (n.773+131G>A) n.277+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713883_6713884insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCC | CA2587878573 | C3 | c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) c.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713907_6713908insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCC | CA2587878572 | C3 | c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) c.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713863T>C | CA2320568255 | C3 | c.650+129A>G (n.650+129A>G) c.773+129A>G (n.773+129A>G) n.277+129A>G | dbSNP |
19 | g.6713863T>G | CA2587878574 | C3 | c.650+129A>C (n.650+129A>C) c.773+129A>C (n.773+129A>C) n.277+129A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713863T= | CA2320568254 | C3 | c.650+129A= (n.650+129A=) c.773+129A= (n.773+129A=) n.277+129A= | |
19 | g.6713863_6713865del | CA2832508839 | C3 | c.650+127_650+129del (n.650+127_650+129del) c.773+127_773+129del (n.773+127_773+129del) n.277+127_277+129del | |
19 | g.6713864G>A | CA884131884 | C3 | c.650+128C>T (n.650+128C>T) c.773+128C>T (n.773+128C>T) n.277+128C>T | dbSNP |
19 | g.6713864G>C | CA2587878575 | C3 | c.650+128C>G (n.650+128C>G) c.773+128C>G (n.773+128C>G) n.277+128C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713864G= | CA2320568256 | C3 | c.650+128C= (n.650+128C=) c.773+128C= (n.773+128C=) n.277+128C= | |
19 | g.6713864G>T | CA2320568257 | C3 | c.650+128C>A (n.650+128C>A) c.773+128C>A (n.773+128C>A) n.277+128C>A | dbSNP |
19 | g.6713865A= | CA2320568258 | C3 | c.650+127T= (n.650+127T=) c.773+127T= (n.773+127T=) n.277+127T= | |
19 | g.6713865A>C | CA884131895 | C3 | c.650+127T>G (n.650+127T>G) c.773+127T>G (n.773+127T>G) n.277+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865A>G | CA884131890 | C3 | c.650+127T>C (n.650+127T>C) c.773+127T>C (n.773+127T>C) n.277+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865A>T | CA884131886 | C3 | c.650+127T>A (n.650+127T>A) c.773+127T>A (n.773+127T>A) n.277+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713888_6713889insTCTCCACCCCCAGCCCCCCACCTG | CA2582310929 | C3 | c.650+126_650+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG (n.650+126_650+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG) c.773+126_773+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG (n.773+126_773+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG) n.277+126_277+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713867T>C | CA631662306 | C3 | c.650+125A>G (n.650+125A>G) c.773+125A>G (n.773+125A>G) n.277+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713867T>G | CA2587878576 | C3 | c.650+125A>C (n.650+125A>C) c.773+125A>C (n.773+125A>C) n.277+125A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713867T= | CA2320568259 | C3 | c.650+125A= (n.650+125A=) c.773+125A= (n.773+125A=) n.277+125A= | |
19 | g.6713868C= | CA2320568260 | C3 | c.650+124G= (n.650+124G=) c.773+124G= (n.773+124G=) n.277+124G= | |
19 | g.6713868C>G | CA993078077 | C3 | c.650+124G>C (n.650+124G>C) c.773+124G>C (n.773+124G>C) n.277+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713868C>T | CA2587878577 | C3 | c.650+124G>A (n.650+124G>A) c.773+124G>A (n.773+124G>A) n.277+124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713869C>A | CA2320568262 | C3 | c.650+123G>T (n.650+123G>T) c.773+123G>T (n.773+123G>T) n.277+123G>T | dbSNP |
19 | g.6713869C= | CA2320568261 | C3 | c.650+123G= (n.650+123G=) c.773+123G= (n.773+123G=) n.277+123G= | |
19 | g.6713869C>T | CA884131909 | C3 | c.650+123G>A (n.650+123G>A) c.773+123G>A (n.773+123G>A) n.277+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713870A= | CA2320568264 | C3 | c.650+122T= (n.650+122T=) c.773+122T= (n.773+122T=) n.277+122T= | |
19 | g.6713870A>C | CA884131910 | C3 | c.650+122T>G (n.650+122T>G) c.773+122T>G (n.773+122T>G) n.277+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713870A>T | CA2320568263 | C3 | c.650+122T>A (n.650+122T>A) c.773+122T>A (n.773+122T>A) n.277+122T>A | dbSNP |
19 | g.6713871C>A | CA2587878580 | C3 | c.650+121G>T (n.650+121G>T) c.773+121G>T (n.773+121G>T) n.277+121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713871C= | CA2320568266 | C3 | c.650+121G= (n.650+121G=) c.773+121G= (n.773+121G=) n.277+121G= | |
19 | g.6713871C>T | CA884131916 | C3 | c.650+121G>A (n.650+121G>A) c.773+121G>A (n.773+121G>A) n.277+121G>A | dbSNP |
19 | g.6713875dup | CA884131914 | C3 | c.650+121dup (n.650+121dup) c.773+121dup (n.773+121dup) n.277+121dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713875del | CA2587878579 | C3 | c.650+121del (n.650+121del) c.773+121del (n.773+121del) n.277+121del | gnomAD v4 |
19 | g.6713871_6713895delinsCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCAT | CA2320568265 | C3 | c.650+97_650+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+97_650+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+97_773+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+97_773+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+97_277+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | |
19 | g.6713912_6713913insCCTCCCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2813446736 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | |
19 | g.6713917_6713918insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878578 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713872C>A | CA2320568268 | C3 | c.650+120G>T (n.650+120G>T) c.773+120G>T (n.773+120G>T) n.277+120G>T | dbSNP |
19 | g.6713872C= | CA2320568267 | C3 | c.650+120G= (n.650+120G=) c.773+120G= (n.773+120G=) n.277+120G= | |
19 | g.6713872C>T | CA993078080 | C3 | c.650+120G>A (n.650+120G>A) c.773+120G>A (n.773+120G>A) n.277+120G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713873_6713896del | CA631662307 | C3 | c.650+97_650+120del (n.650+97_650+120del) c.773+97_773+120del (n.773+97_773+120del) n.277+97_277+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713872_6713873insT | CA304798369 | C3 | c.650+119_650+120insA (n.650+119_650+120insA) c.773+119_773+120insA (n.773+119_773+120insA) n.277+119_277+120insA | dbSNP |
19 | g.6713873C= | CA2320568269 | C3 | c.650+119G= (n.650+119G=) c.773+119G= (n.773+119G=) n.277+119G= | |
19 | g.6713873C>T | CA884131922 | C3 | c.650+119G>A (n.650+119G>A) c.773+119G>A (n.773+119G>A) n.277+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713873_6713897delinsCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCT | CA2320568270 | C3 | c.650+95_650+119delinsAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGG (n.650+95_650+119delinsAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGG) c.773+95_773+119delinsAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGG (n.773+95_773+119delinsAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGG) n.277+95_277+119delinsAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGG | |
19 | g.6713874C= | CA2320568272 | C3 | c.650+118G= (n.650+118G=) c.773+118G= (n.773+118G=) n.277+118G= | |
19 | g.6713874C>G | CA2320568273 | C3 | c.650+118G>C (n.650+118G>C) c.773+118G>C (n.773+118G>C) n.277+118G>C | dbSNP |
19 | g.6713889_6713912dup | CA2587878581 | C3 | c.650+95_650+118dup (n.650+95_650+118dup) c.773+95_773+118dup (n.773+95_773+118dup) n.277+95_277+118dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713889_6713912del | CA2320568271 | C3 | c.650+95_650+118del (n.650+95_650+118del) c.773+95_773+118del (n.773+95_773+118del) n.277+95_277+118del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713875C>A | CA2320568275 | C3 | c.650+117G>T (n.650+117G>T) c.773+117G>T (n.773+117G>T) n.277+117G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713875C= | CA2320568274 | C3 | c.650+117G= (n.650+117G=) c.773+117G= (n.773+117G=) n.277+117G= | |
19 | g.6713876A= | CA2320568276 | C3 | c.650+116T= (n.650+116T=) c.773+116T= (n.773+116T=) n.277+116T= | |
19 | g.6713876A>C | CA993078083 | C3 | c.650+116T>G (n.650+116T>G) c.773+116T>G (n.773+116T>G) n.277+116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713877G>C | CA2587878582 | C3 | c.650+115C>G (n.650+115C>G) c.773+115C>G (n.773+115C>G) n.277+115C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713878C>A | CA2582310930 | C3 | c.650+114G>T (n.650+114G>T) c.773+114G>T (n.773+114G>T) n.277+114G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713878C= | CA2320568278 | C3 | c.650+114G= (n.650+114G=) c.773+114G= (n.773+114G=) n.277+114G= | |
19 | g.6713878C>T | CA884131925 | C3 | c.650+114G>A (n.650+114G>A) c.773+114G>A (n.773+114G>A) n.277+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713883dup | CA2587878583 | C3 | c.650+114dup (n.650+114dup) c.773+114dup (n.773+114dup) n.277+114dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713926delinsCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGT | CA2320568277 | C3 | c.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.650+66_650+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG) c.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG (n.773+66_773+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG) n.277+66_277+114delinsACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGG | |
19 | g.6713879C= | CA2320568279 | C3 | c.650+113G= (n.650+113G=) c.773+113G= (n.773+113G=) n.277+113G= | |
19 | g.6713879C>T | CA2320568280 | C3 | c.650+113G>A (n.650+113G>A) c.773+113G>A (n.773+113G>A) n.277+113G>A | dbSNP |
19 | g.6713892_6713939dup | CA993078090 | C3 | c.650+66_650+113dup (n.650+66_650+113dup) c.773+66_773+113dup (n.773+66_773+113dup) n.277+66_277+113dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713892_6713939del | CA993078086 | C3 | c.650+66_650+113del (n.650+66_650+113del) c.773+66_773+113del (n.773+66_773+113del) n.277+66_277+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713880C>A | CA2587878584 | C3 | c.650+112G>T (n.650+112G>T) c.773+112G>T (n.773+112G>T) n.277+112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713880C>T | CA2587878585 | C3 | c.650+112G>A (n.650+112G>A) c.773+112G>A (n.773+112G>A) n.277+112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713882C>A | CA2587878586 | C3 | c.650+110G>T (n.650+110G>T) c.773+110G>T (n.773+110G>T) n.277+110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713882C= | CA2320568281 | C3 | c.650+110G= (n.650+110G=) c.773+110G= (n.773+110G=) n.277+110G= | |
19 | g.6713882C>G | CA2320568282 | C3 | c.650+110G>C (n.650+110G>C) c.773+110G>C (n.773+110G>C) n.277+110G>C | dbSNP |
19 | g.6713882C>T | CA993078092 | C3 | c.650+110G>A (n.650+110G>A) c.773+110G>A (n.773+110G>A) n.277+110G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713883C>A | CA884131930 | C3 | c.650+109G>T (n.650+109G>T) c.773+109G>T (n.773+109G>T) n.277+109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713883C= | CA2320568283 | C3 | c.650+109G= (n.650+109G=) c.773+109G= (n.773+109G=) n.277+109G= | |
19 | g.6713883C>G | CA2587878587 | C3 | c.650+109G>C (n.650+109G>C) c.773+109G>C (n.773+109G>C) n.277+109G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713884A= | CA2320568284 | C3 | c.650+108T= (n.650+108T=) c.773+108T= (n.773+108T=) n.277+108T= | |
19 | g.6713884A>C | CA993078094 | C3 | c.650+108T>G (n.650+108T>G) c.773+108T>G (n.773+108T>G) n.277+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713886C= | CA2320568285 | C3 | c.650+106G= (n.650+106G=) c.773+106G= (n.773+106G=) n.277+106G= | |
19 | g.6713886C>G | CA304798374 | C3 | c.650+106G>C (n.650+106G>C) c.773+106G>C (n.773+106G>C) n.277+106G>C | dbSNP |
19 | g.6713887T>A | CA2587878588 | C3 | c.650+105A>T (n.650+105A>T) c.773+105A>T (n.773+105A>T) n.277+105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713887T>C | CA2741608888 | C3 | c.650+105A>G (n.650+105A>G) c.773+105A>G (n.773+105A>G) n.277+105A>G | |
19 | g.6713887_6713889delinsTGG | CA2320568286 | C3 | c.650+103_650+105delinsCCA (n.650+103_650+105delinsCCA) c.773+103_773+105delinsCCA (n.773+103_773+105delinsCCA) n.277+103_277+105delinsCCA | |
19 | g.6713888G>C | CA884131931 | C3 | c.650+104C>G (n.650+104C>G) c.773+104C>G (n.773+104C>G) n.277+104C>G | dbSNP |
19 | g.6713888G= | CA2320568287 | C3 | c.650+104C= (n.650+104C=) c.773+104C= (n.773+104C=) n.277+104C= | |
19 | g.6713888G>T | CA993078096 | C3 | c.650+104C>A (n.650+104C>A) c.773+104C>A (n.773+104C>A) n.277+104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713888_6713889del | CA884131932 | C3 | c.650+103_650+104del (n.650+103_650+104del) c.773+103_773+104del (n.773+103_773+104del) n.277+103_277+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713889G>A | CA884131934 | C3 | c.650+103C>T (n.650+103C>T) c.773+103C>T (n.773+103C>T) n.277+103C>T | dbSNP |
19 | g.6713889G= | CA2320568288 | C3 | c.650+103C= (n.650+103C=) c.773+103C= (n.773+103C=) n.277+103C= | |
19 | g.6713890T>C | CA884131935 | C3 | c.650+102A>G (n.650+102A>G) c.773+102A>G (n.773+102A>G) n.277+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713890T= | CA2320568289 | C3 | c.650+102A= (n.650+102A=) c.773+102A= (n.773+102A=) n.277+102A= | |
19 | g.6713891C= | CA2320568291 | C3 | c.650+101G= (n.650+101G=) c.773+101G= (n.773+101G=) n.277+101G= | |
19 | g.6713891C>T | CA884131939 | C3 | c.650+101G>A (n.650+101G>A) c.773+101G>A (n.773+101G>A) n.277+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713893dup | CA2320568290 | C3 | c.650+101dup (n.650+101dup) c.773+101dup (n.773+101dup) n.277+101dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713892C>T | CA2587878589 | C3 | c.650+100G>A (n.650+100G>A) c.773+100G>A (n.773+100G>A) n.277+100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713894A= | CA2320568292 | C3 | c.650+98T= (n.650+98T=) c.773+98T= (n.773+98T=) n.277+98T= | |
19 | g.6713894A>C | CA884131944 | C3 | c.650+98T>G (n.650+98T>G) c.773+98T>G (n.773+98T>G) n.277+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713895T>A | CA993078100 | C3 | c.650+97A>T (n.650+97A>T) c.773+97A>T (n.773+97A>T) n.277+97A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713895T>C | CA884131946 | C3 | c.650+97A>G (n.650+97A>G) c.773+97A>G (n.773+97A>G) n.277+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713895T>G | CA2813446744 | C3 | c.650+97A>C (n.650+97A>C) c.773+97A>C (n.773+97A>C) n.277+97A>C | |
19 | g.6713895T= | CA2320568293 | C3 | c.650+97A= (n.650+97A=) c.773+97A= (n.773+97A=) n.277+97A= | |
19 | g.6713896C>A | CA2587878590 | C3 | c.650+96G>T (n.650+96G>T) c.773+96G>T (n.773+96G>T) n.277+96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713897T>A | CA2587878591 | C3 | c.650+95A>T (n.650+95A>T) c.773+95A>T (n.773+95A>T) n.277+95A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713897T>C | CA884131950 | C3 | c.650+95A>G (n.650+95A>G) c.773+95A>G (n.773+95A>G) n.277+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713897T= | CA2320568294 | C3 | c.650+95A= (n.650+95A=) c.773+95A= (n.773+95A=) n.277+95A= | |
19 | g.6713898C>A | CA2587878593 | C3 | c.650+94G>T (n.650+94G>T) c.773+94G>T (n.773+94G>T) n.277+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713899dup | CA2320568295 | C3 | c.650+94dup (n.650+94dup) c.773+94dup (n.773+94dup) n.277+94dup | dbSNP |
19 | g.6713902_6713925dup | CA2582310931 | C3 | c.650+71_650+94dup (n.650+71_650+94dup) c.773+71_773+94dup (n.773+71_773+94dup) n.277+71_277+94dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713935_6713936insTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGTCCCCCACCT | CA2587878592 | C3 | c.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+94_650+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+94_773+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+94_277+95insGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGACTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713899C>A | CA2587878595 | C3 | c.650+93G>T (n.650+93G>T) c.773+93G>T (n.773+93G>T) n.277+93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713899C>T | CA2587878594 | C3 | c.650+93G>A (n.650+93G>A) c.773+93G>A (n.773+93G>A) n.277+93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713900A= | CA2320568296 | C3 | c.650+92T= (n.650+92T=) c.773+92T= (n.773+92T=) n.277+92T= | |
19 | g.6713900A>C | CA2320568297 | C3 | c.650+92T>G (n.650+92T>G) c.773+92T>G (n.773+92T>G) n.277+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713900A>T | CA2320568298 | C3 | c.650+92T>A (n.650+92T>A) c.773+92T>A (n.773+92T>A) n.277+92T>A | dbSNP |
19 | g.6713901_6713904delinsGCCC | CA2320568299 | C3 | c.650+88_650+91delinsGGGC (n.650+88_650+91delinsGGGC) c.773+88_773+91delinsGGGC (n.773+88_773+91delinsGGGC) n.277+88_277+91delinsGGGC | |
19 | g.6713902C>A | CA2576592419 | C3 | c.650+90G>T (n.650+90G>T) c.773+90G>T (n.773+90G>T) n.277+90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713902C= | CA2320568300 | C3 | c.650+90G= (n.650+90G=) c.773+90G= (n.773+90G=) n.277+90G= | |
19 | g.6713902C>T | CA2320568301 | C3 | c.650+90G>A (n.650+90G>A) c.773+90G>A (n.773+90G>A) n.277+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713907dup | CA884131954 | C3 | c.650+90dup (n.650+90dup) c.773+90dup (n.773+90dup) n.277+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713907del | CA2576592418 | C3 | c.650+90del (n.650+90del) c.773+90del (n.773+90del) n.277+90del | |
19 | g.6713905_6713907del | CA884131955 | C3 | c.650+88_650+90del (n.650+88_650+90del) c.773+88_773+90del (n.773+88_773+90del) n.277+88_277+90del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713903C>A | CA2587878596 | C3 | c.650+89G>T (n.650+89G>T) c.773+89G>T (n.773+89G>T) n.277+89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713904C>A | CA884131960 | C3 | c.650+88G>T (n.650+88G>T) c.773+88G>T (n.773+88G>T) n.277+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713904C= | CA2320568302 | C3 | c.650+88G= (n.650+88G=) c.773+88G= (n.773+88G=) n.277+88G= | |
19 | g.6713904C>T | CA2587878597 | C3 | c.650+88G>A (n.650+88G>A) c.773+88G>A (n.773+88G>A) n.277+88G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713905C>A | CA2587878598 | C3 | c.650+87G>T (n.650+87G>T) c.773+87G>T (n.773+87G>T) n.277+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713905C>T | CA2576592420 | C3 | c.650+87G>A (n.650+87G>A) c.773+87G>A (n.773+87G>A) n.277+87G>A | |
19 | g.6713906C>A | CA2569019099 | C3 | c.650+86G>T (n.650+86G>T) c.773+86G>T (n.773+86G>T) n.277+86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713906C= | CA2320568303 | C3 | c.650+86G= (n.650+86G=) c.773+86G= (n.773+86G=) n.277+86G= | |
19 | g.6713906C>T | CA884131962 | C3 | c.650+86G>A (n.650+86G>A) c.773+86G>A (n.773+86G>A) n.277+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>A | CA2587878599 | C3 | c.650+85G>T (n.650+85G>T) c.773+85G>T (n.773+85G>T) n.277+85G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>G | CA2587878600 | C3 | c.650+85G>C (n.650+85G>C) c.773+85G>C (n.773+85G>C) n.277+85G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713907C>T | CA2576592421 | C3 | c.650+85G>A (n.650+85G>A) c.773+85G>A (n.773+85G>A) n.277+85G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713908A= | CA2320568304 | C3 | c.650+84T= (n.650+84T=) c.773+84T= (n.773+84T=) n.277+84T= | |
19 | g.6713908A>C | CA993078108 | C3 | c.650+84T>G (n.650+84T>G) c.773+84T>G (n.773+84T>G) n.277+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713909C= | CA2320568305 | C3 | c.650+83G= (n.650+83G=) c.773+83G= (n.773+83G=) n.277+83G= | |
19 | g.6713909C>T | CA884131969 | C3 | c.650+83G>A (n.650+83G>A) c.773+83G>A (n.773+83G>A) n.277+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713910C>A | CA2587878601 | C3 | c.650+82G>T (n.650+82G>T) c.773+82G>T (n.773+82G>T) n.277+82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>A | CA2576592422 | C3 | c.650+81A>T (n.650+81A>T) c.773+81A>T (n.773+81A>T) n.277+81A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>C | CA993078114 | C3 | c.650+81A>G (n.650+81A>G) c.773+81A>G (n.773+81A>G) n.277+81A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713911T>G | CA2587878602 | C3 | c.650+81A>C (n.650+81A>C) c.773+81A>C (n.773+81A>C) n.277+81A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713912G>A | CA2587878603 | C3 | c.650+80C>T (n.650+80C>T) c.773+80C>T (n.773+80C>T) n.277+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713912G= | CA2320568307 | C3 | c.650+80C= (n.650+80C=) c.773+80C= (n.773+80C=) n.277+80C= | |
19 | g.6713912G>T | CA2320568306 | C3 | c.650+80C>A (n.650+80C>A) c.773+80C>A (n.773+80C>A) n.277+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713913A= | CA2320568308 | C3 | c.650+79T= (n.650+79T=) c.773+79T= (n.773+79T=) n.277+79T= | |
19 | g.6713913A>C | CA884131971 | C3 | c.650+79T>G (n.650+79T>G) c.773+79T>G (n.773+79T>G) n.277+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713913A>G | CA884131972 | C3 | c.650+79T>C (n.650+79T>C) c.773+79T>C (n.773+79T>C) n.277+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713913A>T | CA2320568309 | C3 | c.650+79T>A (n.650+79T>A) c.773+79T>A (n.773+79T>A) n.277+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713914C>G | CA2587878604 | C3 | c.650+78G>C (n.650+78G>C) c.773+78G>C (n.773+78G>C) n.277+78G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>A | CA2587878605 | C3 | c.650+77A>T (n.650+77A>T) c.773+77A>T (n.773+77A>T) n.277+77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>C | CA884131973 | C3 | c.650+77A>G (n.650+77A>G) c.773+77A>G (n.773+77A>G) n.277+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713915T>G | CA2587878606 | C3 | c.650+77A>C (n.650+77A>C) c.773+77A>C (n.773+77A>C) n.277+77A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713915T= | CA2320568310 | C3 | c.650+77A= (n.650+77A=) c.773+77A= (n.773+77A=) n.277+77A= | |
19 | g.6713916C>A | CA2587878608 | C3 | c.650+76G>T (n.650+76G>T) c.773+76G>T (n.773+76G>T) n.277+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987dup | CA2587878607 | C3 | c.650+19_650+76dup (n.650+19_650+76dup) c.773+19_773+76dup (n.773+19_773+76dup) n.277+19_277+76dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713987del | CA2587878609 | C3 | c.650+19_650+76del (n.650+19_650+76del) c.773+19_773+76del (n.773+19_773+76del) n.277+19_277+76del | gnomAD v4 |
19 | g.6713917C>T | CA2587878610 | C3 | c.650+75G>A (n.650+75G>A) c.773+75G>A (n.773+75G>A) n.277+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713918A= | CA2320568311 | C3 | c.650+74T= (n.650+74T=) c.773+74T= (n.773+74T=) n.277+74T= | |
19 | g.6713918A>C | CA884131975 | C3 | c.650+74T>G (n.650+74T>G) c.773+74T>G (n.773+74T>G) n.277+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713918A>G | CA2582310932 | C3 | c.650+74T>C (n.650+74T>C) c.773+74T>C (n.773+74T>C) n.277+74T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713919C>A | CA631662310 | C3 | c.650+73G>T (n.650+73G>T) c.773+73G>T (n.773+73G>T) n.277+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713919C= | CA2320568312 | C3 | c.650+73G= (n.650+73G=) c.773+73G= (n.773+73G=) n.277+73G= | |
19 | g.6713919C>G | CA2320568313 | C3 | c.650+73G>C (n.650+73G>C) c.773+73G>C (n.773+73G>C) n.277+73G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713919C>T | CA2320568314 | C3 | c.650+73G>A (n.650+73G>A) c.773+73G>A (n.773+73G>A) n.277+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713923dup | CA884131983 | C3 | c.650+73dup (n.650+73dup) c.773+73dup (n.773+73dup) n.277+73dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713923del | CA2587878611 | C3 | c.650+73del (n.650+73del) c.773+73del (n.773+73del) n.277+73del | gnomAD v4 |
19 | g.6713920C>A | CA2587878612 | C3 | c.650+72G>T (n.650+72G>T) c.773+72G>T (n.773+72G>T) n.277+72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713920C>T | CA2576592423 | C3 | c.650+72G>A (n.650+72G>A) c.773+72G>A (n.773+72G>A) n.277+72G>A | |
19 | g.6713921C>A | CA2576592424 | C3 | c.650+71G>T (n.650+71G>T) c.773+71G>T (n.773+71G>T) n.277+71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713922C>T | CA2813446746 | C3 | c.650+70G>A (n.650+70G>A) c.773+70G>A (n.773+70G>A) n.277+70G>A | |
19 | g.6713923C= | CA2320568315 | C3 | c.650+69G= (n.650+69G=) c.773+69G= (n.773+69G=) n.277+69G= | |
19 | g.6713923C>T | CA993078120 | C3 | c.650+69G>A (n.650+69G>A) c.773+69G>A (n.773+69G>A) n.277+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713924A= | CA2320568316 | C3 | c.650+68T= (n.650+68T=) c.773+68T= (n.773+68T=) n.277+68T= | |
19 | g.6713924A>C | CA993078121 | C3 | c.650+68T>G (n.650+68T>G) c.773+68T>G (n.773+68T>G) n.277+68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713925G>C | CA993078122 | C3 | c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.773+67C>G (n.773+67C>G) n.277+67C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713925G>T | CA2587878614 | C3 | c.650+67C>A (n.650+67C>A) c.773+67C>A (n.773+67C>A) n.277+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713925_6713926insCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCCG | CA2587878613 | C3 | c.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.650+67_650+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC) c.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC (n.773+67_773+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC) n.277+67_277+68insGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGC | gnomAD v4 |
19 | g.6713926del | CA2582310933 | C3 | c.650+66del (n.650+66del) c.773+66del (n.773+66del) n.277+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713926T>C | CA884131987 | C3 | c.650+66A>G (n.650+66A>G) c.773+66A>G (n.773+66A>G) n.277+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713926T>G | CA2543636047 | C3 | c.650+66A>C (n.650+66A>C) c.773+66A>C (n.773+66A>C) n.277+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713926T= | CA2320568317 | C3 | c.650+66A= (n.650+66A=) c.773+66A= (n.773+66A=) n.277+66A= | |
19 | g.6713927C>A | CA2587878615 | C3 | c.650+65G>T (n.650+65G>T) c.773+65G>T (n.773+65G>T) n.277+65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713930_6713931dup | CA2320568318 | C3 | c.650+64_650+65dup (n.650+64_650+65dup) c.773+64_773+65dup (n.773+64_773+65dup) n.277+64_277+65dup | dbSNP |
19 | g.6713927_6713931dup | CA2566392552 | C3 | c.650+61_650+65dup (n.650+61_650+65dup) c.773+61_773+65dup (n.773+61_773+65dup) n.277+61_277+65dup | |
19 | g.6713928C>A | CA2587878616 | C3 | c.650+64G>T (n.650+64G>T) c.773+64G>T (n.773+64G>T) n.277+64G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713929C>A | CA2587878618 | C3 | c.650+63G>T (n.650+63G>T) c.773+63G>T (n.773+63G>T) n.277+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713929C>T | CA2587878617 | C3 | c.650+63G>A (n.650+63G>A) c.773+63G>A (n.773+63G>A) n.277+63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713930C= | CA2320568319 | C3 | c.650+62G= (n.650+62G=) c.773+62G= (n.773+62G=) n.277+62G= | |
19 | g.6713930C>G | CA2320568320 | C3 | c.650+62G>C (n.650+62G>C) c.773+62G>C (n.773+62G>C) n.277+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713930C>T | CA2320568321 | C3 | c.650+62G>A (n.650+62G>A) c.773+62G>A (n.773+62G>A) n.277+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713931C>A | CA2587878620 | C3 | c.650+61G>T (n.650+61G>T) c.773+61G>T (n.773+61G>T) n.277+61G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713931C= | CA2320568322 | C3 | c.650+61G= (n.650+61G=) c.773+61G= (n.773+61G=) n.277+61G= | |
19 | g.6713931C>G | CA2320568323 | C3 | c.650+61G>C (n.650+61G>C) c.773+61G>C (n.773+61G>C) n.277+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713931C>T | CA884131992 | C3 | c.650+61G>A (n.650+61G>A) c.773+61G>A (n.773+61G>A) n.277+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713940_6713950del | CA2587878619 | C3 | c.650+51_650+61del (n.650+51_650+61del) c.773+51_773+61del (n.773+51_773+61del) n.277+51_277+61del | gnomAD v4 |
19 | g.6713932A= | CA2320568324 | C3 | c.650+60T= (n.650+60T=) c.773+60T= (n.773+60T=) n.277+60T= | |
19 | g.6713932A>C | CA884131996 | C3 | c.650+60T>G (n.650+60T>G) c.773+60T>G (n.773+60T>G) n.277+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713932A>G | CA2513266976 | C3 | c.650+60T>C (n.650+60T>C) c.773+60T>C (n.773+60T>C) n.277+60T>C | |
19 | g.6713933C>A | CA2587878621 | C3 | c.650+59G>T (n.650+59G>T) c.773+59G>T (n.773+59G>T) n.277+59G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713933C>T | CA505124915 | C3 | c.650+59G>A (n.650+59G>A) c.773+59G>A (n.773+59G>A) n.277+59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713934C>A | CA2587878622 | C3 | c.650+58G>T (n.650+58G>T) c.773+58G>T (n.773+58G>T) n.277+58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>A | CA2576592425 | C3 | c.650+57A>T (n.650+57A>T) c.773+57A>T (n.773+57A>T) n.277+57A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>C | CA2320568326 | C3 | c.650+57A>G (n.650+57A>G) c.773+57A>G (n.773+57A>G) n.277+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713935T>G | CA2587878623 | C3 | c.650+57A>C (n.650+57A>C) c.773+57A>C (n.773+57A>C) n.277+57A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713935T= | CA2320568325 | C3 | c.650+57A= (n.650+57A=) c.773+57A= (n.773+57A=) n.277+57A= | |
19 | g.6713936G>A | CA2587878624 | C3 | c.650+56C>T (n.650+56C>T) c.773+56C>T (n.773+56C>T) n.277+56C>T | gnomAD v4 |