Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713636_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568030 | C3 | c.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713651_6713816del | CA993077781 | C3 | c.650+190_651-128del (n.650+190_651-128del) c.773+190_774-128del (n.773+190_774-128del) n.277+190_278-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2320568048 | C3 | c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC | |
19 | g.6713676_6713841del | CA993077812 | C3 | c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del) c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del) n.277+175_278-143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713863del | CA993077819 | C3 | c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del) c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del) n.277+151_278-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713887del | CA993077835 | C3 | c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del) c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del) n.277+125_278-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713852del | CA2813446707 | C3 | c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del) c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del) n.277+144_278-175del | |
19 | g.6713707_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568095 | C3 | c.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713722_6713816del | CA631662267 | C3 | c.650+190_651-199del (n.650+190_651-199del) c.773+190_774-199del (n.773+190_774-199del) n.277+190_278-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713847del | CA2587878488 | C3 | c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del) c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del) n.277+175_278-214del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713863del | CA2813446709 | C3 | c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del) c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del) n.277+151_278-215del | |
19 | g.6713773_6713774insTCCTCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCC | CA2569845690 | C3 | c.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.278-216_278-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG n.23+41_23+42insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713792del | CA993077924 | C3 | c.650+217_651-220del (n.650+217_651-220del) c.773+217_774-220del (n.773+217_774-220del) n.277+217_278-220del | |
19 | g.6713779_6713780insAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCC | CA2587878493 | C3 | c.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) c.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) n.278-223_278-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG n.23+34_23+35insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713788del | CA2587878497 | C3 | c.650+209_651-227del (n.650+209_651-227del) c.773+209_774-227del (n.773+209_774-227del) n.277+209_278-227del n.6_23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713848delinsTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACC | CA2320568133 | C3 | c.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) c.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) n.277+144_277+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA | |
19 | g.6713764_6713858del | CA631662277 | C3 | c.650+144_650+238del (n.650+144_650+238del) c.773+144_773+238del (n.773+144_773+238del) n.277+144_277+238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713782del | CA2587878506 | C3 | c.650+210_650+234del (n.650+210_650+234del) c.773+210_773+234del (n.773+210_773+234del) n.277+210_277+234del n.7_23+8del | gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713902delinsGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGC | CA2320568142 | C3 | c.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) c.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) n.277+90_277+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC | |
19 | g.6713780_6713875del | CA2587878509 | C3 | c.650+138_650+233del (n.650+138_650+233del) c.773+138_773+233del (n.773+138_773+233del) n.277+138_277+233del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713923del | CA993077956 | C3 | c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del) c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del) n.277+90_277+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713767_6713860del | CA993077964 | C3 | c.650+132_650+225del (n.650+132_650+225del) c.773+132_773+225del (n.773+132_773+225del) n.277+132_277+225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713848del | CA993077966 | C3 | c.650+144_650+224del (n.650+144_650+224del) c.773+144_773+224del (n.773+144_773+224del) n.277+144_277+224del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713855del | CA2587878515 | C3 | c.650+137_650+224del (n.650+137_650+224del) c.773+137_773+224del (n.773+137_773+224del) n.277+137_277+224del | gnomAD v4 |
19 | g.6713771_6713774delinsTCCA | CA2320568160 | C3 | c.650+218_650+221delinsTGGA (n.650+218_650+221delinsTGGA) c.773+218_773+221delinsTGGA (n.773+218_773+221delinsTGGA) n.277+218_277+221delinsTGGA n.15_18delinsTGGA | |
19 | g.6713772C>A | CA2587878517 | C3 | c.650+220G>T (n.650+220G>T) c.773+220G>T (n.773+220G>T) n.277+220G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713772C= | CA2320568162 | C3 | c.650+220G= (n.650+220G=) c.773+220G= (n.773+220G=) n.277+220G= n.17G= | |
19 | g.6713772C>T | CA993077977 | C3 | c.650+220G>A (n.650+220G>A) c.773+220G>A (n.773+220G>A) n.277+220G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774_6713776del | CA2320568161 | C3 | c.650+218_650+220del (n.650+218_650+220del) c.773+218_773+220del (n.773+218_773+220del) n.277+218_277+220del n.15_17del | dbSNP |
19 | g.6713774_6713791del | CA631662282 | C3 | c.650+203_650+220del (n.650+203_650+220del) c.773+203_773+220del (n.773+203_773+220del) n.277+203_277+220del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774A= | CA2320568164 | C3 | c.650+218T= (n.650+218T=) c.773+218T= (n.773+218T=) n.277+218T= n.15T= | |
19 | g.6713774A>C | CA304798294 | C3 | c.650+218T>G (n.650+218T>G) c.773+218T>G (n.773+218T>G) n.277+218T>G n.15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774A>T | CA304798298 | C3 | c.650+218T>A (n.650+218T>A) c.773+218T>A (n.773+218T>A) n.277+218T>A n.15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774_6713775delinsAC | CA2320568163 | C3 | c.650+217_650+218delinsGT (n.650+217_650+218delinsGT) c.773+217_773+218delinsGT (n.773+217_773+218delinsGT) n.277+217_277+218delinsGT n.14_15delinsGT | |
19 | g.6713774_6713794del | CA2587878518 | C3 | c.650+198_650+218del (n.650+198_650+218del) c.773+198_773+218del (n.773+198_773+218del) n.277+198_277+218del | gnomAD v4 |
19 | g.6713775C>A | CA2320568166 | C3 | c.650+217G>T (n.650+217G>T) c.773+217G>T (n.773+217G>T) n.277+217G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713775C= | CA2320568165 | C3 | c.650+217G= (n.650+217G=) c.773+217G= (n.773+217G=) n.277+217G= n.14G= | |
19 | g.6713775C>G | CA2587878519 | C3 | c.650+217G>C (n.650+217G>C) c.773+217G>C (n.773+217G>C) n.277+217G>C n.14G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713775C>T | CA884131791 | C3 | c.650+217G>A (n.650+217G>A) c.773+217G>A (n.773+217G>A) n.277+217G>A n.14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713780dup | CA884131787 | C3 | c.650+217dup (n.650+217dup) c.773+217dup (n.773+217dup) n.277+217dup n.14dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713780del | CA884131789 | C3 | c.650+217del (n.650+217del) c.773+217del (n.773+217del) n.277+217del n.14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713800_6713894del | CA993077984 | C3 | c.650+122_650+216del (n.650+122_650+216del) c.773+122_773+216del (n.773+122_773+216del) n.277+122_277+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713783_6713925del | CA2831913537 | C3 | c.650+74_650+216del (n.650+74_650+216del) c.773+74_773+216del (n.773+74_773+216del) n.277+74_277+216del | |
19 | g.6713777C= | CA2320568167 | C3 | c.650+215G= (n.650+215G=) c.773+215G= (n.773+215G=) n.277+215G= n.12G= | |
19 | g.6713777C>T | CA304798316 | C3 | c.650+215G>A (n.650+215G>A) c.773+215G>A (n.773+215G>A) n.277+215G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713778C= | CA2320568168 | C3 | c.650+214G= (n.650+214G=) c.773+214G= (n.773+214G=) n.277+214G= n.11G= | |
19 | g.6713778C>T | CA2320568169 | C3 | c.650+214G>A (n.650+214G>A) c.773+214G>A (n.773+214G>A) n.277+214G>A n.11G>A | dbSNP |
19 | g.6713779C>A | CA2587878520 | C3 | c.650+213G>T (n.650+213G>T) c.773+213G>T (n.773+213G>T) n.277+213G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713779C= | CA2320568170 | C3 | c.650+213G= (n.650+213G=) c.773+213G= (n.773+213G=) n.277+213G= n.10G= | |
19 | g.6713779C>T | CA993077988 | C3 | c.650+213G>A (n.650+213G>A) c.773+213G>A (n.773+213G>A) n.277+213G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713780C>A | CA2320568172 | C3 | c.650+212G>T (n.650+212G>T) c.773+212G>T (n.773+212G>T) n.277+212G>T n.9G>T | dbSNP |
19 | g.6713780C= | CA2320568171 | C3 | c.650+212G= (n.650+212G=) c.773+212G= (n.773+212G=) n.277+212G= n.9G= | |
19 | g.6713780C>T | CA2587878521 | C3 | c.650+212G>A (n.650+212G>A) c.773+212G>A (n.773+212G>A) n.277+212G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713781delinsCA | CA2320568173 | C3 | c.650+211_650+212delinsTG (n.650+211_650+212delinsTG) c.773+211_773+212delinsTG (n.773+211_773+212delinsTG) n.277+211_277+212delinsTG n.8_9delinsTG | |
19 | g.6713781del | CA2320568175 | C3 | c.650+211del (n.650+211del) c.773+211del (n.773+211del) n.277+211del n.8del | dbSNP |
19 | g.6713781A= | CA2320568174 | C3 | c.650+211T= (n.650+211T=) c.773+211T= (n.773+211T=) n.277+211T= n.8T= | |
19 | g.6713781A>C | CA993077997 | C3 | c.650+211T>G (n.650+211T>G) c.773+211T>G (n.773+211T>G) n.277+211T>G n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713782G>A | CA2320568178 | C3 | c.650+210C>T (n.650+210C>T) c.773+210C>T (n.773+210C>T) n.277+210C>T n.7C>T | dbSNP |
19 | g.6713782G>C | CA2587878523 | C3 | c.650+210C>G (n.650+210C>G) c.773+210C>G (n.773+210C>G) n.277+210C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713782G= | CA2320568177 | C3 | c.650+210C= (n.650+210C=) c.773+210C= (n.773+210C=) n.277+210C= n.7C= | |
19 | g.6713782G>T | CA2587878522 | C3 | c.650+210C>A (n.650+210C>A) c.773+210C>A (n.773+210C>A) n.277+210C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713782_6713783delinsGC | CA2320568176 | C3 | c.650+209_650+210delinsGC (n.650+209_650+210delinsGC) c.773+209_773+210delinsGC (n.773+209_773+210delinsGC) n.277+209_277+210delinsGC n.6_7delinsGC | |
19 | g.6713783C>G | CA2587878525 | C3 | c.650+209G>C (n.650+209G>C) c.773+209G>C (n.773+209G>C) n.277+209G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713783C>T | CA993078000 | C3 | c.650+209G>A (n.650+209G>A) c.773+209G>A (n.773+209G>A) n.277+209G>A n.6G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713788dup | CA2587878524 | C3 | c.650+209dup (n.650+209dup) c.773+209dup (n.773+209dup) n.277+209dup n.6dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713788del | CA884131796 | C3 | c.650+209del (n.650+209del) c.773+209del (n.773+209del) n.277+209del n.6del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713784C= | CA2320568179 | C3 | c.650+208G= (n.650+208G=) c.773+208G= (n.773+208G=) n.277+208G= n.5G= | |
19 | g.6713784C>T | CA2320568180 | C3 | c.650+208G>A (n.650+208G>A) c.773+208G>A (n.773+208G>A) n.277+208G>A n.5G>A | dbSNP |
19 | g.6713787C>A | CA2587878526 | C3 | c.650+205G>T (n.650+205G>T) c.773+205G>T (n.773+205G>T) n.277+205G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713787C>G | CA2813446714 | C3 | c.650+205G>C (n.650+205G>C) c.773+205G>C (n.773+205G>C) n.277+205G>C n.2G>C | |
19 | g.6713787C>T | CA2587878527 | C3 | c.650+205G>A (n.650+205G>A) c.773+205G>A (n.773+205G>A) n.277+205G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713788C>A | CA2320568182 | C3 | c.650+204G>T (n.650+204G>T) c.773+204G>T (n.773+204G>T) n.277+204G>T n.1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713788C= | CA2320568181 | C3 | c.650+204G= (n.650+204G=) c.773+204G= (n.773+204G=) n.277+204G= n.1G= | |
19 | g.6713788C>T | CA884131800 | C3 | c.650+204G>A (n.650+204G>A) c.773+204G>A (n.773+204G>A) n.277+204G>A n.1G>A | dbSNP |
19 | g.6713793_6713816del | CA2587878528 | C3 | c.650+181_650+204del (n.650+181_650+204del) c.773+181_773+204del (n.773+181_773+204del) n.277+181_277+204del | gnomAD v4 |
19 | g.6713789A= | CA2320568183 | C3 | c.650+203T= (n.650+203T=) c.773+203T= (n.773+203T=) n.277+203T= | |
19 | g.6713789A>C | CA884131803 | C3 | c.650+203T>G (n.650+203T>G) c.773+203T>G (n.773+203T>G) n.277+203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713789A>T | CA2320568184 | C3 | c.650+203T>A (n.650+203T>A) c.773+203T>A (n.773+203T>A) n.277+203T>A | dbSNP |
19 | g.6713790C= | CA2320568186 | C3 | c.650+202G= (n.650+202G=) c.773+202G= (n.773+202G=) n.277+202G= | |
19 | g.6713790C>G | CA2320568185 | C3 | c.650+202G>C (n.650+202G>C) c.773+202G>C (n.773+202G>C) n.277+202G>C | dbSNP |
19 | g.6713791C>A | CA884131804 | C3 | c.650+201G>T (n.650+201G>T) c.773+201G>T (n.773+201G>T) n.277+201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713791C= | CA2320568187 | C3 | c.650+201G= (n.650+201G=) c.773+201G= (n.773+201G=) n.277+201G= | |
19 | g.6713791C>G | CA2587878529 | C3 | c.650+201G>C (n.650+201G>C) c.773+201G>C (n.773+201G>C) n.277+201G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>A | CA2587878530 | C3 | c.650+200A>T (n.650+200A>T) c.773+200A>T (n.773+200A>T) n.277+200A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>C | CA2587878531 | C3 | c.650+200A>G (n.650+200A>G) c.773+200A>G (n.773+200A>G) n.277+200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>G | CA2587878532 | C3 | c.650+200A>C (n.650+200A>C) c.773+200A>C (n.773+200A>C) n.277+200A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713793_6713808del | CA631662291 | C3 | c.650+184_650+199del (n.650+184_650+199del) c.773+184_773+199del (n.773+184_773+199del) n.277+184_277+199del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713794G>C | CA2587878533 | C3 | c.650+198C>G (n.650+198C>G) c.773+198C>G (n.773+198C>G) n.277+198C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713795T>C | CA631662293 | C3 | c.650+197A>G (n.650+197A>G) c.773+197A>G (n.773+197A>G) n.277+197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713795T>G | CA2320568189 | C3 | c.650+197A>C (n.650+197A>C) c.773+197A>C (n.773+197A>C) n.277+197A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713795T= | CA2320568188 | C3 | c.650+197A= (n.650+197A=) c.773+197A= (n.773+197A=) n.277+197A= | |
19 | g.6713796C= | CA2320568190 | C3 | c.650+196G= (n.650+196G=) c.773+196G= (n.773+196G=) n.277+196G= | |
19 | g.6713796C>T | CA2320568191 | C3 | c.650+196G>A (n.650+196G>A) c.773+196G>A (n.773+196G>A) n.277+196G>A | dbSNP |
19 | g.6713811_6713834dup | CA993078006 | C3 | c.650+173_650+196dup (n.650+173_650+196dup) c.773+173_773+196dup (n.773+173_773+196dup) n.277+173_277+196dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713834del | CA993078008 | C3 | c.650+173_650+196del (n.650+173_650+196del) c.773+173_773+196del (n.773+173_773+196del) n.277+173_277+196del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713857del | CA2587878534 | C3 | c.650+150_650+196del (n.650+150_650+196del) c.773+150_773+196del (n.773+150_773+196del) n.277+150_277+196del | gnomAD v4 |
19 | g.6713796_6713797insT | CA2813446715 | C3 | c.650+195_650+196insA (n.650+195_650+196insA) c.773+195_773+196insA (n.773+195_773+196insA) n.277+195_277+196insA | |
19 | g.6713797C>A | CA2587878537 | C3 | c.650+195G>T (n.650+195G>T) c.773+195G>T (n.773+195G>T) n.277+195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713797C= | CA2320568192 | C3 | c.650+195G= (n.650+195G=) c.773+195G= (n.773+195G=) n.277+195G= | |
19 | g.6713797C>T | CA2320568193 | C3 | c.650+195G>A (n.650+195G>A) c.773+195G>A (n.773+195G>A) n.277+195G>A | dbSNP |
19 | g.6713799_6713801del | CA2587878535 | C3 | c.650+193_650+195del (n.650+193_650+195del) c.773+193_773+195del (n.773+193_773+195del) n.277+193_277+195del | gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713881del | CA2587878536 | C3 | c.650+125_650+195del (n.650+125_650+195del) c.773+125_773+195del (n.773+125_773+195del) n.277+125_277+195del | gnomAD v4 |
19 | g.6713798C>A | CA2741608887 | C3 | c.650+194G>T (n.650+194G>T) c.773+194G>T (n.773+194G>T) n.277+194G>T | |
19 | g.6713799A= | CA2320568194 | C3 | c.650+193T= (n.650+193T=) c.773+193T= (n.773+193T=) n.277+193T= | |
19 | g.6713799A>C | CA304798343 | C3 | c.650+193T>G (n.650+193T>G) c.773+193T>G (n.773+193T>G) n.277+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713799A>G | CA2320568195 | C3 | c.650+193T>C (n.650+193T>C) c.773+193T>C (n.773+193T>C) n.277+193T>C | dbSNP |
19 | g.6713799A>T | CA2320568196 | C3 | c.650+193T>A (n.650+193T>A) c.773+193T>A (n.773+193T>A) n.277+193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713799_6713800delinsAC | CA2320568197 | C3 | c.650+192_650+193delinsGT (n.650+192_650+193delinsGT) c.773+192_773+193delinsGT (n.773+192_773+193delinsGT) n.277+192_277+193delinsGT | |
19 | g.6713800C>A | CA2813446716 | C3 | c.650+192G>T (n.650+192G>T) c.773+192G>T (n.773+192G>T) n.277+192G>T | |
19 | g.6713800C= | CA2320568198 | C3 | c.650+192G= (n.650+192G=) c.773+192G= (n.773+192G=) n.277+192G= | |
19 | g.6713800C>T | CA884131828 | C3 | c.650+192G>A (n.650+192G>A) c.773+192G>A (n.773+192G>A) n.277+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713804del | CA2320568199 | C3 | c.650+192del (n.650+192del) c.773+192del (n.773+192del) n.277+192del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713800_6713810del | CA2582310925 | C3 | c.650+182_650+192del (n.650+182_650+192del) c.773+182_773+192del (n.773+182_773+192del) n.277+182_277+192del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713801C>T | CA2587878538 | C3 | c.650+191G>A (n.650+191G>A) c.773+191G>A (n.773+191G>A) n.277+191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713802C>A | CA2587878539 | C3 | c.650+190G>T (n.650+190G>T) c.773+190G>T (n.773+190G>T) n.277+190G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713802C= | CA2320568200 | C3 | c.650+190G= (n.650+190G=) c.773+190G= (n.773+190G=) n.277+190G= | |
19 | g.6713802C>T | CA884131830 | C3 | c.650+190G>A (n.650+190G>A) c.773+190G>A (n.773+190G>A) n.277+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713803C>T | CA2813446717 | C3 | c.650+189G>A (n.650+189G>A) c.773+189G>A (n.773+189G>A) n.277+189G>A | |
19 | g.6713811_6713905del | CA2587878540 | C3 | c.650+95_650+189del (n.650+95_650+189del) c.773+95_773+189del (n.773+95_773+189del) n.277+95_277+189del | gnomAD v4 |
19 | g.6713804C>A | CA2587878541 | C3 | c.650+188G>T (n.650+188G>T) c.773+188G>T (n.773+188G>T) n.277+188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713804C= | CA2320568201 | C3 | c.650+188G= (n.650+188G=) c.773+188G= (n.773+188G=) n.277+188G= | |
19 | g.6713804C>T | CA884131832 | C3 | c.650+188G>A (n.650+188G>A) c.773+188G>A (n.773+188G>A) n.277+188G>A | dbSNP |
19 | g.6713805A= | CA2320568202 | C3 | c.650+187T= (n.650+187T=) c.773+187T= (n.773+187T=) n.277+187T= | |
19 | g.6713805A>C | CA2320568203 | C3 | c.650+187T>G (n.650+187T>G) c.773+187T>G (n.773+187T>G) n.277+187T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713805A>G | CA993078015 | C3 | c.650+187T>C (n.650+187T>C) c.773+187T>C (n.773+187T>C) n.277+187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713805A>T | CA2587878542 | C3 | c.650+187T>A (n.650+187T>A) c.773+187T>A (n.773+187T>A) n.277+187T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713806G= | CA2320568204 | C3 | c.650+186C= (n.650+186C=) c.773+186C= (n.773+186C=) n.277+186C= | |
19 | g.6713806G>T | CA2320568205 | C3 | c.650+186C>A (n.650+186C>A) c.773+186C>A (n.773+186C>A) n.277+186C>A | dbSNP |
19 | g.6713807C>A | CA884131833 | C3 | c.650+185G>T (n.650+185G>T) c.773+185G>T (n.773+185G>T) n.277+185G>T | dbSNP |
19 | g.6713807C= | CA2320568206 | C3 | c.650+185G= (n.650+185G=) c.773+185G= (n.773+185G=) n.277+185G= | |
19 | g.6713807C>G | CA2813446718 | C3 | c.650+185G>C (n.650+185G>C) c.773+185G>C (n.773+185G>C) n.277+185G>C | |
19 | g.6713807C>T | CA993078023 | C3 | c.650+185G>A (n.650+185G>A) c.773+185G>A (n.773+185G>A) n.277+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713808C>A | CA2735582873 | C3 | c.650+184G>T (n.650+184G>T) c.773+184G>T (n.773+184G>T) n.277+184G>T | dbSNP |
19 | g.6713809C= | CA2320568207 | C3 | c.650+183G= (n.650+183G=) c.773+183G= (n.773+183G=) n.277+183G= | |
19 | g.6713809C>T | CA884131836 | C3 | c.650+183G>A (n.650+183G>A) c.773+183G>A (n.773+183G>A) n.277+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713810C>T | CA2587878543 | C3 | c.650+182G>A (n.650+182G>A) c.773+182G>A (n.773+182G>A) n.277+182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>A | CA2587878544 | C3 | c.650+181A>T (n.650+181A>T) c.773+181A>T (n.773+181A>T) n.277+181A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>C | CA304798351 | C3 | c.650+181A>G (n.650+181A>G) c.773+181A>G (n.773+181A>G) n.277+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>G | CA2813446719 | C3 | c.650+181A>C (n.650+181A>C) c.773+181A>C (n.773+181A>C) n.277+181A>C | |
19 | g.6713811T= | CA2320568208 | C3 | c.650+181A= (n.650+181A=) c.773+181A= (n.773+181A=) n.277+181A= | |
19 | g.6713813_6713815del | CA2582310926 | C3 | c.650+178_650+180del (n.650+178_650+180del) c.773+178_773+180del (n.773+178_773+180del) n.277+178_277+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713818_6713841del | CA993078030 | C3 | c.650+157_650+180del (n.650+157_650+180del) c.773+157_773+180del (n.773+157_773+180del) n.277+157_277+180del | |
19 | g.6713813_6713873del | CA993078031 | C3 | c.650+120_650+180del (n.650+120_650+180del) c.773+120_773+180del (n.773+120_773+180del) n.277+120_277+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713813A= | CA2320568209 | C3 | c.650+179T= (n.650+179T=) c.773+179T= (n.773+179T=) n.277+179T= | |
19 | g.6713813A>C | CA631662296 | C3 | c.650+179T>G (n.650+179T>G) c.773+179T>G (n.773+179T>G) n.277+179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713813A>T | CA2587878545 | C3 | c.650+179T>A (n.650+179T>A) c.773+179T>A (n.773+179T>A) n.277+179T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713814C>T | CA2587878546 | C3 | c.650+178G>A (n.650+178G>A) c.773+178G>A (n.773+178G>A) n.277+178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713816T>C | CA2587878547 | C3 | c.650+176A>G (n.650+176A>G) c.773+176A>G (n.773+176A>G) n.277+176A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713816T>G | CA2541774524 | C3 | c.650+176A>C (n.650+176A>C) c.773+176A>C (n.773+176A>C) n.277+176A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713817T>C | CA2587878549 | C3 | c.650+175A>G (n.650+175A>G) c.773+175A>G (n.773+175A>G) n.277+175A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713817T>G | CA884131842 | C3 | c.650+175A>C (n.650+175A>C) c.773+175A>C (n.773+175A>C) n.277+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713817T= | CA2320568210 | C3 | c.650+175A= (n.650+175A=) c.773+175A= (n.773+175A=) n.277+175A= | |
19 | g.6713817_6713818delinsTG | CA2320568211 | C3 | c.650+174_650+175delinsCA (n.650+174_650+175delinsCA) c.773+174_773+175delinsCA (n.773+174_773+175delinsCA) n.277+174_277+175delinsCA | |
19 | g.6713817_6713826del | CA2582310927 | C3 | c.650+166_650+175del (n.650+166_650+175del) c.773+166_773+175del (n.773+166_773+175del) n.277+166_277+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713817_6713849del | CA2587878548 | C3 | c.650+143_650+175del (n.650+143_650+175del) c.773+143_773+175del (n.773+143_773+175del) n.277+143_277+175del | gnomAD v4 |
19 | g.6713818del | CA2320568212 | C3 | c.650+174del (n.650+174del) c.773+174del (n.773+174del) n.277+174del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713818G>A | CA2813446720 | C3 | c.650+174C>T (n.650+174C>T) c.773+174C>T (n.773+174C>T) n.277+174C>T | |
19 | g.6713818G>C | CA2587878550 | C3 | c.650+174C>G (n.650+174C>G) c.773+174C>G (n.773+174C>G) n.277+174C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713818G= | CA2320568213 | C3 | c.650+174C= (n.650+174C=) c.773+174C= (n.773+174C=) n.277+174C= | |
19 | g.6713818G>T | CA2320568214 | C3 | c.650+174C>A (n.650+174C>A) c.773+174C>A (n.773+174C>A) n.277+174C>A | dbSNP |
19 | g.6713819C>T | CA2587878553 | C3 | c.650+173G>A (n.650+173G>A) c.773+173G>A (n.773+173G>A) n.277+173G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713826_6713862del | CA2587878552 | C3 | c.650+137_650+173del (n.650+137_650+173del) c.773+137_773+173del (n.773+137_773+173del) n.277+137_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863dup | CA993078034 | C3 | c.650+151_650+173dup (n.650+151_650+173dup) c.773+151_773+173dup (n.773+151_773+173dup) n.277+151_277+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863del | CA2587878551 | C3 | c.650+151_650+173del (n.650+151_650+173del) c.773+151_773+173del (n.773+151_773+173del) n.277+151_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713820C= | CA2320568215 | C3 | c.650+172G= (n.650+172G=) c.773+172G= (n.773+172G=) n.277+172G= | |
19 | g.6713820C>T | CA2320568216 | C3 | c.650+172G>A (n.650+172G>A) c.773+172G>A (n.773+172G>A) n.277+172G>A | dbSNP |
19 | g.6713841_6713842insACCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2587878554 | C3 | c.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+172_277+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713887del | CA993078036 | C3 | c.650+125_650+171del (n.650+125_650+171del) c.773+125_773+171del (n.773+125_773+171del) n.277+125_277+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713822C>A | CA2587878555 | C3 | c.650+170G>T (n.650+170G>T) c.773+170G>T (n.773+170G>T) n.277+170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713823A= | CA2320568217 | C3 | c.650+169T= (n.650+169T=) c.773+169T= (n.773+169T=) n.277+169T= | |
19 | g.6713823A>C | CA884131846 | C3 | c.650+169T>G (n.650+169T>G) c.773+169T>G (n.773+169T>G) n.277+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713823A>G | CA2320568218 | C3 | c.650+169T>C (n.650+169T>C) c.773+169T>C (n.773+169T>C) n.277+169T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713828dup | CA2813446721 | C3 | c.650+168dup (n.650+168dup) c.773+168dup (n.773+168dup) n.277+168dup | |
19 | g.6713828del | CA2587878556 | C3 | c.650+168del (n.650+168del) c.773+168del (n.773+168del) n.277+168del | gnomAD v4 |
19 | g.6713825C= | CA2320568219 | C3 | c.650+167G= (n.650+167G=) c.773+167G= (n.773+167G=) n.277+167G= | |
19 | g.6713825C>T | CA884131849 | C3 | c.650+167G>A (n.650+167G>A) c.773+167G>A (n.773+167G>A) n.277+167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713829A= | CA2320568220 | C3 | c.650+163T= (n.650+163T=) c.773+163T= (n.773+163T=) n.277+163T= | |
19 | g.6713829A>C | CA2320568221 | C3 | c.650+163T>G (n.650+163T>G) c.773+163T>G (n.773+163T>G) n.277+163T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713829A>G | CA2587878557 | C3 | c.650+163T>C (n.650+163T>C) c.773+163T>C (n.773+163T>C) n.277+163T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713830G>C | CA884131850 | C3 | c.650+162C>G (n.650+162C>G) c.773+162C>G (n.773+162C>G) n.277+162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713830G= | CA2320568222 | C3 | c.650+162C= (n.650+162C=) c.773+162C= (n.773+162C=) n.277+162C= | |
19 | g.6713831C= | CA2320568223 | C3 | c.650+161G= (n.650+161G=) c.773+161G= (n.773+161G=) n.277+161G= | |
19 | g.6713831C>G | CA884131852 | C3 | c.650+161G>C (n.650+161G>C) c.773+161G>C (n.773+161G>C) n.277+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713831C>T | CA2320568224 | C3 | c.650+161G>A (n.650+161G>A) c.773+161G>A (n.773+161G>A) n.277+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713836del | CA2587878558 | C3 | c.650+161del (n.650+161del) c.773+161del (n.773+161del) n.277+161del | gnomAD v4 |
19 | g.6713835C= | CA2320568225 | C3 | c.650+157G= (n.650+157G=) c.773+157G= (n.773+157G=) n.277+157G= | |
19 | g.6713835C>T | CA2320568226 | C3 | c.650+157G>A (n.650+157G>A) c.773+157G>A (n.773+157G>A) n.277+157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713836C>A | CA884131854 | C3 | c.650+156G>T (n.650+156G>T) c.773+156G>T (n.773+156G>T) n.277+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713836C= | CA2320568227 | C3 | c.650+156G= (n.650+156G=) c.773+156G= (n.773+156G=) n.277+156G= | |
19 | g.6713837A= | CA2320568228 | C3 | c.650+155T= (n.650+155T=) c.773+155T= (n.773+155T=) n.277+155T= | |
19 | g.6713837A>C | CA884131856 | C3 | c.650+155T>G (n.650+155T>G) c.773+155T>G (n.773+155T>G) n.277+155T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713837A>G | CA884131857 | C3 | c.650+155T>C (n.650+155T>C) c.773+155T>C (n.773+155T>C) n.277+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713837A>T | CA2813446723 | C3 | c.650+155T>A (n.650+155T>A) c.773+155T>A (n.773+155T>A) n.277+155T>A | |
19 | g.6713838C>A | CA2587878559 | C3 | c.650+154G>T (n.650+154G>T) c.773+154G>T (n.773+154G>T) n.277+154G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713838C>T | CA2582310928 | C3 | c.650+154G>A (n.650+154G>A) c.773+154G>A (n.773+154G>A) n.277+154G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713840T>C | CA2587878560 | C3 | c.650+152A>G (n.650+152A>G) c.773+152A>G (n.773+152A>G) n.277+152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713840T>G | CA993078042 | C3 | c.650+152A>C (n.650+152A>C) c.773+152A>C (n.773+152A>C) n.277+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713840T= | CA2320568229 | C3 | c.650+152A= (n.650+152A=) c.773+152A= (n.773+152A=) n.277+152A= | |
19 | g.6713840_6713841insG | CA2320568230 | C3 | c.650+151_650+152insC (n.650+151_650+152insC) c.773+151_773+152insC (n.773+151_773+152insC) n.277+151_277+152insC | dbSNP |
19 | g.6713840_6713841insGG | CA2320568231 | C3 | c.650+151_650+152insCC (n.650+151_650+152insCC) c.773+151_773+152insCC (n.773+151_773+152insCC) n.277+151_277+152insCC | dbSNP |
19 | g.6713841T>C | CA884131864 | C3 | c.650+151A>G (n.650+151A>G) c.773+151A>G (n.773+151A>G) n.277+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841T>G | CA884131863 | C3 | c.650+151A>C (n.650+151A>C) c.773+151A>C (n.773+151A>C) n.277+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841T= | CA2320568232 | C3 | c.650+151A= (n.650+151A=) c.773+151A= (n.773+151A=) n.277+151A= | |
19 | g.6713841_6713842delinsTC | CA2320568233 | C3 | c.650+150_650+151delinsGA (n.650+150_650+151delinsGA) c.773+150_773+151delinsGA (n.773+150_773+151delinsGA) n.277+150_277+151delinsGA | |
19 | g.6713841_6713842insG | CA884131868 | C3 | c.650+150_650+151insC (n.650+150_650+151insC) c.773+150_773+151insC (n.773+150_773+151insC) n.277+150_277+151insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713842C>G | CA2587878561 | C3 | c.650+150G>C (n.650+150G>C) c.773+150G>C (n.773+150G>C) n.277+150G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713845del | CA2320568234 | C3 | c.650+150del (n.650+150del) c.773+150del (n.773+150del) n.277+150del | dbSNP |
19 | g.6713843C>T | CA2587878563 | C3 | c.650+149G>A (n.650+149G>A) c.773+149G>A (n.773+149G>A) n.277+149G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713843_6713867delinsCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACT | CA2320568235 | C3 | c.650+125_650+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+125_650+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+125_773+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+125_773+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+125_277+149delinsAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | |
19 | g.6713869_6713870insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878562 | C3 | c.650+149_650+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+149_650+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+149_773+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+149_773+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+149_277+150insACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713888_6713889insACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTG | CA2320568237 | C3 | c.650+148_650+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG (n.650+148_650+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG) c.773+148_773+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG (n.773+148_773+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG) n.277+148_277+149insAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGG | dbSNP |
19 | g.6713865_6713888dup | CA993078049 | C3 | c.650+125_650+148dup (n.650+125_650+148dup) c.773+125_773+148dup (n.773+125_773+148dup) n.277+125_277+148dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865_6713888del | CA2320568236 | C3 | c.650+125_650+148del (n.650+125_650+148del) c.773+125_773+148del (n.773+125_773+148del) n.277+125_277+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713854_6713925dup | CA2813446724 | C3 | c.650+77_650+148dup (n.650+77_650+148dup) c.773+77_773+148dup (n.773+77_773+148dup) n.277+77_277+148dup | |
19 | g.6713846A= | CA2320568238 | C3 | c.650+146T= (n.650+146T=) c.773+146T= (n.773+146T=) n.277+146T= | |
19 | g.6713846A>C | CA884131870 | C3 | c.650+146T>G (n.650+146T>G) c.773+146T>G (n.773+146T>G) n.277+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713846A>T | CA2587878564 | C3 | c.650+146T>A (n.650+146T>A) c.773+146T>A (n.773+146T>A) n.277+146T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713863_6713864insTCCCCCCCCCCAGCCCCCCACCT | CA2587878565 | C3 | c.650+145_650+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+145_650+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+145_773+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+145_773+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+145_277+146insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713847_6713848insT | CA2813446726 | C3 | c.650+144_650+145insA (n.650+144_650+145insA) c.773+144_773+145insA (n.773+144_773+145insA) n.277+144_277+145insA | |
19 | g.6713848C= | CA2320568239 | C3 | c.650+144G= (n.650+144G=) c.773+144G= (n.773+144G=) n.277+144G= | |
19 | g.6713848C>T | CA631662298 | C3 | c.650+144G>A (n.650+144G>A) c.773+144G>A (n.773+144G>A) n.277+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713849C= | CA2320568240 | C3 | c.650+143G= (n.650+143G=) c.773+143G= (n.773+143G=) n.277+143G= | |
19 | g.6713849C>T | CA884131877 | C3 | c.650+143G>A (n.650+143G>A) c.773+143G>A (n.773+143G>A) n.277+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713887_6713888insTCCCCACTCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCT | CA993078058 | C3 | c.650+143_650+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG (n.650+143_650+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG) c.773+143_773+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG (n.773+143_773+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG) n.277+143_277+144insAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713850C= | CA2320568241 | C3 | c.650+142G= (n.650+142G=) c.773+142G= (n.773+142G=) n.277+142G= | |
19 | g.6713850C>T | CA631662301 | C3 | c.650+142G>A (n.650+142G>A) c.773+142G>A (n.773+142G>A) n.277+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713859_6713860insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCC | CA2587878566 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGGGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713864_6713865insGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2813446731 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGG | |
19 | g.6713864_6713865insCCTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2587878567 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGGCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713868_6713869insGACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTC | CA2813446730 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTCGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | |
19 | g.6713869_6713870insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878568 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713883_6713884insCCCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCC | CA2587878569 | C3 | c.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.650+142_650+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) c.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG (n.773+142_773+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG) n.277+142_277+143insAGATGGGACCAGGGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713925dup | CA993078064 | C3 | c.650+95_650+142dup (n.650+95_650+142dup) c.773+95_773+142dup (n.773+95_773+142dup) n.277+95_277+142dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713878_6713925del | CA631662300 | C3 | c.650+95_650+142del (n.650+95_650+142del) c.773+95_773+142del (n.773+95_773+142del) n.277+95_277+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852A= | CA2320568242 | C3 | c.650+140T= (n.650+140T=) c.773+140T= (n.773+140T=) n.277+140T= | |
19 | g.6713852A>C | CA993078067 | C3 | c.650+140T>G (n.650+140T>G) c.773+140T>G (n.773+140T>G) n.277+140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852A>G | CA631662303 | C3 | c.650+140T>C (n.650+140T>C) c.773+140T>C (n.773+140T>C) n.277+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713852_6713853del | CA2813446733 | C3 | c.650+139_650+140del (n.650+139_650+140del) c.773+139_773+140del (n.773+139_773+140del) n.277+139_277+140del | |
19 | g.6713853G>A | CA2320568244 | C3 | c.650+139C>T (n.650+139C>T) c.773+139C>T (n.773+139C>T) n.277+139C>T | dbSNP |
19 | g.6713853G>C | CA2587878570 | C3 | c.650+139C>G (n.650+139C>G) c.773+139C>G (n.773+139C>G) n.277+139C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713853G= | CA2320568243 | C3 | c.650+139C= (n.650+139C=) c.773+139C= (n.773+139C=) n.277+139C= | |
19 | g.6713854C= | CA2320568245 | C3 | c.650+138G= (n.650+138G=) c.773+138G= (n.773+138G=) n.277+138G= | |
19 | g.6713854C>T | CA2320568246 | C3 | c.650+138G>A (n.650+138G>A) c.773+138G>A (n.773+138G>A) n.277+138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713859del | CA2587878571 | C3 | c.650+138del (n.650+138del) c.773+138del (n.773+138del) n.277+138del | gnomAD v4 |
19 | g.6713858C= | CA2320568247 | C3 | c.650+134G= (n.650+134G=) c.773+134G= (n.773+134G=) n.277+134G= | |
19 | g.6713858C>T | CA884131879 | C3 | c.650+134G>A (n.650+134G>A) c.773+134G>A (n.773+134G>A) n.277+134G>A | dbSNP |
19 | g.6713859C= | CA2320568248 | C3 | c.650+133G= (n.650+133G=) c.773+133G= (n.773+133G=) n.277+133G= | |
19 | g.6713859C>G | CA2320568250 | C3 | c.650+133G>C (n.650+133G>C) c.773+133G>C (n.773+133G>C) n.277+133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713859C>T | CA2320568249 | C3 | c.650+133G>A (n.650+133G>A) c.773+133G>A (n.773+133G>A) n.277+133G>A | dbSNP |
19 | g.6713860A= | CA2320568251 | C3 | c.650+132T= (n.650+132T=) c.773+132T= (n.773+132T=) n.277+132T= | |
19 | g.6713860A>C | CA304798367 | C3 | c.650+132T>G (n.650+132T>G) c.773+132T>G (n.773+132T>G) n.277+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713860A>G | CA2320568252 | C3 | c.650+132T>C (n.650+132T>C) c.773+132T>C (n.773+132T>C) n.277+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713860A>T | CA993078069 | C3 | c.650+132T>A (n.650+132T>A) c.773+132T>A (n.773+132T>A) n.277+132T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713861C= | CA2320568253 | C3 | c.650+131G= (n.650+131G=) c.773+131G= (n.773+131G=) n.277+131G= | |
19 | g.6713861C>T | CA993078073 | C3 | c.650+131G>A (n.650+131G>A) c.773+131G>A (n.773+131G>A) n.277+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713883_6713884insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCC | CA2587878573 | C3 | c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) c.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713907_6713908insCCCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCC | CA2587878572 | C3 | c.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.650+131_650+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) c.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG (n.773+131_773+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG) n.277+131_277+132insGGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713863T>C | CA2320568255 | C3 | c.650+129A>G (n.650+129A>G) c.773+129A>G (n.773+129A>G) n.277+129A>G | dbSNP |
19 | g.6713863T>G | CA2587878574 | C3 | c.650+129A>C (n.650+129A>C) c.773+129A>C (n.773+129A>C) n.277+129A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713863T= | CA2320568254 | C3 | c.650+129A= (n.650+129A=) c.773+129A= (n.773+129A=) n.277+129A= | |
19 | g.6713864G>A | CA884131884 | C3 | c.650+128C>T (n.650+128C>T) c.773+128C>T (n.773+128C>T) n.277+128C>T | dbSNP |
19 | g.6713864G>C | CA2587878575 | C3 | c.650+128C>G (n.650+128C>G) c.773+128C>G (n.773+128C>G) n.277+128C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713864G= | CA2320568256 | C3 | c.650+128C= (n.650+128C=) c.773+128C= (n.773+128C=) n.277+128C= | |
19 | g.6713864G>T | CA2320568257 | C3 | c.650+128C>A (n.650+128C>A) c.773+128C>A (n.773+128C>A) n.277+128C>A | dbSNP |
19 | g.6713865A= | CA2320568258 | C3 | c.650+127T= (n.650+127T=) c.773+127T= (n.773+127T=) n.277+127T= | |
19 | g.6713865A>C | CA884131895 | C3 | c.650+127T>G (n.650+127T>G) c.773+127T>G (n.773+127T>G) n.277+127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865A>G | CA884131890 | C3 | c.650+127T>C (n.650+127T>C) c.773+127T>C (n.773+127T>C) n.277+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713865A>T | CA884131886 | C3 | c.650+127T>A (n.650+127T>A) c.773+127T>A (n.773+127T>A) n.277+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713888_6713889insTCTCCACCCCCAGCCCCCCACCTG | CA2582310929 | C3 | c.650+126_650+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG (n.650+126_650+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG) c.773+126_773+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG (n.773+126_773+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG) n.277+126_277+127insACAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713867T>C | CA631662306 | C3 | c.650+125A>G (n.650+125A>G) c.773+125A>G (n.773+125A>G) n.277+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713867T>G | CA2587878576 | C3 | c.650+125A>C (n.650+125A>C) c.773+125A>C (n.773+125A>C) n.277+125A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713867T= | CA2320568259 | C3 | c.650+125A= (n.650+125A=) c.773+125A= (n.773+125A=) n.277+125A= | |
19 | g.6713868C= | CA2320568260 | C3 | c.650+124G= (n.650+124G=) c.773+124G= (n.773+124G=) n.277+124G= | |
19 | g.6713868C>G | CA993078077 | C3 | c.650+124G>C (n.650+124G>C) c.773+124G>C (n.773+124G>C) n.277+124G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713868C>T | CA2587878577 | C3 | c.650+124G>A (n.650+124G>A) c.773+124G>A (n.773+124G>A) n.277+124G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713869C>A | CA2320568262 | C3 | c.650+123G>T (n.650+123G>T) c.773+123G>T (n.773+123G>T) n.277+123G>T | dbSNP |
19 | g.6713869C= | CA2320568261 | C3 | c.650+123G= (n.650+123G=) c.773+123G= (n.773+123G=) n.277+123G= | |
19 | g.6713869C>T | CA884131909 | C3 | c.650+123G>A (n.650+123G>A) c.773+123G>A (n.773+123G>A) n.277+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713870A= | CA2320568264 | C3 | c.650+122T= (n.650+122T=) c.773+122T= (n.773+122T=) n.277+122T= | |
19 | g.6713870A>C | CA884131910 | C3 | c.650+122T>G (n.650+122T>G) c.773+122T>G (n.773+122T>G) n.277+122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713870A>T | CA2320568263 | C3 | c.650+122T>A (n.650+122T>A) c.773+122T>A (n.773+122T>A) n.277+122T>A | dbSNP |
19 | g.6713871C>A | CA2587878580 | C3 | c.650+121G>T (n.650+121G>T) c.773+121G>T (n.773+121G>T) n.277+121G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713871C= | CA2320568266 | C3 | c.650+121G= (n.650+121G=) c.773+121G= (n.773+121G=) n.277+121G= | |
19 | g.6713871C>T | CA884131916 | C3 | c.650+121G>A (n.650+121G>A) c.773+121G>A (n.773+121G>A) n.277+121G>A | dbSNP |
19 | g.6713875dup | CA884131914 | C3 | c.650+121dup (n.650+121dup) c.773+121dup (n.773+121dup) n.277+121dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713875del | CA2587878579 | C3 | c.650+121del (n.650+121del) c.773+121del (n.773+121del) n.277+121del | gnomAD v4 |
19 | g.6713871_6713895delinsCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCAT | CA2320568265 | C3 | c.650+97_650+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+97_650+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+97_773+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+97_773+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+97_277+121delinsATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | |
19 | g.6713912_6713913insCCTCCCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTG | CA2813446736 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGGCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | |
19 | g.6713917_6713918insCCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTGACTCC | CA2587878578 | C3 | c.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.650+121_650+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) c.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG (n.773+121_773+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG) n.277+121_277+122insGGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713872C>A | CA2320568268 | C3 | c.650+120G>T (n.650+120G>T) c.773+120G>T (n.773+120G>T) n.277+120G>T | dbSNP |
19 | g.6713872C= | CA2320568267 | C3 | c.650+120G= (n.650+120G=) c.773+120G= (n.773+120G=) n.277+120G= | |
19 | g.6713872C>T | CA993078080 | C3 | c.650+120G>A (n.650+120G>A) c.773+120G>A (n.773+120G>A) n.277+120G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713873_6713896del | CA631662307 | C3 | c.650+97_650+120del (n.650+97_650+120del) c.773+97_773+120del (n.773+97_773+120del) n.277+97_277+120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |