Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713627_6713745del | CA993077738 | C3 | c.651-231_651-113del (n.651-231_651-113del) c.774-231_774-113del (n.774-231_774-113del) n.278-231_278-113del n.23+26_24-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713676_6713746del | CA631722133 | C3 | c.651-191_651-121del (n.651-191_651-121del) c.774-191_774-121del (n.774-191_774-121del) n.278-191_278-121del n.23+66_24-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713636_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568030 | C3 | c.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713651_6713816del | CA993077781 | C3 | c.650+190_651-128del (n.650+190_651-128del) c.773+190_774-128del (n.773+190_774-128del) n.277+190_278-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2320568048 | C3 | c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC | |
19 | g.6713676_6713841del | CA993077812 | C3 | c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del) c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del) n.277+175_278-143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713863del | CA993077819 | C3 | c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del) c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del) n.277+151_278-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713887del | CA993077835 | C3 | c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del) c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del) n.277+125_278-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713757del | CA2587878465 | C3 | c.651-237_651-168del (n.651-237_651-168del) c.774-237_774-168del (n.774-237_774-168del) n.278-237_278-168del n.23+20_23+89del | gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713852del | CA2813446707 | C3 | c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del) c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del) n.277+144_278-175del | |
19 | g.6713707_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568095 | C3 | c.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713716_6713739dup | CA2587878482 | C3 | c.651-222_651-199dup (n.651-222_651-199dup) c.774-222_774-199dup (n.774-222_774-199dup) n.278-222_278-199dup n.23+35_23+58dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713816del | CA631662267 | C3 | c.650+190_651-199del (n.650+190_651-199del) c.773+190_774-199del (n.773+190_774-199del) n.277+190_278-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713716_6713761del | CA2587878485 | C3 | c.650+234_651-204del (n.650+234_651-204del) c.773+234_774-204del (n.773+234_774-204del) n.277+234_278-204del n.23+8_23+53del | gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713745del | CA2587878487 | C3 | c.651-231_651-208del (n.651-231_651-208del) c.774-231_774-208del (n.774-231_774-208del) n.278-231_278-208del n.23+26_23+49del | gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713847del | CA2587878488 | C3 | c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del) c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del) n.277+175_278-214del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713863del | CA2813446709 | C3 | c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del) c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del) n.277+151_278-215del | |
19 | g.6713773_6713774insTCCTCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCC | CA2569845690 | C3 | c.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.278-216_278-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG n.23+41_23+42insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713792del | CA993077924 | C3 | c.650+217_651-220del (n.650+217_651-220del) c.773+217_774-220del (n.773+217_774-220del) n.277+217_278-220del | |
19 | g.6713741_6713763dup | CA631662275 | C3 | c.650+239_651-222dup (n.650+239_651-222dup) c.773+239_774-222dup (n.773+239_774-222dup) n.277+239_278-222dup n.23+13_23+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713779_6713780insAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCC | CA2587878493 | C3 | c.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) c.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) n.278-223_278-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG n.23+34_23+35insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713736C= | CA2320568123 | C3 | c.651-227G= (n.651-227G=) c.774-227G= (n.774-227G=) n.278-227G= n.23+30G= | |
19 | g.6713736C>G | CA2320568124 | C3 | c.651-227G>C (n.651-227G>C) c.774-227G>C (n.774-227G>C) n.278-227G>C n.23+30G>C | dbSNP |
19 | g.6713736C>T | CA884131741 | C3 | c.651-227G>A (n.651-227G>A) c.774-227G>A (n.774-227G>A) n.278-227G>A n.23+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741dup | CA2587878495 | C3 | c.651-227dup (n.651-227dup) c.774-227dup (n.774-227dup) n.278-227dup n.23+30dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713741del | CA2587878496 | C3 | c.651-227del (n.651-227del) c.774-227del (n.774-227del) n.278-227del n.23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713788del | CA2587878497 | C3 | c.650+209_651-227del (n.650+209_651-227del) c.773+209_774-227del (n.773+209_774-227del) n.277+209_278-227del n.6_23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>G | CA2587878498 | C3 | c.651-228G>C (n.651-228G>C) c.774-228G>C (n.774-228G>C) n.278-228G>C n.23+29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>T | CA2587878499 | C3 | c.651-228G>A (n.651-228G>A) c.774-228G>A (n.774-228G>A) n.278-228G>A n.23+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713743_6713744insATTCCCCACTCCCAGCCCCCAC | CA2813446710 | C3 | c.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) c.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) n.278-228_278-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG n.23+29_23+30insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG | |
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713739C= | CA2320568125 | C3 | c.651-230G= (n.651-230G=) c.774-230G= (n.774-230G=) n.278-230G= n.23+27G= | |
19 | g.6713739C>T | CA884131743 | C3 | c.651-230G>A (n.651-230G>A) c.774-230G>A (n.774-230G>A) n.278-230G>A n.23+27G>A | dbSNP |
19 | g.6713740_6713741insACATGGTCC | CA993077928 | C3 | c.651-230_651-229insACCATGTGG (n.651-230_651-229insACCATGTGG) c.774-230_774-229insACCATGTGG (n.774-230_774-229insACCATGTGG) n.278-230_278-229insACCATGTGG n.23+27_23+28insACCATGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713740C= | CA2320568126 | C3 | c.651-231G= (n.651-231G=) c.774-231G= (n.774-231G=) n.278-231G= n.23+26G= | |
19 | g.6713740C>T | CA993077932 | C3 | c.651-231G>A (n.651-231G>A) c.774-231G>A (n.774-231G>A) n.278-231G>A n.23+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741C>G | CA2813446711 | C3 | c.651-232G>C (n.651-232G>C) c.774-232G>C (n.774-232G>C) n.278-232G>C n.23+25G>C | |
19 | g.6713742A= | CA2320568127 | C3 | c.651-233T= (n.651-233T=) c.774-233T= (n.774-233T=) n.278-233T= n.23+24T= | |
19 | g.6713742A>C | CA304798286 | C3 | c.651-233T>G (n.651-233T>G) c.774-233T>G (n.774-233T>G) n.278-233T>G n.23+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713743C>A | CA2587878501 | C3 | c.651-234G>T (n.651-234G>T) c.774-234G>T (n.774-234G>T) n.278-234G>T n.23+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713744del | CA2587878500 | C3 | c.651-234del (n.651-234del) c.774-234del (n.774-234del) n.278-234del n.23+23del | gnomAD v4 |
19 | g.6713745T>C | CA2501864989 | C3 | c.651-236A>G (n.651-236A>G) c.774-236A>G (n.774-236A>G) n.278-236A>G n.23+21A>G | |
19 | g.6713745T>G | CA2582310923 | C3 | c.651-236A>C (n.651-236A>C) c.774-236A>C (n.774-236A>C) n.278-236A>C n.23+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746del | CA2587878502 | C3 | c.651-237_651-236del (n.651-237_651-236del) c.774-237_774-236del (n.774-237_774-236del) n.278-237_278-236del n.23+20_23+21del | gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746insGG | CA2587878503 | C3 | c.651-237_651-236insCC (n.651-237_651-236insCC) c.774-237_774-236insCC (n.774-237_774-236insCC) n.278-237_278-236insCC n.23+20_23+21insCC | gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746insGGCGGTGATGG | CA2813446712 | C3 | c.651-237_651-236insCCATCACCGCC (n.651-237_651-236insCCATCACCGCC) c.774-237_774-236insCCATCACCGCC (n.774-237_774-236insCCATCACCGCC) n.278-237_278-236insCCATCACCGCC n.23+20_23+21insCCATCACCGCC | |
19 | g.6713746T>C | CA884131747 | C3 | c.651-237A>G (n.651-237A>G) c.774-237A>G (n.774-237A>G) n.278-237A>G n.23+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713746T>G | CA993077937 | C3 | c.651-237A>C (n.651-237A>C) c.774-237A>C (n.774-237A>C) n.278-237A>C n.23+20A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713746T= | CA2320568128 | C3 | c.651-237A= (n.651-237A=) c.774-237A= (n.774-237A=) n.278-237A= n.23+20A= | |
19 | g.6713746_6713747insG | CA2587878504 | C3 | c.651-238_651-237insC (n.651-238_651-237insC) c.774-238_774-237insC (n.774-238_774-237insC) n.278-238_278-237insC n.23+19_23+20insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713749C= | CA2320568129 | C3 | c.651-240G= (n.651-240G=) c.774-240G= (n.774-240G=) n.278-240G= n.23+17G= | |
19 | g.6713749C>G | CA884131752 | C3 | c.651-240G>C (n.651-240G>C) c.774-240G>C (n.774-240G>C) n.278-240G>C n.23+17G>C | dbSNP |
19 | g.6713750C>A | CA2587878505 | C3 | c.651-241G>T (n.651-241G>T) c.774-241G>T (n.774-241G>T) n.278-241G>T n.23+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713750_6713764delinsCACTCCCAGCCCCCA | CA2320568130 | C3 | c.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG) c.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG) n.277+228_278-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG n.23+2_23+16delinsTGGGGGCTGGGAGTG | |
19 | g.6713751A= | CA2320568131 | C3 | c.651-242T= (n.651-242T=) c.774-242T= (n.774-242T=) n.278-242T= n.23+15T= | |
19 | g.6713751A>C | CA884131753 | C3 | c.651-242T>G (n.651-242T>G) c.774-242T>G (n.774-242T>G) n.278-242T>G n.23+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713751A>G | CA993077939 | C3 | c.651-242T>C (n.651-242T>C) c.774-242T>C (n.774-242T>C) n.278-242T>C n.23+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713751A>T | CA2557503026 | C3 | c.651-242T>A (n.651-242T>A) c.774-242T>A (n.774-242T>A) n.278-242T>A n.23+15T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713751_6713764del | CA993077944 | C3 | c.650+228_651-242del (n.650+228_651-242del) c.773+228_774-242del (n.773+228_774-242del) n.277+228_278-242del n.23+2_23+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713763_6713764insCACCTTCCCCCCTCCCAGCCCCC | CA2813446713 | C3 | c.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG) c.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG) n.277+240_278-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG n.23+14_23+15insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG | |
19 | g.6713753T>C | CA884131754 | C3 | c.650+239A>G (n.650+239A>G) c.773+239A>G (n.773+239A>G) n.277+239A>G n.23+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753T>G | CA2582310924 | C3 | c.650+239A>C (n.650+239A>C) c.773+239A>C (n.773+239A>C) n.277+239A>C n.23+13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753T= | CA2320568132 | C3 | c.650+239A= (n.650+239A=) c.773+239A= (n.773+239A=) n.277+239A= n.23+13A= | |
19 | g.6713753_6713848delinsTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACC | CA2320568133 | C3 | c.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) c.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) n.277+144_277+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA | |
19 | g.6713754C= | CA2320568134 | C3 | c.650+238G= (n.650+238G=) c.773+238G= (n.773+238G=) n.277+238G= n.23+12G= | |
19 | g.6713754C>T | CA2320568135 | C3 | c.650+238G>A (n.650+238G>A) c.773+238G>A (n.773+238G>A) n.277+238G>A n.23+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713764_6713858del | CA631662277 | C3 | c.650+144_650+238del (n.650+144_650+238del) c.773+144_773+238del (n.773+144_773+238del) n.277+144_277+238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713756C= | CA2320568137 | C3 | c.650+236G= (n.650+236G=) c.773+236G= (n.773+236G=) n.277+236G= n.23+10G= | |
19 | g.6713756C>T | CA2320568138 | C3 | c.650+236G>A (n.650+236G>A) c.773+236G>A (n.773+236G>A) n.277+236G>A n.23+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713756_6713757delinsCA | CA2320568136 | C3 | c.650+235_650+236delinsTG (n.650+235_650+236delinsTG) c.773+235_773+236delinsTG (n.773+235_773+236delinsTG) n.277+235_277+236delinsTG n.23+9_23+10delinsTG | |
19 | g.6713757del | CA884131759 | C3 | c.650+235del (n.650+235del) c.773+235del (n.773+235del) n.277+235del n.23+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713757A= | CA2320568139 | C3 | c.650+235T= (n.650+235T=) c.773+235T= (n.773+235T=) n.277+235T= n.23+9T= | |
19 | g.6713757A>C | CA884131755 | C3 | c.650+235T>G (n.650+235T>G) c.773+235T>G (n.773+235T>G) n.277+235T>G n.23+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713757A>G | CA993077954 | C3 | c.650+235T>C (n.650+235T>C) c.773+235T>C (n.773+235T>C) n.277+235T>C n.23+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758G>A | CA2587878507 | C3 | c.650+234C>T (n.650+234C>T) c.773+234C>T (n.773+234C>T) n.277+234C>T n.23+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713758G>C | CA884131762 | C3 | c.650+234C>G (n.650+234C>G) c.773+234C>G (n.773+234C>G) n.277+234C>G n.23+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758G= | CA2320568140 | C3 | c.650+234C= (n.650+234C=) c.773+234C= (n.773+234C=) n.277+234C= n.23+8C= | |
19 | g.6713758G>T | CA2320568141 | C3 | c.650+234C>A (n.650+234C>A) c.773+234C>A (n.773+234C>A) n.277+234C>A n.23+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713782del | CA2587878506 | C3 | c.650+210_650+234del (n.650+210_650+234del) c.773+210_773+234del (n.773+210_773+234del) n.277+210_277+234del n.7_23+8del | gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713902delinsGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGC | CA2320568142 | C3 | c.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) c.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) n.277+90_277+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC | |
19 | g.6713759C>A | CA2587878510 | C3 | c.650+233G>T (n.650+233G>T) c.773+233G>T (n.773+233G>T) n.277+233G>T n.23+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713759C= | CA2320568143 | C3 | c.650+233G= (n.650+233G=) c.773+233G= (n.773+233G=) n.277+233G= n.23+7G= | |
19 | g.6713759C>T | CA2587878511 | C3 | c.650+233G>A (n.650+233G>A) c.773+233G>A (n.773+233G>A) n.277+233G>A n.23+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713763dup | CA884131763 | C3 | c.650+233dup (n.650+233dup) c.773+233dup (n.773+233dup) n.277+233dup n.23+7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713760_6713766del | CA2587878508 | C3 | c.650+227_650+233del (n.650+227_650+233del) c.773+227_773+233del (n.773+227_773+233del) n.277+227_277+233del n.23+1_23+7del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713875del | CA2587878509 | C3 | c.650+138_650+233del (n.650+138_650+233del) c.773+138_773+233del (n.773+138_773+233del) n.277+138_277+233del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713923del | CA993077956 | C3 | c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del) c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del) n.277+90_277+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713759_6713760insT | CA884131768 | C3 | c.650+232_650+233insA (n.650+232_650+233insA) c.773+232_773+233insA (n.773+232_773+233insA) n.277+232_277+233insA n.23+6_23+7insA | dbSNP |
19 | g.6713762C= | CA2320568144 | C3 | c.650+230G= (n.650+230G=) c.773+230G= (n.773+230G=) n.277+230G= n.23+4G= | |
19 | g.6713762C>T | CA884131770 | C3 | c.650+230G>A (n.650+230G>A) c.773+230G>A (n.773+230G>A) n.277+230G>A n.23+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713763C>T | CA2587878512 | C3 | c.650+229G>A (n.650+229G>A) c.773+229G>A (n.773+229G>A) n.277+229G>A n.23+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713764del | CA993077962 | C3 | c.650+228del (n.650+228del) c.773+228del (n.773+228del) n.277+228del n.23+2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713764A= | CA2320568145 | C3 | c.650+228T= (n.650+228T=) c.773+228T= (n.773+228T=) n.277+228T= n.23+2T= | |
19 | g.6713764A>C | CA304798290 | C3 | c.650+228T>G (n.650+228T>G) c.773+228T>G (n.773+228T>G) n.277+228T>G n.23+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713764A>T | CA2320568146 | C3 | c.650+228T>A (n.650+228T>A) c.773+228T>A (n.773+228T>A) n.277+228T>A n.23+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713765C>A | CA993077963 | C3 | c.650+227G>T (n.650+227G>T) c.773+227G>T (n.773+227G>T) n.277+227G>T n.23+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713765C= | CA2320568147 | C3 | c.650+227G= (n.650+227G=) c.773+227G= (n.773+227G=) n.277+227G= n.23+1G= | |
19 | g.6713766C>A | CA2320568149 | C3 | c.650+226G>T (n.650+226G>T) c.773+226G>T (n.773+226G>T) n.277+226G>T n.23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713766C= | CA2320568148 | C3 | c.650+226G= (n.650+226G=) c.773+226G= (n.773+226G=) n.277+226G= n.23G= | |
19 | g.6713766C>G | CA884131775 | C3 | c.650+226G>C (n.650+226G>C) c.773+226G>C (n.773+226G>C) n.277+226G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713766C>T | CA2587878513 | C3 | c.650+226G>A (n.650+226G>A) c.773+226G>A (n.773+226G>A) n.277+226G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>A | CA2320568151 | C3 | c.650+225A>T (n.650+225A>T) c.773+225A>T (n.773+225A>T) n.277+225A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>C | CA2320568152 | C3 | c.650+225A>G (n.650+225A>G) c.773+225A>G (n.773+225A>G) n.277+225A>G n.22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>G | CA2587878514 | C3 | c.650+225A>C (n.650+225A>C) c.773+225A>C (n.773+225A>C) n.277+225A>C n.22A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713767T= | CA2320568150 | C3 | c.650+225A= (n.650+225A=) c.773+225A= (n.773+225A=) n.277+225A= n.22A= | |
19 | g.6713767_6713769del | CA2832508833 | C3 | c.650+223_650+225del (n.650+223_650+225del) c.773+223_773+225del (n.773+223_773+225del) n.277+223_277+225del n.20_22del | |
19 | g.6713767_6713860del | CA993077964 | C3 | c.650+132_650+225del (n.650+132_650+225del) c.773+132_773+225del (n.773+132_773+225del) n.277+132_277+225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768G>C | CA993077965 | C3 | c.650+224C>G (n.650+224C>G) c.773+224C>G (n.773+224C>G) n.277+224C>G n.21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768G= | CA2320568153 | C3 | c.650+224C= (n.650+224C=) c.773+224C= (n.773+224C=) n.277+224C= n.21C= | |
19 | g.6713768G>T | CA2320568154 | C3 | c.650+224C>A (n.650+224C>A) c.773+224C>A (n.773+224C>A) n.277+224C>A n.21C>A | dbSNP |
19 | g.6713768_6713848del | CA993077966 | C3 | c.650+144_650+224del (n.650+144_650+224del) c.773+144_773+224del (n.773+144_773+224del) n.277+144_277+224del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713855del | CA2587878515 | C3 | c.650+137_650+224del (n.650+137_650+224del) c.773+137_773+224del (n.773+137_773+224del) n.277+137_277+224del | gnomAD v4 |
19 | g.6713769A= | CA2320568155 | C3 | c.650+223T= (n.650+223T=) c.773+223T= (n.773+223T=) n.277+223T= n.20T= | |
19 | g.6713769A>C | CA993077968 | C3 | c.650+223T>G (n.650+223T>G) c.773+223T>G (n.773+223T>G) n.277+223T>G n.20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713769A>G | CA2320568156 | C3 | c.650+223T>C (n.650+223T>C) c.773+223T>C (n.773+223T>C) n.277+223T>C n.20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713769A>T | CA993077971 | C3 | c.650+223T>A (n.650+223T>A) c.773+223T>A (n.773+223T>A) n.277+223T>A n.20T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713770C= | CA2320568157 | C3 | c.650+222G= (n.650+222G=) c.773+222G= (n.773+222G=) n.277+222G= n.19G= | |
19 | g.6713770C>T | CA2320568158 | C3 | c.650+222G>A (n.650+222G>A) c.773+222G>A (n.773+222G>A) n.277+222G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713771T>C | CA884131778 | C3 | c.650+221A>G (n.650+221A>G) c.773+221A>G (n.773+221A>G) n.277+221A>G n.18A>G | dbSNP |
19 | g.6713771T>G | CA2587878516 | C3 | c.650+221A>C (n.650+221A>C) c.773+221A>C (n.773+221A>C) n.277+221A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713771T= | CA2320568159 | C3 | c.650+221A= (n.650+221A=) c.773+221A= (n.773+221A=) n.277+221A= n.18A= | |
19 | g.6713771_6713774delinsTCCA | CA2320568160 | C3 | c.650+218_650+221delinsTGGA (n.650+218_650+221delinsTGGA) c.773+218_773+221delinsTGGA (n.773+218_773+221delinsTGGA) n.277+218_277+221delinsTGGA n.15_18delinsTGGA | |
19 | g.6713772C>A | CA2587878517 | C3 | c.650+220G>T (n.650+220G>T) c.773+220G>T (n.773+220G>T) n.277+220G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713772C= | CA2320568162 | C3 | c.650+220G= (n.650+220G=) c.773+220G= (n.773+220G=) n.277+220G= n.17G= | |
19 | g.6713772C>T | CA993077977 | C3 | c.650+220G>A (n.650+220G>A) c.773+220G>A (n.773+220G>A) n.277+220G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774_6713776del | CA2320568161 | C3 | c.650+218_650+220del (n.650+218_650+220del) c.773+218_773+220del (n.773+218_773+220del) n.277+218_277+220del n.15_17del | dbSNP |
19 | g.6713774_6713791del | CA631662282 | C3 | c.650+203_650+220del (n.650+203_650+220del) c.773+203_773+220del (n.773+203_773+220del) n.277+203_277+220del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774A= | CA2320568164 | C3 | c.650+218T= (n.650+218T=) c.773+218T= (n.773+218T=) n.277+218T= n.15T= | |
19 | g.6713774A>C | CA304798294 | C3 | c.650+218T>G (n.650+218T>G) c.773+218T>G (n.773+218T>G) n.277+218T>G n.15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774A>T | CA304798298 | C3 | c.650+218T>A (n.650+218T>A) c.773+218T>A (n.773+218T>A) n.277+218T>A n.15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713774_6713775delinsAC | CA2320568163 | C3 | c.650+217_650+218delinsGT (n.650+217_650+218delinsGT) c.773+217_773+218delinsGT (n.773+217_773+218delinsGT) n.277+217_277+218delinsGT n.14_15delinsGT | |
19 | g.6713774_6713794del | CA2587878518 | C3 | c.650+198_650+218del (n.650+198_650+218del) c.773+198_773+218del (n.773+198_773+218del) n.277+198_277+218del | gnomAD v4 |
19 | g.6713775C>A | CA2320568166 | C3 | c.650+217G>T (n.650+217G>T) c.773+217G>T (n.773+217G>T) n.277+217G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713775C= | CA2320568165 | C3 | c.650+217G= (n.650+217G=) c.773+217G= (n.773+217G=) n.277+217G= n.14G= | |
19 | g.6713775C>G | CA2587878519 | C3 | c.650+217G>C (n.650+217G>C) c.773+217G>C (n.773+217G>C) n.277+217G>C n.14G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713775C>T | CA884131791 | C3 | c.650+217G>A (n.650+217G>A) c.773+217G>A (n.773+217G>A) n.277+217G>A n.14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713780dup | CA884131787 | C3 | c.650+217dup (n.650+217dup) c.773+217dup (n.773+217dup) n.277+217dup n.14dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713780del | CA884131789 | C3 | c.650+217del (n.650+217del) c.773+217del (n.773+217del) n.277+217del n.14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713800_6713894del | CA993077984 | C3 | c.650+122_650+216del (n.650+122_650+216del) c.773+122_773+216del (n.773+122_773+216del) n.277+122_277+216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713783_6713925del | CA2831913537 | C3 | c.650+74_650+216del (n.650+74_650+216del) c.773+74_773+216del (n.773+74_773+216del) n.277+74_277+216del | |
19 | g.6713777C= | CA2320568167 | C3 | c.650+215G= (n.650+215G=) c.773+215G= (n.773+215G=) n.277+215G= n.12G= | |
19 | g.6713777C>T | CA304798316 | C3 | c.650+215G>A (n.650+215G>A) c.773+215G>A (n.773+215G>A) n.277+215G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713778C= | CA2320568168 | C3 | c.650+214G= (n.650+214G=) c.773+214G= (n.773+214G=) n.277+214G= n.11G= | |
19 | g.6713778C>T | CA2320568169 | C3 | c.650+214G>A (n.650+214G>A) c.773+214G>A (n.773+214G>A) n.277+214G>A n.11G>A | dbSNP |
19 | g.6713779C>A | CA2587878520 | C3 | c.650+213G>T (n.650+213G>T) c.773+213G>T (n.773+213G>T) n.277+213G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713779C= | CA2320568170 | C3 | c.650+213G= (n.650+213G=) c.773+213G= (n.773+213G=) n.277+213G= n.10G= | |
19 | g.6713779C>T | CA993077988 | C3 | c.650+213G>A (n.650+213G>A) c.773+213G>A (n.773+213G>A) n.277+213G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713780C>A | CA2320568172 | C3 | c.650+212G>T (n.650+212G>T) c.773+212G>T (n.773+212G>T) n.277+212G>T n.9G>T | dbSNP |
19 | g.6713780C= | CA2320568171 | C3 | c.650+212G= (n.650+212G=) c.773+212G= (n.773+212G=) n.277+212G= n.9G= | |
19 | g.6713780C>T | CA2587878521 | C3 | c.650+212G>A (n.650+212G>A) c.773+212G>A (n.773+212G>A) n.277+212G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713781delinsCA | CA2320568173 | C3 | c.650+211_650+212delinsTG (n.650+211_650+212delinsTG) c.773+211_773+212delinsTG (n.773+211_773+212delinsTG) n.277+211_277+212delinsTG n.8_9delinsTG | |
19 | g.6713781del | CA2320568175 | C3 | c.650+211del (n.650+211del) c.773+211del (n.773+211del) n.277+211del n.8del | dbSNP |
19 | g.6713781A= | CA2320568174 | C3 | c.650+211T= (n.650+211T=) c.773+211T= (n.773+211T=) n.277+211T= n.8T= | |
19 | g.6713781A>C | CA993077997 | C3 | c.650+211T>G (n.650+211T>G) c.773+211T>G (n.773+211T>G) n.277+211T>G n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713782G>A | CA2320568178 | C3 | c.650+210C>T (n.650+210C>T) c.773+210C>T (n.773+210C>T) n.277+210C>T n.7C>T | dbSNP |
19 | g.6713782G>C | CA2587878523 | C3 | c.650+210C>G (n.650+210C>G) c.773+210C>G (n.773+210C>G) n.277+210C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713782G= | CA2320568177 | C3 | c.650+210C= (n.650+210C=) c.773+210C= (n.773+210C=) n.277+210C= n.7C= | |
19 | g.6713782G>T | CA2587878522 | C3 | c.650+210C>A (n.650+210C>A) c.773+210C>A (n.773+210C>A) n.277+210C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713782_6713783delinsGC | CA2320568176 | C3 | c.650+209_650+210delinsGC (n.650+209_650+210delinsGC) c.773+209_773+210delinsGC (n.773+209_773+210delinsGC) n.277+209_277+210delinsGC n.6_7delinsGC | |
19 | g.6713783C>G | CA2587878525 | C3 | c.650+209G>C (n.650+209G>C) c.773+209G>C (n.773+209G>C) n.277+209G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713783C>T | CA993078000 | C3 | c.650+209G>A (n.650+209G>A) c.773+209G>A (n.773+209G>A) n.277+209G>A n.6G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713788dup | CA2587878524 | C3 | c.650+209dup (n.650+209dup) c.773+209dup (n.773+209dup) n.277+209dup n.6dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713788del | CA884131796 | C3 | c.650+209del (n.650+209del) c.773+209del (n.773+209del) n.277+209del n.6del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713784C= | CA2320568179 | C3 | c.650+208G= (n.650+208G=) c.773+208G= (n.773+208G=) n.277+208G= n.5G= | |
19 | g.6713784C>T | CA2320568180 | C3 | c.650+208G>A (n.650+208G>A) c.773+208G>A (n.773+208G>A) n.277+208G>A n.5G>A | dbSNP |
19 | g.6713787C>A | CA2587878526 | C3 | c.650+205G>T (n.650+205G>T) c.773+205G>T (n.773+205G>T) n.277+205G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713787C>G | CA2813446714 | C3 | c.650+205G>C (n.650+205G>C) c.773+205G>C (n.773+205G>C) n.277+205G>C n.2G>C | |
19 | g.6713787C>T | CA2587878527 | C3 | c.650+205G>A (n.650+205G>A) c.773+205G>A (n.773+205G>A) n.277+205G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713788C>A | CA2320568182 | C3 | c.650+204G>T (n.650+204G>T) c.773+204G>T (n.773+204G>T) n.277+204G>T n.1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713788C= | CA2320568181 | C3 | c.650+204G= (n.650+204G=) c.773+204G= (n.773+204G=) n.277+204G= n.1G= | |
19 | g.6713788C>T | CA884131800 | C3 | c.650+204G>A (n.650+204G>A) c.773+204G>A (n.773+204G>A) n.277+204G>A n.1G>A | dbSNP |
19 | g.6713793_6713816del | CA2587878528 | C3 | c.650+181_650+204del (n.650+181_650+204del) c.773+181_773+204del (n.773+181_773+204del) n.277+181_277+204del | gnomAD v4 |
19 | g.6713789A= | CA2320568183 | C3 | c.650+203T= (n.650+203T=) c.773+203T= (n.773+203T=) n.277+203T= | |
19 | g.6713789A>C | CA884131803 | C3 | c.650+203T>G (n.650+203T>G) c.773+203T>G (n.773+203T>G) n.277+203T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713789A>T | CA2320568184 | C3 | c.650+203T>A (n.650+203T>A) c.773+203T>A (n.773+203T>A) n.277+203T>A | dbSNP |
19 | g.6713790C= | CA2320568186 | C3 | c.650+202G= (n.650+202G=) c.773+202G= (n.773+202G=) n.277+202G= | |
19 | g.6713790C>G | CA2320568185 | C3 | c.650+202G>C (n.650+202G>C) c.773+202G>C (n.773+202G>C) n.277+202G>C | dbSNP |
19 | g.6713791C>A | CA884131804 | C3 | c.650+201G>T (n.650+201G>T) c.773+201G>T (n.773+201G>T) n.277+201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713791C= | CA2320568187 | C3 | c.650+201G= (n.650+201G=) c.773+201G= (n.773+201G=) n.277+201G= | |
19 | g.6713791C>G | CA2587878529 | C3 | c.650+201G>C (n.650+201G>C) c.773+201G>C (n.773+201G>C) n.277+201G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>A | CA2587878530 | C3 | c.650+200A>T (n.650+200A>T) c.773+200A>T (n.773+200A>T) n.277+200A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>C | CA2587878531 | C3 | c.650+200A>G (n.650+200A>G) c.773+200A>G (n.773+200A>G) n.277+200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713792T>G | CA2587878532 | C3 | c.650+200A>C (n.650+200A>C) c.773+200A>C (n.773+200A>C) n.277+200A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713792_6713795del | CA2832508834 | C3 | c.650+197_650+200del (n.650+197_650+200del) c.773+197_773+200del (n.773+197_773+200del) n.277+197_277+200del | |
19 | g.6713793_6713808del | CA631662291 | C3 | c.650+184_650+199del (n.650+184_650+199del) c.773+184_773+199del (n.773+184_773+199del) n.277+184_277+199del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713794G>C | CA2587878533 | C3 | c.650+198C>G (n.650+198C>G) c.773+198C>G (n.773+198C>G) n.277+198C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713795T>C | CA631662293 | C3 | c.650+197A>G (n.650+197A>G) c.773+197A>G (n.773+197A>G) n.277+197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713795T>G | CA2320568189 | C3 | c.650+197A>C (n.650+197A>C) c.773+197A>C (n.773+197A>C) n.277+197A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713795T= | CA2320568188 | C3 | c.650+197A= (n.650+197A=) c.773+197A= (n.773+197A=) n.277+197A= | |
19 | g.6713796C= | CA2320568190 | C3 | c.650+196G= (n.650+196G=) c.773+196G= (n.773+196G=) n.277+196G= | |
19 | g.6713796C>T | CA2320568191 | C3 | c.650+196G>A (n.650+196G>A) c.773+196G>A (n.773+196G>A) n.277+196G>A | dbSNP |
19 | g.6713811_6713834dup | CA993078006 | C3 | c.650+173_650+196dup (n.650+173_650+196dup) c.773+173_773+196dup (n.773+173_773+196dup) n.277+173_277+196dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713834del | CA993078008 | C3 | c.650+173_650+196del (n.650+173_650+196del) c.773+173_773+196del (n.773+173_773+196del) n.277+173_277+196del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713857del | CA2587878534 | C3 | c.650+150_650+196del (n.650+150_650+196del) c.773+150_773+196del (n.773+150_773+196del) n.277+150_277+196del | gnomAD v4 |
19 | g.6713796_6713797insT | CA2813446715 | C3 | c.650+195_650+196insA (n.650+195_650+196insA) c.773+195_773+196insA (n.773+195_773+196insA) n.277+195_277+196insA | |
19 | g.6713797C>A | CA2587878537 | C3 | c.650+195G>T (n.650+195G>T) c.773+195G>T (n.773+195G>T) n.277+195G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713797C= | CA2320568192 | C3 | c.650+195G= (n.650+195G=) c.773+195G= (n.773+195G=) n.277+195G= | |
19 | g.6713797C>T | CA2320568193 | C3 | c.650+195G>A (n.650+195G>A) c.773+195G>A (n.773+195G>A) n.277+195G>A | dbSNP |
19 | g.6713799_6713801del | CA2587878535 | C3 | c.650+193_650+195del (n.650+193_650+195del) c.773+193_773+195del (n.773+193_773+195del) n.277+193_277+195del | gnomAD v4 |
19 | g.6713811_6713881del | CA2587878536 | C3 | c.650+125_650+195del (n.650+125_650+195del) c.773+125_773+195del (n.773+125_773+195del) n.277+125_277+195del | gnomAD v4 |
19 | g.6713798C>A | CA2741608887 | C3 | c.650+194G>T (n.650+194G>T) c.773+194G>T (n.773+194G>T) n.277+194G>T | |
19 | g.6713799A= | CA2320568194 | C3 | c.650+193T= (n.650+193T=) c.773+193T= (n.773+193T=) n.277+193T= | |
19 | g.6713799A>C | CA304798343 | C3 | c.650+193T>G (n.650+193T>G) c.773+193T>G (n.773+193T>G) n.277+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713799A>G | CA2320568195 | C3 | c.650+193T>C (n.650+193T>C) c.773+193T>C (n.773+193T>C) n.277+193T>C | dbSNP |
19 | g.6713799A>T | CA2320568196 | C3 | c.650+193T>A (n.650+193T>A) c.773+193T>A (n.773+193T>A) n.277+193T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713799_6713800delinsAC | CA2320568197 | C3 | c.650+192_650+193delinsGT (n.650+192_650+193delinsGT) c.773+192_773+193delinsGT (n.773+192_773+193delinsGT) n.277+192_277+193delinsGT | |
19 | g.6713800C>A | CA2813446716 | C3 | c.650+192G>T (n.650+192G>T) c.773+192G>T (n.773+192G>T) n.277+192G>T | |
19 | g.6713800C= | CA2320568198 | C3 | c.650+192G= (n.650+192G=) c.773+192G= (n.773+192G=) n.277+192G= | |
19 | g.6713800C>T | CA884131828 | C3 | c.650+192G>A (n.650+192G>A) c.773+192G>A (n.773+192G>A) n.277+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713804del | CA2320568199 | C3 | c.650+192del (n.650+192del) c.773+192del (n.773+192del) n.277+192del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713800_6713810del | CA2582310925 | C3 | c.650+182_650+192del (n.650+182_650+192del) c.773+182_773+192del (n.773+182_773+192del) n.277+182_277+192del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713801C>T | CA2587878538 | C3 | c.650+191G>A (n.650+191G>A) c.773+191G>A (n.773+191G>A) n.277+191G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713802C>A | CA2587878539 | C3 | c.650+190G>T (n.650+190G>T) c.773+190G>T (n.773+190G>T) n.277+190G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713802C= | CA2320568200 | C3 | c.650+190G= (n.650+190G=) c.773+190G= (n.773+190G=) n.277+190G= | |
19 | g.6713802C>T | CA884131830 | C3 | c.650+190G>A (n.650+190G>A) c.773+190G>A (n.773+190G>A) n.277+190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713803C>T | CA2813446717 | C3 | c.650+189G>A (n.650+189G>A) c.773+189G>A (n.773+189G>A) n.277+189G>A | |
19 | g.6713811_6713905del | CA2587878540 | C3 | c.650+95_650+189del (n.650+95_650+189del) c.773+95_773+189del (n.773+95_773+189del) n.277+95_277+189del | gnomAD v4 |
19 | g.6713804C>A | CA2587878541 | C3 | c.650+188G>T (n.650+188G>T) c.773+188G>T (n.773+188G>T) n.277+188G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713804C= | CA2320568201 | C3 | c.650+188G= (n.650+188G=) c.773+188G= (n.773+188G=) n.277+188G= | |
19 | g.6713804C>T | CA884131832 | C3 | c.650+188G>A (n.650+188G>A) c.773+188G>A (n.773+188G>A) n.277+188G>A | dbSNP |
19 | g.6713805A= | CA2320568202 | C3 | c.650+187T= (n.650+187T=) c.773+187T= (n.773+187T=) n.277+187T= | |
19 | g.6713805A>C | CA2320568203 | C3 | c.650+187T>G (n.650+187T>G) c.773+187T>G (n.773+187T>G) n.277+187T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713805A>G | CA993078015 | C3 | c.650+187T>C (n.650+187T>C) c.773+187T>C (n.773+187T>C) n.277+187T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713805A>T | CA2587878542 | C3 | c.650+187T>A (n.650+187T>A) c.773+187T>A (n.773+187T>A) n.277+187T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713805_6713806del | CA2832508835 | C3 | c.650+186_650+187del (n.650+186_650+187del) c.773+186_773+187del (n.773+186_773+187del) n.277+186_277+187del | |
19 | g.6713806G= | CA2320568204 | C3 | c.650+186C= (n.650+186C=) c.773+186C= (n.773+186C=) n.277+186C= | |
19 | g.6713806G>T | CA2320568205 | C3 | c.650+186C>A (n.650+186C>A) c.773+186C>A (n.773+186C>A) n.277+186C>A | dbSNP |
19 | g.6713807C>A | CA884131833 | C3 | c.650+185G>T (n.650+185G>T) c.773+185G>T (n.773+185G>T) n.277+185G>T | dbSNP |
19 | g.6713807C= | CA2320568206 | C3 | c.650+185G= (n.650+185G=) c.773+185G= (n.773+185G=) n.277+185G= | |
19 | g.6713807C>G | CA2813446718 | C3 | c.650+185G>C (n.650+185G>C) c.773+185G>C (n.773+185G>C) n.277+185G>C | |
19 | g.6713807C>T | CA993078023 | C3 | c.650+185G>A (n.650+185G>A) c.773+185G>A (n.773+185G>A) n.277+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713808C>A | CA2735582873 | C3 | c.650+184G>T (n.650+184G>T) c.773+184G>T (n.773+184G>T) n.277+184G>T | dbSNP |
19 | g.6713809C= | CA2320568207 | C3 | c.650+183G= (n.650+183G=) c.773+183G= (n.773+183G=) n.277+183G= | |
19 | g.6713809C>T | CA884131836 | C3 | c.650+183G>A (n.650+183G>A) c.773+183G>A (n.773+183G>A) n.277+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713810C>T | CA2587878543 | C3 | c.650+182G>A (n.650+182G>A) c.773+182G>A (n.773+182G>A) n.277+182G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>A | CA2587878544 | C3 | c.650+181A>T (n.650+181A>T) c.773+181A>T (n.773+181A>T) n.277+181A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>C | CA304798351 | C3 | c.650+181A>G (n.650+181A>G) c.773+181A>G (n.773+181A>G) n.277+181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713811T>G | CA2813446719 | C3 | c.650+181A>C (n.650+181A>C) c.773+181A>C (n.773+181A>C) n.277+181A>C | |
19 | g.6713811T= | CA2320568208 | C3 | c.650+181A= (n.650+181A=) c.773+181A= (n.773+181A=) n.277+181A= | |
19 | g.6713813_6713815del | CA2582310926 | C3 | c.650+178_650+180del (n.650+178_650+180del) c.773+178_773+180del (n.773+178_773+180del) n.277+178_277+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713818_6713841del | CA993078030 | C3 | c.650+157_650+180del (n.650+157_650+180del) c.773+157_773+180del (n.773+157_773+180del) n.277+157_277+180del | |
19 | g.6713813_6713873del | CA993078031 | C3 | c.650+120_650+180del (n.650+120_650+180del) c.773+120_773+180del (n.773+120_773+180del) n.277+120_277+180del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713813A= | CA2320568209 | C3 | c.650+179T= (n.650+179T=) c.773+179T= (n.773+179T=) n.277+179T= | |
19 | g.6713813A>C | CA631662296 | C3 | c.650+179T>G (n.650+179T>G) c.773+179T>G (n.773+179T>G) n.277+179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713813A>T | CA2587878545 | C3 | c.650+179T>A (n.650+179T>A) c.773+179T>A (n.773+179T>A) n.277+179T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713814C>T | CA2587878546 | C3 | c.650+178G>A (n.650+178G>A) c.773+178G>A (n.773+178G>A) n.277+178G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713816T>C | CA2587878547 | C3 | c.650+176A>G (n.650+176A>G) c.773+176A>G (n.773+176A>G) n.277+176A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713816T>G | CA2541774524 | C3 | c.650+176A>C (n.650+176A>C) c.773+176A>C (n.773+176A>C) n.277+176A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713816_6713818del | CA2832508836 | C3 | c.650+174_650+176del (n.650+174_650+176del) c.773+174_773+176del (n.773+174_773+176del) n.277+174_277+176del | |
19 | g.6713817T>C | CA2587878549 | C3 | c.650+175A>G (n.650+175A>G) c.773+175A>G (n.773+175A>G) n.277+175A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713817T>G | CA884131842 | C3 | c.650+175A>C (n.650+175A>C) c.773+175A>C (n.773+175A>C) n.277+175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713817T= | CA2320568210 | C3 | c.650+175A= (n.650+175A=) c.773+175A= (n.773+175A=) n.277+175A= | |
19 | g.6713817_6713818delinsTG | CA2320568211 | C3 | c.650+174_650+175delinsCA (n.650+174_650+175delinsCA) c.773+174_773+175delinsCA (n.773+174_773+175delinsCA) n.277+174_277+175delinsCA | |
19 | g.6713817_6713826del | CA2582310927 | C3 | c.650+166_650+175del (n.650+166_650+175del) c.773+166_773+175del (n.773+166_773+175del) n.277+166_277+175del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713817_6713849del | CA2587878548 | C3 | c.650+143_650+175del (n.650+143_650+175del) c.773+143_773+175del (n.773+143_773+175del) n.277+143_277+175del | gnomAD v4 |
19 | g.6713818del | CA2320568212 | C3 | c.650+174del (n.650+174del) c.773+174del (n.773+174del) n.277+174del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713818G>A | CA2813446720 | C3 | c.650+174C>T (n.650+174C>T) c.773+174C>T (n.773+174C>T) n.277+174C>T | |
19 | g.6713818G>C | CA2587878550 | C3 | c.650+174C>G (n.650+174C>G) c.773+174C>G (n.773+174C>G) n.277+174C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713818G= | CA2320568213 | C3 | c.650+174C= (n.650+174C=) c.773+174C= (n.773+174C=) n.277+174C= | |
19 | g.6713818G>T | CA2320568214 | C3 | c.650+174C>A (n.650+174C>A) c.773+174C>A (n.773+174C>A) n.277+174C>A | dbSNP |
19 | g.6713819C>T | CA2587878553 | C3 | c.650+173G>A (n.650+173G>A) c.773+173G>A (n.773+173G>A) n.277+173G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713826_6713862del | CA2587878552 | C3 | c.650+137_650+173del (n.650+137_650+173del) c.773+137_773+173del (n.773+137_773+173del) n.277+137_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863dup | CA993078034 | C3 | c.650+151_650+173dup (n.650+151_650+173dup) c.773+151_773+173dup (n.773+151_773+173dup) n.277+151_277+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713863del | CA2587878551 | C3 | c.650+151_650+173del (n.650+151_650+173del) c.773+151_773+173del (n.773+151_773+173del) n.277+151_277+173del | gnomAD v4 |
19 | g.6713820C= | CA2320568215 | C3 | c.650+172G= (n.650+172G=) c.773+172G= (n.773+172G=) n.277+172G= | |
19 | g.6713820C>T | CA2320568216 | C3 | c.650+172G>A (n.650+172G>A) c.773+172G>A (n.773+172G>A) n.277+172G>A | dbSNP |
19 | g.6713841_6713842insACCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2587878554 | C3 | c.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.650+172_650+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.773+172_773+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.277+172_277+173insTAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713841_6713887del | CA993078036 | C3 | c.650+125_650+171del (n.650+125_650+171del) c.773+125_773+171del (n.773+125_773+171del) n.277+125_277+171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713822C>A | CA2587878555 | C3 | c.650+170G>T (n.650+170G>T) c.773+170G>T (n.773+170G>T) n.277+170G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713823A= | CA2320568217 | C3 | c.650+169T= (n.650+169T=) c.773+169T= (n.773+169T=) n.277+169T= | |
19 | g.6713823A>C | CA884131846 | C3 | c.650+169T>G (n.650+169T>G) c.773+169T>G (n.773+169T>G) n.277+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713823A>G | CA2320568218 | C3 | c.650+169T>C (n.650+169T>C) c.773+169T>C (n.773+169T>C) n.277+169T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713828dup | CA2813446721 | C3 | c.650+168dup (n.650+168dup) c.773+168dup (n.773+168dup) n.277+168dup | |
19 | g.6713828del | CA2587878556 | C3 | c.650+168del (n.650+168del) c.773+168del (n.773+168del) n.277+168del | gnomAD v4 |
19 | g.6713825C= | CA2320568219 | C3 | c.650+167G= (n.650+167G=) c.773+167G= (n.773+167G=) n.277+167G= | |
19 | g.6713825C>T | CA884131849 | C3 | c.650+167G>A (n.650+167G>A) c.773+167G>A (n.773+167G>A) n.277+167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713829A= | CA2320568220 | C3 | c.650+163T= (n.650+163T=) c.773+163T= (n.773+163T=) n.277+163T= | |
19 | g.6713829A>C | CA2320568221 | C3 | c.650+163T>G (n.650+163T>G) c.773+163T>G (n.773+163T>G) n.277+163T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713829A>G | CA2587878557 | C3 | c.650+163T>C (n.650+163T>C) c.773+163T>C (n.773+163T>C) n.277+163T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713829_6713830del | CA2832508837 | C3 | c.650+162_650+163del (n.650+162_650+163del) c.773+162_773+163del (n.773+162_773+163del) n.277+162_277+163del | |
19 | g.6713830G>C | CA884131850 | C3 | c.650+162C>G (n.650+162C>G) c.773+162C>G (n.773+162C>G) n.277+162C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713830G= | CA2320568222 | C3 | c.650+162C= (n.650+162C=) c.773+162C= (n.773+162C=) n.277+162C= | |
19 | g.6713831C= | CA2320568223 | C3 | c.650+161G= (n.650+161G=) c.773+161G= (n.773+161G=) n.277+161G= | |
19 | g.6713831C>G | CA884131852 | C3 | c.650+161G>C (n.650+161G>C) c.773+161G>C (n.773+161G>C) n.277+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713831C>T | CA2320568224 | C3 | c.650+161G>A (n.650+161G>A) c.773+161G>A (n.773+161G>A) n.277+161G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713836del | CA2587878558 | C3 | c.650+161del (n.650+161del) c.773+161del (n.773+161del) n.277+161del | gnomAD v4 |
19 | g.6713835C= | CA2320568225 | C3 | c.650+157G= (n.650+157G=) c.773+157G= (n.773+157G=) n.277+157G= | |
19 | g.6713835C>T | CA2320568226 | C3 | c.650+157G>A (n.650+157G>A) c.773+157G>A (n.773+157G>A) n.277+157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713836C>A | CA884131854 | C3 | c.650+156G>T (n.650+156G>T) c.773+156G>T (n.773+156G>T) n.277+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713836C= | CA2320568227 | C3 | c.650+156G= (n.650+156G=) c.773+156G= (n.773+156G=) n.277+156G= |