Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713636_6713730del | CA993077725 | C3 | c.651-205_651-111del (n.651-205_651-111del) c.774-205_774-111del (n.774-205_774-111del) n.278-205_278-111del n.23+52_24-111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713627_6713674del | CA993077741 | C3 | c.651-160_651-113del (n.651-160_651-113del) c.774-160_774-113del (n.774-160_774-113del) n.278-160_278-113del n.23+97_24-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713627_6713745del | CA993077738 | C3 | c.651-231_651-113del (n.651-231_651-113del) c.774-231_774-113del (n.774-231_774-113del) n.278-231_278-113del n.23+26_24-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713635_6713682del | CA993077751 | C3 | c.651-166_651-119del (n.651-166_651-119del) c.774-166_774-119del (n.774-166_774-119del) n.278-166_278-119del n.23+91_24-119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713629_6713700delinsCCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGT | CA2320568023 | C3 | c.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG) c.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG) n.278-191_278-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG n.23+66_24-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG | |
19 | g.6713676_6713746del | CA631722133 | C3 | c.651-191_651-121del (n.651-191_651-121del) c.774-191_774-121del (n.774-191_774-121del) n.278-191_278-121del n.23+66_24-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713636_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568030 | C3 | c.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713651_6713816del | CA993077781 | C3 | c.650+190_651-128del (n.650+190_651-128del) c.773+190_774-128del (n.773+190_774-128del) n.277+190_278-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713651_6713674del | CA2320568037 | C3 | c.651-160_651-137del (n.651-160_651-137del) c.774-160_774-137del (n.774-160_774-137del) n.278-160_278-137del n.23+97_23+120del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2320568048 | C3 | c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC | |
19 | g.6713676_6713841del | CA993077812 | C3 | c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del) c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del) n.277+175_278-143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713863del | CA993077819 | C3 | c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del) c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del) n.277+151_278-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713692dup | CA631662250 | C3 | c.651-174_651-145dup (n.651-174_651-145dup) c.774-174_774-145dup (n.774-174_774-145dup) n.278-174_278-145dup n.23+83_23+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713887del | CA993077835 | C3 | c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del) c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del) n.277+125_278-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713670dup | CA2813446702 | C3 | c.651-156dup (n.651-156dup) c.774-156dup (n.774-156dup) n.278-156dup n.23+101dup | |
19 | g.6713670del | CA884131651 | C3 | c.651-156del (n.651-156del) c.774-156del (n.774-156del) n.278-156del n.23+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713666_6713673del | CA2813446703 | C3 | c.651-163_651-156del (n.651-163_651-156del) c.774-163_774-156del (n.774-163_774-156del) n.278-163_278-156del n.23+94_23+101del | |
19 | g.6713670_6713693dup | CA993077854 | C3 | c.651-179_651-156dup (n.651-179_651-156dup) c.774-179_774-156dup (n.774-179_774-156dup) n.278-179_278-156dup n.23+78_23+101dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713673_6713695del | CA2587878458 | C3 | c.651-178_651-156del (n.651-178_651-156del) c.774-178_774-156del (n.774-178_774-156del) n.278-178_278-156del n.23+79_23+101del | gnomAD v4 |
19 | g.6713667_6713727del | CA2587878459 | C3 | c.651-216_651-156del (n.651-216_651-156del) c.774-216_774-156del (n.774-216_774-156del) n.278-216_278-156del n.23+41_23+101del | gnomAD v4 |
19 | g.6713670C= | CA2320568062 | C3 | c.651-161G= (n.651-161G=) c.774-161G= (n.774-161G=) n.278-161G= n.23+96G= | |
19 | g.6713670C>T | CA993077862 | C3 | c.651-161G>A (n.651-161G>A) c.774-161G>A (n.774-161G>A) n.278-161G>A n.23+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713670_6713671delinsCA | CA2320568063 | C3 | c.651-162_651-161delinsTG (n.651-162_651-161delinsTG) c.774-162_774-161delinsTG (n.774-162_774-161delinsTG) n.278-162_278-161delinsTG n.23+95_23+96delinsTG | |
19 | g.6713671del | CA2320568064 | C3 | c.651-162del (n.651-162del) c.774-162del (n.774-162del) n.278-162del n.23+95del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713671A= | CA2320568065 | C3 | c.651-162T= (n.651-162T=) c.774-162T= (n.774-162T=) n.278-162T= n.23+95T= | |
19 | g.6713671A>C | CA304798274 | C3 | c.651-162T>G (n.651-162T>G) c.774-162T>G (n.774-162T>G) n.278-162T>G n.23+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713671_6713676del | CA993077865 | C3 | c.651-167_651-162del (n.651-167_651-162del) c.774-167_774-162del (n.774-167_774-162del) n.278-167_278-162del n.23+90_23+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713671_6713672insGGC | CA2735582594 | C3 | c.651-163_651-162insGCC (n.651-163_651-162insGCC) c.774-163_774-162insGCC (n.774-163_774-162insGCC) n.278-163_278-162insGCC n.23+94_23+95insGCC | dbSNP |
19 | g.6713673C>G | CA2813446704 | C3 | c.651-164G>C (n.651-164G>C) c.774-164G>C (n.774-164G>C) n.278-164G>C n.23+93G>C | |
19 | g.6713674T>C | CA2320568067 | C3 | c.651-165A>G (n.651-165A>G) c.774-165A>G (n.774-165A>G) n.278-165A>G n.23+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713674T>G | CA2563657432 | C3 | c.651-165A>C (n.651-165A>C) c.774-165A>C (n.774-165A>C) n.278-165A>C n.23+92A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713674T= | CA2320568066 | C3 | c.651-165A= (n.651-165A=) c.774-165A= (n.774-165A=) n.278-165A= n.23+92A= | |
19 | g.6713674_6713676del | CA993077873 | C3 | c.651-167_651-165del (n.651-167_651-165del) c.774-167_774-165del (n.774-167_774-165del) n.278-167_278-165del n.23+90_23+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713697del | CA993077874 | C3 | c.651-187_651-165del (n.651-187_651-165del) c.774-187_774-165del (n.774-187_774-165del) n.278-187_278-165del n.23+70_23+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713674_6713675insGA | CA2813446705 | C3 | c.651-166_651-165insTC (n.651-166_651-165insTC) c.774-166_774-165insTC (n.774-166_774-165insTC) n.278-166_278-165insTC n.23+91_23+92insTC | |
19 | g.6713674_6713675insGGCGGTGATGG | CA993077876 | C3 | c.651-166_651-165insCCATCACCGCC (n.651-166_651-165insCCATCACCGCC) c.774-166_774-165insCCATCACCGCC (n.774-166_774-165insCCATCACCGCC) n.278-166_278-165insCCATCACCGCC n.23+91_23+92insCCATCACCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675T>C | CA2587878463 | C3 | c.651-166A>G (n.651-166A>G) c.774-166A>G (n.774-166A>G) n.278-166A>G n.23+91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713675T>G | CA631662256 | C3 | c.651-166A>C (n.651-166A>C) c.774-166A>C (n.774-166A>C) n.278-166A>C n.23+91A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675T= | CA2320568068 | C3 | c.651-166A= (n.651-166A=) c.774-166A= (n.774-166A=) n.278-166A= n.23+91A= | |
19 | g.6713675_6713676del | CA2587878462 | C3 | c.651-167_651-166del (n.651-167_651-166del) c.774-167_774-166del (n.774-167_774-166del) n.278-167_278-166del n.23+90_23+91del | gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713676delinsTG | CA2320568069 | C3 | c.651-167_651-166delinsCA (n.651-167_651-166delinsCA) c.774-167_774-166delinsCA (n.774-167_774-166delinsCA) n.278-167_278-166delinsCA n.23+90_23+91delinsCA | |
19 | g.6713675_6713676insCTCGTTATAGATGTAGTAGAATTTCTCTGTAG | CA2735582650 | C3 | c.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG) c.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG) n.278-167_278-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG n.23+90_23+91insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG | dbSNP |
19 | g.6713676del | CA884131670 | C3 | c.651-167del (n.651-167del) c.774-167del (n.774-167del) n.278-167del n.23+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713676G>A | CA993077881 | C3 | c.651-167C>T (n.651-167C>T) c.774-167C>T (n.774-167C>T) n.278-167C>T n.23+90C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713676G>C | CA2320568071 | C3 | c.651-167C>G (n.651-167C>G) c.774-167C>G (n.774-167C>G) n.278-167C>G n.23+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713676G= | CA2320568070 | C3 | c.651-167C= (n.651-167C=) c.774-167C= (n.774-167C=) n.278-167C= n.23+90C= | |
19 | g.6713676G>T | CA2587878464 | C3 | c.651-167C>A (n.651-167C>A) c.774-167C>A (n.774-167C>A) n.278-167C>A n.23+90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713677C>A | CA993077882 | C3 | c.651-168G>T (n.651-168G>T) c.774-168G>T (n.774-168G>T) n.278-168G>T n.23+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713677C>T | CA2741608886 | C3 | c.651-168G>A (n.651-168G>A) c.774-168G>A (n.774-168G>A) n.278-168G>A n.23+89G>A | |
19 | g.6713688_6713757del | CA2587878465 | C3 | c.651-237_651-168del (n.651-237_651-168del) c.774-237_774-168del (n.774-237_774-168del) n.278-237_278-168del n.23+20_23+89del | gnomAD v4 |
19 | g.6713677_6713678insGGTGATGGTGACCT | CA2813446706 | C3 | c.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC (n.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC) c.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC (n.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC) n.278-169_278-168insAGGTCACCATCACC n.23+88_23+89insAGGTCACCATCACC | |
19 | g.6713678C>A | CA2587878466 | C3 | c.651-169G>T (n.651-169G>T) c.774-169G>T (n.774-169G>T) n.278-169G>T n.23+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713678C= | CA2320568072 | C3 | c.651-169G= (n.651-169G=) c.774-169G= (n.774-169G=) n.278-169G= n.23+88G= | |
19 | g.6713678C>T | CA993077883 | C3 | c.651-169G>A (n.651-169G>A) c.774-169G>A (n.774-169G>A) n.278-169G>A n.23+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713679C>A | CA2587878467 | C3 | c.651-170G>T (n.651-170G>T) c.774-170G>T (n.774-170G>T) n.278-170G>T n.23+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713679C= | CA2320568073 | C3 | c.651-170G= (n.651-170G=) c.774-170G= (n.774-170G=) n.278-170G= n.23+87G= | |
19 | g.6713679C>T | CA2320568074 | C3 | c.651-170G>A (n.651-170G>A) c.774-170G>A (n.774-170G>A) n.278-170G>A n.23+87G>A | dbSNP |
19 | g.6713681del | CA2587878470 | C3 | c.651-172del (n.651-172del) c.774-172del (n.774-172del) n.278-172del n.23+85del | gnomAD v4 |
19 | g.6713681A= | CA2320568075 | C3 | c.651-172T= (n.651-172T=) c.774-172T= (n.774-172T=) n.278-172T= n.23+85T= | |
19 | g.6713681A>C | CA631662259 | C3 | c.651-172T>G (n.651-172T>G) c.774-172T>G (n.774-172T>G) n.278-172T>G n.23+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713681A>T | CA2587878468 | C3 | c.651-172T>A (n.651-172T>A) c.774-172T>A (n.774-172T>A) n.278-172T>A n.23+85T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713681_6713683del | CA993077884 | C3 | c.651-174_651-172del (n.651-174_651-172del) c.774-174_774-172del (n.774-174_774-172del) n.278-174_278-172del n.23+83_23+85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713681_6713687del | CA2587878469 | C3 | c.651-178_651-172del (n.651-178_651-172del) c.774-178_774-172del (n.774-178_774-172del) n.278-178_278-172del n.23+79_23+85del | gnomAD v4 |
19 | g.6713682C>T | CA2587878471 | C3 | c.651-173G>A (n.651-173G>A) c.774-173G>A (n.774-173G>A) n.278-173G>A n.23+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713682_6713683delinsCT | CA2320568076 | C3 | c.651-174_651-173delinsAG (n.651-174_651-173delinsAG) c.774-174_774-173delinsAG (n.774-174_774-173delinsAG) n.278-174_278-173delinsAG n.23+83_23+84delinsAG | |
19 | g.6713683del | CA993077888 | C3 | c.651-174del (n.651-174del) c.774-174del (n.774-174del) n.278-174del n.23+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T>C | CA884131672 | C3 | c.651-174A>G (n.651-174A>G) c.774-174A>G (n.774-174A>G) n.278-174A>G n.23+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T>G | CA884131673 | C3 | c.651-174A>C (n.651-174A>C) c.774-174A>C (n.774-174A>C) n.278-174A>C n.23+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T= | CA2320568077 | C3 | c.651-174A= (n.651-174A=) c.774-174A= (n.774-174A=) n.278-174A= n.23+83A= | |
19 | g.6713684C>T | CA2587878472 | C3 | c.651-175G>A (n.651-175G>A) c.774-175G>A (n.774-175G>A) n.278-175G>A n.23+82G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713852del | CA2813446707 | C3 | c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del) c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del) n.277+144_278-175del | |
19 | g.6713687_6713708del | CA993077890 | C3 | c.651-198_651-177del (n.651-198_651-177del) c.774-198_774-177del (n.774-198_774-177del) n.278-198_278-177del n.23+59_23+80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687del | CA993077892 | C3 | c.651-178del (n.651-178del) c.774-178del (n.774-178del) n.278-178del n.23+79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687A= | CA2320568078 | C3 | c.651-178T= (n.651-178T=) c.774-178T= (n.774-178T=) n.278-178T= n.23+79T= | |
19 | g.6713687A>C | CA884131677 | C3 | c.651-178T>G (n.651-178T>G) c.774-178T>G (n.774-178T>G) n.278-178T>G n.23+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687A>G | CA884131679 | C3 | c.651-178T>C (n.651-178T>C) c.774-178T>C (n.774-178T>C) n.278-178T>C n.23+79T>C | dbSNP |
19 | g.6713687_6713688insG | CA993077897 | C3 | c.651-179_651-178insC (n.651-179_651-178insC) c.774-179_774-178insC (n.774-179_774-178insC) n.278-179_278-178insC n.23+78_23+79insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C>A | CA884131684 | C3 | c.651-179G>T (n.651-179G>T) c.774-179G>T (n.774-179G>T) n.278-179G>T n.23+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C= | CA2320568079 | C3 | c.651-179G= (n.651-179G=) c.774-179G= (n.774-179G=) n.278-179G= n.23+78G= | |
19 | g.6713688C>G | CA884131687 | C3 | c.651-179G>C (n.651-179G>C) c.774-179G>C (n.774-179G>C) n.278-179G>C n.23+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C>T | CA993077895 | C3 | c.651-179G>A (n.651-179G>A) c.774-179G>A (n.774-179G>A) n.278-179G>A n.23+78G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693dup | CA2587878473 | C3 | c.651-179dup (n.651-179dup) c.774-179dup (n.774-179dup) n.278-179dup n.23+78dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713693del | CA2587878474 | C3 | c.651-179del (n.651-179del) c.774-179del (n.774-179del) n.278-179del n.23+78del | gnomAD v4 |
19 | g.6713689C>T | CA2587878475 | C3 | c.651-180G>A (n.651-180G>A) c.774-180G>A (n.774-180G>A) n.278-180G>A n.23+77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713690C>A | CA2587878476 | C3 | c.651-181G>T (n.651-181G>T) c.774-181G>T (n.774-181G>T) n.278-181G>T n.23+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713690C= | CA2320568080 | C3 | c.651-181G= (n.651-181G=) c.774-181G= (n.774-181G=) n.278-181G= n.23+76G= | |
19 | g.6713690C>T | CA304798282 | C3 | c.651-181G>A (n.651-181G>A) c.774-181G>A (n.774-181G>A) n.278-181G>A n.23+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713692C>A | CA2813446708 | C3 | c.651-183G>T (n.651-183G>T) c.774-183G>T (n.774-183G>T) n.278-183G>T n.23+74G>T | |
19 | g.6713692C= | CA2320568081 | C3 | c.651-183G= (n.651-183G=) c.774-183G= (n.774-183G=) n.278-183G= n.23+74G= | |
19 | g.6713692C>G | CA2587878477 | C3 | c.651-183G>C (n.651-183G>C) c.774-183G>C (n.774-183G>C) n.278-183G>C n.23+74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713692C>T | CA631662263 | C3 | c.651-183G>A (n.651-183G>A) c.774-183G>A (n.774-183G>A) n.278-183G>A n.23+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693C>A | CA884131698 | C3 | c.651-184G>T (n.651-184G>T) c.774-184G>T (n.774-184G>T) n.278-184G>T n.23+73G>T | dbSNP |
19 | g.6713693C= | CA2320568082 | C3 | c.651-184G= (n.651-184G=) c.774-184G= (n.774-184G=) n.278-184G= n.23+73G= | |
19 | g.6713693C>G | CA631662264 | C3 | c.651-184G>C (n.651-184G>C) c.774-184G>C (n.774-184G>C) n.278-184G>C n.23+73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693C>T | CA2320568083 | C3 | c.651-184G>A (n.651-184G>A) c.774-184G>A (n.774-184G>A) n.278-184G>A n.23+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713694A= | CA2320568084 | C3 | c.651-185T= (n.651-185T=) c.774-185T= (n.774-185T=) n.278-185T= n.23+72T= | |
19 | g.6713694A>C | CA2320568086 | C3 | c.651-185T>G (n.651-185T>G) c.774-185T>G (n.774-185T>G) n.278-185T>G n.23+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713694A>G | CA2320568085 | C3 | c.651-185T>C (n.651-185T>C) c.774-185T>C (n.774-185T>C) n.278-185T>C n.23+72T>C | dbSNP |
19 | g.6713694_6713716del | CA2587878478 | C3 | c.651-207_651-185del (n.651-207_651-185del) c.774-207_774-185del (n.774-207_774-185del) n.278-207_278-185del n.23+50_23+72del | gnomAD v4 |
19 | g.6713696A= | CA2320568087 | C3 | c.651-187T= (n.651-187T=) c.774-187T= (n.774-187T=) n.278-187T= n.23+70T= | |
19 | g.6713696A>C | CA631662265 | C3 | c.651-187T>G (n.651-187T>G) c.774-187T>G (n.774-187T>G) n.278-187T>G n.23+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713697T>G | CA2587878479 | C3 | c.651-188A>C (n.651-188A>C) c.774-188A>C (n.774-188A>C) n.278-188A>C n.23+69A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713699G>A | CA2587878480 | C3 | c.651-190C>T (n.651-190C>T) c.774-190C>T (n.774-190C>T) n.278-190C>T n.23+67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713699G= | CA2320568088 | C3 | c.651-190C= (n.651-190C=) c.774-190C= (n.774-190C=) n.278-190C= n.23+67C= | |
19 | g.6713699G>T | CA2320568089 | C3 | c.651-190C>A (n.651-190C>A) c.774-190C>A (n.774-190C>A) n.278-190C>A n.23+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713700T>C | CA884131712 | C3 | c.651-191A>G (n.651-191A>G) c.774-191A>G (n.774-191A>G) n.278-191A>G n.23+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713700T>G | CA2587878481 | C3 | c.651-191A>C (n.651-191A>C) c.774-191A>C (n.774-191A>C) n.278-191A>C n.23+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713700T= | CA2320568090 | C3 | c.651-191A= (n.651-191A=) c.774-191A= (n.774-191A=) n.278-191A= n.23+66A= | |
19 | g.6713704A= | CA2320568091 | C3 | c.651-195T= (n.651-195T=) c.774-195T= (n.774-195T=) n.278-195T= n.23+62T= | |
19 | g.6713704A>C | CA993077905 | C3 | c.651-195T>G (n.651-195T>G) c.774-195T>G (n.774-195T>G) n.278-195T>G n.23+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713705C>T | CA993077908 | C3 | c.651-196G>A (n.651-196G>A) c.774-196G>A (n.774-196G>A) n.278-196G>A n.23+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713706C= | CA2320568092 | C3 | c.651-197G= (n.651-197G=) c.774-197G= (n.774-197G=) n.278-197G= n.23+60G= | |
19 | g.6713706C>T | CA993077910 | C3 | c.651-197G>A (n.651-197G>A) c.774-197G>A (n.774-197G>A) n.278-197G>A n.23+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713707T>A | CA2320568094 | C3 | c.651-198A>T (n.651-198A>T) c.774-198A>T (n.774-198A>T) n.278-198A>T n.23+59A>T | dbSNP |
19 | g.6713707T>C | CA884131714 | C3 | c.651-198A>G (n.651-198A>G) c.774-198A>G (n.774-198A>G) n.278-198A>G n.23+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713707T= | CA2320568093 | C3 | c.651-198A= (n.651-198A=) c.774-198A= (n.774-198A=) n.278-198A= n.23+59A= | |
19 | g.6713707_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568095 | C3 | c.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713716_6713739dup | CA2587878482 | C3 | c.651-222_651-199dup (n.651-222_651-199dup) c.774-222_774-199dup (n.774-222_774-199dup) n.278-222_278-199dup n.23+35_23+58dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713816del | CA631662267 | C3 | c.650+190_651-199del (n.650+190_651-199del) c.773+190_774-199del (n.773+190_774-199del) n.277+190_278-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713709C= | CA2320568096 | C3 | c.651-200G= (n.651-200G=) c.774-200G= (n.774-200G=) n.278-200G= n.23+57G= | |
19 | g.6713709C>T | CA884131726 | C3 | c.651-200G>A (n.651-200G>A) c.774-200G>A (n.774-200G>A) n.278-200G>A n.23+57G>A | dbSNP |
19 | g.6713710A= | CA2320568097 | C3 | c.651-201T= (n.651-201T=) c.774-201T= (n.774-201T=) n.278-201T= n.23+56T= | |
19 | g.6713710A>C | CA2320568098 | C3 | c.651-201T>G (n.651-201T>G) c.774-201T>G (n.774-201T>G) n.278-201T>G n.23+56T>G | dbSNP |
19 | g.6713711G>A | CA2587878483 | C3 | c.651-202C>T (n.651-202C>T) c.774-202C>T (n.774-202C>T) n.278-202C>T n.23+55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713715del | CA2587878484 | C3 | c.651-203del (n.651-203del) c.774-203del (n.774-203del) n.278-203del n.23+54del | gnomAD v4 |
19 | g.6713713C= | CA2320568099 | C3 | c.651-204G= (n.651-204G=) c.774-204G= (n.774-204G=) n.278-204G= n.23+53G= | |
19 | g.6713713C>T | CA631662269 | C3 | c.651-204G>A (n.651-204G>A) c.774-204G>A (n.774-204G>A) n.278-204G>A n.23+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713716_6713761del | CA2587878485 | C3 | c.650+234_651-204del (n.650+234_651-204del) c.773+234_774-204del (n.773+234_774-204del) n.277+234_278-204del n.23+8_23+53del | gnomAD v4 |
19 | g.6713715C>G | CA2587878486 | C3 | c.651-206G>C (n.651-206G>C) c.774-206G>C (n.774-206G>C) n.278-206G>C n.23+51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713716T>C | CA884131734 | C3 | c.651-207A>G (n.651-207A>G) c.774-207A>G (n.774-207A>G) n.278-207A>G n.23+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713716T= | CA2320568100 | C3 | c.651-207A= (n.651-207A=) c.774-207A= (n.774-207A=) n.278-207A= n.23+50A= | |
19 | g.6713717C= | CA2320568101 | C3 | c.651-208G= (n.651-208G=) c.774-208G= (n.774-208G=) n.278-208G= n.23+49G= | |
19 | g.6713717C>T | CA631662271 | C3 | c.651-208G>A (n.651-208G>A) c.774-208G>A (n.774-208G>A) n.278-208G>A n.23+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713745del | CA2587878487 | C3 | c.651-231_651-208del (n.651-231_651-208del) c.774-231_774-208del (n.774-231_774-208del) n.278-231_278-208del n.23+26_23+49del | gnomAD v4 |
19 | g.6713717_6713718insTT | CA2320568102 | C3 | c.651-209_651-208insAA (n.651-209_651-208insAA) c.774-209_774-208insAA (n.774-209_774-208insAA) n.278-209_278-208insAA n.23+48_23+49insAA | dbSNP |
19 | g.6713718A= | CA2320568103 | C3 | c.651-209T= (n.651-209T=) c.774-209T= (n.774-209T=) n.278-209T= n.23+48T= | |
19 | g.6713718A>C | CA2320568104 | C3 | c.651-209T>G (n.651-209T>G) c.774-209T>G (n.774-209T>G) n.278-209T>G n.23+48T>G | dbSNP |
19 | g.6713720C= | CA2320568105 | C3 | c.651-211G= (n.651-211G=) c.774-211G= (n.774-211G=) n.278-211G= n.23+46G= | |
19 | g.6713720C>T | CA2320568106 | C3 | c.651-211G>A (n.651-211G>A) c.774-211G>A (n.774-211G>A) n.278-211G>A n.23+46G>A | dbSNP |
19 | g.6713721T>G | CA2320568108 | C3 | c.651-212A>C (n.651-212A>C) c.774-212A>C (n.774-212A>C) n.278-212A>C n.23+45A>C | dbSNP |
19 | g.6713721T= | CA2320568107 | C3 | c.651-212A= (n.651-212A=) c.774-212A= (n.774-212A=) n.278-212A= n.23+45A= | |
19 | g.6713722G>A | CA993077919 | C3 | c.651-213C>T (n.651-213C>T) c.774-213C>T (n.774-213C>T) n.278-213C>T n.23+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713722G= | CA2320568109 | C3 | c.651-213C= (n.651-213C=) c.774-213C= (n.774-213C=) n.278-213C= n.23+44C= | |
19 | g.6713722G>T | CA884131735 | C3 | c.651-213C>A (n.651-213C>A) c.774-213C>A (n.774-213C>A) n.278-213C>A n.23+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713723G>A | CA993077921 | C3 | c.651-214C>T (n.651-214C>T) c.774-214C>T (n.774-214C>T) n.278-214C>T n.23+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713723G>T | CA2587878489 | C3 | c.651-214C>A (n.651-214C>A) c.774-214C>A (n.774-214C>A) n.278-214C>A n.23+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713847del | CA2587878488 | C3 | c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del) c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del) n.277+175_278-214del | gnomAD v4 |
19 | g.6713724C>G | CA2587878490 | C3 | c.651-215G>C (n.651-215G>C) c.774-215G>C (n.774-215G>C) n.278-215G>C n.23+42G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713724C>T | CA2587878491 | C3 | c.651-215G>A (n.651-215G>A) c.774-215G>A (n.774-215G>A) n.278-215G>A n.23+42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713863del | CA2813446709 | C3 | c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del) c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del) n.277+151_278-215del | |
19 | g.6713725C= | CA2320568110 | C3 | c.651-216G= (n.651-216G=) c.774-216G= (n.774-216G=) n.278-216G= n.23+41G= | |
19 | g.6713725C>T | CA993077922 | C3 | c.651-216G>A (n.651-216G>A) c.774-216G>A (n.774-216G>A) n.278-216G>A n.23+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713773_6713774insTCCTCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCC | CA2569845690 | C3 | c.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.278-216_278-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG n.23+41_23+42insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713728A= | CA2320568111 | C3 | c.651-219T= (n.651-219T=) c.774-219T= (n.774-219T=) n.278-219T= n.23+38T= | |
19 | g.6713728A>C | CA304798285 | C3 | c.651-219T>G (n.651-219T>G) c.774-219T>G (n.774-219T>G) n.278-219T>G n.23+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713729C= | CA2320568112 | C3 | c.651-220G= (n.651-220G=) c.774-220G= (n.774-220G=) n.278-220G= n.23+37G= | |
19 | g.6713729C>T | CA2320568113 | C3 | c.651-220G>A (n.651-220G>A) c.774-220G>A (n.774-220G>A) n.278-220G>A n.23+37G>A | dbSNP |
19 | g.6713733dup | CA884131738 | C3 | c.651-220dup (n.651-220dup) c.774-220dup (n.774-220dup) n.278-220dup n.23+37dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713733del | CA2587878492 | C3 | c.651-220del (n.651-220del) c.774-220del (n.774-220del) n.278-220del n.23+37del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713792del | CA993077924 | C3 | c.650+217_651-220del (n.650+217_651-220del) c.773+217_774-220del (n.773+217_774-220del) n.277+217_278-220del | |
19 | g.6713730C= | CA2320568114 | C3 | c.651-221G= (n.651-221G=) c.774-221G= (n.774-221G=) n.278-221G= n.23+36G= | |
19 | g.6713731C= | CA2320568116 | C3 | c.651-222G= (n.651-222G=) c.774-222G= (n.774-222G=) n.278-222G= n.23+35G= | |
19 | g.6713731C>T | CA2320568115 | C3 | c.651-222G>A (n.651-222G>A) c.774-222G>A (n.774-222G>A) n.278-222G>A n.23+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713763dup | CA631662275 | C3 | c.650+239_651-222dup (n.650+239_651-222dup) c.773+239_774-222dup (n.773+239_774-222dup) n.277+239_278-222dup n.23+13_23+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713732C= | CA2320568117 | C3 | c.651-223G= (n.651-223G=) c.774-223G= (n.774-223G=) n.278-223G= n.23+34G= | |
19 | g.6713732C>T | CA2320568118 | C3 | c.651-223G>A (n.651-223G>A) c.774-223G>A (n.774-223G>A) n.278-223G>A n.23+34G>A | dbSNP |
19 | g.6713779_6713780insAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCC | CA2587878493 | C3 | c.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) c.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) n.278-223_278-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG n.23+34_23+35insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713734A= | CA2320568119 | C3 | c.651-225T= (n.651-225T=) c.774-225T= (n.774-225T=) n.278-225T= n.23+32T= | |
19 | g.6713734A>C | CA2320568120 | C3 | c.651-225T>G (n.651-225T>G) c.774-225T>G (n.774-225T>G) n.278-225T>G n.23+32T>G | dbSNP |
19 | g.6713734A>G | CA2587878494 | C3 | c.651-225T>C (n.651-225T>C) c.774-225T>C (n.774-225T>C) n.278-225T>C n.23+32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713735G>C | CA2320568122 | C3 | c.651-226C>G (n.651-226C>G) c.774-226C>G (n.774-226C>G) n.278-226C>G n.23+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713735G= | CA2320568121 | C3 | c.651-226C= (n.651-226C=) c.774-226C= (n.774-226C=) n.278-226C= n.23+31C= | |
19 | g.6713736C= | CA2320568123 | C3 | c.651-227G= (n.651-227G=) c.774-227G= (n.774-227G=) n.278-227G= n.23+30G= | |
19 | g.6713736C>G | CA2320568124 | C3 | c.651-227G>C (n.651-227G>C) c.774-227G>C (n.774-227G>C) n.278-227G>C n.23+30G>C | dbSNP |
19 | g.6713736C>T | CA884131741 | C3 | c.651-227G>A (n.651-227G>A) c.774-227G>A (n.774-227G>A) n.278-227G>A n.23+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741dup | CA2587878495 | C3 | c.651-227dup (n.651-227dup) c.774-227dup (n.774-227dup) n.278-227dup n.23+30dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713741del | CA2587878496 | C3 | c.651-227del (n.651-227del) c.774-227del (n.774-227del) n.278-227del n.23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713788del | CA2587878497 | C3 | c.650+209_651-227del (n.650+209_651-227del) c.773+209_774-227del (n.773+209_774-227del) n.277+209_278-227del n.6_23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>G | CA2587878498 | C3 | c.651-228G>C (n.651-228G>C) c.774-228G>C (n.774-228G>C) n.278-228G>C n.23+29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>T | CA2587878499 | C3 | c.651-228G>A (n.651-228G>A) c.774-228G>A (n.774-228G>A) n.278-228G>A n.23+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713743_6713744insATTCCCCACTCCCAGCCCCCAC | CA2813446710 | C3 | c.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) c.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) n.278-228_278-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG n.23+29_23+30insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG | |
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713739C= | CA2320568125 | C3 | c.651-230G= (n.651-230G=) c.774-230G= (n.774-230G=) n.278-230G= n.23+27G= | |
19 | g.6713739C>T | CA884131743 | C3 | c.651-230G>A (n.651-230G>A) c.774-230G>A (n.774-230G>A) n.278-230G>A n.23+27G>A | dbSNP |
19 | g.6713740_6713741insACATGGTCC | CA993077928 | C3 | c.651-230_651-229insACCATGTGG (n.651-230_651-229insACCATGTGG) c.774-230_774-229insACCATGTGG (n.774-230_774-229insACCATGTGG) n.278-230_278-229insACCATGTGG n.23+27_23+28insACCATGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713740C= | CA2320568126 | C3 | c.651-231G= (n.651-231G=) c.774-231G= (n.774-231G=) n.278-231G= n.23+26G= | |
19 | g.6713740C>T | CA993077932 | C3 | c.651-231G>A (n.651-231G>A) c.774-231G>A (n.774-231G>A) n.278-231G>A n.23+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741C>G | CA2813446711 | C3 | c.651-232G>C (n.651-232G>C) c.774-232G>C (n.774-232G>C) n.278-232G>C n.23+25G>C | |
19 | g.6713742A= | CA2320568127 | C3 | c.651-233T= (n.651-233T=) c.774-233T= (n.774-233T=) n.278-233T= n.23+24T= | |
19 | g.6713742A>C | CA304798286 | C3 | c.651-233T>G (n.651-233T>G) c.774-233T>G (n.774-233T>G) n.278-233T>G n.23+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713743C>A | CA2587878501 | C3 | c.651-234G>T (n.651-234G>T) c.774-234G>T (n.774-234G>T) n.278-234G>T n.23+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713744del | CA2587878500 | C3 | c.651-234del (n.651-234del) c.774-234del (n.774-234del) n.278-234del n.23+23del | gnomAD v4 |
19 | g.6713745T>C | CA2501864989 | C3 | c.651-236A>G (n.651-236A>G) c.774-236A>G (n.774-236A>G) n.278-236A>G n.23+21A>G | |
19 | g.6713745T>G | CA2582310923 | C3 | c.651-236A>C (n.651-236A>C) c.774-236A>C (n.774-236A>C) n.278-236A>C n.23+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746del | CA2587878502 | C3 | c.651-237_651-236del (n.651-237_651-236del) c.774-237_774-236del (n.774-237_774-236del) n.278-237_278-236del n.23+20_23+21del | gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746insGG | CA2587878503 | C3 | c.651-237_651-236insCC (n.651-237_651-236insCC) c.774-237_774-236insCC (n.774-237_774-236insCC) n.278-237_278-236insCC n.23+20_23+21insCC | gnomAD v4 |
19 | g.6713745_6713746insGGCGGTGATGG | CA2813446712 | C3 | c.651-237_651-236insCCATCACCGCC (n.651-237_651-236insCCATCACCGCC) c.774-237_774-236insCCATCACCGCC (n.774-237_774-236insCCATCACCGCC) n.278-237_278-236insCCATCACCGCC n.23+20_23+21insCCATCACCGCC | |
19 | g.6713746T>C | CA884131747 | C3 | c.651-237A>G (n.651-237A>G) c.774-237A>G (n.774-237A>G) n.278-237A>G n.23+20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713746T>G | CA993077937 | C3 | c.651-237A>C (n.651-237A>C) c.774-237A>C (n.774-237A>C) n.278-237A>C n.23+20A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713746T= | CA2320568128 | C3 | c.651-237A= (n.651-237A=) c.774-237A= (n.774-237A=) n.278-237A= n.23+20A= | |
19 | g.6713746_6713747insG | CA2587878504 | C3 | c.651-238_651-237insC (n.651-238_651-237insC) c.774-238_774-237insC (n.774-238_774-237insC) n.278-238_278-237insC n.23+19_23+20insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713749C= | CA2320568129 | C3 | c.651-240G= (n.651-240G=) c.774-240G= (n.774-240G=) n.278-240G= n.23+17G= | |
19 | g.6713749C>G | CA884131752 | C3 | c.651-240G>C (n.651-240G>C) c.774-240G>C (n.774-240G>C) n.278-240G>C n.23+17G>C | dbSNP |
19 | g.6713750C>A | CA2587878505 | C3 | c.651-241G>T (n.651-241G>T) c.774-241G>T (n.774-241G>T) n.278-241G>T n.23+16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713750_6713764delinsCACTCCCAGCCCCCA | CA2320568130 | C3 | c.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG) c.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG) n.277+228_278-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG n.23+2_23+16delinsTGGGGGCTGGGAGTG | |
19 | g.6713751A= | CA2320568131 | C3 | c.651-242T= (n.651-242T=) c.774-242T= (n.774-242T=) n.278-242T= n.23+15T= | |
19 | g.6713751A>C | CA884131753 | C3 | c.651-242T>G (n.651-242T>G) c.774-242T>G (n.774-242T>G) n.278-242T>G n.23+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713751A>G | CA993077939 | C3 | c.651-242T>C (n.651-242T>C) c.774-242T>C (n.774-242T>C) n.278-242T>C n.23+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713751A>T | CA2557503026 | C3 | c.651-242T>A (n.651-242T>A) c.774-242T>A (n.774-242T>A) n.278-242T>A n.23+15T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713751_6713764del | CA993077944 | C3 | c.650+228_651-242del (n.650+228_651-242del) c.773+228_774-242del (n.773+228_774-242del) n.277+228_278-242del n.23+2_23+15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713763_6713764insCACCTTCCCCCCTCCCAGCCCCC | CA2813446713 | C3 | c.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG) c.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG) n.277+240_278-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG n.23+14_23+15insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG | |
19 | g.6713753T>C | CA884131754 | C3 | c.650+239A>G (n.650+239A>G) c.773+239A>G (n.773+239A>G) n.277+239A>G n.23+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753T>G | CA2582310924 | C3 | c.650+239A>C (n.650+239A>C) c.773+239A>C (n.773+239A>C) n.277+239A>C n.23+13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713753T= | CA2320568132 | C3 | c.650+239A= (n.650+239A=) c.773+239A= (n.773+239A=) n.277+239A= n.23+13A= | |
19 | g.6713753_6713848delinsTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACC | CA2320568133 | C3 | c.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) c.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA) n.277+144_277+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA | |
19 | g.6713754C= | CA2320568134 | C3 | c.650+238G= (n.650+238G=) c.773+238G= (n.773+238G=) n.277+238G= n.23+12G= | |
19 | g.6713754C>T | CA2320568135 | C3 | c.650+238G>A (n.650+238G>A) c.773+238G>A (n.773+238G>A) n.277+238G>A n.23+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713764_6713858del | CA631662277 | C3 | c.650+144_650+238del (n.650+144_650+238del) c.773+144_773+238del (n.773+144_773+238del) n.277+144_277+238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713756C= | CA2320568137 | C3 | c.650+236G= (n.650+236G=) c.773+236G= (n.773+236G=) n.277+236G= n.23+10G= | |
19 | g.6713756C>T | CA2320568138 | C3 | c.650+236G>A (n.650+236G>A) c.773+236G>A (n.773+236G>A) n.277+236G>A n.23+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713756_6713757delinsCA | CA2320568136 | C3 | c.650+235_650+236delinsTG (n.650+235_650+236delinsTG) c.773+235_773+236delinsTG (n.773+235_773+236delinsTG) n.277+235_277+236delinsTG n.23+9_23+10delinsTG | |
19 | g.6713757del | CA884131759 | C3 | c.650+235del (n.650+235del) c.773+235del (n.773+235del) n.277+235del n.23+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713757A= | CA2320568139 | C3 | c.650+235T= (n.650+235T=) c.773+235T= (n.773+235T=) n.277+235T= n.23+9T= | |
19 | g.6713757A>C | CA884131755 | C3 | c.650+235T>G (n.650+235T>G) c.773+235T>G (n.773+235T>G) n.277+235T>G n.23+9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713757A>G | CA993077954 | C3 | c.650+235T>C (n.650+235T>C) c.773+235T>C (n.773+235T>C) n.277+235T>C n.23+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758G>A | CA2587878507 | C3 | c.650+234C>T (n.650+234C>T) c.773+234C>T (n.773+234C>T) n.277+234C>T n.23+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713758G>C | CA884131762 | C3 | c.650+234C>G (n.650+234C>G) c.773+234C>G (n.773+234C>G) n.277+234C>G n.23+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713758G= | CA2320568140 | C3 | c.650+234C= (n.650+234C=) c.773+234C= (n.773+234C=) n.277+234C= n.23+8C= | |
19 | g.6713758G>T | CA2320568141 | C3 | c.650+234C>A (n.650+234C>A) c.773+234C>A (n.773+234C>A) n.277+234C>A n.23+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713782del | CA2587878506 | C3 | c.650+210_650+234del (n.650+210_650+234del) c.773+210_773+234del (n.773+210_773+234del) n.277+210_277+234del n.7_23+8del | gnomAD v4 |
19 | g.6713758_6713902delinsGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTGACTCCACCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGC | CA2320568142 | C3 | c.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.650+90_650+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) c.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC (n.773+90_773+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC) n.277+90_277+234delinsGCTGGAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGC | |
19 | g.6713759C>A | CA2587878510 | C3 | c.650+233G>T (n.650+233G>T) c.773+233G>T (n.773+233G>T) n.277+233G>T n.23+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713759C= | CA2320568143 | C3 | c.650+233G= (n.650+233G=) c.773+233G= (n.773+233G=) n.277+233G= n.23+7G= | |
19 | g.6713759C>T | CA2587878511 | C3 | c.650+233G>A (n.650+233G>A) c.773+233G>A (n.773+233G>A) n.277+233G>A n.23+7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713763dup | CA884131763 | C3 | c.650+233dup (n.650+233dup) c.773+233dup (n.773+233dup) n.277+233dup n.23+7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713760_6713766del | CA2587878508 | C3 | c.650+227_650+233del (n.650+227_650+233del) c.773+227_773+233del (n.773+227_773+233del) n.277+227_277+233del n.23+1_23+7del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713875del | CA2587878509 | C3 | c.650+138_650+233del (n.650+138_650+233del) c.773+138_773+233del (n.773+138_773+233del) n.277+138_277+233del | gnomAD v4 |
19 | g.6713780_6713923del | CA993077956 | C3 | c.650+90_650+233del (n.650+90_650+233del) c.773+90_773+233del (n.773+90_773+233del) n.277+90_277+233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713759_6713760insT | CA884131768 | C3 | c.650+232_650+233insA (n.650+232_650+233insA) c.773+232_773+233insA (n.773+232_773+233insA) n.277+232_277+233insA n.23+6_23+7insA | dbSNP |
19 | g.6713762C= | CA2320568144 | C3 | c.650+230G= (n.650+230G=) c.773+230G= (n.773+230G=) n.277+230G= n.23+4G= | |
19 | g.6713762C>T | CA884131770 | C3 | c.650+230G>A (n.650+230G>A) c.773+230G>A (n.773+230G>A) n.277+230G>A n.23+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713763C>T | CA2587878512 | C3 | c.650+229G>A (n.650+229G>A) c.773+229G>A (n.773+229G>A) n.277+229G>A n.23+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713764del | CA993077962 | C3 | c.650+228del (n.650+228del) c.773+228del (n.773+228del) n.277+228del n.23+2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713764A= | CA2320568145 | C3 | c.650+228T= (n.650+228T=) c.773+228T= (n.773+228T=) n.277+228T= n.23+2T= | |
19 | g.6713764A>C | CA304798290 | C3 | c.650+228T>G (n.650+228T>G) c.773+228T>G (n.773+228T>G) n.277+228T>G n.23+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713764A>T | CA2320568146 | C3 | c.650+228T>A (n.650+228T>A) c.773+228T>A (n.773+228T>A) n.277+228T>A n.23+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713765C>A | CA993077963 | C3 | c.650+227G>T (n.650+227G>T) c.773+227G>T (n.773+227G>T) n.277+227G>T n.23+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713765C= | CA2320568147 | C3 | c.650+227G= (n.650+227G=) c.773+227G= (n.773+227G=) n.277+227G= n.23+1G= | |
19 | g.6713766C>A | CA2320568149 | C3 | c.650+226G>T (n.650+226G>T) c.773+226G>T (n.773+226G>T) n.277+226G>T n.23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713766C= | CA2320568148 | C3 | c.650+226G= (n.650+226G=) c.773+226G= (n.773+226G=) n.277+226G= n.23G= | |
19 | g.6713766C>G | CA884131775 | C3 | c.650+226G>C (n.650+226G>C) c.773+226G>C (n.773+226G>C) n.277+226G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713766C>T | CA2587878513 | C3 | c.650+226G>A (n.650+226G>A) c.773+226G>A (n.773+226G>A) n.277+226G>A n.23G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>A | CA2320568151 | C3 | c.650+225A>T (n.650+225A>T) c.773+225A>T (n.773+225A>T) n.277+225A>T n.22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>C | CA2320568152 | C3 | c.650+225A>G (n.650+225A>G) c.773+225A>G (n.773+225A>G) n.277+225A>G n.22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713767T>G | CA2587878514 | C3 | c.650+225A>C (n.650+225A>C) c.773+225A>C (n.773+225A>C) n.277+225A>C n.22A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713767T= | CA2320568150 | C3 | c.650+225A= (n.650+225A=) c.773+225A= (n.773+225A=) n.277+225A= n.22A= | |
19 | g.6713767_6713769del | CA2832508833 | C3 | c.650+223_650+225del (n.650+223_650+225del) c.773+223_773+225del (n.773+223_773+225del) n.277+223_277+225del n.20_22del | |
19 | g.6713767_6713860del | CA993077964 | C3 | c.650+132_650+225del (n.650+132_650+225del) c.773+132_773+225del (n.773+132_773+225del) n.277+132_277+225del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768G>C | CA993077965 | C3 | c.650+224C>G (n.650+224C>G) c.773+224C>G (n.773+224C>G) n.277+224C>G n.21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768G= | CA2320568153 | C3 | c.650+224C= (n.650+224C=) c.773+224C= (n.773+224C=) n.277+224C= n.21C= | |
19 | g.6713768G>T | CA2320568154 | C3 | c.650+224C>A (n.650+224C>A) c.773+224C>A (n.773+224C>A) n.277+224C>A n.21C>A | dbSNP |
19 | g.6713768_6713848del | CA993077966 | C3 | c.650+144_650+224del (n.650+144_650+224del) c.773+144_773+224del (n.773+144_773+224del) n.277+144_277+224del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713768_6713855del | CA2587878515 | C3 | c.650+137_650+224del (n.650+137_650+224del) c.773+137_773+224del (n.773+137_773+224del) n.277+137_277+224del | gnomAD v4 |
19 | g.6713769A= | CA2320568155 | C3 | c.650+223T= (n.650+223T=) c.773+223T= (n.773+223T=) n.277+223T= n.20T= | |
19 | g.6713769A>C | CA993077968 | C3 | c.650+223T>G (n.650+223T>G) c.773+223T>G (n.773+223T>G) n.277+223T>G n.20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713769A>G | CA2320568156 | C3 | c.650+223T>C (n.650+223T>C) c.773+223T>C (n.773+223T>C) n.277+223T>C n.20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713769A>T | CA993077971 | C3 | c.650+223T>A (n.650+223T>A) c.773+223T>A (n.773+223T>A) n.277+223T>A n.20T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713770C= | CA2320568157 | C3 | c.650+222G= (n.650+222G=) c.773+222G= (n.773+222G=) n.277+222G= n.19G= | |
19 | g.6713770C>T | CA2320568158 | C3 | c.650+222G>A (n.650+222G>A) c.773+222G>A (n.773+222G>A) n.277+222G>A n.19G>A | dbSNP gnomAD v4 |