Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713636_6713659dupCA2587878425C3c.651-134_651-111dup (n.651-134_651-111dup)
c.774-134_774-111dup (n.774-134_774-111dup)
n.278-134_278-111dup
n.23+123_24-111dup
gnomAD v4
19g.6713636_6713659delCA505193187C3c.651-134_651-111del (n.651-134_651-111del)
c.774-134_774-111del (n.774-134_774-111del)
n.278-134_278-111del
n.23+123_24-111del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713636_6713730delCA993077725C3c.651-205_651-111del (n.651-205_651-111del)
c.774-205_774-111del (n.774-205_774-111del)
n.278-205_278-111del
n.23+52_24-111del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713627_6713674delCA993077741C3c.651-160_651-113del (n.651-160_651-113del)
c.774-160_774-113del (n.774-160_774-113del)
n.278-160_278-113del
n.23+97_24-113del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713627_6713745delCA993077738C3c.651-231_651-113del (n.651-231_651-113del)
c.774-231_774-113del (n.774-231_774-113del)
n.278-231_278-113del
n.23+26_24-113del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713635_6713682delCA993077751C3c.651-166_651-119del (n.651-166_651-119del)
c.774-166_774-119del (n.774-166_774-119del)
n.278-166_278-119del
n.23+91_24-119del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713629_6713700delinsCCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCA2320568023C3c.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG)
c.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG)
n.278-191_278-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG
n.23+66_24-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG
19g.6713676_6713746delCA631722133C3c.651-191_651-121del (n.651-191_651-121del)
c.774-191_774-121del (n.774-191_774-121del)
n.278-191_278-121del
n.23+66_24-121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713636_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCA2320568030C3c.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA)
c.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA)
n.277+190_278-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA
19g.6713645_6713668dupCA993077778C3c.651-151_651-128dup (n.651-151_651-128dup)
c.774-151_774-128dup (n.774-151_774-128dup)
n.278-151_278-128dup
n.23+106_24-128dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713651_6713816delCA993077781C3c.650+190_651-128del (n.650+190_651-128del)
c.773+190_774-128del (n.773+190_774-128del)
n.277+190_278-128del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713645_6713669delinsTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCA2320568036C3c.651-160_651-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA (n.651-160_651-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA)
c.774-160_774-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA (n.774-160_774-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA)
n.278-160_278-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA
n.23+97_23+121delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA
19g.6713651_6713674delCA2320568037C3c.651-160_651-137del (n.651-160_651-137del)
c.774-160_774-137del (n.774-160_774-137del)
n.278-160_278-137del
n.23+97_23+120del
dbSNP gnomAD v4
19g.6713658_6713659insGCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACCA2587878440C3c.651-143_651-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC (n.651-143_651-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC)
c.774-143_774-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC (n.774-143_774-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC)
n.278-143_278-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC
n.23+114_23+115insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC
gnomAD v4
19g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCA2320568048C3c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC)
c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC)
n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC
19g.6713676_6713841delCA993077812C3c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del)
c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del)
n.277+175_278-143del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713656_6713657insCCCCCCCCA2587878443C3c.651-144_651-143insGGGGGGG (n.651-144_651-143insGGGGGGG)
c.774-144_774-143insGGGGGGG (n.774-144_774-143insGGGGGGG)
n.278-144_278-143insGGGGGGG
n.23+113_23+114insGGGGGGG
gnomAD v4
19g.6713656_6713657insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2587878444C3c.651-144_651-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.651-144_651-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.774-144_774-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.774-144_774-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.278-144_278-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.23+113_23+114insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
gnomAD v4
19g.6713656dupCA2587878441C3c.651-144dup (n.651-144dup)
c.774-144dup (n.774-144dup)
n.278-144dup
n.23+113dup
gnomAD v4
19g.6713655_6713656dupCA2587878442C3c.651-145_651-144dup (n.651-145_651-144dup)
c.774-145_774-144dup (n.774-145_774-144dup)
n.278-145_278-144dup
n.23+112_23+113dup
gnomAD v4
19g.6713656delCA2533756532C3c.651-144del (n.651-144del)
c.774-144del (n.774-144del)
n.278-144del
n.23+113del
19g.6713675_6713863delCA993077819C3c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del)
c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del)
n.277+151_278-144del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713654_6713663delCA2587878447C3c.651-154_651-145del (n.651-154_651-145del)
c.774-154_774-145del (n.774-154_774-145del)
n.278-154_278-145del
n.23+103_23+112del
gnomAD v4
19g.6713663_6713692dupCA631662250C3c.651-174_651-145dup (n.651-174_651-145dup)
c.774-174_774-145dup (n.774-174_774-145dup)
n.278-174_278-145dup
n.23+83_23+112dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713675_6713887delCA993077835C3c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del)
c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del)
n.277+125_278-146del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713656C>TCA2587878448C3c.651-147G>A (n.651-147G>A)
c.774-147G>A (n.774-147G>A)
n.278-147G>A
n.23+110G>A
gnomAD v4
19g.6713657delCA631662251C3c.651-148del (n.651-148del)
c.774-148del (n.774-148del)
n.278-148del
n.23+109del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713657A=CA2320568051C3c.651-148T= (n.651-148T=)
c.774-148T= (n.774-148T=)
n.278-148T=
n.23+109T=
19g.6713657A>CCA304798261C3c.651-148T>G (n.651-148T>G)
c.774-148T>G (n.774-148T>G)
n.278-148T>G
n.23+109T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713657A>GCA2587878449C3c.651-148T>C (n.651-148T>C)
c.774-148T>C (n.774-148T>C)
n.278-148T>C
n.23+109T>C
gnomAD v4
19g.6713658C=CA2320568052C3c.651-149G= (n.651-149G=)
c.774-149G= (n.774-149G=)
n.278-149G=
n.23+108G=
19g.6713658C>TCA993077837C3c.651-149G>A (n.651-149G>A)
c.774-149G>A (n.774-149G>A)
n.278-149G>A
n.23+108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713662dupCA2587878450C3c.651-149dup (n.651-149dup)
c.774-149dup (n.774-149dup)
n.278-149dup
n.23+108dup
gnomAD v4
19g.6713662delCA2587878451C3c.651-149del (n.651-149del)
c.774-149del (n.774-149del)
n.278-149del
n.23+108del
gnomAD v4
19g.6713663_6713669delCA2587878452C3c.651-155_651-149del (n.651-155_651-149del)
c.774-155_774-149del (n.774-155_774-149del)
n.278-155_278-149del
n.23+102_23+108del
gnomAD v4
19g.6713659C>ACA2587878454C3c.651-150G>T (n.651-150G>T)
c.774-150G>T (n.774-150G>T)
n.278-150G>T
n.23+107G>T
gnomAD v4
19g.6713659C>GCA2587878455C3c.651-150G>C (n.651-150G>C)
c.774-150G>C (n.774-150G>C)
n.278-150G>C
n.23+107G>C
gnomAD v4
19g.6713659C>TCA993077840C3c.651-150G>A (n.651-150G>A)
c.774-150G>A (n.774-150G>A)
n.278-150G>A
n.23+107G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713663_6713668delCA2587878453C3c.651-155_651-150del (n.651-155_651-150del)
c.774-155_774-150del (n.774-155_774-150del)
n.278-155_278-150del
n.23+102_23+107del
gnomAD v4
19g.6713660C=CA2320568053C3c.651-151G= (n.651-151G=)
c.774-151G= (n.774-151G=)
n.278-151G=
n.23+106G=
19g.6713660C>TCA993077843C3c.651-151G>A (n.651-151G>A)
c.774-151G>A (n.774-151G>A)
n.278-151G>A
n.23+106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713662C>GCA2587878456C3c.651-153G>C (n.651-153G>C)
c.774-153G>C (n.774-153G>C)
n.278-153G>C
n.23+104G>C
gnomAD v4
19g.6713663_6713665delCA914295426C3c.651-155_651-153del (n.651-155_651-153del)
c.774-155_774-153del (n.774-155_774-153del)
n.278-155_278-153del
n.23+102_23+104del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713663A=CA2320568055C3c.651-154T= (n.651-154T=)
c.774-154T= (n.774-154T=)
n.278-154T=
n.23+103T=
19g.6713663A>CCA884131646C3c.651-154T>G (n.651-154T>G)
c.774-154T>G (n.774-154T>G)
n.278-154T>G
n.23+103T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713663_6713664delCA993077848C3c.651-155_651-154del (n.651-155_651-154del)
c.774-155_774-154del (n.774-155_774-154del)
n.278-155_278-154del
n.23+102_23+103del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713663_6713664delinsAGCA2320568054C3c.651-155_651-154delinsCT (n.651-155_651-154delinsCT)
c.774-155_774-154delinsCT (n.774-155_774-154delinsCT)
n.278-155_278-154delinsCT
n.23+102_23+103delinsCT
19g.6713664delCA884131648C3c.651-155del (n.651-155del)
c.774-155del (n.774-155del)
n.278-155del
n.23+102del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713664G>ACA2587878457C3c.651-155C>T (n.651-155C>T)
c.774-155C>T (n.774-155C>T)
n.278-155C>T
n.23+102C>T
gnomAD v4
19g.6713664G>CCA993077851C3c.651-155C>G (n.651-155C>G)
c.774-155C>G (n.774-155C>G)
n.278-155C>G
n.23+102C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713664G=CA2320568057C3c.651-155C= (n.651-155C=)
c.774-155C= (n.774-155C=)
n.278-155C=
n.23+102C=
19g.6713664_6713665delinsGCCA2320568056C3c.651-156_651-155delinsGC (n.651-156_651-155delinsGC)
c.774-156_774-155delinsGC (n.774-156_774-155delinsGC)
n.278-156_278-155delinsGC
n.23+101_23+102delinsGC
19g.6713665C>ACA2587878460C3c.651-156G>T (n.651-156G>T)
c.774-156G>T (n.774-156G>T)
n.278-156G>T
n.23+101G>T
gnomAD v4
19g.6713665C=CA2320568059C3c.651-156G= (n.651-156G=)
c.774-156G= (n.774-156G=)
n.278-156G=
n.23+101G=
19g.6713665C>GCA2320568058C3c.651-156G>C (n.651-156G>C)
c.774-156G>C (n.774-156G>C)
n.278-156G>C
n.23+101G>C
dbSNP
19g.6713665C>TCA631662253C3c.651-156G>A (n.651-156G>A)
c.774-156G>A (n.774-156G>A)
n.278-156G>A
n.23+101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713670dupCA2813446702C3c.651-156dup (n.651-156dup)
c.774-156dup (n.774-156dup)
n.278-156dup
n.23+101dup
19g.6713670delCA884131651C3c.651-156del (n.651-156del)
c.774-156del (n.774-156del)
n.278-156del
n.23+101del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713666_6713673delCA2813446703C3c.651-163_651-156del (n.651-163_651-156del)
c.774-163_774-156del (n.774-163_774-156del)
n.278-163_278-156del
n.23+94_23+101del
19g.6713670_6713693dupCA993077854C3c.651-179_651-156dup (n.651-179_651-156dup)
c.774-179_774-156dup (n.774-179_774-156dup)
n.278-179_278-156dup
n.23+78_23+101dup
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713673_6713695delCA2587878458C3c.651-178_651-156del (n.651-178_651-156del)
c.774-178_774-156del (n.774-178_774-156del)
n.278-178_278-156del
n.23+79_23+101del
gnomAD v4
19g.6713667_6713727delCA2587878459C3c.651-216_651-156del (n.651-216_651-156del)
c.774-216_774-156del (n.774-216_774-156del)
n.278-216_278-156del
n.23+41_23+101del
gnomAD v4
19g.6713666C=CA2320568060C3c.651-157G= (n.651-157G=)
c.774-157G= (n.774-157G=)
n.278-157G=
n.23+100G=
19g.6713666C>TCA884131654C3c.651-157G>A (n.651-157G>A)
c.774-157G>A (n.774-157G>A)
n.278-157G>A
n.23+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713668_6713669insTCACCTGGCGGTGATGGTGACCTCA2735582593C3c.651-160_651-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA (n.651-160_651-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA)
c.774-160_774-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA (n.774-160_774-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA)
n.278-160_278-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA
n.23+97_23+98insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA
dbSNP
19g.6713669C=CA2320568061C3c.651-160G= (n.651-160G=)
c.774-160G= (n.774-160G=)
n.278-160G=
n.23+97G=
19g.6713669C>GCA2587878461C3c.651-160G>C (n.651-160G>C)
c.774-160G>C (n.774-160G>C)
n.278-160G>C
n.23+97G>C
gnomAD v4
19g.6713669C>TCA631662254C3c.651-160G>A (n.651-160G>A)
c.774-160G>A (n.774-160G>A)
n.278-160G>A
n.23+97G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713670C=CA2320568062C3c.651-161G= (n.651-161G=)
c.774-161G= (n.774-161G=)
n.278-161G=
n.23+96G=
19g.6713670C>TCA993077862C3c.651-161G>A (n.651-161G>A)
c.774-161G>A (n.774-161G>A)
n.278-161G>A
n.23+96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713670_6713671delinsCACA2320568063C3c.651-162_651-161delinsTG (n.651-162_651-161delinsTG)
c.774-162_774-161delinsTG (n.774-162_774-161delinsTG)
n.278-162_278-161delinsTG
n.23+95_23+96delinsTG
19g.6713671delCA2320568064C3c.651-162del (n.651-162del)
c.774-162del (n.774-162del)
n.278-162del
n.23+95del
dbSNP gnomAD v4
19g.6713671A=CA2320568065C3c.651-162T= (n.651-162T=)
c.774-162T= (n.774-162T=)
n.278-162T=
n.23+95T=
19g.6713671A>CCA304798274C3c.651-162T>G (n.651-162T>G)
c.774-162T>G (n.774-162T>G)
n.278-162T>G
n.23+95T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713671_6713676delCA993077865C3c.651-167_651-162del (n.651-167_651-162del)
c.774-167_774-162del (n.774-167_774-162del)
n.278-167_278-162del
n.23+90_23+95del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713671_6713672insGGCCA2735582594C3c.651-163_651-162insGCC (n.651-163_651-162insGCC)
c.774-163_774-162insGCC (n.774-163_774-162insGCC)
n.278-163_278-162insGCC
n.23+94_23+95insGCC
dbSNP
19g.6713673C>GCA2813446704C3c.651-164G>C (n.651-164G>C)
c.774-164G>C (n.774-164G>C)
n.278-164G>C
n.23+93G>C
19g.6713674T>CCA2320568067C3c.651-165A>G (n.651-165A>G)
c.774-165A>G (n.774-165A>G)
n.278-165A>G
n.23+92A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6713674T>GCA2563657432C3c.651-165A>C (n.651-165A>C)
c.774-165A>C (n.774-165A>C)
n.278-165A>C
n.23+92A>C
gnomAD v4
19g.6713674T=CA2320568066C3c.651-165A= (n.651-165A=)
c.774-165A= (n.774-165A=)
n.278-165A=
n.23+92A=
19g.6713674_6713676delCA993077873C3c.651-167_651-165del (n.651-167_651-165del)
c.774-167_774-165del (n.774-167_774-165del)
n.278-167_278-165del
n.23+90_23+92del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713675_6713697delCA993077874C3c.651-187_651-165del (n.651-187_651-165del)
c.774-187_774-165del (n.774-187_774-165del)
n.278-187_278-165del
n.23+70_23+92del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713674_6713675insGACA2813446705C3c.651-166_651-165insTC (n.651-166_651-165insTC)
c.774-166_774-165insTC (n.774-166_774-165insTC)
n.278-166_278-165insTC
n.23+91_23+92insTC
19g.6713674_6713675insGGCGGTGATGGCA993077876C3c.651-166_651-165insCCATCACCGCC (n.651-166_651-165insCCATCACCGCC)
c.774-166_774-165insCCATCACCGCC (n.774-166_774-165insCCATCACCGCC)
n.278-166_278-165insCCATCACCGCC
n.23+91_23+92insCCATCACCGCC
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713675T>CCA2587878463C3c.651-166A>G (n.651-166A>G)
c.774-166A>G (n.774-166A>G)
n.278-166A>G
n.23+91A>G
gnomAD v4
19g.6713675T>GCA631662256C3c.651-166A>C (n.651-166A>C)
c.774-166A>C (n.774-166A>C)
n.278-166A>C
n.23+91A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713675T=CA2320568068C3c.651-166A= (n.651-166A=)
c.774-166A= (n.774-166A=)
n.278-166A=
n.23+91A=
19g.6713675_6713676delCA2587878462C3c.651-167_651-166del (n.651-167_651-166del)
c.774-167_774-166del (n.774-167_774-166del)
n.278-167_278-166del
n.23+90_23+91del
gnomAD v4
19g.6713675_6713676delinsTGCA2320568069C3c.651-167_651-166delinsCA (n.651-167_651-166delinsCA)
c.774-167_774-166delinsCA (n.774-167_774-166delinsCA)
n.278-167_278-166delinsCA
n.23+90_23+91delinsCA
19g.6713675_6713676insCTCGTTATAGATGTAGTAGAATTTCTCTGTAGCA2735582650C3c.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG)
c.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG)
n.278-167_278-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG
n.23+90_23+91insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG
dbSNP
19g.6713676delCA884131670C3c.651-167del (n.651-167del)
c.774-167del (n.774-167del)
n.278-167del
n.23+90del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713676G>ACA993077881C3c.651-167C>T (n.651-167C>T)
c.774-167C>T (n.774-167C>T)
n.278-167C>T
n.23+90C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713676G>CCA2320568071C3c.651-167C>G (n.651-167C>G)
c.774-167C>G (n.774-167C>G)
n.278-167C>G
n.23+90C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6713676G=CA2320568070C3c.651-167C= (n.651-167C=)
c.774-167C= (n.774-167C=)
n.278-167C=
n.23+90C=
19g.6713676G>TCA2587878464C3c.651-167C>A (n.651-167C>A)
c.774-167C>A (n.774-167C>A)
n.278-167C>A
n.23+90C>A
gnomAD v4
19g.6713677C>ACA993077882C3c.651-168G>T (n.651-168G>T)
c.774-168G>T (n.774-168G>T)
n.278-168G>T
n.23+89G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713677C>TCA2741608886C3c.651-168G>A (n.651-168G>A)
c.774-168G>A (n.774-168G>A)
n.278-168G>A
n.23+89G>A
19g.6713688_6713757delCA2587878465C3c.651-237_651-168del (n.651-237_651-168del)
c.774-237_774-168del (n.774-237_774-168del)
n.278-237_278-168del
n.23+20_23+89del
gnomAD v4
19g.6713677_6713678insGGTGATGGTGACCTCA2813446706C3c.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC (n.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC)
c.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC (n.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC)
n.278-169_278-168insAGGTCACCATCACC
n.23+88_23+89insAGGTCACCATCACC
19g.6713678C>ACA2587878466C3c.651-169G>T (n.651-169G>T)
c.774-169G>T (n.774-169G>T)
n.278-169G>T
n.23+88G>T
gnomAD v4
19g.6713678C=CA2320568072C3c.651-169G= (n.651-169G=)
c.774-169G= (n.774-169G=)
n.278-169G=
n.23+88G=
19g.6713678C>TCA993077883C3c.651-169G>A (n.651-169G>A)
c.774-169G>A (n.774-169G>A)
n.278-169G>A
n.23+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713679C>ACA2587878467C3c.651-170G>T (n.651-170G>T)
c.774-170G>T (n.774-170G>T)
n.278-170G>T
n.23+87G>T
gnomAD v4
19g.6713679C=CA2320568073C3c.651-170G= (n.651-170G=)
c.774-170G= (n.774-170G=)
n.278-170G=
n.23+87G=
19g.6713679C>TCA2320568074C3c.651-170G>A (n.651-170G>A)
c.774-170G>A (n.774-170G>A)
n.278-170G>A
n.23+87G>A
dbSNP
19g.6713681delCA2587878470C3c.651-172del (n.651-172del)
c.774-172del (n.774-172del)
n.278-172del
n.23+85del
gnomAD v4
19g.6713681A=CA2320568075C3c.651-172T= (n.651-172T=)
c.774-172T= (n.774-172T=)
n.278-172T=
n.23+85T=
19g.6713681A>CCA631662259C3c.651-172T>G (n.651-172T>G)
c.774-172T>G (n.774-172T>G)
n.278-172T>G
n.23+85T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713681A>TCA2587878468C3c.651-172T>A (n.651-172T>A)
c.774-172T>A (n.774-172T>A)
n.278-172T>A
n.23+85T>A
gnomAD v4
19g.6713681_6713683delCA993077884C3c.651-174_651-172del (n.651-174_651-172del)
c.774-174_774-172del (n.774-174_774-172del)
n.278-174_278-172del
n.23+83_23+85del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713681_6713687delCA2587878469C3c.651-178_651-172del (n.651-178_651-172del)
c.774-178_774-172del (n.774-178_774-172del)
n.278-178_278-172del
n.23+79_23+85del
gnomAD v4
19g.6713682C>TCA2587878471C3c.651-173G>A (n.651-173G>A)
c.774-173G>A (n.774-173G>A)
n.278-173G>A
n.23+84G>A
gnomAD v4
19g.6713682_6713683delinsCTCA2320568076C3c.651-174_651-173delinsAG (n.651-174_651-173delinsAG)
c.774-174_774-173delinsAG (n.774-174_774-173delinsAG)
n.278-174_278-173delinsAG
n.23+83_23+84delinsAG
19g.6713683delCA993077888C3c.651-174del (n.651-174del)
c.774-174del (n.774-174del)
n.278-174del
n.23+83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713683T>CCA884131672C3c.651-174A>G (n.651-174A>G)
c.774-174A>G (n.774-174A>G)
n.278-174A>G
n.23+83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713683T>GCA884131673C3c.651-174A>C (n.651-174A>C)
c.774-174A>C (n.774-174A>C)
n.278-174A>C
n.23+83A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713683T=CA2320568077C3c.651-174A= (n.651-174A=)
c.774-174A= (n.774-174A=)
n.278-174A=
n.23+83A=
19g.6713684C>TCA2587878472C3c.651-175G>A (n.651-175G>A)
c.774-175G>A (n.774-175G>A)
n.278-175G>A
n.23+82G>A
gnomAD v4
19g.6713688_6713852delCA2813446707C3c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del)
c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del)
n.277+144_278-175del
19g.6713687_6713708delCA993077890C3c.651-198_651-177del (n.651-198_651-177del)
c.774-198_774-177del (n.774-198_774-177del)
n.278-198_278-177del
n.23+59_23+80del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713687delCA993077892C3c.651-178del (n.651-178del)
c.774-178del (n.774-178del)
n.278-178del
n.23+79del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713687A=CA2320568078C3c.651-178T= (n.651-178T=)
c.774-178T= (n.774-178T=)
n.278-178T=
n.23+79T=
19g.6713687A>CCA884131677C3c.651-178T>G (n.651-178T>G)
c.774-178T>G (n.774-178T>G)
n.278-178T>G
n.23+79T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713687A>GCA884131679C3c.651-178T>C (n.651-178T>C)
c.774-178T>C (n.774-178T>C)
n.278-178T>C
n.23+79T>C
dbSNP
19g.6713687_6713688insGCA993077897C3c.651-179_651-178insC (n.651-179_651-178insC)
c.774-179_774-178insC (n.774-179_774-178insC)
n.278-179_278-178insC
n.23+78_23+79insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713688C>ACA884131684C3c.651-179G>T (n.651-179G>T)
c.774-179G>T (n.774-179G>T)
n.278-179G>T
n.23+78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713688C=CA2320568079C3c.651-179G= (n.651-179G=)
c.774-179G= (n.774-179G=)
n.278-179G=
n.23+78G=
19g.6713688C>GCA884131687C3c.651-179G>C (n.651-179G>C)
c.774-179G>C (n.774-179G>C)
n.278-179G>C
n.23+78G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713688C>TCA993077895C3c.651-179G>A (n.651-179G>A)
c.774-179G>A (n.774-179G>A)
n.278-179G>A
n.23+78G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713693dupCA2587878473C3c.651-179dup (n.651-179dup)
c.774-179dup (n.774-179dup)
n.278-179dup
n.23+78dup
gnomAD v4
19g.6713693delCA2587878474C3c.651-179del (n.651-179del)
c.774-179del (n.774-179del)
n.278-179del
n.23+78del
gnomAD v4
19g.6713689C>TCA2587878475C3c.651-180G>A (n.651-180G>A)
c.774-180G>A (n.774-180G>A)
n.278-180G>A
n.23+77G>A
gnomAD v4
19g.6713690C>ACA2587878476C3c.651-181G>T (n.651-181G>T)
c.774-181G>T (n.774-181G>T)
n.278-181G>T
n.23+76G>T
gnomAD v4
19g.6713690C=CA2320568080C3c.651-181G= (n.651-181G=)
c.774-181G= (n.774-181G=)
n.278-181G=
n.23+76G=
19g.6713690C>TCA304798282C3c.651-181G>A (n.651-181G>A)
c.774-181G>A (n.774-181G>A)
n.278-181G>A
n.23+76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713692C>ACA2813446708C3c.651-183G>T (n.651-183G>T)
c.774-183G>T (n.774-183G>T)
n.278-183G>T
n.23+74G>T
19g.6713692C=CA2320568081C3c.651-183G= (n.651-183G=)
c.774-183G= (n.774-183G=)
n.278-183G=
n.23+74G=
19g.6713692C>GCA2587878477C3c.651-183G>C (n.651-183G>C)
c.774-183G>C (n.774-183G>C)
n.278-183G>C
n.23+74G>C
gnomAD v4
19g.6713692C>TCA631662263C3c.651-183G>A (n.651-183G>A)
c.774-183G>A (n.774-183G>A)
n.278-183G>A
n.23+74G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713693C>ACA884131698C3c.651-184G>T (n.651-184G>T)
c.774-184G>T (n.774-184G>T)
n.278-184G>T
n.23+73G>T
dbSNP
19g.6713693C=CA2320568082C3c.651-184G= (n.651-184G=)
c.774-184G= (n.774-184G=)
n.278-184G=
n.23+73G=
19g.6713693C>GCA631662264C3c.651-184G>C (n.651-184G>C)
c.774-184G>C (n.774-184G>C)
n.278-184G>C
n.23+73G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713693C>TCA2320568083C3c.651-184G>A (n.651-184G>A)
c.774-184G>A (n.774-184G>A)
n.278-184G>A
n.23+73G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713694A=CA2320568084C3c.651-185T= (n.651-185T=)
c.774-185T= (n.774-185T=)
n.278-185T=
n.23+72T=
19g.6713694A>CCA2320568086C3c.651-185T>G (n.651-185T>G)
c.774-185T>G (n.774-185T>G)
n.278-185T>G
n.23+72T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6713694A>GCA2320568085C3c.651-185T>C (n.651-185T>C)
c.774-185T>C (n.774-185T>C)
n.278-185T>C
n.23+72T>C
dbSNP
19g.6713694_6713716delCA2587878478C3c.651-207_651-185del (n.651-207_651-185del)
c.774-207_774-185del (n.774-207_774-185del)
n.278-207_278-185del
n.23+50_23+72del
gnomAD v4
19g.6713696A=CA2320568087C3c.651-187T= (n.651-187T=)
c.774-187T= (n.774-187T=)
n.278-187T=
n.23+70T=
19g.6713696A>CCA631662265C3c.651-187T>G (n.651-187T>G)
c.774-187T>G (n.774-187T>G)
n.278-187T>G
n.23+70T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713697T>GCA2587878479C3c.651-188A>C (n.651-188A>C)
c.774-188A>C (n.774-188A>C)
n.278-188A>C
n.23+69A>C
gnomAD v4
19g.6713699G>ACA2587878480C3c.651-190C>T (n.651-190C>T)
c.774-190C>T (n.774-190C>T)
n.278-190C>T
n.23+67C>T
gnomAD v4
19g.6713699G=CA2320568088C3c.651-190C= (n.651-190C=)
c.774-190C= (n.774-190C=)
n.278-190C=
n.23+67C=
19g.6713699G>TCA2320568089C3c.651-190C>A (n.651-190C>A)
c.774-190C>A (n.774-190C>A)
n.278-190C>A
n.23+67C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713700T>CCA884131712C3c.651-191A>G (n.651-191A>G)
c.774-191A>G (n.774-191A>G)
n.278-191A>G
n.23+66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713700T>GCA2587878481C3c.651-191A>C (n.651-191A>C)
c.774-191A>C (n.774-191A>C)
n.278-191A>C
n.23+66A>C
gnomAD v4
19g.6713700T=CA2320568090C3c.651-191A= (n.651-191A=)
c.774-191A= (n.774-191A=)
n.278-191A=
n.23+66A=
19g.6713704A=CA2320568091C3c.651-195T= (n.651-195T=)
c.774-195T= (n.774-195T=)
n.278-195T=
n.23+62T=
19g.6713704A>CCA993077905C3c.651-195T>G (n.651-195T>G)
c.774-195T>G (n.774-195T>G)
n.278-195T>G
n.23+62T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713705C>TCA993077908C3c.651-196G>A (n.651-196G>A)
c.774-196G>A (n.774-196G>A)
n.278-196G>A
n.23+61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713706C=CA2320568092C3c.651-197G= (n.651-197G=)
c.774-197G= (n.774-197G=)
n.278-197G=
n.23+60G=
19g.6713706C>TCA993077910C3c.651-197G>A (n.651-197G>A)
c.774-197G>A (n.774-197G>A)
n.278-197G>A
n.23+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713707T>ACA2320568094C3c.651-198A>T (n.651-198A>T)
c.774-198A>T (n.774-198A>T)
n.278-198A>T
n.23+59A>T
dbSNP
19g.6713707T>CCA884131714C3c.651-198A>G (n.651-198A>G)
c.774-198A>G (n.774-198A>G)
n.278-198A>G
n.23+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713707T=CA2320568093C3c.651-198A= (n.651-198A=)
c.774-198A= (n.774-198A=)
n.278-198A=
n.23+59A=
19g.6713707_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCA2320568095C3c.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA)
c.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA)
n.277+190_278-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA
19g.6713716_6713739dupCA2587878482C3c.651-222_651-199dup (n.651-222_651-199dup)
c.774-222_774-199dup (n.774-222_774-199dup)
n.278-222_278-199dup
n.23+35_23+58dup
gnomAD v4
19g.6713722_6713816delCA631662267C3c.650+190_651-199del (n.650+190_651-199del)
c.773+190_774-199del (n.773+190_774-199del)
n.277+190_278-199del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713709C=CA2320568096C3c.651-200G= (n.651-200G=)
c.774-200G= (n.774-200G=)
n.278-200G=
n.23+57G=
19g.6713709C>TCA884131726C3c.651-200G>A (n.651-200G>A)
c.774-200G>A (n.774-200G>A)
n.278-200G>A
n.23+57G>A
dbSNP
19g.6713710A=CA2320568097C3c.651-201T= (n.651-201T=)
c.774-201T= (n.774-201T=)
n.278-201T=
n.23+56T=
19g.6713710A>CCA2320568098C3c.651-201T>G (n.651-201T>G)
c.774-201T>G (n.774-201T>G)
n.278-201T>G
n.23+56T>G
dbSNP
19g.6713711G>ACA2587878483C3c.651-202C>T (n.651-202C>T)
c.774-202C>T (n.774-202C>T)
n.278-202C>T
n.23+55C>T
gnomAD v4
19g.6713715delCA2587878484C3c.651-203del (n.651-203del)
c.774-203del (n.774-203del)
n.278-203del
n.23+54del
gnomAD v4
19g.6713713C=CA2320568099C3c.651-204G= (n.651-204G=)
c.774-204G= (n.774-204G=)
n.278-204G=
n.23+53G=
19g.6713713C>TCA631662269C3c.651-204G>A (n.651-204G>A)
c.774-204G>A (n.774-204G>A)
n.278-204G>A
n.23+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713716_6713761delCA2587878485C3c.650+234_651-204del (n.650+234_651-204del)
c.773+234_774-204del (n.773+234_774-204del)
n.277+234_278-204del
n.23+8_23+53del
gnomAD v4
19g.6713715C>GCA2587878486C3c.651-206G>C (n.651-206G>C)
c.774-206G>C (n.774-206G>C)
n.278-206G>C
n.23+51G>C
gnomAD v4
19g.6713716T>CCA884131734C3c.651-207A>G (n.651-207A>G)
c.774-207A>G (n.774-207A>G)
n.278-207A>G
n.23+50A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713716T=CA2320568100C3c.651-207A= (n.651-207A=)
c.774-207A= (n.774-207A=)
n.278-207A=
n.23+50A=
19g.6713717C=CA2320568101C3c.651-208G= (n.651-208G=)
c.774-208G= (n.774-208G=)
n.278-208G=
n.23+49G=
19g.6713717C>TCA631662271C3c.651-208G>A (n.651-208G>A)
c.774-208G>A (n.774-208G>A)
n.278-208G>A
n.23+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713722_6713745delCA2587878487C3c.651-231_651-208del (n.651-231_651-208del)
c.774-231_774-208del (n.774-231_774-208del)
n.278-231_278-208del
n.23+26_23+49del
gnomAD v4
19g.6713717_6713718insTTCA2320568102C3c.651-209_651-208insAA (n.651-209_651-208insAA)
c.774-209_774-208insAA (n.774-209_774-208insAA)
n.278-209_278-208insAA
n.23+48_23+49insAA
dbSNP
19g.6713718A=CA2320568103C3c.651-209T= (n.651-209T=)
c.774-209T= (n.774-209T=)
n.278-209T=
n.23+48T=
19g.6713718A>CCA2320568104C3c.651-209T>G (n.651-209T>G)
c.774-209T>G (n.774-209T>G)
n.278-209T>G
n.23+48T>G
dbSNP
19g.6713720C=CA2320568105C3c.651-211G= (n.651-211G=)
c.774-211G= (n.774-211G=)
n.278-211G=
n.23+46G=
19g.6713720C>TCA2320568106C3c.651-211G>A (n.651-211G>A)
c.774-211G>A (n.774-211G>A)
n.278-211G>A
n.23+46G>A
dbSNP
19g.6713721T>GCA2320568108C3c.651-212A>C (n.651-212A>C)
c.774-212A>C (n.774-212A>C)
n.278-212A>C
n.23+45A>C
dbSNP
19g.6713721T=CA2320568107C3c.651-212A= (n.651-212A=)
c.774-212A= (n.774-212A=)
n.278-212A=
n.23+45A=
19g.6713722G>ACA993077919C3c.651-213C>T (n.651-213C>T)
c.774-213C>T (n.774-213C>T)
n.278-213C>T
n.23+44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713722G=CA2320568109C3c.651-213C= (n.651-213C=)
c.774-213C= (n.774-213C=)
n.278-213C=
n.23+44C=
19g.6713722G>TCA884131735C3c.651-213C>A (n.651-213C>A)
c.774-213C>A (n.774-213C>A)
n.278-213C>A
n.23+44C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713723G>ACA993077921C3c.651-214C>T (n.651-214C>T)
c.774-214C>T (n.774-214C>T)
n.278-214C>T
n.23+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713723G>TCA2587878489C3c.651-214C>A (n.651-214C>A)
c.774-214C>A (n.774-214C>A)
n.278-214C>A
n.23+43C>A
gnomAD v4
19g.6713753_6713847delCA2587878488C3c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del)
c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del)
n.277+175_278-214del
gnomAD v4
19g.6713724C>GCA2587878490C3c.651-215G>C (n.651-215G>C)
c.774-215G>C (n.774-215G>C)
n.278-215G>C
n.23+42G>C
gnomAD v4
19g.6713724C>TCA2587878491C3c.651-215G>A (n.651-215G>A)
c.774-215G>A (n.774-215G>A)
n.278-215G>A
n.23+42G>A
gnomAD v4
19g.6713746_6713863delCA2813446709C3c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del)
c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del)
n.277+151_278-215del
19g.6713725C=CA2320568110C3c.651-216G= (n.651-216G=)
c.774-216G= (n.774-216G=)
n.278-216G=
n.23+41G=
19g.6713725C>TCA993077922C3c.651-216G>A (n.651-216G>A)
c.774-216G>A (n.774-216G>A)
n.278-216G>A
n.23+41G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713773_6713774insTCCTCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCCA2569845690C3c.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG)
c.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG)
n.278-216_278-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG
n.23+41_23+42insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG
gnomAD v4
19g.6713728A=CA2320568111C3c.651-219T= (n.651-219T=)
c.774-219T= (n.774-219T=)
n.278-219T=
n.23+38T=
19g.6713728A>CCA304798285C3c.651-219T>G (n.651-219T>G)
c.774-219T>G (n.774-219T>G)
n.278-219T>G
n.23+38T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713729C=CA2320568112C3c.651-220G= (n.651-220G=)
c.774-220G= (n.774-220G=)
n.278-220G=
n.23+37G=
19g.6713729C>TCA2320568113C3c.651-220G>A (n.651-220G>A)
c.774-220G>A (n.774-220G>A)
n.278-220G>A
n.23+37G>A
dbSNP
19g.6713733dupCA884131738C3c.651-220dup (n.651-220dup)
c.774-220dup (n.774-220dup)
n.278-220dup
n.23+37dup
dbSNP gnomAD v4
19g.6713733delCA2587878492C3c.651-220del (n.651-220del)
c.774-220del (n.774-220del)
n.278-220del
n.23+37del
gnomAD v4
19g.6713746_6713792delCA993077924C3c.650+217_651-220del (n.650+217_651-220del)
c.773+217_774-220del (n.773+217_774-220del)
n.277+217_278-220del
19g.6713730C=CA2320568114C3c.651-221G= (n.651-221G=)
c.774-221G= (n.774-221G=)
n.278-221G=
n.23+36G=
19g.6713731C=CA2320568116C3c.651-222G= (n.651-222G=)
c.774-222G= (n.774-222G=)
n.278-222G=
n.23+35G=
19g.6713731C>TCA2320568115C3c.651-222G>A (n.651-222G>A)
c.774-222G>A (n.774-222G>A)
n.278-222G>A
n.23+35G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713741_6713763dupCA631662275C3c.650+239_651-222dup (n.650+239_651-222dup)
c.773+239_774-222dup (n.773+239_774-222dup)
n.277+239_278-222dup
n.23+13_23+35dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713732C=CA2320568117C3c.651-223G= (n.651-223G=)
c.774-223G= (n.774-223G=)
n.278-223G=
n.23+34G=
19g.6713732C>TCA2320568118C3c.651-223G>A (n.651-223G>A)
c.774-223G>A (n.774-223G>A)
n.278-223G>A
n.23+34G>A
dbSNP
19g.6713779_6713780insAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCA2587878493C3c.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG)
c.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG)
n.278-223_278-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG
n.23+34_23+35insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG
gnomAD v4
19g.6713734A=CA2320568119C3c.651-225T= (n.651-225T=)
c.774-225T= (n.774-225T=)
n.278-225T=
n.23+32T=
19g.6713734A>CCA2320568120C3c.651-225T>G (n.651-225T>G)
c.774-225T>G (n.774-225T>G)
n.278-225T>G
n.23+32T>G
dbSNP
19g.6713734A>GCA2587878494C3c.651-225T>C (n.651-225T>C)
c.774-225T>C (n.774-225T>C)
n.278-225T>C
n.23+32T>C
gnomAD v4
19g.6713735G>CCA2320568122C3c.651-226C>G (n.651-226C>G)
c.774-226C>G (n.774-226C>G)
n.278-226C>G
n.23+31C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.6713735G=CA2320568121C3c.651-226C= (n.651-226C=)
c.774-226C= (n.774-226C=)
n.278-226C=
n.23+31C=
19g.6713736C=CA2320568123C3c.651-227G= (n.651-227G=)
c.774-227G= (n.774-227G=)
n.278-227G=
n.23+30G=
19g.6713736C>GCA2320568124C3c.651-227G>C (n.651-227G>C)
c.774-227G>C (n.774-227G>C)
n.278-227G>C
n.23+30G>C
dbSNP
19g.6713736C>TCA884131741C3c.651-227G>A (n.651-227G>A)
c.774-227G>A (n.774-227G>A)
n.278-227G>A
n.23+30G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713741dupCA2587878495C3c.651-227dup (n.651-227dup)
c.774-227dup (n.774-227dup)
n.278-227dup
n.23+30dup
gnomAD v4
19g.6713741delCA2587878496C3c.651-227del (n.651-227del)
c.774-227del (n.774-227del)
n.278-227del
n.23+30del
gnomAD v4
19g.6713741_6713788delCA2587878497C3c.650+209_651-227del (n.650+209_651-227del)
c.773+209_774-227del (n.773+209_774-227del)
n.277+209_278-227del
n.6_23+30del
gnomAD v4
19g.6713737C>GCA2587878498C3c.651-228G>C (n.651-228G>C)
c.774-228G>C (n.774-228G>C)
n.278-228G>C
n.23+29G>C
gnomAD v4
19g.6713737C>TCA2587878499C3c.651-228G>A (n.651-228G>A)
c.774-228G>A (n.774-228G>A)
n.278-228G>A
n.23+29G>A
gnomAD v4
19g.6713743_6713744insATTCCCCACTCCCAGCCCCCACCA2813446710C3c.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG)
c.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG)
n.278-228_278-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG
n.23+29_23+30insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG
19g.6713746_6713935delCA993077927C3c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del)
c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del)
n.277+66_278-228del
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713739C=CA2320568125C3c.651-230G= (n.651-230G=)
c.774-230G= (n.774-230G=)
n.278-230G=
n.23+27G=
19g.6713739C>TCA884131743C3c.651-230G>A (n.651-230G>A)
c.774-230G>A (n.774-230G>A)
n.278-230G>A
n.23+27G>A
dbSNP
19g.6713740_6713741insACATGGTCCCA993077928C3c.651-230_651-229insACCATGTGG (n.651-230_651-229insACCATGTGG)
c.774-230_774-229insACCATGTGG (n.774-230_774-229insACCATGTGG)
n.278-230_278-229insACCATGTGG
n.23+27_23+28insACCATGTGG
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713740C=CA2320568126C3c.651-231G= (n.651-231G=)
c.774-231G= (n.774-231G=)
n.278-231G=
n.23+26G=
19g.6713740C>TCA993077932C3c.651-231G>A (n.651-231G>A)
c.774-231G>A (n.774-231G>A)
n.278-231G>A
n.23+26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713741C>GCA2813446711C3c.651-232G>C (n.651-232G>C)
c.774-232G>C (n.774-232G>C)
n.278-232G>C
n.23+25G>C
19g.6713742A=CA2320568127C3c.651-233T= (n.651-233T=)
c.774-233T= (n.774-233T=)
n.278-233T=
n.23+24T=
19g.6713742A>CCA304798286C3c.651-233T>G (n.651-233T>G)
c.774-233T>G (n.774-233T>G)
n.278-233T>G
n.23+24T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713743C>ACA2587878501C3c.651-234G>T (n.651-234G>T)
c.774-234G>T (n.774-234G>T)
n.278-234G>T
n.23+23G>T
gnomAD v4
19g.6713744delCA2587878500C3c.651-234del (n.651-234del)
c.774-234del (n.774-234del)
n.278-234del
n.23+23del
gnomAD v4
19g.6713745T>CCA2501864989C3c.651-236A>G (n.651-236A>G)
c.774-236A>G (n.774-236A>G)
n.278-236A>G
n.23+21A>G
19g.6713745T>GCA2582310923C3c.651-236A>C (n.651-236A>C)
c.774-236A>C (n.774-236A>C)
n.278-236A>C
n.23+21A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713745_6713746delCA2587878502C3c.651-237_651-236del (n.651-237_651-236del)
c.774-237_774-236del (n.774-237_774-236del)
n.278-237_278-236del
n.23+20_23+21del
gnomAD v4
19g.6713745_6713746insGGCA2587878503C3c.651-237_651-236insCC (n.651-237_651-236insCC)
c.774-237_774-236insCC (n.774-237_774-236insCC)
n.278-237_278-236insCC
n.23+20_23+21insCC
gnomAD v4
19g.6713745_6713746insGGCGGTGATGGCA2813446712C3c.651-237_651-236insCCATCACCGCC (n.651-237_651-236insCCATCACCGCC)
c.774-237_774-236insCCATCACCGCC (n.774-237_774-236insCCATCACCGCC)
n.278-237_278-236insCCATCACCGCC
n.23+20_23+21insCCATCACCGCC
19g.6713746T>CCA884131747C3c.651-237A>G (n.651-237A>G)
c.774-237A>G (n.774-237A>G)
n.278-237A>G
n.23+20A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713746T>GCA993077937C3c.651-237A>C (n.651-237A>C)
c.774-237A>C (n.774-237A>C)
n.278-237A>C
n.23+20A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713746T=CA2320568128C3c.651-237A= (n.651-237A=)
c.774-237A= (n.774-237A=)
n.278-237A=
n.23+20A=
19g.6713746_6713747insGCA2587878504C3c.651-238_651-237insC (n.651-238_651-237insC)
c.774-238_774-237insC (n.774-238_774-237insC)
n.278-238_278-237insC
n.23+19_23+20insC
dbSNP gnomAD v4
19g.6713749C=CA2320568129C3c.651-240G= (n.651-240G=)
c.774-240G= (n.774-240G=)
n.278-240G=
n.23+17G=
19g.6713749C>GCA884131752C3c.651-240G>C (n.651-240G>C)
c.774-240G>C (n.774-240G>C)
n.278-240G>C
n.23+17G>C
dbSNP
19g.6713750C>ACA2587878505C3c.651-241G>T (n.651-241G>T)
c.774-241G>T (n.774-241G>T)
n.278-241G>T
n.23+16G>T
gnomAD v4
19g.6713750_6713764delinsCACTCCCAGCCCCCACA2320568130C3c.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.650+228_651-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG)
c.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG (n.773+228_774-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG)
n.277+228_278-241delinsTGGGGGCTGGGAGTG
n.23+2_23+16delinsTGGGGGCTGGGAGTG
19g.6713751A=CA2320568131C3c.651-242T= (n.651-242T=)
c.774-242T= (n.774-242T=)
n.278-242T=
n.23+15T=
19g.6713751A>CCA884131753C3c.651-242T>G (n.651-242T>G)
c.774-242T>G (n.774-242T>G)
n.278-242T>G
n.23+15T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713751A>GCA993077939C3c.651-242T>C (n.651-242T>C)
c.774-242T>C (n.774-242T>C)
n.278-242T>C
n.23+15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713751A>TCA2557503026C3c.651-242T>A (n.651-242T>A)
c.774-242T>A (n.774-242T>A)
n.278-242T>A
n.23+15T>A
gnomAD v4
19g.6713751_6713764delCA993077944C3c.650+228_651-242del (n.650+228_651-242del)
c.773+228_774-242del (n.773+228_774-242del)
n.277+228_278-242del
n.23+2_23+15del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713763_6713764insCACCTTCCCCCCTCCCAGCCCCCCA2813446713C3c.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.650+240_651-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG)
c.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG (n.773+240_774-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG)
n.277+240_278-242insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG
n.23+14_23+15insGGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGAG
19g.6713753T>CCA884131754C3c.650+239A>G (n.650+239A>G)
c.773+239A>G (n.773+239A>G)
n.277+239A>G
n.23+13A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713753T>GCA2582310924C3c.650+239A>C (n.650+239A>C)
c.773+239A>C (n.773+239A>C)
n.277+239A>C
n.23+13A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713753T=CA2320568132C3c.650+239A= (n.650+239A=)
c.773+239A= (n.773+239A=)
n.277+239A=
n.23+13A=
19g.6713753_6713848delinsTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACCCA2320568133C3c.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.650+144_650+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA)
c.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA (n.773+144_773+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA)
n.277+144_277+239delinsGGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGA
19g.6713754C=CA2320568134C3c.650+238G= (n.650+238G=)
c.773+238G= (n.773+238G=)
n.277+238G=
n.23+12G=
19g.6713754C>TCA2320568135C3c.650+238G>A (n.650+238G>A)
c.773+238G>A (n.773+238G>A)
n.277+238G>A
n.23+12G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713764_6713858delCA631662277C3c.650+144_650+238del (n.650+144_650+238del)
c.773+144_773+238del (n.773+144_773+238del)
n.277+144_277+238del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713756C=CA2320568137C3c.650+236G= (n.650+236G=)
c.773+236G= (n.773+236G=)
n.277+236G=
n.23+10G=
19g.6713756C>TCA2320568138C3c.650+236G>A (n.650+236G>A)
c.773+236G>A (n.773+236G>A)
n.277+236G>A
n.23+10G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713756_6713757delinsCACA2320568136C3c.650+235_650+236delinsTG (n.650+235_650+236delinsTG)
c.773+235_773+236delinsTG (n.773+235_773+236delinsTG)
n.277+235_277+236delinsTG
n.23+9_23+10delinsTG

Number of alleles fetched