Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713619_6713642del | CA2587878422 | C3 | c.651-130_651-107del (n.651-130_651-107del) c.774-130_774-107del (n.774-130_774-107del) n.278-130_278-107del n.23+127_24-107del | gnomAD v4 |
19 | g.6713619_6713643delinsTCTCACCTGGCCCCACCTCCAGCCC | CA2320568016 | C3 | c.651-134_651-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA (n.651-134_651-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA) c.774-134_774-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA (n.774-134_774-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA) n.278-134_278-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA n.23+123_24-110delinsGGGCTGGAGGTGGGGCCAGGTGAGA | |
19 | g.6713636_6713659dup | CA2587878425 | C3 | c.651-134_651-111dup (n.651-134_651-111dup) c.774-134_774-111dup (n.774-134_774-111dup) n.278-134_278-111dup n.23+123_24-111dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713636_6713659del | CA505193187 | C3 | c.651-134_651-111del (n.651-134_651-111del) c.774-134_774-111del (n.774-134_774-111del) n.278-134_278-111del n.23+123_24-111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713636_6713730del | CA993077725 | C3 | c.651-205_651-111del (n.651-205_651-111del) c.774-205_774-111del (n.774-205_774-111del) n.278-205_278-111del n.23+52_24-111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713627_6713674del | CA993077741 | C3 | c.651-160_651-113del (n.651-160_651-113del) c.774-160_774-113del (n.774-160_774-113del) n.278-160_278-113del n.23+97_24-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713627_6713745del | CA993077738 | C3 | c.651-231_651-113del (n.651-231_651-113del) c.774-231_774-113del (n.774-231_774-113del) n.278-231_278-113del n.23+26_24-113del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713635_6713682del | CA993077751 | C3 | c.651-166_651-119del (n.651-166_651-119del) c.774-166_774-119del (n.774-166_774-119del) n.278-166_278-119del n.23+91_24-119del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713629_6713700delinsCCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGT | CA2320568023 | C3 | c.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.651-191_651-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG) c.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG (n.774-191_774-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG) n.278-191_278-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG n.23+66_24-120delinsACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGG | |
19 | g.6713676_6713746del | CA631722133 | C3 | c.651-191_651-121del (n.651-191_651-121del) c.774-191_774-121del (n.774-191_774-121del) n.278-191_278-121del n.23+66_24-121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713636_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568030 | C3 | c.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-127delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713645_6713668dup | CA993077778 | C3 | c.651-151_651-128dup (n.651-151_651-128dup) c.774-151_774-128dup (n.774-151_774-128dup) n.278-151_278-128dup n.23+106_24-128dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713651_6713816del | CA993077781 | C3 | c.650+190_651-128del (n.650+190_651-128del) c.773+190_774-128del (n.773+190_774-128del) n.277+190_278-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713644dup | CA993077787 | C3 | c.651-132dup (n.651-132dup) c.774-132dup (n.774-132dup) n.278-132dup n.23+125dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713643C>T | CA993077791 | C3 | c.651-134G>A (n.651-134G>A) c.774-134G>A (n.774-134G>A) n.278-134G>A n.23+123G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713645del | CA2587878435 | C3 | c.651-136del (n.651-136del) c.774-136del (n.774-136del) n.278-136del n.23+121del | gnomAD v4 |
19 | g.6713645T>A | CA2580607721 | C3 | c.651-136A>T (n.651-136A>T) c.774-136A>T (n.774-136A>T) n.278-136A>T n.23+121A>T | |
19 | g.6713645T>C | CA631722139 | C3 | c.651-136A>G (n.651-136A>G) c.774-136A>G (n.774-136A>G) n.278-136A>G n.23+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713645T>G | CA2580607720 | C3 | c.651-136A>C (n.651-136A>C) c.774-136A>C (n.774-136A>C) n.278-136A>C n.23+121A>C | |
19 | g.6713645T= | CA2320568035 | C3 | c.651-136A= (n.651-136A=) c.774-136A= (n.774-136A=) n.278-136A= n.23+121A= | |
19 | g.6713645_6713647del | CA993077794 | C3 | c.651-138_651-136del (n.651-138_651-136del) c.774-138_774-136del (n.774-138_774-136del) n.278-138_278-136del n.23+119_23+121del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713645_6713651del | CA2813446701 | C3 | c.651-142_651-136del (n.651-142_651-136del) c.774-142_774-136del (n.774-142_774-136del) n.278-142_278-136del n.23+115_23+121del | |
19 | g.6713645_6713652del | CA631722138 | C3 | c.651-143_651-136del (n.651-143_651-136del) c.774-143_774-136del (n.774-143_774-136del) n.278-143_278-136del n.23+114_23+121del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713645_6713669delinsTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCC | CA2320568036 | C3 | c.651-160_651-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA (n.651-160_651-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA) c.774-160_774-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA (n.774-160_774-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA) n.278-160_278-136delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA n.23+97_23+121delinsGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGA | |
19 | g.6713646C>A | CA884131625 | C3 | c.651-137G>T (n.651-137G>T) c.774-137G>T (n.774-137G>T) n.278-137G>T n.23+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713646C= | CA2320568038 | C3 | c.651-137G= (n.651-137G=) c.774-137G= (n.774-137G=) n.278-137G= n.23+120G= | |
19 | g.6713646C>T | CA993077798 | C3 | c.651-137G>A (n.651-137G>A) c.774-137G>A (n.774-137G>A) n.278-137G>A n.23+120G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713651_6713674del | CA2320568037 | C3 | c.651-160_651-137del (n.651-160_651-137del) c.774-160_774-137del (n.774-160_774-137del) n.278-160_278-137del n.23+97_23+120del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713646_6713647insTT | CA993077803 | C3 | c.651-138_651-137insAA (n.651-138_651-137insAA) c.774-138_774-137insAA (n.774-138_774-137insAA) n.278-138_278-137insAA n.23+119_23+120insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713646_6713647insCTCCTCTT | CA2587878436 | C3 | c.651-138_651-137insAAGAGGAG (n.651-138_651-137insAAGAGGAG) c.774-138_774-137insAAGAGGAG (n.774-138_774-137insAAGAGGAG) n.278-138_278-137insAAGAGGAG n.23+119_23+120insAAGAGGAG | gnomAD v4 |
19 | g.6713647A= | CA2320568039 | C3 | c.651-138T= (n.651-138T=) c.774-138T= (n.774-138T=) n.278-138T= n.23+119T= | |
19 | g.6713647A>C | CA884131628 | C3 | c.651-138T>G (n.651-138T>G) c.774-138T>G (n.774-138T>G) n.278-138T>G n.23+119T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713648C>A | CA2541773252 | C3 | c.651-139G>T (n.651-139G>T) c.774-139G>T (n.774-139G>T) n.278-139G>T n.23+118G>T | |
19 | g.6713648C= | CA2320568040 | C3 | c.651-139G= (n.651-139G=) c.774-139G= (n.774-139G=) n.278-139G= n.23+118G= | |
19 | g.6713648C>G | CA884131632 | C3 | c.651-139G>C (n.651-139G>C) c.774-139G>C (n.774-139G>C) n.278-139G>C n.23+118G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713649C>A | CA2587878437 | C3 | c.651-140G>T (n.651-140G>T) c.774-140G>T (n.774-140G>T) n.278-140G>T n.23+117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713649C= | CA2320568041 | C3 | c.651-140G= (n.651-140G=) c.774-140G= (n.774-140G=) n.278-140G= n.23+117G= | |
19 | g.6713649C>G | CA2320568042 | C3 | c.651-140G>C (n.651-140G>C) c.774-140G>C (n.774-140G>C) n.278-140G>C n.23+117G>C | dbSNP |
19 | g.6713649C>T | CA884131635 | C3 | c.651-140G>A (n.651-140G>A) c.774-140G>A (n.774-140G>A) n.278-140G>A n.23+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713650T>A | CA2320568044 | C3 | c.651-141A>T (n.651-141A>T) c.774-141A>T (n.774-141A>T) n.278-141A>T n.23+116A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713650T>C | CA2320568045 | C3 | c.651-141A>G (n.651-141A>G) c.774-141A>G (n.774-141A>G) n.278-141A>G n.23+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713650T= | CA2320568043 | C3 | c.651-141A= (n.651-141A=) c.774-141A= (n.774-141A=) n.278-141A= n.23+116A= | |
19 | g.6713650_6713652del | CA993077804 | C3 | c.651-143_651-141del (n.651-143_651-141del) c.774-143_774-141del (n.774-143_774-141del) n.278-143_278-141del n.23+114_23+116del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713651G>A | CA2582310922 | C3 | c.651-142C>T (n.651-142C>T) c.774-142C>T (n.774-142C>T) n.278-142C>T n.23+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713651G>C | CA2587878438 | C3 | c.651-142C>G (n.651-142C>G) c.774-142C>G (n.774-142C>G) n.278-142C>G n.23+115C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713651G= | CA2320568046 | C3 | c.651-142C= (n.651-142C=) c.774-142C= (n.774-142C=) n.278-142C= n.23+115C= | |
19 | g.6713651G>T | CA304798255 | C3 | c.651-142C>A (n.651-142C>A) c.774-142C>A (n.774-142C>A) n.278-142C>A n.23+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652del | CA993077807 | C3 | c.651-142del (n.651-142del) c.774-142del (n.774-142del) n.278-142del n.23+115del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652G>A | CA993077818 | C3 | c.651-143C>T (n.651-143C>T) c.774-143C>T (n.774-143C>T) n.278-143C>T n.23+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652G>C | CA2587878439 | C3 | c.651-143C>G (n.651-143C>G) c.774-143C>G (n.774-143C>G) n.278-143C>G n.23+114C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713652G= | CA2320568047 | C3 | c.651-143C= (n.651-143C=) c.774-143C= (n.774-143C=) n.278-143C= n.23+114C= | |
19 | g.6713652G>T | CA993077816 | C3 | c.651-143C>A (n.651-143C>A) c.774-143C>A (n.774-143C>A) n.278-143C>A n.23+114C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713658_6713659insGCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCAC | CA2587878440 | C3 | c.651-143_651-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC (n.651-143_651-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC) c.774-143_774-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC (n.774-143_774-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC) n.278-143_278-142insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC n.23+114_23+115insAAGGTGGGGGGCTGGGCGTGGGGC | gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713841delinsGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTGCCCCACTCCCACCCCCCACATGGTCCCACCTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCTCACCTTGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTT | CA2320568048 | C3 | c.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.650+151_651-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) c.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC (n.773+151_774-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC) n.277+151_278-143delinsAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCAAGGTGAGGGGCTGGGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGAGGTGGGACCATGTGGGGGGTGGGAGTGGGGCAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGC | |
19 | g.6713676_6713841del | CA993077812 | C3 | c.650+175_651-143del (n.650+175_651-143del) c.773+175_774-143del (n.773+175_774-143del) n.277+175_278-143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713653insGC | CA2587878445 | C3 | c.651-144_651-143insGC (n.651-144_651-143insGC) c.774-144_774-143insGC (n.774-144_774-143insGC) n.278-144_278-143insGC n.23+113_23+114insGC | gnomAD v4 |
19 | g.6713652_6713653insGCC | CA2587878446 | C3 | c.651-144_651-143insGGC (n.651-144_651-143insGGC) c.774-144_774-143insGGC (n.774-144_774-143insGGC) n.278-144_278-143insGGC n.23+113_23+114insGGC | gnomAD v4 |
19 | g.6713653C>T | CA993077821 | C3 | c.651-144G>A (n.651-144G>A) c.774-144G>A (n.774-144G>A) n.278-144G>A n.23+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713656_6713657insCCCCCCC | CA2587878443 | C3 | c.651-144_651-143insGGGGGGG (n.651-144_651-143insGGGGGGG) c.774-144_774-143insGGGGGGG (n.774-144_774-143insGGGGGGG) n.278-144_278-143insGGGGGGG n.23+113_23+114insGGGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713656_6713657insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2587878444 | C3 | c.651-144_651-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.651-144_651-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.774-144_774-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.774-144_774-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.278-144_278-143insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.23+113_23+114insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713656dup | CA2587878441 | C3 | c.651-144dup (n.651-144dup) c.774-144dup (n.774-144dup) n.278-144dup n.23+113dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713655_6713656dup | CA2587878442 | C3 | c.651-145_651-144dup (n.651-145_651-144dup) c.774-145_774-144dup (n.774-145_774-144dup) n.278-145_278-144dup n.23+112_23+113dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713656del | CA2533756532 | C3 | c.651-144del (n.651-144del) c.774-144del (n.774-144del) n.278-144del n.23+113del | |
19 | g.6713675_6713863del | CA993077819 | C3 | c.650+151_651-144del (n.650+151_651-144del) c.773+151_774-144del (n.773+151_774-144del) n.277+151_278-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713653_6713654insGGTGATGGTGA | CA993077829 | C3 | c.651-145_651-144insTCACCATCACC (n.651-145_651-144insTCACCATCACC) c.774-145_774-144insTCACCATCACC (n.774-145_774-144insTCACCATCACC) n.278-145_278-144insTCACCATCACC n.23+112_23+113insTCACCATCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713653_6713654insGGTGATGGTGACCT | CA993077831 | C3 | c.651-145_651-144insAGGTCACCATCACC (n.651-145_651-144insAGGTCACCATCACC) c.774-145_774-144insAGGTCACCATCACC (n.774-145_774-144insAGGTCACCATCACC) n.278-145_278-144insAGGTCACCATCACC n.23+112_23+113insAGGTCACCATCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713653_6713654insGGTGATGGTGACCTCCAGGCCCTTCT | CA993077826 | C3 | c.651-145_651-144insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC (n.651-145_651-144insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC) c.774-145_774-144insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC (n.774-145_774-144insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC) n.278-145_278-144insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC n.23+112_23+113insAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713653_6713654insGGTGATGGTGACCTCCAGGCCCTTCTCGTTATAGATGTAGTAGAATTTCTCTGTAGGCT | CA993077828 | C3 | c.651-145_651-144insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC (n.651-145_651-144insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC) c.774-145_774-144insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC (n.774-145_774-144insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC) n.278-145_278-144insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC n.23+112_23+113insAGCCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAGAAGGGCCTGGAGGTCACCATCACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713654C= | CA2320568050 | C3 | c.651-145G= (n.651-145G=) c.774-145G= (n.774-145G=) n.278-145G= n.23+112G= | |
19 | g.6713654C>G | CA2320568049 | C3 | c.651-145G>C (n.651-145G>C) c.774-145G>C (n.774-145G>C) n.278-145G>C n.23+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713654C>T | CA884131643 | C3 | c.651-145G>A (n.651-145G>A) c.774-145G>A (n.774-145G>A) n.278-145G>A n.23+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713654_6713663del | CA2587878447 | C3 | c.651-154_651-145del (n.651-154_651-145del) c.774-154_774-145del (n.774-154_774-145del) n.278-154_278-145del n.23+103_23+112del | gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713692dup | CA631662250 | C3 | c.651-174_651-145dup (n.651-174_651-145dup) c.774-174_774-145dup (n.774-174_774-145dup) n.278-174_278-145dup n.23+83_23+112dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713655_6713656insTC | CA993077834 | C3 | c.651-146_651-145insAG (n.651-146_651-145insAG) c.774-146_774-145insAG (n.774-146_774-145insAG) n.278-146_278-145insAG n.23+111_23+112insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713887del | CA993077835 | C3 | c.650+125_651-146del (n.650+125_651-146del) c.773+125_774-146del (n.773+125_774-146del) n.277+125_278-146del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713656C>T | CA2587878448 | C3 | c.651-147G>A (n.651-147G>A) c.774-147G>A (n.774-147G>A) n.278-147G>A n.23+110G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713657del | CA631662251 | C3 | c.651-148del (n.651-148del) c.774-148del (n.774-148del) n.278-148del n.23+109del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713657A= | CA2320568051 | C3 | c.651-148T= (n.651-148T=) c.774-148T= (n.774-148T=) n.278-148T= n.23+109T= | |
19 | g.6713657A>C | CA304798261 | C3 | c.651-148T>G (n.651-148T>G) c.774-148T>G (n.774-148T>G) n.278-148T>G n.23+109T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713657A>G | CA2587878449 | C3 | c.651-148T>C (n.651-148T>C) c.774-148T>C (n.774-148T>C) n.278-148T>C n.23+109T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713658C= | CA2320568052 | C3 | c.651-149G= (n.651-149G=) c.774-149G= (n.774-149G=) n.278-149G= n.23+108G= | |
19 | g.6713658C>T | CA993077837 | C3 | c.651-149G>A (n.651-149G>A) c.774-149G>A (n.774-149G>A) n.278-149G>A n.23+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713662dup | CA2587878450 | C3 | c.651-149dup (n.651-149dup) c.774-149dup (n.774-149dup) n.278-149dup n.23+108dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713662del | CA2587878451 | C3 | c.651-149del (n.651-149del) c.774-149del (n.774-149del) n.278-149del n.23+108del | gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713669del | CA2587878452 | C3 | c.651-155_651-149del (n.651-155_651-149del) c.774-155_774-149del (n.774-155_774-149del) n.278-155_278-149del n.23+102_23+108del | gnomAD v4 |
19 | g.6713659C>A | CA2587878454 | C3 | c.651-150G>T (n.651-150G>T) c.774-150G>T (n.774-150G>T) n.278-150G>T n.23+107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713659C>G | CA2587878455 | C3 | c.651-150G>C (n.651-150G>C) c.774-150G>C (n.774-150G>C) n.278-150G>C n.23+107G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713659C>T | CA993077840 | C3 | c.651-150G>A (n.651-150G>A) c.774-150G>A (n.774-150G>A) n.278-150G>A n.23+107G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713668del | CA2587878453 | C3 | c.651-155_651-150del (n.651-155_651-150del) c.774-155_774-150del (n.774-155_774-150del) n.278-155_278-150del n.23+102_23+107del | gnomAD v4 |
19 | g.6713660C= | CA2320568053 | C3 | c.651-151G= (n.651-151G=) c.774-151G= (n.774-151G=) n.278-151G= n.23+106G= | |
19 | g.6713660C>T | CA993077843 | C3 | c.651-151G>A (n.651-151G>A) c.774-151G>A (n.774-151G>A) n.278-151G>A n.23+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713662C>G | CA2587878456 | C3 | c.651-153G>C (n.651-153G>C) c.774-153G>C (n.774-153G>C) n.278-153G>C n.23+104G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713665del | CA914295426 | C3 | c.651-155_651-153del (n.651-155_651-153del) c.774-155_774-153del (n.774-155_774-153del) n.278-155_278-153del n.23+102_23+104del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713663A= | CA2320568055 | C3 | c.651-154T= (n.651-154T=) c.774-154T= (n.774-154T=) n.278-154T= n.23+103T= | |
19 | g.6713663A>C | CA884131646 | C3 | c.651-154T>G (n.651-154T>G) c.774-154T>G (n.774-154T>G) n.278-154T>G n.23+103T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713664del | CA993077848 | C3 | c.651-155_651-154del (n.651-155_651-154del) c.774-155_774-154del (n.774-155_774-154del) n.278-155_278-154del n.23+102_23+103del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713663_6713664delinsAG | CA2320568054 | C3 | c.651-155_651-154delinsCT (n.651-155_651-154delinsCT) c.774-155_774-154delinsCT (n.774-155_774-154delinsCT) n.278-155_278-154delinsCT n.23+102_23+103delinsCT | |
19 | g.6713664del | CA884131648 | C3 | c.651-155del (n.651-155del) c.774-155del (n.774-155del) n.278-155del n.23+102del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713664G>A | CA2587878457 | C3 | c.651-155C>T (n.651-155C>T) c.774-155C>T (n.774-155C>T) n.278-155C>T n.23+102C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713664G>C | CA993077851 | C3 | c.651-155C>G (n.651-155C>G) c.774-155C>G (n.774-155C>G) n.278-155C>G n.23+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713664G= | CA2320568057 | C3 | c.651-155C= (n.651-155C=) c.774-155C= (n.774-155C=) n.278-155C= n.23+102C= | |
19 | g.6713664_6713665delinsGC | CA2320568056 | C3 | c.651-156_651-155delinsGC (n.651-156_651-155delinsGC) c.774-156_774-155delinsGC (n.774-156_774-155delinsGC) n.278-156_278-155delinsGC n.23+101_23+102delinsGC | |
19 | g.6713665C>A | CA2587878460 | C3 | c.651-156G>T (n.651-156G>T) c.774-156G>T (n.774-156G>T) n.278-156G>T n.23+101G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713665C= | CA2320568059 | C3 | c.651-156G= (n.651-156G=) c.774-156G= (n.774-156G=) n.278-156G= n.23+101G= | |
19 | g.6713665C>G | CA2320568058 | C3 | c.651-156G>C (n.651-156G>C) c.774-156G>C (n.774-156G>C) n.278-156G>C n.23+101G>C | dbSNP |
19 | g.6713665C>T | CA631662253 | C3 | c.651-156G>A (n.651-156G>A) c.774-156G>A (n.774-156G>A) n.278-156G>A n.23+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713670dup | CA2813446702 | C3 | c.651-156dup (n.651-156dup) c.774-156dup (n.774-156dup) n.278-156dup n.23+101dup | |
19 | g.6713670del | CA884131651 | C3 | c.651-156del (n.651-156del) c.774-156del (n.774-156del) n.278-156del n.23+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713666_6713673del | CA2813446703 | C3 | c.651-163_651-156del (n.651-163_651-156del) c.774-163_774-156del (n.774-163_774-156del) n.278-163_278-156del n.23+94_23+101del | |
19 | g.6713670_6713693dup | CA993077854 | C3 | c.651-179_651-156dup (n.651-179_651-156dup) c.774-179_774-156dup (n.774-179_774-156dup) n.278-179_278-156dup n.23+78_23+101dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713673_6713695del | CA2587878458 | C3 | c.651-178_651-156del (n.651-178_651-156del) c.774-178_774-156del (n.774-178_774-156del) n.278-178_278-156del n.23+79_23+101del | gnomAD v4 |
19 | g.6713667_6713727del | CA2587878459 | C3 | c.651-216_651-156del (n.651-216_651-156del) c.774-216_774-156del (n.774-216_774-156del) n.278-216_278-156del n.23+41_23+101del | gnomAD v4 |
19 | g.6713666C= | CA2320568060 | C3 | c.651-157G= (n.651-157G=) c.774-157G= (n.774-157G=) n.278-157G= n.23+100G= | |
19 | g.6713666C>T | CA884131654 | C3 | c.651-157G>A (n.651-157G>A) c.774-157G>A (n.774-157G>A) n.278-157G>A n.23+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713668_6713669insTCACCTGGCGGTGATGGTGACCT | CA2735582593 | C3 | c.651-160_651-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA (n.651-160_651-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA) c.774-160_774-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA (n.774-160_774-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA) n.278-160_278-159insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA n.23+97_23+98insAGGTCACCATCACCGCCAGGTGA | dbSNP |
19 | g.6713669C= | CA2320568061 | C3 | c.651-160G= (n.651-160G=) c.774-160G= (n.774-160G=) n.278-160G= n.23+97G= | |
19 | g.6713669C>G | CA2587878461 | C3 | c.651-160G>C (n.651-160G>C) c.774-160G>C (n.774-160G>C) n.278-160G>C n.23+97G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713669C>T | CA631662254 | C3 | c.651-160G>A (n.651-160G>A) c.774-160G>A (n.774-160G>A) n.278-160G>A n.23+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713670C= | CA2320568062 | C3 | c.651-161G= (n.651-161G=) c.774-161G= (n.774-161G=) n.278-161G= n.23+96G= | |
19 | g.6713670C>T | CA993077862 | C3 | c.651-161G>A (n.651-161G>A) c.774-161G>A (n.774-161G>A) n.278-161G>A n.23+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713670_6713671delinsCA | CA2320568063 | C3 | c.651-162_651-161delinsTG (n.651-162_651-161delinsTG) c.774-162_774-161delinsTG (n.774-162_774-161delinsTG) n.278-162_278-161delinsTG n.23+95_23+96delinsTG | |
19 | g.6713671del | CA2320568064 | C3 | c.651-162del (n.651-162del) c.774-162del (n.774-162del) n.278-162del n.23+95del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713671A= | CA2320568065 | C3 | c.651-162T= (n.651-162T=) c.774-162T= (n.774-162T=) n.278-162T= n.23+95T= | |
19 | g.6713671A>C | CA304798274 | C3 | c.651-162T>G (n.651-162T>G) c.774-162T>G (n.774-162T>G) n.278-162T>G n.23+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713671_6713676del | CA993077865 | C3 | c.651-167_651-162del (n.651-167_651-162del) c.774-167_774-162del (n.774-167_774-162del) n.278-167_278-162del n.23+90_23+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713671_6713672insGGC | CA2735582594 | C3 | c.651-163_651-162insGCC (n.651-163_651-162insGCC) c.774-163_774-162insGCC (n.774-163_774-162insGCC) n.278-163_278-162insGCC n.23+94_23+95insGCC | dbSNP |
19 | g.6713673C>G | CA2813446704 | C3 | c.651-164G>C (n.651-164G>C) c.774-164G>C (n.774-164G>C) n.278-164G>C n.23+93G>C | |
19 | g.6713674T>C | CA2320568067 | C3 | c.651-165A>G (n.651-165A>G) c.774-165A>G (n.774-165A>G) n.278-165A>G n.23+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713674T>G | CA2563657432 | C3 | c.651-165A>C (n.651-165A>C) c.774-165A>C (n.774-165A>C) n.278-165A>C n.23+92A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713674T= | CA2320568066 | C3 | c.651-165A= (n.651-165A=) c.774-165A= (n.774-165A=) n.278-165A= n.23+92A= | |
19 | g.6713674_6713676del | CA993077873 | C3 | c.651-167_651-165del (n.651-167_651-165del) c.774-167_774-165del (n.774-167_774-165del) n.278-167_278-165del n.23+90_23+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713697del | CA993077874 | C3 | c.651-187_651-165del (n.651-187_651-165del) c.774-187_774-165del (n.774-187_774-165del) n.278-187_278-165del n.23+70_23+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713674_6713675insGA | CA2813446705 | C3 | c.651-166_651-165insTC (n.651-166_651-165insTC) c.774-166_774-165insTC (n.774-166_774-165insTC) n.278-166_278-165insTC n.23+91_23+92insTC | |
19 | g.6713674_6713675insGGCGGTGATGG | CA993077876 | C3 | c.651-166_651-165insCCATCACCGCC (n.651-166_651-165insCCATCACCGCC) c.774-166_774-165insCCATCACCGCC (n.774-166_774-165insCCATCACCGCC) n.278-166_278-165insCCATCACCGCC n.23+91_23+92insCCATCACCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675T>C | CA2587878463 | C3 | c.651-166A>G (n.651-166A>G) c.774-166A>G (n.774-166A>G) n.278-166A>G n.23+91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713675T>G | CA631662256 | C3 | c.651-166A>C (n.651-166A>C) c.774-166A>C (n.774-166A>C) n.278-166A>C n.23+91A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713675T= | CA2320568068 | C3 | c.651-166A= (n.651-166A=) c.774-166A= (n.774-166A=) n.278-166A= n.23+91A= | |
19 | g.6713675_6713676del | CA2587878462 | C3 | c.651-167_651-166del (n.651-167_651-166del) c.774-167_774-166del (n.774-167_774-166del) n.278-167_278-166del n.23+90_23+91del | gnomAD v4 |
19 | g.6713675_6713676delinsTG | CA2320568069 | C3 | c.651-167_651-166delinsCA (n.651-167_651-166delinsCA) c.774-167_774-166delinsCA (n.774-167_774-166delinsCA) n.278-167_278-166delinsCA n.23+90_23+91delinsCA | |
19 | g.6713675_6713676insCTCGTTATAGATGTAGTAGAATTTCTCTGTAG | CA2735582650 | C3 | c.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.651-167_651-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG) c.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG (n.774-167_774-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG) n.278-167_278-166insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG n.23+90_23+91insCTACAGAGAAATTCTACTACATCTATAACGAG | dbSNP |
19 | g.6713676del | CA884131670 | C3 | c.651-167del (n.651-167del) c.774-167del (n.774-167del) n.278-167del n.23+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713676G>A | CA993077881 | C3 | c.651-167C>T (n.651-167C>T) c.774-167C>T (n.774-167C>T) n.278-167C>T n.23+90C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713676G>C | CA2320568071 | C3 | c.651-167C>G (n.651-167C>G) c.774-167C>G (n.774-167C>G) n.278-167C>G n.23+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713676G= | CA2320568070 | C3 | c.651-167C= (n.651-167C=) c.774-167C= (n.774-167C=) n.278-167C= n.23+90C= | |
19 | g.6713676G>T | CA2587878464 | C3 | c.651-167C>A (n.651-167C>A) c.774-167C>A (n.774-167C>A) n.278-167C>A n.23+90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713677C>A | CA993077882 | C3 | c.651-168G>T (n.651-168G>T) c.774-168G>T (n.774-168G>T) n.278-168G>T n.23+89G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713677C>T | CA2741608886 | C3 | c.651-168G>A (n.651-168G>A) c.774-168G>A (n.774-168G>A) n.278-168G>A n.23+89G>A | |
19 | g.6713688_6713757del | CA2587878465 | C3 | c.651-237_651-168del (n.651-237_651-168del) c.774-237_774-168del (n.774-237_774-168del) n.278-237_278-168del n.23+20_23+89del | gnomAD v4 |
19 | g.6713677_6713678insGGTGATGGTGACCT | CA2813446706 | C3 | c.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC (n.651-169_651-168insAGGTCACCATCACC) c.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC (n.774-169_774-168insAGGTCACCATCACC) n.278-169_278-168insAGGTCACCATCACC n.23+88_23+89insAGGTCACCATCACC | |
19 | g.6713678C>A | CA2587878466 | C3 | c.651-169G>T (n.651-169G>T) c.774-169G>T (n.774-169G>T) n.278-169G>T n.23+88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713678C= | CA2320568072 | C3 | c.651-169G= (n.651-169G=) c.774-169G= (n.774-169G=) n.278-169G= n.23+88G= | |
19 | g.6713678C>T | CA993077883 | C3 | c.651-169G>A (n.651-169G>A) c.774-169G>A (n.774-169G>A) n.278-169G>A n.23+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713679C>A | CA2587878467 | C3 | c.651-170G>T (n.651-170G>T) c.774-170G>T (n.774-170G>T) n.278-170G>T n.23+87G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713679C= | CA2320568073 | C3 | c.651-170G= (n.651-170G=) c.774-170G= (n.774-170G=) n.278-170G= n.23+87G= | |
19 | g.6713679C>T | CA2320568074 | C3 | c.651-170G>A (n.651-170G>A) c.774-170G>A (n.774-170G>A) n.278-170G>A n.23+87G>A | dbSNP |
19 | g.6713681del | CA2587878470 | C3 | c.651-172del (n.651-172del) c.774-172del (n.774-172del) n.278-172del n.23+85del | gnomAD v4 |
19 | g.6713681A= | CA2320568075 | C3 | c.651-172T= (n.651-172T=) c.774-172T= (n.774-172T=) n.278-172T= n.23+85T= | |
19 | g.6713681A>C | CA631662259 | C3 | c.651-172T>G (n.651-172T>G) c.774-172T>G (n.774-172T>G) n.278-172T>G n.23+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713681A>T | CA2587878468 | C3 | c.651-172T>A (n.651-172T>A) c.774-172T>A (n.774-172T>A) n.278-172T>A n.23+85T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713681_6713683del | CA993077884 | C3 | c.651-174_651-172del (n.651-174_651-172del) c.774-174_774-172del (n.774-174_774-172del) n.278-174_278-172del n.23+83_23+85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713681_6713687del | CA2587878469 | C3 | c.651-178_651-172del (n.651-178_651-172del) c.774-178_774-172del (n.774-178_774-172del) n.278-178_278-172del n.23+79_23+85del | gnomAD v4 |
19 | g.6713682C>T | CA2587878471 | C3 | c.651-173G>A (n.651-173G>A) c.774-173G>A (n.774-173G>A) n.278-173G>A n.23+84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713682_6713683delinsCT | CA2320568076 | C3 | c.651-174_651-173delinsAG (n.651-174_651-173delinsAG) c.774-174_774-173delinsAG (n.774-174_774-173delinsAG) n.278-174_278-173delinsAG n.23+83_23+84delinsAG | |
19 | g.6713683del | CA993077888 | C3 | c.651-174del (n.651-174del) c.774-174del (n.774-174del) n.278-174del n.23+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T>C | CA884131672 | C3 | c.651-174A>G (n.651-174A>G) c.774-174A>G (n.774-174A>G) n.278-174A>G n.23+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T>G | CA884131673 | C3 | c.651-174A>C (n.651-174A>C) c.774-174A>C (n.774-174A>C) n.278-174A>C n.23+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713683T= | CA2320568077 | C3 | c.651-174A= (n.651-174A=) c.774-174A= (n.774-174A=) n.278-174A= n.23+83A= | |
19 | g.6713684C>T | CA2587878472 | C3 | c.651-175G>A (n.651-175G>A) c.774-175G>A (n.774-175G>A) n.278-175G>A n.23+82G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713688_6713852del | CA2813446707 | C3 | c.650+144_651-175del (n.650+144_651-175del) c.773+144_774-175del (n.773+144_774-175del) n.277+144_278-175del | |
19 | g.6713687_6713708del | CA993077890 | C3 | c.651-198_651-177del (n.651-198_651-177del) c.774-198_774-177del (n.774-198_774-177del) n.278-198_278-177del n.23+59_23+80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687del | CA993077892 | C3 | c.651-178del (n.651-178del) c.774-178del (n.774-178del) n.278-178del n.23+79del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687A= | CA2320568078 | C3 | c.651-178T= (n.651-178T=) c.774-178T= (n.774-178T=) n.278-178T= n.23+79T= | |
19 | g.6713687A>C | CA884131677 | C3 | c.651-178T>G (n.651-178T>G) c.774-178T>G (n.774-178T>G) n.278-178T>G n.23+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713687A>G | CA884131679 | C3 | c.651-178T>C (n.651-178T>C) c.774-178T>C (n.774-178T>C) n.278-178T>C n.23+79T>C | dbSNP |
19 | g.6713687_6713688insG | CA993077897 | C3 | c.651-179_651-178insC (n.651-179_651-178insC) c.774-179_774-178insC (n.774-179_774-178insC) n.278-179_278-178insC n.23+78_23+79insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C>A | CA884131684 | C3 | c.651-179G>T (n.651-179G>T) c.774-179G>T (n.774-179G>T) n.278-179G>T n.23+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C= | CA2320568079 | C3 | c.651-179G= (n.651-179G=) c.774-179G= (n.774-179G=) n.278-179G= n.23+78G= | |
19 | g.6713688C>G | CA884131687 | C3 | c.651-179G>C (n.651-179G>C) c.774-179G>C (n.774-179G>C) n.278-179G>C n.23+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713688C>T | CA993077895 | C3 | c.651-179G>A (n.651-179G>A) c.774-179G>A (n.774-179G>A) n.278-179G>A n.23+78G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693dup | CA2587878473 | C3 | c.651-179dup (n.651-179dup) c.774-179dup (n.774-179dup) n.278-179dup n.23+78dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713693del | CA2587878474 | C3 | c.651-179del (n.651-179del) c.774-179del (n.774-179del) n.278-179del n.23+78del | gnomAD v4 |
19 | g.6713689C>T | CA2587878475 | C3 | c.651-180G>A (n.651-180G>A) c.774-180G>A (n.774-180G>A) n.278-180G>A n.23+77G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713690C>A | CA2587878476 | C3 | c.651-181G>T (n.651-181G>T) c.774-181G>T (n.774-181G>T) n.278-181G>T n.23+76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713690C= | CA2320568080 | C3 | c.651-181G= (n.651-181G=) c.774-181G= (n.774-181G=) n.278-181G= n.23+76G= | |
19 | g.6713690C>T | CA304798282 | C3 | c.651-181G>A (n.651-181G>A) c.774-181G>A (n.774-181G>A) n.278-181G>A n.23+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713692C>A | CA2813446708 | C3 | c.651-183G>T (n.651-183G>T) c.774-183G>T (n.774-183G>T) n.278-183G>T n.23+74G>T | |
19 | g.6713692C= | CA2320568081 | C3 | c.651-183G= (n.651-183G=) c.774-183G= (n.774-183G=) n.278-183G= n.23+74G= | |
19 | g.6713692C>G | CA2587878477 | C3 | c.651-183G>C (n.651-183G>C) c.774-183G>C (n.774-183G>C) n.278-183G>C n.23+74G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713692C>T | CA631662263 | C3 | c.651-183G>A (n.651-183G>A) c.774-183G>A (n.774-183G>A) n.278-183G>A n.23+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693C>A | CA884131698 | C3 | c.651-184G>T (n.651-184G>T) c.774-184G>T (n.774-184G>T) n.278-184G>T n.23+73G>T | dbSNP |
19 | g.6713693C= | CA2320568082 | C3 | c.651-184G= (n.651-184G=) c.774-184G= (n.774-184G=) n.278-184G= n.23+73G= | |
19 | g.6713693C>G | CA631662264 | C3 | c.651-184G>C (n.651-184G>C) c.774-184G>C (n.774-184G>C) n.278-184G>C n.23+73G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713693C>T | CA2320568083 | C3 | c.651-184G>A (n.651-184G>A) c.774-184G>A (n.774-184G>A) n.278-184G>A n.23+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713694A= | CA2320568084 | C3 | c.651-185T= (n.651-185T=) c.774-185T= (n.774-185T=) n.278-185T= n.23+72T= | |
19 | g.6713694A>C | CA2320568086 | C3 | c.651-185T>G (n.651-185T>G) c.774-185T>G (n.774-185T>G) n.278-185T>G n.23+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713694A>G | CA2320568085 | C3 | c.651-185T>C (n.651-185T>C) c.774-185T>C (n.774-185T>C) n.278-185T>C n.23+72T>C | dbSNP |
19 | g.6713694_6713716del | CA2587878478 | C3 | c.651-207_651-185del (n.651-207_651-185del) c.774-207_774-185del (n.774-207_774-185del) n.278-207_278-185del n.23+50_23+72del | gnomAD v4 |
19 | g.6713696A= | CA2320568087 | C3 | c.651-187T= (n.651-187T=) c.774-187T= (n.774-187T=) n.278-187T= n.23+70T= | |
19 | g.6713696A>C | CA631662265 | C3 | c.651-187T>G (n.651-187T>G) c.774-187T>G (n.774-187T>G) n.278-187T>G n.23+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713697T>G | CA2587878479 | C3 | c.651-188A>C (n.651-188A>C) c.774-188A>C (n.774-188A>C) n.278-188A>C n.23+69A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713699G>A | CA2587878480 | C3 | c.651-190C>T (n.651-190C>T) c.774-190C>T (n.774-190C>T) n.278-190C>T n.23+67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713699G= | CA2320568088 | C3 | c.651-190C= (n.651-190C=) c.774-190C= (n.774-190C=) n.278-190C= n.23+67C= | |
19 | g.6713699G>T | CA2320568089 | C3 | c.651-190C>A (n.651-190C>A) c.774-190C>A (n.774-190C>A) n.278-190C>A n.23+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713700T>C | CA884131712 | C3 | c.651-191A>G (n.651-191A>G) c.774-191A>G (n.774-191A>G) n.278-191A>G n.23+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713700T>G | CA2587878481 | C3 | c.651-191A>C (n.651-191A>C) c.774-191A>C (n.774-191A>C) n.278-191A>C n.23+66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713700T= | CA2320568090 | C3 | c.651-191A= (n.651-191A=) c.774-191A= (n.774-191A=) n.278-191A= n.23+66A= | |
19 | g.6713704A= | CA2320568091 | C3 | c.651-195T= (n.651-195T=) c.774-195T= (n.774-195T=) n.278-195T= n.23+62T= | |
19 | g.6713704A>C | CA993077905 | C3 | c.651-195T>G (n.651-195T>G) c.774-195T>G (n.774-195T>G) n.278-195T>G n.23+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713705C>T | CA993077908 | C3 | c.651-196G>A (n.651-196G>A) c.774-196G>A (n.774-196G>A) n.278-196G>A n.23+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713706C= | CA2320568092 | C3 | c.651-197G= (n.651-197G=) c.774-197G= (n.774-197G=) n.278-197G= n.23+60G= | |
19 | g.6713706C>T | CA993077910 | C3 | c.651-197G>A (n.651-197G>A) c.774-197G>A (n.774-197G>A) n.278-197G>A n.23+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713707T>A | CA2320568094 | C3 | c.651-198A>T (n.651-198A>T) c.774-198A>T (n.774-198A>T) n.278-198A>T n.23+59A>T | dbSNP |
19 | g.6713707T>C | CA884131714 | C3 | c.651-198A>G (n.651-198A>G) c.774-198A>G (n.774-198A>G) n.278-198A>G n.23+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713707T= | CA2320568093 | C3 | c.651-198A= (n.651-198A=) c.774-198A= (n.774-198A=) n.278-198A= n.23+59A= | |
19 | g.6713707_6713802delinsTCCAGCCCCTCACCTGGCCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCC | CA2320568095 | C3 | c.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.650+190_651-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) c.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA (n.773+190_774-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA) n.277+190_278-198delinsGGGTGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGGGCCAGGTGAGGGGCTGGA | |
19 | g.6713716_6713739dup | CA2587878482 | C3 | c.651-222_651-199dup (n.651-222_651-199dup) c.774-222_774-199dup (n.774-222_774-199dup) n.278-222_278-199dup n.23+35_23+58dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713816del | CA631662267 | C3 | c.650+190_651-199del (n.650+190_651-199del) c.773+190_774-199del (n.773+190_774-199del) n.277+190_278-199del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713709C= | CA2320568096 | C3 | c.651-200G= (n.651-200G=) c.774-200G= (n.774-200G=) n.278-200G= n.23+57G= | |
19 | g.6713709C>T | CA884131726 | C3 | c.651-200G>A (n.651-200G>A) c.774-200G>A (n.774-200G>A) n.278-200G>A n.23+57G>A | dbSNP |
19 | g.6713710A= | CA2320568097 | C3 | c.651-201T= (n.651-201T=) c.774-201T= (n.774-201T=) n.278-201T= n.23+56T= | |
19 | g.6713710A>C | CA2320568098 | C3 | c.651-201T>G (n.651-201T>G) c.774-201T>G (n.774-201T>G) n.278-201T>G n.23+56T>G | dbSNP |
19 | g.6713711G>A | CA2587878483 | C3 | c.651-202C>T (n.651-202C>T) c.774-202C>T (n.774-202C>T) n.278-202C>T n.23+55C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713715del | CA2587878484 | C3 | c.651-203del (n.651-203del) c.774-203del (n.774-203del) n.278-203del n.23+54del | gnomAD v4 |
19 | g.6713713C= | CA2320568099 | C3 | c.651-204G= (n.651-204G=) c.774-204G= (n.774-204G=) n.278-204G= n.23+53G= | |
19 | g.6713713C>T | CA631662269 | C3 | c.651-204G>A (n.651-204G>A) c.774-204G>A (n.774-204G>A) n.278-204G>A n.23+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713716_6713761del | CA2587878485 | C3 | c.650+234_651-204del (n.650+234_651-204del) c.773+234_774-204del (n.773+234_774-204del) n.277+234_278-204del n.23+8_23+53del | gnomAD v4 |
19 | g.6713715C>G | CA2587878486 | C3 | c.651-206G>C (n.651-206G>C) c.774-206G>C (n.774-206G>C) n.278-206G>C n.23+51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713716T>C | CA884131734 | C3 | c.651-207A>G (n.651-207A>G) c.774-207A>G (n.774-207A>G) n.278-207A>G n.23+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713716T= | CA2320568100 | C3 | c.651-207A= (n.651-207A=) c.774-207A= (n.774-207A=) n.278-207A= n.23+50A= | |
19 | g.6713717C= | CA2320568101 | C3 | c.651-208G= (n.651-208G=) c.774-208G= (n.774-208G=) n.278-208G= n.23+49G= | |
19 | g.6713717C>T | CA631662271 | C3 | c.651-208G>A (n.651-208G>A) c.774-208G>A (n.774-208G>A) n.278-208G>A n.23+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713722_6713745del | CA2587878487 | C3 | c.651-231_651-208del (n.651-231_651-208del) c.774-231_774-208del (n.774-231_774-208del) n.278-231_278-208del n.23+26_23+49del | gnomAD v4 |
19 | g.6713717_6713718insTT | CA2320568102 | C3 | c.651-209_651-208insAA (n.651-209_651-208insAA) c.774-209_774-208insAA (n.774-209_774-208insAA) n.278-209_278-208insAA n.23+48_23+49insAA | dbSNP |
19 | g.6713718A= | CA2320568103 | C3 | c.651-209T= (n.651-209T=) c.774-209T= (n.774-209T=) n.278-209T= n.23+48T= | |
19 | g.6713718A>C | CA2320568104 | C3 | c.651-209T>G (n.651-209T>G) c.774-209T>G (n.774-209T>G) n.278-209T>G n.23+48T>G | dbSNP |
19 | g.6713720C= | CA2320568105 | C3 | c.651-211G= (n.651-211G=) c.774-211G= (n.774-211G=) n.278-211G= n.23+46G= | |
19 | g.6713720C>T | CA2320568106 | C3 | c.651-211G>A (n.651-211G>A) c.774-211G>A (n.774-211G>A) n.278-211G>A n.23+46G>A | dbSNP |
19 | g.6713721T>G | CA2320568108 | C3 | c.651-212A>C (n.651-212A>C) c.774-212A>C (n.774-212A>C) n.278-212A>C n.23+45A>C | dbSNP |
19 | g.6713721T= | CA2320568107 | C3 | c.651-212A= (n.651-212A=) c.774-212A= (n.774-212A=) n.278-212A= n.23+45A= | |
19 | g.6713722G>A | CA993077919 | C3 | c.651-213C>T (n.651-213C>T) c.774-213C>T (n.774-213C>T) n.278-213C>T n.23+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713722G= | CA2320568109 | C3 | c.651-213C= (n.651-213C=) c.774-213C= (n.774-213C=) n.278-213C= n.23+44C= | |
19 | g.6713722G>T | CA884131735 | C3 | c.651-213C>A (n.651-213C>A) c.774-213C>A (n.774-213C>A) n.278-213C>A n.23+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713723G>A | CA993077921 | C3 | c.651-214C>T (n.651-214C>T) c.774-214C>T (n.774-214C>T) n.278-214C>T n.23+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713723G>T | CA2587878489 | C3 | c.651-214C>A (n.651-214C>A) c.774-214C>A (n.774-214C>A) n.278-214C>A n.23+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713753_6713847del | CA2587878488 | C3 | c.650+175_651-214del (n.650+175_651-214del) c.773+175_774-214del (n.773+175_774-214del) n.277+175_278-214del | gnomAD v4 |
19 | g.6713724C>G | CA2587878490 | C3 | c.651-215G>C (n.651-215G>C) c.774-215G>C (n.774-215G>C) n.278-215G>C n.23+42G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713724C>T | CA2587878491 | C3 | c.651-215G>A (n.651-215G>A) c.774-215G>A (n.774-215G>A) n.278-215G>A n.23+42G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713863del | CA2813446709 | C3 | c.650+151_651-215del (n.650+151_651-215del) c.773+151_774-215del (n.773+151_774-215del) n.277+151_278-215del | |
19 | g.6713725C= | CA2320568110 | C3 | c.651-216G= (n.651-216G=) c.774-216G= (n.774-216G=) n.278-216G= n.23+41G= | |
19 | g.6713725C>T | CA993077922 | C3 | c.651-216G>A (n.651-216G>A) c.774-216G>A (n.774-216G>A) n.278-216G>A n.23+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713773_6713774insTCCTCCCAGCCCCCCACCTGGTCCCACCCCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCC | CA2569845690 | C3 | c.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.651-216_651-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) c.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG (n.774-216_774-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG) n.278-216_278-215insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG n.23+41_23+42insACCAGGTGGGGGGCTGGGAGGAGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713728A= | CA2320568111 | C3 | c.651-219T= (n.651-219T=) c.774-219T= (n.774-219T=) n.278-219T= n.23+38T= | |
19 | g.6713728A>C | CA304798285 | C3 | c.651-219T>G (n.651-219T>G) c.774-219T>G (n.774-219T>G) n.278-219T>G n.23+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713729C= | CA2320568112 | C3 | c.651-220G= (n.651-220G=) c.774-220G= (n.774-220G=) n.278-220G= n.23+37G= | |
19 | g.6713729C>T | CA2320568113 | C3 | c.651-220G>A (n.651-220G>A) c.774-220G>A (n.774-220G>A) n.278-220G>A n.23+37G>A | dbSNP |
19 | g.6713733dup | CA884131738 | C3 | c.651-220dup (n.651-220dup) c.774-220dup (n.774-220dup) n.278-220dup n.23+37dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713733del | CA2587878492 | C3 | c.651-220del (n.651-220del) c.774-220del (n.774-220del) n.278-220del n.23+37del | gnomAD v4 |
19 | g.6713746_6713792del | CA993077924 | C3 | c.650+217_651-220del (n.650+217_651-220del) c.773+217_774-220del (n.773+217_774-220del) n.277+217_278-220del | |
19 | g.6713730C= | CA2320568114 | C3 | c.651-221G= (n.651-221G=) c.774-221G= (n.774-221G=) n.278-221G= n.23+36G= | |
19 | g.6713731C= | CA2320568116 | C3 | c.651-222G= (n.651-222G=) c.774-222G= (n.774-222G=) n.278-222G= n.23+35G= | |
19 | g.6713731C>T | CA2320568115 | C3 | c.651-222G>A (n.651-222G>A) c.774-222G>A (n.774-222G>A) n.278-222G>A n.23+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713763dup | CA631662275 | C3 | c.650+239_651-222dup (n.650+239_651-222dup) c.773+239_774-222dup (n.773+239_774-222dup) n.277+239_278-222dup n.23+13_23+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713732C= | CA2320568117 | C3 | c.651-223G= (n.651-223G=) c.774-223G= (n.774-223G=) n.278-223G= n.23+34G= | |
19 | g.6713732C>T | CA2320568118 | C3 | c.651-223G>A (n.651-223G>A) c.774-223G>A (n.774-223G>A) n.278-223G>A n.23+34G>A | dbSNP |
19 | g.6713779_6713780insAGCCCCCCACCTGGTCCCATCTCCAGCCCCCCACCTTCCCCACTCCCAGCCCCCACCTGACTCCACCCCC | CA2587878493 | C3 | c.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.651-223_651-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) c.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG (n.774-223_774-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG) n.278-223_278-222insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG n.23+34_23+35insAGATGGGACCAGGTGGGGGGCTGGGGGTGGAGTCAGGTGGGGGCTGGGAGTGGGGAAGGTGGGGGGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713734A= | CA2320568119 | C3 | c.651-225T= (n.651-225T=) c.774-225T= (n.774-225T=) n.278-225T= n.23+32T= | |
19 | g.6713734A>C | CA2320568120 | C3 | c.651-225T>G (n.651-225T>G) c.774-225T>G (n.774-225T>G) n.278-225T>G n.23+32T>G | dbSNP |
19 | g.6713734A>G | CA2587878494 | C3 | c.651-225T>C (n.651-225T>C) c.774-225T>C (n.774-225T>C) n.278-225T>C n.23+32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713735G>C | CA2320568122 | C3 | c.651-226C>G (n.651-226C>G) c.774-226C>G (n.774-226C>G) n.278-226C>G n.23+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713735G= | CA2320568121 | C3 | c.651-226C= (n.651-226C=) c.774-226C= (n.774-226C=) n.278-226C= n.23+31C= | |
19 | g.6713736C= | CA2320568123 | C3 | c.651-227G= (n.651-227G=) c.774-227G= (n.774-227G=) n.278-227G= n.23+30G= | |
19 | g.6713736C>G | CA2320568124 | C3 | c.651-227G>C (n.651-227G>C) c.774-227G>C (n.774-227G>C) n.278-227G>C n.23+30G>C | dbSNP |
19 | g.6713736C>T | CA884131741 | C3 | c.651-227G>A (n.651-227G>A) c.774-227G>A (n.774-227G>A) n.278-227G>A n.23+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741dup | CA2587878495 | C3 | c.651-227dup (n.651-227dup) c.774-227dup (n.774-227dup) n.278-227dup n.23+30dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713741del | CA2587878496 | C3 | c.651-227del (n.651-227del) c.774-227del (n.774-227del) n.278-227del n.23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713741_6713788del | CA2587878497 | C3 | c.650+209_651-227del (n.650+209_651-227del) c.773+209_774-227del (n.773+209_774-227del) n.277+209_278-227del n.6_23+30del | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>G | CA2587878498 | C3 | c.651-228G>C (n.651-228G>C) c.774-228G>C (n.774-228G>C) n.278-228G>C n.23+29G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713737C>T | CA2587878499 | C3 | c.651-228G>A (n.651-228G>A) c.774-228G>A (n.774-228G>A) n.278-228G>A n.23+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713743_6713744insATTCCCCACTCCCAGCCCCCAC | CA2813446710 | C3 | c.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.651-228_651-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) c.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG (n.774-228_774-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG) n.278-228_278-227insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG n.23+29_23+30insCTGGGAGTGGGGAATGTGGGGG | |
19 | g.6713746_6713935del | CA993077927 | C3 | c.650+66_651-228del (n.650+66_651-228del) c.773+66_774-228del (n.773+66_774-228del) n.277+66_278-228del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713739C= | CA2320568125 | C3 | c.651-230G= (n.651-230G=) c.774-230G= (n.774-230G=) n.278-230G= n.23+27G= | |
19 | g.6713739C>T | CA884131743 | C3 | c.651-230G>A (n.651-230G>A) c.774-230G>A (n.774-230G>A) n.278-230G>A n.23+27G>A | dbSNP |
19 | g.6713740_6713741insACATGGTCC | CA993077928 | C3 | c.651-230_651-229insACCATGTGG (n.651-230_651-229insACCATGTGG) c.774-230_774-229insACCATGTGG (n.774-230_774-229insACCATGTGG) n.278-230_278-229insACCATGTGG n.23+27_23+28insACCATGTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713740C= | CA2320568126 | C3 | c.651-231G= (n.651-231G=) c.774-231G= (n.774-231G=) n.278-231G= n.23+26G= | |
19 | g.6713740C>T | CA993077932 | C3 | c.651-231G>A (n.651-231G>A) c.774-231G>A (n.774-231G>A) n.278-231G>A n.23+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713741C>G | CA2813446711 | C3 | c.651-232G>C (n.651-232G>C) c.774-232G>C (n.774-232G>C) n.278-232G>C n.23+25G>C | |
19 | g.6713742A= | CA2320568127 | C3 | c.651-233T= (n.651-233T=) c.774-233T= (n.774-233T=) n.278-233T= n.23+24T= | |
19 | g.6713742A>C | CA304798286 | C3 | c.651-233T>G (n.651-233T>G) c.774-233T>G (n.774-233T>G) n.278-233T>G n.23+24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |