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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713400A= | CA2320567907 | C3 | c.753+7T= (n.753+7T=) n.200+7T= c.876+7T= (n.876+7T=) n.380+7T= n.126+7T= | |
| 19 | g.6713400A>G | CA9129648 | C3 | c.753+7T>C (n.753+7T>C) n.200+7T>C c.876+7T>C (n.876+7T>C) n.380+7T>C n.126+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713400A>T | CA2576592390 | C3 | c.753+7T>A (n.753+7T>A) n.200+7T>A c.876+7T>A (n.876+7T>A) n.380+7T>A n.126+7T>A | ClinVar |
| 19 | g.6713401T>A | CA2576592391 | C3 | c.753+6A>T (n.753+6A>T) n.200+6A>T c.876+6A>T (n.876+6A>T) n.380+6A>T n.126+6A>T | |
| 19 | g.6713402G>A | CA2739276409 | C3 | c.753+5C>T (n.753+5C>T) n.200+5C>T c.876+5C>T (n.876+5C>T) n.380+5C>T n.126+5C>T | ClinVar |
| 19 | g.6713403G>A | CA304797928 | C3 | c.753+4C>T (n.753+4C>T) n.200+4C>T c.876+4C>T (n.876+4C>T) n.380+4C>T n.126+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713403G= | CA2320567908 | C3 | c.753+4C= (n.753+4C=) n.200+4C= c.876+4C= (n.876+4C=) n.380+4C= n.126+4C= | |
| 19 | g.6713404T>A | CA304797934 | C3 | c.753+3A>T (n.753+3A>T) n.200+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) n.380+3A>T n.126+3A>T | dbSNP |
| 19 | g.6713404T= | CA2320567909 | C3 | c.753+3A= (n.753+3A=) n.200+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) n.380+3A= n.126+3A= | |
| 19 | g.6713405A= | CA2320567910 | C3 | c.753+2T= (n.753+2T=) n.200+2T= c.876+2T= (n.876+2T=) n.380+2T= n.126+2T= | |
| 19 | g.6713405A>C | CA403642420 | C3 | c.753+2T>G (n.753+2T>G) n.200+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) n.380+2T>G n.126+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713405A>G | CA403642421 | C3 | c.753+2T>C (n.753+2T>C) n.200+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) n.380+2T>C n.126+2T>C | |
| 19 | g.6713405A>T | CA403642423 | C3 | c.753+2T>A (n.753+2T>A) n.200+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) n.380+2T>A n.126+2T>A | |
| 19 | g.6713406C>A | CA403642425 | C3 | c.753+1G>T (n.753+1G>T) n.200+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) n.380+1G>T n.126+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713406C= | CA2320567911 | C3 | c.753+1G= (n.753+1G=) n.200+1G= c.876+1G= (n.876+1G=) n.380+1G= n.126+1G= | |
| 19 | g.6713406C>G | CA304797940 | C3 | c.753+1G>C (n.753+1G>C) n.200+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) n.380+1G>C n.126+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713406C>T | CA304797946 | C3 | c.753+1G>A (n.753+1G>A) n.200+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) n.380+1G>A n.126+1G>A | dbSNP |
| 19 | g.6713407C>A | CA505193019 | C3 | c.753G>T (p.Pro251=) n.200G>T c.876G>T (p.Pro292=) n.380G>T n.126G>T | |
| 19 | g.6713407C= | CA2320567912 | C3 | c.753G= (p.Pro251=) n.200G= c.876G= (p.Pro292=) n.380G= n.126G= | |
| 19 | g.6713407C>G | CA505193020 | C3 | c.753G>C (p.Pro251=) n.200G>C c.876G>C (p.Pro292=) n.380G>C n.126G>C | |
| 19 | g.6713407C>T | CA9129649 | C3 | c.753G>A (p.Pro251=) n.200G>A c.876G>A (p.Pro292=) n.380G>A n.126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713407_6713410dup | CA2587878293 | C3 | c.750_753dup (p.Ile252SerfsTer3) n.197_200dup c.873_876dup (p.Ile293SerfsTer3) n.377_380dup n.123_126dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713408G>A | CA304797961 | C3 | c.752C>T (p.Pro251Leu) n.199C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) n.379C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713408G>C | CA403642432 | C3 | c.752C>G (p.Pro251Arg) n.199C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) n.379C>G n.125C>G | |
| 19 | g.6713408G= | CA2320567913 | C3 | c.752C= (p.Pro251=) n.199C= c.875C= (p.Pro292=) n.379C= n.125C= | |
| 19 | g.6713408G>T | CA403642429 | C3 | c.752C>A (p.Pro251Gln) n.199C>A c.875C>A (p.Pro292Gln) n.379C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713409G>A | CA403642436 | C3 | c.751C>T (p.Pro251Ser) n.198C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) n.378C>T n.124C>T | |
| 19 | g.6713409G>C | CA403642434 | C3 | c.751C>G (p.Pro251Ala) n.198C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) n.378C>G n.124C>G | |
| 19 | g.6713409G>T | CA403642435 | C3 | c.751C>A (p.Pro251Thr) n.198C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) n.378C>A n.124C>A | COSMIC |
| 19 | g.6713410A>C | CA403642437 | C3 | c.750T>G (p.Ile250Met) n.197T>G c.873T>G (p.Ile291Met) n.377T>G n.123T>G | |
| 19 | g.6713410A>G | CA505193027 | C3 | c.750T>C (p.Ile250=) n.197T>C c.873T>C (p.Ile291=) n.377T>C n.123T>C | |
| 19 | g.6713410A>T | CA505193028 | C3 | c.750T>A (p.Ile250=) n.197T>A c.873T>A (p.Ile291=) n.377T>A n.123T>A | |
| 19 | g.6713411A>C | CA403642438 | C3 | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.196T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.376T>G n.122T>G | |
| 19 | g.6713411A>G | CA403642439 | C3 | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.196T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.376T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713411A>T | CA403642441 | C3 | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.196T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.376T>A n.122T>A | |
| 19 | g.6713412T>A | CA403642443 | C3 | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.195A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.375A>T n.121A>T | |
| 19 | g.6713412T>C | CA403642445 | C3 | c.748A>G (p.Ile250Val) n.195A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.375A>G n.121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713412T>G | CA403642446 | C3 | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.195A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.375A>C n.121A>C | |
| 19 | g.6713412T= | CA2320567914 | C3 | c.748A= (p.Ile250=) n.195A= c.871A= (p.Ile291=) n.375A= n.121A= | |
| 19 | g.6713413G>A | CA505193035 | C3 | c.747C>T (p.Arg249=) n.194C>T c.870C>T (p.Arg290=) n.374C>T n.120C>T | |
| 19 | g.6713413G>C | CA505193036 | C3 | c.747C>G (p.Arg249=) n.194C>G c.870C>G (p.Arg290=) n.374C>G n.120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713413G= | CA2320567915 | C3 | c.747C= (p.Arg249=) n.194C= c.870C= (p.Arg290=) n.374C= n.120C= | |
| 19 | g.6713413G>T | CA505193037 | C3 | c.747C>A (p.Arg249=) n.194C>A c.870C>A (p.Arg290=) n.374C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713414C>A | CA403642448 | C3 | c.746G>T (p.Arg249Leu) n.193G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) n.373G>T n.119G>T | |
| 19 | g.6713414C= | CA2320567916 | C3 | c.746G= (p.Arg249=) n.193G= c.869G= (p.Arg290=) n.373G= n.119G= | |
| 19 | g.6713414C>G | CA403642449 | C3 | c.746G>C (p.Arg249Pro) n.193G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.373G>C n.119G>C | |
| 19 | g.6713414C>T | CA403642451 | C3 | c.746G>A (p.Arg249His) n.193G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.373G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713415G>A | CA403642455 | C3 | c.745C>T (p.Arg249Cys) n.192C>T c.868C>T (p.Arg290Cys) n.372C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713415G>C | CA403642456 | C3 | c.745C>G (p.Arg249Gly) n.192C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) n.372C>G n.118C>G | dbSNP |
| 19 | g.6713415G= | CA2320567917 | C3 | c.745C= (p.Arg249=) n.192C= c.868C= (p.Arg290=) n.372C= n.118C= | |
| 19 | g.6713415G>T | CA403642454 | C3 | c.745C>A (p.Arg249Ser) n.192C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) n.372C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713416C>A | CA403642457 | C3 | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.191G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) n.371G>T n.117G>T | |
| 19 | g.6713416C>G | CA403642459 | C3 | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.191G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) n.371G>C n.117G>C | |
| 19 | g.6713416C>T | CA505193044 | C3 | c.744G>A (p.Lys248=) n.191G>A c.867G>A (p.Lys289=) n.371G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713417T>A | CA403642461 | C3 | c.743A>T (p.Lys248Met) n.190A>T c.866A>T (p.Lys289Met) n.370A>T n.116A>T | |
| 19 | g.6713417T>C | CA9129650 | C3 | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.190A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.370A>G n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713417T>G | CA403642463 | C3 | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.190A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.370A>C n.116A>C | |
| 19 | g.6713417T= | CA2320567918 | C3 | c.743A= (p.Lys248=) n.190A= c.866A= (p.Lys289=) n.370A= n.116A= | |
| 19 | g.6713418T>A | CA403642469 | C3 | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.189A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.369A>T n.115A>T | |
| 19 | g.6713418T>C | CA403642466 | C3 | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.189A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) n.369A>G n.115A>G | |
| 19 | g.6713418T>G | CA403642467 | C3 | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.189A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.369A>C n.115A>C | |
| 19 | g.6713419G>A | CA304797985 | C3 | c.741C>T (p.Leu247=) n.188C>T c.864C>T (p.Leu288=) n.368C>T n.114C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713419G>C | CA9129651 | C3 | c.741C>G (p.Leu247=) n.188C>G c.864C>G (p.Leu288=) n.368C>G n.114C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713419G= | CA2320567919 | C3 | c.741C= (p.Leu247=) n.188C= c.864C= (p.Leu288=) n.368C= n.114C= | |
| 19 | g.6713419G>T | CA505193048 | C3 | c.741C>A (p.Leu247=) n.188C>A c.864C>A (p.Leu288=) n.368C>A n.114C>A | |
| 19 | g.6713420A= | CA2320567920 | C3 | c.740T= (p.Leu247=) n.187T= c.863T= (p.Leu288=) n.367T= n.113T= | |
| 19 | g.6713420A>C | CA403642473 | C3 | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.187T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.367T>G n.113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713420A>G | CA403642474 | C3 | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.187T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.367T>C n.113T>C | |
| 19 | g.6713420A>T | CA403642476 | C3 | c.740T>A (p.Leu247His) n.187T>A c.863T>A (p.Leu288His) n.367T>A n.113T>A | |
| 19 | g.6713421G>A | CA403642481 | C3 | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.186C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) n.366C>T n.112C>T | |
| 19 | g.6713421G>C | CA403642480 | C3 | c.739C>G (p.Leu247Val) n.186C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.366C>G n.112C>G | |
| 19 | g.6713421G>T | CA403642478 | C3 | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.186C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.366C>A n.112C>A | |
| 19 | g.6713422G>A | CA505193054 | C3 | c.738C>T (p.Ser246=) n.185C>T c.861C>T (p.Ser287=) n.365C>T n.111C>T | |
| 19 | g.6713422G>C | CA304797995 | C3 | c.738C>G (p.Ser246=) n.185C>G c.861C>G (p.Ser287=) n.365C>G n.111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713422G= | CA2320567921 | C3 | c.738C= (p.Ser246=) n.185C= c.861C= (p.Ser287=) n.365C= n.111C= | |
| 19 | g.6713422G>T | CA505193055 | C3 | c.738C>A (p.Ser246=) n.185C>A c.861C>A (p.Ser287=) n.365C>A n.111C>A | |
| 19 | g.6713423G>A | CA403642483 | C3 | c.737C>T (p.Ser246Phe) n.184C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) n.364C>T n.110C>T | |
| 19 | g.6713423G>C | CA403642486 | C3 | c.737C>G (p.Ser246Cys) n.184C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) n.364C>G n.110C>G | |
| 19 | g.6713423G>T | CA403642484 | C3 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.184C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.364C>A n.110C>A | |
| 19 | g.6713424A>C | CA403642488 | C3 | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.183T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.363T>G n.109T>G | |
| 19 | g.6713424A>G | CA403642490 | C3 | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.183T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.363T>C n.109T>C | |
| 19 | g.6713424A>T | CA403642492 | C3 | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.183T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.363T>A n.109T>A | |
| 19 | g.6713425T>A | CA403642494 | C3 | c.735A>T (p.Glu245Asp) n.182A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) n.362A>T n.108A>T | |
| 19 | g.6713425T>C | CA505193062 | C3 | c.735A>G (p.Glu245=) n.182A>G c.858A>G (p.Glu286=) n.362A>G n.108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713425T>G | CA403642496 | C3 | c.735A>C (p.Glu245Asp) n.182A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) n.362A>C n.108A>C | |
| 19 | g.6713426T>A | CA403642498 | C3 | c.734A>T (p.Glu245Val) n.181A>T c.857A>T (p.Glu286Val) n.361A>T n.107A>T | |
| 19 | g.6713426T>C | CA403642499 | C3 | c.734A>G (p.Glu245Gly) n.181A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) n.361A>G n.107A>G | |
| 19 | g.6713426T>G | CA403642501 | C3 | c.734A>C (p.Glu245Ala) n.181A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) n.361A>C n.107A>C | |
| 19 | g.6713427C>A | CA403642502 | C3 | c.733G>T (p.Glu245Ter) n.180G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) n.360G>T n.106G>T | |
| 19 | g.6713427C= | CA2320567922 | C3 | c.733G= (p.Glu245=) n.180G= c.856G= (p.Glu286=) n.360G= n.106G= | |
| 19 | g.6713427C>G | CA403642504 | C3 | c.733G>C (p.Glu245Gln) n.180G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) n.360G>C n.106G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713427C>T | CA403642505 | C3 | c.733G>A (p.Glu245Lys) n.180G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) n.360G>A n.106G>A | |
| 19 | g.6713428A>C | CA505193065 | C3 | c.732T>G (p.Pro244=) n.179T>G c.855T>G (p.Pro285=) n.359T>G n.105T>G | |
| 19 | g.6713428A>G | CA505193066 | C3 | c.732T>C (p.Pro244=) n.179T>C c.855T>C (p.Pro285=) n.359T>C n.105T>C | |
| 19 | g.6713428A>T | CA505193067 | C3 | c.732T>A (p.Pro244=) n.179T>A c.855T>A (p.Pro285=) n.359T>A n.105T>A | |
| 19 | g.6713429G>A | CA403642510 | C3 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.178C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) n.358C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713429G>C | CA403642508 | C3 | c.731C>G (p.Pro244Arg) n.178C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) n.358C>G n.104C>G | |
| 19 | g.6713429G>T | CA403642507 | C3 | c.731C>A (p.Pro244His) n.178C>A c.854C>A (p.Pro285His) n.358C>A n.104C>A | |
| 19 | g.6713430G>A | CA304798005 | C3 | c.730C>T (p.Pro244Ser) n.177C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) n.357C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713430G>C | CA403642513 | C3 | c.730C>G (p.Pro244Ala) n.177C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) n.357C>G n.103C>G | |
| 19 | g.6713430G= | CA2320567923 | C3 | c.730C= (p.Pro244=) n.177C= c.853C= (p.Pro285=) n.357C= n.103C= | |
| 19 | g.6713430G>T | CA403642515 | C3 | c.730C>A (p.Pro244Thr) n.177C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) n.357C>A n.103C>A | |
| 19 | g.6713431C>A | CA505193070 | C3 | c.729G>T (p.Leu243=) n.176G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.356G>T n.102G>T | |
| 19 | g.6713431C= | CA2320567924 | C3 | c.729G= (p.Leu243=) n.176G= c.852G= (p.Leu284=) n.356G= n.102G= | |
| 19 | g.6713431C>G | CA505193075 | C3 | c.729G>C (p.Leu243=) n.176G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.356G>C n.102G>C | |
| 19 | g.6713431C>T | CA9129652 | C3 | c.729G>A (p.Leu243=) n.176G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.356G>A n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713432A>C | CA403642518 | C3 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.175T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.355T>G n.101T>G | |
| 19 | g.6713432A>G | CA403642520 | C3 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.175T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.355T>C n.101T>C | |
| 19 | g.6713432A>T | CA403642521 | C3 | c.728T>A (p.Leu243Gln) n.175T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.355T>A n.101T>A | |
| 19 | g.6713433G>A | CA505193077 | C3 | c.727C>T (p.Leu243=) n.174C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.354C>T n.100C>T | |
| 19 | g.6713433G>C | CA403642524 | C3 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.174C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.354C>G n.100C>G | |
| 19 | g.6713433G>T | CA403642525 | C3 | c.727C>A (p.Leu243Met) n.174C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.354C>A n.100C>A | |
| 19 | g.6713434G>A | CA505193079 | C3 | c.726C>T (p.Ser242=) n.173C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.353C>T n.99C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713434G>C | CA505193080 | C3 | c.726C>G (p.Ser242=) n.173C>G c.849C>G (p.Ser283=) n.353C>G n.99C>G | |
| 19 | g.6713434G>T | CA505193081 | C3 | c.726C>A (p.Ser242=) n.173C>A c.849C>A (p.Ser283=) n.353C>A n.99C>A | |
| 19 | g.6713435G>A | CA403642527 | C3 | c.725C>T (p.Ser242Phe) n.172C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) n.352C>T n.98C>T | |
| 19 | g.6713435G>C | CA403642528 | C3 | c.725C>G (p.Ser242Cys) n.172C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) n.352C>G n.98C>G | |
| 19 | g.6713435G>T | CA403642530 | C3 | c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.172C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.352C>A n.98C>A | |
| 19 | g.6713436A>C | CA403642535 | C3 | c.724T>G (p.Ser242Ala) n.171T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.351T>G n.97T>G | |
| 19 | g.6713436A>G | CA403642534 | C3 | c.724T>C (p.Ser242Pro) n.171T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.351T>C n.97T>C | |
| 19 | g.6713436A>T | CA403642533 | C3 | c.724T>A (p.Ser242Thr) n.171T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.351T>A n.97T>A | |
| 19 | g.6713437A>C | CA403642537 | C3 | c.723T>G (p.Ile241Met) n.170T>G c.846T>G (p.Ile282Met) n.350T>G n.96T>G | |
| 19 | g.6713437A>G | CA505193086 | C3 | c.723T>C (p.Ile241=) n.170T>C c.846T>C (p.Ile282=) n.350T>C n.96T>C | |
| 19 | g.6713437A>T | CA505193087 | C3 | c.723T>A (p.Ile241=) n.170T>A c.846T>A (p.Ile282=) n.350T>A n.96T>A | |
| 19 | g.6713438A>C | CA403642539 | C3 | c.722T>G (p.Ile241Ser) n.169T>G c.845T>G (p.Ile282Ser) n.349T>G n.95T>G | |
| 19 | g.6713438A>G | CA403642540 | C3 | c.722T>C (p.Ile241Thr) n.169T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) n.349T>C n.95T>C | |
| 19 | g.6713438A>T | CA403642542 | C3 | c.722T>A (p.Ile241Asn) n.169T>A c.845T>A (p.Ile282Asn) n.349T>A n.95T>A | |
| 19 | g.6713438_6713441delinsATCC | CA2320567925 | C3 | c.719_722delinsGGAT (p.Arg240=) n.166_169delinsGGAT c.842_845delinsGGAT (p.Arg281=) n.346_349delinsGGAT n.92_95delinsGGAT | |
| 19 | g.6713439T>A | CA403642544 | C3 | c.721A>T (p.Ile241Phe) n.168A>T c.844A>T (p.Ile282Phe) n.348A>T n.94A>T | |
| 19 | g.6713439T>C | CA403642546 | C3 | c.721A>G (p.Ile241Val) n.168A>G c.844A>G (p.Ile282Val) n.348A>G n.94A>G | |
| 19 | g.6713439T>G | CA403642547 | C3 | c.721A>C (p.Ile241Leu) n.168A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) n.348A>C n.94A>C | |
| 19 | g.6713441_6713443del | CA2320567926 | C3 | c.719_721del (p.Arg240del) n.166_168del c.842_844del (p.Arg281del) n.346_348del n.92_94del | dbSNP |
| 19 | g.6713440C>A | CA403642550 | C3 | c.720G>T (p.Arg240Ser) n.167G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) n.347G>T n.93G>T | |
| 19 | g.6713440C= | CA2320567928 | C3 | c.720G= (p.Arg240=) n.167G= c.843G= (p.Arg281=) n.347G= n.93G= | |
| 19 | g.6713440C>G | CA403642549 | C3 | c.720G>C (p.Arg240Ser) n.167G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) n.347G>C n.93G>C | |
| 19 | g.6713440C>T | CA505193092 | C3 | c.720G>A (p.Arg240=) n.167G>A c.843G>A (p.Arg281=) n.347G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713440_6713442delinsCCT | CA2320567927 | C3 | c.718_720delinsAGG (p.Arg240=) n.165_167delinsAGG c.841_843delinsAGG (p.Arg281=) n.345_347delinsAGG n.91_93delinsAGG | |
| 19 | g.6713441C>A | CA403642553 | C3 | c.719G>T (p.Arg240Met) n.166G>T c.842G>T (p.Arg281Met) n.346G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713441C>G | CA403642554 | C3 | c.719G>C (p.Arg240Thr) n.166G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) n.346G>C n.92G>C | |
| 19 | g.6713441C>T | CA403642556 | C3 | c.719G>A (p.Arg240Lys) n.166G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) n.346G>A n.92G>A | |
| 19 | g.6713443_6713444del | CA920048098 | C3 | c.718_719del (p.Arg240AspfsTer5) n.165_166del c.841_842del (p.Arg281AspfsTer5) n.345_346del n.91_92del | dbSNP |
| 19 | g.6713442T>A | CA403642558 | C3 | c.718A>T (p.Arg240Trp) n.165A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) n.345A>T n.91A>T | |
| 19 | g.6713442T>C | CA403642560 | C3 | c.718A>G (p.Arg240Gly) n.165A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) n.345A>G n.91A>G | dbSNP |
| 19 | g.6713442T>G | CA505193097 | C3 | c.718A>C (p.Arg240=) n.165A>C c.841A>C (p.Arg281=) n.345A>C n.91A>C | |
| 19 | g.6713442T= | CA2320567929 | C3 | c.718A= (p.Arg240=) n.165A= c.841A= (p.Arg281=) n.345A= n.91A= | |
| 19 | g.6713443C>A | CA403642561 | C3 | c.717G>T (p.Gln239His) n.164G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.344G>T n.90G>T | |
| 19 | g.6713443C>G | CA403642562 | C3 | c.717G>C (p.Gln239His) n.164G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.344G>C n.90G>C | |
| 19 | g.6713443C>T | CA505193103 | C3 | c.717G>A (p.Gln239=) n.164G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.344G>A n.90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713444T>A | CA403642563 | C3 | c.716A>T (p.Gln239Leu) n.163A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.343A>T n.89A>T | |
| 19 | g.6713444T>C | CA403642566 | C3 | c.716A>G (p.Gln239Arg) n.163A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.343A>G n.89A>G | |
| 19 | g.6713444T>G | CA403642565 | C3 | c.716A>C (p.Gln239Pro) n.163A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.343A>C n.89A>C | |
| 19 | g.6713445G>A | CA403642567 | C3 | c.715C>T (p.Gln239Ter) n.162C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.342C>T n.88C>T | |
| 19 | g.6713445G>C | CA403642568 | C3 | c.715C>G (p.Gln239Glu) n.162C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.342C>G n.88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713445G= | CA2320567930 | C3 | c.715C= (p.Gln239=) n.162C= c.838C= (p.Gln280=) n.342C= n.88C= | |
| 19 | g.6713445G>T | CA403642570 | C3 | c.715C>A (p.Gln239Lys) n.162C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.342C>A n.88C>A | |
| 19 | g.6713446T>A | CA403642572 | C3 | c.714A>T (p.Glu238Asp) n.161A>T c.837A>T (p.Glu279Asp) n.341A>T n.87A>T | |
| 19 | g.6713446T>C | CA505193106 | C3 | c.714A>G (p.Glu238=) n.161A>G c.837A>G (p.Glu279=) n.341A>G n.87A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713446T>G | CA403642573 | C3 | c.714A>C (p.Glu238Asp) n.161A>C c.837A>C (p.Glu279Asp) n.341A>C n.87A>C | |
| 19 | g.6713447T>A | CA403642574 | C3 | c.713A>T (p.Glu238Val) n.160A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.340A>T n.86A>T | |
| 19 | g.6713447T>C | CA403642576 | C3 | c.713A>G (p.Glu238Gly) n.160A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.340A>G n.86A>G | |
| 19 | g.6713447T>G | CA9129653 | C3 | c.713A>C (p.Glu238Ala) n.160A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.340A>C n.86A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713447T= | CA2320567931 | C3 | c.713A= (p.Glu238=) n.160A= c.836A= (p.Glu279=) n.340A= n.86A= | |
| 19 | g.6713448C>A | CA403642578 | C3 | c.712G>T (p.Glu238Ter) n.159G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.339G>T n.85G>T | |
| 19 | g.6713448C= | CA2320567932 | C3 | c.712G= (p.Glu238=) n.159G= c.835G= (p.Glu279=) n.339G= n.85G= | |
| 19 | g.6713448C>G | CA403642580 | C3 | c.712G>C (p.Glu238Gln) n.159G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.339G>C n.85G>C | |
| 19 | g.6713448C>T | CA9129654 | C3 | c.712G>A (p.Glu238Lys) n.159G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.339G>A n.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713449G>A | CA9129655 | C3 | c.711C>T (p.Gly237=) n.158C>T c.834C>T (p.Gly278=) n.338C>T n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713449G>C | CA505193111 | C3 | c.711C>G (p.Gly237=) n.158C>G c.834C>G (p.Gly278=) n.338C>G n.84C>G | |
| 19 | g.6713449G= | CA2320567933 | C3 | c.711C= (p.Gly237=) n.158C= c.834C= (p.Gly278=) n.338C= n.84C= | |
| 19 | g.6713449G>T | CA505193113 | C3 | c.711C>A (p.Gly237=) n.158C>A c.834C>A (p.Gly278=) n.338C>A n.84C>A | |
| 19 | g.6713450C>A | CA403642587 | C3 | c.710G>T (p.Gly237Val) n.157G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.337G>T n.83G>T | |
| 19 | g.6713450C>G | CA403642584 | C3 | c.710G>C (p.Gly237Ala) n.157G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.337G>C n.83G>C | |
| 19 | g.6713450C>T | CA403642585 | C3 | c.710G>A (p.Gly237Asp) n.157G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) n.337G>A n.83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713451C>A | CA403642589 | C3 | c.709G>T (p.Gly237Cys) n.156G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) n.336G>T n.82G>T | |
| 19 | g.6713451C= | CA2320567934 | C3 | c.709G= (p.Gly237=) n.156G= c.832G= (p.Gly278=) n.336G= n.82G= | |
| 19 | g.6713451C>G | CA403642591 | C3 | c.709G>C (p.Gly237Arg) n.156G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) n.336G>C n.82G>C | |
| 19 | g.6713451C>T | CA403642593 | C3 | c.709G>A (p.Gly237Ser) n.156G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) n.336G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713452A= | CA2320567935 | C3 | c.708T= (p.Asp236=) n.155T= c.831T= (p.Asp277=) n.335T= n.81T= | |
| 19 | g.6713452A>C | CA9129656 | C3 | c.708T>G (p.Asp236Glu) n.155T>G c.831T>G (p.Asp277Glu) n.335T>G n.81T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713452A>G | CA505193117 | C3 | c.708T>C (p.Asp236=) n.155T>C c.831T>C (p.Asp277=) n.335T>C n.81T>C | |
| 19 | g.6713452A>T | CA403642596 | C3 | c.708T>A (p.Asp236Glu) n.155T>A c.831T>A (p.Asp277Glu) n.335T>A n.81T>A | |
| 19 | g.6713453T>A | CA403642598 | C3 | c.707A>T (p.Asp236Val) n.154A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.334A>T n.80A>T | |
| 19 | g.6713453T>C | CA403642600 | C3 | c.707A>G (p.Asp236Gly) n.154A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.334A>G n.80A>G | |
| 19 | g.6713453T>G | CA403642602 | C3 | c.707A>C (p.Asp236Ala) n.154A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.334A>C n.80A>C | |
| 19 | g.6713454C>A | CA403642604 | C3 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.153G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.333G>T n.79G>T | |
| 19 | g.6713454C>G | CA403642605 | C3 | c.706G>C (p.Asp236His) n.153G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.333G>C n.79G>C | |
| 19 | g.6713454C>T | CA403642607 | C3 | c.706G>A (p.Asp236Asn) n.153G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.333G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6713455C>A | CA403642609 | C3 | c.705G>T (p.Gln235His) n.152G>T c.828G>T (p.Gln276His) n.332G>T n.78G>T | |
| 19 | g.6713455C>G | CA403642611 | C3 | c.705G>C (p.Gln235His) n.152G>C c.828G>C (p.Gln276His) n.332G>C n.78G>C | |
| 19 | g.6713455C>T | CA505193127 | C3 | c.705G>A (p.Gln235=) n.152G>A c.828G>A (p.Gln276=) n.332G>A n.78G>A | |
| 19 | g.6713456T>A | CA403642616 | C3 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.151A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) n.331A>T n.77A>T | |
| 19 | g.6713456T>C | CA403642615 | C3 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.151A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) n.331A>G n.77A>G | |
| 19 | g.6713456T>G | CA403642613 | C3 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.151A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) n.331A>C n.77A>C | |
| 19 | g.6713457G>A | CA403642618 | C3 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.150C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) n.330C>T n.76C>T | |
| 19 | g.6713457G>C | CA9129657 | C3 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.150C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) n.330C>G n.76C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713457G= | CA2320567936 | C3 | c.703C= (p.Gln235=) n.150C= c.826C= (p.Gln276=) n.330C= n.76C= | |
| 19 | g.6713457G>T | CA403642621 | C3 | c.703C>A (p.Gln235Lys) n.150C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) n.330C>A n.76C>A | |
| 19 | g.6713458G>A | CA505193131 | C3 | c.702C>T (p.Ile234=) n.149C>T c.825C>T (p.Ile275=) n.329C>T n.75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713458G>C | CA403642623 | C3 | c.702C>G (p.Ile234Met) n.149C>G c.825C>G (p.Ile275Met) n.329C>G n.75C>G | |
| 19 | g.6713458G>T | CA505193132 | C3 | c.702C>A (p.Ile234=) n.149C>A c.825C>A (p.Ile275=) n.329C>A n.75C>A | |
| 19 | g.6713459A= | CA2320567937 | C3 | c.701T= (p.Ile234=) n.148T= c.824T= (p.Ile275=) n.328T= n.74T= | |
| 19 | g.6713459A>C | CA403642625 | C3 | c.701T>G (p.Ile234Ser) n.148T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) n.328T>G n.74T>G | |
| 19 | g.6713459A>G | CA403642627 | C3 | c.701T>C (p.Ile234Thr) n.148T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.328T>C n.74T>C | dbSNP |
| 19 | g.6713459A>T | CA403642628 | C3 | c.701T>A (p.Ile234Asn) n.148T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) n.328T>A n.74T>A | |
| 19 | g.6713460T>A | CA403642630 | C3 | c.700A>T (p.Ile234Phe) n.147A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) n.327A>T n.73A>T | dbSNP |
| 19 | g.6713460T>C | CA403642632 | C3 | c.700A>G (p.Ile234Val) n.147A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.327A>G n.73A>G | |
| 19 | g.6713460T>G | CA403642634 | C3 | c.700A>C (p.Ile234Leu) n.147A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.327A>C n.73A>C | |
| 19 | g.6713460T= | CA2320567938 | C3 | c.700A= (p.Ile234=) n.147A= c.823A= (p.Ile275=) n.327A= n.73A= | |
| 19 | g.6713461C>A | CA505193136 | C3 | c.699G>T (p.Gly233=) n.146G>T c.822G>T (p.Gly274=) n.326G>T n.72G>T | |
| 19 | g.6713461C= | CA2320567939 | C3 | c.699G= (p.Gly233=) n.146G= c.822G= (p.Gly274=) n.326G= n.72G= | |
| 19 | g.6713461C>G | CA505193139 | C3 | c.699G>C (p.Gly233=) n.146G>C c.822G>C (p.Gly274=) n.326G>C n.72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713461C>T | CA505193137 | C3 | c.699G>A (p.Gly233=) n.146G>A c.822G>A (p.Gly274=) n.326G>A n.72G>A | |
| 19 | g.6713462C>A | CA403642635 | C3 | c.698G>T (p.Gly233Val) n.145G>T c.821G>T (p.Gly274Val) n.325G>T n.71G>T | |
| 19 | g.6713462C>G | CA403642637 | C3 | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.145G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) n.325G>C n.71G>C | |
| 19 | g.6713462C>T | CA403642638 | C3 | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.145G>A c.821G>A (p.Gly274Glu) n.325G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713463C>A | CA403642642 | C3 | c.697G>T (p.Gly233Trp) n.144G>T c.820G>T (p.Gly274Trp) n.324G>T n.70G>T | |
| 19 | g.6713463C= | CA2320567940 | C3 | c.697G= (p.Gly233=) n.144G= c.820G= (p.Gly274=) n.324G= n.70G= | |
| 19 | g.6713463C>G | CA403642644 | C3 | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.144G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) n.324G>C n.70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713463C>T | CA403642640 | C3 | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.144G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) n.324G>A n.70G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713464G>A | CA10652819 | C3 | c.696C>T (p.Phe232=) n.143C>T c.819C>T (p.Phe273=) n.323C>T n.69C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713464G>C | CA403642649 | C3 | c.696C>G (p.Phe232Leu) n.143C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) n.323C>G n.69C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713464G= | CA2320567941 | C3 | c.696C= (p.Phe232=) n.143C= c.819C= (p.Phe273=) n.323C= n.69C= | |
| 19 | g.6713464G>T | CA403642647 | C3 | c.696C>A (p.Phe232Leu) n.143C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) n.323C>A n.69C>A | |
| 19 | g.6713465A>C | CA403642651 | C3 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.142T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) n.322T>G n.68T>G | |
| 19 | g.6713465A>G | CA403642653 | C3 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.142T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) n.322T>C n.68T>C | |
| 19 | g.6713465A>T | CA403642655 | C3 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.142T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.322T>A n.68T>A | |
| 19 | g.6713466A>C | CA403642657 | C3 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.141T>G c.817T>G (p.Phe273Val) n.321T>G n.67T>G | |
| 19 | g.6713466A>G | CA403642658 | C3 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.141T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) n.321T>C n.67T>C | |
| 19 | g.6713466A>T | CA403642660 | C3 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.141T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) n.321T>A n.67T>A | |
| 19 | g.6713467G>A | CA505193148 | C3 | c.693C>T (p.Ile231=) n.140C>T c.816C>T (p.Ile272=) n.320C>T n.66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713467G>C | CA403642662 | C3 | c.693C>G (p.Ile231Met) n.140C>G c.816C>G (p.Ile272Met) n.320C>G n.66C>G | |
| 19 | g.6713467G>T | CA505193149 | C3 | c.693C>A (p.Ile231=) n.140C>A c.816C>A (p.Ile272=) n.320C>A n.66C>A | |
| 19 | g.6713468A>C | CA403642663 | C3 | c.692T>G (p.Ile231Ser) n.139T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) n.319T>G n.65T>G | |
| 19 | g.6713468A>G | CA403642665 | C3 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.139T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) n.319T>C n.65T>C | |
| 19 | g.6713468A>T | CA403642666 | C3 | c.692T>A (p.Ile231Asn) n.139T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) n.319T>A n.65T>A | |
| 19 | g.6713469T>A | CA403642672 | C3 | c.691A>T (p.Ile231Phe) n.138A>T c.814A>T (p.Ile272Phe) n.318A>T n.64A>T | |
| 19 | g.6713469T>C | CA403642670 | C3 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.138A>G c.814A>G (p.Ile272Val) n.318A>G n.64A>G | dbSNP |
| 19 | g.6713469T>G | CA403642668 | C3 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.138A>C c.814A>C (p.Ile272Leu) n.318A>C n.64A>C | |
| 19 | g.6713469T= | CA2320567942 | C3 | c.691A= (p.Ile231=) n.138A= c.814A= (p.Ile272=) n.318A= n.64A= | |
| 19 | g.6713469_6713470insTG | CA2576592392 | C3 | c.690_691insCA (p.Ile231GlnfsTer?) n.137_138insCA c.813_814insCA (p.Ile272GlnfsTer?) n.317_318insCA n.63_64insCA | |
| 19 | g.6713470G>A | CA505193153 | C3 | c.690C>T (p.Val230=) n.137C>T c.813C>T (p.Val271=) n.317C>T n.63C>T | |
| 19 | g.6713470G>C | CA9129658 | C3 | c.690C>G (p.Val230=) n.137C>G c.813C>G (p.Val271=) n.317C>G n.63C>G | dbSNP ExAC |
| 19 | g.6713470G= | CA2320567943 | C3 | c.690C= (p.Val230=) n.137C= c.813C= (p.Val271=) n.317C= n.63C= | |
| 19 | g.6713470G>T | CA505193154 | C3 | c.690C>A (p.Val230=) n.137C>A c.813C>A (p.Val271=) n.317C>A n.63C>A | |
| 19 | g.6713471A>C | CA403642675 | C3 | c.689T>G (p.Val230Gly) n.136T>G c.812T>G (p.Val271Gly) n.316T>G n.62T>G | |
| 19 | g.6713471A>G | CA403642677 | C3 | c.689T>C (p.Val230Ala) n.136T>C c.812T>C (p.Val271Ala) n.316T>C n.62T>C | |
| 19 | g.6713471A>T | CA403642679 | C3 | c.689T>A (p.Val230Asp) n.136T>A c.812T>A (p.Val271Asp) n.316T>A n.62T>A | |
| 19 | g.6713472C>A | CA403642681 | C3 | c.688G>T (p.Val230Phe) n.135G>T c.811G>T (p.Val271Phe) n.315G>T n.61G>T | |
| 19 | g.6713472C>G | CA403642683 | C3 | c.688G>C (p.Val230Leu) n.135G>C c.811G>C (p.Val271Leu) n.315G>C n.61G>C | |
| 19 | g.6713472C>T | CA403642684 | C3 | c.688G>A (p.Val230Ile) n.135G>A c.811G>A (p.Val271Ile) n.315G>A n.61G>A | |
| 19 | g.6713473A>C | CA403642686 | C3 | c.687T>G (p.Phe229Leu) n.134T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) n.314T>G n.60T>G | |
| 19 | g.6713473A>G | CA505193161 | C3 | c.687T>C (p.Phe229=) n.134T>C c.810T>C (p.Phe270=) n.314T>C n.60T>C | |
| 19 | g.6713473A>T | CA403642688 | C3 | c.687T>A (p.Phe229Leu) n.134T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) n.314T>A n.60T>A | |
| 19 | g.6713475del | CA2587878295 | C3 | c.687del (p.Phe229LeufsTer?) n.134del c.810del (p.Phe270LeufsTer?) n.314del n.60del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713474A>C | CA403642690 | C3 | c.686T>G (p.Phe229Cys) n.133T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) n.313T>G n.59T>G | |
| 19 | g.6713474A>G | CA403642692 | C3 | c.686T>C (p.Phe229Ser) n.133T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) n.313T>C n.59T>C | |
| 19 | g.6713474A>T | CA403642693 | C3 | c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.133T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.313T>A n.59T>A | |
| 19 | g.6713475A>C | CA403642697 | C3 | c.685T>G (p.Phe229Val) n.132T>G c.808T>G (p.Phe270Val) n.312T>G n.58T>G | |
| 19 | g.6713475A>G | CA403642699 | C3 | c.685T>C (p.Phe229Leu) n.132T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) n.312T>C n.58T>C | |
| 19 | g.6713475A>T | CA403642696 | C3 | c.685T>A (p.Phe229Ile) n.132T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) n.312T>A n.58T>A | |
| 19 | g.6713476G>A | CA9129660 | C3 | c.684C>T (p.Ala228=) n.131C>T c.807C>T (p.Ala269=) n.311C>T n.57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713476G>C | CA505193165 | C3 | c.684C>G (p.Ala228=) n.131C>G c.807C>G (p.Ala269=) n.311C>G n.57C>G | |
| 19 | g.6713476G= | CA2320567944 | C3 | c.684C= (p.Ala228=) n.131C= c.807C= (p.Ala269=) n.311C= n.57C= | |
| 19 | g.6713476G>T | CA9129659 | C3 | c.684C>A (p.Ala228=) n.131C>A c.807C>A (p.Ala269=) n.311C>A n.57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713477G>A | CA9129661 | C3 | c.683C>T (p.Ala228Val) n.130C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.310C>T n.56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6713477G>C | CA403642704 | C3 | c.683C>G (p.Ala228Gly) n.130C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.310C>G n.56C>G | |
| 19 | g.6713477G= | CA2320567945 | C3 | c.683C= (p.Ala228=) n.130C= c.806C= (p.Ala269=) n.310C= n.56C= | |
| 19 | g.6713477G>T | CA403642705 | C3 | c.683C>A (p.Ala228Asp) n.130C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) n.310C>A n.56C>A | |
| 19 | g.6713478C>A | CA403642707 | C3 | c.682G>T (p.Ala228Ser) n.129G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.309G>T n.55G>T | |
| 19 | g.6713478C>G | CA403642709 | C3 | c.682G>C (p.Ala228Pro) n.129G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.309G>C n.55G>C | |
| 19 | g.6713478C>T | CA403642711 | C3 | c.682G>A (p.Ala228Thr) n.129G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.309G>A n.55G>A | |
| 19 | g.6713479A>C | CA505193166 | C3 | c.681T>G (p.Thr227=) n.128T>G c.804T>G (p.Thr268=) n.308T>G n.54T>G | |
| 19 | g.6713479A>G | CA505193169 | C3 | c.681T>C (p.Thr227=) n.128T>C c.804T>C (p.Thr268=) n.308T>C n.54T>C | |
| 19 | g.6713479A>T | CA505193168 | C3 | c.681T>A (p.Thr227=) n.128T>A c.804T>A (p.Thr268=) n.308T>A n.54T>A | |
| 19 | g.6713480G>A | CA403642712 | C3 | c.680C>T (p.Thr227Ile) n.127C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.307C>T n.53C>T | |
| 19 | g.6713480G>C | CA403642714 | C3 | c.680C>G (p.Thr227Ser) n.127C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.307C>G n.53C>G | |
| 19 | g.6713480G>T | CA403642715 | C3 | c.680C>A (p.Thr227Asn) n.127C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.307C>A n.53C>A | |
| 19 | g.6713481T>A | CA403642717 | C3 | c.679A>T (p.Thr227Ser) n.126A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.306A>T n.52A>T | |
| 19 | g.6713481T>C | CA403642718 | C3 | c.679A>G (p.Thr227Ala) n.126A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.306A>G n.52A>G | |
| 19 | g.6713481T>G | CA403642719 | C3 | c.679A>C (p.Thr227Pro) n.126A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.306A>C n.52A>C | |
| 19 | g.6713482T>A | CA9129662 | C3 | c.678A>T (p.Gly226=) n.125A>T c.801A>T (p.Gly267=) n.305A>T n.51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713482T>C | CA505193172 | C3 | c.678A>G (p.Gly226=) n.125A>G c.801A>G (p.Gly267=) n.305A>G n.51A>G | |
| 19 | g.6713482T>G | CA505193173 | C3 | c.678A>C (p.Gly226=) n.125A>C c.801A>C (p.Gly267=) n.305A>C n.51A>C | |
| 19 | g.6713482T= | CA2320567946 | C3 | c.678A= (p.Gly226=) n.125A= c.801A= (p.Gly267=) n.305A= n.51A= | |
| 19 | g.6713483C>A | CA403642721 | C3 | c.677G>T (p.Gly226Val) n.124G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.304G>T n.50G>T | |
| 19 | g.6713483C>G | CA403642723 | C3 | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.124G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.304G>C n.50G>C | |
| 19 | g.6713483C>T | CA403642725 | C3 | c.677G>A (p.Gly226Glu) n.124G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) n.304G>A n.50G>A | |
| 19 | g.6713484C>A | CA403642726 | C3 | c.676G>T (p.Gly226Ter) n.123G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) n.303G>T n.49G>T | |
| 19 | g.6713484C>G | CA403642728 | C3 | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.123G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.303G>C n.49G>C | |
| 19 | g.6713484C>T | CA403642729 | C3 | c.676G>A (p.Gly226Arg) n.123G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) n.303G>A n.49G>A | |
| 19 | g.6713485C>A | CA403642731 | C3 | c.675G>T (p.Glu225Asp) n.122G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) n.302G>T n.48G>T | |
| 19 | g.6713485C>G | CA403642733 | C3 | c.675G>C (p.Glu225Asp) n.122G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) n.302G>C n.48G>C | |
| 19 | g.6713485C>T | CA505193174 | C3 | c.675G>A (p.Glu225=) n.122G>A c.798G>A (p.Glu266=) n.302G>A n.48G>A | |
| 19 | g.6713486T>A | CA403642735 | C3 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.121A>T c.797A>T (p.Glu266Val) n.301A>T n.47A>T | |
| 19 | g.6713486T>C | CA403642737 | C3 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.121A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) n.301A>G n.47A>G | |
| 19 | g.6713486T>G | CA403642739 | C3 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.121A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) n.301A>C n.47A>C | |
| 19 | g.6713487C>A | CA403642741 | C3 | c.673G>T (p.Glu225Ter) n.120G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) n.300G>T n.46G>T | |
| 19 | g.6713487C>G | CA403642743 | C3 | c.673G>C (p.Glu225Gln) n.120G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) n.300G>C n.46G>C | |
| 19 | g.6713487C>T | CA403642744 | C3 | c.673G>A (p.Glu225Lys) n.120G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) n.300G>A n.46G>A | |
| 19 | g.6713488C>A | CA505193177 | C3 | c.672G>T (p.Val224=) n.119G>T c.795G>T (p.Val265=) n.299G>T n.45G>T | |
| 19 | g.6713488C= | CA2320567947 | C3 | c.672G= (p.Val224=) n.119G= c.795G= (p.Val265=) n.299G= n.45G= | |
| 19 | g.6713488C>G | CA505193175 | C3 | c.672G>C (p.Val224=) n.119G>C c.795G>C (p.Val265=) n.299G>C n.45G>C | |
| 19 | g.6713488C>T | CA505193176 | C3 | c.672G>A (p.Val224=) n.119G>A c.795G>A (p.Val265=) n.299G>A n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713489A>C | CA403642748 | C3 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.118T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.298T>G n.44T>G | |
| 19 | g.6713489A>G | CA403642750 | C3 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.118T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.298T>C n.44T>C | |
| 19 | g.6713489A>T | CA403642746 | C3 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.118T>A c.794T>A (p.Val265Glu) n.298T>A n.44T>A | |
| 19 | g.6713490C>A | CA403642754 | C3 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.117G>T c.793G>T (p.Val265Leu) n.297G>T n.43G>T | |
| 19 | g.6713490C>G | CA403642752 | C3 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.117G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.297G>C n.43G>C | |
| 19 | g.6713490C>T | CA403642756 | C3 | c.670G>A (p.Val224Met) n.117G>A c.793G>A (p.Val265Met) n.297G>A n.43G>A | |
| 19 | g.6713491T>A | CA403642757 | C3 | c.669A>T (p.Lys223Asn) n.116A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.296A>T n.42A>T | |
| 19 | g.6713491T>C | CA9129663 | C3 | c.669A>G (p.Lys223=) n.116A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.296A>G n.42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713491T>G | CA403642759 | C3 | c.669A>C (p.Lys223Asn) n.116A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.296A>C n.42A>C | |
| 19 | g.6713491T= | CA2320567948 | C3 | c.669A= (p.Lys223=) n.116A= c.792A= (p.Lys264=) n.296A= n.42A= | |
| 19 | g.6713492T>A | CA403642763 | C3 | c.668A>T (p.Lys223Ile) n.115A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.295A>T n.41A>T | |
| 19 | g.6713492T>C | CA403642766 | C3 | c.668A>G (p.Lys223Arg) n.115A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.295A>G n.41A>G | |
| 19 | g.6713492T>G | CA403642764 | C3 | c.668A>C (p.Lys223Thr) n.115A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.295A>C n.41A>C | |
| 19 | g.6713493T>A | CA403642769 | C3 | c.667A>T (p.Lys223Ter) n.114A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.294A>T n.40A>T | |
| 19 | g.6713493T>C | CA403642771 | C3 | c.667A>G (p.Lys223Glu) n.114A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.294A>G n.40A>G | |
| 19 | g.6713493T>G | CA403642770 | C3 | c.667A>C (p.Lys223Gln) n.114A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.294A>C n.40A>C | |
| 19 | g.6713494C>A | CA403642774 | C3 | c.666G>T (p.Lys222Asn) n.113G>T c.789G>T (p.Lys263Asn) n.293G>T n.39G>T | |
| 19 | g.6713494C>G | CA403642775 | C3 | c.666G>C (p.Lys222Asn) n.113G>C c.789G>C (p.Lys263Asn) n.293G>C n.39G>C | |
| 19 | g.6713494C>T | CA505193178 | C3 | c.666G>A (p.Lys222=) n.113G>A c.789G>A (p.Lys263=) n.293G>A n.39G>A | |
| 19 | g.6713495T>A | CA403642777 | C3 | c.665A>T (p.Lys222Met) n.112A>T c.788A>T (p.Lys263Met) n.292A>T n.38A>T | |
| 19 | g.6713495T>C | CA403642779 | C3 | c.665A>G (p.Lys222Arg) n.112A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) n.292A>G n.38A>G | |
| 19 | g.6713495T>G | CA403642780 | C3 | c.665A>C (p.Lys222Thr) n.112A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) n.292A>C n.38A>C | |
| 19 | g.6713496T>A | CA403642783 | C3 | c.664A>T (p.Lys222Ter) n.111A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) n.291A>T n.37A>T | |
| 19 | g.6713496T>C | CA403642784 | C3 | c.664A>G (p.Lys222Glu) n.111A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) n.291A>G n.37A>G | |
| 19 | g.6713496T>G | CA403642785 | C3 | c.664A>C (p.Lys222Gln) n.111A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) n.291A>C n.37A>C | |
| 19 | g.6713497C>A | CA505193179 | C3 | c.663G>T (p.Gly221=) n.110G>T c.786G>T (p.Gly262=) n.290G>T n.36G>T | |
| 19 | g.6713497C>G | CA505193180 | C3 | c.663G>C (p.Gly221=) n.110G>C c.786G>C (p.Gly262=) n.290G>C n.36G>C | |
| 19 | g.6713497C>T | CA505193181 | C3 | c.663G>A (p.Gly221=) n.110G>A c.786G>A (p.Gly262=) n.290G>A n.36G>A | |
| 19 | g.6713498_6713499del | CA2735582519 | C3 | c.662_663del (p.Gly221GlufsTer24) n.109_110del c.785_786del (p.Gly262GlufsTer24) n.289_290del n.35_36del | dbSNP |
| 19 | g.6713498C>A | CA403642787 | C3 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.109G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.289G>T n.35G>T | |
| 19 | g.6713498C= | CA2320567949 | C3 | c.662G= (p.Gly221=) n.109G= c.785G= (p.Gly262=) n.289G= n.35G= | |
| 19 | g.6713498C>G | CA403642788 | C3 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.109G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.289G>C n.35G>C | |
| 19 | g.6713498C>T | CA403642789 | C3 | c.662G>A (p.Gly221Glu) n.109G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.289G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6713499C>A | CA403642792 | C3 | c.661G>T (p.Gly221Trp) n.108G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) n.288G>T n.34G>T | |
| 19 | g.6713499C= | CA2320567950 | C3 | c.661G= (p.Gly221=) n.108G= c.784G= (p.Gly262=) n.288G= n.34G= | |
| 19 | g.6713499C>G | CA403642793 | C3 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.108G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.288G>C n.34G>C | COSMIC |
| 19 | g.6713499C>T | CA9129664 | C3 | c.661G>A (p.Gly221Arg) n.108G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.288G>A n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713499_6713500del | CA645620274 | C3 | c.660_661del (p.Tyr220Ter) n.107_108del c.783_784del (p.Tyr261Ter) n.287_288del n.33_34del | COSMIC |
| 19 | g.6713500G>A | CA9129665 | C3 | c.660C>T (p.Tyr220=) n.107C>T c.783C>T (p.Tyr261=) n.287C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713500G>C | CA403642794 | C3 | c.660C>G (p.Tyr220Ter) n.107C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.287C>G n.33C>G | |
| 19 | g.6713500G= | CA2320567951 | C3 | c.660C= (p.Tyr220=) n.107C= c.783C= (p.Tyr261=) n.287C= n.33C= | |
| 19 | g.6713500G>T | CA304798119 | C3 | c.660C>A (p.Tyr220Ter) n.107C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.287C>A n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |