Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713356A=CA2320567883C3c.754-41T= (n.754-41T=)
n.201-41T=
c.877-41T= (n.877-41T=)
n.381-41T=
n.127-41T=
19g.6713356A>GCA9129635C3c.754-41T>C (n.754-41T>C)
n.201-41T>C
c.877-41T>C (n.877-41T>C)
n.381-41T>C
n.127-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713358A=CA2320567884C3c.754-43T= (n.754-43T=)
n.201-43T=
c.877-43T= (n.877-43T=)
n.381-43T=
n.127-43T=
19g.6713358A>GCA631722110C3c.754-43T>C (n.754-43T>C)
n.201-43T>C
c.877-43T>C (n.877-43T>C)
n.381-43T>C
n.127-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713359G>ACA884131375C3c.754-44C>T (n.754-44C>T)
n.201-44C>T
c.877-44C>T (n.877-44C>T)
n.381-44C>T
n.127-44C>T
 dbSNP
19g.6713359G=CA2320567885C3c.754-44C= (n.754-44C=)
n.201-44C=
c.877-44C= (n.877-44C=)
n.381-44C=
n.127-44C=
19g.6713360_6713361delinsGTCA2320567886C3c.754-46_754-45delinsAC (n.754-46_754-45delinsAC)
n.201-46_201-45delinsAC
c.877-46_877-45delinsAC (n.877-46_877-45delinsAC)
n.381-46_381-45delinsAC
n.127-46_127-45delinsAC
19g.6713361delCA9129636C3c.754-46del (n.754-46del)
n.201-46del
c.877-46del (n.877-46del)
n.381-46del
n.127-46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713361T>ACA2735582515C3c.754-46A>T (n.754-46A>T)
n.201-46A>T
c.877-46A>T (n.877-46A>T)
n.381-46A>T
n.127-46A>T
 dbSNP
19g.6713362G>CCA2587878275C3c.753+45C>G (n.753+45C>G)
n.200+45C>G
c.876+45C>G (n.876+45C>G)
n.380+45C>G
n.126+45C>G
 gnomAD v4
19g.6713363G>ACA505193159C3c.753+44C>T (n.753+44C>T)
n.200+44C>T
c.876+44C>T (n.876+44C>T)
n.380+44C>T
n.126+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713363G=CA2320567887C3c.753+44C= (n.753+44C=)
n.200+44C=
c.876+44C= (n.876+44C=)
n.380+44C=
n.126+44C=
19g.6713363G>TCA2587878276C3c.753+44C>A (n.753+44C>A)
n.200+44C>A
c.876+44C>A (n.876+44C>A)
n.380+44C>A
n.126+44C>A
 gnomAD v4
19g.6713364C=CA2320567888C3c.753+43G= (n.753+43G=)
n.200+43G=
c.876+43G= (n.876+43G=)
n.380+43G=
n.126+43G=
19g.6713364C>TCA9129637C3c.753+43G>A (n.753+43G>A)
n.200+43G>A
c.876+43G>A (n.876+43G>A)
n.380+43G>A
n.126+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713365G>ACA9129638C3c.753+42C>T (n.753+42C>T)
n.200+42C>T
c.876+42C>T (n.876+42C>T)
n.380+42C>T
n.126+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713365G=CA2320567889C3c.753+42C= (n.753+42C=)
n.200+42C=
c.876+42C= (n.876+42C=)
n.380+42C=
n.126+42C=
19g.6713366G>ACA2576592386C3c.753+41C>T (n.753+41C>T)
n.200+41C>T
c.876+41C>T (n.876+41C>T)
n.380+41C>T
n.126+41C>T
19g.6713368G>CCA2587878277C3c.753+39C>G (n.753+39C>G)
n.200+39C>G
c.876+39C>G (n.876+39C>G)
n.380+39C>G
n.126+39C>G
 gnomAD v4
19g.6713368G=CA2320567890C3c.753+39C= (n.753+39C=)
n.200+39C=
c.876+39C= (n.876+39C=)
n.380+39C=
n.126+39C=
19g.6713368G>TCA993076016C3c.753+39C>A (n.753+39C>A)
n.200+39C>A
c.876+39C>A (n.876+39C>A)
n.380+39C>A
n.126+39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713369A=CA2320567891C3c.753+38T= (n.753+38T=)
n.200+38T=
c.876+38T= (n.876+38T=)
n.380+38T=
n.126+38T=
19g.6713369A>GCA9129639C3c.753+38T>C (n.753+38T>C)
n.200+38T>C
c.876+38T>C (n.876+38T>C)
n.380+38T>C
n.126+38T>C
 dbSNP ExAC
19g.6713370C>TCA2587878278C3c.753+37G>A (n.753+37G>A)
n.200+37G>A
c.876+37G>A (n.876+37G>A)
n.380+37G>A
n.126+37G>A
 gnomAD v4
19g.6713371T>CCA2587878279C3c.753+36A>G (n.753+36A>G)
n.200+36A>G
c.876+36A>G (n.876+36A>G)
n.380+36A>G
n.126+36A>G
 gnomAD v4
19g.6713372G>CCA2587878280C3c.753+35C>G (n.753+35C>G)
n.200+35C>G
c.876+35C>G (n.876+35C>G)
n.380+35C>G
n.126+35C>G
 gnomAD v4
19g.6713373G>ACA2587878281C3c.753+34C>T (n.753+34C>T)
n.200+34C>T
c.876+34C>T (n.876+34C>T)
n.380+34C>T
n.126+34C>T
 gnomAD v4
19g.6713373G=CA2320567892C3c.753+34C= (n.753+34C=)
n.200+34C=
c.876+34C= (n.876+34C=)
n.380+34C=
n.126+34C=
19g.6713373G>TCA631722111C3c.753+34C>A (n.753+34C>A)
n.200+34C>A
c.876+34C>A (n.876+34C>A)
n.380+34C>A
n.126+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713374G>ACA2587878282C3c.753+33C>T (n.753+33C>T)
n.200+33C>T
c.876+33C>T (n.876+33C>T)
n.380+33C>T
n.126+33C>T
 gnomAD v4
19g.6713375G>ACA2587878283C3c.753+32C>T (n.753+32C>T)
n.200+32C>T
c.876+32C>T (n.876+32C>T)
n.380+32C>T
n.126+32C>T
 gnomAD v4
19g.6713375G>CCA2587878284C3c.753+32C>G (n.753+32C>G)
n.200+32C>G
c.876+32C>G (n.876+32C>G)
n.380+32C>G
n.126+32C>G
 gnomAD v4
19g.6713375G=CA2320567893C3c.753+32C= (n.753+32C=)
n.200+32C=
c.876+32C= (n.876+32C=)
n.380+32C=
n.126+32C=
19g.6713375G>TCA304797836C3c.753+32C>A (n.753+32C>A)
n.200+32C>A
c.876+32C>A (n.876+32C>A)
n.380+32C>A
n.126+32C>A
 dbSNP
19g.6713376C>GCA2587878285C3c.753+31G>C (n.753+31G>C)
n.200+31G>C
c.876+31G>C (n.876+31G>C)
n.380+31G>C
n.126+31G>C
 gnomAD v4
19g.6713376C>TCA2587878286C3c.753+31G>A (n.753+31G>A)
n.200+31G>A
c.876+31G>A (n.876+31G>A)
n.380+31G>A
n.126+31G>A
 gnomAD v4
19g.6713377A=CA2320567894C3c.753+30T= (n.753+30T=)
n.200+30T=
c.876+30T= (n.876+30T=)
n.380+30T=
n.126+30T=
19g.6713377A>GCA9129640C3c.753+30T>C (n.753+30T>C)
n.200+30T>C
c.876+30T>C (n.876+30T>C)
n.380+30T>C
n.126+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713378G>ACA2587878287C3c.753+29C>T (n.753+29C>T)
n.200+29C>T
c.876+29C>T (n.876+29C>T)
n.380+29C>T
n.126+29C>T
 gnomAD v4
19g.6713378G>TCA2576592387C3c.753+29C>A (n.753+29C>A)
n.200+29C>A
c.876+29C>A (n.876+29C>A)
n.380+29C>A
n.126+29C>A
19g.6713379G>ACA505193162C3c.753+28C>T (n.753+28C>T)
n.200+28C>T
c.876+28C>T (n.876+28C>T)
n.380+28C>T
n.126+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713379G=CA2320567895C3c.753+28C= (n.753+28C=)
n.200+28C=
c.876+28C= (n.876+28C=)
n.380+28C=
n.126+28C=
19g.6713380G>ACA9129641C3c.753+27C>T (n.753+27C>T)
n.200+27C>T
c.876+27C>T (n.876+27C>T)
n.380+27C>T
n.126+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713380G=CA2320567896C3c.753+27C= (n.753+27C=)
n.200+27C=
c.876+27C= (n.876+27C=)
n.380+27C=
n.126+27C=
19g.6713382T>ACA2576592388C3c.753+25A>T (n.753+25A>T)
n.200+25A>T
c.876+25A>T (n.876+25A>T)
n.380+25A>T
n.126+25A>T
19g.6713383C=CA2320567897C3c.753+24G= (n.753+24G=)
n.200+24G=
c.876+24G= (n.876+24G=)
n.380+24G=
n.126+24G=
19g.6713383C>GCA631722112C3c.753+24G>C (n.753+24G>C)
n.200+24G>C
c.876+24G>C (n.876+24G>C)
n.380+24G>C
n.126+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713383C>TCA2587878288C3c.753+24G>A (n.753+24G>A)
n.200+24G>A
c.876+24G>A (n.876+24G>A)
n.380+24G>A
n.126+24G>A
 gnomAD v4
19g.6713387G>ACA2587878289C3c.753+20C>T (n.753+20C>T)
n.200+20C>T
c.876+20C>T (n.876+20C>T)
n.380+20C>T
n.126+20C>T
 gnomAD v4
19g.6713387G=CA2320567898C3c.753+20C= (n.753+20C=)
n.200+20C=
c.876+20C= (n.876+20C=)
n.380+20C=
n.126+20C=
19g.6713387G>TCA9129642C3c.753+20C>A (n.753+20C>A)
n.200+20C>A
c.876+20C>A (n.876+20C>A)
n.380+20C>A
n.126+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713388C>ACA2576592389C3c.753+19G>T (n.753+19G>T)
n.200+19G>T
c.876+19G>T (n.876+19G>T)
n.380+19G>T
n.126+19G>T
19g.6713388C=CA2320567899C3c.753+19G= (n.753+19G=)
n.200+19G=
c.876+19G= (n.876+19G=)
n.380+19G=
n.126+19G=
19g.6713388C>GCA2587878290C3c.753+19G>C (n.753+19G>C)
n.200+19G>C
c.876+19G>C (n.876+19G>C)
n.380+19G>C
n.126+19G>C
 gnomAD v4
19g.6713388C>TCA9129643C3c.753+19G>A (n.753+19G>A)
n.200+19G>A
c.876+19G>A (n.876+19G>A)
n.380+19G>A
n.126+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713389G>ACA631722113C3c.753+18C>T (n.753+18C>T)
n.200+18C>T
c.876+18C>T (n.876+18C>T)
n.380+18C>T
n.126+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713389G=CA2320567900C3c.753+18C= (n.753+18C=)
n.200+18C=
c.876+18C= (n.876+18C=)
n.380+18C=
n.126+18C=
19g.6713389G>TCA2587878291C3c.753+18C>A (n.753+18C>A)
n.200+18C>A
c.876+18C>A (n.876+18C>A)
n.380+18C>A
n.126+18C>A
 gnomAD v4
19g.6713391C>ACA9129644C3c.753+16G>T (n.753+16G>T)
n.200+16G>T
c.876+16G>T (n.876+16G>T)
n.380+16G>T
n.126+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713391C=CA2320567901C3c.753+16G= (n.753+16G=)
n.200+16G=
c.876+16G= (n.876+16G=)
n.380+16G=
n.126+16G=
19g.6713391C>TCA884131393C3c.753+16G>A (n.753+16G>A)
n.200+16G>A
c.876+16G>A (n.876+16G>A)
n.380+16G>A
n.126+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713395C>ACA631722124C3c.753+12G>T (n.753+12G>T)
n.200+12G>T
c.876+12G>T (n.876+12G>T)
n.380+12G>T
n.126+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713395C=CA2320567902C3c.753+12G= (n.753+12G=)
n.200+12G=
c.876+12G= (n.876+12G=)
n.380+12G=
n.126+12G=
19g.6713395C>GCA2587878292C3c.753+12G>C (n.753+12G>C)
n.200+12G>C
c.876+12G>C (n.876+12G>C)
n.380+12G>C
n.126+12G>C
 gnomAD v4
19g.6713395C>TCA9129645C3c.753+12G>A (n.753+12G>A)
n.200+12G>A
c.876+12G>A (n.876+12G>A)
n.380+12G>A
n.126+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713396G>ACA9129647C3c.753+11C>T (n.753+11C>T)
n.200+11C>T
c.876+11C>T (n.876+11C>T)
n.380+11C>T
n.126+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713396G>CCA2573155969C3c.753+11C>G (n.753+11C>G)
n.200+11C>G
c.876+11C>G (n.876+11C>G)
n.380+11C>G
n.126+11C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.6713396G=CA2320567903C3c.753+11C= (n.753+11C=)
n.200+11C=
c.876+11C= (n.876+11C=)
n.380+11C=
n.126+11C=
19g.6713396G>TCA9129646C3c.753+11C>A (n.753+11C>A)
n.200+11C>A
c.876+11C>A (n.876+11C>A)
n.380+11C>A
n.126+11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713397T>ACA631722125C3c.753+10A>T (n.753+10A>T)
n.200+10A>T
c.876+10A>T (n.876+10A>T)
n.380+10A>T
n.126+10A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713397T>CCA993076033C3c.753+10A>G (n.753+10A>G)
n.200+10A>G
c.876+10A>G (n.876+10A>G)
n.380+10A>G
n.126+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713397T=CA2320567904C3c.753+10A= (n.753+10A=)
n.200+10A=
c.876+10A= (n.876+10A=)
n.380+10A=
n.126+10A=
19g.6713398C>ACA645620273C3c.753+9G>T (n.753+9G>T)
n.200+9G>T
c.876+9G>T (n.876+9G>T)
n.380+9G>T
n.126+9G>T
 COSMIC
19g.6713398C=CA2320567905C3c.753+9G= (n.753+9G=)
n.200+9G=
c.876+9G= (n.876+9G=)
n.380+9G=
n.126+9G=
19g.6713398C>GCA2320567906C3c.753+9G>C (n.753+9G>C)
n.200+9G>C
c.876+9G>C (n.876+9G>C)
n.380+9G>C
n.126+9G>C
 dbSNP
19g.6713400A=CA2320567907C3c.753+7T= (n.753+7T=)
n.200+7T=
c.876+7T= (n.876+7T=)
n.380+7T=
n.126+7T=
19g.6713400A>GCA9129648C3c.753+7T>C (n.753+7T>C)
n.200+7T>C
c.876+7T>C (n.876+7T>C)
n.380+7T>C
n.126+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713400A>TCA2576592390C3c.753+7T>A (n.753+7T>A)
n.200+7T>A
c.876+7T>A (n.876+7T>A)
n.380+7T>A
n.126+7T>A
 ClinVar
19g.6713401T>ACA2576592391C3c.753+6A>T (n.753+6A>T)
n.200+6A>T
c.876+6A>T (n.876+6A>T)
n.380+6A>T
n.126+6A>T
19g.6713402G>ACA2739276409C3c.753+5C>T (n.753+5C>T)
n.200+5C>T
c.876+5C>T (n.876+5C>T)
n.380+5C>T
n.126+5C>T
 ClinVar
19g.6713403G>ACA304797928C3c.753+4C>T (n.753+4C>T)
n.200+4C>T
c.876+4C>T (n.876+4C>T)
n.380+4C>T
n.126+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713403G=CA2320567908C3c.753+4C= (n.753+4C=)
n.200+4C=
c.876+4C= (n.876+4C=)
n.380+4C=
n.126+4C=
19g.6713404T>ACA304797934C3c.753+3A>T (n.753+3A>T)
n.200+3A>T
c.876+3A>T (n.876+3A>T)
n.380+3A>T
n.126+3A>T
 dbSNP
19g.6713404T=CA2320567909C3c.753+3A= (n.753+3A=)
n.200+3A=
c.876+3A= (n.876+3A=)
n.380+3A=
n.126+3A=
19g.6713405A=CA2320567910C3c.753+2T= (n.753+2T=)
n.200+2T=
c.876+2T= (n.876+2T=)
n.380+2T=
n.126+2T=
19g.6713405A>CCA403642420C3c.753+2T>G (n.753+2T>G)
n.200+2T>G
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
n.380+2T>G
n.126+2T>G
 dbSNP
19g.6713405A>GCA403642421C3c.753+2T>C (n.753+2T>C)
n.200+2T>C
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
n.380+2T>C
n.126+2T>C
19g.6713405A>TCA403642423C3c.753+2T>A (n.753+2T>A)
n.200+2T>A
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
n.380+2T>A
n.126+2T>A
19g.6713406C>ACA403642425C3c.753+1G>T (n.753+1G>T)
n.200+1G>T
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
n.380+1G>T
n.126+1G>T
 gnomAD v4
19g.6713406C=CA2320567911C3c.753+1G= (n.753+1G=)
n.200+1G=
c.876+1G= (n.876+1G=)
n.380+1G=
n.126+1G=
19g.6713406C>GCA304797940C3c.753+1G>C (n.753+1G>C)
n.200+1G>C
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
n.380+1G>C
n.126+1G>C
 dbSNP
19g.6713406C>TCA304797946C3c.753+1G>A (n.753+1G>A)
n.200+1G>A
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
n.380+1G>A
n.126+1G>A
 dbSNP
19g.6713407C>ACA505193019C3c.753G>T (p.Pro251=)
n.200G>T
c.876G>T (p.Pro292=)
n.380G>T
n.126G>T
19g.6713407C=CA2320567912C3c.753G= (p.Pro251=)
n.200G=
c.876G= (p.Pro292=)
n.380G=
n.126G=
19g.6713407C>GCA505193020C3c.753G>C (p.Pro251=)
n.200G>C
c.876G>C (p.Pro292=)
n.380G>C
n.126G>C
19g.6713407C>TCA9129649C3c.753G>A (p.Pro251=)
n.200G>A
c.876G>A (p.Pro292=)
n.380G>A
n.126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713407_6713410dupCA2587878293C3c.750_753dup (p.Ile252SerfsTer3)
n.197_200dup
c.873_876dup (p.Ile293SerfsTer3)
n.377_380dup
n.123_126dup
 gnomAD v4
19g.6713408G>ACA304797961C3c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.199C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
n.379C>T
n.125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713408G>CCA403642432C3c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.199C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
n.379C>G
n.125C>G
19g.6713408G=CA2320567913C3c.752C= (p.Pro251=)
n.199C=
c.875C= (p.Pro292=)
n.379C=
n.125C=
19g.6713408G>TCA403642429C3c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.199C>A
c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.379C>A
n.125C>A
 gnomAD v4
19g.6713409G>ACA403642436C3c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.198C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
n.378C>T
n.124C>T
19g.6713409G>CCA403642434C3c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.198C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
n.378C>G
n.124C>G
19g.6713409G>TCA403642435C3c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.198C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
n.378C>A
n.124C>A
 COSMIC
19g.6713410A>CCA403642437C3c.750T>G (p.Ile250Met)
n.197T>G
c.873T>G (p.Ile291Met)
n.377T>G
n.123T>G
19g.6713410A>GCA505193027C3c.750T>C (p.Ile250=)
n.197T>C
c.873T>C (p.Ile291=)
n.377T>C
n.123T>C
19g.6713410A>TCA505193028C3c.750T>A (p.Ile250=)
n.197T>A
c.873T>A (p.Ile291=)
n.377T>A
n.123T>A
19g.6713411A>CCA403642438C3c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.196T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.376T>G
n.122T>G
19g.6713411A>GCA403642439C3c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.196T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.376T>C
n.122T>C
 gnomAD v4
19g.6713411A>TCA403642441C3c.749T>A (p.Ile250Asn)
n.196T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.376T>A
n.122T>A
19g.6713412T>ACA403642443C3c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.195A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.375A>T
n.121A>T
19g.6713412T>CCA403642445C3c.748A>G (p.Ile250Val)
n.195A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.375A>G
n.121A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713412T>GCA403642446C3c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.195A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.375A>C
n.121A>C
19g.6713412T=CA2320567914C3c.748A= (p.Ile250=)
n.195A=
c.871A= (p.Ile291=)
n.375A=
n.121A=
19g.6713413G>ACA505193035C3c.747C>T (p.Arg249=)
n.194C>T
c.870C>T (p.Arg290=)
n.374C>T
n.120C>T
19g.6713413G>CCA505193036C3c.747C>G (p.Arg249=)
n.194C>G
c.870C>G (p.Arg290=)
n.374C>G
n.120C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713413G=CA2320567915C3c.747C= (p.Arg249=)
n.194C=
c.870C= (p.Arg290=)
n.374C=
n.120C=
19g.6713413G>TCA505193037C3c.747C>A (p.Arg249=)
n.194C>A
c.870C>A (p.Arg290=)
n.374C>A
n.120C>A
 gnomAD v4
19g.6713414C>ACA403642448C3c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.193G>T
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.373G>T
n.119G>T
19g.6713414C=CA2320567916C3c.746G= (p.Arg249=)
n.193G=
c.869G= (p.Arg290=)
n.373G=
n.119G=
19g.6713414C>GCA403642449C3c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.193G>C
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.373G>C
n.119G>C
19g.6713414C>TCA403642451C3c.746G>A (p.Arg249His)
n.193G>A
c.869G>A (p.Arg290His)
n.373G>A
n.119G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713415G>ACA403642455C3c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.192C>T
c.868C>T (p.Arg290Cys)
n.372C>T
n.118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713415G>CCA403642456C3c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.192C>G
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.372C>G
n.118C>G
 dbSNP
19g.6713415G=CA2320567917C3c.745C= (p.Arg249=)
n.192C=
c.868C= (p.Arg290=)
n.372C=
n.118C=
19g.6713415G>TCA403642454C3c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.192C>A
c.868C>A (p.Arg290Ser)
n.372C>A
n.118C>A
 gnomAD v4
19g.6713416C>ACA403642457C3c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.191G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
n.371G>T
n.117G>T
19g.6713416C>GCA403642459C3c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.191G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
n.371G>C
n.117G>C
19g.6713416C>TCA505193044C3c.744G>A (p.Lys248=)
n.191G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
n.371G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.6713417T>ACA403642461C3c.743A>T (p.Lys248Met)
n.190A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
n.370A>T
n.116A>T
19g.6713417T>CCA9129650C3c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.190A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.370A>G
n.116A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713417T>GCA403642463C3c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.190A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.370A>C
n.116A>C
19g.6713417T=CA2320567918C3c.743A= (p.Lys248=)
n.190A=
c.866A= (p.Lys289=)
n.370A=
n.116A=
19g.6713418T>ACA403642469C3c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.189A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.369A>T
n.115A>T
19g.6713418T>CCA403642466C3c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.189A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.369A>G
n.115A>G
19g.6713418T>GCA403642467C3c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.189A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.369A>C
n.115A>C
19g.6713419G>ACA304797985C3c.741C>T (p.Leu247=)
n.188C>T
c.864C>T (p.Leu288=)
n.368C>T
n.114C>T
 dbSNP
19g.6713419G>CCA9129651C3c.741C>G (p.Leu247=)
n.188C>G
c.864C>G (p.Leu288=)
n.368C>G
n.114C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713419G=CA2320567919C3c.741C= (p.Leu247=)
n.188C=
c.864C= (p.Leu288=)
n.368C=
n.114C=
19g.6713419G>TCA505193048C3c.741C>A (p.Leu247=)
n.188C>A
c.864C>A (p.Leu288=)
n.368C>A
n.114C>A
19g.6713420A=CA2320567920C3c.740T= (p.Leu247=)
n.187T=
c.863T= (p.Leu288=)
n.367T=
n.113T=
19g.6713420A>CCA403642473C3c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.187T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.367T>G
n.113T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713420A>GCA403642474C3c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.187T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.367T>C
n.113T>C
19g.6713420A>TCA403642476C3c.740T>A (p.Leu247His)
n.187T>A
c.863T>A (p.Leu288His)
n.367T>A
n.113T>A
19g.6713421G>ACA403642481C3c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.186C>T
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.366C>T
n.112C>T
19g.6713421G>CCA403642480C3c.739C>G (p.Leu247Val)
n.186C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.366C>G
n.112C>G
19g.6713421G>TCA403642478C3c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.186C>A
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.366C>A
n.112C>A
19g.6713422G>ACA505193054C3c.738C>T (p.Ser246=)
n.185C>T
c.861C>T (p.Ser287=)
n.365C>T
n.111C>T
19g.6713422G>CCA304797995C3c.738C>G (p.Ser246=)
n.185C>G
c.861C>G (p.Ser287=)
n.365C>G
n.111C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713422G=CA2320567921C3c.738C= (p.Ser246=)
n.185C=
c.861C= (p.Ser287=)
n.365C=
n.111C=
19g.6713422G>TCA505193055C3c.738C>A (p.Ser246=)
n.185C>A
c.861C>A (p.Ser287=)
n.365C>A
n.111C>A
19g.6713423G>ACA403642483C3c.737C>T (p.Ser246Phe)
n.184C>T
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.364C>T
n.110C>T
19g.6713423G>CCA403642486C3c.737C>G (p.Ser246Cys)
n.184C>G
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.364C>G
n.110C>G
19g.6713423G>TCA403642484C3c.737C>A (p.Ser246Tyr)
n.184C>A
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.364C>A
n.110C>A
19g.6713424A>CCA403642488C3c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.183T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.363T>G
n.109T>G
19g.6713424A>GCA403642490C3c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.183T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.363T>C
n.109T>C
19g.6713424A>TCA403642492C3c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.183T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.363T>A
n.109T>A
19g.6713425T>ACA403642494C3c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.182A>T
c.858A>T (p.Glu286Asp)
n.362A>T
n.108A>T
19g.6713425T>CCA505193062C3c.735A>G (p.Glu245=)
n.182A>G
c.858A>G (p.Glu286=)
n.362A>G
n.108A>G
 gnomAD v4
19g.6713425T>GCA403642496C3c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.182A>C
c.858A>C (p.Glu286Asp)
n.362A>C
n.108A>C
19g.6713426T>ACA403642498C3c.734A>T (p.Glu245Val)
n.181A>T
c.857A>T (p.Glu286Val)
n.361A>T
n.107A>T
19g.6713426T>CCA403642499C3c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.181A>G
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.361A>G
n.107A>G
19g.6713426T>GCA403642501C3c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.181A>C
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.361A>C
n.107A>C
19g.6713427C>ACA403642502C3c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.180G>T
c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.360G>T
n.106G>T
19g.6713427C=CA2320567922C3c.733G= (p.Glu245=)
n.180G=
c.856G= (p.Glu286=)
n.360G=
n.106G=
19g.6713427C>GCA403642504C3c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.180G>C
c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.360G>C
n.106G>C
 dbSNP
19g.6713427C>TCA403642505C3c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.180G>A
c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.360G>A
n.106G>A
19g.6713428A>CCA505193065C3c.732T>G (p.Pro244=)
n.179T>G
c.855T>G (p.Pro285=)
n.359T>G
n.105T>G
19g.6713428A>GCA505193066C3c.732T>C (p.Pro244=)
n.179T>C
c.855T>C (p.Pro285=)
n.359T>C
n.105T>C
19g.6713428A>TCA505193067C3c.732T>A (p.Pro244=)
n.179T>A
c.855T>A (p.Pro285=)
n.359T>A
n.105T>A
19g.6713429G>ACA403642510C3c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.178C>T
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.358C>T
n.104C>T
 gnomAD v4
19g.6713429G>CCA403642508C3c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.178C>G
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.358C>G
n.104C>G
19g.6713429G>TCA403642507C3c.731C>A (p.Pro244His)
n.178C>A
c.854C>A (p.Pro285His)
n.358C>A
n.104C>A
19g.6713430G>ACA304798005C3c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.177C>T
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.357C>T
n.103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713430G>CCA403642513C3c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.177C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.357C>G
n.103C>G
19g.6713430G=CA2320567923C3c.730C= (p.Pro244=)
n.177C=
c.853C= (p.Pro285=)
n.357C=
n.103C=
19g.6713430G>TCA403642515C3c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.177C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.357C>A
n.103C>A
19g.6713431C>ACA505193070C3c.729G>T (p.Leu243=)
n.176G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
n.356G>T
n.102G>T
19g.6713431C=CA2320567924C3c.729G= (p.Leu243=)
n.176G=
c.852G= (p.Leu284=)
n.356G=
n.102G=
19g.6713431C>GCA505193075C3c.729G>C (p.Leu243=)
n.176G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
n.356G>C
n.102G>C
19g.6713431C>TCA9129652C3c.729G>A (p.Leu243=)
n.176G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
n.356G>A
n.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713432A>CCA403642518C3c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.175T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.355T>G
n.101T>G
19g.6713432A>GCA403642520C3c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.175T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.355T>C
n.101T>C
19g.6713432A>TCA403642521C3c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.175T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
n.355T>A
n.101T>A
19g.6713433G>ACA505193077C3c.727C>T (p.Leu243=)
n.174C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
n.354C>T
n.100C>T
19g.6713433G>CCA403642524C3c.727C>G (p.Leu243Val)
n.174C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.354C>G
n.100C>G
19g.6713433G>TCA403642525C3c.727C>A (p.Leu243Met)
n.174C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
n.354C>A
n.100C>A
19g.6713434G>ACA505193079C3c.726C>T (p.Ser242=)
n.173C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
n.353C>T
n.99C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713434G>CCA505193080C3c.726C>G (p.Ser242=)
n.173C>G
c.849C>G (p.Ser283=)
n.353C>G
n.99C>G
19g.6713434G>TCA505193081C3c.726C>A (p.Ser242=)
n.173C>A
c.849C>A (p.Ser283=)
n.353C>A
n.99C>A
19g.6713435G>ACA403642527C3c.725C>T (p.Ser242Phe)
n.172C>T
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.352C>T
n.98C>T
19g.6713435G>CCA403642528C3c.725C>G (p.Ser242Cys)
n.172C>G
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.352C>G
n.98C>G
19g.6713435G>TCA403642530C3c.725C>A (p.Ser242Tyr)
n.172C>A
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.352C>A
n.98C>A
19g.6713436A>CCA403642535C3c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.171T>G
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.351T>G
n.97T>G
19g.6713436A>GCA403642534C3c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.171T>C
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.351T>C
n.97T>C
19g.6713436A>TCA403642533C3c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.171T>A
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.351T>A
n.97T>A
19g.6713437A>CCA403642537C3c.723T>G (p.Ile241Met)
n.170T>G
c.846T>G (p.Ile282Met)
n.350T>G
n.96T>G
19g.6713437A>GCA505193086C3c.723T>C (p.Ile241=)
n.170T>C
c.846T>C (p.Ile282=)
n.350T>C
n.96T>C
19g.6713437A>TCA505193087C3c.723T>A (p.Ile241=)
n.170T>A
c.846T>A (p.Ile282=)
n.350T>A
n.96T>A
19g.6713438A>CCA403642539C3c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.169T>G
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.349T>G
n.95T>G
19g.6713438A>GCA403642540C3c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.169T>C
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.349T>C
n.95T>C
19g.6713438A>TCA403642542C3c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.169T>A
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.349T>A
n.95T>A
19g.6713438_6713441delinsATCCCA2320567925C3c.719_722delinsGGAT (p.Arg240=)
n.166_169delinsGGAT
c.842_845delinsGGAT (p.Arg281=)
n.346_349delinsGGAT
n.92_95delinsGGAT
19g.6713439T>ACA403642544C3c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.168A>T
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.348A>T
n.94A>T
19g.6713439T>CCA403642546C3c.721A>G (p.Ile241Val)
n.168A>G
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.348A>G
n.94A>G
19g.6713439T>GCA403642547C3c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.168A>C
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.348A>C
n.94A>C
19g.6713441_6713443delCA2320567926C3c.719_721del (p.Arg240del)
n.166_168del
c.842_844del (p.Arg281del)
n.346_348del
n.92_94del
 dbSNP
19g.6713440C>ACA403642550C3c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.167G>T
c.843G>T (p.Arg281Ser)
n.347G>T
n.93G>T
19g.6713440C=CA2320567928C3c.720G= (p.Arg240=)
n.167G=
c.843G= (p.Arg281=)
n.347G=
n.93G=
19g.6713440C>GCA403642549C3c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.167G>C
c.843G>C (p.Arg281Ser)
n.347G>C
n.93G>C
19g.6713440C>TCA505193092C3c.720G>A (p.Arg240=)
n.167G>A
c.843G>A (p.Arg281=)
n.347G>A
n.93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713440_6713442delinsCCTCA2320567927C3c.718_720delinsAGG (p.Arg240=)
n.165_167delinsAGG
c.841_843delinsAGG (p.Arg281=)
n.345_347delinsAGG
n.91_93delinsAGG
19g.6713441C>ACA403642553C3c.719G>T (p.Arg240Met)
n.166G>T
c.842G>T (p.Arg281Met)
n.346G>T
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.6713441C>GCA403642554C3c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.166G>C
c.842G>C (p.Arg281Thr)
n.346G>C
n.92G>C
19g.6713441C>TCA403642556C3c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.166G>A
c.842G>A (p.Arg281Lys)
n.346G>A
n.92G>A
19g.6713443_6713444delCA920048098C3c.718_719del (p.Arg240AspfsTer5)
n.165_166del
c.841_842del (p.Arg281AspfsTer5)
n.345_346del
n.91_92del
 dbSNP
19g.6713442T>ACA403642558C3c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.165A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
n.345A>T
n.91A>T
19g.6713442T>CCA403642560C3c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.165A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
n.345A>G
n.91A>G
 dbSNP
19g.6713442T>GCA505193097C3c.718A>C (p.Arg240=)
n.165A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
n.345A>C
n.91A>C
19g.6713442T=CA2320567929C3c.718A= (p.Arg240=)
n.165A=
c.841A= (p.Arg281=)
n.345A=
n.91A=
19g.6713443C>ACA403642561C3c.717G>T (p.Gln239His)
n.164G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
n.344G>T
n.90G>T
19g.6713443C>GCA403642562C3c.717G>C (p.Gln239His)
n.164G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
n.344G>C
n.90G>C
19g.6713443C>TCA505193103C3c.717G>A (p.Gln239=)
n.164G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
n.344G>A
n.90G>A
 gnomAD v4
19g.6713444T>ACA403642563C3c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.163A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.343A>T
n.89A>T
19g.6713444T>CCA403642566C3c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.163A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.343A>G
n.89A>G
19g.6713444T>GCA403642565C3c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.163A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.343A>C
n.89A>C
19g.6713445G>ACA403642567C3c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.162C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.342C>T
n.88C>T
19g.6713445G>CCA403642568C3c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.162C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.342C>G
n.88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713445G=CA2320567930C3c.715C= (p.Gln239=)
n.162C=
c.838C= (p.Gln280=)
n.342C=
n.88C=
19g.6713445G>TCA403642570C3c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.162C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.342C>A
n.88C>A
19g.6713446T>ACA403642572C3c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.161A>T
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.341A>T
n.87A>T
19g.6713446T>CCA505193106C3c.714A>G (p.Glu238=)
n.161A>G
c.837A>G (p.Glu279=)
n.341A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
19g.6713446T>GCA403642573C3c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.161A>C
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.341A>C
n.87A>C
19g.6713447T>ACA403642574C3c.713A>T (p.Glu238Val)
n.160A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.340A>T
n.86A>T
19g.6713447T>CCA403642576C3c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.160A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.340A>G
n.86A>G
19g.6713447T>GCA9129653C3c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.160A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.340A>C
n.86A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713447T=CA2320567931C3c.713A= (p.Glu238=)
n.160A=
c.836A= (p.Glu279=)
n.340A=
n.86A=
19g.6713448C>ACA403642578C3c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.159G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.339G>T
n.85G>T
19g.6713448C=CA2320567932C3c.712G= (p.Glu238=)
n.159G=
c.835G= (p.Glu279=)
n.339G=
n.85G=
19g.6713448C>GCA403642580C3c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.159G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.339G>C
n.85G>C
19g.6713448C>TCA9129654C3c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.159G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.339G>A
n.85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713449G>ACA9129655C3c.711C>T (p.Gly237=)
n.158C>T
c.834C>T (p.Gly278=)
n.338C>T
n.84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713449G>CCA505193111C3c.711C>G (p.Gly237=)
n.158C>G
c.834C>G (p.Gly278=)
n.338C>G
n.84C>G
19g.6713449G=CA2320567933C3c.711C= (p.Gly237=)
n.158C=
c.834C= (p.Gly278=)
n.338C=
n.84C=
19g.6713449G>TCA505193113C3c.711C>A (p.Gly237=)
n.158C>A
c.834C>A (p.Gly278=)
n.338C>A
n.84C>A
19g.6713450C>ACA403642587C3c.710G>T (p.Gly237Val)
n.157G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.337G>T
n.83G>T
19g.6713450C>GCA403642584C3c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.157G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.337G>C
n.83G>C
19g.6713450C>TCA403642585C3c.710G>A (p.Gly237Asp)
n.157G>A
c.833G>A (p.Gly278Asp)
n.337G>A
n.83G>A
 gnomAD v4
19g.6713451C>ACA403642589C3c.709G>T (p.Gly237Cys)
n.156G>T
c.832G>T (p.Gly278Cys)
n.336G>T
n.82G>T
19g.6713451C=CA2320567934C3c.709G= (p.Gly237=)
n.156G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.336G=
n.82G=
19g.6713451C>GCA403642591C3c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.156G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.336G>C
n.82G>C
19g.6713451C>TCA403642593C3c.709G>A (p.Gly237Ser)
n.156G>A
c.832G>A (p.Gly278Ser)
n.336G>A
n.82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713452A=CA2320567935C3c.708T= (p.Asp236=)
n.155T=
c.831T= (p.Asp277=)
n.335T=
n.81T=
19g.6713452A>CCA9129656C3c.708T>G (p.Asp236Glu)
n.155T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
n.335T>G
n.81T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713452A>GCA505193117C3c.708T>C (p.Asp236=)
n.155T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
n.335T>C
n.81T>C
19g.6713452A>TCA403642596C3c.708T>A (p.Asp236Glu)
n.155T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
n.335T>A
n.81T>A
19g.6713453T>ACA403642598C3c.707A>T (p.Asp236Val)
n.154A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.334A>T
n.80A>T
19g.6713453T>CCA403642600C3c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.154A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.334A>G
n.80A>G
19g.6713453T>GCA403642602C3c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.154A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.334A>C
n.80A>C
19g.6713454C>ACA403642604C3c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.153G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.333G>T
n.79G>T
19g.6713454C>GCA403642605C3c.706G>C (p.Asp236His)
n.153G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
n.333G>C
n.79G>C
19g.6713454C>TCA403642607C3c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.153G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.333G>A
n.79G>A
 ClinVar dbSNP
19g.6713455C>ACA403642609C3c.705G>T (p.Gln235His)
n.152G>T
c.828G>T (p.Gln276His)
n.332G>T
n.78G>T
19g.6713455C>GCA403642611C3c.705G>C (p.Gln235His)
n.152G>C
c.828G>C (p.Gln276His)
n.332G>C
n.78G>C
19g.6713455C>TCA505193127C3c.705G>A (p.Gln235=)
n.152G>A
c.828G>A (p.Gln276=)
n.332G>A
n.78G>A
19g.6713456T>ACA403642616C3c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.151A>T
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.331A>T
n.77A>T
19g.6713456T>CCA403642615C3c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.151A>G
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.331A>G
n.77A>G
19g.6713456T>GCA403642613C3c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.151A>C
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.331A>C
n.77A>C

Number of alleles fetched