| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713317T>A | CA403642392 | C3 | c.754-2A>T (n.754-2A>T) n.201-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) n.381-2A>T n.127-2A>T | |
| 19 | g.6713317T>C | CA403642393 | C3 | c.754-2A>G (n.754-2A>G) n.201-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) n.381-2A>G n.127-2A>G | |
| 19 | g.6713317T>G | CA403642395 | C3 | c.754-2A>C (n.754-2A>C) n.201-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) n.381-2A>C n.127-2A>C | |
| 19 | g.6713318G>C | CA2813446694 | C3 | c.754-3C>G (n.754-3C>G) n.201-3C>G c.877-3C>G (n.877-3C>G) n.381-3C>G n.127-3C>G | |
| 19 | g.6713319A>C | CA2587878260 | C3 | c.754-4T>G (n.754-4T>G) n.201-4T>G c.877-4T>G (n.877-4T>G) n.381-4T>G n.127-4T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713319A>G | CA2587878261 | C3 | c.754-4T>C (n.754-4T>C) n.201-4T>C c.877-4T>C (n.877-4T>C) n.381-4T>C n.127-4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713320G>A | CA2587878262 | C3 | c.754-5C>T (n.754-5C>T) n.201-5C>T c.877-5C>T (n.877-5C>T) n.381-5C>T n.127-5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713322_6713326del | CA2813446695 | C3 | c.754-9_754-5del (n.754-9_754-5del) n.201-9_201-5del c.877-9_877-5del (n.877-9_877-5del) n.381-9_381-5del n.127-9_127-5del | |
| 19 | g.6713325del | CA2552723218 | C3 | c.754-8del (n.754-8del) n.201-8del c.877-8del (n.877-8del) n.381-8del n.127-8del | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713324G>A | CA9129627 | C3 | c.754-9C>T (n.754-9C>T) n.201-9C>T c.877-9C>T (n.877-9C>T) n.381-9C>T n.127-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713324G= | CA2320567868 | C3 | c.754-9C= (n.754-9C=) n.201-9C= c.877-9C= (n.877-9C=) n.381-9C= n.127-9C= | |
| 19 | g.6713325G>C | CA2587878263 | C3 | c.754-10C>G (n.754-10C>G) n.201-10C>G c.877-10C>G (n.877-10C>G) n.381-10C>G n.127-10C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713331_6713344dup | CA9129628 | C3 | c.754-23_754-10dup (n.754-23_754-10dup) n.201-23_201-10dup c.877-23_877-10dup (n.877-23_877-10dup) n.381-23_381-10dup n.127-23_127-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713326_6713327insTT | CA2813446696 | C3 | c.754-12_754-11insAA (n.754-12_754-11insAA) n.201-12_201-11insAA c.877-12_877-11insAA (n.877-12_877-11insAA) n.381-12_381-11insAA n.127-12_127-11insAA | |
| 19 | g.6713327G>C | CA2587878264 | C3 | c.754-12C>G (n.754-12C>G) n.201-12C>G c.877-12C>G (n.877-12C>G) n.381-12C>G n.127-12C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713328A>G | CA2587878265 | C3 | c.754-13T>C (n.754-13T>C) n.201-13T>C c.877-13T>C (n.877-13T>C) n.381-13T>C n.127-13T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713329G= | CA2320567869 | C3 | c.754-14C= (n.754-14C=) n.201-14C= c.877-14C= (n.877-14C=) n.381-14C= n.127-14C= | |
| 19 | g.6713329G>T | CA631722108 | C3 | c.754-14C>A (n.754-14C>A) n.201-14C>A c.877-14C>A (n.877-14C>A) n.381-14C>A n.127-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713332G>A | CA2587878266 | C3 | c.754-17C>T (n.754-17C>T) n.201-17C>T c.877-17C>T (n.877-17C>T) n.381-17C>T n.127-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713332G>T | CA2813446697 | C3 | c.754-17C>A (n.754-17C>A) n.201-17C>A c.877-17C>A (n.877-17C>A) n.381-17C>A n.127-17C>A | |
| 19 | g.6713333G>A | CA9129629 | C3 | c.754-18C>T (n.754-18C>T) n.201-18C>T c.877-18C>T (n.877-18C>T) n.381-18C>T n.127-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713333G= | CA2320567870 | C3 | c.754-18C= (n.754-18C=) n.201-18C= c.877-18C= (n.877-18C=) n.381-18C= n.127-18C= | |
| 19 | g.6713334G>T | CA2587878267 | C3 | c.754-19C>A (n.754-19C>A) n.201-19C>A c.877-19C>A (n.877-19C>A) n.381-19C>A n.127-19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713337C= | CA2320567871 | C3 | c.754-22G= (n.754-22G=) n.201-22G= c.877-22G= (n.877-22G=) n.381-22G= n.127-22G= | |
| 19 | g.6713337C>G | CA9129630 | C3 | c.754-22G>C (n.754-22G>C) n.201-22G>C c.877-22G>C (n.877-22G>C) n.381-22G>C n.127-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713337_6713339delinsCAG | CA2320567872 | C3 | c.754-24_754-22delinsCTG (n.754-24_754-22delinsCTG) n.201-24_201-22delinsCTG c.877-24_877-22delinsCTG (n.877-24_877-22delinsCTG) n.381-24_381-22delinsCTG n.127-24_127-22delinsCTG | |
| 19 | g.6713342_6713343del | CA631722109 | C3 | c.754-24_754-23del (n.754-24_754-23del) n.201-24_201-23del c.877-24_877-23del (n.877-24_877-23del) n.381-24_381-23del n.127-24_127-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713339G>A | CA2320567874 | C3 | c.754-24C>T (n.754-24C>T) n.201-24C>T c.877-24C>T (n.877-24C>T) n.381-24C>T n.127-24C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713339G= | CA2320567873 | C3 | c.754-24C= (n.754-24C=) n.201-24C= c.877-24C= (n.877-24C=) n.381-24C= n.127-24C= | |
| 19 | g.6713341G>A | CA2587878268 | C3 | c.754-26C>T (n.754-26C>T) n.201-26C>T c.877-26C>T (n.877-26C>T) n.381-26C>T n.127-26C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713341G>C | CA2813446698 | C3 | c.754-26C>G (n.754-26C>G) n.201-26C>G c.877-26C>G (n.877-26C>G) n.381-26C>G n.127-26C>G | |
| 19 | g.6713341_6713342delinsGA | CA2320567875 | C3 | c.754-27_754-26delinsTC (n.754-27_754-26delinsTC) n.201-27_201-26delinsTC c.877-27_877-26delinsTC (n.877-27_877-26delinsTC) n.381-27_381-26delinsTC n.127-27_127-26delinsTC | |
| 19 | g.6713342del | CA884131372 | C3 | c.754-27del (n.754-27del) n.201-27del c.877-27del (n.877-27del) n.381-27del n.127-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713343G>A | CA993075984 | C3 | c.754-28C>T (n.754-28C>T) n.201-28C>T c.877-28C>T (n.877-28C>T) n.381-28C>T n.127-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713343G= | CA2320567876 | C3 | c.754-28C= (n.754-28C=) n.201-28C= c.877-28C= (n.877-28C=) n.381-28C= n.127-28C= | |
| 19 | g.6713346G>A | CA2587878269 | C3 | c.754-31C>T (n.754-31C>T) n.201-31C>T c.877-31C>T (n.877-31C>T) n.381-31C>T n.127-31C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713347A= | CA2320567877 | C3 | c.754-32T= (n.754-32T=) n.201-32T= c.877-32T= (n.877-32T=) n.381-32T= n.127-32T= | |
| 19 | g.6713347A>C | CA2587878270 | C3 | c.754-32T>G (n.754-32T>G) n.201-32T>G c.877-32T>G (n.877-32T>G) n.381-32T>G n.127-32T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713347A>G | CA993076007 | C3 | c.754-32T>C (n.754-32T>C) n.201-32T>C c.877-32T>C (n.877-32T>C) n.381-32T>C n.127-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713349C>A | CA2587878271 | C3 | c.754-34G>T (n.754-34G>T) n.201-34G>T c.877-34G>T (n.877-34G>T) n.381-34G>T n.127-34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713349C= | CA2320567878 | C3 | c.754-34G= (n.754-34G=) n.201-34G= c.877-34G= (n.877-34G=) n.381-34G= n.127-34G= | |
| 19 | g.6713349C>T | CA9129631 | C3 | c.754-34G>A (n.754-34G>A) n.201-34G>A c.877-34G>A (n.877-34G>A) n.381-34G>A n.127-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713350G>A | CA9129632 | C3 | c.754-35C>T (n.754-35C>T) n.201-35C>T c.877-35C>T (n.877-35C>T) n.381-35C>T n.127-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713350G>C | CA9129633 | C3 | c.754-35C>G (n.754-35C>G) n.201-35C>G c.877-35C>G (n.877-35C>G) n.381-35C>G n.127-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713350G= | CA2320567879 | C3 | c.754-35C= (n.754-35C=) n.201-35C= c.877-35C= (n.877-35C=) n.381-35C= n.127-35C= | |
| 19 | g.6713352dup | CA2587878272 | C3 | c.754-35dup (n.754-35dup) n.201-35dup c.877-35dup (n.877-35dup) n.381-35dup n.127-35dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713351G>A | CA2587878273 | C3 | c.754-36C>T (n.754-36C>T) n.201-36C>T c.877-36C>T (n.877-36C>T) n.381-36C>T n.127-36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713351G>C | CA9129634 | C3 | c.754-36C>G (n.754-36C>G) n.201-36C>G c.877-36C>G (n.877-36C>G) n.381-36C>G n.127-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713351G= | CA2320567880 | C3 | c.754-36C= (n.754-36C=) n.201-36C= c.877-36C= (n.877-36C=) n.381-36C= n.127-36C= | |
| 19 | g.6713352G>A | CA2320567882 | C3 | c.754-37C>T (n.754-37C>T) n.201-37C>T c.877-37C>T (n.877-37C>T) n.381-37C>T n.127-37C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713352G= | CA2320567881 | C3 | c.754-37C= (n.754-37C=) n.201-37C= c.877-37C= (n.877-37C=) n.381-37C= n.127-37C= | |
| 19 | g.6713353C>T | CA2587878274 | C3 | c.754-38G>A (n.754-38G>A) n.201-38G>A c.877-38G>A (n.877-38G>A) n.381-38G>A n.127-38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713356A= | CA2320567883 | C3 | c.754-41T= (n.754-41T=) n.201-41T= c.877-41T= (n.877-41T=) n.381-41T= n.127-41T= | |
| 19 | g.6713356A>G | CA9129635 | C3 | c.754-41T>C (n.754-41T>C) n.201-41T>C c.877-41T>C (n.877-41T>C) n.381-41T>C n.127-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713358A= | CA2320567884 | C3 | c.754-43T= (n.754-43T=) n.201-43T= c.877-43T= (n.877-43T=) n.381-43T= n.127-43T= | |
| 19 | g.6713358A>G | CA631722110 | C3 | c.754-43T>C (n.754-43T>C) n.201-43T>C c.877-43T>C (n.877-43T>C) n.381-43T>C n.127-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713359G>A | CA884131375 | C3 | c.754-44C>T (n.754-44C>T) n.201-44C>T c.877-44C>T (n.877-44C>T) n.381-44C>T n.127-44C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713359G= | CA2320567885 | C3 | c.754-44C= (n.754-44C=) n.201-44C= c.877-44C= (n.877-44C=) n.381-44C= n.127-44C= | |
| 19 | g.6713360_6713361delinsGT | CA2320567886 | C3 | c.754-46_754-45delinsAC (n.754-46_754-45delinsAC) n.201-46_201-45delinsAC c.877-46_877-45delinsAC (n.877-46_877-45delinsAC) n.381-46_381-45delinsAC n.127-46_127-45delinsAC | |
| 19 | g.6713361del | CA9129636 | C3 | c.754-46del (n.754-46del) n.201-46del c.877-46del (n.877-46del) n.381-46del n.127-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713361T>A | CA2735582515 | C3 | c.754-46A>T (n.754-46A>T) n.201-46A>T c.877-46A>T (n.877-46A>T) n.381-46A>T n.127-46A>T | dbSNP |
| 19 | g.6713362G>C | CA2587878275 | C3 | c.753+45C>G (n.753+45C>G) n.200+45C>G c.876+45C>G (n.876+45C>G) n.380+45C>G n.126+45C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713363G>A | CA505193159 | C3 | c.753+44C>T (n.753+44C>T) n.200+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) n.380+44C>T n.126+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713363G= | CA2320567887 | C3 | c.753+44C= (n.753+44C=) n.200+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) n.380+44C= n.126+44C= | |
| 19 | g.6713363G>T | CA2587878276 | C3 | c.753+44C>A (n.753+44C>A) n.200+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) n.380+44C>A n.126+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713364C= | CA2320567888 | C3 | c.753+43G= (n.753+43G=) n.200+43G= c.876+43G= (n.876+43G=) n.380+43G= n.126+43G= | |
| 19 | g.6713364C>T | CA9129637 | C3 | c.753+43G>A (n.753+43G>A) n.200+43G>A c.876+43G>A (n.876+43G>A) n.380+43G>A n.126+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713365G>A | CA9129638 | C3 | c.753+42C>T (n.753+42C>T) n.200+42C>T c.876+42C>T (n.876+42C>T) n.380+42C>T n.126+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713365G= | CA2320567889 | C3 | c.753+42C= (n.753+42C=) n.200+42C= c.876+42C= (n.876+42C=) n.380+42C= n.126+42C= | |
| 19 | g.6713366G>A | CA2576592386 | C3 | c.753+41C>T (n.753+41C>T) n.200+41C>T c.876+41C>T (n.876+41C>T) n.380+41C>T n.126+41C>T | |
| 19 | g.6713368G>C | CA2587878277 | C3 | c.753+39C>G (n.753+39C>G) n.200+39C>G c.876+39C>G (n.876+39C>G) n.380+39C>G n.126+39C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713368G= | CA2320567890 | C3 | c.753+39C= (n.753+39C=) n.200+39C= c.876+39C= (n.876+39C=) n.380+39C= n.126+39C= | |
| 19 | g.6713368G>T | CA993076016 | C3 | c.753+39C>A (n.753+39C>A) n.200+39C>A c.876+39C>A (n.876+39C>A) n.380+39C>A n.126+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713369A= | CA2320567891 | C3 | c.753+38T= (n.753+38T=) n.200+38T= c.876+38T= (n.876+38T=) n.380+38T= n.126+38T= | |
| 19 | g.6713369A>G | CA9129639 | C3 | c.753+38T>C (n.753+38T>C) n.200+38T>C c.876+38T>C (n.876+38T>C) n.380+38T>C n.126+38T>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.6713370C>T | CA2587878278 | C3 | c.753+37G>A (n.753+37G>A) n.200+37G>A c.876+37G>A (n.876+37G>A) n.380+37G>A n.126+37G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713371T>C | CA2587878279 | C3 | c.753+36A>G (n.753+36A>G) n.200+36A>G c.876+36A>G (n.876+36A>G) n.380+36A>G n.126+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713372G>C | CA2587878280 | C3 | c.753+35C>G (n.753+35C>G) n.200+35C>G c.876+35C>G (n.876+35C>G) n.380+35C>G n.126+35C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713373G>A | CA2587878281 | C3 | c.753+34C>T (n.753+34C>T) n.200+34C>T c.876+34C>T (n.876+34C>T) n.380+34C>T n.126+34C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713373G= | CA2320567892 | C3 | c.753+34C= (n.753+34C=) n.200+34C= c.876+34C= (n.876+34C=) n.380+34C= n.126+34C= | |
| 19 | g.6713373G>T | CA631722111 | C3 | c.753+34C>A (n.753+34C>A) n.200+34C>A c.876+34C>A (n.876+34C>A) n.380+34C>A n.126+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713374G>A | CA2587878282 | C3 | c.753+33C>T (n.753+33C>T) n.200+33C>T c.876+33C>T (n.876+33C>T) n.380+33C>T n.126+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713375G>A | CA2587878283 | C3 | c.753+32C>T (n.753+32C>T) n.200+32C>T c.876+32C>T (n.876+32C>T) n.380+32C>T n.126+32C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713375G>C | CA2587878284 | C3 | c.753+32C>G (n.753+32C>G) n.200+32C>G c.876+32C>G (n.876+32C>G) n.380+32C>G n.126+32C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713375G= | CA2320567893 | C3 | c.753+32C= (n.753+32C=) n.200+32C= c.876+32C= (n.876+32C=) n.380+32C= n.126+32C= | |
| 19 | g.6713375G>T | CA304797836 | C3 | c.753+32C>A (n.753+32C>A) n.200+32C>A c.876+32C>A (n.876+32C>A) n.380+32C>A n.126+32C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713376C>G | CA2587878285 | C3 | c.753+31G>C (n.753+31G>C) n.200+31G>C c.876+31G>C (n.876+31G>C) n.380+31G>C n.126+31G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713376C>T | CA2587878286 | C3 | c.753+31G>A (n.753+31G>A) n.200+31G>A c.876+31G>A (n.876+31G>A) n.380+31G>A n.126+31G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713377A= | CA2320567894 | C3 | c.753+30T= (n.753+30T=) n.200+30T= c.876+30T= (n.876+30T=) n.380+30T= n.126+30T= | |
| 19 | g.6713377A>G | CA9129640 | C3 | c.753+30T>C (n.753+30T>C) n.200+30T>C c.876+30T>C (n.876+30T>C) n.380+30T>C n.126+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713378G>A | CA2587878287 | C3 | c.753+29C>T (n.753+29C>T) n.200+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) n.380+29C>T n.126+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713378G>T | CA2576592387 | C3 | c.753+29C>A (n.753+29C>A) n.200+29C>A c.876+29C>A (n.876+29C>A) n.380+29C>A n.126+29C>A | |
| 19 | g.6713379G>A | CA505193162 | C3 | c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.200+28C>T c.876+28C>T (n.876+28C>T) n.380+28C>T n.126+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713379G= | CA2320567895 | C3 | c.753+28C= (n.753+28C=) n.200+28C= c.876+28C= (n.876+28C=) n.380+28C= n.126+28C= | |
| 19 | g.6713380G>A | CA9129641 | C3 | c.753+27C>T (n.753+27C>T) n.200+27C>T c.876+27C>T (n.876+27C>T) n.380+27C>T n.126+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713380G= | CA2320567896 | C3 | c.753+27C= (n.753+27C=) n.200+27C= c.876+27C= (n.876+27C=) n.380+27C= n.126+27C= | |
| 19 | g.6713382T>A | CA2576592388 | C3 | c.753+25A>T (n.753+25A>T) n.200+25A>T c.876+25A>T (n.876+25A>T) n.380+25A>T n.126+25A>T | |
| 19 | g.6713383C= | CA2320567897 | C3 | c.753+24G= (n.753+24G=) n.200+24G= c.876+24G= (n.876+24G=) n.380+24G= n.126+24G= | |
| 19 | g.6713383C>G | CA631722112 | C3 | c.753+24G>C (n.753+24G>C) n.200+24G>C c.876+24G>C (n.876+24G>C) n.380+24G>C n.126+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713383C>T | CA2587878288 | C3 | c.753+24G>A (n.753+24G>A) n.200+24G>A c.876+24G>A (n.876+24G>A) n.380+24G>A n.126+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713387G>A | CA2587878289 | C3 | c.753+20C>T (n.753+20C>T) n.200+20C>T c.876+20C>T (n.876+20C>T) n.380+20C>T n.126+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713387G= | CA2320567898 | C3 | c.753+20C= (n.753+20C=) n.200+20C= c.876+20C= (n.876+20C=) n.380+20C= n.126+20C= | |
| 19 | g.6713387G>T | CA9129642 | C3 | c.753+20C>A (n.753+20C>A) n.200+20C>A c.876+20C>A (n.876+20C>A) n.380+20C>A n.126+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713388C>A | CA2576592389 | C3 | c.753+19G>T (n.753+19G>T) n.200+19G>T c.876+19G>T (n.876+19G>T) n.380+19G>T n.126+19G>T | |
| 19 | g.6713388C= | CA2320567899 | C3 | c.753+19G= (n.753+19G=) n.200+19G= c.876+19G= (n.876+19G=) n.380+19G= n.126+19G= | |
| 19 | g.6713388C>G | CA2587878290 | C3 | c.753+19G>C (n.753+19G>C) n.200+19G>C c.876+19G>C (n.876+19G>C) n.380+19G>C n.126+19G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713388C>T | CA9129643 | C3 | c.753+19G>A (n.753+19G>A) n.200+19G>A c.876+19G>A (n.876+19G>A) n.380+19G>A n.126+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713389G>A | CA631722113 | C3 | c.753+18C>T (n.753+18C>T) n.200+18C>T c.876+18C>T (n.876+18C>T) n.380+18C>T n.126+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713389G= | CA2320567900 | C3 | c.753+18C= (n.753+18C=) n.200+18C= c.876+18C= (n.876+18C=) n.380+18C= n.126+18C= | |
| 19 | g.6713389G>T | CA2587878291 | C3 | c.753+18C>A (n.753+18C>A) n.200+18C>A c.876+18C>A (n.876+18C>A) n.380+18C>A n.126+18C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713391C>A | CA9129644 | C3 | c.753+16G>T (n.753+16G>T) n.200+16G>T c.876+16G>T (n.876+16G>T) n.380+16G>T n.126+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713391C= | CA2320567901 | C3 | c.753+16G= (n.753+16G=) n.200+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) n.380+16G= n.126+16G= | |
| 19 | g.6713391C>T | CA884131393 | C3 | c.753+16G>A (n.753+16G>A) n.200+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) n.380+16G>A n.126+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713395C>A | CA631722124 | C3 | c.753+12G>T (n.753+12G>T) n.200+12G>T c.876+12G>T (n.876+12G>T) n.380+12G>T n.126+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713395C= | CA2320567902 | C3 | c.753+12G= (n.753+12G=) n.200+12G= c.876+12G= (n.876+12G=) n.380+12G= n.126+12G= | |
| 19 | g.6713395C>G | CA2587878292 | C3 | c.753+12G>C (n.753+12G>C) n.200+12G>C c.876+12G>C (n.876+12G>C) n.380+12G>C n.126+12G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713395C>T | CA9129645 | C3 | c.753+12G>A (n.753+12G>A) n.200+12G>A c.876+12G>A (n.876+12G>A) n.380+12G>A n.126+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713396G>A | CA9129647 | C3 | c.753+11C>T (n.753+11C>T) n.200+11C>T c.876+11C>T (n.876+11C>T) n.380+11C>T n.126+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713396G>C | CA2573155969 | C3 | c.753+11C>G (n.753+11C>G) n.200+11C>G c.876+11C>G (n.876+11C>G) n.380+11C>G n.126+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713396G= | CA2320567903 | C3 | c.753+11C= (n.753+11C=) n.200+11C= c.876+11C= (n.876+11C=) n.380+11C= n.126+11C= | |
| 19 | g.6713396G>T | CA9129646 | C3 | c.753+11C>A (n.753+11C>A) n.200+11C>A c.876+11C>A (n.876+11C>A) n.380+11C>A n.126+11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713397T>A | CA631722125 | C3 | c.753+10A>T (n.753+10A>T) n.200+10A>T c.876+10A>T (n.876+10A>T) n.380+10A>T n.126+10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713397T>C | CA993076033 | C3 | c.753+10A>G (n.753+10A>G) n.200+10A>G c.876+10A>G (n.876+10A>G) n.380+10A>G n.126+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713397T= | CA2320567904 | C3 | c.753+10A= (n.753+10A=) n.200+10A= c.876+10A= (n.876+10A=) n.380+10A= n.126+10A= | |
| 19 | g.6713398C>A | CA645620273 | C3 | c.753+9G>T (n.753+9G>T) n.200+9G>T c.876+9G>T (n.876+9G>T) n.380+9G>T n.126+9G>T | COSMIC |
| 19 | g.6713398C= | CA2320567905 | C3 | c.753+9G= (n.753+9G=) n.200+9G= c.876+9G= (n.876+9G=) n.380+9G= n.126+9G= | |
| 19 | g.6713398C>G | CA2320567906 | C3 | c.753+9G>C (n.753+9G>C) n.200+9G>C c.876+9G>C (n.876+9G>C) n.380+9G>C n.126+9G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713400A= | CA2320567907 | C3 | c.753+7T= (n.753+7T=) n.200+7T= c.876+7T= (n.876+7T=) n.380+7T= n.126+7T= | |
| 19 | g.6713400A>G | CA9129648 | C3 | c.753+7T>C (n.753+7T>C) n.200+7T>C c.876+7T>C (n.876+7T>C) n.380+7T>C n.126+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713400A>T | CA2576592390 | C3 | c.753+7T>A (n.753+7T>A) n.200+7T>A c.876+7T>A (n.876+7T>A) n.380+7T>A n.126+7T>A | ClinVar |
| 19 | g.6713401T>A | CA2576592391 | C3 | c.753+6A>T (n.753+6A>T) n.200+6A>T c.876+6A>T (n.876+6A>T) n.380+6A>T n.126+6A>T | |
| 19 | g.6713402G>A | CA2739276409 | C3 | c.753+5C>T (n.753+5C>T) n.200+5C>T c.876+5C>T (n.876+5C>T) n.380+5C>T n.126+5C>T | ClinVar |
| 19 | g.6713403G>A | CA304797928 | C3 | c.753+4C>T (n.753+4C>T) n.200+4C>T c.876+4C>T (n.876+4C>T) n.380+4C>T n.126+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713403G= | CA2320567908 | C3 | c.753+4C= (n.753+4C=) n.200+4C= c.876+4C= (n.876+4C=) n.380+4C= n.126+4C= | |
| 19 | g.6713404T>A | CA304797934 | C3 | c.753+3A>T (n.753+3A>T) n.200+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) n.380+3A>T n.126+3A>T | dbSNP |
| 19 | g.6713404T= | CA2320567909 | C3 | c.753+3A= (n.753+3A=) n.200+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) n.380+3A= n.126+3A= | |
| 19 | g.6713405A= | CA2320567910 | C3 | c.753+2T= (n.753+2T=) n.200+2T= c.876+2T= (n.876+2T=) n.380+2T= n.126+2T= | |
| 19 | g.6713405A>C | CA403642420 | C3 | c.753+2T>G (n.753+2T>G) n.200+2T>G c.876+2T>G (n.876+2T>G) n.380+2T>G n.126+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713405A>G | CA403642421 | C3 | c.753+2T>C (n.753+2T>C) n.200+2T>C c.876+2T>C (n.876+2T>C) n.380+2T>C n.126+2T>C | |
| 19 | g.6713405A>T | CA403642423 | C3 | c.753+2T>A (n.753+2T>A) n.200+2T>A c.876+2T>A (n.876+2T>A) n.380+2T>A n.126+2T>A | |
| 19 | g.6713406C>A | CA403642425 | C3 | c.753+1G>T (n.753+1G>T) n.200+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) n.380+1G>T n.126+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713406C= | CA2320567911 | C3 | c.753+1G= (n.753+1G=) n.200+1G= c.876+1G= (n.876+1G=) n.380+1G= n.126+1G= | |
| 19 | g.6713406C>G | CA304797940 | C3 | c.753+1G>C (n.753+1G>C) n.200+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) n.380+1G>C n.126+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713406C>T | CA304797946 | C3 | c.753+1G>A (n.753+1G>A) n.200+1G>A c.876+1G>A (n.876+1G>A) n.380+1G>A n.126+1G>A | dbSNP |
| 19 | g.6713407C>A | CA505193019 | C3 | c.753G>T (p.Pro251=) n.200G>T c.876G>T (p.Pro292=) n.380G>T n.126G>T | |
| 19 | g.6713407C= | CA2320567912 | C3 | c.753G= (p.Pro251=) n.200G= c.876G= (p.Pro292=) n.380G= n.126G= | |
| 19 | g.6713407C>G | CA505193020 | C3 | c.753G>C (p.Pro251=) n.200G>C c.876G>C (p.Pro292=) n.380G>C n.126G>C | |
| 19 | g.6713407C>T | CA9129649 | C3 | c.753G>A (p.Pro251=) n.200G>A c.876G>A (p.Pro292=) n.380G>A n.126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713407_6713410dup | CA2587878293 | C3 | c.750_753dup (p.Ile252SerfsTer3) n.197_200dup c.873_876dup (p.Ile293SerfsTer3) n.377_380dup n.123_126dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713408G>A | CA304797961 | C3 | c.752C>T (p.Pro251Leu) n.199C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) n.379C>T n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713408G>C | CA403642432 | C3 | c.752C>G (p.Pro251Arg) n.199C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) n.379C>G n.125C>G | |
| 19 | g.6713408G= | CA2320567913 | C3 | c.752C= (p.Pro251=) n.199C= c.875C= (p.Pro292=) n.379C= n.125C= | |
| 19 | g.6713408G>T | CA403642429 | C3 | c.752C>A (p.Pro251Gln) n.199C>A c.875C>A (p.Pro292Gln) n.379C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713409G>A | CA403642436 | C3 | c.751C>T (p.Pro251Ser) n.198C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) n.378C>T n.124C>T | |
| 19 | g.6713409G>C | CA403642434 | C3 | c.751C>G (p.Pro251Ala) n.198C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) n.378C>G n.124C>G | |
| 19 | g.6713409G>T | CA403642435 | C3 | c.751C>A (p.Pro251Thr) n.198C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) n.378C>A n.124C>A | COSMIC |
| 19 | g.6713410A>C | CA403642437 | C3 | c.750T>G (p.Ile250Met) n.197T>G c.873T>G (p.Ile291Met) n.377T>G n.123T>G | |
| 19 | g.6713410A>G | CA505193027 | C3 | c.750T>C (p.Ile250=) n.197T>C c.873T>C (p.Ile291=) n.377T>C n.123T>C | |
| 19 | g.6713410A>T | CA505193028 | C3 | c.750T>A (p.Ile250=) n.197T>A c.873T>A (p.Ile291=) n.377T>A n.123T>A | |
| 19 | g.6713411A>C | CA403642438 | C3 | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.196T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.376T>G n.122T>G | |
| 19 | g.6713411A>G | CA403642439 | C3 | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.196T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.376T>C n.122T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713411A>T | CA403642441 | C3 | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.196T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.376T>A n.122T>A | |
| 19 | g.6713412T>A | CA403642443 | C3 | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.195A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.375A>T n.121A>T | |
| 19 | g.6713412T>C | CA403642445 | C3 | c.748A>G (p.Ile250Val) n.195A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.375A>G n.121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713412T>G | CA403642446 | C3 | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.195A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.375A>C n.121A>C | |
| 19 | g.6713412T= | CA2320567914 | C3 | c.748A= (p.Ile250=) n.195A= c.871A= (p.Ile291=) n.375A= n.121A= | |
| 19 | g.6713413G>A | CA505193035 | C3 | c.747C>T (p.Arg249=) n.194C>T c.870C>T (p.Arg290=) n.374C>T n.120C>T | |
| 19 | g.6713413G>C | CA505193036 | C3 | c.747C>G (p.Arg249=) n.194C>G c.870C>G (p.Arg290=) n.374C>G n.120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713413G= | CA2320567915 | C3 | c.747C= (p.Arg249=) n.194C= c.870C= (p.Arg290=) n.374C= n.120C= | |
| 19 | g.6713413G>T | CA505193037 | C3 | c.747C>A (p.Arg249=) n.194C>A c.870C>A (p.Arg290=) n.374C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713414C>A | CA403642448 | C3 | c.746G>T (p.Arg249Leu) n.193G>T c.869G>T (p.Arg290Leu) n.373G>T n.119G>T | |
| 19 | g.6713414C= | CA2320567916 | C3 | c.746G= (p.Arg249=) n.193G= c.869G= (p.Arg290=) n.373G= n.119G= | |
| 19 | g.6713414C>G | CA403642449 | C3 | c.746G>C (p.Arg249Pro) n.193G>C c.869G>C (p.Arg290Pro) n.373G>C n.119G>C | |
| 19 | g.6713414C>T | CA403642451 | C3 | c.746G>A (p.Arg249His) n.193G>A c.869G>A (p.Arg290His) n.373G>A n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713415G>A | CA403642455 | C3 | c.745C>T (p.Arg249Cys) n.192C>T c.868C>T (p.Arg290Cys) n.372C>T n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713415G>C | CA403642456 | C3 | c.745C>G (p.Arg249Gly) n.192C>G c.868C>G (p.Arg290Gly) n.372C>G n.118C>G | dbSNP |
| 19 | g.6713415G= | CA2320567917 | C3 | c.745C= (p.Arg249=) n.192C= c.868C= (p.Arg290=) n.372C= n.118C= | |
| 19 | g.6713415G>T | CA403642454 | C3 | c.745C>A (p.Arg249Ser) n.192C>A c.868C>A (p.Arg290Ser) n.372C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713416C>A | CA403642457 | C3 | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.191G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) n.371G>T n.117G>T | |
| 19 | g.6713416C>G | CA403642459 | C3 | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.191G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) n.371G>C n.117G>C | |
| 19 | g.6713416C>T | CA505193044 | C3 | c.744G>A (p.Lys248=) n.191G>A c.867G>A (p.Lys289=) n.371G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713417T>A | CA403642461 | C3 | c.743A>T (p.Lys248Met) n.190A>T c.866A>T (p.Lys289Met) n.370A>T n.116A>T | |
| 19 | g.6713417T>C | CA9129650 | C3 | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.190A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.370A>G n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713417T>G | CA403642463 | C3 | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.190A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.370A>C n.116A>C | |
| 19 | g.6713417T= | CA2320567918 | C3 | c.743A= (p.Lys248=) n.190A= c.866A= (p.Lys289=) n.370A= n.116A= |