Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713294C>A | CA403642298 | C3 | c.775G>T (p.Val259Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.222G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.22G>T n.402G>T n.148G>T | |
19 | g.6713294C>G | CA403642300 | C3 | c.775G>C (p.Val259Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.222G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.22G>C n.402G>C n.148G>C | |
19 | g.6713294C>T | CA403642302 | C3 | c.775G>A (p.Val259Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.222G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.22G>A n.402G>A n.148G>A | |
19 | g.6713295C>A | CA403642305 | C3 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.221G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.21G>T n.401G>T n.147G>T | |
19 | g.6713295C= | CA2320567862 | C3 | c.774G= (p.Glu258=) c.21G= (p.Glu7=) n.221G= c.897G= (p.Glu299=) n.21G= n.401G= n.147G= | |
19 | g.6713295C>G | CA403642304 | C3 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.221G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.21G>C n.401G>C n.147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713295C>T | CA505193116 | C3 | c.774G>A (p.Glu258=) c.21G>A (p.Glu7=) n.221G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.21G>A n.401G>A n.147G>A | |
19 | g.6713296T>A | CA403642307 | C3 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.220A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.20A>T n.400A>T n.146A>T | |
19 | g.6713296T>C | CA403642309 | C3 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.220A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.20A>G n.400A>G n.146A>G | |
19 | g.6713296T>G | CA403642311 | C3 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.220A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.20A>C n.400A>C n.146A>C | |
19 | g.6713297C>A | CA403642313 | C3 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.219G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.19G>T n.399G>T n.145G>T | |
19 | g.6713297C>G | CA403642315 | C3 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.219G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.19G>C n.399G>C n.145G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713297C>T | CA403642316 | C3 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.219G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.19G>A n.399G>A n.145G>A | |
19 | g.6713298C>A | CA505193119 | C3 | c.771G>T (p.Gly257=) c.18G>T (p.Gly6=) n.218G>T c.894G>T (p.Gly298=) n.18G>T n.398G>T n.144G>T | |
19 | g.6713298C>G | CA505193123 | C3 | c.771G>C (p.Gly257=) c.18G>C (p.Gly6=) n.218G>C c.894G>C (p.Gly298=) n.18G>C n.398G>C n.144G>C | |
19 | g.6713298C>T | CA505193121 | C3 | c.771G>A (p.Gly257=) c.18G>A (p.Gly6=) n.218G>A c.894G>A (p.Gly298=) n.18G>A n.398G>A n.144G>A | dbSNP |
19 | g.6713299C>A | CA403642319 | C3 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.17G>T (p.Gly6Val) n.217G>T c.893G>T (p.Gly298Val) n.17G>T n.397G>T n.143G>T | |
19 | g.6713299C>G | CA403642322 | C3 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.217G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) n.17G>C n.397G>C n.143G>C | |
19 | g.6713299C>T | CA403642320 | C3 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) n.217G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) n.17G>A n.397G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713300C>A | CA403642324 | C3 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.16G>T (p.Gly6Trp) n.216G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) n.16G>T n.396G>T n.142G>T | COSMIC |
19 | g.6713300C>G | CA403642325 | C3 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.216G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) n.16G>C n.396G>C n.142G>C | |
19 | g.6713300C>T | CA403642327 | C3 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.216G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) n.16G>A n.396G>A n.142G>A | |
19 | g.6713301C>A | CA505193124 | C3 | c.768G>T (p.Ser256=) c.15G>T (p.Ser5=) n.215G>T c.891G>T (p.Ser297=) n.15G>T n.395G>T n.141G>T | |
19 | g.6713301C= | CA2320567863 | C3 | c.768G= (p.Ser256=) c.15G= (p.Ser5=) n.215G= c.891G= (p.Ser297=) n.15G= n.395G= n.141G= | |
19 | g.6713301C>G | CA505193125 | C3 | c.768G>C (p.Ser256=) c.15G>C (p.Ser5=) n.215G>C c.891G>C (p.Ser297=) n.15G>C n.395G>C n.141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713301C>T | CA9129625 | C3 | c.768G>A (p.Ser256=) c.15G>A (p.Ser5=) n.215G>A c.891G>A (p.Ser297=) n.15G>A n.395G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713302G>A | CA9129626 | C3 | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.14C>T (p.Ser5Leu) n.214C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) n.14C>T n.394C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713302G>C | CA403642330 | C3 | c.767C>G (p.Ser256Trp) c.14C>G (p.Ser5Trp) n.214C>G c.890C>G (p.Ser297Trp) n.14C>G n.394C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713302G= | CA2320567864 | C3 | c.767C= (p.Ser256=) c.14C= (p.Ser5=) n.214C= c.890C= (p.Ser297=) n.14C= n.394C= n.140C= | |
19 | g.6713302G>T | CA403642331 | C3 | c.767C>A (p.Ser256Ter) c.14C>A (p.Ser5Ter) n.214C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) n.14C>A n.394C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713303A>C | CA403642332 | C3 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.213T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) n.13T>G n.393T>G n.139T>G | dbSNP |
19 | g.6713303A>G | CA403642333 | C3 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.213T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) n.13T>C n.393T>C n.139T>C | |
19 | g.6713303A>T | CA403642335 | C3 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.213T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) n.13T>A n.393T>A n.139T>A | |
19 | g.6713304G>A | CA505193130 | C3 | c.765C>T (p.Gly255=) c.12C>T (p.Gly4=) n.212C>T c.888C>T (p.Gly296=) n.12C>T n.392C>T n.138C>T | |
19 | g.6713304G>C | CA505193133 | C3 | c.765C>G (p.Gly255=) c.12C>G (p.Gly4=) n.212C>G c.888C>G (p.Gly296=) n.12C>G n.392C>G n.138C>G | |
19 | g.6713304G>T | CA505193134 | C3 | c.765C>A (p.Gly255=) c.12C>A (p.Gly4=) n.212C>A c.888C>A (p.Gly296=) n.12C>A n.392C>A n.138C>A | |
19 | g.6713305C>A | CA403642337 | C3 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.11G>T (p.Gly4Val) n.211G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.11G>T n.391G>T n.137G>T | |
19 | g.6713305C= | CA2320567865 | C3 | c.764G= (p.Gly255=) c.11G= (p.Gly4=) n.211G= c.887G= (p.Gly296=) n.11G= n.391G= n.137G= | |
19 | g.6713305C>G | CA403642339 | C3 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.211G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.11G>C n.391G>C n.137G>C | dbSNP |
19 | g.6713305C>T | CA403642340 | C3 | c.764G>A (p.Gly255Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.211G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.11G>A n.391G>A n.137G>A | |
19 | g.6713306C>A | CA403642344 | C3 | c.763G>T (p.Gly255Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.210G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) n.10G>T n.390G>T n.136G>T | |
19 | g.6713306C>G | CA403642346 | C3 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.210G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.10G>C n.390G>C n.136G>C | |
19 | g.6713306C>T | CA403642342 | C3 | c.763G>A (p.Gly255Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.210G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.10G>A n.390G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713307A= | CA2320567866 | C3 | c.762T= (p.Asp254=) c.9T= (p.Asp3=) n.209T= c.885T= (p.Asp295=) n.9T= n.389T= n.135T= | |
19 | g.6713307A>C | CA403642349 | C3 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) n.209T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) n.9T>G n.389T>G n.135T>G | |
19 | g.6713307A>G | CA505193138 | C3 | c.762T>C (p.Asp254=) c.9T>C (p.Asp3=) n.209T>C c.885T>C (p.Asp295=) n.9T>C n.389T>C n.135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713307A>T | CA403642348 | C3 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) n.209T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) n.9T>A n.389T>A n.135T>A | |
19 | g.6713308T>A | CA403642353 | C3 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.8A>T (p.Asp3Val) n.208A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.8A>T n.388A>T n.134A>T | |
19 | g.6713308T>C | CA403642351 | C3 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.208A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.8A>G n.388A>G n.134A>G | |
19 | g.6713308T>G | CA403642355 | C3 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.208A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.8A>C n.388A>C n.134A>C | |
19 | g.6713309C>A | CA403642357 | C3 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.207G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.7G>T n.387G>T n.133G>T | |
19 | g.6713309C>G | CA403642358 | C3 | c.760G>C (p.Asp254His) c.7G>C (p.Asp3His) n.207G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.7G>C n.387G>C n.133G>C | |
19 | g.6713309C>T | CA403642360 | C3 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.207G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.7G>A n.387G>A n.133G>A | |
19 | g.6713310C>A | CA403642362 | C3 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.206G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) n.6G>T n.386G>T n.132G>T | |
19 | g.6713310C>G | CA403642364 | C3 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.206G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) n.6G>C n.386G>C n.132G>C | |
19 | g.6713310C>T | CA505193143 | C3 | c.759G>A (p.Glu253=) c.6G>A (p.Glu2=) n.206G>A c.882G>A (p.Glu294=) n.6G>A n.386G>A n.132G>A | |
19 | g.6713311T>A | CA403642365 | C3 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.205A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.5A>T n.385A>T n.131A>T | |
19 | g.6713311T>C | CA403642366 | C3 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.205A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.5A>G n.385A>G n.131A>G | |
19 | g.6713311T>G | CA403642368 | C3 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.205A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.5A>C n.385A>C n.131A>C | |
19 | g.6713312C>A | CA403642370 | C3 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.204G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.4G>T n.384G>T n.130G>T | |
19 | g.6713312C>G | CA403642372 | C3 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.204G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.4G>C n.384G>C n.130G>C | |
19 | g.6713312C>T | CA403642373 | C3 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.204G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.4G>A n.384G>A n.130G>A | |
19 | g.6713313A>C | CA403642375 | C3 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.3T>G (p.Ile1Met) n.203T>G c.879T>G (p.Ile293Met) n.3T>G n.383T>G n.129T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713313A>G | CA505193146 | C3 | c.756T>C (p.Ile252=) c.3T>C (p.Ile1=) n.203T>C c.879T>C (p.Ile293=) n.3T>C n.383T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713313A>T | CA505193147 | C3 | c.756T>A (p.Ile252=) c.3T>A (p.Ile1=) n.203T>A c.879T>A (p.Ile293=) n.3T>A n.383T>A n.129T>A | |
19 | g.6713313_6713314del | CA2813446692 | C3 | c.755_756del (p.Ile252ArgfsTer?) c.2_3del (p.Ile1ArgfsTer?) n.202_203del c.878_879del (p.Ile293ArgfsTer?) n.2_3del n.382_383del n.128_129del | |
19 | g.6713314A>C | CA403642381 | C3 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) n.202T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2T>G n.382T>G n.128T>G | |
19 | g.6713314A>G | CA403642378 | C3 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) n.202T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2T>C n.382T>C n.128T>C | |
19 | g.6713314A>T | CA403642379 | C3 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) n.202T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2T>A n.382T>A n.128T>A | |
19 | g.6713315T>A | CA403642382 | C3 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) n.201A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1A>T n.381A>T n.127A>T | |
19 | g.6713315T>C | CA403642384 | C3 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.1A>G (p.Ile1Val) n.201A>G c.877A>G (p.Ile293Val) n.1A>G n.381A>G n.127A>G | dbSNP |
19 | g.6713315T>G | CA403642385 | C3 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) n.201A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1A>C n.381A>C n.127A>C | |
19 | g.6713315T= | CA2320567867 | C3 | c.754A= (p.Ile252=) c.1A= (p.Ile1=) n.201A= c.877A= (p.Ile293=) n.1A= n.381A= n.127A= | |
19 | g.6713315dup | CA645620272 | C3 | c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2) c.1dup (p.Ile1AsnfsTer2) n.201dup c.877dup (p.Ile293AsnfsTer2) n.1dup n.381dup n.127dup | COSMIC |
19 | g.6713316_6713317insCCTTC | CA2813446693 | C3 | c.754_755insAGGGA n.201_202insAGGGA c.877_878insAGGGA n.381_382insAGGGA n.127_128insAGGGA | |
19 | g.6713316C>A | CA403642388 | C3 | c.754-1G>T (n.754-1G>T) n.201-1G>T c.877-1G>T (n.877-1G>T) n.381-1G>T n.127-1G>T | |
19 | g.6713316C>G | CA403642390 | C3 | c.754-1G>C (n.754-1G>C) n.201-1G>C c.877-1G>C (n.877-1G>C) n.381-1G>C n.127-1G>C | |
19 | g.6713316C>T | CA403642391 | C3 | c.754-1G>A (n.754-1G>A) n.201-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) n.381-1G>A n.127-1G>A | |
19 | g.6713317T>A | CA403642392 | C3 | c.754-2A>T (n.754-2A>T) n.201-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) n.381-2A>T n.127-2A>T | |
19 | g.6713317T>C | CA403642393 | C3 | c.754-2A>G (n.754-2A>G) n.201-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) n.381-2A>G n.127-2A>G | |
19 | g.6713317T>G | CA403642395 | C3 | c.754-2A>C (n.754-2A>C) n.201-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) n.381-2A>C n.127-2A>C | |
19 | g.6713318G>C | CA2813446694 | C3 | c.754-3C>G (n.754-3C>G) n.201-3C>G c.877-3C>G (n.877-3C>G) n.381-3C>G n.127-3C>G | |
19 | g.6713319A>C | CA2587878260 | C3 | c.754-4T>G (n.754-4T>G) n.201-4T>G c.877-4T>G (n.877-4T>G) n.381-4T>G n.127-4T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713319A>G | CA2587878261 | C3 | c.754-4T>C (n.754-4T>C) n.201-4T>C c.877-4T>C (n.877-4T>C) n.381-4T>C n.127-4T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713320G>A | CA2587878262 | C3 | c.754-5C>T (n.754-5C>T) n.201-5C>T c.877-5C>T (n.877-5C>T) n.381-5C>T n.127-5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713322_6713326del | CA2813446695 | C3 | c.754-9_754-5del (n.754-9_754-5del) n.201-9_201-5del c.877-9_877-5del (n.877-9_877-5del) n.381-9_381-5del n.127-9_127-5del | |
19 | g.6713325del | CA2552723218 | C3 | c.754-8del (n.754-8del) n.201-8del c.877-8del (n.877-8del) n.381-8del n.127-8del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6713324G>A | CA9129627 | C3 | c.754-9C>T (n.754-9C>T) n.201-9C>T c.877-9C>T (n.877-9C>T) n.381-9C>T n.127-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713324G= | CA2320567868 | C3 | c.754-9C= (n.754-9C=) n.201-9C= c.877-9C= (n.877-9C=) n.381-9C= n.127-9C= | |
19 | g.6713325G>C | CA2587878263 | C3 | c.754-10C>G (n.754-10C>G) n.201-10C>G c.877-10C>G (n.877-10C>G) n.381-10C>G n.127-10C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713331_6713344dup | CA9129628 | C3 | c.754-23_754-10dup (n.754-23_754-10dup) n.201-23_201-10dup c.877-23_877-10dup (n.877-23_877-10dup) n.381-23_381-10dup n.127-23_127-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713326_6713327insTT | CA2813446696 | C3 | c.754-12_754-11insAA (n.754-12_754-11insAA) n.201-12_201-11insAA c.877-12_877-11insAA (n.877-12_877-11insAA) n.381-12_381-11insAA n.127-12_127-11insAA | |
19 | g.6713327G>C | CA2587878264 | C3 | c.754-12C>G (n.754-12C>G) n.201-12C>G c.877-12C>G (n.877-12C>G) n.381-12C>G n.127-12C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713328A>G | CA2587878265 | C3 | c.754-13T>C (n.754-13T>C) n.201-13T>C c.877-13T>C (n.877-13T>C) n.381-13T>C n.127-13T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713329G= | CA2320567869 | C3 | c.754-14C= (n.754-14C=) n.201-14C= c.877-14C= (n.877-14C=) n.381-14C= n.127-14C= | |
19 | g.6713329G>T | CA631722108 | C3 | c.754-14C>A (n.754-14C>A) n.201-14C>A c.877-14C>A (n.877-14C>A) n.381-14C>A n.127-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713332G>A | CA2587878266 | C3 | c.754-17C>T (n.754-17C>T) n.201-17C>T c.877-17C>T (n.877-17C>T) n.381-17C>T n.127-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713332G>T | CA2813446697 | C3 | c.754-17C>A (n.754-17C>A) n.201-17C>A c.877-17C>A (n.877-17C>A) n.381-17C>A n.127-17C>A | |
19 | g.6713333G>A | CA9129629 | C3 | c.754-18C>T (n.754-18C>T) n.201-18C>T c.877-18C>T (n.877-18C>T) n.381-18C>T n.127-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713333G= | CA2320567870 | C3 | c.754-18C= (n.754-18C=) n.201-18C= c.877-18C= (n.877-18C=) n.381-18C= n.127-18C= | |
19 | g.6713334G>T | CA2587878267 | C3 | c.754-19C>A (n.754-19C>A) n.201-19C>A c.877-19C>A (n.877-19C>A) n.381-19C>A n.127-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713337C= | CA2320567871 | C3 | c.754-22G= (n.754-22G=) n.201-22G= c.877-22G= (n.877-22G=) n.381-22G= n.127-22G= | |
19 | g.6713337C>G | CA9129630 | C3 | c.754-22G>C (n.754-22G>C) n.201-22G>C c.877-22G>C (n.877-22G>C) n.381-22G>C n.127-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713337_6713339delinsCAG | CA2320567872 | C3 | c.754-24_754-22delinsCTG (n.754-24_754-22delinsCTG) n.201-24_201-22delinsCTG c.877-24_877-22delinsCTG (n.877-24_877-22delinsCTG) n.381-24_381-22delinsCTG n.127-24_127-22delinsCTG | |
19 | g.6713342_6713343del | CA631722109 | C3 | c.754-24_754-23del (n.754-24_754-23del) n.201-24_201-23del c.877-24_877-23del (n.877-24_877-23del) n.381-24_381-23del n.127-24_127-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713339G>A | CA2320567874 | C3 | c.754-24C>T (n.754-24C>T) n.201-24C>T c.877-24C>T (n.877-24C>T) n.381-24C>T n.127-24C>T | dbSNP |
19 | g.6713339G= | CA2320567873 | C3 | c.754-24C= (n.754-24C=) n.201-24C= c.877-24C= (n.877-24C=) n.381-24C= n.127-24C= | |
19 | g.6713341G>A | CA2587878268 | C3 | c.754-26C>T (n.754-26C>T) n.201-26C>T c.877-26C>T (n.877-26C>T) n.381-26C>T n.127-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713341G>C | CA2813446698 | C3 | c.754-26C>G (n.754-26C>G) n.201-26C>G c.877-26C>G (n.877-26C>G) n.381-26C>G n.127-26C>G | |
19 | g.6713341_6713342delinsGA | CA2320567875 | C3 | c.754-27_754-26delinsTC (n.754-27_754-26delinsTC) n.201-27_201-26delinsTC c.877-27_877-26delinsTC (n.877-27_877-26delinsTC) n.381-27_381-26delinsTC n.127-27_127-26delinsTC | |
19 | g.6713342del | CA884131372 | C3 | c.754-27del (n.754-27del) n.201-27del c.877-27del (n.877-27del) n.381-27del n.127-27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713343G>A | CA993075984 | C3 | c.754-28C>T (n.754-28C>T) n.201-28C>T c.877-28C>T (n.877-28C>T) n.381-28C>T n.127-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713343G= | CA2320567876 | C3 | c.754-28C= (n.754-28C=) n.201-28C= c.877-28C= (n.877-28C=) n.381-28C= n.127-28C= | |
19 | g.6713346G>A | CA2587878269 | C3 | c.754-31C>T (n.754-31C>T) n.201-31C>T c.877-31C>T (n.877-31C>T) n.381-31C>T n.127-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713347A= | CA2320567877 | C3 | c.754-32T= (n.754-32T=) n.201-32T= c.877-32T= (n.877-32T=) n.381-32T= n.127-32T= | |
19 | g.6713347A>C | CA2587878270 | C3 | c.754-32T>G (n.754-32T>G) n.201-32T>G c.877-32T>G (n.877-32T>G) n.381-32T>G n.127-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713347A>G | CA993076007 | C3 | c.754-32T>C (n.754-32T>C) n.201-32T>C c.877-32T>C (n.877-32T>C) n.381-32T>C n.127-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713349C>A | CA2587878271 | C3 | c.754-34G>T (n.754-34G>T) n.201-34G>T c.877-34G>T (n.877-34G>T) n.381-34G>T n.127-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713349C= | CA2320567878 | C3 | c.754-34G= (n.754-34G=) n.201-34G= c.877-34G= (n.877-34G=) n.381-34G= n.127-34G= | |
19 | g.6713349C>T | CA9129631 | C3 | c.754-34G>A (n.754-34G>A) n.201-34G>A c.877-34G>A (n.877-34G>A) n.381-34G>A n.127-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713350G>A | CA9129632 | C3 | c.754-35C>T (n.754-35C>T) n.201-35C>T c.877-35C>T (n.877-35C>T) n.381-35C>T n.127-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713350G>C | CA9129633 | C3 | c.754-35C>G (n.754-35C>G) n.201-35C>G c.877-35C>G (n.877-35C>G) n.381-35C>G n.127-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713350G= | CA2320567879 | C3 | c.754-35C= (n.754-35C=) n.201-35C= c.877-35C= (n.877-35C=) n.381-35C= n.127-35C= | |
19 | g.6713352dup | CA2587878272 | C3 | c.754-35dup (n.754-35dup) n.201-35dup c.877-35dup (n.877-35dup) n.381-35dup n.127-35dup | gnomAD v4 |
19 | g.6713351G>A | CA2587878273 | C3 | c.754-36C>T (n.754-36C>T) n.201-36C>T c.877-36C>T (n.877-36C>T) n.381-36C>T n.127-36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713351G>C | CA9129634 | C3 | c.754-36C>G (n.754-36C>G) n.201-36C>G c.877-36C>G (n.877-36C>G) n.381-36C>G n.127-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713351G= | CA2320567880 | C3 | c.754-36C= (n.754-36C=) n.201-36C= c.877-36C= (n.877-36C=) n.381-36C= n.127-36C= | |
19 | g.6713352G>A | CA2320567882 | C3 | c.754-37C>T (n.754-37C>T) n.201-37C>T c.877-37C>T (n.877-37C>T) n.381-37C>T n.127-37C>T | dbSNP |
19 | g.6713352G= | CA2320567881 | C3 | c.754-37C= (n.754-37C=) n.201-37C= c.877-37C= (n.877-37C=) n.381-37C= n.127-37C= | |
19 | g.6713353C>T | CA2587878274 | C3 | c.754-38G>A (n.754-38G>A) n.201-38G>A c.877-38G>A (n.877-38G>A) n.381-38G>A n.127-38G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713356A= | CA2320567883 | C3 | c.754-41T= (n.754-41T=) n.201-41T= c.877-41T= (n.877-41T=) n.381-41T= n.127-41T= | |
19 | g.6713356A>G | CA9129635 | C3 | c.754-41T>C (n.754-41T>C) n.201-41T>C c.877-41T>C (n.877-41T>C) n.381-41T>C n.127-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713358A= | CA2320567884 | C3 | c.754-43T= (n.754-43T=) n.201-43T= c.877-43T= (n.877-43T=) n.381-43T= n.127-43T= | |
19 | g.6713358A>G | CA631722110 | C3 | c.754-43T>C (n.754-43T>C) n.201-43T>C c.877-43T>C (n.877-43T>C) n.381-43T>C n.127-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713359G>A | CA884131375 | C3 | c.754-44C>T (n.754-44C>T) n.201-44C>T c.877-44C>T (n.877-44C>T) n.381-44C>T n.127-44C>T | dbSNP |
19 | g.6713359G= | CA2320567885 | C3 | c.754-44C= (n.754-44C=) n.201-44C= c.877-44C= (n.877-44C=) n.381-44C= n.127-44C= | |
19 | g.6713360_6713361delinsGT | CA2320567886 | C3 | c.754-46_754-45delinsAC (n.754-46_754-45delinsAC) n.201-46_201-45delinsAC c.877-46_877-45delinsAC (n.877-46_877-45delinsAC) n.381-46_381-45delinsAC n.127-46_127-45delinsAC | |
19 | g.6713361del | CA9129636 | C3 | c.754-46del (n.754-46del) n.201-46del c.877-46del (n.877-46del) n.381-46del n.127-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713361T>A | CA2735582515 | C3 | c.754-46A>T (n.754-46A>T) n.201-46A>T c.877-46A>T (n.877-46A>T) n.381-46A>T n.127-46A>T | dbSNP |
19 | g.6713362G>C | CA2587878275 | C3 | c.753+45C>G (n.753+45C>G) n.200+45C>G c.876+45C>G (n.876+45C>G) n.380+45C>G n.126+45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713363G>A | CA505193159 | C3 | c.753+44C>T (n.753+44C>T) n.200+44C>T c.876+44C>T (n.876+44C>T) n.380+44C>T n.126+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713363G= | CA2320567887 | C3 | c.753+44C= (n.753+44C=) n.200+44C= c.876+44C= (n.876+44C=) n.380+44C= n.126+44C= | |
19 | g.6713363G>T | CA2587878276 | C3 | c.753+44C>A (n.753+44C>A) n.200+44C>A c.876+44C>A (n.876+44C>A) n.380+44C>A n.126+44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713364C= | CA2320567888 | C3 | c.753+43G= (n.753+43G=) n.200+43G= c.876+43G= (n.876+43G=) n.380+43G= n.126+43G= | |
19 | g.6713364C>T | CA9129637 | C3 | c.753+43G>A (n.753+43G>A) n.200+43G>A c.876+43G>A (n.876+43G>A) n.380+43G>A n.126+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713365G>A | CA9129638 | C3 | c.753+42C>T (n.753+42C>T) n.200+42C>T c.876+42C>T (n.876+42C>T) n.380+42C>T n.126+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713365G= | CA2320567889 | C3 | c.753+42C= (n.753+42C=) n.200+42C= c.876+42C= (n.876+42C=) n.380+42C= n.126+42C= | |
19 | g.6713366G>A | CA2576592386 | C3 | c.753+41C>T (n.753+41C>T) n.200+41C>T c.876+41C>T (n.876+41C>T) n.380+41C>T n.126+41C>T | |
19 | g.6713368G>C | CA2587878277 | C3 | c.753+39C>G (n.753+39C>G) n.200+39C>G c.876+39C>G (n.876+39C>G) n.380+39C>G n.126+39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713368G= | CA2320567890 | C3 | c.753+39C= (n.753+39C=) n.200+39C= c.876+39C= (n.876+39C=) n.380+39C= n.126+39C= | |
19 | g.6713368G>T | CA993076016 | C3 | c.753+39C>A (n.753+39C>A) n.200+39C>A c.876+39C>A (n.876+39C>A) n.380+39C>A n.126+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713369A= | CA2320567891 | C3 | c.753+38T= (n.753+38T=) n.200+38T= c.876+38T= (n.876+38T=) n.380+38T= n.126+38T= | |
19 | g.6713369A>G | CA9129639 | C3 | c.753+38T>C (n.753+38T>C) n.200+38T>C c.876+38T>C (n.876+38T>C) n.380+38T>C n.126+38T>C | dbSNP ExAC |
19 | g.6713370C>T | CA2587878278 | C3 | c.753+37G>A (n.753+37G>A) n.200+37G>A c.876+37G>A (n.876+37G>A) n.380+37G>A n.126+37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713371T>C | CA2587878279 | C3 | c.753+36A>G (n.753+36A>G) n.200+36A>G c.876+36A>G (n.876+36A>G) n.380+36A>G n.126+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713372G>C | CA2587878280 | C3 | c.753+35C>G (n.753+35C>G) n.200+35C>G c.876+35C>G (n.876+35C>G) n.380+35C>G n.126+35C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713373G>A | CA2587878281 | C3 | c.753+34C>T (n.753+34C>T) n.200+34C>T c.876+34C>T (n.876+34C>T) n.380+34C>T n.126+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713373G= | CA2320567892 | C3 | c.753+34C= (n.753+34C=) n.200+34C= c.876+34C= (n.876+34C=) n.380+34C= n.126+34C= | |
19 | g.6713373G>T | CA631722111 | C3 | c.753+34C>A (n.753+34C>A) n.200+34C>A c.876+34C>A (n.876+34C>A) n.380+34C>A n.126+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713374G>A | CA2587878282 | C3 | c.753+33C>T (n.753+33C>T) n.200+33C>T c.876+33C>T (n.876+33C>T) n.380+33C>T n.126+33C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713375G>A | CA2587878283 | C3 | c.753+32C>T (n.753+32C>T) n.200+32C>T c.876+32C>T (n.876+32C>T) n.380+32C>T n.126+32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713375G>C | CA2587878284 | C3 | c.753+32C>G (n.753+32C>G) n.200+32C>G c.876+32C>G (n.876+32C>G) n.380+32C>G n.126+32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713375G= | CA2320567893 | C3 | c.753+32C= (n.753+32C=) n.200+32C= c.876+32C= (n.876+32C=) n.380+32C= n.126+32C= | |
19 | g.6713375G>T | CA304797836 | C3 | c.753+32C>A (n.753+32C>A) n.200+32C>A c.876+32C>A (n.876+32C>A) n.380+32C>A n.126+32C>A | dbSNP |
19 | g.6713376C>G | CA2587878285 | C3 | c.753+31G>C (n.753+31G>C) n.200+31G>C c.876+31G>C (n.876+31G>C) n.380+31G>C n.126+31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713376C>T | CA2587878286 | C3 | c.753+31G>A (n.753+31G>A) n.200+31G>A c.876+31G>A (n.876+31G>A) n.380+31G>A n.126+31G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713377A= | CA2320567894 | C3 | c.753+30T= (n.753+30T=) n.200+30T= c.876+30T= (n.876+30T=) n.380+30T= n.126+30T= | |
19 | g.6713377A>G | CA9129640 | C3 | c.753+30T>C (n.753+30T>C) n.200+30T>C c.876+30T>C (n.876+30T>C) n.380+30T>C n.126+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713378G>A | CA2587878287 | C3 | c.753+29C>T (n.753+29C>T) n.200+29C>T c.876+29C>T (n.876+29C>T) n.380+29C>T n.126+29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713378G>T | CA2576592387 | C3 | c.753+29C>A (n.753+29C>A) n.200+29C>A c.876+29C>A (n.876+29C>A) n.380+29C>A n.126+29C>A | |
19 | g.6713379G>A | CA505193162 | C3 | c.753+28C>T (n.753+28C>T) n.200+28C>T c.876+28C>T (n.876+28C>T) n.380+28C>T n.126+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713379G= | CA2320567895 | C3 | c.753+28C= (n.753+28C=) n.200+28C= c.876+28C= (n.876+28C=) n.380+28C= n.126+28C= | |
19 | g.6713380G>A | CA9129641 | C3 | c.753+27C>T (n.753+27C>T) n.200+27C>T c.876+27C>T (n.876+27C>T) n.380+27C>T n.126+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713380G= | CA2320567896 | C3 | c.753+27C= (n.753+27C=) n.200+27C= c.876+27C= (n.876+27C=) n.380+27C= n.126+27C= | |
19 | g.6713382T>A | CA2576592388 | C3 | c.753+25A>T (n.753+25A>T) n.200+25A>T c.876+25A>T (n.876+25A>T) n.380+25A>T n.126+25A>T | |
19 | g.6713383C= | CA2320567897 | C3 | c.753+24G= (n.753+24G=) n.200+24G= c.876+24G= (n.876+24G=) n.380+24G= n.126+24G= | |
19 | g.6713383C>G | CA631722112 | C3 | c.753+24G>C (n.753+24G>C) n.200+24G>C c.876+24G>C (n.876+24G>C) n.380+24G>C n.126+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713383C>T | CA2587878288 | C3 | c.753+24G>A (n.753+24G>A) n.200+24G>A c.876+24G>A (n.876+24G>A) n.380+24G>A n.126+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713387G>A | CA2587878289 | C3 | c.753+20C>T (n.753+20C>T) n.200+20C>T c.876+20C>T (n.876+20C>T) n.380+20C>T n.126+20C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713387G= | CA2320567898 | C3 | c.753+20C= (n.753+20C=) n.200+20C= c.876+20C= (n.876+20C=) n.380+20C= n.126+20C= | |
19 | g.6713387G>T | CA9129642 | C3 | c.753+20C>A (n.753+20C>A) n.200+20C>A c.876+20C>A (n.876+20C>A) n.380+20C>A n.126+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713388C>A | CA2576592389 | C3 | c.753+19G>T (n.753+19G>T) n.200+19G>T c.876+19G>T (n.876+19G>T) n.380+19G>T n.126+19G>T | |
19 | g.6713388C= | CA2320567899 | C3 | c.753+19G= (n.753+19G=) n.200+19G= c.876+19G= (n.876+19G=) n.380+19G= n.126+19G= | |
19 | g.6713388C>G | CA2587878290 | C3 | c.753+19G>C (n.753+19G>C) n.200+19G>C c.876+19G>C (n.876+19G>C) n.380+19G>C n.126+19G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713388C>T | CA9129643 | C3 | c.753+19G>A (n.753+19G>A) n.200+19G>A c.876+19G>A (n.876+19G>A) n.380+19G>A n.126+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713389G>A | CA631722113 | C3 | c.753+18C>T (n.753+18C>T) n.200+18C>T c.876+18C>T (n.876+18C>T) n.380+18C>T n.126+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713389G= | CA2320567900 | C3 | c.753+18C= (n.753+18C=) n.200+18C= c.876+18C= (n.876+18C=) n.380+18C= n.126+18C= | |
19 | g.6713389G>T | CA2587878291 | C3 | c.753+18C>A (n.753+18C>A) n.200+18C>A c.876+18C>A (n.876+18C>A) n.380+18C>A n.126+18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713391C>A | CA9129644 | C3 | c.753+16G>T (n.753+16G>T) n.200+16G>T c.876+16G>T (n.876+16G>T) n.380+16G>T n.126+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713391C= | CA2320567901 | C3 | c.753+16G= (n.753+16G=) n.200+16G= c.876+16G= (n.876+16G=) n.380+16G= n.126+16G= | |
19 | g.6713391C>T | CA884131393 | C3 | c.753+16G>A (n.753+16G>A) n.200+16G>A c.876+16G>A (n.876+16G>A) n.380+16G>A n.126+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |