Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713293A=CA2320567861C3c.776T= (p.Val259=)
c.23T= (p.Val8=)
n.223T=
c.899T= (p.Val300=)
n.23T=
n.403T=
n.149T=
19g.6713293A>CCA403642295C3c.776T>G (p.Val259Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.223T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.23T>G
n.403T>G
n.149T>G
dbSNP
19g.6713293A>GCA9129624C3c.776T>C (p.Val259Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.223T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.23T>C
n.403T>C
n.149T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713293A>TCA403642297C3c.776T>A (p.Val259Asp)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.223T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.23T>A
n.403T>A
n.149T>A
19g.6713294C>ACA403642298C3c.775G>T (p.Val259Phe)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.222G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.22G>T
n.402G>T
n.148G>T
19g.6713294C>GCA403642300C3c.775G>C (p.Val259Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.222G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.22G>C
n.402G>C
n.148G>C
19g.6713294C>TCA403642302C3c.775G>A (p.Val259Ile)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.222G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.22G>A
n.402G>A
n.148G>A
19g.6713295C>ACA403642305C3c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.221G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.21G>T
n.401G>T
n.147G>T
19g.6713295C=CA2320567862C3c.774G= (p.Glu258=)
c.21G= (p.Glu7=)
n.221G=
c.897G= (p.Glu299=)
n.21G=
n.401G=
n.147G=
19g.6713295C>GCA403642304C3c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.221G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.21G>C
n.401G>C
n.147G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713295C>TCA505193116C3c.774G>A (p.Glu258=)
c.21G>A (p.Glu7=)
n.221G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
n.21G>A
n.401G>A
n.147G>A
19g.6713296T>ACA403642307C3c.773A>T (p.Glu258Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.220A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.20A>T
n.400A>T
n.146A>T
19g.6713296T>CCA403642309C3c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.220A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.20A>G
n.400A>G
n.146A>G
19g.6713296T>GCA403642311C3c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.220A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.20A>C
n.400A>C
n.146A>C
19g.6713297C>ACA403642313C3c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.219G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.19G>T
n.399G>T
n.145G>T
19g.6713297C>GCA403642315C3c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.219G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.19G>C
n.399G>C
n.145G>C
gnomAD v4
19g.6713297C>TCA403642316C3c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.219G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.19G>A
n.399G>A
n.145G>A
19g.6713298C>ACA505193119C3c.771G>T (p.Gly257=)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.218G>T
c.894G>T (p.Gly298=)
n.18G>T
n.398G>T
n.144G>T
19g.6713298C>GCA505193123C3c.771G>C (p.Gly257=)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.218G>C
c.894G>C (p.Gly298=)
n.18G>C
n.398G>C
n.144G>C
19g.6713298C>TCA505193121C3c.771G>A (p.Gly257=)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.218G>A
c.894G>A (p.Gly298=)
n.18G>A
n.398G>A
n.144G>A
dbSNP
19g.6713299C>ACA403642319C3c.770G>T (p.Gly257Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.217G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.17G>T
n.397G>T
n.143G>T
19g.6713299C>GCA403642322C3c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.217G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.17G>C
n.397G>C
n.143G>C
19g.6713299C>TCA403642320C3c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.217G>A
c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.17G>A
n.397G>A
n.143G>A
gnomAD v4
19g.6713300C>ACA403642324C3c.769G>T (p.Gly257Trp)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.216G>T
c.892G>T (p.Gly298Trp)
n.16G>T
n.396G>T
n.142G>T
COSMIC
19g.6713300C>GCA403642325C3c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.216G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.16G>C
n.396G>C
n.142G>C
19g.6713300C>TCA403642327C3c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.216G>A
c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.16G>A
n.396G>A
n.142G>A
19g.6713301C>ACA505193124C3c.768G>T (p.Ser256=)
c.15G>T (p.Ser5=)
n.215G>T
c.891G>T (p.Ser297=)
n.15G>T
n.395G>T
n.141G>T
19g.6713301C=CA2320567863C3c.768G= (p.Ser256=)
c.15G= (p.Ser5=)
n.215G=
c.891G= (p.Ser297=)
n.15G=
n.395G=
n.141G=
19g.6713301C>GCA505193125C3c.768G>C (p.Ser256=)
c.15G>C (p.Ser5=)
n.215G>C
c.891G>C (p.Ser297=)
n.15G>C
n.395G>C
n.141G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713301C>TCA9129625C3c.768G>A (p.Ser256=)
c.15G>A (p.Ser5=)
n.215G>A
c.891G>A (p.Ser297=)
n.15G>A
n.395G>A
n.141G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713302G>ACA9129626C3c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.214C>T
c.890C>T (p.Ser297Leu)
n.14C>T
n.394C>T
n.140C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713302G>CCA403642330C3c.767C>G (p.Ser256Trp)
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.214C>G
c.890C>G (p.Ser297Trp)
n.14C>G
n.394C>G
n.140C>G
gnomAD v4
19g.6713302G=CA2320567864C3c.767C= (p.Ser256=)
c.14C= (p.Ser5=)
n.214C=
c.890C= (p.Ser297=)
n.14C=
n.394C=
n.140C=
19g.6713302G>TCA403642331C3c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.214C>A
c.890C>A (p.Ser297Ter)
n.14C>A
n.394C>A
n.140C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.6713303A>CCA403642332C3c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.213T>G
c.889T>G (p.Ser297Ala)
n.13T>G
n.393T>G
n.139T>G
dbSNP
19g.6713303A>GCA403642333C3c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.213T>C
c.889T>C (p.Ser297Pro)
n.13T>C
n.393T>C
n.139T>C
19g.6713303A>TCA403642335C3c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.213T>A
c.889T>A (p.Ser297Thr)
n.13T>A
n.393T>A
n.139T>A
19g.6713304G>ACA505193130C3c.765C>T (p.Gly255=)
c.12C>T (p.Gly4=)
n.212C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
n.12C>T
n.392C>T
n.138C>T
19g.6713304G>CCA505193133C3c.765C>G (p.Gly255=)
c.12C>G (p.Gly4=)
n.212C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
n.12C>G
n.392C>G
n.138C>G
19g.6713304G>TCA505193134C3c.765C>A (p.Gly255=)
c.12C>A (p.Gly4=)
n.212C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
n.12C>A
n.392C>A
n.138C>A
19g.6713305C>ACA403642337C3c.764G>T (p.Gly255Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.211G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.11G>T
n.391G>T
n.137G>T
19g.6713305C=CA2320567865C3c.764G= (p.Gly255=)
c.11G= (p.Gly4=)
n.211G=
c.887G= (p.Gly296=)
n.11G=
n.391G=
n.137G=
19g.6713305C>GCA403642339C3c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.211G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.11G>C
n.391G>C
n.137G>C
dbSNP
19g.6713305C>TCA403642340C3c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.211G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.11G>A
n.391G>A
n.137G>A
19g.6713306C>ACA403642344C3c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.210G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.10G>T
n.390G>T
n.136G>T
19g.6713306C>GCA403642346C3c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.210G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.10G>C
n.390G>C
n.136G>C
19g.6713306C>TCA403642342C3c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.210G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.10G>A
n.390G>A
n.136G>A
gnomAD v4
19g.6713307A=CA2320567866C3c.762T= (p.Asp254=)
c.9T= (p.Asp3=)
n.209T=
c.885T= (p.Asp295=)
n.9T=
n.389T=
n.135T=
19g.6713307A>CCA403642349C3c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.9T>G (p.Asp3Glu)
n.209T>G
c.885T>G (p.Asp295Glu)
n.9T>G
n.389T>G
n.135T>G
19g.6713307A>GCA505193138C3c.762T>C (p.Asp254=)
c.9T>C (p.Asp3=)
n.209T>C
c.885T>C (p.Asp295=)
n.9T>C
n.389T>C
n.135T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.6713307A>TCA403642348C3c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.9T>A (p.Asp3Glu)
n.209T>A
c.885T>A (p.Asp295Glu)
n.9T>A
n.389T>A
n.135T>A
19g.6713308T>ACA403642353C3c.761A>T (p.Asp254Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.208A>T
c.884A>T (p.Asp295Val)
n.8A>T
n.388A>T
n.134A>T
19g.6713308T>CCA403642351C3c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.208A>G
c.884A>G (p.Asp295Gly)
n.8A>G
n.388A>G
n.134A>G
19g.6713308T>GCA403642355C3c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.208A>C
c.884A>C (p.Asp295Ala)
n.8A>C
n.388A>C
n.134A>C
19g.6713309C>ACA403642357C3c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.207G>T
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.7G>T
n.387G>T
n.133G>T
19g.6713309C>GCA403642358C3c.760G>C (p.Asp254His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.207G>C
c.883G>C (p.Asp295His)
n.7G>C
n.387G>C
n.133G>C
19g.6713309C>TCA403642360C3c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.207G>A
c.883G>A (p.Asp295Asn)
n.7G>A
n.387G>A
n.133G>A
19g.6713310C>ACA403642362C3c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.206G>T
c.882G>T (p.Glu294Asp)
n.6G>T
n.386G>T
n.132G>T
19g.6713310C>GCA403642364C3c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.206G>C
c.882G>C (p.Glu294Asp)
n.6G>C
n.386G>C
n.132G>C
19g.6713310C>TCA505193143C3c.759G>A (p.Glu253=)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.206G>A
c.882G>A (p.Glu294=)
n.6G>A
n.386G>A
n.132G>A
19g.6713311T>ACA403642365C3c.758A>T (p.Glu253Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.205A>T
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.5A>T
n.385A>T
n.131A>T
19g.6713311T>CCA403642366C3c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.205A>G
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.5A>G
n.385A>G
n.131A>G
19g.6713311T>GCA403642368C3c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.205A>C
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.5A>C
n.385A>C
n.131A>C
19g.6713312C>ACA403642370C3c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.204G>T
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.4G>T
n.384G>T
n.130G>T
19g.6713312C>GCA403642372C3c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.204G>C
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.4G>C
n.384G>C
n.130G>C
19g.6713312C>TCA403642373C3c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.204G>A
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.4G>A
n.384G>A
n.130G>A
19g.6713313A>CCA403642375C3c.756T>G (p.Ile252Met)
c.3T>G (p.Ile1Met)
n.203T>G
c.879T>G (p.Ile293Met)
n.3T>G
n.383T>G
n.129T>G
gnomAD v4
19g.6713313A>GCA505193146C3c.756T>C (p.Ile252=)
c.3T>C (p.Ile1=)
n.203T>C
c.879T>C (p.Ile293=)
n.3T>C
n.383T>C
n.129T>C
gnomAD v4
19g.6713313A>TCA505193147C3c.756T>A (p.Ile252=)
c.3T>A (p.Ile1=)
n.203T>A
c.879T>A (p.Ile293=)
n.3T>A
n.383T>A
n.129T>A
19g.6713313_6713314delCA2813446692C3c.755_756del (p.Ile252ArgfsTer?)
c.2_3del (p.Ile1ArgfsTer?)
n.202_203del
c.878_879del (p.Ile293ArgfsTer?)
n.2_3del
n.382_383del
n.128_129del
19g.6713314A>CCA403642381C3c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.202T>G
c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.2T>G
n.382T>G
n.128T>G
19g.6713314A>GCA403642378C3c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.202T>C
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.2T>C
n.382T>C
n.128T>C
19g.6713314A>TCA403642379C3c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.202T>A
c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.2T>A
n.382T>A
n.128T>A
19g.6713315T>ACA403642382C3c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.201A>T
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.1A>T
n.381A>T
n.127A>T
19g.6713315T>CCA403642384C3c.754A>G (p.Ile252Val)
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.201A>G
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.1A>G
n.381A>G
n.127A>G
dbSNP
19g.6713315T>GCA403642385C3c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.201A>C
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.1A>C
n.381A>C
n.127A>C
19g.6713315T=CA2320567867C3c.754A= (p.Ile252=)
c.1A= (p.Ile1=)
n.201A=
c.877A= (p.Ile293=)
n.1A=
n.381A=
n.127A=
19g.6713315dupCA645620272C3c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2)
c.1dup (p.Ile1AsnfsTer2)
n.201dup
c.877dup (p.Ile293AsnfsTer2)
n.1dup
n.381dup
n.127dup
COSMIC
19g.6713316_6713317insCCTTCCA2813446693C3c.754_755insAGGGA
n.201_202insAGGGA
c.877_878insAGGGA
n.381_382insAGGGA
n.127_128insAGGGA
19g.6713316C>ACA403642388C3c.754-1G>T (n.754-1G>T)
n.201-1G>T
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
n.381-1G>T
n.127-1G>T
19g.6713316C>GCA403642390C3c.754-1G>C (n.754-1G>C)
n.201-1G>C
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
n.381-1G>C
n.127-1G>C
19g.6713316C>TCA403642391C3c.754-1G>A (n.754-1G>A)
n.201-1G>A
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
n.381-1G>A
n.127-1G>A
19g.6713317T>ACA403642392C3c.754-2A>T (n.754-2A>T)
n.201-2A>T
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
n.381-2A>T
n.127-2A>T
19g.6713317T>CCA403642393C3c.754-2A>G (n.754-2A>G)
n.201-2A>G
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
n.381-2A>G
n.127-2A>G
19g.6713317T>GCA403642395C3c.754-2A>C (n.754-2A>C)
n.201-2A>C
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
n.381-2A>C
n.127-2A>C
19g.6713318G>CCA2813446694C3c.754-3C>G (n.754-3C>G)
n.201-3C>G
c.877-3C>G (n.877-3C>G)
n.381-3C>G
n.127-3C>G
19g.6713319A>CCA2587878260C3c.754-4T>G (n.754-4T>G)
n.201-4T>G
c.877-4T>G (n.877-4T>G)
n.381-4T>G
n.127-4T>G
gnomAD v4
19g.6713319A>GCA2587878261C3c.754-4T>C (n.754-4T>C)
n.201-4T>C
c.877-4T>C (n.877-4T>C)
n.381-4T>C
n.127-4T>C
gnomAD v4
19g.6713320G>ACA2587878262C3c.754-5C>T (n.754-5C>T)
n.201-5C>T
c.877-5C>T (n.877-5C>T)
n.381-5C>T
n.127-5C>T
gnomAD v4
19g.6713322_6713326delCA2813446695C3c.754-9_754-5del (n.754-9_754-5del)
n.201-9_201-5del
c.877-9_877-5del (n.877-9_877-5del)
n.381-9_381-5del
n.127-9_127-5del
19g.6713325delCA2552723218C3c.754-8del (n.754-8del)
n.201-8del
c.877-8del (n.877-8del)
n.381-8del
n.127-8del
ClinVar gnomAD v4
19g.6713324G>ACA9129627C3c.754-9C>T (n.754-9C>T)
n.201-9C>T
c.877-9C>T (n.877-9C>T)
n.381-9C>T
n.127-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713324G=CA2320567868C3c.754-9C= (n.754-9C=)
n.201-9C=
c.877-9C= (n.877-9C=)
n.381-9C=
n.127-9C=
19g.6713325G>CCA2587878263C3c.754-10C>G (n.754-10C>G)
n.201-10C>G
c.877-10C>G (n.877-10C>G)
n.381-10C>G
n.127-10C>G
gnomAD v4
19g.6713331_6713344dupCA9129628C3c.754-23_754-10dup (n.754-23_754-10dup)
n.201-23_201-10dup
c.877-23_877-10dup (n.877-23_877-10dup)
n.381-23_381-10dup
n.127-23_127-10dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713326_6713327insTTCA2813446696C3c.754-12_754-11insAA (n.754-12_754-11insAA)
n.201-12_201-11insAA
c.877-12_877-11insAA (n.877-12_877-11insAA)
n.381-12_381-11insAA
n.127-12_127-11insAA
19g.6713327G>CCA2587878264C3c.754-12C>G (n.754-12C>G)
n.201-12C>G
c.877-12C>G (n.877-12C>G)
n.381-12C>G
n.127-12C>G
gnomAD v4
19g.6713328A>GCA2587878265C3c.754-13T>C (n.754-13T>C)
n.201-13T>C
c.877-13T>C (n.877-13T>C)
n.381-13T>C
n.127-13T>C
gnomAD v4
19g.6713329G=CA2320567869C3c.754-14C= (n.754-14C=)
n.201-14C=
c.877-14C= (n.877-14C=)
n.381-14C=
n.127-14C=
19g.6713329G>TCA631722108C3c.754-14C>A (n.754-14C>A)
n.201-14C>A
c.877-14C>A (n.877-14C>A)
n.381-14C>A
n.127-14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713332G>ACA2587878266C3c.754-17C>T (n.754-17C>T)
n.201-17C>T
c.877-17C>T (n.877-17C>T)
n.381-17C>T
n.127-17C>T
gnomAD v4
19g.6713332G>TCA2813446697C3c.754-17C>A (n.754-17C>A)
n.201-17C>A
c.877-17C>A (n.877-17C>A)
n.381-17C>A
n.127-17C>A
19g.6713333G>ACA9129629C3c.754-18C>T (n.754-18C>T)
n.201-18C>T
c.877-18C>T (n.877-18C>T)
n.381-18C>T
n.127-18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713333G=CA2320567870C3c.754-18C= (n.754-18C=)
n.201-18C=
c.877-18C= (n.877-18C=)
n.381-18C=
n.127-18C=
19g.6713334G>TCA2587878267C3c.754-19C>A (n.754-19C>A)
n.201-19C>A
c.877-19C>A (n.877-19C>A)
n.381-19C>A
n.127-19C>A
gnomAD v4
19g.6713337C=CA2320567871C3c.754-22G= (n.754-22G=)
n.201-22G=
c.877-22G= (n.877-22G=)
n.381-22G=
n.127-22G=
19g.6713337C>GCA9129630C3c.754-22G>C (n.754-22G>C)
n.201-22G>C
c.877-22G>C (n.877-22G>C)
n.381-22G>C
n.127-22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713337_6713339delinsCAGCA2320567872C3c.754-24_754-22delinsCTG (n.754-24_754-22delinsCTG)
n.201-24_201-22delinsCTG
c.877-24_877-22delinsCTG (n.877-24_877-22delinsCTG)
n.381-24_381-22delinsCTG
n.127-24_127-22delinsCTG
19g.6713342_6713343delCA631722109C3c.754-24_754-23del (n.754-24_754-23del)
n.201-24_201-23del
c.877-24_877-23del (n.877-24_877-23del)
n.381-24_381-23del
n.127-24_127-23del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713339G>ACA2320567874C3c.754-24C>T (n.754-24C>T)
n.201-24C>T
c.877-24C>T (n.877-24C>T)
n.381-24C>T
n.127-24C>T
dbSNP
19g.6713339G=CA2320567873C3c.754-24C= (n.754-24C=)
n.201-24C=
c.877-24C= (n.877-24C=)
n.381-24C=
n.127-24C=
19g.6713341G>ACA2587878268C3c.754-26C>T (n.754-26C>T)
n.201-26C>T
c.877-26C>T (n.877-26C>T)
n.381-26C>T
n.127-26C>T
gnomAD v4
19g.6713341G>CCA2813446698C3c.754-26C>G (n.754-26C>G)
n.201-26C>G
c.877-26C>G (n.877-26C>G)
n.381-26C>G
n.127-26C>G
19g.6713341_6713342delinsGACA2320567875C3c.754-27_754-26delinsTC (n.754-27_754-26delinsTC)
n.201-27_201-26delinsTC
c.877-27_877-26delinsTC (n.877-27_877-26delinsTC)
n.381-27_381-26delinsTC
n.127-27_127-26delinsTC
19g.6713342delCA884131372C3c.754-27del (n.754-27del)
n.201-27del
c.877-27del (n.877-27del)
n.381-27del
n.127-27del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713343G>ACA993075984C3c.754-28C>T (n.754-28C>T)
n.201-28C>T
c.877-28C>T (n.877-28C>T)
n.381-28C>T
n.127-28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713343G=CA2320567876C3c.754-28C= (n.754-28C=)
n.201-28C=
c.877-28C= (n.877-28C=)
n.381-28C=
n.127-28C=
19g.6713346G>ACA2587878269C3c.754-31C>T (n.754-31C>T)
n.201-31C>T
c.877-31C>T (n.877-31C>T)
n.381-31C>T
n.127-31C>T
gnomAD v4
19g.6713347A=CA2320567877C3c.754-32T= (n.754-32T=)
n.201-32T=
c.877-32T= (n.877-32T=)
n.381-32T=
n.127-32T=
19g.6713347A>CCA2587878270C3c.754-32T>G (n.754-32T>G)
n.201-32T>G
c.877-32T>G (n.877-32T>G)
n.381-32T>G
n.127-32T>G
gnomAD v4
19g.6713347A>GCA993076007C3c.754-32T>C (n.754-32T>C)
n.201-32T>C
c.877-32T>C (n.877-32T>C)
n.381-32T>C
n.127-32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713349C>ACA2587878271C3c.754-34G>T (n.754-34G>T)
n.201-34G>T
c.877-34G>T (n.877-34G>T)
n.381-34G>T
n.127-34G>T
gnomAD v4
19g.6713349C=CA2320567878C3c.754-34G= (n.754-34G=)
n.201-34G=
c.877-34G= (n.877-34G=)
n.381-34G=
n.127-34G=
19g.6713349C>TCA9129631C3c.754-34G>A (n.754-34G>A)
n.201-34G>A
c.877-34G>A (n.877-34G>A)
n.381-34G>A
n.127-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713350G>ACA9129632C3c.754-35C>T (n.754-35C>T)
n.201-35C>T
c.877-35C>T (n.877-35C>T)
n.381-35C>T
n.127-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713350G>CCA9129633C3c.754-35C>G (n.754-35C>G)
n.201-35C>G
c.877-35C>G (n.877-35C>G)
n.381-35C>G
n.127-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713350G=CA2320567879C3c.754-35C= (n.754-35C=)
n.201-35C=
c.877-35C= (n.877-35C=)
n.381-35C=
n.127-35C=
19g.6713352dupCA2587878272C3c.754-35dup (n.754-35dup)
n.201-35dup
c.877-35dup (n.877-35dup)
n.381-35dup
n.127-35dup
gnomAD v4
19g.6713351G>ACA2587878273C3c.754-36C>T (n.754-36C>T)
n.201-36C>T
c.877-36C>T (n.877-36C>T)
n.381-36C>T
n.127-36C>T
gnomAD v4
19g.6713351G>CCA9129634C3c.754-36C>G (n.754-36C>G)
n.201-36C>G
c.877-36C>G (n.877-36C>G)
n.381-36C>G
n.127-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713351G=CA2320567880C3c.754-36C= (n.754-36C=)
n.201-36C=
c.877-36C= (n.877-36C=)
n.381-36C=
n.127-36C=
19g.6713352G>ACA2320567882C3c.754-37C>T (n.754-37C>T)
n.201-37C>T
c.877-37C>T (n.877-37C>T)
n.381-37C>T
n.127-37C>T
dbSNP
19g.6713352G=CA2320567881C3c.754-37C= (n.754-37C=)
n.201-37C=
c.877-37C= (n.877-37C=)
n.381-37C=
n.127-37C=
19g.6713353C>TCA2587878274C3c.754-38G>A (n.754-38G>A)
n.201-38G>A
c.877-38G>A (n.877-38G>A)
n.381-38G>A
n.127-38G>A
gnomAD v4
19g.6713356A=CA2320567883C3c.754-41T= (n.754-41T=)
n.201-41T=
c.877-41T= (n.877-41T=)
n.381-41T=
n.127-41T=
19g.6713356A>GCA9129635C3c.754-41T>C (n.754-41T>C)
n.201-41T>C
c.877-41T>C (n.877-41T>C)
n.381-41T>C
n.127-41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713358A=CA2320567884C3c.754-43T= (n.754-43T=)
n.201-43T=
c.877-43T= (n.877-43T=)
n.381-43T=
n.127-43T=
19g.6713358A>GCA631722110C3c.754-43T>C (n.754-43T>C)
n.201-43T>C
c.877-43T>C (n.877-43T>C)
n.381-43T>C
n.127-43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713359G>ACA884131375C3c.754-44C>T (n.754-44C>T)
n.201-44C>T
c.877-44C>T (n.877-44C>T)
n.381-44C>T
n.127-44C>T
dbSNP
19g.6713359G=CA2320567885C3c.754-44C= (n.754-44C=)
n.201-44C=
c.877-44C= (n.877-44C=)
n.381-44C=
n.127-44C=
19g.6713360_6713361delinsGTCA2320567886C3c.754-46_754-45delinsAC (n.754-46_754-45delinsAC)
n.201-46_201-45delinsAC
c.877-46_877-45delinsAC (n.877-46_877-45delinsAC)
n.381-46_381-45delinsAC
n.127-46_127-45delinsAC
19g.6713361delCA9129636C3c.754-46del (n.754-46del)
n.201-46del
c.877-46del (n.877-46del)
n.381-46del
n.127-46del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713361T>ACA2735582515C3c.754-46A>T (n.754-46A>T)
n.201-46A>T
c.877-46A>T (n.877-46A>T)
n.381-46A>T
n.127-46A>T
dbSNP
19g.6713362G>CCA2587878275C3c.753+45C>G (n.753+45C>G)
n.200+45C>G
c.876+45C>G (n.876+45C>G)
n.380+45C>G
n.126+45C>G
gnomAD v4
19g.6713363G>ACA505193159C3c.753+44C>T (n.753+44C>T)
n.200+44C>T
c.876+44C>T (n.876+44C>T)
n.380+44C>T
n.126+44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713363G=CA2320567887C3c.753+44C= (n.753+44C=)
n.200+44C=
c.876+44C= (n.876+44C=)
n.380+44C=
n.126+44C=
19g.6713363G>TCA2587878276C3c.753+44C>A (n.753+44C>A)
n.200+44C>A
c.876+44C>A (n.876+44C>A)
n.380+44C>A
n.126+44C>A
gnomAD v4
19g.6713364C=CA2320567888C3c.753+43G= (n.753+43G=)
n.200+43G=
c.876+43G= (n.876+43G=)
n.380+43G=
n.126+43G=
19g.6713364C>TCA9129637C3c.753+43G>A (n.753+43G>A)
n.200+43G>A
c.876+43G>A (n.876+43G>A)
n.380+43G>A
n.126+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713365G>ACA9129638C3c.753+42C>T (n.753+42C>T)
n.200+42C>T
c.876+42C>T (n.876+42C>T)
n.380+42C>T
n.126+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713365G=CA2320567889C3c.753+42C= (n.753+42C=)
n.200+42C=
c.876+42C= (n.876+42C=)
n.380+42C=
n.126+42C=
19g.6713366G>ACA2576592386C3c.753+41C>T (n.753+41C>T)
n.200+41C>T
c.876+41C>T (n.876+41C>T)
n.380+41C>T
n.126+41C>T
19g.6713368G>CCA2587878277C3c.753+39C>G (n.753+39C>G)
n.200+39C>G
c.876+39C>G (n.876+39C>G)
n.380+39C>G
n.126+39C>G
gnomAD v4
19g.6713368G=CA2320567890C3c.753+39C= (n.753+39C=)
n.200+39C=
c.876+39C= (n.876+39C=)
n.380+39C=
n.126+39C=
19g.6713368G>TCA993076016C3c.753+39C>A (n.753+39C>A)
n.200+39C>A
c.876+39C>A (n.876+39C>A)
n.380+39C>A
n.126+39C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713369A=CA2320567891C3c.753+38T= (n.753+38T=)
n.200+38T=
c.876+38T= (n.876+38T=)
n.380+38T=
n.126+38T=
19g.6713369A>GCA9129639C3c.753+38T>C (n.753+38T>C)
n.200+38T>C
c.876+38T>C (n.876+38T>C)
n.380+38T>C
n.126+38T>C
dbSNP ExAC
19g.6713370C>TCA2587878278C3c.753+37G>A (n.753+37G>A)
n.200+37G>A
c.876+37G>A (n.876+37G>A)
n.380+37G>A
n.126+37G>A
gnomAD v4
19g.6713371T>CCA2587878279C3c.753+36A>G (n.753+36A>G)
n.200+36A>G
c.876+36A>G (n.876+36A>G)
n.380+36A>G
n.126+36A>G
gnomAD v4
19g.6713372G>CCA2587878280C3c.753+35C>G (n.753+35C>G)
n.200+35C>G
c.876+35C>G (n.876+35C>G)
n.380+35C>G
n.126+35C>G
gnomAD v4
19g.6713373G>ACA2587878281C3c.753+34C>T (n.753+34C>T)
n.200+34C>T
c.876+34C>T (n.876+34C>T)
n.380+34C>T
n.126+34C>T
gnomAD v4
19g.6713373G=CA2320567892C3c.753+34C= (n.753+34C=)
n.200+34C=
c.876+34C= (n.876+34C=)
n.380+34C=
n.126+34C=
19g.6713373G>TCA631722111C3c.753+34C>A (n.753+34C>A)
n.200+34C>A
c.876+34C>A (n.876+34C>A)
n.380+34C>A
n.126+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713374G>ACA2587878282C3c.753+33C>T (n.753+33C>T)
n.200+33C>T
c.876+33C>T (n.876+33C>T)
n.380+33C>T
n.126+33C>T
gnomAD v4
19g.6713375G>ACA2587878283C3c.753+32C>T (n.753+32C>T)
n.200+32C>T
c.876+32C>T (n.876+32C>T)
n.380+32C>T
n.126+32C>T
gnomAD v4
19g.6713375G>CCA2587878284C3c.753+32C>G (n.753+32C>G)
n.200+32C>G
c.876+32C>G (n.876+32C>G)
n.380+32C>G
n.126+32C>G
gnomAD v4
19g.6713375G=CA2320567893C3c.753+32C= (n.753+32C=)
n.200+32C=
c.876+32C= (n.876+32C=)
n.380+32C=
n.126+32C=
19g.6713375G>TCA304797836C3c.753+32C>A (n.753+32C>A)
n.200+32C>A
c.876+32C>A (n.876+32C>A)
n.380+32C>A
n.126+32C>A
dbSNP
19g.6713376C>GCA2587878285C3c.753+31G>C (n.753+31G>C)
n.200+31G>C
c.876+31G>C (n.876+31G>C)
n.380+31G>C
n.126+31G>C
gnomAD v4
19g.6713376C>TCA2587878286C3c.753+31G>A (n.753+31G>A)
n.200+31G>A
c.876+31G>A (n.876+31G>A)
n.380+31G>A
n.126+31G>A
gnomAD v4
19g.6713377A=CA2320567894C3c.753+30T= (n.753+30T=)
n.200+30T=
c.876+30T= (n.876+30T=)
n.380+30T=
n.126+30T=
19g.6713377A>GCA9129640C3c.753+30T>C (n.753+30T>C)
n.200+30T>C
c.876+30T>C (n.876+30T>C)
n.380+30T>C
n.126+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713378G>ACA2587878287C3c.753+29C>T (n.753+29C>T)
n.200+29C>T
c.876+29C>T (n.876+29C>T)
n.380+29C>T
n.126+29C>T
gnomAD v4
19g.6713378G>TCA2576592387C3c.753+29C>A (n.753+29C>A)
n.200+29C>A
c.876+29C>A (n.876+29C>A)
n.380+29C>A
n.126+29C>A
19g.6713379G>ACA505193162C3c.753+28C>T (n.753+28C>T)
n.200+28C>T
c.876+28C>T (n.876+28C>T)
n.380+28C>T
n.126+28C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.6713379G=CA2320567895C3c.753+28C= (n.753+28C=)
n.200+28C=
c.876+28C= (n.876+28C=)
n.380+28C=
n.126+28C=
19g.6713380G>ACA9129641C3c.753+27C>T (n.753+27C>T)
n.200+27C>T
c.876+27C>T (n.876+27C>T)
n.380+27C>T
n.126+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713380G=CA2320567896C3c.753+27C= (n.753+27C=)
n.200+27C=
c.876+27C= (n.876+27C=)
n.380+27C=
n.126+27C=
19g.6713382T>ACA2576592388C3c.753+25A>T (n.753+25A>T)
n.200+25A>T
c.876+25A>T (n.876+25A>T)
n.380+25A>T
n.126+25A>T
19g.6713383C=CA2320567897C3c.753+24G= (n.753+24G=)
n.200+24G=
c.876+24G= (n.876+24G=)
n.380+24G=
n.126+24G=
19g.6713383C>GCA631722112C3c.753+24G>C (n.753+24G>C)
n.200+24G>C
c.876+24G>C (n.876+24G>C)
n.380+24G>C
n.126+24G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713383C>TCA2587878288C3c.753+24G>A (n.753+24G>A)
n.200+24G>A
c.876+24G>A (n.876+24G>A)
n.380+24G>A
n.126+24G>A
gnomAD v4
19g.6713387G>ACA2587878289C3c.753+20C>T (n.753+20C>T)
n.200+20C>T
c.876+20C>T (n.876+20C>T)
n.380+20C>T
n.126+20C>T
gnomAD v4
19g.6713387G=CA2320567898C3c.753+20C= (n.753+20C=)
n.200+20C=
c.876+20C= (n.876+20C=)
n.380+20C=
n.126+20C=
19g.6713387G>TCA9129642C3c.753+20C>A (n.753+20C>A)
n.200+20C>A
c.876+20C>A (n.876+20C>A)
n.380+20C>A
n.126+20C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713388C>ACA2576592389C3c.753+19G>T (n.753+19G>T)
n.200+19G>T
c.876+19G>T (n.876+19G>T)
n.380+19G>T
n.126+19G>T
19g.6713388C=CA2320567899C3c.753+19G= (n.753+19G=)
n.200+19G=
c.876+19G= (n.876+19G=)
n.380+19G=
n.126+19G=
19g.6713388C>GCA2587878290C3c.753+19G>C (n.753+19G>C)
n.200+19G>C
c.876+19G>C (n.876+19G>C)
n.380+19G>C
n.126+19G>C
gnomAD v4
19g.6713388C>TCA9129643C3c.753+19G>A (n.753+19G>A)
n.200+19G>A
c.876+19G>A (n.876+19G>A)
n.380+19G>A
n.126+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713389G>ACA631722113C3c.753+18C>T (n.753+18C>T)
n.200+18C>T
c.876+18C>T (n.876+18C>T)
n.380+18C>T
n.126+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.6713389G=CA2320567900C3c.753+18C= (n.753+18C=)
n.200+18C=
c.876+18C= (n.876+18C=)
n.380+18C=
n.126+18C=
19g.6713389G>TCA2587878291C3c.753+18C>A (n.753+18C>A)
n.200+18C>A
c.876+18C>A (n.876+18C>A)
n.380+18C>A
n.126+18C>A
gnomAD v4
19g.6713391C>ACA9129644C3c.753+16G>T (n.753+16G>T)
n.200+16G>T
c.876+16G>T (n.876+16G>T)
n.380+16G>T
n.126+16G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6713391C=CA2320567901C3c.753+16G= (n.753+16G=)
n.200+16G=
c.876+16G= (n.876+16G=)
n.380+16G=
n.126+16G=
19g.6713391C>TCA884131393C3c.753+16G>A (n.753+16G>A)
n.200+16G>A
c.876+16G>A (n.876+16G>A)
n.380+16G>A
n.126+16G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched