| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713220C>A | CA9129611 | C3 | c.849G>T (p.Leu283Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.296G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) n.96G>T n.476G>T n.222G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713220C= | CA2320567829 | C3 | c.849G= (p.Leu283=) c.96G= (p.Leu32=) n.296G= c.972G= (p.Leu324=) n.96G= n.476G= n.222G= | |
| 19 | g.6713220C>G | CA403642108 | C3 | c.849G>C (p.Leu283Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.296G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) n.96G>C n.476G>C n.222G>C | |
| 19 | g.6713220C>T | CA505193004 | C3 | c.849G>A (p.Leu283=) c.96G>A (p.Leu32=) n.296G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.96G>A n.476G>A n.222G>A | |
| 19 | g.6713221A>C | CA403642110 | C3 | c.848T>G (p.Leu283Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.295T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) n.95T>G n.475T>G n.221T>G | |
| 19 | g.6713221A>G | CA403642111 | C3 | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.295T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) n.95T>C n.475T>C n.221T>C | |
| 19 | g.6713221A>T | CA403642109 | C3 | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.295T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) n.95T>A n.475T>A n.221T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713222A>C | CA403642112 | C3 | c.847T>G (p.Leu283Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.294T>G c.970T>G (p.Leu324Val) n.94T>G n.474T>G n.220T>G | |
| 19 | g.6713222A>G | CA505193005 | C3 | c.847T>C (p.Leu283=) c.94T>C (p.Leu32=) n.294T>C c.970T>C (p.Leu324=) n.94T>C n.474T>C n.220T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713222A>T | CA403642113 | C3 | c.847T>A (p.Leu283Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.294T>A c.970T>A (p.Leu324Met) n.94T>A n.474T>A n.220T>A | |
| 19 | g.6713223A>C | CA505193006 | C3 | c.846T>G (p.Ser282=) c.93T>G (p.Ser31=) n.293T>G c.969T>G (p.Ser323=) n.93T>G n.473T>G n.219T>G | |
| 19 | g.6713223A>G | CA505193007 | C3 | c.846T>C (p.Ser282=) c.93T>C (p.Ser31=) n.293T>C c.969T>C (p.Ser323=) n.93T>C n.473T>C n.219T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713223A>T | CA505193008 | C3 | c.846T>A (p.Ser282=) c.93T>A (p.Ser31=) n.293T>A c.969T>A (p.Ser323=) n.93T>A n.473T>A n.219T>A | |
| 19 | g.6713224G>A | CA403642114 | C3 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.292C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) n.92C>T n.472C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713224G>C | CA403642115 | C3 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.292C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) n.92C>G n.472C>G n.218C>G | |
| 19 | g.6713224G= | CA2320567830 | C3 | c.845C= (p.Ser282=) c.92C= (p.Ser31=) n.292C= c.968C= (p.Ser323=) n.92C= n.472C= n.218C= | |
| 19 | g.6713224G>T | CA403642116 | C3 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.292C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.92C>A n.472C>A n.218C>A | |
| 19 | g.6713225A= | CA2320567831 | C3 | c.844T= (p.Ser282=) c.91T= (p.Ser31=) n.291T= c.967T= (p.Ser323=) n.91T= n.471T= n.217T= | |
| 19 | g.6713225A>C | CA403642117 | C3 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.291T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) n.91T>G n.471T>G n.217T>G | |
| 19 | g.6713225A>G | CA403642118 | C3 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.291T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) n.91T>C n.471T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713225A>T | CA403642119 | C3 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.291T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) n.91T>A n.471T>A n.217T>A | |
| 19 | g.6713226C>A | CA403642120 | C3 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.290G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) n.90G>T n.470G>T n.216G>T | |
| 19 | g.6713226C= | CA2320567832 | C3 | c.843G= (p.Lys281=) c.90G= (p.Lys30=) n.290G= c.966G= (p.Lys322=) n.90G= n.470G= n.216G= | |
| 19 | g.6713226C>G | CA403642121 | C3 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.290G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) n.90G>C n.470G>C n.216G>C | |
| 19 | g.6713226C>T | CA9129612 | C3 | c.843G>A (p.Lys281=) c.90G>A (p.Lys30=) n.290G>A c.966G>A (p.Lys322=) n.90G>A n.470G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>A | CA9129613 | C3 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.289A>T c.965A>T (p.Lys322Met) n.89A>T n.469A>T n.215A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>C | CA403642122 | C3 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.289A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.89A>G n.469A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>G | CA403642123 | C3 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.289A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.89A>C n.469A>C n.215A>C | |
| 19 | g.6713227T= | CA2320567833 | C3 | c.842A= (p.Lys281=) c.89A= (p.Lys30=) n.289A= c.965A= (p.Lys322=) n.89A= n.469A= n.215A= | |
| 19 | g.6713228T>A | CA403642124 | C3 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.288A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.88A>T n.468A>T n.214A>T | |
| 19 | g.6713228T>C | CA403642126 | C3 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.288A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.88A>G n.468A>G n.214A>G | |
| 19 | g.6713228T>G | CA403642125 | C3 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.288A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.88A>C n.468A>C n.214A>C | |
| 19 | g.6713229C>A | CA505193009 | C3 | c.840G>T (p.Gly280=) c.87G>T (p.Gly29=) n.287G>T c.963G>T (p.Gly321=) n.87G>T n.467G>T n.213G>T | |
| 19 | g.6713229C= | CA2320567834 | C3 | c.840G= (p.Gly280=) c.87G= (p.Gly29=) n.287G= c.963G= (p.Gly321=) n.87G= n.467G= n.213G= | |
| 19 | g.6713229C>G | CA505193010 | C3 | c.840G>C (p.Gly280=) c.87G>C (p.Gly29=) n.287G>C c.963G>C (p.Gly321=) n.87G>C n.467G>C n.213G>C | |
| 19 | g.6713229C>T | CA9129614 | C3 | c.840G>A (p.Gly280=) c.87G>A (p.Gly29=) n.287G>A c.963G>A (p.Gly321=) n.87G>A n.467G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713230C>A | CA403642127 | C3 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.286G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.86G>T n.466G>T n.212G>T | |
| 19 | g.6713230C>G | CA403642128 | C3 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.286G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.86G>C n.466G>C n.212G>C | |
| 19 | g.6713230C>T | CA403642129 | C3 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.286G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) n.86G>A n.466G>A n.212G>A | |
| 19 | g.6713231C>A | CA403642130 | C3 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.85G>T (p.Gly29Trp) n.285G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) n.85G>T n.465G>T n.211G>T | |
| 19 | g.6713231C>G | CA403642131 | C3 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.285G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.85G>C n.465G>C n.211G>C | |
| 19 | g.6713231C>T | CA403642132 | C3 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.285G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) n.85G>A n.465G>A n.211G>A | |
| 19 | g.6713232C>A | CA505193011 | C3 | c.837G>T (p.Val279=) c.84G>T (p.Val28=) n.284G>T c.960G>T (p.Val320=) n.84G>T n.464G>T n.210G>T | |
| 19 | g.6713232C>G | CA505193012 | C3 | c.837G>C (p.Val279=) c.84G>C (p.Val28=) n.284G>C c.960G>C (p.Val320=) n.84G>C n.464G>C n.210G>C | |
| 19 | g.6713232C>T | CA505193013 | C3 | c.837G>A (p.Val279=) c.84G>A (p.Val28=) n.284G>A c.960G>A (p.Val320=) n.84G>A n.464G>A n.210G>A | |
| 19 | g.6713233A>C | CA403642133 | C3 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.283T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.83T>G n.463T>G n.209T>G | |
| 19 | g.6713233A>G | CA403642134 | C3 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.283T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.83T>C n.463T>C n.209T>C | |
| 19 | g.6713233A>T | CA403642135 | C3 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) n.283T>A c.959T>A (p.Val320Glu) n.83T>A n.463T>A n.209T>A | |
| 19 | g.6713234C>A | CA403642137 | C3 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) n.282G>T c.958G>T (p.Val320Leu) n.82G>T n.462G>T n.208G>T | |
| 19 | g.6713234C= | CA2320567835 | C3 | c.835G= (p.Val279=) c.82G= (p.Val28=) n.282G= c.958G= (p.Val320=) n.82G= n.462G= n.208G= | |
| 19 | g.6713234C>G | CA403642138 | C3 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.282G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.82G>C n.462G>C n.208G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713234C>T | CA403642136 | C3 | c.835G>A (p.Val279Met) c.82G>A (p.Val28Met) n.282G>A c.958G>A (p.Val320Met) n.82G>A n.462G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713235C>A | CA505193014 | C3 | c.834G>T (p.Leu278=) c.81G>T (p.Leu27=) n.281G>T c.957G>T (p.Leu319=) n.81G>T n.461G>T n.207G>T | |
| 19 | g.6713235C= | CA2320567836 | C3 | c.834G= (p.Leu278=) c.81G= (p.Leu27=) n.281G= c.957G= (p.Leu319=) n.81G= n.461G= n.207G= | |
| 19 | g.6713235C>G | CA505193015 | C3 | c.834G>C (p.Leu278=) c.81G>C (p.Leu27=) n.281G>C c.957G>C (p.Leu319=) n.81G>C n.461G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713235C>T | CA505193016 | C3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.81G>A (p.Leu27=) n.281G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.81G>A n.461G>A n.207G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713236A>C | CA403642139 | C3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.280T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.80T>G n.460T>G n.206T>G | |
| 19 | g.6713236A>G | CA403642140 | C3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.280T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.80T>C n.460T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713236A>T | CA403642141 | C3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.280T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.80T>A n.460T>A n.206T>A | |
| 19 | g.6713237G>A | CA9129615 | C3 | c.832C>T (p.Leu278=) c.79C>T (p.Leu27=) n.279C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.79C>T n.459C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713237G>C | CA403642142 | C3 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.279C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.79C>G n.459C>G n.205C>G | |
| 19 | g.6713237G= | CA2320567837 | C3 | c.832C= (p.Leu278=) c.79C= (p.Leu27=) n.279C= c.955C= (p.Leu319=) n.79C= n.459C= n.205C= | |
| 19 | g.6713237G>T | CA403642143 | C3 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.279C>A c.955C>A (p.Leu319Met) n.79C>A n.459C>A n.205C>A | |
| 19 | g.6713238G>A | CA505193017 | C3 | c.831C>T (p.Asp277=) c.78C>T (p.Asp26=) n.278C>T c.954C>T (p.Asp318=) n.78C>T n.458C>T n.204C>T | COSMIC |
| 19 | g.6713238G>C | CA403642144 | C3 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.78C>G (p.Asp26Glu) n.278C>G c.954C>G (p.Asp318Glu) n.78C>G n.458C>G n.204C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713238G>T | CA403642145 | C3 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.78C>A (p.Asp26Glu) n.278C>A c.954C>A (p.Asp318Glu) n.78C>A n.458C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713239T>A | CA403642146 | C3 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.277A>T c.953A>T (p.Asp318Val) n.77A>T n.457A>T n.203A>T | |
| 19 | g.6713239T>C | CA403642147 | C3 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.277A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) n.77A>G n.457A>G n.203A>G | |
| 19 | g.6713239T>G | CA403642148 | C3 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.277A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) n.77A>C n.457A>C n.203A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713242_6713244del | CA2813446690 | C3 | c.828_830del (p.Glu276del) c.75_77del (p.Glu25del) n.275_277del c.951_953del (p.Glu317del) n.75_77del n.455_457del n.201_203del | |
| 19 | g.6713240C>A | CA403642150 | C3 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.276G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.76G>T n.456G>T n.202G>T | |
| 19 | g.6713240C>G | CA403642151 | C3 | c.829G>C (p.Asp277His) c.76G>C (p.Asp26His) n.276G>C c.952G>C (p.Asp318His) n.76G>C n.456G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713240C>T | CA403642149 | C3 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.276G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) n.76G>A n.456G>A n.202G>A | |
| 19 | g.6713240_6713241insAGAAGAGAAAGCCTAGTCTAAGGAGGGAGGCTCAGAGTGAAAG | CA2813446691 | C3 | c.828_829insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp277LeufsTer4) c.75_76insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp26LeufsTer4) n.275_276insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT c.951_952insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp318LeufsTer4) n.75_76insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT n.455_456insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT n.201_202insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT | |
| 19 | g.6713241T>A | CA403642152 | C3 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.275A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) n.75A>T n.455A>T n.201A>T | |
| 19 | g.6713241T>C | CA505193018 | C3 | c.828A>G (p.Glu276=) c.75A>G (p.Glu25=) n.275A>G c.951A>G (p.Glu317=) n.75A>G n.455A>G n.201A>G | |
| 19 | g.6713241T>G | CA403642153 | C3 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.275A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) n.75A>C n.455A>C n.201A>C | |
| 19 | g.6713242T>A | CA403642154 | C3 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.274A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.74A>T n.454A>T n.200A>T | |
| 19 | g.6713242T>C | CA403642155 | C3 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.274A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.74A>G n.454A>G n.200A>G | |
| 19 | g.6713242T>G | CA403642156 | C3 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.274A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.74A>C n.454A>C n.200A>C | |
| 19 | g.6713243C>A | CA403642159 | C3 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.273G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.73G>T n.453G>T n.199G>T | |
| 19 | g.6713243C>G | CA403642157 | C3 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.273G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.73G>C n.453G>C n.199G>C | |
| 19 | g.6713243C>T | CA403642158 | C3 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.273G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.73G>A n.453G>A n.199G>A | |
| 19 | g.6713244T>A | CA505193021 | C3 | c.825A>T (p.Ala275=) c.72A>T (p.Ala24=) n.272A>T c.948A>T (p.Ala316=) n.72A>T n.452A>T n.198A>T | |
| 19 | g.6713244T>C | CA505193022 | C3 | c.825A>G (p.Ala275=) c.72A>G (p.Ala24=) n.272A>G c.948A>G (p.Ala316=) n.72A>G n.452A>G n.198A>G | dbSNP |
| 19 | g.6713244T>G | CA505193023 | C3 | c.825A>C (p.Ala275=) c.72A>C (p.Ala24=) n.272A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.72A>C n.452A>C n.198A>C | |
| 19 | g.6713245G>A | CA403642160 | C3 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.271C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.71C>T n.451C>T n.197C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713245G>C | CA403642161 | C3 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.271C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.71C>G n.451C>G n.197C>G | |
| 19 | g.6713245G>T | CA403642162 | C3 | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) n.271C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.71C>A n.451C>A n.197C>A | |
| 19 | g.6713246C>A | CA403642163 | C3 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.270G>T c.946G>T (p.Ala316Ser) n.70G>T n.450G>T n.196G>T | |
| 19 | g.6713246C>G | CA403642164 | C3 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.270G>C c.946G>C (p.Ala316Pro) n.70G>C n.450G>C n.196G>C | |
| 19 | g.6713246C>T | CA403642165 | C3 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.270G>A c.946G>A (p.Ala316Thr) n.70G>A n.450G>A n.196G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713247T>A | CA505193024 | C3 | c.822A>T (p.Arg274=) c.69A>T (p.Arg23=) n.269A>T c.945A>T (p.Arg315=) n.69A>T n.449A>T n.195A>T | |
| 19 | g.6713247T>C | CA505193026 | C3 | c.822A>G (p.Arg274=) c.69A>G (p.Arg23=) n.269A>G c.945A>G (p.Arg315=) n.69A>G n.449A>G n.195A>G | |
| 19 | g.6713247T>G | CA505193025 | C3 | c.822A>C (p.Arg274=) c.69A>C (p.Arg23=) n.269A>C c.945A>C (p.Arg315=) n.69A>C n.449A>C n.195A>C | |
| 19 | g.6713248C>A | CA403642166 | C3 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.268G>T c.944G>T (p.Arg315Leu) n.68G>T n.448G>T n.194G>T | |
| 19 | g.6713248C= | CA2320567838 | C3 | c.821G= (p.Arg274=) c.68G= (p.Arg23=) n.268G= c.944G= (p.Arg315=) n.68G= n.448G= n.194G= | |
| 19 | g.6713248C>G | CA403642167 | C3 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.268G>C c.944G>C (p.Arg315Pro) n.68G>C n.448G>C n.194G>C | |
| 19 | g.6713248C>T | CA9129616 | C3 | c.821G>A (p.Arg274Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) n.268G>A c.944G>A (p.Arg315Gln) n.68G>A n.448G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713249G>A | CA403642169 | C3 | c.820C>T (p.Arg274Ter) c.67C>T (p.Arg23Ter) n.267C>T c.943C>T (p.Arg315Ter) n.67C>T n.447C>T n.193C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713249G>C | CA403642168 | C3 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.267C>G c.943C>G (p.Arg315Gly) n.67C>G n.447C>G n.193C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713249G= | CA2320567839 | C3 | c.820C= (p.Arg274=) c.67C= (p.Arg23=) n.267C= c.943C= (p.Arg315=) n.67C= n.447C= n.193C= | |
| 19 | g.6713249G>T | CA505193030 | C3 | c.820C>A (p.Arg274=) c.67C>A (p.Arg23=) n.267C>A c.943C>A (p.Arg315=) n.67C>A n.447C>A n.193C>A | |
| 19 | g.6713250G>A | CA505193032 | C3 | c.819C>T (p.Pro273=) c.66C>T (p.Pro22=) n.266C>T c.942C>T (p.Pro314=) n.66C>T n.446C>T n.192C>T | |
| 19 | g.6713250G>C | CA505193033 | C3 | c.819C>G (p.Pro273=) c.66C>G (p.Pro22=) n.266C>G c.942C>G (p.Pro314=) n.66C>G n.446C>G n.192C>G | |
| 19 | g.6713250G>T | CA505193034 | C3 | c.819C>A (p.Pro273=) c.66C>A (p.Pro22=) n.266C>A c.942C>A (p.Pro314=) n.66C>A n.446C>A n.192C>A | |
| 19 | g.6713251G>A | CA127064 | C3 | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.265C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.65C>T n.445C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G>C | CA403642170 | C3 | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.265C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.65C>G n.445C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G= | CA2320567840 | C3 | c.818C= (p.Pro273=) c.65C= (p.Pro22=) n.265C= c.941C= (p.Pro314=) n.65C= n.445C= n.191C= | |
| 19 | g.6713251G>T | CA403642171 | C3 | c.818C>A (p.Pro273His) c.65C>A (p.Pro22His) n.265C>A c.941C>A (p.Pro314His) n.65C>A n.445C>A n.191C>A | |
| 19 | g.6713252G>A | CA403642172 | C3 | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.64C>T (p.Pro22Ser) n.264C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) n.64C>T n.444C>T n.190C>T | |
| 19 | g.6713252G>C | CA403642173 | C3 | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.64C>G (p.Pro22Ala) n.264C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) n.64C>G n.444C>G n.190C>G | |
| 19 | g.6713252G>T | CA403642174 | C3 | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.64C>A (p.Pro22Thr) n.264C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) n.64C>A n.444C>A n.190C>A | |
| 19 | g.6713253G>A | CA505193039 | C3 | c.816C>T (p.Asn272=) c.63C>T (p.Asn21=) n.263C>T c.939C>T (p.Asn313=) n.63C>T n.443C>T n.189C>T | |
| 19 | g.6713253G>C | CA403642175 | C3 | c.816C>G (p.Asn272Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) n.263C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) n.63C>G n.443C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713253G>T | CA403642176 | C3 | c.816C>A (p.Asn272Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) n.263C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) n.63C>A n.443C>A n.189C>A | |
| 19 | g.6713254T>A | CA403642177 | C3 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) n.262A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) n.62A>T n.442A>T n.188A>T | |
| 19 | g.6713254T>C | CA403642178 | C3 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) n.262A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) n.62A>G n.442A>G n.188A>G | |
| 19 | g.6713254T>G | CA403642179 | C3 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) n.262A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) n.62A>C n.442A>C n.188A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713254T= | CA2320567841 | C3 | c.815A= (p.Asn272=) c.62A= (p.Asn21=) n.262A= c.938A= (p.Asn313=) n.62A= n.442A= n.188A= | |
| 19 | g.6713255T>A | CA403642180 | C3 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.261A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.61A>T n.441A>T n.187A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713255T>C | CA403642181 | C3 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) n.261A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) n.61A>G n.441A>G n.187A>G | |
| 19 | g.6713255T>G | CA403642182 | C3 | c.814A>C (p.Asn272His) c.61A>C (p.Asn21His) n.261A>C c.937A>C (p.Asn313His) n.61A>C n.441A>C n.187A>C | |
| 19 | g.6713255T= | CA2320567842 | C3 | c.814A= (p.Asn272=) c.61A= (p.Asn21=) n.261A= c.937A= (p.Asn313=) n.61A= n.441A= n.187A= | |
| 19 | g.6713256C>A | CA403642184 | C3 | c.813G>T (p.Gln271His) c.60G>T (p.Gln20His) n.260G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.60G>T n.440G>T n.186G>T | |
| 19 | g.6713256C>G | CA403642183 | C3 | c.813G>C (p.Gln271His) c.60G>C (p.Gln20His) n.260G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.60G>C n.440G>C n.186G>C | |
| 19 | g.6713256C>T | CA505193043 | C3 | c.813G>A (p.Gln271=) c.60G>A (p.Gln20=) n.260G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.60G>A n.440G>A n.186G>A | |
| 19 | g.6713257T>A | CA403642185 | C3 | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.259A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.59A>T n.439A>T n.185A>T | |
| 19 | g.6713257T>C | CA403642186 | C3 | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.259A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.59A>G n.439A>G n.185A>G | |
| 19 | g.6713257T>G | CA403642187 | C3 | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.259A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.59A>C n.439A>C n.185A>C | |
| 19 | g.6713258G>A | CA403642188 | C3 | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.258C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.58C>T n.438C>T n.184C>T | |
| 19 | g.6713258G>C | CA403642189 | C3 | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.258C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.58C>G n.438C>G n.184C>G | |
| 19 | g.6713258G>T | CA403642190 | C3 | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.258C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.58C>A n.438C>A n.184C>A | |
| 19 | g.6713259C>A | CA505193045 | C3 | c.810G>T (p.Val270=) c.57G>T (p.Val19=) n.257G>T c.933G>T (p.Val311=) n.57G>T n.437G>T n.183G>T | |
| 19 | g.6713259C= | CA2320567843 | C3 | c.810G= (p.Val270=) c.57G= (p.Val19=) n.257G= c.933G= (p.Val311=) n.57G= n.437G= n.183G= | |
| 19 | g.6713259C>G | CA505193046 | C3 | c.810G>C (p.Val270=) c.57G>C (p.Val19=) n.257G>C c.933G>C (p.Val311=) n.57G>C n.437G>C n.183G>C | |
| 19 | g.6713259C>T | CA505193047 | C3 | c.810G>A (p.Val270=) c.57G>A (p.Val19=) n.257G>A c.933G>A (p.Val311=) n.57G>A n.437G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713260A= | CA2320567844 | C3 | c.809T= (p.Val270=) c.56T= (p.Val19=) n.256T= c.932T= (p.Val311=) n.56T= n.436T= n.182T= | |
| 19 | g.6713260A>C | CA403642191 | C3 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.256T>G c.932T>G (p.Val311Gly) n.56T>G n.436T>G n.182T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713260A>G | CA403642192 | C3 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.256T>C c.932T>C (p.Val311Ala) n.56T>C n.436T>C n.182T>C | |
| 19 | g.6713260A>T | CA403642193 | C3 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.256T>A c.932T>A (p.Val311Glu) n.56T>A n.436T>A n.182T>A | |
| 19 | g.6713261C>A | CA403642194 | C3 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.255G>T c.931G>T (p.Val311Leu) n.55G>T n.435G>T n.181G>T | |
| 19 | g.6713261C= | CA2320567845 | C3 | c.808G= (p.Val270=) c.55G= (p.Val19=) n.255G= c.931G= (p.Val311=) n.55G= n.435G= n.181G= | |
| 19 | g.6713261C>G | CA403642195 | C3 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.255G>C c.931G>C (p.Val311Leu) n.55G>C n.435G>C n.181G>C | |
| 19 | g.6713261C>T | CA403642197 | C3 | c.808G>A (p.Val270Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.255G>A c.931G>A (p.Val311Met) n.55G>A n.435G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713262C>A | CA505193050 | C3 | c.807G>T (p.Gly269=) c.54G>T (p.Gly18=) n.254G>T c.930G>T (p.Gly310=) n.54G>T n.434G>T n.180G>T | |
| 19 | g.6713262C>G | CA505193051 | C3 | c.807G>C (p.Gly269=) c.54G>C (p.Gly18=) n.254G>C c.930G>C (p.Gly310=) n.54G>C n.434G>C n.180G>C | |
| 19 | g.6713262C>T | CA505193052 | C3 | c.807G>A (p.Gly269=) c.54G>A (p.Gly18=) n.254G>A c.930G>A (p.Gly310=) n.54G>A n.434G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713263C>A | CA403642201 | C3 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.253G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.53G>T n.433G>T n.179G>T | |
| 19 | g.6713263C>G | CA403642200 | C3 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.253G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.53G>C n.433G>C n.179G>C | |
| 19 | g.6713263C>T | CA403642198 | C3 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.253G>A c.929G>A (p.Gly310Glu) n.53G>A n.433G>A n.179G>A | |
| 19 | g.6713264C>A | CA403642203 | C3 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.252G>T c.928G>T (p.Gly310Trp) n.52G>T n.432G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713264C= | CA2320567846 | C3 | c.805G= (p.Gly269=) c.52G= (p.Gly18=) n.252G= c.928G= (p.Gly310=) n.52G= n.432G= n.178G= | |
| 19 | g.6713264C>G | CA403642204 | C3 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.252G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.52G>C n.432G>C n.178G>C | |
| 19 | g.6713264C>T | CA9129617 | C3 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.252G>A c.928G>A (p.Gly310Arg) n.52G>A n.432G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713265G>A | CA9129618 | C3 | c.804C>T (p.Asp268=) c.51C>T (p.Asp17=) n.251C>T c.927C>T (p.Asp309=) n.51C>T n.431C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713265G>C | CA403642206 | C3 | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.51C>G (p.Asp17Glu) n.251C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) n.51C>G n.431C>G n.177C>G | |
| 19 | g.6713265G= | CA2320567847 | C3 | c.804C= (p.Asp268=) c.51C= (p.Asp17=) n.251C= c.927C= (p.Asp309=) n.51C= n.431C= n.177C= | |
| 19 | g.6713265G>T | CA403642208 | C3 | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.51C>A (p.Asp17Glu) n.251C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) n.51C>A n.431C>A n.177C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713266T>A | CA403642210 | C3 | c.803A>T (p.Asp268Val) c.50A>T (p.Asp17Val) n.250A>T c.926A>T (p.Asp309Val) n.50A>T n.430A>T n.176A>T | |
| 19 | g.6713266T>C | CA403642211 | C3 | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) n.250A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) n.50A>G n.430A>G n.176A>G | |
| 19 | g.6713266T>G | CA403642212 | C3 | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) n.250A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) n.50A>C n.430A>C n.176A>C | |
| 19 | g.6713267C>A | CA403642214 | C3 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.249G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.49G>T n.429G>T n.175G>T | |
| 19 | g.6713267C= | CA2320567848 | C3 | c.802G= (p.Asp268=) c.49G= (p.Asp17=) n.249G= c.925G= (p.Asp309=) n.49G= n.429G= n.175G= | |
| 19 | g.6713267C>G | CA403642215 | C3 | c.802G>C (p.Asp268His) c.49G>C (p.Asp17His) n.249G>C c.925G>C (p.Asp309His) n.49G>C n.429G>C n.175G>C | |
| 19 | g.6713267C>T | CA403642216 | C3 | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) n.249G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) n.49G>A n.429G>A n.175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713268C>A | CA505193059 | C3 | c.801G>T (p.Leu267=) c.48G>T (p.Leu16=) n.248G>T c.924G>T (p.Leu308=) n.48G>T n.428G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6713268C= | CA2320567849 | C3 | c.801G= (p.Leu267=) c.48G= (p.Leu16=) n.248G= c.924G= (p.Leu308=) n.48G= n.428G= n.174G= | |
| 19 | g.6713268C>G | CA505193061 | C3 | c.801G>C (p.Leu267=) c.48G>C (p.Leu16=) n.248G>C c.924G>C (p.Leu308=) n.48G>C n.428G>C n.174G>C | |
| 19 | g.6713268C>T | CA505193060 | C3 | c.801G>A (p.Leu267=) c.48G>A (p.Leu16=) n.248G>A c.924G>A (p.Leu308=) n.48G>A n.428G>A n.174G>A | |
| 19 | g.6713269A>C | CA403642219 | C3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.247T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.47T>G n.427T>G n.173T>G | |
| 19 | g.6713269A>G | CA403642220 | C3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.247T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.47T>C n.427T>C n.173T>C | |
| 19 | g.6713269A>T | CA403642218 | C3 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) n.247T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.47T>A n.427T>A n.173T>A | |
| 19 | g.6713270G>A | CA9129619 | C3 | c.799C>T (p.Leu267=) c.46C>T (p.Leu16=) n.246C>T c.922C>T (p.Leu308=) n.46C>T n.426C>T n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713270G>C | CA403642222 | C3 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.246C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.46C>G n.426C>G n.172C>G | |
| 19 | g.6713270G= | CA2320567850 | C3 | c.799C= (p.Leu267=) c.46C= (p.Leu16=) n.246C= c.922C= (p.Leu308=) n.46C= n.426C= n.172C= | |
| 19 | g.6713270G>T | CA403642223 | C3 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.46C>A (p.Leu16Met) n.246C>A c.922C>A (p.Leu308Met) n.46C>A n.426C>A n.172C>A | |
| 19 | g.6713271C>A | CA505193063 | C3 | c.798G>T (p.Leu266=) c.45G>T (p.Leu15=) n.245G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.45G>T n.425G>T n.171G>T | |
| 19 | g.6713271C>G | CA505193064 | C3 | c.798G>C (p.Leu266=) c.45G>C (p.Leu15=) n.245G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.45G>C n.425G>C n.171G>C | |
| 19 | g.6713271C>T | CA505193068 | C3 | c.798G>A (p.Leu266=) c.45G>A (p.Leu15=) n.245G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.45G>A n.425G>A n.171G>A | |
| 19 | g.6713272A>C | CA403642225 | C3 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.244T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.44T>G n.424T>G n.170T>G | |
| 19 | g.6713272A>G | CA403642226 | C3 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.244T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.44T>C n.424T>C n.170T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713272A>T | CA403642227 | C3 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.244T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.44T>A n.424T>A n.170T>A | |
| 19 | g.6713273G>A | CA505193069 | C3 | c.796C>T (p.Leu266=) c.43C>T (p.Leu15=) n.243C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.43C>T n.423C>T n.169C>T | |
| 19 | g.6713273G>C | CA403642228 | C3 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.243C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.43C>G n.423C>G n.169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713273G= | CA2320567851 | C3 | c.796C= (p.Leu266=) c.43C= (p.Leu15=) n.243C= c.919C= (p.Leu307=) n.43C= n.423C= n.169C= | |
| 19 | g.6713273G>T | CA403642230 | C3 | c.796C>A (p.Leu266Met) c.43C>A (p.Leu15Met) n.243C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.43C>A n.423C>A n.169C>A | |
| 19 | g.6713274T>A | CA505193072 | C3 | c.795A>T (p.Val265=) c.42A>T (p.Val14=) n.242A>T c.918A>T (p.Val306=) n.42A>T n.422A>T n.168A>T | |
| 19 | g.6713274T>C | CA505193074 | C3 | c.795A>G (p.Val265=) c.42A>G (p.Val14=) n.242A>G c.918A>G (p.Val306=) n.42A>G n.422A>G n.168A>G | |
| 19 | g.6713274T>G | CA505193078 | C3 | c.795A>C (p.Val265=) c.42A>C (p.Val14=) n.242A>C c.918A>C (p.Val306=) n.42A>C n.422A>C n.168A>C | |
| 19 | g.6713275A>C | CA403642232 | C3 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.241T>G c.917T>G (p.Val306Gly) n.41T>G n.421T>G n.167T>G | |
| 19 | g.6713275A>G | CA403642234 | C3 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.241T>C c.917T>C (p.Val306Ala) n.41T>C n.421T>C n.167T>C | |
| 19 | g.6713275A>T | CA403642235 | C3 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.241T>A c.917T>A (p.Val306Glu) n.41T>A n.421T>A n.167T>A | |
| 19 | g.6713276C>A | CA403642237 | C3 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.240G>T c.916G>T (p.Val306Leu) n.40G>T n.420G>T n.166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713276C= | CA2320567852 | C3 | c.793G= (p.Val265=) c.40G= (p.Val14=) n.240G= c.916G= (p.Val306=) n.40G= n.420G= n.166G= | |
| 19 | g.6713276C>G | CA403642238 | C3 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.240G>C c.916G>C (p.Val306Leu) n.40G>C n.420G>C n.166G>C | |
| 19 | g.6713276C>T | CA403642240 | C3 | c.793G>A (p.Val265Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) n.240G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.40G>A n.420G>A n.166G>A | |
| 19 | g.6713277C>A | CA403642242 | C3 | c.792G>T (p.Lys264Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) n.239G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) n.39G>T n.419G>T n.165G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713277C>G | CA403642244 | C3 | c.792G>C (p.Lys264Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) n.239G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) n.39G>C n.419G>C n.165G>C | |
| 19 | g.6713277C>T | CA505193084 | C3 | c.792G>A (p.Lys264=) c.39G>A (p.Lys13=) n.239G>A c.915G>A (p.Lys305=) n.39G>A n.419G>A n.165G>A | |
| 19 | g.6713278T>A | CA403642246 | C3 | c.791A>T (p.Lys264Met) c.38A>T (p.Lys13Met) n.238A>T c.914A>T (p.Lys305Met) n.38A>T n.418A>T n.164A>T | |
| 19 | g.6713278T>C | CA403642249 | C3 | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.238A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) n.38A>G n.418A>G n.164A>G | |
| 19 | g.6713278T>G | CA403642247 | C3 | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.238A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) n.38A>C n.418A>C n.164A>C | |
| 19 | g.6713279T>A | CA403642251 | C3 | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.237A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) n.37A>T n.417A>T n.163A>T | |
| 19 | g.6713279T>C | CA403642253 | C3 | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.237A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) n.37A>G n.417A>G n.163A>G | |
| 19 | g.6713279T>G | CA403642254 | C3 | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.237A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) n.37A>C n.417A>C n.163A>C | |
| 19 | g.6713280C>A | CA505193088 | C3 | c.789G>T (p.Arg263=) c.36G>T (p.Arg12=) n.236G>T c.912G>T (p.Arg304=) n.36G>T n.416G>T n.162G>T | |
| 19 | g.6713280C= | CA2320567853 | C3 | c.789G= (p.Arg263=) c.36G= (p.Arg12=) n.236G= c.912G= (p.Arg304=) n.36G= n.416G= n.162G= | |
| 19 | g.6713280C>G | CA304797668 | C3 | c.789G>C (p.Arg263=) c.36G>C (p.Arg12=) n.236G>C c.912G>C (p.Arg304=) n.36G>C n.416G>C n.162G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713280C>T | CA9129620 | C3 | c.789G>A (p.Arg263=) c.36G>A (p.Arg12=) n.236G>A c.912G>A (p.Arg304=) n.36G>A n.416G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713281C>A | CA403642257 | C3 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.235G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) n.35G>T n.415G>T n.161G>T | |
| 19 | g.6713281C= | CA2320567854 | C3 | c.788G= (p.Arg263=) c.35G= (p.Arg12=) n.235G= c.911G= (p.Arg304=) n.35G= n.415G= n.161G= | |
| 19 | g.6713281C>G | CA403642259 | C3 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.235G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) n.35G>C n.415G>C n.161G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6713281C>T | CA304797694 | C3 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.35G>A (p.Arg12Gln) n.235G>A c.911G>A (p.Arg304Gln) n.35G>A n.415G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713282G>A | CA9129621 | C3 | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.34C>T (p.Arg12Trp) n.234C>T c.910C>T (p.Arg304Trp) n.34C>T n.414C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713282G>C | CA403642262 | C3 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) n.234C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) n.34C>G n.414C>G n.160C>G | |
| 19 | g.6713282G= | CA2320567855 | C3 | c.787C= (p.Arg263=) c.34C= (p.Arg12=) n.234C= c.910C= (p.Arg304=) n.34C= n.414C= n.160C= | |
| 19 | g.6713282G>T | CA505193090 | C3 | c.787C>A (p.Arg263=) c.34C>A (p.Arg12=) n.234C>A c.910C>A (p.Arg304=) n.34C>A n.414C>A n.160C>A | |
| 19 | g.6713283G>A | CA505193091 | C3 | c.786C>T (p.Ser262=) c.33C>T (p.Ser11=) n.233C>T c.909C>T (p.Ser303=) n.33C>T n.413C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713283G>C | CA403642263 | C3 | c.786C>G (p.Ser262Arg) c.33C>G (p.Ser11Arg) n.233C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) n.33C>G n.413C>G n.159C>G | |
| 19 | g.6713283G>T | CA403642264 | C3 | c.786C>A (p.Ser262Arg) c.33C>A (p.Ser11Arg) n.233C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) n.33C>A n.413C>A n.159C>A | |
| 19 | g.6713284C>A | CA9129622 | C3 | c.785G>T (p.Ser262Ile) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.232G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) n.32G>T n.412G>T n.158G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713284C= | CA2320567856 | C3 | c.785G= (p.Ser262=) c.32G= (p.Ser11=) n.232G= c.908G= (p.Ser303=) n.32G= n.412G= n.158G= | |
| 19 | g.6713284C>G | CA403642266 | C3 | c.785G>C (p.Ser262Thr) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.232G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) n.32G>C n.412G>C n.158G>C | |
| 19 | g.6713284C>T | CA403642268 | C3 | c.785G>A (p.Ser262Asn) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.232G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) n.32G>A n.412G>A n.158G>A | |
| 19 | g.6713285T>A | CA403642271 | C3 | c.784A>T (p.Ser262Cys) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.231A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) n.31A>T n.411A>T n.157A>T | |
| 19 | g.6713285T>C | CA9129623 | C3 | c.784A>G (p.Ser262Gly) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.231A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) n.31A>G n.411A>G n.157A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713285T>G | CA403642273 | C3 | c.784A>C (p.Ser262Arg) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.231A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) n.31A>C n.411A>C n.157A>C | |
| 19 | g.6713285T= | CA2320567857 | C3 | c.784A= (p.Ser262=) c.31A= (p.Ser11=) n.231A= c.907A= (p.Ser303=) n.31A= n.411A= n.157A= | |
| 19 | g.6713286C>A | CA505193094 | C3 | c.783G>T (p.Leu261=) c.30G>T (p.Leu10=) n.230G>T c.906G>T (p.Leu302=) n.30G>T n.410G>T n.156G>T | |
| 19 | g.6713286C= | CA2320567858 | C3 | c.783G= (p.Leu261=) c.30G= (p.Leu10=) n.230G= c.906G= (p.Leu302=) n.30G= n.410G= n.156G= | |
| 19 | g.6713286C>G | CA505193095 | C3 | c.783G>C (p.Leu261=) c.30G>C (p.Leu10=) n.230G>C c.906G>C (p.Leu302=) n.30G>C n.410G>C n.156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713286C>T | CA505193096 | C3 | c.783G>A (p.Leu261=) c.30G>A (p.Leu10=) n.230G>A c.906G>A (p.Leu302=) n.30G>A n.410G>A n.156G>A | |
| 19 | g.6713287A>C | CA403642275 | C3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.229T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.29T>G n.409T>G n.155T>G | |
| 19 | g.6713287A>G | CA403642276 | C3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.229T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.29T>C n.409T>C n.155T>C | |
| 19 | g.6713287A>T | CA403642278 | C3 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.229T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) n.29T>A n.409T>A n.155T>A | |
| 19 | g.6713288G>A | CA505193098 | C3 | c.781C>T (p.Leu261=) c.28C>T (p.Leu10=) n.228C>T c.904C>T (p.Leu302=) n.28C>T n.408C>T n.154C>T | |
| 19 | g.6713288G>C | CA403642280 | C3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.228C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.28C>G n.408C>G n.154C>G | |
| 19 | g.6713288G>T | CA403642282 | C3 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.28C>A (p.Leu10Met) n.228C>A c.904C>A (p.Leu302Met) n.28C>A n.408C>A n.154C>A | |
| 19 | g.6713289C>A | CA505193099 | C3 | c.780G>T (p.Val260=) c.27G>T (p.Val9=) n.227G>T c.903G>T (p.Val301=) n.27G>T n.407G>T n.153G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713289C= | CA2320567859 | C3 | c.780G= (p.Val260=) c.27G= (p.Val9=) n.227G= c.903G= (p.Val301=) n.27G= n.407G= n.153G= | |
| 19 | g.6713289C>G | CA505193101 | C3 | c.780G>C (p.Val260=) c.27G>C (p.Val9=) n.227G>C c.903G>C (p.Val301=) n.27G>C n.407G>C n.153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713289C>T | CA505193104 | C3 | c.780G>A (p.Val260=) c.27G>A (p.Val9=) n.227G>A c.903G>A (p.Val301=) n.27G>A n.407G>A n.153G>A | |
| 19 | g.6713290A>C | CA403642284 | C3 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) n.226T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.26T>G n.406T>G n.152T>G | |
| 19 | g.6713290A>G | CA403642286 | C3 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) n.226T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.26T>C n.406T>C n.152T>C | |
| 19 | g.6713290A>T | CA403642287 | C3 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) n.226T>A c.902T>A (p.Val301Glu) n.26T>A n.406T>A n.152T>A | |
| 19 | g.6713291C>A | CA403642290 | C3 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) n.225G>T c.901G>T (p.Val301Leu) n.25G>T n.405G>T n.151G>T | |
| 19 | g.6713291C= | CA2320567860 | C3 | c.778G= (p.Val260=) c.25G= (p.Val9=) n.225G= c.901G= (p.Val301=) n.25G= n.405G= n.151G= | |
| 19 | g.6713291C>G | CA403642292 | C3 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) n.225G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.25G>C n.405G>C n.151G>C | |
| 19 | g.6713291C>T | CA304797703 | C3 | c.778G>A (p.Val260Met) c.25G>A (p.Val9Met) n.225G>A c.901G>A (p.Val301Met) n.25G>A n.405G>A n.151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713292A>C | CA505193108 | C3 | c.777T>G (p.Val259=) c.24T>G (p.Val8=) n.224T>G c.900T>G (p.Val300=) n.24T>G n.404T>G n.150T>G | |
| 19 | g.6713292A>G | CA505193109 | C3 | c.777T>C (p.Val259=) c.24T>C (p.Val8=) n.224T>C c.900T>C (p.Val300=) n.24T>C n.404T>C n.150T>C | |
| 19 | g.6713292A>T | CA505193110 | C3 | c.777T>A (p.Val259=) c.24T>A (p.Val8=) n.224T>A c.900T>A (p.Val300=) n.24T>A n.404T>A n.150T>A | |
| 19 | g.6713293A= | CA2320567861 | C3 | c.776T= (p.Val259=) c.23T= (p.Val8=) n.223T= c.899T= (p.Val300=) n.23T= n.403T= n.149T= | |
| 19 | g.6713293A>C | CA403642295 | C3 | c.776T>G (p.Val259Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.223T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.23T>G n.403T>G n.149T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713293A>G | CA9129624 | C3 | c.776T>C (p.Val259Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.223T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.23T>C n.403T>C n.149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713293A>T | CA403642297 | C3 | c.776T>A (p.Val259Asp) c.23T>A (p.Val8Asp) n.223T>A c.899T>A (p.Val300Asp) n.23T>A n.403T>A n.149T>A | |
| 19 | g.6713294C>A | CA403642298 | C3 | c.775G>T (p.Val259Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.222G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.22G>T n.402G>T n.148G>T | |
| 19 | g.6713294C>G | CA403642300 | C3 | c.775G>C (p.Val259Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.222G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.22G>C n.402G>C n.148G>C | |
| 19 | g.6713294C>T | CA403642302 | C3 | c.775G>A (p.Val259Ile) c.22G>A (p.Val8Ile) n.222G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.22G>A n.402G>A n.148G>A | |
| 19 | g.6713295C>A | CA403642305 | C3 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.21G>T (p.Glu7Asp) n.221G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.21G>T n.401G>T n.147G>T | |
| 19 | g.6713295C= | CA2320567862 | C3 | c.774G= (p.Glu258=) c.21G= (p.Glu7=) n.221G= c.897G= (p.Glu299=) n.21G= n.401G= n.147G= | |
| 19 | g.6713295C>G | CA403642304 | C3 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.21G>C (p.Glu7Asp) n.221G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.21G>C n.401G>C n.147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713295C>T | CA505193116 | C3 | c.774G>A (p.Glu258=) c.21G>A (p.Glu7=) n.221G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.21G>A n.401G>A n.147G>A | |
| 19 | g.6713296T>A | CA403642307 | C3 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.20A>T (p.Glu7Val) n.220A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.20A>T n.400A>T n.146A>T | |
| 19 | g.6713296T>C | CA403642309 | C3 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.220A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.20A>G n.400A>G n.146A>G | |
| 19 | g.6713296T>G | CA403642311 | C3 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.220A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.20A>C n.400A>C n.146A>C | |
| 19 | g.6713297C>A | CA403642313 | C3 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.219G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.19G>T n.399G>T n.145G>T | |
| 19 | g.6713297C>G | CA403642315 | C3 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.219G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.19G>C n.399G>C n.145G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713297C>T | CA403642316 | C3 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.219G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.19G>A n.399G>A n.145G>A | |
| 19 | g.6713298C>A | CA505193119 | C3 | c.771G>T (p.Gly257=) c.18G>T (p.Gly6=) n.218G>T c.894G>T (p.Gly298=) n.18G>T n.398G>T n.144G>T | |
| 19 | g.6713298C>G | CA505193123 | C3 | c.771G>C (p.Gly257=) c.18G>C (p.Gly6=) n.218G>C c.894G>C (p.Gly298=) n.18G>C n.398G>C n.144G>C | |
| 19 | g.6713298C>T | CA505193121 | C3 | c.771G>A (p.Gly257=) c.18G>A (p.Gly6=) n.218G>A c.894G>A (p.Gly298=) n.18G>A n.398G>A n.144G>A | dbSNP |
| 19 | g.6713299C>A | CA403642319 | C3 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.17G>T (p.Gly6Val) n.217G>T c.893G>T (p.Gly298Val) n.17G>T n.397G>T n.143G>T | |
| 19 | g.6713299C>G | CA403642322 | C3 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.217G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) n.17G>C n.397G>C n.143G>C | |
| 19 | g.6713299C>T | CA403642320 | C3 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) n.217G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) n.17G>A n.397G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713300C>A | CA403642324 | C3 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.16G>T (p.Gly6Trp) n.216G>T c.892G>T (p.Gly298Trp) n.16G>T n.396G>T n.142G>T | COSMIC |
| 19 | g.6713300C>G | CA403642325 | C3 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.216G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) n.16G>C n.396G>C n.142G>C | |
| 19 | g.6713300C>T | CA403642327 | C3 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.216G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) n.16G>A n.396G>A n.142G>A | |
| 19 | g.6713301C>A | CA505193124 | C3 | c.768G>T (p.Ser256=) c.15G>T (p.Ser5=) n.215G>T c.891G>T (p.Ser297=) n.15G>T n.395G>T n.141G>T | |
| 19 | g.6713301C= | CA2320567863 | C3 | c.768G= (p.Ser256=) c.15G= (p.Ser5=) n.215G= c.891G= (p.Ser297=) n.15G= n.395G= n.141G= | |
| 19 | g.6713301C>G | CA505193125 | C3 | c.768G>C (p.Ser256=) c.15G>C (p.Ser5=) n.215G>C c.891G>C (p.Ser297=) n.15G>C n.395G>C n.141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713301C>T | CA9129625 | C3 | c.768G>A (p.Ser256=) c.15G>A (p.Ser5=) n.215G>A c.891G>A (p.Ser297=) n.15G>A n.395G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713302G>A | CA9129626 | C3 | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.14C>T (p.Ser5Leu) n.214C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) n.14C>T n.394C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713302G>C | CA403642330 | C3 | c.767C>G (p.Ser256Trp) c.14C>G (p.Ser5Trp) n.214C>G c.890C>G (p.Ser297Trp) n.14C>G n.394C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713302G= | CA2320567864 | C3 | c.767C= (p.Ser256=) c.14C= (p.Ser5=) n.214C= c.890C= (p.Ser297=) n.14C= n.394C= n.140C= | |
| 19 | g.6713302G>T | CA403642331 | C3 | c.767C>A (p.Ser256Ter) c.14C>A (p.Ser5Ter) n.214C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) n.14C>A n.394C>A n.140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713303A>C | CA403642332 | C3 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.13T>G (p.Ser5Ala) n.213T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) n.13T>G n.393T>G n.139T>G | dbSNP |
| 19 | g.6713303A>G | CA403642333 | C3 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.13T>C (p.Ser5Pro) n.213T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) n.13T>C n.393T>C n.139T>C | |
| 19 | g.6713303A>T | CA403642335 | C3 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.13T>A (p.Ser5Thr) n.213T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) n.13T>A n.393T>A n.139T>A | |
| 19 | g.6713304G>A | CA505193130 | C3 | c.765C>T (p.Gly255=) c.12C>T (p.Gly4=) n.212C>T c.888C>T (p.Gly296=) n.12C>T n.392C>T n.138C>T | |
| 19 | g.6713304G>C | CA505193133 | C3 | c.765C>G (p.Gly255=) c.12C>G (p.Gly4=) n.212C>G c.888C>G (p.Gly296=) n.12C>G n.392C>G n.138C>G | |
| 19 | g.6713304G>T | CA505193134 | C3 | c.765C>A (p.Gly255=) c.12C>A (p.Gly4=) n.212C>A c.888C>A (p.Gly296=) n.12C>A n.392C>A n.138C>A | |
| 19 | g.6713305C>A | CA403642337 | C3 | c.764G>T (p.Gly255Val) c.11G>T (p.Gly4Val) n.211G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.11G>T n.391G>T n.137G>T | |
| 19 | g.6713305C= | CA2320567865 | C3 | c.764G= (p.Gly255=) c.11G= (p.Gly4=) n.211G= c.887G= (p.Gly296=) n.11G= n.391G= n.137G= | |
| 19 | g.6713305C>G | CA403642339 | C3 | c.764G>C (p.Gly255Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.211G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.11G>C n.391G>C n.137G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713305C>T | CA403642340 | C3 | c.764G>A (p.Gly255Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.211G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) n.11G>A n.391G>A n.137G>A | |
| 19 | g.6713306C>A | CA403642344 | C3 | c.763G>T (p.Gly255Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.210G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) n.10G>T n.390G>T n.136G>T | |
| 19 | g.6713306C>G | CA403642346 | C3 | c.763G>C (p.Gly255Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.210G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.10G>C n.390G>C n.136G>C | |
| 19 | g.6713306C>T | CA403642342 | C3 | c.763G>A (p.Gly255Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.210G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.10G>A n.390G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713307A= | CA2320567866 | C3 | c.762T= (p.Asp254=) c.9T= (p.Asp3=) n.209T= c.885T= (p.Asp295=) n.9T= n.389T= n.135T= | |
| 19 | g.6713307A>C | CA403642349 | C3 | c.762T>G (p.Asp254Glu) c.9T>G (p.Asp3Glu) n.209T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) n.9T>G n.389T>G n.135T>G | |
| 19 | g.6713307A>G | CA505193138 | C3 | c.762T>C (p.Asp254=) c.9T>C (p.Asp3=) n.209T>C c.885T>C (p.Asp295=) n.9T>C n.389T>C n.135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713307A>T | CA403642348 | C3 | c.762T>A (p.Asp254Glu) c.9T>A (p.Asp3Glu) n.209T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) n.9T>A n.389T>A n.135T>A | |
| 19 | g.6713308T>A | CA403642353 | C3 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.8A>T (p.Asp3Val) n.208A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.8A>T n.388A>T n.134A>T | |
| 19 | g.6713308T>C | CA403642351 | C3 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.208A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.8A>G n.388A>G n.134A>G | |
| 19 | g.6713308T>G | CA403642355 | C3 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.208A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.8A>C n.388A>C n.134A>C | |
| 19 | g.6713309C>A | CA403642357 | C3 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.207G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.7G>T n.387G>T n.133G>T | |
| 19 | g.6713309C>G | CA403642358 | C3 | c.760G>C (p.Asp254His) c.7G>C (p.Asp3His) n.207G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.7G>C n.387G>C n.133G>C | |
| 19 | g.6713309C>T | CA403642360 | C3 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.207G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.7G>A n.387G>A n.133G>A | |
| 19 | g.6713310C>A | CA403642362 | C3 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.206G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) n.6G>T n.386G>T n.132G>T | |
| 19 | g.6713310C>G | CA403642364 | C3 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.206G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) n.6G>C n.386G>C n.132G>C | |
| 19 | g.6713310C>T | CA505193143 | C3 | c.759G>A (p.Glu253=) c.6G>A (p.Glu2=) n.206G>A c.882G>A (p.Glu294=) n.6G>A n.386G>A n.132G>A | |
| 19 | g.6713311T>A | CA403642365 | C3 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.205A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.5A>T n.385A>T n.131A>T | |
| 19 | g.6713311T>C | CA403642366 | C3 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.205A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.5A>G n.385A>G n.131A>G | |
| 19 | g.6713311T>G | CA403642368 | C3 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.205A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.5A>C n.385A>C n.131A>C | |
| 19 | g.6713312C>A | CA403642370 | C3 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.204G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.4G>T n.384G>T n.130G>T | |
| 19 | g.6713312C>G | CA403642372 | C3 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.204G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.4G>C n.384G>C n.130G>C | |
| 19 | g.6713312C>T | CA403642373 | C3 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.204G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.4G>A n.384G>A n.130G>A | |
| 19 | g.6713313A>C | CA403642375 | C3 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.3T>G (p.Ile1Met) n.203T>G c.879T>G (p.Ile293Met) n.3T>G n.383T>G n.129T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713313A>G | CA505193146 | C3 | c.756T>C (p.Ile252=) c.3T>C (p.Ile1=) n.203T>C c.879T>C (p.Ile293=) n.3T>C n.383T>C n.129T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713313A>T | CA505193147 | C3 | c.756T>A (p.Ile252=) c.3T>A (p.Ile1=) n.203T>A c.879T>A (p.Ile293=) n.3T>A n.383T>A n.129T>A | |
| 19 | g.6713313_6713314del | CA2813446692 | C3 | c.755_756del (p.Ile252ArgfsTer?) c.2_3del (p.Ile1ArgfsTer?) n.202_203del c.878_879del (p.Ile293ArgfsTer?) n.2_3del n.382_383del n.128_129del | |
| 19 | g.6713314A>C | CA403642381 | C3 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) n.202T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2T>G n.382T>G n.128T>G | |
| 19 | g.6713314A>G | CA403642378 | C3 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) n.202T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2T>C n.382T>C n.128T>C | |
| 19 | g.6713314A>T | CA403642379 | C3 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) n.202T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2T>A n.382T>A n.128T>A | |
| 19 | g.6713315T>A | CA403642382 | C3 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) n.201A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1A>T n.381A>T n.127A>T | |
| 19 | g.6713315T>C | CA403642384 | C3 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.1A>G (p.Ile1Val) n.201A>G c.877A>G (p.Ile293Val) n.1A>G n.381A>G n.127A>G | dbSNP |
| 19 | g.6713315T>G | CA403642385 | C3 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) n.201A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1A>C n.381A>C n.127A>C | |
| 19 | g.6713315T= | CA2320567867 | C3 | c.754A= (p.Ile252=) c.1A= (p.Ile1=) n.201A= c.877A= (p.Ile293=) n.1A= n.381A= n.127A= | |
| 19 | g.6713315dup | CA645620272 | C3 | c.754dup (p.Ile252AsnfsTer2) c.1dup (p.Ile1AsnfsTer2) n.201dup c.877dup (p.Ile293AsnfsTer2) n.1dup n.381dup n.127dup | COSMIC |
| 19 | g.6713316_6713317insCCTTC | CA2813446693 | C3 | c.754_755insAGGGA n.201_202insAGGGA c.877_878insAGGGA n.381_382insAGGGA n.127_128insAGGGA | |
| 19 | g.6713316C>A | CA403642388 | C3 | c.754-1G>T (n.754-1G>T) n.201-1G>T c.877-1G>T (n.877-1G>T) n.381-1G>T n.127-1G>T | |
| 19 | g.6713316C>G | CA403642390 | C3 | c.754-1G>C (n.754-1G>C) n.201-1G>C c.877-1G>C (n.877-1G>C) n.381-1G>C n.127-1G>C | |
| 19 | g.6713316C>T | CA403642391 | C3 | c.754-1G>A (n.754-1G>A) n.201-1G>A c.877-1G>A (n.877-1G>A) n.381-1G>A n.127-1G>A | |
| 19 | g.6713317T>A | CA403642392 | C3 | c.754-2A>T (n.754-2A>T) n.201-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) n.381-2A>T n.127-2A>T | |
| 19 | g.6713317T>C | CA403642393 | C3 | c.754-2A>G (n.754-2A>G) n.201-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) n.381-2A>G n.127-2A>G | |
| 19 | g.6713317T>G | CA403642395 | C3 | c.754-2A>C (n.754-2A>C) n.201-2A>C c.877-2A>C (n.877-2A>C) n.381-2A>C n.127-2A>C | |
| 19 | g.6713318G>C | CA2813446694 | C3 | c.754-3C>G (n.754-3C>G) n.201-3C>G c.877-3C>G (n.877-3C>G) n.381-3C>G n.127-3C>G | |
| 19 | g.6713319A>C | CA2587878260 | C3 | c.754-4T>G (n.754-4T>G) n.201-4T>G c.877-4T>G (n.877-4T>G) n.381-4T>G n.127-4T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713319A>G | CA2587878261 | C3 | c.754-4T>C (n.754-4T>C) n.201-4T>C c.877-4T>C (n.877-4T>C) n.381-4T>C n.127-4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713320G>A | CA2587878262 | C3 | c.754-5C>T (n.754-5C>T) n.201-5C>T c.877-5C>T (n.877-5C>T) n.381-5C>T n.127-5C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713322_6713326del | CA2813446695 | C3 | c.754-9_754-5del (n.754-9_754-5del) n.201-9_201-5del c.877-9_877-5del (n.877-9_877-5del) n.381-9_381-5del n.127-9_127-5del |