| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713145del | CA631722101 | C3 | c.880+45del (n.880+45del) c.127+45del (n.127+45del) n.327+45del c.1003+45del (n.1003+45del) n.127+45del n.507+45del n.253+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713145G>A | CA2320567800 | C3 | c.880+44C>T (n.880+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) n.327+44C>T c.1003+44C>T (n.1003+44C>T) n.127+44C>T n.507+44C>T n.253+44C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713145G= | CA2320567799 | C3 | c.880+44C= (n.880+44C=) c.127+44C= (n.127+44C=) n.327+44C= c.1003+44C= (n.1003+44C=) n.127+44C= n.507+44C= n.253+44C= | |
| 19 | g.6713147C>A | CA884131131 | C3 | c.880+42G>T (n.880+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) n.327+42G>T c.1003+42G>T (n.1003+42G>T) n.127+42G>T n.507+42G>T n.253+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713147C= | CA2320567801 | C3 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) n.327+42G= c.1003+42G= (n.1003+42G=) n.127+42G= n.507+42G= n.253+42G= | |
| 19 | g.6713147C>G | CA9129595 | C3 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.127+42G>C (n.127+42G>C) n.327+42G>C c.1003+42G>C (n.1003+42G>C) n.127+42G>C n.507+42G>C n.253+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6713147C>T | CA9129594 | C3 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) n.327+42G>A c.1003+42G>A (n.1003+42G>A) n.127+42G>A n.507+42G>A n.253+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713148C>T | CA2813446686 | C3 | c.880+41G>A (n.880+41G>A) c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.327+41G>A c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) n.127+41G>A n.507+41G>A n.253+41G>A | |
| 19 | g.6713149A= | CA2320567802 | C3 | c.880+40T= (n.880+40T=) c.127+40T= (n.127+40T=) n.327+40T= c.1003+40T= (n.1003+40T=) n.127+40T= n.507+40T= n.253+40T= | |
| 19 | g.6713149A>G | CA9129596 | C3 | c.880+40T>C (n.880+40T>C) c.127+40T>C (n.127+40T>C) n.327+40T>C c.1003+40T>C (n.1003+40T>C) n.127+40T>C n.507+40T>C n.253+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713150C= | CA2320567803 | C3 | c.880+39G= (n.880+39G=) c.127+39G= (n.127+39G=) n.327+39G= c.1003+39G= (n.1003+39G=) n.127+39G= n.507+39G= n.253+39G= | |
| 19 | g.6713150C>T | CA9129597 | C3 | c.880+39G>A (n.880+39G>A) c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.327+39G>A c.1003+39G>A (n.1003+39G>A) n.127+39G>A n.507+39G>A n.253+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713151T>G | CA2813446687 | C3 | c.880+38A>C (n.880+38A>C) c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.327+38A>C c.1003+38A>C (n.1003+38A>C) n.127+38A>C n.507+38A>C n.253+38A>C | |
| 19 | g.6713154G>A | CA505192983 | C3 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.327+35C>T c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) n.127+35C>T n.507+35C>T n.253+35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713154_6713155insCCTGAGCCTGCCCACT | CA2587878235 | C3 | c.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) c.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.327+34_327+35insAGTGGGCAGGCTCAGG c.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.507+34_507+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.253+34_253+35insAGTGGGCAGGCTCAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T>C | CA9129598 | C3 | c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.127+34A>G (n.127+34A>G) n.327+34A>G c.1003+34A>G (n.1003+34A>G) n.127+34A>G n.507+34A>G n.253+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T= | CA2320567804 | C3 | c.880+34A= (n.880+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) n.327+34A= c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.127+34A= n.507+34A= n.253+34A= | |
| 19 | g.6713156G>T | CA2587878236 | C3 | c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.327+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.127+33C>A n.507+33C>A n.253+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G>C | CA631722103 | C3 | c.880+32C>G (n.880+32C>G) c.127+32C>G (n.127+32C>G) n.327+32C>G c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) n.127+32C>G n.507+32C>G n.253+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G= | CA2320567805 | C3 | c.880+32C= (n.880+32C=) c.127+32C= (n.127+32C=) n.327+32C= c.1003+32C= (n.1003+32C=) n.127+32C= n.507+32C= n.253+32C= | |
| 19 | g.6713159C>A | CA2587878238 | C3 | c.880+30G>T (n.880+30G>T) c.127+30G>T (n.127+30G>T) n.327+30G>T c.1003+30G>T (n.1003+30G>T) n.127+30G>T n.507+30G>T n.253+30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G>C | CA9129599 | C3 | c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.127+27C>G (n.127+27C>G) n.327+27C>G c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.127+27C>G n.507+27C>G n.253+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G= | CA2320567806 | C3 | c.880+27C= (n.880+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.327+27C= c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.127+27C= n.507+27C= n.253+27C= | |
| 19 | g.6713164G>A | CA2581368633 | C3 | c.880+25C>T (n.880+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.327+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.127+25C>T n.507+25C>T n.253+25C>T | |
| 19 | g.6713164G>C | CA9129600 | C3 | c.880+25C>G (n.880+25C>G) c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.327+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.127+25C>G n.507+25C>G n.253+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713164G= | CA2320567807 | C3 | c.880+25C= (n.880+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) n.327+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.127+25C= n.507+25C= n.253+25C= | |
| 19 | g.6713164G>T | CA884131136 | C3 | c.880+25C>A (n.880+25C>A) c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.327+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.127+25C>A n.507+25C>A n.253+25C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713165C>T | CA2587878245 | C3 | c.880+24G>A (n.880+24G>A) c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.327+24G>A c.1003+24G>A (n.1003+24G>A) n.127+24G>A n.507+24G>A n.253+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713169G>T | CA2576592383 | C3 | c.880+20C>A (n.880+20C>A) c.127+20C>A (n.127+20C>A) n.327+20C>A c.1003+20C>A (n.1003+20C>A) n.127+20C>A n.507+20C>A n.253+20C>A | |
| 19 | g.6713171C>A | CA9129601 | C3 | c.880+18G>T (n.880+18G>T) c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.327+18G>T c.1003+18G>T (n.1003+18G>T) n.127+18G>T n.507+18G>T n.253+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713171C= | CA2320567808 | C3 | c.880+18G= (n.880+18G=) c.127+18G= (n.127+18G=) n.327+18G= c.1003+18G= (n.1003+18G=) n.127+18G= n.507+18G= n.253+18G= | |
| 19 | g.6713172T>G | CA2576592384 | C3 | c.880+17A>C (n.880+17A>C) c.127+17A>C (n.127+17A>C) n.327+17A>C c.1003+17A>C (n.1003+17A>C) n.127+17A>C n.507+17A>C n.253+17A>C | |
| 19 | g.6713173T>G | CA2587878246 | C3 | c.880+16A>C (n.880+16A>C) c.127+16A>C (n.127+16A>C) n.327+16A>C c.1003+16A>C (n.1003+16A>C) n.127+16A>C n.507+16A>C n.253+16A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713175A>G | CA2813446688 | C3 | c.880+14T>C (n.880+14T>C) c.127+14T>C (n.127+14T>C) n.327+14T>C c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) n.127+14T>C n.507+14T>C n.253+14T>C | |
| 19 | g.6713176G>A | CA631722104 | C3 | c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) n.327+13C>T c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) n.127+13C>T n.507+13C>T n.253+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G>C | CA9129602 | C3 | c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) n.327+13C>G c.1003+13C>G (n.1003+13C>G) n.127+13C>G n.507+13C>G n.253+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G= | CA2320567809 | C3 | c.880+13C= (n.880+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) n.327+13C= c.1003+13C= (n.1003+13C=) n.127+13C= n.507+13C= n.253+13C= | |
| 19 | g.6713177A>G | CA2587878250 | C3 | c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.127+12T>C (n.127+12T>C) n.327+12T>C c.1003+12T>C (n.1003+12T>C) n.127+12T>C n.507+12T>C n.253+12T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713178C>T | CA2576592385 | C3 | c.880+11G>A (n.880+11G>A) c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.327+11G>A c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) n.127+11G>A n.507+11G>A n.253+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>A | CA304797516 | C3 | c.880+10A>T (n.880+10A>T) c.127+10A>T (n.127+10A>T) n.327+10A>T c.1003+10A>T (n.1003+10A>T) n.127+10A>T n.507+10A>T n.253+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>C | CA631722105 | C3 | c.880+10A>G (n.880+10A>G) c.127+10A>G (n.127+10A>G) n.327+10A>G c.1003+10A>G (n.1003+10A>G) n.127+10A>G n.507+10A>G n.253+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T= | CA2320567810 | C3 | c.880+10A= (n.880+10A=) c.127+10A= (n.127+10A=) n.327+10A= c.1003+10A= (n.1003+10A=) n.127+10A= n.507+10A= n.253+10A= | |
| 19 | g.6713180G>C | CA2587878251 | C3 | c.880+9C>G (n.880+9C>G) c.127+9C>G (n.127+9C>G) n.327+9C>G c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) n.127+9C>G n.507+9C>G n.253+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713180G= | CA2320567811 | C3 | c.880+9C= (n.880+9C=) c.127+9C= (n.127+9C=) n.327+9C= c.1003+9C= (n.1003+9C=) n.127+9C= n.507+9C= n.253+9C= | |
| 19 | g.6713180G>T | CA631722106 | C3 | c.880+9C>A (n.880+9C>A) c.127+9C>A (n.127+9C>A) n.327+9C>A c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) n.127+9C>A n.507+9C>A n.253+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713181G>A | CA2587878252 | C3 | c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.327+8C>T c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) n.127+8C>T n.507+8C>T n.253+8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713181G>T | CA2813446689 | C3 | c.880+8C>A (n.880+8C>A) c.127+8C>A (n.127+8C>A) n.327+8C>A c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) n.127+8C>A n.507+8C>A n.253+8C>A | |
| 19 | g.6713183C>A | CA2587878253 | C3 | c.880+6G>T (n.880+6G>T) c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.327+6G>T c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) n.127+6G>T n.507+6G>T n.253+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713183C= | CA2320567812 | C3 | c.880+6G= (n.880+6G=) c.127+6G= (n.127+6G=) n.327+6G= c.1003+6G= (n.1003+6G=) n.127+6G= n.507+6G= n.253+6G= | |
| 19 | g.6713183C>T | CA631722107 | C3 | c.880+6G>A (n.880+6G>A) c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.327+6G>A c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.127+6G>A n.507+6G>A n.253+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713186C= | CA2320567813 | C3 | c.880+3G= (n.880+3G=) c.127+3G= (n.127+3G=) n.327+3G= c.1003+3G= (n.1003+3G=) n.127+3G= n.507+3G= n.253+3G= | |
| 19 | g.6713186C>G | CA304797521 | C3 | c.880+3G>C (n.880+3G>C) c.127+3G>C (n.127+3G>C) n.327+3G>C c.1003+3G>C (n.1003+3G>C) n.127+3G>C n.507+3G>C n.253+3G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713186C>T | CA304797535 | C3 | c.880+3G>A (n.880+3G>A) c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.327+3G>A c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) n.127+3G>A n.507+3G>A n.253+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713187A= | CA2320567814 | C3 | c.880+2T= (n.880+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) n.327+2T= c.1003+2T= (n.1003+2T=) n.127+2T= n.507+2T= n.253+2T= | |
| 19 | g.6713187A>C | CA403642033 | C3 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.327+2T>G c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.127+2T>G n.507+2T>G n.253+2T>G | |
| 19 | g.6713187A>G | CA304797552 | C3 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.327+2T>C c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.127+2T>C n.507+2T>C n.253+2T>C | dbSNP |
| 19 | g.6713187A>T | CA304797560 | C3 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.327+2T>A c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.127+2T>A n.507+2T>A n.253+2T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713188C>A | CA403642036 | C3 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.327+1G>T c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.127+1G>T n.507+1G>T n.253+1G>T | |
| 19 | g.6713188C= | CA2320567815 | C3 | c.880+1G= (n.880+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.327+1G= c.1003+1G= (n.1003+1G=) n.127+1G= n.507+1G= n.253+1G= | |
| 19 | g.6713188C>G | CA403642038 | C3 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.327+1G>C c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.127+1G>C n.507+1G>C n.253+1G>C | |
| 19 | g.6713188C>T | CA403642039 | C3 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.327+1G>A c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.127+1G>A n.507+1G>A n.253+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713189C>A | CA403642040 | C3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.327G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.127G>T n.507G>T n.253G>T | |
| 19 | g.6713189C>G | CA403642042 | C3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.327G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.127G>C n.507G>C n.253G>C | |
| 19 | g.6713189C>T | CA403642043 | C3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.327G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.127G>A n.507G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713190T>A | CA505192984 | C3 | c.879A>T (p.Ser293=) c.126A>T (p.Ser42=) n.326A>T c.1002A>T (p.Ser334=) n.126A>T n.506A>T n.252A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713190T>C | CA505192985 | C3 | c.879A>G (p.Ser293=) c.126A>G (p.Ser42=) n.326A>G c.1002A>G (p.Ser334=) n.126A>G n.506A>G n.252A>G | |
| 19 | g.6713190T>G | CA505192986 | C3 | c.879A>C (p.Ser293=) c.126A>C (p.Ser42=) n.326A>C c.1002A>C (p.Ser334=) n.126A>C n.506A>C n.252A>C | |
| 19 | g.6713191G>A | CA403642045 | C3 | c.878C>T (p.Ser293Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.325C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.125C>T n.505C>T n.251C>T | |
| 19 | g.6713191G>C | CA403642047 | C3 | c.878C>G (p.Ser293Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.325C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.125C>G n.505C>G n.251C>G | |
| 19 | g.6713191G>T | CA403642048 | C3 | c.878C>A (p.Ser293Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.325C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.125C>A n.505C>A n.251C>A | |
| 19 | g.6713192A>C | CA403642049 | C3 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.324T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.124T>G n.504T>G n.250T>G | |
| 19 | g.6713192A>G | CA403642050 | C3 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.324T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.124T>C n.504T>C n.250T>C | |
| 19 | g.6713192A>T | CA403642051 | C3 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.324T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.124T>A n.504T>A n.250T>A | |
| 19 | g.6713193G>A | CA9129604 | C3 | c.876C>T (p.His292=) c.123C>T (p.His41=) n.323C>T c.999C>T (p.His333=) n.123C>T n.503C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713193G>C | CA9129603 | C3 | c.876C>G (p.His292Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.323C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.123C>G n.503C>G n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713193G= | CA2320567816 | C3 | c.876C= (p.His292=) c.123C= (p.His41=) n.323C= c.999C= (p.His333=) n.123C= n.503C= n.249C= | |
| 19 | g.6713193G>T | CA403642052 | C3 | c.876C>A (p.His292Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.323C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.123C>A n.503C>A n.249C>A | |
| 19 | g.6713193_6713194delinsGT | CA2320567817 | C3 | c.875_876delinsAC (p.His292=) c.122_123delinsAC (p.His41=) n.322_323delinsAC c.998_999delinsAC (p.His333=) n.122_123delinsAC n.502_503delinsAC n.248_249delinsAC | |
| 19 | g.6713194del | CA2320567818 | C3 | c.875del (p.His292ProfsTer17) c.122del (p.His41ProfsTer17) n.322del c.998del (p.His333ProfsTer17) n.122del n.502del n.248del | dbSNP |
| 19 | g.6713194T>A | CA403642054 | C3 | c.875A>T (p.His292Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.322A>T c.998A>T (p.His333Leu) n.122A>T n.502A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713194T>C | CA403642053 | C3 | c.875A>G (p.His292Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.322A>G c.998A>G (p.His333Arg) n.122A>G n.502A>G n.248A>G | |
| 19 | g.6713194T>G | CA403642055 | C3 | c.875A>C (p.His292Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.322A>C c.998A>C (p.His333Pro) n.122A>C n.502A>C n.248A>C | |
| 19 | g.6713195G>A | CA403642056 | C3 | c.874C>T (p.His292Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.321C>T c.997C>T (p.His333Tyr) n.121C>T n.501C>T n.247C>T | |
| 19 | g.6713195G>C | CA403642058 | C3 | c.874C>G (p.His292Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.321C>G c.997C>G (p.His333Asp) n.121C>G n.501C>G n.247C>G | |
| 19 | g.6713195G>T | CA403642057 | C3 | c.874C>A (p.His292Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.321C>A c.997C>A (p.His333Asn) n.121C>A n.501C>A n.247C>A | |
| 19 | g.6713195_6713196insAGTA | CA2587878256 | C3 | c.873_874insTACT (p.His292TyrfsTer6) c.120_121insTACT (p.His41TyrfsTer6) n.320_321insTACT c.996_997insTACT (p.His333TyrfsTer6) n.120_121insTACT n.500_501insTACT n.246_247insTACT | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713196C>A | CA403642059 | C3 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.120G>T (p.Leu40Phe) n.320G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) n.120G>T n.500G>T n.246G>T | |
| 19 | g.6713196C>G | CA403642060 | C3 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.120G>C (p.Leu40Phe) n.320G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) n.120G>C n.500G>C n.246G>C | |
| 19 | g.6713196C>T | CA505192987 | C3 | c.873G>A (p.Leu291=) c.120G>A (p.Leu40=) n.320G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.120G>A n.500G>A n.246G>A | |
| 19 | g.6713197A>C | CA403642061 | C3 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.119T>G (p.Leu40Trp) n.319T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) n.119T>G n.499T>G n.245T>G | |
| 19 | g.6713197A>G | CA403642062 | C3 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.319T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) n.119T>C n.499T>C n.245T>C | |
| 19 | g.6713197A>T | CA403642063 | C3 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.319T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) n.119T>A n.499T>A n.245T>A | |
| 19 | g.6713198A= | CA2320567819 | C3 | c.871T= (p.Leu291=) c.118T= (p.Leu40=) n.318T= c.994T= (p.Leu332=) n.118T= n.498T= n.244T= | |
| 19 | g.6713198A>C | CA403642064 | C3 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.318T>G c.994T>G (p.Leu332Val) n.118T>G n.498T>G n.244T>G | |
| 19 | g.6713198A>G | CA9129605 | C3 | c.871T>C (p.Leu291=) c.118T>C (p.Leu40=) n.318T>C c.994T>C (p.Leu332=) n.118T>C n.498T>C n.244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713198A>T | CA403642065 | C3 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.118T>A (p.Leu40Met) n.318T>A c.994T>A (p.Leu332Met) n.118T>A n.498T>A n.244T>A | |
| 19 | g.6713199G>A | CA505192988 | C3 | c.870C>T (p.Ile290=) c.117C>T (p.Ile39=) n.317C>T c.993C>T (p.Ile331=) n.117C>T n.497C>T n.243C>T | |
| 19 | g.6713199G>C | CA403642066 | C3 | c.870C>G (p.Ile290Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.317C>G c.993C>G (p.Ile331Met) n.117C>G n.497C>G n.243C>G | COSMIC |
| 19 | g.6713199G>T | CA505192989 | C3 | c.870C>A (p.Ile290=) c.117C>A (p.Ile39=) n.317C>A c.993C>A (p.Ile331=) n.117C>A n.497C>A n.243C>A | |
| 19 | g.6713199_6713210del | CA2587878257 | C3 | c.859_870del (p.Ala287_Ile290del) c.106_117del (p.Ala36_Ile39del) n.306_317del c.982_993del (p.Ala328_Ile331del) n.106_117del n.486_497del n.232_243del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713200A>C | CA403642067 | C3 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.316T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.116T>G n.496T>G n.242T>G | |
| 19 | g.6713200A>G | CA403642068 | C3 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.316T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.116T>C n.496T>C n.242T>C | |
| 19 | g.6713200A>T | CA403642069 | C3 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.316T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.116T>A n.496T>A n.242T>A | |
| 19 | g.6713201T>A | CA403642070 | C3 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.315A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.115A>T n.495A>T n.241A>T | |
| 19 | g.6713201T>C | CA403642072 | C3 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.315A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.115A>G n.495A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713201T>G | CA403642071 | C3 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.315A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.115A>C n.495A>C n.241A>C | |
| 19 | g.6713201T= | CA2320567820 | C3 | c.868A= (p.Ile290=) c.115A= (p.Ile39=) n.315A= c.991A= (p.Ile331=) n.115A= n.495A= n.241A= | |
| 19 | g.6713202G>A | CA505192990 | C3 | c.867C>T (p.Val289=) c.114C>T (p.Val38=) n.314C>T c.990C>T (p.Val330=) n.114C>T n.494C>T n.240C>T | |
| 19 | g.6713202G>C | CA505192991 | C3 | c.867C>G (p.Val289=) c.114C>G (p.Val38=) n.314C>G c.990C>G (p.Val330=) n.114C>G n.494C>G n.240C>G | |
| 19 | g.6713202G>T | CA505192992 | C3 | c.867C>A (p.Val289=) c.114C>A (p.Val38=) n.314C>A c.990C>A (p.Val330=) n.114C>A n.494C>A n.240C>A | |
| 19 | g.6713203A>C | CA403642073 | C3 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.313T>G c.989T>G (p.Val330Gly) n.113T>G n.493T>G n.239T>G | |
| 19 | g.6713203A>G | CA403642074 | C3 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.313T>C c.989T>C (p.Val330Ala) n.113T>C n.493T>C n.239T>C | |
| 19 | g.6713203A>T | CA403642075 | C3 | c.866T>A (p.Val289Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) n.313T>A c.989T>A (p.Val330Asp) n.113T>A n.493T>A n.239T>A | |
| 19 | g.6713204C>A | CA403642076 | C3 | c.865G>T (p.Val289Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) n.312G>T c.988G>T (p.Val330Phe) n.112G>T n.492G>T n.238G>T | |
| 19 | g.6713204C= | CA2320567821 | C3 | c.865G= (p.Val289=) c.112G= (p.Val38=) n.312G= c.988G= (p.Val330=) n.112G= n.492G= n.238G= | |
| 19 | g.6713204C>G | CA403642077 | C3 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.312G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.112G>C n.492G>C n.238G>C | |
| 19 | g.6713204C>T | CA9129606 | C3 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) n.312G>A c.988G>A (p.Val330Ile) n.112G>A n.492G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713205G>A | CA9129607 | C3 | c.864C>T (p.Thr288=) c.111C>T (p.Thr37=) n.311C>T c.987C>T (p.Thr329=) n.111C>T n.491C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713205G>C | CA505192993 | C3 | c.864C>G (p.Thr288=) c.111C>G (p.Thr37=) n.311C>G c.987C>G (p.Thr329=) n.111C>G n.491C>G n.237C>G | |
| 19 | g.6713205G= | CA2320567822 | C3 | c.864C= (p.Thr288=) c.111C= (p.Thr37=) n.311C= c.987C= (p.Thr329=) n.111C= n.491C= n.237C= | |
| 19 | g.6713205G>T | CA505192994 | C3 | c.864C>A (p.Thr288=) c.111C>A (p.Thr37=) n.311C>A c.987C>A (p.Thr329=) n.111C>A n.491C>A n.237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713206G>A | CA403642078 | C3 | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.310C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.110C>T n.490C>T n.236C>T | |
| 19 | g.6713206G>C | CA403642079 | C3 | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.310C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.110C>G n.490C>G n.236C>G | |
| 19 | g.6713206G>T | CA403642080 | C3 | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.310C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.110C>A n.490C>A n.236C>A | |
| 19 | g.6713207T>A | CA403642083 | C3 | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.309A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.109A>T n.489A>T n.235A>T | |
| 19 | g.6713207T>C | CA403642082 | C3 | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.309A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.109A>G n.489A>G n.235A>G | |
| 19 | g.6713207T>G | CA403642081 | C3 | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.309A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.109A>C n.489A>C n.235A>C | |
| 19 | g.6713208G>A | CA505192995 | C3 | c.861C>T (p.Ala287=) c.108C>T (p.Ala36=) n.308C>T c.984C>T (p.Ala328=) n.108C>T n.488C>T n.234C>T | |
| 19 | g.6713208G>C | CA505192996 | C3 | c.861C>G (p.Ala287=) c.108C>G (p.Ala36=) n.308C>G c.984C>G (p.Ala328=) n.108C>G n.488C>G n.234C>G | |
| 19 | g.6713208G>T | CA505192997 | C3 | c.861C>A (p.Ala287=) c.108C>A (p.Ala36=) n.308C>A c.984C>A (p.Ala328=) n.108C>A n.488C>A n.234C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713209G>A | CA403642086 | C3 | c.860C>T (p.Ala287Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.307C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.107C>T n.487C>T n.233C>T | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.6713209G>C | CA403642084 | C3 | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.307C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.107C>G n.487C>G n.233C>G | |
| 19 | g.6713209G>T | CA403642085 | C3 | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.307C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.107C>A n.487C>A n.233C>A | |
| 19 | g.6713210C>A | CA403642087 | C3 | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.306G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.106G>T n.486G>T n.232G>T | |
| 19 | g.6713210C>G | CA403642088 | C3 | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.306G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.106G>C n.486G>C n.232G>C | |
| 19 | g.6713210C>T | CA403642089 | C3 | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.306G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.106G>A n.486G>A n.232G>A | |
| 19 | g.6713211A>C | CA505192998 | C3 | c.858T>G (p.Ser286=) c.105T>G (p.Ser35=) n.305T>G c.981T>G (p.Ser327=) n.105T>G n.485T>G n.231T>G | |
| 19 | g.6713211A>G | CA505192999 | C3 | c.858T>C (p.Ser286=) c.105T>C (p.Ser35=) n.305T>C c.981T>C (p.Ser327=) n.105T>C n.485T>C n.231T>C | |
| 19 | g.6713211A>T | CA505193000 | C3 | c.858T>A (p.Ser286=) c.105T>A (p.Ser35=) n.305T>A c.981T>A (p.Ser327=) n.105T>A n.485T>A n.231T>A | |
| 19 | g.6713212G>A | CA403642090 | C3 | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) n.304C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) n.104C>T n.484C>T n.230C>T | |
| 19 | g.6713212G>C | CA403642091 | C3 | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) n.304C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) n.104C>G n.484C>G n.230C>G | |
| 19 | g.6713212G>T | CA403642092 | C3 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.304C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.104C>A n.484C>A n.230C>A | |
| 19 | g.6713212_6713213insT | CA2587878258 | C3 | c.856_857insA (p.Ser286TyrfsTer11) c.103_104insA (p.Ser35TyrfsTer11) n.303_304insA c.979_980insA (p.Ser327TyrfsTer11) n.103_104insA n.483_484insA n.229_230insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713213A= | CA2320567823 | C3 | c.856T= (p.Ser286=) c.103T= (p.Ser35=) n.303T= c.979T= (p.Ser327=) n.103T= n.483T= n.229T= | |
| 19 | g.6713213A>C | CA403642093 | C3 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) n.303T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) n.103T>G n.483T>G n.229T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713213A>G | CA9129608 | C3 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) n.303T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) n.103T>C n.483T>C n.229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713213A>T | CA403642094 | C3 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) n.303T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) n.103T>A n.483T>A n.229T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713214C>A | CA505193001 | C3 | c.855G>T (p.Val285=) c.102G>T (p.Val34=) n.302G>T c.978G>T (p.Val326=) n.102G>T n.482G>T n.228G>T | |
| 19 | g.6713214C= | CA2320567824 | C3 | c.855G= (p.Val285=) c.102G= (p.Val34=) n.302G= c.978G= (p.Val326=) n.102G= n.482G= n.228G= | |
| 19 | g.6713214C>G | CA505193002 | C3 | c.855G>C (p.Val285=) c.102G>C (p.Val34=) n.302G>C c.978G>C (p.Val326=) n.102G>C n.482G>C n.228G>C | |
| 19 | g.6713214C>T | CA9129609 | C3 | c.855G>A (p.Val285=) c.102G>A (p.Val34=) n.302G>A c.978G>A (p.Val326=) n.102G>A n.482G>A n.228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6713215A>C | CA403642097 | C3 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.301T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.101T>G n.481T>G n.227T>G | |
| 19 | g.6713215A>G | CA403642096 | C3 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.301T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.101T>C n.481T>C n.227T>C | |
| 19 | g.6713215A>T | CA403642095 | C3 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.301T>A c.977T>A (p.Val326Glu) n.101T>A n.481T>A n.227T>A | |
| 19 | g.6713215dup | CA2587878259 | C3 | c.854dup (p.Ser286ValfsTer11) c.101dup (p.Ser35ValfsTer11) n.301dup c.977dup (p.Ser327ValfsTer11) n.101dup n.481dup n.227dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713216C>A | CA403642098 | C3 | c.853G>T (p.Val285Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.300G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.100G>T n.480G>T n.226G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713216C= | CA2320567825 | C3 | c.853G= (p.Val285=) c.100G= (p.Val34=) n.300G= c.976G= (p.Val326=) n.100G= n.480G= n.226G= | |
| 19 | g.6713216C>G | CA403642099 | C3 | c.853G>C (p.Val285Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.300G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.100G>C n.480G>C n.226G>C | |
| 19 | g.6713216C>T | CA9129610 | C3 | c.853G>A (p.Val285Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.300G>A c.976G>A (p.Val326Met) n.100G>A n.480G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713217G>A | CA505193003 | C3 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.99C>T (p.Tyr33=) n.299C>T c.975C>T (p.Tyr325=) n.99C>T n.479C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713217G>C | CA403642100 | C3 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.299C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.99C>G n.479C>G n.225C>G | |
| 19 | g.6713217G= | CA2320567826 | C3 | c.852C= (p.Tyr284=) c.99C= (p.Tyr33=) n.299C= c.975C= (p.Tyr325=) n.99C= n.479C= n.225C= | |
| 19 | g.6713217G>T | CA403642101 | C3 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.299C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.99C>A n.479C>A n.225C>A | |
| 19 | g.6713218T>A | CA403642102 | C3 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.298A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.98A>T n.478A>T n.224A>T | |
| 19 | g.6713218T>C | CA403642103 | C3 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.298A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.98A>G n.478A>G n.224A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713218T>G | CA403642104 | C3 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.298A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.98A>C n.478A>C n.224A>C | dbSNP |
| 19 | g.6713218T= | CA2320567827 | C3 | c.851A= (p.Tyr284=) c.98A= (p.Tyr33=) n.298A= c.974A= (p.Tyr325=) n.98A= n.478A= n.224A= | |
| 19 | g.6713219A= | CA2320567828 | C3 | c.850T= (p.Tyr284=) c.97T= (p.Tyr33=) n.297T= c.973T= (p.Tyr325=) n.97T= n.477T= n.223T= | |
| 19 | g.6713219A>C | CA403642105 | C3 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.297T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.97T>G n.477T>G n.223T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6713219A>G | CA403642106 | C3 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.97T>C (p.Tyr33His) n.297T>C c.973T>C (p.Tyr325His) n.97T>C n.477T>C n.223T>C | |
| 19 | g.6713219A>T | CA403642107 | C3 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.297T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.97T>A n.477T>A n.223T>A | |
| 19 | g.6713220C>A | CA9129611 | C3 | c.849G>T (p.Leu283Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.296G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) n.96G>T n.476G>T n.222G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713220C= | CA2320567829 | C3 | c.849G= (p.Leu283=) c.96G= (p.Leu32=) n.296G= c.972G= (p.Leu324=) n.96G= n.476G= n.222G= | |
| 19 | g.6713220C>G | CA403642108 | C3 | c.849G>C (p.Leu283Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.296G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) n.96G>C n.476G>C n.222G>C | |
| 19 | g.6713220C>T | CA505193004 | C3 | c.849G>A (p.Leu283=) c.96G>A (p.Leu32=) n.296G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.96G>A n.476G>A n.222G>A | |
| 19 | g.6713221A>C | CA403642110 | C3 | c.848T>G (p.Leu283Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.295T>G c.971T>G (p.Leu324Trp) n.95T>G n.475T>G n.221T>G | |
| 19 | g.6713221A>G | CA403642111 | C3 | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.295T>C c.971T>C (p.Leu324Ser) n.95T>C n.475T>C n.221T>C | |
| 19 | g.6713221A>T | CA403642109 | C3 | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.295T>A c.971T>A (p.Leu324Ter) n.95T>A n.475T>A n.221T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713222A>C | CA403642112 | C3 | c.847T>G (p.Leu283Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.294T>G c.970T>G (p.Leu324Val) n.94T>G n.474T>G n.220T>G | |
| 19 | g.6713222A>G | CA505193005 | C3 | c.847T>C (p.Leu283=) c.94T>C (p.Leu32=) n.294T>C c.970T>C (p.Leu324=) n.94T>C n.474T>C n.220T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713222A>T | CA403642113 | C3 | c.847T>A (p.Leu283Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.294T>A c.970T>A (p.Leu324Met) n.94T>A n.474T>A n.220T>A | |
| 19 | g.6713223A>C | CA505193006 | C3 | c.846T>G (p.Ser282=) c.93T>G (p.Ser31=) n.293T>G c.969T>G (p.Ser323=) n.93T>G n.473T>G n.219T>G | |
| 19 | g.6713223A>G | CA505193007 | C3 | c.846T>C (p.Ser282=) c.93T>C (p.Ser31=) n.293T>C c.969T>C (p.Ser323=) n.93T>C n.473T>C n.219T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713223A>T | CA505193008 | C3 | c.846T>A (p.Ser282=) c.93T>A (p.Ser31=) n.293T>A c.969T>A (p.Ser323=) n.93T>A n.473T>A n.219T>A | |
| 19 | g.6713224G>A | CA403642114 | C3 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.292C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) n.92C>T n.472C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713224G>C | CA403642115 | C3 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.292C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) n.92C>G n.472C>G n.218C>G | |
| 19 | g.6713224G= | CA2320567830 | C3 | c.845C= (p.Ser282=) c.92C= (p.Ser31=) n.292C= c.968C= (p.Ser323=) n.92C= n.472C= n.218C= | |
| 19 | g.6713224G>T | CA403642116 | C3 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.292C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.92C>A n.472C>A n.218C>A | |
| 19 | g.6713225A= | CA2320567831 | C3 | c.844T= (p.Ser282=) c.91T= (p.Ser31=) n.291T= c.967T= (p.Ser323=) n.91T= n.471T= n.217T= | |
| 19 | g.6713225A>C | CA403642117 | C3 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.291T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) n.91T>G n.471T>G n.217T>G | |
| 19 | g.6713225A>G | CA403642118 | C3 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.291T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) n.91T>C n.471T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713225A>T | CA403642119 | C3 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.291T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) n.91T>A n.471T>A n.217T>A | |
| 19 | g.6713226C>A | CA403642120 | C3 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) n.290G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) n.90G>T n.470G>T n.216G>T | |
| 19 | g.6713226C= | CA2320567832 | C3 | c.843G= (p.Lys281=) c.90G= (p.Lys30=) n.290G= c.966G= (p.Lys322=) n.90G= n.470G= n.216G= | |
| 19 | g.6713226C>G | CA403642121 | C3 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) n.290G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) n.90G>C n.470G>C n.216G>C | |
| 19 | g.6713226C>T | CA9129612 | C3 | c.843G>A (p.Lys281=) c.90G>A (p.Lys30=) n.290G>A c.966G>A (p.Lys322=) n.90G>A n.470G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>A | CA9129613 | C3 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.89A>T (p.Lys30Met) n.289A>T c.965A>T (p.Lys322Met) n.89A>T n.469A>T n.215A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>C | CA403642122 | C3 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) n.289A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.89A>G n.469A>G n.215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713227T>G | CA403642123 | C3 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) n.289A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.89A>C n.469A>C n.215A>C | |
| 19 | g.6713227T= | CA2320567833 | C3 | c.842A= (p.Lys281=) c.89A= (p.Lys30=) n.289A= c.965A= (p.Lys322=) n.89A= n.469A= n.215A= | |
| 19 | g.6713228T>A | CA403642124 | C3 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) n.288A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.88A>T n.468A>T n.214A>T | |
| 19 | g.6713228T>C | CA403642126 | C3 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) n.288A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.88A>G n.468A>G n.214A>G | |
| 19 | g.6713228T>G | CA403642125 | C3 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) n.288A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.88A>C n.468A>C n.214A>C | |
| 19 | g.6713229C>A | CA505193009 | C3 | c.840G>T (p.Gly280=) c.87G>T (p.Gly29=) n.287G>T c.963G>T (p.Gly321=) n.87G>T n.467G>T n.213G>T | |
| 19 | g.6713229C= | CA2320567834 | C3 | c.840G= (p.Gly280=) c.87G= (p.Gly29=) n.287G= c.963G= (p.Gly321=) n.87G= n.467G= n.213G= | |
| 19 | g.6713229C>G | CA505193010 | C3 | c.840G>C (p.Gly280=) c.87G>C (p.Gly29=) n.287G>C c.963G>C (p.Gly321=) n.87G>C n.467G>C n.213G>C | |
| 19 | g.6713229C>T | CA9129614 | C3 | c.840G>A (p.Gly280=) c.87G>A (p.Gly29=) n.287G>A c.963G>A (p.Gly321=) n.87G>A n.467G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713230C>A | CA403642127 | C3 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.286G>T c.962G>T (p.Gly321Val) n.86G>T n.466G>T n.212G>T | |
| 19 | g.6713230C>G | CA403642128 | C3 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.286G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) n.86G>C n.466G>C n.212G>C | |
| 19 | g.6713230C>T | CA403642129 | C3 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.86G>A (p.Gly29Glu) n.286G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) n.86G>A n.466G>A n.212G>A | |
| 19 | g.6713231C>A | CA403642130 | C3 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.85G>T (p.Gly29Trp) n.285G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) n.85G>T n.465G>T n.211G>T | |
| 19 | g.6713231C>G | CA403642131 | C3 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.285G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) n.85G>C n.465G>C n.211G>C | |
| 19 | g.6713231C>T | CA403642132 | C3 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.285G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) n.85G>A n.465G>A n.211G>A | |
| 19 | g.6713232C>A | CA505193011 | C3 | c.837G>T (p.Val279=) c.84G>T (p.Val28=) n.284G>T c.960G>T (p.Val320=) n.84G>T n.464G>T n.210G>T | |
| 19 | g.6713232C>G | CA505193012 | C3 | c.837G>C (p.Val279=) c.84G>C (p.Val28=) n.284G>C c.960G>C (p.Val320=) n.84G>C n.464G>C n.210G>C | |
| 19 | g.6713232C>T | CA505193013 | C3 | c.837G>A (p.Val279=) c.84G>A (p.Val28=) n.284G>A c.960G>A (p.Val320=) n.84G>A n.464G>A n.210G>A | |
| 19 | g.6713233A>C | CA403642133 | C3 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.283T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.83T>G n.463T>G n.209T>G | |
| 19 | g.6713233A>G | CA403642134 | C3 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.283T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.83T>C n.463T>C n.209T>C | |
| 19 | g.6713233A>T | CA403642135 | C3 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) n.283T>A c.959T>A (p.Val320Glu) n.83T>A n.463T>A n.209T>A | |
| 19 | g.6713234C>A | CA403642137 | C3 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) n.282G>T c.958G>T (p.Val320Leu) n.82G>T n.462G>T n.208G>T | |
| 19 | g.6713234C= | CA2320567835 | C3 | c.835G= (p.Val279=) c.82G= (p.Val28=) n.282G= c.958G= (p.Val320=) n.82G= n.462G= n.208G= | |
| 19 | g.6713234C>G | CA403642138 | C3 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.282G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.82G>C n.462G>C n.208G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713234C>T | CA403642136 | C3 | c.835G>A (p.Val279Met) c.82G>A (p.Val28Met) n.282G>A c.958G>A (p.Val320Met) n.82G>A n.462G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713235C>A | CA505193014 | C3 | c.834G>T (p.Leu278=) c.81G>T (p.Leu27=) n.281G>T c.957G>T (p.Leu319=) n.81G>T n.461G>T n.207G>T | |
| 19 | g.6713235C= | CA2320567836 | C3 | c.834G= (p.Leu278=) c.81G= (p.Leu27=) n.281G= c.957G= (p.Leu319=) n.81G= n.461G= n.207G= | |
| 19 | g.6713235C>G | CA505193015 | C3 | c.834G>C (p.Leu278=) c.81G>C (p.Leu27=) n.281G>C c.957G>C (p.Leu319=) n.81G>C n.461G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713235C>T | CA505193016 | C3 | c.834G>A (p.Leu278=) c.81G>A (p.Leu27=) n.281G>A c.957G>A (p.Leu319=) n.81G>A n.461G>A n.207G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713236A>C | CA403642139 | C3 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.280T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.80T>G n.460T>G n.206T>G | |
| 19 | g.6713236A>G | CA403642140 | C3 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.280T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.80T>C n.460T>C n.206T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713236A>T | CA403642141 | C3 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.280T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) n.80T>A n.460T>A n.206T>A | |
| 19 | g.6713237G>A | CA9129615 | C3 | c.832C>T (p.Leu278=) c.79C>T (p.Leu27=) n.279C>T c.955C>T (p.Leu319=) n.79C>T n.459C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713237G>C | CA403642142 | C3 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.279C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.79C>G n.459C>G n.205C>G | |
| 19 | g.6713237G= | CA2320567837 | C3 | c.832C= (p.Leu278=) c.79C= (p.Leu27=) n.279C= c.955C= (p.Leu319=) n.79C= n.459C= n.205C= | |
| 19 | g.6713237G>T | CA403642143 | C3 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.279C>A c.955C>A (p.Leu319Met) n.79C>A n.459C>A n.205C>A | |
| 19 | g.6713238G>A | CA505193017 | C3 | c.831C>T (p.Asp277=) c.78C>T (p.Asp26=) n.278C>T c.954C>T (p.Asp318=) n.78C>T n.458C>T n.204C>T | COSMIC |
| 19 | g.6713238G>C | CA403642144 | C3 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.78C>G (p.Asp26Glu) n.278C>G c.954C>G (p.Asp318Glu) n.78C>G n.458C>G n.204C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713238G>T | CA403642145 | C3 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.78C>A (p.Asp26Glu) n.278C>A c.954C>A (p.Asp318Glu) n.78C>A n.458C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713239T>A | CA403642146 | C3 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.277A>T c.953A>T (p.Asp318Val) n.77A>T n.457A>T n.203A>T | |
| 19 | g.6713239T>C | CA403642147 | C3 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.277A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) n.77A>G n.457A>G n.203A>G | |
| 19 | g.6713239T>G | CA403642148 | C3 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.277A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) n.77A>C n.457A>C n.203A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713242_6713244del | CA2813446690 | C3 | c.828_830del (p.Glu276del) c.75_77del (p.Glu25del) n.275_277del c.951_953del (p.Glu317del) n.75_77del n.455_457del n.201_203del | |
| 19 | g.6713240C>A | CA403642150 | C3 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.276G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.76G>T n.456G>T n.202G>T | |
| 19 | g.6713240C>G | CA403642151 | C3 | c.829G>C (p.Asp277His) c.76G>C (p.Asp26His) n.276G>C c.952G>C (p.Asp318His) n.76G>C n.456G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713240C>T | CA403642149 | C3 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.276G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) n.76G>A n.456G>A n.202G>A | |
| 19 | g.6713240_6713241insAGAAGAGAAAGCCTAGTCTAAGGAGGGAGGCTCAGAGTGAAAG | CA2813446691 | C3 | c.828_829insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp277LeufsTer4) c.75_76insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp26LeufsTer4) n.275_276insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT c.951_952insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT (p.Asp318LeufsTer4) n.75_76insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT n.455_456insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT n.201_202insCTTTCACTCTGAGCCTCCCTCCTTAGACTAGGCTTTCTCTTCT | |
| 19 | g.6713241T>A | CA403642152 | C3 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.275A>T c.951A>T (p.Glu317Asp) n.75A>T n.455A>T n.201A>T | |
| 19 | g.6713241T>C | CA505193018 | C3 | c.828A>G (p.Glu276=) c.75A>G (p.Glu25=) n.275A>G c.951A>G (p.Glu317=) n.75A>G n.455A>G n.201A>G | |
| 19 | g.6713241T>G | CA403642153 | C3 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.275A>C c.951A>C (p.Glu317Asp) n.75A>C n.455A>C n.201A>C | |
| 19 | g.6713242T>A | CA403642154 | C3 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.274A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.74A>T n.454A>T n.200A>T | |
| 19 | g.6713242T>C | CA403642155 | C3 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.274A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.74A>G n.454A>G n.200A>G | |
| 19 | g.6713242T>G | CA403642156 | C3 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.274A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.74A>C n.454A>C n.200A>C | |
| 19 | g.6713243C>A | CA403642159 | C3 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.273G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.73G>T n.453G>T n.199G>T | |
| 19 | g.6713243C>G | CA403642157 | C3 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.273G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.73G>C n.453G>C n.199G>C | |
| 19 | g.6713243C>T | CA403642158 | C3 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.273G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.73G>A n.453G>A n.199G>A | |
| 19 | g.6713244T>A | CA505193021 | C3 | c.825A>T (p.Ala275=) c.72A>T (p.Ala24=) n.272A>T c.948A>T (p.Ala316=) n.72A>T n.452A>T n.198A>T | |
| 19 | g.6713244T>C | CA505193022 | C3 | c.825A>G (p.Ala275=) c.72A>G (p.Ala24=) n.272A>G c.948A>G (p.Ala316=) n.72A>G n.452A>G n.198A>G | dbSNP |
| 19 | g.6713244T>G | CA505193023 | C3 | c.825A>C (p.Ala275=) c.72A>C (p.Ala24=) n.272A>C c.948A>C (p.Ala316=) n.72A>C n.452A>C n.198A>C | |
| 19 | g.6713245G>A | CA403642160 | C3 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.271C>T c.947C>T (p.Ala316Val) n.71C>T n.451C>T n.197C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713245G>C | CA403642161 | C3 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.271C>G c.947C>G (p.Ala316Gly) n.71C>G n.451C>G n.197C>G | |
| 19 | g.6713245G>T | CA403642162 | C3 | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) n.271C>A c.947C>A (p.Ala316Glu) n.71C>A n.451C>A n.197C>A |