| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713107A>G | CA2587878204 | C3 | c.880+82T>C (n.880+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) n.327+82T>C c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) n.127+82T>C n.507+82T>C n.253+82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713107_6713108delinsAG | CA2320567784 | C3 | c.880+81_880+82delinsCT (n.880+81_880+82delinsCT) c.127+81_127+82delinsCT (n.127+81_127+82delinsCT) n.327+81_327+82delinsCT c.1003+81_1003+82delinsCT (n.1003+81_1003+82delinsCT) n.127+81_127+82delinsCT n.507+81_507+82delinsCT n.253+81_253+82delinsCT | |
| 19 | g.6713109del | CA304797482 | C3 | c.880+81del (n.880+81del) c.127+81del (n.127+81del) n.327+81del c.1003+81del (n.1003+81del) n.127+81del n.507+81del n.253+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713109G= | CA2320567785 | C3 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.127+80C= (n.127+80C=) n.327+80C= c.1003+80C= (n.1003+80C=) n.127+80C= n.507+80C= n.253+80C= | |
| 19 | g.6713109G>T | CA884131122 | C3 | c.880+80C>A (n.880+80C>A) c.127+80C>A (n.127+80C>A) n.327+80C>A c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) n.127+80C>A n.507+80C>A n.253+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713110C>T | CA2587878208 | C3 | c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) n.327+79G>A c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) n.127+79G>A n.507+79G>A n.253+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713112_6713115del | CA2587878207 | C3 | c.880+76_880+79del (n.880+76_880+79del) c.127+76_127+79del (n.127+76_127+79del) n.327+76_327+79del c.1003+76_1003+79del (n.1003+76_1003+79del) n.127+76_127+79del n.507+76_507+79del n.253+76_253+79del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713111T>C | CA2576592378 | C3 | c.880+78A>G (n.880+78A>G) c.127+78A>G (n.127+78A>G) n.327+78A>G c.1003+78A>G (n.1003+78A>G) n.127+78A>G n.507+78A>G n.253+78A>G | |
| 19 | g.6713116C>A | CA2587878210 | C3 | c.880+73G>T (n.880+73G>T) c.127+73G>T (n.127+73G>T) n.327+73G>T c.1003+73G>T (n.1003+73G>T) n.127+73G>T n.507+73G>T n.253+73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713116C>T | CA2576592379 | C3 | c.880+73G>A (n.880+73G>A) c.127+73G>A (n.127+73G>A) n.327+73G>A c.1003+73G>A (n.1003+73G>A) n.127+73G>A n.507+73G>A n.253+73G>A | |
| 19 | g.6713118T>C | CA2576592380 | C3 | c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.127+71A>G (n.127+71A>G) n.327+71A>G c.1003+71A>G (n.1003+71A>G) n.127+71A>G n.507+71A>G n.253+71A>G | |
| 19 | g.6713119_6713120del | CA2587878211 | C3 | c.880+70_880+71del (n.880+70_880+71del) c.127+70_127+71del (n.127+70_127+71del) n.327+70_327+71del c.1003+70_1003+71del (n.1003+70_1003+71del) n.127+70_127+71del n.507+70_507+71del n.253+70_253+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713120T>C | CA2587878212 | C3 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.127+69A>G (n.127+69A>G) n.327+69A>G c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) n.127+69A>G n.507+69A>G n.253+69A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713121G>T | CA2587878213 | C3 | c.880+68C>A (n.880+68C>A) c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.327+68C>A c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) n.127+68C>A n.507+68C>A n.253+68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713122A= | CA2320567786 | C3 | c.880+67T= (n.880+67T=) c.127+67T= (n.127+67T=) n.327+67T= c.1003+67T= (n.1003+67T=) n.127+67T= n.507+67T= n.253+67T= | |
| 19 | g.6713122A>G | CA2587878215 | C3 | c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.127+67T>C (n.127+67T>C) n.327+67T>C c.1003+67T>C (n.1003+67T>C) n.127+67T>C n.507+67T>C n.253+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713122A>T | CA884131123 | C3 | c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.127+67T>A (n.127+67T>A) n.327+67T>A c.1003+67T>A (n.1003+67T>A) n.127+67T>A n.507+67T>A n.253+67T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713123C= | CA2320567787 | C3 | c.880+66G= (n.880+66G=) c.127+66G= (n.127+66G=) n.327+66G= c.1003+66G= (n.1003+66G=) n.127+66G= n.507+66G= n.253+66G= | |
| 19 | g.6713123C>G | CA304797486 | C3 | c.880+66G>C (n.880+66G>C) c.127+66G>C (n.127+66G>C) n.327+66G>C c.1003+66G>C (n.1003+66G>C) n.127+66G>C n.507+66G>C n.253+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713123C>T | CA2813446685 | C3 | c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.327+66G>A c.1003+66G>A (n.1003+66G>A) n.127+66G>A n.507+66G>A n.253+66G>A | |
| 19 | g.6713124C= | CA2320567788 | C3 | c.880+65G= (n.880+65G=) c.127+65G= (n.127+65G=) n.327+65G= c.1003+65G= (n.1003+65G=) n.127+65G= n.507+65G= n.253+65G= | |
| 19 | g.6713124C>G | CA2587878216 | C3 | c.880+65G>C (n.880+65G>C) c.127+65G>C (n.127+65G>C) n.327+65G>C c.1003+65G>C (n.1003+65G>C) n.127+65G>C n.507+65G>C n.253+65G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713124C>T | CA884131124 | C3 | c.880+65G>A (n.880+65G>A) c.127+65G>A (n.127+65G>A) n.327+65G>A c.1003+65G>A (n.1003+65G>A) n.127+65G>A n.507+65G>A n.253+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713125T>C | CA304797492 | C3 | c.880+64A>G (n.880+64A>G) c.127+64A>G (n.127+64A>G) n.327+64A>G c.1003+64A>G (n.1003+64A>G) n.127+64A>G n.507+64A>G n.253+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713125T= | CA2320567789 | C3 | c.880+64A= (n.880+64A=) c.127+64A= (n.127+64A=) n.327+64A= c.1003+64A= (n.1003+64A=) n.127+64A= n.507+64A= n.253+64A= | |
| 19 | g.6713126G>C | CA2587878218 | C3 | c.880+63C>G (n.880+63C>G) c.127+63C>G (n.127+63C>G) n.327+63C>G c.1003+63C>G (n.1003+63C>G) n.127+63C>G n.507+63C>G n.253+63C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713126G>T | CA2587878219 | C3 | c.880+63C>A (n.880+63C>A) c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.327+63C>A c.1003+63C>A (n.1003+63C>A) n.127+63C>A n.507+63C>A n.253+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713127G>T | CA2587878221 | C3 | c.880+62C>A (n.880+62C>A) c.127+62C>A (n.127+62C>A) n.327+62C>A c.1003+62C>A (n.1003+62C>A) n.127+62C>A n.507+62C>A n.253+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713128T>G | CA993075881 | C3 | c.880+61A>C (n.880+61A>C) c.127+61A>C (n.127+61A>C) n.327+61A>C c.1003+61A>C (n.1003+61A>C) n.127+61A>C n.507+61A>C n.253+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713128T= | CA2320567790 | C3 | c.880+61A= (n.880+61A=) c.127+61A= (n.127+61A=) n.327+61A= c.1003+61A= (n.1003+61A=) n.127+61A= n.507+61A= n.253+61A= | |
| 19 | g.6713129C>A | CA2587878222 | C3 | c.880+60G>T (n.880+60G>T) c.127+60G>T (n.127+60G>T) n.327+60G>T c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) n.127+60G>T n.507+60G>T n.253+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713129C>T | CA2587878223 | C3 | c.880+60G>A (n.880+60G>A) c.127+60G>A (n.127+60G>A) n.327+60G>A c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) n.127+60G>A n.507+60G>A n.253+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713130_6713131delinsTC | CA2320567791 | C3 | c.880+58_880+59delinsGA (n.880+58_880+59delinsGA) c.127+58_127+59delinsGA (n.127+58_127+59delinsGA) n.327+58_327+59delinsGA c.1003+58_1003+59delinsGA (n.1003+58_1003+59delinsGA) n.127+58_127+59delinsGA n.507+58_507+59delinsGA n.253+58_253+59delinsGA | |
| 19 | g.6713131C= | CA2320567792 | C3 | c.880+58G= (n.880+58G=) c.127+58G= (n.127+58G=) n.327+58G= c.1003+58G= (n.1003+58G=) n.127+58G= n.507+58G= n.253+58G= | |
| 19 | g.6713131C>G | CA884131126 | C3 | c.880+58G>C (n.880+58G>C) c.127+58G>C (n.127+58G>C) n.327+58G>C c.1003+58G>C (n.1003+58G>C) n.127+58G>C n.507+58G>C n.253+58G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713131C>T | CA631662084 | C3 | c.880+58G>A (n.880+58G>A) c.127+58G>A (n.127+58G>A) n.327+58G>A c.1003+58G>A (n.1003+58G>A) n.127+58G>A n.507+58G>A n.253+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713134del | CA304797493 | C3 | c.880+58del (n.880+58del) c.127+58del (n.127+58del) n.327+58del c.1003+58del (n.1003+58del) n.127+58del n.507+58del n.253+58del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713132C>G | CA2587878225 | C3 | c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.327+57G>C c.1003+57G>C (n.1003+57G>C) n.127+57G>C n.507+57G>C n.253+57G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713133C>G | CA2587878226 | C3 | c.880+56G>C (n.880+56G>C) c.127+56G>C (n.127+56G>C) n.327+56G>C c.1003+56G>C (n.1003+56G>C) n.127+56G>C n.507+56G>C n.253+56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713135T>C | CA2587878227 | C3 | c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.127+54A>G (n.127+54A>G) n.327+54A>G c.1003+54A>G (n.1003+54A>G) n.127+54A>G n.507+54A>G n.253+54A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713136C>T | CA2587878228 | C3 | c.880+53G>A (n.880+53G>A) c.127+53G>A (n.127+53G>A) n.327+53G>A c.1003+53G>A (n.1003+53G>A) n.127+53G>A n.507+53G>A n.253+53G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713139A>C | CA2576592381 | C3 | c.880+50T>G (n.880+50T>G) c.127+50T>G (n.127+50T>G) n.327+50T>G c.1003+50T>G (n.1003+50T>G) n.127+50T>G n.507+50T>G n.253+50T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713140G>T | CA2587878229 | C3 | c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.127+49C>A (n.127+49C>A) n.327+49C>A c.1003+49C>A (n.1003+49C>A) n.127+49C>A n.507+49C>A n.253+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713141A= | CA2320567793 | C3 | c.880+48T= (n.880+48T=) c.127+48T= (n.127+48T=) n.327+48T= c.1003+48T= (n.1003+48T=) n.127+48T= n.507+48T= n.253+48T= | |
| 19 | g.6713141A>T | CA2320567794 | C3 | c.880+48T>A (n.880+48T>A) c.127+48T>A (n.127+48T>A) n.327+48T>A c.1003+48T>A (n.1003+48T>A) n.127+48T>A n.507+48T>A n.253+48T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713142C= | CA2320567795 | C3 | c.880+47G= (n.880+47G=) c.127+47G= (n.127+47G=) n.327+47G= c.1003+47G= (n.1003+47G=) n.127+47G= n.507+47G= n.253+47G= | |
| 19 | g.6713142C>G | CA2587878230 | C3 | c.880+47G>C (n.880+47G>C) c.127+47G>C (n.127+47G>C) n.327+47G>C c.1003+47G>C (n.1003+47G>C) n.127+47G>C n.507+47G>C n.253+47G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713142C>T | CA631722100 | C3 | c.880+47G>A (n.880+47G>A) c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.327+47G>A c.1003+47G>A (n.1003+47G>A) n.127+47G>A n.507+47G>A n.253+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713143C>A | CA9129593 | C3 | c.880+46G>T (n.880+46G>T) c.127+46G>T (n.127+46G>T) n.327+46G>T c.1003+46G>T (n.1003+46G>T) n.127+46G>T n.507+46G>T n.253+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713143C= | CA2320567796 | C3 | c.880+46G= (n.880+46G=) c.127+46G= (n.127+46G=) n.327+46G= c.1003+46G= (n.1003+46G=) n.127+46G= n.507+46G= n.253+46G= | |
| 19 | g.6713143C>T | CA9129592 | C3 | c.880+46G>A (n.880+46G>A) c.127+46G>A (n.127+46G>A) n.327+46G>A c.1003+46G>A (n.1003+46G>A) n.127+46G>A n.507+46G>A n.253+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713143_6713144delinsCG | CA2320567797 | C3 | c.880+45_880+46delinsCG (n.880+45_880+46delinsCG) c.127+45_127+46delinsCG (n.127+45_127+46delinsCG) n.327+45_327+46delinsCG c.1003+45_1003+46delinsCG (n.1003+45_1003+46delinsCG) n.127+45_127+46delinsCG n.507+45_507+46delinsCG n.253+45_253+46delinsCG | |
| 19 | g.6713144G>A | CA631722102 | C3 | c.880+45C>T (n.880+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) n.327+45C>T c.1003+45C>T (n.1003+45C>T) n.127+45C>T n.507+45C>T n.253+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713144G>C | CA2587878234 | C3 | c.880+45C>G (n.880+45C>G) c.127+45C>G (n.127+45C>G) n.327+45C>G c.1003+45C>G (n.1003+45C>G) n.127+45C>G n.507+45C>G n.253+45C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713144G= | CA2320567798 | C3 | c.880+45C= (n.880+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) n.327+45C= c.1003+45C= (n.1003+45C=) n.127+45C= n.507+45C= n.253+45C= | |
| 19 | g.6713144G>T | CA2576592382 | C3 | c.880+45C>A (n.880+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) n.327+45C>A c.1003+45C>A (n.1003+45C>A) n.127+45C>A n.507+45C>A n.253+45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713145del | CA631722101 | C3 | c.880+45del (n.880+45del) c.127+45del (n.127+45del) n.327+45del c.1003+45del (n.1003+45del) n.127+45del n.507+45del n.253+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713145G>A | CA2320567800 | C3 | c.880+44C>T (n.880+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) n.327+44C>T c.1003+44C>T (n.1003+44C>T) n.127+44C>T n.507+44C>T n.253+44C>T | dbSNP |
| 19 | g.6713145G= | CA2320567799 | C3 | c.880+44C= (n.880+44C=) c.127+44C= (n.127+44C=) n.327+44C= c.1003+44C= (n.1003+44C=) n.127+44C= n.507+44C= n.253+44C= | |
| 19 | g.6713147C>A | CA884131131 | C3 | c.880+42G>T (n.880+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) n.327+42G>T c.1003+42G>T (n.1003+42G>T) n.127+42G>T n.507+42G>T n.253+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713147C= | CA2320567801 | C3 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) n.327+42G= c.1003+42G= (n.1003+42G=) n.127+42G= n.507+42G= n.253+42G= | |
| 19 | g.6713147C>G | CA9129595 | C3 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.127+42G>C (n.127+42G>C) n.327+42G>C c.1003+42G>C (n.1003+42G>C) n.127+42G>C n.507+42G>C n.253+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6713147C>T | CA9129594 | C3 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) n.327+42G>A c.1003+42G>A (n.1003+42G>A) n.127+42G>A n.507+42G>A n.253+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713148C>T | CA2813446686 | C3 | c.880+41G>A (n.880+41G>A) c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.327+41G>A c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) n.127+41G>A n.507+41G>A n.253+41G>A | |
| 19 | g.6713149A= | CA2320567802 | C3 | c.880+40T= (n.880+40T=) c.127+40T= (n.127+40T=) n.327+40T= c.1003+40T= (n.1003+40T=) n.127+40T= n.507+40T= n.253+40T= | |
| 19 | g.6713149A>G | CA9129596 | C3 | c.880+40T>C (n.880+40T>C) c.127+40T>C (n.127+40T>C) n.327+40T>C c.1003+40T>C (n.1003+40T>C) n.127+40T>C n.507+40T>C n.253+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713150C= | CA2320567803 | C3 | c.880+39G= (n.880+39G=) c.127+39G= (n.127+39G=) n.327+39G= c.1003+39G= (n.1003+39G=) n.127+39G= n.507+39G= n.253+39G= | |
| 19 | g.6713150C>T | CA9129597 | C3 | c.880+39G>A (n.880+39G>A) c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.327+39G>A c.1003+39G>A (n.1003+39G>A) n.127+39G>A n.507+39G>A n.253+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713151T>G | CA2813446687 | C3 | c.880+38A>C (n.880+38A>C) c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.327+38A>C c.1003+38A>C (n.1003+38A>C) n.127+38A>C n.507+38A>C n.253+38A>C | |
| 19 | g.6713154G>A | CA505192983 | C3 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.327+35C>T c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) n.127+35C>T n.507+35C>T n.253+35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713154_6713155insCCTGAGCCTGCCCACT | CA2587878235 | C3 | c.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) c.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.327+34_327+35insAGTGGGCAGGCTCAGG c.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.507+34_507+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.253+34_253+35insAGTGGGCAGGCTCAGG | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T>C | CA9129598 | C3 | c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.127+34A>G (n.127+34A>G) n.327+34A>G c.1003+34A>G (n.1003+34A>G) n.127+34A>G n.507+34A>G n.253+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713155T= | CA2320567804 | C3 | c.880+34A= (n.880+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) n.327+34A= c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.127+34A= n.507+34A= n.253+34A= | |
| 19 | g.6713156G>T | CA2587878236 | C3 | c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.327+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.127+33C>A n.507+33C>A n.253+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G>C | CA631722103 | C3 | c.880+32C>G (n.880+32C>G) c.127+32C>G (n.127+32C>G) n.327+32C>G c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) n.127+32C>G n.507+32C>G n.253+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713157G= | CA2320567805 | C3 | c.880+32C= (n.880+32C=) c.127+32C= (n.127+32C=) n.327+32C= c.1003+32C= (n.1003+32C=) n.127+32C= n.507+32C= n.253+32C= | |
| 19 | g.6713159C>A | CA2587878238 | C3 | c.880+30G>T (n.880+30G>T) c.127+30G>T (n.127+30G>T) n.327+30G>T c.1003+30G>T (n.1003+30G>T) n.127+30G>T n.507+30G>T n.253+30G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G>C | CA9129599 | C3 | c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.127+27C>G (n.127+27C>G) n.327+27C>G c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.127+27C>G n.507+27C>G n.253+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713162G= | CA2320567806 | C3 | c.880+27C= (n.880+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.327+27C= c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.127+27C= n.507+27C= n.253+27C= | |
| 19 | g.6713164G>A | CA2581368633 | C3 | c.880+25C>T (n.880+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.327+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.127+25C>T n.507+25C>T n.253+25C>T | |
| 19 | g.6713164G>C | CA9129600 | C3 | c.880+25C>G (n.880+25C>G) c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.327+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.127+25C>G n.507+25C>G n.253+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713164G= | CA2320567807 | C3 | c.880+25C= (n.880+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) n.327+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.127+25C= n.507+25C= n.253+25C= | |
| 19 | g.6713164G>T | CA884131136 | C3 | c.880+25C>A (n.880+25C>A) c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.327+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.127+25C>A n.507+25C>A n.253+25C>A | dbSNP |
| 19 | g.6713165C>T | CA2587878245 | C3 | c.880+24G>A (n.880+24G>A) c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.327+24G>A c.1003+24G>A (n.1003+24G>A) n.127+24G>A n.507+24G>A n.253+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713169G>T | CA2576592383 | C3 | c.880+20C>A (n.880+20C>A) c.127+20C>A (n.127+20C>A) n.327+20C>A c.1003+20C>A (n.1003+20C>A) n.127+20C>A n.507+20C>A n.253+20C>A | |
| 19 | g.6713171C>A | CA9129601 | C3 | c.880+18G>T (n.880+18G>T) c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.327+18G>T c.1003+18G>T (n.1003+18G>T) n.127+18G>T n.507+18G>T n.253+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713171C= | CA2320567808 | C3 | c.880+18G= (n.880+18G=) c.127+18G= (n.127+18G=) n.327+18G= c.1003+18G= (n.1003+18G=) n.127+18G= n.507+18G= n.253+18G= | |
| 19 | g.6713172T>G | CA2576592384 | C3 | c.880+17A>C (n.880+17A>C) c.127+17A>C (n.127+17A>C) n.327+17A>C c.1003+17A>C (n.1003+17A>C) n.127+17A>C n.507+17A>C n.253+17A>C | |
| 19 | g.6713173T>G | CA2587878246 | C3 | c.880+16A>C (n.880+16A>C) c.127+16A>C (n.127+16A>C) n.327+16A>C c.1003+16A>C (n.1003+16A>C) n.127+16A>C n.507+16A>C n.253+16A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713175A>G | CA2813446688 | C3 | c.880+14T>C (n.880+14T>C) c.127+14T>C (n.127+14T>C) n.327+14T>C c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) n.127+14T>C n.507+14T>C n.253+14T>C | |
| 19 | g.6713176G>A | CA631722104 | C3 | c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) n.327+13C>T c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) n.127+13C>T n.507+13C>T n.253+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G>C | CA9129602 | C3 | c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) n.327+13C>G c.1003+13C>G (n.1003+13C>G) n.127+13C>G n.507+13C>G n.253+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713176G= | CA2320567809 | C3 | c.880+13C= (n.880+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) n.327+13C= c.1003+13C= (n.1003+13C=) n.127+13C= n.507+13C= n.253+13C= | |
| 19 | g.6713177A>G | CA2587878250 | C3 | c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.127+12T>C (n.127+12T>C) n.327+12T>C c.1003+12T>C (n.1003+12T>C) n.127+12T>C n.507+12T>C n.253+12T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713178C>T | CA2576592385 | C3 | c.880+11G>A (n.880+11G>A) c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.327+11G>A c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) n.127+11G>A n.507+11G>A n.253+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>A | CA304797516 | C3 | c.880+10A>T (n.880+10A>T) c.127+10A>T (n.127+10A>T) n.327+10A>T c.1003+10A>T (n.1003+10A>T) n.127+10A>T n.507+10A>T n.253+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T>C | CA631722105 | C3 | c.880+10A>G (n.880+10A>G) c.127+10A>G (n.127+10A>G) n.327+10A>G c.1003+10A>G (n.1003+10A>G) n.127+10A>G n.507+10A>G n.253+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713179T= | CA2320567810 | C3 | c.880+10A= (n.880+10A=) c.127+10A= (n.127+10A=) n.327+10A= c.1003+10A= (n.1003+10A=) n.127+10A= n.507+10A= n.253+10A= | |
| 19 | g.6713180G>C | CA2587878251 | C3 | c.880+9C>G (n.880+9C>G) c.127+9C>G (n.127+9C>G) n.327+9C>G c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) n.127+9C>G n.507+9C>G n.253+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.6713180G= | CA2320567811 | C3 | c.880+9C= (n.880+9C=) c.127+9C= (n.127+9C=) n.327+9C= c.1003+9C= (n.1003+9C=) n.127+9C= n.507+9C= n.253+9C= | |
| 19 | g.6713180G>T | CA631722106 | C3 | c.880+9C>A (n.880+9C>A) c.127+9C>A (n.127+9C>A) n.327+9C>A c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) n.127+9C>A n.507+9C>A n.253+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713181G>A | CA2587878252 | C3 | c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.327+8C>T c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) n.127+8C>T n.507+8C>T n.253+8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713181G>T | CA2813446689 | C3 | c.880+8C>A (n.880+8C>A) c.127+8C>A (n.127+8C>A) n.327+8C>A c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) n.127+8C>A n.507+8C>A n.253+8C>A | |
| 19 | g.6713183C>A | CA2587878253 | C3 | c.880+6G>T (n.880+6G>T) c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.327+6G>T c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) n.127+6G>T n.507+6G>T n.253+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713183C= | CA2320567812 | C3 | c.880+6G= (n.880+6G=) c.127+6G= (n.127+6G=) n.327+6G= c.1003+6G= (n.1003+6G=) n.127+6G= n.507+6G= n.253+6G= | |
| 19 | g.6713183C>T | CA631722107 | C3 | c.880+6G>A (n.880+6G>A) c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.327+6G>A c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.127+6G>A n.507+6G>A n.253+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713186C= | CA2320567813 | C3 | c.880+3G= (n.880+3G=) c.127+3G= (n.127+3G=) n.327+3G= c.1003+3G= (n.1003+3G=) n.127+3G= n.507+3G= n.253+3G= | |
| 19 | g.6713186C>G | CA304797521 | C3 | c.880+3G>C (n.880+3G>C) c.127+3G>C (n.127+3G>C) n.327+3G>C c.1003+3G>C (n.1003+3G>C) n.127+3G>C n.507+3G>C n.253+3G>C | dbSNP |
| 19 | g.6713186C>T | CA304797535 | C3 | c.880+3G>A (n.880+3G>A) c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.327+3G>A c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) n.127+3G>A n.507+3G>A n.253+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713187A= | CA2320567814 | C3 | c.880+2T= (n.880+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) n.327+2T= c.1003+2T= (n.1003+2T=) n.127+2T= n.507+2T= n.253+2T= | |
| 19 | g.6713187A>C | CA403642033 | C3 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.327+2T>G c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.127+2T>G n.507+2T>G n.253+2T>G | |
| 19 | g.6713187A>G | CA304797552 | C3 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.327+2T>C c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.127+2T>C n.507+2T>C n.253+2T>C | dbSNP |
| 19 | g.6713187A>T | CA304797560 | C3 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.327+2T>A c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.127+2T>A n.507+2T>A n.253+2T>A | dbSNP |
| 19 | g.6713188C>A | CA403642036 | C3 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.327+1G>T c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.127+1G>T n.507+1G>T n.253+1G>T | |
| 19 | g.6713188C= | CA2320567815 | C3 | c.880+1G= (n.880+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.327+1G= c.1003+1G= (n.1003+1G=) n.127+1G= n.507+1G= n.253+1G= | |
| 19 | g.6713188C>G | CA403642038 | C3 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.327+1G>C c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.127+1G>C n.507+1G>C n.253+1G>C | |
| 19 | g.6713188C>T | CA403642039 | C3 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.327+1G>A c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.127+1G>A n.507+1G>A n.253+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6713189C>A | CA403642040 | C3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.327G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.127G>T n.507G>T n.253G>T | |
| 19 | g.6713189C>G | CA403642042 | C3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.327G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.127G>C n.507G>C n.253G>C | |
| 19 | g.6713189C>T | CA403642043 | C3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.327G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.127G>A n.507G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713190T>A | CA505192984 | C3 | c.879A>T (p.Ser293=) c.126A>T (p.Ser42=) n.326A>T c.1002A>T (p.Ser334=) n.126A>T n.506A>T n.252A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713190T>C | CA505192985 | C3 | c.879A>G (p.Ser293=) c.126A>G (p.Ser42=) n.326A>G c.1002A>G (p.Ser334=) n.126A>G n.506A>G n.252A>G | |
| 19 | g.6713190T>G | CA505192986 | C3 | c.879A>C (p.Ser293=) c.126A>C (p.Ser42=) n.326A>C c.1002A>C (p.Ser334=) n.126A>C n.506A>C n.252A>C | |
| 19 | g.6713191G>A | CA403642045 | C3 | c.878C>T (p.Ser293Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.325C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.125C>T n.505C>T n.251C>T | |
| 19 | g.6713191G>C | CA403642047 | C3 | c.878C>G (p.Ser293Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.325C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.125C>G n.505C>G n.251C>G | |
| 19 | g.6713191G>T | CA403642048 | C3 | c.878C>A (p.Ser293Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.325C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.125C>A n.505C>A n.251C>A | |
| 19 | g.6713192A>C | CA403642049 | C3 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.324T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.124T>G n.504T>G n.250T>G | |
| 19 | g.6713192A>G | CA403642050 | C3 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.324T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.124T>C n.504T>C n.250T>C | |
| 19 | g.6713192A>T | CA403642051 | C3 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.324T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.124T>A n.504T>A n.250T>A | |
| 19 | g.6713193G>A | CA9129604 | C3 | c.876C>T (p.His292=) c.123C>T (p.His41=) n.323C>T c.999C>T (p.His333=) n.123C>T n.503C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713193G>C | CA9129603 | C3 | c.876C>G (p.His292Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.323C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.123C>G n.503C>G n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713193G= | CA2320567816 | C3 | c.876C= (p.His292=) c.123C= (p.His41=) n.323C= c.999C= (p.His333=) n.123C= n.503C= n.249C= | |
| 19 | g.6713193G>T | CA403642052 | C3 | c.876C>A (p.His292Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.323C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.123C>A n.503C>A n.249C>A | |
| 19 | g.6713193_6713194delinsGT | CA2320567817 | C3 | c.875_876delinsAC (p.His292=) c.122_123delinsAC (p.His41=) n.322_323delinsAC c.998_999delinsAC (p.His333=) n.122_123delinsAC n.502_503delinsAC n.248_249delinsAC | |
| 19 | g.6713194del | CA2320567818 | C3 | c.875del (p.His292ProfsTer17) c.122del (p.His41ProfsTer17) n.322del c.998del (p.His333ProfsTer17) n.122del n.502del n.248del | dbSNP |
| 19 | g.6713194T>A | CA403642054 | C3 | c.875A>T (p.His292Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.322A>T c.998A>T (p.His333Leu) n.122A>T n.502A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713194T>C | CA403642053 | C3 | c.875A>G (p.His292Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.322A>G c.998A>G (p.His333Arg) n.122A>G n.502A>G n.248A>G | |
| 19 | g.6713194T>G | CA403642055 | C3 | c.875A>C (p.His292Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.322A>C c.998A>C (p.His333Pro) n.122A>C n.502A>C n.248A>C | |
| 19 | g.6713195G>A | CA403642056 | C3 | c.874C>T (p.His292Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.321C>T c.997C>T (p.His333Tyr) n.121C>T n.501C>T n.247C>T | |
| 19 | g.6713195G>C | CA403642058 | C3 | c.874C>G (p.His292Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.321C>G c.997C>G (p.His333Asp) n.121C>G n.501C>G n.247C>G | |
| 19 | g.6713195G>T | CA403642057 | C3 | c.874C>A (p.His292Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.321C>A c.997C>A (p.His333Asn) n.121C>A n.501C>A n.247C>A | |
| 19 | g.6713195_6713196insAGTA | CA2587878256 | C3 | c.873_874insTACT (p.His292TyrfsTer6) c.120_121insTACT (p.His41TyrfsTer6) n.320_321insTACT c.996_997insTACT (p.His333TyrfsTer6) n.120_121insTACT n.500_501insTACT n.246_247insTACT | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713196C>A | CA403642059 | C3 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.120G>T (p.Leu40Phe) n.320G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) n.120G>T n.500G>T n.246G>T | |
| 19 | g.6713196C>G | CA403642060 | C3 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.120G>C (p.Leu40Phe) n.320G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) n.120G>C n.500G>C n.246G>C | |
| 19 | g.6713196C>T | CA505192987 | C3 | c.873G>A (p.Leu291=) c.120G>A (p.Leu40=) n.320G>A c.996G>A (p.Leu332=) n.120G>A n.500G>A n.246G>A | |
| 19 | g.6713197A>C | CA403642061 | C3 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.119T>G (p.Leu40Trp) n.319T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) n.119T>G n.499T>G n.245T>G | |
| 19 | g.6713197A>G | CA403642062 | C3 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.319T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) n.119T>C n.499T>C n.245T>C | |
| 19 | g.6713197A>T | CA403642063 | C3 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.319T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) n.119T>A n.499T>A n.245T>A | |
| 19 | g.6713198A= | CA2320567819 | C3 | c.871T= (p.Leu291=) c.118T= (p.Leu40=) n.318T= c.994T= (p.Leu332=) n.118T= n.498T= n.244T= | |
| 19 | g.6713198A>C | CA403642064 | C3 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.318T>G c.994T>G (p.Leu332Val) n.118T>G n.498T>G n.244T>G | |
| 19 | g.6713198A>G | CA9129605 | C3 | c.871T>C (p.Leu291=) c.118T>C (p.Leu40=) n.318T>C c.994T>C (p.Leu332=) n.118T>C n.498T>C n.244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713198A>T | CA403642065 | C3 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.118T>A (p.Leu40Met) n.318T>A c.994T>A (p.Leu332Met) n.118T>A n.498T>A n.244T>A | |
| 19 | g.6713199G>A | CA505192988 | C3 | c.870C>T (p.Ile290=) c.117C>T (p.Ile39=) n.317C>T c.993C>T (p.Ile331=) n.117C>T n.497C>T n.243C>T | |
| 19 | g.6713199G>C | CA403642066 | C3 | c.870C>G (p.Ile290Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.317C>G c.993C>G (p.Ile331Met) n.117C>G n.497C>G n.243C>G | COSMIC |
| 19 | g.6713199G>T | CA505192989 | C3 | c.870C>A (p.Ile290=) c.117C>A (p.Ile39=) n.317C>A c.993C>A (p.Ile331=) n.117C>A n.497C>A n.243C>A | |
| 19 | g.6713199_6713210del | CA2587878257 | C3 | c.859_870del (p.Ala287_Ile290del) c.106_117del (p.Ala36_Ile39del) n.306_317del c.982_993del (p.Ala328_Ile331del) n.106_117del n.486_497del n.232_243del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6713200A>C | CA403642067 | C3 | c.869T>G (p.Ile290Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.316T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.116T>G n.496T>G n.242T>G | |
| 19 | g.6713200A>G | CA403642068 | C3 | c.869T>C (p.Ile290Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.316T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.116T>C n.496T>C n.242T>C | |
| 19 | g.6713200A>T | CA403642069 | C3 | c.869T>A (p.Ile290Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.316T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.116T>A n.496T>A n.242T>A | |
| 19 | g.6713201T>A | CA403642070 | C3 | c.868A>T (p.Ile290Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.315A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.115A>T n.495A>T n.241A>T | |
| 19 | g.6713201T>C | CA403642072 | C3 | c.868A>G (p.Ile290Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.315A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.115A>G n.495A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713201T>G | CA403642071 | C3 | c.868A>C (p.Ile290Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.315A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.115A>C n.495A>C n.241A>C | |
| 19 | g.6713201T= | CA2320567820 | C3 | c.868A= (p.Ile290=) c.115A= (p.Ile39=) n.315A= c.991A= (p.Ile331=) n.115A= n.495A= n.241A= | |
| 19 | g.6713202G>A | CA505192990 | C3 | c.867C>T (p.Val289=) c.114C>T (p.Val38=) n.314C>T c.990C>T (p.Val330=) n.114C>T n.494C>T n.240C>T | |
| 19 | g.6713202G>C | CA505192991 | C3 | c.867C>G (p.Val289=) c.114C>G (p.Val38=) n.314C>G c.990C>G (p.Val330=) n.114C>G n.494C>G n.240C>G | |
| 19 | g.6713202G>T | CA505192992 | C3 | c.867C>A (p.Val289=) c.114C>A (p.Val38=) n.314C>A c.990C>A (p.Val330=) n.114C>A n.494C>A n.240C>A | |
| 19 | g.6713203A>C | CA403642073 | C3 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) n.313T>G c.989T>G (p.Val330Gly) n.113T>G n.493T>G n.239T>G | |
| 19 | g.6713203A>G | CA403642074 | C3 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.313T>C c.989T>C (p.Val330Ala) n.113T>C n.493T>C n.239T>C | |
| 19 | g.6713203A>T | CA403642075 | C3 | c.866T>A (p.Val289Asp) c.113T>A (p.Val38Asp) n.313T>A c.989T>A (p.Val330Asp) n.113T>A n.493T>A n.239T>A | |
| 19 | g.6713204C>A | CA403642076 | C3 | c.865G>T (p.Val289Phe) c.112G>T (p.Val38Phe) n.312G>T c.988G>T (p.Val330Phe) n.112G>T n.492G>T n.238G>T | |
| 19 | g.6713204C= | CA2320567821 | C3 | c.865G= (p.Val289=) c.112G= (p.Val38=) n.312G= c.988G= (p.Val330=) n.112G= n.492G= n.238G= | |
| 19 | g.6713204C>G | CA403642077 | C3 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.312G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.112G>C n.492G>C n.238G>C | |
| 19 | g.6713204C>T | CA9129606 | C3 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.112G>A (p.Val38Ile) n.312G>A c.988G>A (p.Val330Ile) n.112G>A n.492G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6713205G>A | CA9129607 | C3 | c.864C>T (p.Thr288=) c.111C>T (p.Thr37=) n.311C>T c.987C>T (p.Thr329=) n.111C>T n.491C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713205G>C | CA505192993 | C3 | c.864C>G (p.Thr288=) c.111C>G (p.Thr37=) n.311C>G c.987C>G (p.Thr329=) n.111C>G n.491C>G n.237C>G | |
| 19 | g.6713205G= | CA2320567822 | C3 | c.864C= (p.Thr288=) c.111C= (p.Thr37=) n.311C= c.987C= (p.Thr329=) n.111C= n.491C= n.237C= | |
| 19 | g.6713205G>T | CA505192994 | C3 | c.864C>A (p.Thr288=) c.111C>A (p.Thr37=) n.311C>A c.987C>A (p.Thr329=) n.111C>A n.491C>A n.237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713206G>A | CA403642078 | C3 | c.863C>T (p.Thr288Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.310C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) n.110C>T n.490C>T n.236C>T | |
| 19 | g.6713206G>C | CA403642079 | C3 | c.863C>G (p.Thr288Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.310C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) n.110C>G n.490C>G n.236C>G | |
| 19 | g.6713206G>T | CA403642080 | C3 | c.863C>A (p.Thr288Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.310C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) n.110C>A n.490C>A n.236C>A | |
| 19 | g.6713207T>A | CA403642083 | C3 | c.862A>T (p.Thr288Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.309A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) n.109A>T n.489A>T n.235A>T | |
| 19 | g.6713207T>C | CA403642082 | C3 | c.862A>G (p.Thr288Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.309A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) n.109A>G n.489A>G n.235A>G | |
| 19 | g.6713207T>G | CA403642081 | C3 | c.862A>C (p.Thr288Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.309A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) n.109A>C n.489A>C n.235A>C |