Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713064C>A | CA2587878173 | C3 | c.880+125G>T (n.880+125G>T) c.127+125G>T (n.127+125G>T) n.327+125G>T c.1003+125G>T (n.1003+125G>T) n.127+125G>T n.507+125G>T n.253+125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713064C>T | CA2587878174 | C3 | c.880+125G>A (n.880+125G>A) c.127+125G>A (n.127+125G>A) n.327+125G>A c.1003+125G>A (n.1003+125G>A) n.127+125G>A n.507+125G>A n.253+125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713065A>T | CA2587878175 | C3 | c.880+124T>A (n.880+124T>A) c.127+124T>A (n.127+124T>A) n.327+124T>A c.1003+124T>A (n.1003+124T>A) n.127+124T>A n.507+124T>A n.253+124T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713066G>T | CA2587878176 | C3 | c.880+123C>A (n.880+123C>A) c.127+123C>A (n.127+123C>A) n.327+123C>A c.1003+123C>A (n.1003+123C>A) n.127+123C>A n.507+123C>A n.253+123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713068C>T | CA2587878177 | C3 | c.880+121G>A (n.880+121G>A) c.127+121G>A (n.127+121G>A) n.327+121G>A c.1003+121G>A (n.1003+121G>A) n.127+121G>A n.507+121G>A n.253+121G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713069T>C | CA304797453 | C3 | c.880+120A>G (n.880+120A>G) c.127+120A>G (n.127+120A>G) n.327+120A>G c.1003+120A>G (n.1003+120A>G) n.127+120A>G n.507+120A>G n.253+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713069T= | CA2320567768 | C3 | c.880+120A= (n.880+120A=) c.127+120A= (n.127+120A=) n.327+120A= c.1003+120A= (n.1003+120A=) n.127+120A= n.507+120A= n.253+120A= | |
19 | g.6713070G>T | CA2587878178 | C3 | c.880+119C>A (n.880+119C>A) c.127+119C>A (n.127+119C>A) n.327+119C>A c.1003+119C>A (n.1003+119C>A) n.127+119C>A n.507+119C>A n.253+119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713071A= | CA2320567769 | C3 | c.880+118T= (n.880+118T=) c.127+118T= (n.127+118T=) n.327+118T= c.1003+118T= (n.1003+118T=) n.127+118T= n.507+118T= n.253+118T= | |
19 | g.6713071A>G | CA2320567770 | C3 | c.880+118T>C (n.880+118T>C) c.127+118T>C (n.127+118T>C) n.327+118T>C c.1003+118T>C (n.1003+118T>C) n.127+118T>C n.507+118T>C n.253+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713072A= | CA2320567771 | C3 | c.880+117T= (n.880+117T=) c.127+117T= (n.127+117T=) n.327+117T= c.1003+117T= (n.1003+117T=) n.127+117T= n.507+117T= n.253+117T= | |
19 | g.6713072A>G | CA2320567772 | C3 | c.880+117T>C (n.880+117T>C) c.127+117T>C (n.127+117T>C) n.327+117T>C c.1003+117T>C (n.1003+117T>C) n.127+117T>C n.507+117T>C n.253+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713073C>A | CA884131117 | C3 | c.880+116G>T (n.880+116G>T) c.127+116G>T (n.127+116G>T) n.327+116G>T c.1003+116G>T (n.1003+116G>T) n.127+116G>T n.507+116G>T n.253+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713073C= | CA2320567773 | C3 | c.880+116G= (n.880+116G=) c.127+116G= (n.127+116G=) n.327+116G= c.1003+116G= (n.1003+116G=) n.127+116G= n.507+116G= n.253+116G= | |
19 | g.6713073C>T | CA884131116 | C3 | c.880+116G>A (n.880+116G>A) c.127+116G>A (n.127+116G>A) n.327+116G>A c.1003+116G>A (n.1003+116G>A) n.127+116G>A n.507+116G>A n.253+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713074C>A | CA2587878180 | C3 | c.880+115G>T (n.880+115G>T) c.127+115G>T (n.127+115G>T) n.327+115G>T c.1003+115G>T (n.1003+115G>T) n.127+115G>T n.507+115G>T n.253+115G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713074C= | CA2320567774 | C3 | c.880+115G= (n.880+115G=) c.127+115G= (n.127+115G=) n.327+115G= c.1003+115G= (n.1003+115G=) n.127+115G= n.507+115G= n.253+115G= | |
19 | g.6713074C>T | CA304797457 | C3 | c.880+115G>A (n.880+115G>A) c.127+115G>A (n.127+115G>A) n.327+115G>A c.1003+115G>A (n.1003+115G>A) n.127+115G>A n.507+115G>A n.253+115G>A | dbSNP |
19 | g.6713076C>A | CA2587878181 | C3 | c.880+113G>T (n.880+113G>T) c.127+113G>T (n.127+113G>T) n.327+113G>T c.1003+113G>T (n.1003+113G>T) n.127+113G>T n.507+113G>T n.253+113G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713077A>G | CA2587878182 | C3 | c.880+112T>C (n.880+112T>C) c.127+112T>C (n.127+112T>C) n.327+112T>C c.1003+112T>C (n.1003+112T>C) n.127+112T>C n.507+112T>C n.253+112T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713078C= | CA2320567776 | C3 | c.880+111G= (n.880+111G=) c.127+111G= (n.127+111G=) n.327+111G= c.1003+111G= (n.1003+111G=) n.127+111G= n.507+111G= n.253+111G= | |
19 | g.6713078C>G | CA304797462 | C3 | c.880+111G>C (n.880+111G>C) c.127+111G>C (n.127+111G>C) n.327+111G>C c.1003+111G>C (n.1003+111G>C) n.127+111G>C n.507+111G>C n.253+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713078C>T | CA2587878183 | C3 | c.880+111G>A (n.880+111G>A) c.127+111G>A (n.127+111G>A) n.327+111G>A c.1003+111G>A (n.1003+111G>A) n.127+111G>A n.507+111G>A n.253+111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713078_6713079delinsCT | CA2320567775 | C3 | c.880+110_880+111delinsAG (n.880+110_880+111delinsAG) c.127+110_127+111delinsAG (n.127+110_127+111delinsAG) n.327+110_327+111delinsAG c.1003+110_1003+111delinsAG (n.1003+110_1003+111delinsAG) n.127+110_127+111delinsAG n.507+110_507+111delinsAG n.253+110_253+111delinsAG | |
19 | g.6713081del | CA2320567777 | C3 | c.880+110del (n.880+110del) c.127+110del (n.127+110del) n.327+110del c.1003+110del (n.1003+110del) n.127+110del n.507+110del n.253+110del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713084C>T | CA2587878184 | C3 | c.880+105G>A (n.880+105G>A) c.127+105G>A (n.127+105G>A) n.327+105G>A c.1003+105G>A (n.1003+105G>A) n.127+105G>A n.507+105G>A n.253+105G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713085T>C | CA2587878185 | C3 | c.880+104A>G (n.880+104A>G) c.127+104A>G (n.127+104A>G) n.327+104A>G c.1003+104A>G (n.1003+104A>G) n.127+104A>G n.507+104A>G n.253+104A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713087T>C | CA2587878186 | C3 | c.880+102A>G (n.880+102A>G) c.127+102A>G (n.127+102A>G) n.327+102A>G c.1003+102A>G (n.1003+102A>G) n.127+102A>G n.507+102A>G n.253+102A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713088G>A | CA2587878187 | C3 | c.880+101C>T (n.880+101C>T) c.127+101C>T (n.127+101C>T) n.327+101C>T c.1003+101C>T (n.1003+101C>T) n.127+101C>T n.507+101C>T n.253+101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713088G>T | CA2587878188 | C3 | c.880+101C>A (n.880+101C>A) c.127+101C>A (n.127+101C>A) n.327+101C>A c.1003+101C>A (n.1003+101C>A) n.127+101C>A n.507+101C>A n.253+101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713089A>C | CA2587878190 | C3 | c.880+100T>G (n.880+100T>G) c.127+100T>G (n.127+100T>G) n.327+100T>G c.1003+100T>G (n.1003+100T>G) n.127+100T>G n.507+100T>G n.253+100T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713090G>C | CA2526951138 | C3 | c.880+99C>G (n.880+99C>G) c.127+99C>G (n.127+99C>G) n.327+99C>G c.1003+99C>G (n.1003+99C>G) n.127+99C>G n.507+99C>G n.253+99C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713090G>T | CA2587878192 | C3 | c.880+99C>A (n.880+99C>A) c.127+99C>A (n.127+99C>A) n.327+99C>A c.1003+99C>A (n.1003+99C>A) n.127+99C>A n.507+99C>A n.253+99C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713091C>A | CA304797467 | C3 | c.880+98G>T (n.880+98G>T) c.127+98G>T (n.127+98G>T) n.327+98G>T c.1003+98G>T (n.1003+98G>T) n.127+98G>T n.507+98G>T n.253+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713091C= | CA2320567778 | C3 | c.880+98G= (n.880+98G=) c.127+98G= (n.127+98G=) n.327+98G= c.1003+98G= (n.1003+98G=) n.127+98G= n.507+98G= n.253+98G= | |
19 | g.6713091C>T | CA2576592372 | C3 | c.880+98G>A (n.880+98G>A) c.127+98G>A (n.127+98G>A) n.327+98G>A c.1003+98G>A (n.1003+98G>A) n.127+98G>A n.507+98G>A n.253+98G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713094C>A | CA2587878193 | C3 | c.880+95G>T (n.880+95G>T) c.127+95G>T (n.127+95G>T) n.327+95G>T c.1003+95G>T (n.1003+95G>T) n.127+95G>T n.507+95G>T n.253+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713094C>T | CA2587878195 | C3 | c.880+95G>A (n.880+95G>A) c.127+95G>A (n.127+95G>A) n.327+95G>A c.1003+95G>A (n.1003+95G>A) n.127+95G>A n.507+95G>A n.253+95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713095C= | CA2320567779 | C3 | c.880+94G= (n.880+94G=) c.127+94G= (n.127+94G=) n.327+94G= c.1003+94G= (n.1003+94G=) n.127+94G= n.507+94G= n.253+94G= | |
19 | g.6713095C>T | CA304797470 | C3 | c.880+94G>A (n.880+94G>A) c.127+94G>A (n.127+94G>A) n.327+94G>A c.1003+94G>A (n.1003+94G>A) n.127+94G>A n.507+94G>A n.253+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713096C= | CA2320567780 | C3 | c.880+93G= (n.880+93G=) c.127+93G= (n.127+93G=) n.327+93G= c.1003+93G= (n.1003+93G=) n.127+93G= n.507+93G= n.253+93G= | |
19 | g.6713096C>G | CA2320567781 | C3 | c.880+93G>C (n.880+93G>C) c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.327+93G>C c.1003+93G>C (n.1003+93G>C) n.127+93G>C n.507+93G>C n.253+93G>C | dbSNP |
19 | g.6713096C>T | CA2587878199 | C3 | c.880+93G>A (n.880+93G>A) c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.327+93G>A c.1003+93G>A (n.1003+93G>A) n.127+93G>A n.507+93G>A n.253+93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713097_6713098del | CA2576592373 | C3 | c.880+92_880+93del (n.880+92_880+93del) c.127+92_127+93del (n.127+92_127+93del) n.327+92_327+93del c.1003+92_1003+93del (n.1003+92_1003+93del) n.127+92_127+93del n.507+92_507+93del n.253+92_253+93del | |
19 | g.6713099C>T | CA2576592374 | C3 | c.880+90G>A (n.880+90G>A) c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.327+90G>A c.1003+90G>A (n.1003+90G>A) n.127+90G>A n.507+90G>A n.253+90G>A | dbSNP |
19 | g.6713100T>G | CA2576592375 | C3 | c.880+89A>C (n.880+89A>C) c.127+89A>C (n.127+89A>C) n.327+89A>C c.1003+89A>C (n.1003+89A>C) n.127+89A>C n.507+89A>C n.253+89A>C | |
19 | g.6713101T>C | CA2587878201 | C3 | c.880+88A>G (n.880+88A>G) c.127+88A>G (n.127+88A>G) n.327+88A>G c.1003+88A>G (n.1003+88A>G) n.127+88A>G n.507+88A>G n.253+88A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713103G>A | CA304797481 | C3 | c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.327+86C>T c.1003+86C>T (n.1003+86C>T) n.127+86C>T n.507+86C>T n.253+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713103G= | CA2320567782 | C3 | c.880+86C= (n.880+86C=) c.127+86C= (n.127+86C=) n.327+86C= c.1003+86C= (n.1003+86C=) n.127+86C= n.507+86C= n.253+86C= | |
19 | g.6713103G>T | CA2576592376 | C3 | c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.327+86C>A c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) n.127+86C>A n.507+86C>A n.253+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713104A>G | CA2576592377 | C3 | c.880+85T>C (n.880+85T>C) c.127+85T>C (n.127+85T>C) n.327+85T>C c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) n.127+85T>C n.507+85T>C n.253+85T>C | |
19 | g.6713105C>T | CA2813446684 | C3 | c.880+84G>A (n.880+84G>A) c.127+84G>A (n.127+84G>A) n.327+84G>A c.1003+84G>A (n.1003+84G>A) n.127+84G>A n.507+84G>A n.253+84G>A | |
19 | g.6713106T>G | CA884131121 | C3 | c.880+83A>C (n.880+83A>C) c.127+83A>C (n.127+83A>C) n.327+83A>C c.1003+83A>C (n.1003+83A>C) n.127+83A>C n.507+83A>C n.253+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713106T= | CA2320567783 | C3 | c.880+83A= (n.880+83A=) c.127+83A= (n.127+83A=) n.327+83A= c.1003+83A= (n.1003+83A=) n.127+83A= n.507+83A= n.253+83A= | |
19 | g.6713107A>G | CA2587878204 | C3 | c.880+82T>C (n.880+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) n.327+82T>C c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) n.127+82T>C n.507+82T>C n.253+82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713107_6713108delinsAG | CA2320567784 | C3 | c.880+81_880+82delinsCT (n.880+81_880+82delinsCT) c.127+81_127+82delinsCT (n.127+81_127+82delinsCT) n.327+81_327+82delinsCT c.1003+81_1003+82delinsCT (n.1003+81_1003+82delinsCT) n.127+81_127+82delinsCT n.507+81_507+82delinsCT n.253+81_253+82delinsCT | |
19 | g.6713109del | CA304797482 | C3 | c.880+81del (n.880+81del) c.127+81del (n.127+81del) n.327+81del c.1003+81del (n.1003+81del) n.127+81del n.507+81del n.253+81del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713109G= | CA2320567785 | C3 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.127+80C= (n.127+80C=) n.327+80C= c.1003+80C= (n.1003+80C=) n.127+80C= n.507+80C= n.253+80C= | |
19 | g.6713109G>T | CA884131122 | C3 | c.880+80C>A (n.880+80C>A) c.127+80C>A (n.127+80C>A) n.327+80C>A c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) n.127+80C>A n.507+80C>A n.253+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713110C>T | CA2587878208 | C3 | c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) n.327+79G>A c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) n.127+79G>A n.507+79G>A n.253+79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713112_6713115del | CA2587878207 | C3 | c.880+76_880+79del (n.880+76_880+79del) c.127+76_127+79del (n.127+76_127+79del) n.327+76_327+79del c.1003+76_1003+79del (n.1003+76_1003+79del) n.127+76_127+79del n.507+76_507+79del n.253+76_253+79del | gnomAD v4 |
19 | g.6713111T>C | CA2576592378 | C3 | c.880+78A>G (n.880+78A>G) c.127+78A>G (n.127+78A>G) n.327+78A>G c.1003+78A>G (n.1003+78A>G) n.127+78A>G n.507+78A>G n.253+78A>G | |
19 | g.6713116C>A | CA2587878210 | C3 | c.880+73G>T (n.880+73G>T) c.127+73G>T (n.127+73G>T) n.327+73G>T c.1003+73G>T (n.1003+73G>T) n.127+73G>T n.507+73G>T n.253+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713116C>T | CA2576592379 | C3 | c.880+73G>A (n.880+73G>A) c.127+73G>A (n.127+73G>A) n.327+73G>A c.1003+73G>A (n.1003+73G>A) n.127+73G>A n.507+73G>A n.253+73G>A | |
19 | g.6713118T>C | CA2576592380 | C3 | c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.127+71A>G (n.127+71A>G) n.327+71A>G c.1003+71A>G (n.1003+71A>G) n.127+71A>G n.507+71A>G n.253+71A>G | |
19 | g.6713119_6713120del | CA2587878211 | C3 | c.880+70_880+71del (n.880+70_880+71del) c.127+70_127+71del (n.127+70_127+71del) n.327+70_327+71del c.1003+70_1003+71del (n.1003+70_1003+71del) n.127+70_127+71del n.507+70_507+71del n.253+70_253+71del | gnomAD v4 |
19 | g.6713120T>C | CA2587878212 | C3 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.127+69A>G (n.127+69A>G) n.327+69A>G c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) n.127+69A>G n.507+69A>G n.253+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713121G>T | CA2587878213 | C3 | c.880+68C>A (n.880+68C>A) c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.327+68C>A c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) n.127+68C>A n.507+68C>A n.253+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713122A= | CA2320567786 | C3 | c.880+67T= (n.880+67T=) c.127+67T= (n.127+67T=) n.327+67T= c.1003+67T= (n.1003+67T=) n.127+67T= n.507+67T= n.253+67T= | |
19 | g.6713122A>G | CA2587878215 | C3 | c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.127+67T>C (n.127+67T>C) n.327+67T>C c.1003+67T>C (n.1003+67T>C) n.127+67T>C n.507+67T>C n.253+67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713122A>T | CA884131123 | C3 | c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.127+67T>A (n.127+67T>A) n.327+67T>A c.1003+67T>A (n.1003+67T>A) n.127+67T>A n.507+67T>A n.253+67T>A | dbSNP |
19 | g.6713123C= | CA2320567787 | C3 | c.880+66G= (n.880+66G=) c.127+66G= (n.127+66G=) n.327+66G= c.1003+66G= (n.1003+66G=) n.127+66G= n.507+66G= n.253+66G= | |
19 | g.6713123C>G | CA304797486 | C3 | c.880+66G>C (n.880+66G>C) c.127+66G>C (n.127+66G>C) n.327+66G>C c.1003+66G>C (n.1003+66G>C) n.127+66G>C n.507+66G>C n.253+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713123C>T | CA2813446685 | C3 | c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.327+66G>A c.1003+66G>A (n.1003+66G>A) n.127+66G>A n.507+66G>A n.253+66G>A | |
19 | g.6713124C= | CA2320567788 | C3 | c.880+65G= (n.880+65G=) c.127+65G= (n.127+65G=) n.327+65G= c.1003+65G= (n.1003+65G=) n.127+65G= n.507+65G= n.253+65G= | |
19 | g.6713124C>G | CA2587878216 | C3 | c.880+65G>C (n.880+65G>C) c.127+65G>C (n.127+65G>C) n.327+65G>C c.1003+65G>C (n.1003+65G>C) n.127+65G>C n.507+65G>C n.253+65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713124C>T | CA884131124 | C3 | c.880+65G>A (n.880+65G>A) c.127+65G>A (n.127+65G>A) n.327+65G>A c.1003+65G>A (n.1003+65G>A) n.127+65G>A n.507+65G>A n.253+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713125T>C | CA304797492 | C3 | c.880+64A>G (n.880+64A>G) c.127+64A>G (n.127+64A>G) n.327+64A>G c.1003+64A>G (n.1003+64A>G) n.127+64A>G n.507+64A>G n.253+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713125T= | CA2320567789 | C3 | c.880+64A= (n.880+64A=) c.127+64A= (n.127+64A=) n.327+64A= c.1003+64A= (n.1003+64A=) n.127+64A= n.507+64A= n.253+64A= | |
19 | g.6713126G>C | CA2587878218 | C3 | c.880+63C>G (n.880+63C>G) c.127+63C>G (n.127+63C>G) n.327+63C>G c.1003+63C>G (n.1003+63C>G) n.127+63C>G n.507+63C>G n.253+63C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713126G>T | CA2587878219 | C3 | c.880+63C>A (n.880+63C>A) c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.327+63C>A c.1003+63C>A (n.1003+63C>A) n.127+63C>A n.507+63C>A n.253+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713127G>T | CA2587878221 | C3 | c.880+62C>A (n.880+62C>A) c.127+62C>A (n.127+62C>A) n.327+62C>A c.1003+62C>A (n.1003+62C>A) n.127+62C>A n.507+62C>A n.253+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713128T>G | CA993075881 | C3 | c.880+61A>C (n.880+61A>C) c.127+61A>C (n.127+61A>C) n.327+61A>C c.1003+61A>C (n.1003+61A>C) n.127+61A>C n.507+61A>C n.253+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713128T= | CA2320567790 | C3 | c.880+61A= (n.880+61A=) c.127+61A= (n.127+61A=) n.327+61A= c.1003+61A= (n.1003+61A=) n.127+61A= n.507+61A= n.253+61A= | |
19 | g.6713129C>A | CA2587878222 | C3 | c.880+60G>T (n.880+60G>T) c.127+60G>T (n.127+60G>T) n.327+60G>T c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) n.127+60G>T n.507+60G>T n.253+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713129C>T | CA2587878223 | C3 | c.880+60G>A (n.880+60G>A) c.127+60G>A (n.127+60G>A) n.327+60G>A c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) n.127+60G>A n.507+60G>A n.253+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713130_6713131delinsTC | CA2320567791 | C3 | c.880+58_880+59delinsGA (n.880+58_880+59delinsGA) c.127+58_127+59delinsGA (n.127+58_127+59delinsGA) n.327+58_327+59delinsGA c.1003+58_1003+59delinsGA (n.1003+58_1003+59delinsGA) n.127+58_127+59delinsGA n.507+58_507+59delinsGA n.253+58_253+59delinsGA | |
19 | g.6713131C= | CA2320567792 | C3 | c.880+58G= (n.880+58G=) c.127+58G= (n.127+58G=) n.327+58G= c.1003+58G= (n.1003+58G=) n.127+58G= n.507+58G= n.253+58G= | |
19 | g.6713131C>G | CA884131126 | C3 | c.880+58G>C (n.880+58G>C) c.127+58G>C (n.127+58G>C) n.327+58G>C c.1003+58G>C (n.1003+58G>C) n.127+58G>C n.507+58G>C n.253+58G>C | dbSNP |
19 | g.6713131C>T | CA631662084 | C3 | c.880+58G>A (n.880+58G>A) c.127+58G>A (n.127+58G>A) n.327+58G>A c.1003+58G>A (n.1003+58G>A) n.127+58G>A n.507+58G>A n.253+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713134del | CA304797493 | C3 | c.880+58del (n.880+58del) c.127+58del (n.127+58del) n.327+58del c.1003+58del (n.1003+58del) n.127+58del n.507+58del n.253+58del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713132C>G | CA2587878225 | C3 | c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.327+57G>C c.1003+57G>C (n.1003+57G>C) n.127+57G>C n.507+57G>C n.253+57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713133C>G | CA2587878226 | C3 | c.880+56G>C (n.880+56G>C) c.127+56G>C (n.127+56G>C) n.327+56G>C c.1003+56G>C (n.1003+56G>C) n.127+56G>C n.507+56G>C n.253+56G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713135T>C | CA2587878227 | C3 | c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.127+54A>G (n.127+54A>G) n.327+54A>G c.1003+54A>G (n.1003+54A>G) n.127+54A>G n.507+54A>G n.253+54A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713136C>T | CA2587878228 | C3 | c.880+53G>A (n.880+53G>A) c.127+53G>A (n.127+53G>A) n.327+53G>A c.1003+53G>A (n.1003+53G>A) n.127+53G>A n.507+53G>A n.253+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713139A>C | CA2576592381 | C3 | c.880+50T>G (n.880+50T>G) c.127+50T>G (n.127+50T>G) n.327+50T>G c.1003+50T>G (n.1003+50T>G) n.127+50T>G n.507+50T>G n.253+50T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713140G>T | CA2587878229 | C3 | c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.127+49C>A (n.127+49C>A) n.327+49C>A c.1003+49C>A (n.1003+49C>A) n.127+49C>A n.507+49C>A n.253+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713141A= | CA2320567793 | C3 | c.880+48T= (n.880+48T=) c.127+48T= (n.127+48T=) n.327+48T= c.1003+48T= (n.1003+48T=) n.127+48T= n.507+48T= n.253+48T= | |
19 | g.6713141A>T | CA2320567794 | C3 | c.880+48T>A (n.880+48T>A) c.127+48T>A (n.127+48T>A) n.327+48T>A c.1003+48T>A (n.1003+48T>A) n.127+48T>A n.507+48T>A n.253+48T>A | dbSNP |
19 | g.6713142C= | CA2320567795 | C3 | c.880+47G= (n.880+47G=) c.127+47G= (n.127+47G=) n.327+47G= c.1003+47G= (n.1003+47G=) n.127+47G= n.507+47G= n.253+47G= | |
19 | g.6713142C>G | CA2587878230 | C3 | c.880+47G>C (n.880+47G>C) c.127+47G>C (n.127+47G>C) n.327+47G>C c.1003+47G>C (n.1003+47G>C) n.127+47G>C n.507+47G>C n.253+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713142C>T | CA631722100 | C3 | c.880+47G>A (n.880+47G>A) c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.327+47G>A c.1003+47G>A (n.1003+47G>A) n.127+47G>A n.507+47G>A n.253+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713143C>A | CA9129593 | C3 | c.880+46G>T (n.880+46G>T) c.127+46G>T (n.127+46G>T) n.327+46G>T c.1003+46G>T (n.1003+46G>T) n.127+46G>T n.507+46G>T n.253+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713143C= | CA2320567796 | C3 | c.880+46G= (n.880+46G=) c.127+46G= (n.127+46G=) n.327+46G= c.1003+46G= (n.1003+46G=) n.127+46G= n.507+46G= n.253+46G= | |
19 | g.6713143C>T | CA9129592 | C3 | c.880+46G>A (n.880+46G>A) c.127+46G>A (n.127+46G>A) n.327+46G>A c.1003+46G>A (n.1003+46G>A) n.127+46G>A n.507+46G>A n.253+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713143_6713144delinsCG | CA2320567797 | C3 | c.880+45_880+46delinsCG (n.880+45_880+46delinsCG) c.127+45_127+46delinsCG (n.127+45_127+46delinsCG) n.327+45_327+46delinsCG c.1003+45_1003+46delinsCG (n.1003+45_1003+46delinsCG) n.127+45_127+46delinsCG n.507+45_507+46delinsCG n.253+45_253+46delinsCG | |
19 | g.6713144G>A | CA631722102 | C3 | c.880+45C>T (n.880+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) n.327+45C>T c.1003+45C>T (n.1003+45C>T) n.127+45C>T n.507+45C>T n.253+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713144G>C | CA2587878234 | C3 | c.880+45C>G (n.880+45C>G) c.127+45C>G (n.127+45C>G) n.327+45C>G c.1003+45C>G (n.1003+45C>G) n.127+45C>G n.507+45C>G n.253+45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713144G= | CA2320567798 | C3 | c.880+45C= (n.880+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) n.327+45C= c.1003+45C= (n.1003+45C=) n.127+45C= n.507+45C= n.253+45C= | |
19 | g.6713144G>T | CA2576592382 | C3 | c.880+45C>A (n.880+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) n.327+45C>A c.1003+45C>A (n.1003+45C>A) n.127+45C>A n.507+45C>A n.253+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713145del | CA631722101 | C3 | c.880+45del (n.880+45del) c.127+45del (n.127+45del) n.327+45del c.1003+45del (n.1003+45del) n.127+45del n.507+45del n.253+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713145G>A | CA2320567800 | C3 | c.880+44C>T (n.880+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) n.327+44C>T c.1003+44C>T (n.1003+44C>T) n.127+44C>T n.507+44C>T n.253+44C>T | dbSNP |
19 | g.6713145G= | CA2320567799 | C3 | c.880+44C= (n.880+44C=) c.127+44C= (n.127+44C=) n.327+44C= c.1003+44C= (n.1003+44C=) n.127+44C= n.507+44C= n.253+44C= | |
19 | g.6713147C>A | CA884131131 | C3 | c.880+42G>T (n.880+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) n.327+42G>T c.1003+42G>T (n.1003+42G>T) n.127+42G>T n.507+42G>T n.253+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713147C= | CA2320567801 | C3 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) n.327+42G= c.1003+42G= (n.1003+42G=) n.127+42G= n.507+42G= n.253+42G= | |
19 | g.6713147C>G | CA9129595 | C3 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.127+42G>C (n.127+42G>C) n.327+42G>C c.1003+42G>C (n.1003+42G>C) n.127+42G>C n.507+42G>C n.253+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6713147C>T | CA9129594 | C3 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) n.327+42G>A c.1003+42G>A (n.1003+42G>A) n.127+42G>A n.507+42G>A n.253+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713148C>T | CA2813446686 | C3 | c.880+41G>A (n.880+41G>A) c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.327+41G>A c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) n.127+41G>A n.507+41G>A n.253+41G>A | |
19 | g.6713149A= | CA2320567802 | C3 | c.880+40T= (n.880+40T=) c.127+40T= (n.127+40T=) n.327+40T= c.1003+40T= (n.1003+40T=) n.127+40T= n.507+40T= n.253+40T= | |
19 | g.6713149A>G | CA9129596 | C3 | c.880+40T>C (n.880+40T>C) c.127+40T>C (n.127+40T>C) n.327+40T>C c.1003+40T>C (n.1003+40T>C) n.127+40T>C n.507+40T>C n.253+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713150C= | CA2320567803 | C3 | c.880+39G= (n.880+39G=) c.127+39G= (n.127+39G=) n.327+39G= c.1003+39G= (n.1003+39G=) n.127+39G= n.507+39G= n.253+39G= | |
19 | g.6713150C>T | CA9129597 | C3 | c.880+39G>A (n.880+39G>A) c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.327+39G>A c.1003+39G>A (n.1003+39G>A) n.127+39G>A n.507+39G>A n.253+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713151T>G | CA2813446687 | C3 | c.880+38A>C (n.880+38A>C) c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.327+38A>C c.1003+38A>C (n.1003+38A>C) n.127+38A>C n.507+38A>C n.253+38A>C | |
19 | g.6713154G>A | CA505192983 | C3 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.327+35C>T c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) n.127+35C>T n.507+35C>T n.253+35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713154_6713155insCCTGAGCCTGCCCACT | CA2587878235 | C3 | c.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) c.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.327+34_327+35insAGTGGGCAGGCTCAGG c.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.507+34_507+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.253+34_253+35insAGTGGGCAGGCTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713155T>C | CA9129598 | C3 | c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.127+34A>G (n.127+34A>G) n.327+34A>G c.1003+34A>G (n.1003+34A>G) n.127+34A>G n.507+34A>G n.253+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713155T= | CA2320567804 | C3 | c.880+34A= (n.880+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) n.327+34A= c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.127+34A= n.507+34A= n.253+34A= | |
19 | g.6713156G>T | CA2587878236 | C3 | c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.327+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.127+33C>A n.507+33C>A n.253+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713157G>C | CA631722103 | C3 | c.880+32C>G (n.880+32C>G) c.127+32C>G (n.127+32C>G) n.327+32C>G c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) n.127+32C>G n.507+32C>G n.253+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713157G= | CA2320567805 | C3 | c.880+32C= (n.880+32C=) c.127+32C= (n.127+32C=) n.327+32C= c.1003+32C= (n.1003+32C=) n.127+32C= n.507+32C= n.253+32C= | |
19 | g.6713159C>A | CA2587878238 | C3 | c.880+30G>T (n.880+30G>T) c.127+30G>T (n.127+30G>T) n.327+30G>T c.1003+30G>T (n.1003+30G>T) n.127+30G>T n.507+30G>T n.253+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713162G>C | CA9129599 | C3 | c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.127+27C>G (n.127+27C>G) n.327+27C>G c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.127+27C>G n.507+27C>G n.253+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713162G= | CA2320567806 | C3 | c.880+27C= (n.880+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.327+27C= c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.127+27C= n.507+27C= n.253+27C= | |
19 | g.6713164G>A | CA2581368633 | C3 | c.880+25C>T (n.880+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.327+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.127+25C>T n.507+25C>T n.253+25C>T | |
19 | g.6713164G>C | CA9129600 | C3 | c.880+25C>G (n.880+25C>G) c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.327+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.127+25C>G n.507+25C>G n.253+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713164G= | CA2320567807 | C3 | c.880+25C= (n.880+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) n.327+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.127+25C= n.507+25C= n.253+25C= | |
19 | g.6713164G>T | CA884131136 | C3 | c.880+25C>A (n.880+25C>A) c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.327+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.127+25C>A n.507+25C>A n.253+25C>A | dbSNP |