Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6712884_6713004del | CA993075783 | C3 | c.880+220_881-226del (n.880+220_881-226del) c.127+220_128-226del (n.127+220_128-226del) n.327+220_328-186del c.1003+220_1004-226del (n.1003+220_1004-226del) n.127+220_128-247del n.507+220_508-226del n.253+220_254-226del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712899_6712980delinsTCTTTATACTGGCCCTGCCTCCCTCATCAGACTGGACACAGACTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCCGGACCCCAC | CA2320567697 | C3 | c.880+209_881-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.880+209_881-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) c.127+209_128-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.127+209_128-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) n.327+209_328-236delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA c.1003+209_1004-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.1003+209_1004-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) n.127+209_127+290delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA n.507+209_508-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA n.253+209_254-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA | |
19 | g.6712922_6713002del | CA993075804 | C3 | c.880+209_881-277del (n.880+209_881-277del) c.127+209_128-277del (n.127+209_128-277del) n.327+209_328-237del c.1003+209_1004-277del (n.1003+209_1004-277del) n.127+209_127+289del n.507+209_508-277del n.253+209_254-277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712931_6712971delinsTGGACACAGACTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCC | CA2320567708 | C3 | c.880+218_880+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.880+218_880+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) c.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) n.327+218_327+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA c.1003+218_1003+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.1003+218_1003+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) n.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA n.507+218_507+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA n.253+218_253+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA | |
19 | g.6712936_6712975del | CA884131027 | C3 | c.880+218_880+257del (n.880+218_880+257del) c.127+218_127+257del (n.127+218_127+257del) n.327+218_327+257del c.1003+218_1003+257del (n.1003+218_1003+257del) n.127+218_127+257del n.507+218_507+257del n.253+218_253+257del | dbSNP |
19 | g.6712942_6712976delinsTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCCGGACC | CA2320567711 | C3 | c.880+213_880+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.880+213_880+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) c.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) n.327+213_327+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA c.1003+213_1003+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.1003+213_1003+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) n.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA n.507+213_507+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA n.253+213_253+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA | |
19 | g.6712943_6712976del | CA631662066 | C3 | c.880+213_880+246del (n.880+213_880+246del) c.127+213_127+246del (n.127+213_127+246del) n.327+213_327+246del c.1003+213_1003+246del (n.1003+213_1003+246del) n.127+213_127+246del n.507+213_507+246del n.253+213_253+246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712970C= | CA2320567721 | C3 | c.880+219G= (n.880+219G=) c.127+219G= (n.127+219G=) n.327+219G= c.1003+219G= (n.1003+219G=) n.127+219G= n.507+219G= n.253+219G= | |
19 | g.6712970C>T | CA2320567722 | C3 | c.880+219G>A (n.880+219G>A) c.127+219G>A (n.127+219G>A) n.327+219G>A c.1003+219G>A (n.1003+219G>A) n.127+219G>A n.507+219G>A n.253+219G>A | dbSNP |
19 | g.6712971C>A | CA2320567724 | C3 | c.880+218G>T (n.880+218G>T) c.127+218G>T (n.127+218G>T) n.327+218G>T c.1003+218G>T (n.1003+218G>T) n.127+218G>T n.507+218G>T n.253+218G>T | dbSNP |
19 | g.6712971C= | CA2320567723 | C3 | c.880+218G= (n.880+218G=) c.127+218G= (n.127+218G=) n.327+218G= c.1003+218G= (n.1003+218G=) n.127+218G= n.507+218G= n.253+218G= | |
19 | g.6712971C>T | CA304797358 | C3 | c.880+218G>A (n.880+218G>A) c.127+218G>A (n.127+218G>A) n.327+218G>A c.1003+218G>A (n.1003+218G>A) n.127+218G>A n.507+218G>A n.253+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712972G>A | CA631662073 | C3 | c.880+217C>T (n.880+217C>T) c.127+217C>T (n.127+217C>T) n.327+217C>T c.1003+217C>T (n.1003+217C>T) n.127+217C>T n.507+217C>T n.253+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712972G= | CA2320567725 | C3 | c.880+217C= (n.880+217C=) c.127+217C= (n.127+217C=) n.327+217C= c.1003+217C= (n.1003+217C=) n.127+217C= n.507+217C= n.253+217C= | |
19 | g.6712973G>A | CA304797359 | C3 | c.880+216C>T (n.880+216C>T) c.127+216C>T (n.127+216C>T) n.327+216C>T c.1003+216C>T (n.1003+216C>T) n.127+216C>T n.507+216C>T n.253+216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712973G= | CA2320567726 | C3 | c.880+216C= (n.880+216C=) c.127+216C= (n.127+216C=) n.327+216C= c.1003+216C= (n.1003+216C=) n.127+216C= n.507+216C= n.253+216C= | |
19 | g.6712973G>T | CA884131075 | C3 | c.880+216C>A (n.880+216C>A) c.127+216C>A (n.127+216C>A) n.327+216C>A c.1003+216C>A (n.1003+216C>A) n.127+216C>A n.507+216C>A n.253+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712976C= | CA2320567727 | C3 | c.880+213G= (n.880+213G=) c.127+213G= (n.127+213G=) n.327+213G= c.1003+213G= (n.1003+213G=) n.127+213G= n.507+213G= n.253+213G= | |
19 | g.6712976C>T | CA884131081 | C3 | c.880+213G>A (n.880+213G>A) c.127+213G>A (n.127+213G>A) n.327+213G>A c.1003+213G>A (n.1003+213G>A) n.127+213G>A n.507+213G>A n.253+213G>A | dbSNP |
19 | g.6712977C= | CA2320567728 | C3 | c.880+212G= (n.880+212G=) c.127+212G= (n.127+212G=) n.327+212G= c.1003+212G= (n.1003+212G=) n.127+212G= n.507+212G= n.253+212G= | |
19 | g.6712977C>G | CA884131085 | C3 | c.880+212G>C (n.880+212G>C) c.127+212G>C (n.127+212G>C) n.327+212G>C c.1003+212G>C (n.1003+212G>C) n.127+212G>C n.507+212G>C n.253+212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712979A= | CA2320567729 | C3 | c.880+210T= (n.880+210T=) c.127+210T= (n.127+210T=) n.327+210T= c.1003+210T= (n.1003+210T=) n.127+210T= n.507+210T= n.253+210T= | |
19 | g.6712979A>C | CA2320567730 | C3 | c.880+210T>G (n.880+210T>G) c.127+210T>G (n.127+210T>G) n.327+210T>G c.1003+210T>G (n.1003+210T>G) n.127+210T>G n.507+210T>G n.253+210T>G | dbSNP |
19 | g.6712985A= | CA2320567731 | C3 | c.880+204T= (n.880+204T=) c.127+204T= (n.127+204T=) n.327+204T= c.1003+204T= (n.1003+204T=) n.127+204T= n.507+204T= n.253+204T= | |
19 | g.6712985A>C | CA884131088 | C3 | c.880+204T>G (n.880+204T>G) c.127+204T>G (n.127+204T>G) n.327+204T>G c.1003+204T>G (n.1003+204T>G) n.127+204T>G n.507+204T>G n.253+204T>G | dbSNP |
19 | g.6712986T>C | CA884131089 | C3 | c.880+203A>G (n.880+203A>G) c.127+203A>G (n.127+203A>G) n.327+203A>G c.1003+203A>G (n.1003+203A>G) n.127+203A>G n.507+203A>G n.253+203A>G | dbSNP |
19 | g.6712986T= | CA2320567732 | C3 | c.880+203A= (n.880+203A=) c.127+203A= (n.127+203A=) n.327+203A= c.1003+203A= (n.1003+203A=) n.127+203A= n.507+203A= n.253+203A= | |
19 | g.6712986_6712987delinsTA | CA2320567733 | C3 | c.880+202_880+203delinsTA (n.880+202_880+203delinsTA) c.127+202_127+203delinsTA (n.127+202_127+203delinsTA) n.327+202_327+203delinsTA c.1003+202_1003+203delinsTA (n.1003+202_1003+203delinsTA) n.127+202_127+203delinsTA n.507+202_507+203delinsTA n.253+202_253+203delinsTA | |
19 | g.6712987del | CA993075837 | C3 | c.880+202del (n.880+202del) c.127+202del (n.127+202del) n.327+202del c.1003+202del (n.1003+202del) n.127+202del n.507+202del n.253+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6712990G>T | CA2813446683 | C3 | c.880+199C>A (n.880+199C>A) c.127+199C>A (n.127+199C>A) n.327+199C>A c.1003+199C>A (n.1003+199C>A) n.127+199C>A n.507+199C>A n.253+199C>A | |
19 | g.6712991G>A | CA884131090 | C3 | c.880+198C>T (n.880+198C>T) c.127+198C>T (n.127+198C>T) n.327+198C>T c.1003+198C>T (n.1003+198C>T) n.127+198C>T n.507+198C>T n.253+198C>T | dbSNP |
19 | g.6712991G= | CA2320567734 | C3 | c.880+198C= (n.880+198C=) c.127+198C= (n.127+198C=) n.327+198C= c.1003+198C= (n.1003+198C=) n.127+198C= n.507+198C= n.253+198C= | |
19 | g.6712992C= | CA2320567735 | C3 | c.880+197G= (n.880+197G=) c.127+197G= (n.127+197G=) n.327+197G= c.1003+197G= (n.1003+197G=) n.127+197G= n.507+197G= n.253+197G= | |
19 | g.6712992C>T | CA884131097 | C3 | c.880+197G>A (n.880+197G>A) c.127+197G>A (n.127+197G>A) n.327+197G>A c.1003+197G>A (n.1003+197G>A) n.127+197G>A n.507+197G>A n.253+197G>A | dbSNP |
19 | g.6712998C= | CA2320567736 | C3 | c.880+191G= (n.880+191G=) c.127+191G= (n.127+191G=) n.327+191G= c.1003+191G= (n.1003+191G=) n.127+191G= n.507+191G= n.253+191G= | |
19 | g.6712998C>T | CA2320567737 | C3 | c.880+191G>A (n.880+191G>A) c.127+191G>A (n.127+191G>A) n.327+191G>A c.1003+191G>A (n.1003+191G>A) n.127+191G>A n.507+191G>A n.253+191G>A | dbSNP |
19 | g.6712999_6713000delinsTC | CA2320567738 | C3 | c.880+189_880+190delinsGA (n.880+189_880+190delinsGA) c.127+189_127+190delinsGA (n.127+189_127+190delinsGA) n.327+189_327+190delinsGA c.1003+189_1003+190delinsGA (n.1003+189_1003+190delinsGA) n.127+189_127+190delinsGA n.507+189_507+190delinsGA n.253+189_253+190delinsGA | |
19 | g.6713000C>A | CA2570982436 | C3 | c.880+189G>T (n.880+189G>T) c.127+189G>T (n.127+189G>T) n.327+189G>T c.1003+189G>T (n.1003+189G>T) n.127+189G>T n.507+189G>T n.253+189G>T | |
19 | g.6713000C= | CA2320567739 | C3 | c.880+189G= (n.880+189G=) c.127+189G= (n.127+189G=) n.327+189G= c.1003+189G= (n.1003+189G=) n.127+189G= n.507+189G= n.253+189G= | |
19 | g.6713000C>T | CA884131101 | C3 | c.880+189G>A (n.880+189G>A) c.127+189G>A (n.127+189G>A) n.327+189G>A c.1003+189G>A (n.1003+189G>A) n.127+189G>A n.507+189G>A n.253+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713005dup | CA884131103 | C3 | c.880+189dup (n.880+189dup) c.127+189dup (n.127+189dup) n.327+189dup c.1003+189dup (n.1003+189dup) n.127+189dup n.507+189dup n.253+189dup | dbSNP |
19 | g.6713005del | CA884131100 | C3 | c.880+189del (n.880+189del) c.127+189del (n.127+189del) n.327+189del c.1003+189del (n.1003+189del) n.127+189del n.507+189del n.253+189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713001C>A | CA304797363 | C3 | c.880+188G>T (n.880+188G>T) c.127+188G>T (n.127+188G>T) n.327+188G>T c.1003+188G>T (n.1003+188G>T) n.127+188G>T n.507+188G>T n.253+188G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713001C= | CA2320567740 | C3 | c.880+188G= (n.880+188G=) c.127+188G= (n.127+188G=) n.327+188G= c.1003+188G= (n.1003+188G=) n.127+188G= n.507+188G= n.253+188G= | |
19 | g.6713001C>T | CA304797366 | C3 | c.880+188G>A (n.880+188G>A) c.127+188G>A (n.127+188G>A) n.327+188G>A c.1003+188G>A (n.1003+188G>A) n.127+188G>A n.507+188G>A n.253+188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713002C= | CA2320567741 | C3 | c.880+187G= (n.880+187G=) c.127+187G= (n.127+187G=) n.327+187G= c.1003+187G= (n.1003+187G=) n.127+187G= n.507+187G= n.253+187G= | |
19 | g.6713002C>T | CA304797376 | C3 | c.880+187G>A (n.880+187G>A) c.127+187G>A (n.127+187G>A) n.327+187G>A c.1003+187G>A (n.1003+187G>A) n.127+187G>A n.507+187G>A n.253+187G>A | dbSNP |
19 | g.6713004C>A | CA2320567743 | C3 | c.880+185G>T (n.880+185G>T) c.127+185G>T (n.127+185G>T) n.327+185G>T c.1003+185G>T (n.1003+185G>T) n.127+185G>T n.507+185G>T n.253+185G>T | dbSNP |
19 | g.6713004C= | CA2320567742 | C3 | c.880+185G= (n.880+185G=) c.127+185G= (n.127+185G=) n.327+185G= c.1003+185G= (n.1003+185G=) n.127+185G= n.507+185G= n.253+185G= | |
19 | g.6713004C>G | CA884131107 | C3 | c.880+185G>C (n.880+185G>C) c.127+185G>C (n.127+185G>C) n.327+185G>C c.1003+185G>C (n.1003+185G>C) n.127+185G>C n.507+185G>C n.253+185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713004C>T | CA304797379 | C3 | c.880+185G>A (n.880+185G>A) c.127+185G>A (n.127+185G>A) n.327+185G>A c.1003+185G>A (n.1003+185G>A) n.127+185G>A n.507+185G>A n.253+185G>A | dbSNP |
19 | g.6713005C>A | CA2320567745 | C3 | c.880+184G>T (n.880+184G>T) c.127+184G>T (n.127+184G>T) n.327+184G>T c.1003+184G>T (n.1003+184G>T) n.127+184G>T n.507+184G>T n.253+184G>T | dbSNP |
19 | g.6713005C= | CA2320567744 | C3 | c.880+184G= (n.880+184G=) c.127+184G= (n.127+184G=) n.327+184G= c.1003+184G= (n.1003+184G=) n.127+184G= n.507+184G= n.253+184G= | |
19 | g.6713009A= | CA2320567746 | C3 | c.880+180T= (n.880+180T=) c.127+180T= (n.127+180T=) n.327+180T= c.1003+180T= (n.1003+180T=) n.127+180T= n.507+180T= n.253+180T= | |
19 | g.6713009A>G | CA2320567747 | C3 | c.880+180T>C (n.880+180T>C) c.127+180T>C (n.127+180T>C) n.327+180T>C c.1003+180T>C (n.1003+180T>C) n.127+180T>C n.507+180T>C n.253+180T>C | dbSNP |
19 | g.6713011G>A | CA993075848 | C3 | c.880+178C>T (n.880+178C>T) c.127+178C>T (n.127+178C>T) n.327+178C>T c.1003+178C>T (n.1003+178C>T) n.127+178C>T n.507+178C>T n.253+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713014G>A | CA304797384 | C3 | c.880+175C>T (n.880+175C>T) c.127+175C>T (n.127+175C>T) n.327+175C>T c.1003+175C>T (n.1003+175C>T) n.127+175C>T n.507+175C>T n.253+175C>T | dbSNP |
19 | g.6713014G= | CA2320567748 | C3 | c.880+175C= (n.880+175C=) c.127+175C= (n.127+175C=) n.327+175C= c.1003+175C= (n.1003+175C=) n.127+175C= n.507+175C= n.253+175C= | |
19 | g.6713017A>C | CA2735582190 | C3 | c.880+172T>G (n.880+172T>G) c.127+172T>G (n.127+172T>G) n.327+172T>G c.1003+172T>G (n.1003+172T>G) n.127+172T>G n.507+172T>G n.253+172T>G | dbSNP |
19 | g.6713028T>C | CA2320567750 | C3 | c.880+161A>G (n.880+161A>G) c.127+161A>G (n.127+161A>G) n.327+161A>G c.1003+161A>G (n.1003+161A>G) n.127+161A>G n.507+161A>G n.253+161A>G | dbSNP |
19 | g.6713028T= | CA2320567749 | C3 | c.880+161A= (n.880+161A=) c.127+161A= (n.127+161A=) n.327+161A= c.1003+161A= (n.1003+161A=) n.127+161A= n.507+161A= n.253+161A= | |
19 | g.6713029A= | CA2320567751 | C3 | c.880+160T= (n.880+160T=) c.127+160T= (n.127+160T=) n.327+160T= c.1003+160T= (n.1003+160T=) n.127+160T= n.507+160T= n.253+160T= | |
19 | g.6713029A>C | CA993075850 | C3 | c.880+160T>G (n.880+160T>G) c.127+160T>G (n.127+160T>G) n.327+160T>G c.1003+160T>G (n.1003+160T>G) n.127+160T>G n.507+160T>G n.253+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713032C= | CA2320567753 | C3 | c.880+157G= (n.880+157G=) c.127+157G= (n.127+157G=) n.327+157G= c.1003+157G= (n.1003+157G=) n.127+157G= n.507+157G= n.253+157G= | |
19 | g.6713032C>T | CA304797396 | C3 | c.880+157G>A (n.880+157G>A) c.127+157G>A (n.127+157G>A) n.327+157G>A c.1003+157G>A (n.1003+157G>A) n.127+157G>A n.507+157G>A n.253+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713032_6713051delinsCGGCCTCCCCTCTCAGACTG | CA2320567752 | C3 | c.880+138_880+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG (n.880+138_880+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG) c.127+138_127+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG (n.127+138_127+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG) n.327+138_327+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG c.1003+138_1003+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG (n.1003+138_1003+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG) n.127+138_127+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG n.507+138_507+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG n.253+138_253+157delinsCAGTCTGAGAGGGGAGGCCG | |
19 | g.6713033G>A | CA304797411 | C3 | c.880+156C>T (n.880+156C>T) c.127+156C>T (n.127+156C>T) n.327+156C>T c.1003+156C>T (n.1003+156C>T) n.127+156C>T n.507+156C>T n.253+156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713033G= | CA2320567754 | C3 | c.880+156C= (n.880+156C=) c.127+156C= (n.127+156C=) n.327+156C= c.1003+156C= (n.1003+156C=) n.127+156C= n.507+156C= n.253+156C= | |
19 | g.6713038_6713056del | CA304797402 | C3 | c.880+138_880+156del (n.880+138_880+156del) c.127+138_127+156del (n.127+138_127+156del) n.327+138_327+156del c.1003+138_1003+156del (n.1003+138_1003+156del) n.127+138_127+156del n.507+138_507+156del n.253+138_253+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713035C= | CA2320567755 | C3 | c.880+154G= (n.880+154G=) c.127+154G= (n.127+154G=) n.327+154G= c.1003+154G= (n.1003+154G=) n.127+154G= n.507+154G= n.253+154G= | |
19 | g.6713035C>T | CA304797416 | C3 | c.880+154G>A (n.880+154G>A) c.127+154G>A (n.127+154G>A) n.327+154G>A c.1003+154G>A (n.1003+154G>A) n.127+154G>A n.507+154G>A n.253+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713036C= | CA2320567757 | C3 | c.880+153G= (n.880+153G=) c.127+153G= (n.127+153G=) n.327+153G= c.1003+153G= (n.1003+153G=) n.127+153G= n.507+153G= n.253+153G= | |
19 | g.6713036C>T | CA2320567756 | C3 | c.880+153G>A (n.880+153G>A) c.127+153G>A (n.127+153G>A) n.327+153G>A c.1003+153G>A (n.1003+153G>A) n.127+153G>A n.507+153G>A n.253+153G>A | dbSNP |
19 | g.6713037T>A | CA2587878135 | C3 | c.880+152A>T (n.880+152A>T) c.127+152A>T (n.127+152A>T) n.327+152A>T c.1003+152A>T (n.1003+152A>T) n.127+152A>T n.507+152A>T n.253+152A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713037T>C | CA2587878136 | C3 | c.880+152A>G (n.880+152A>G) c.127+152A>G (n.127+152A>G) n.327+152A>G c.1003+152A>G (n.1003+152A>G) n.127+152A>G n.507+152A>G n.253+152A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713038C>A | CA2587878138 | C3 | c.880+151G>T (n.880+151G>T) c.127+151G>T (n.127+151G>T) n.327+151G>T c.1003+151G>T (n.1003+151G>T) n.127+151G>T n.507+151G>T n.253+151G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713038C= | CA2320567758 | C3 | c.880+151G= (n.880+151G=) c.127+151G= (n.127+151G=) n.327+151G= c.1003+151G= (n.1003+151G=) n.127+151G= n.507+151G= n.253+151G= | |
19 | g.6713038C>T | CA304797423 | C3 | c.880+151G>A (n.880+151G>A) c.127+151G>A (n.127+151G>A) n.327+151G>A c.1003+151G>A (n.1003+151G>A) n.127+151G>A n.507+151G>A n.253+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713039C>T | CA2587878140 | C3 | c.880+150G>A (n.880+150G>A) c.127+150G>A (n.127+150G>A) n.327+150G>A c.1003+150G>A (n.1003+150G>A) n.127+150G>A n.507+150G>A n.253+150G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713040C>A | CA2520500579 | C3 | c.880+149G>T (n.880+149G>T) c.127+149G>T (n.127+149G>T) n.327+149G>T c.1003+149G>T (n.1003+149G>T) n.127+149G>T n.507+149G>T n.253+149G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713040_6713042delinsCCT | CA2320567759 | C3 | c.880+147_880+149delinsAGG (n.880+147_880+149delinsAGG) c.127+147_127+149delinsAGG (n.127+147_127+149delinsAGG) n.327+147_327+149delinsAGG c.1003+147_1003+149delinsAGG (n.1003+147_1003+149delinsAGG) n.127+147_127+149delinsAGG n.507+147_507+149delinsAGG n.253+147_253+149delinsAGG | |
19 | g.6713041C>A | CA2587878141 | C3 | c.880+148G>T (n.880+148G>T) c.127+148G>T (n.127+148G>T) n.327+148G>T c.1003+148G>T (n.1003+148G>T) n.127+148G>T n.507+148G>T n.253+148G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713041C>G | CA2587878143 | C3 | c.880+148G>C (n.880+148G>C) c.127+148G>C (n.127+148G>C) n.327+148G>C c.1003+148G>C (n.1003+148G>C) n.127+148G>C n.507+148G>C n.253+148G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713044_6713045del | CA993075858 | C3 | c.880+147_880+148del (n.880+147_880+148del) c.127+147_127+148del (n.127+147_127+148del) n.327+147_327+148del c.1003+147_1003+148del (n.1003+147_1003+148del) n.127+147_127+148del n.507+147_507+148del n.253+147_253+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713042T>A | CA304797436 | C3 | c.880+147A>T (n.880+147A>T) c.127+147A>T (n.127+147A>T) n.327+147A>T c.1003+147A>T (n.1003+147A>T) n.127+147A>T n.507+147A>T n.253+147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713042T>C | CA2587878146 | C3 | c.880+147A>G (n.880+147A>G) c.127+147A>G (n.127+147A>G) n.327+147A>G c.1003+147A>G (n.1003+147A>G) n.127+147A>G n.507+147A>G n.253+147A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713042T= | CA2320567760 | C3 | c.880+147A= (n.880+147A=) c.127+147A= (n.127+147A=) n.327+147A= c.1003+147A= (n.1003+147A=) n.127+147A= n.507+147A= n.253+147A= | |
19 | g.6713043C>A | CA2587878147 | C3 | c.880+146G>T (n.880+146G>T) c.127+146G>T (n.127+146G>T) n.327+146G>T c.1003+146G>T (n.1003+146G>T) n.127+146G>T n.507+146G>T n.253+146G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713044T>C | CA2587878148 | C3 | c.880+145A>G (n.880+145A>G) c.127+145A>G (n.127+145A>G) n.327+145A>G c.1003+145A>G (n.1003+145A>G) n.127+145A>G n.507+145A>G n.253+145A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713045C>A | CA2587878149 | C3 | c.880+144G>T (n.880+144G>T) c.127+144G>T (n.127+144G>T) n.327+144G>T c.1003+144G>T (n.1003+144G>T) n.127+144G>T n.507+144G>T n.253+144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713045C>T | CA2587878150 | C3 | c.880+144G>A (n.880+144G>A) c.127+144G>A (n.127+144G>A) n.327+144G>A c.1003+144G>A (n.1003+144G>A) n.127+144G>A n.507+144G>A n.253+144G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713047G>T | CA2587878151 | C3 | c.880+142C>A (n.880+142C>A) c.127+142C>A (n.127+142C>A) n.327+142C>A c.1003+142C>A (n.1003+142C>A) n.127+142C>A n.507+142C>A n.253+142C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713048A>T | CA2508263158 | C3 | c.880+141T>A (n.880+141T>A) c.127+141T>A (n.127+141T>A) n.327+141T>A c.1003+141T>A (n.1003+141T>A) n.127+141T>A n.507+141T>A n.253+141T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713048_6713049insGTGAAA | CA2587878152 | C3 | c.880+141_880+142insTTCACT (n.880+141_880+142insTTCACT) c.127+141_127+142insTTCACT (n.127+141_127+142insTTCACT) n.327+141_327+142insTTCACT c.1003+141_1003+142insTTCACT (n.1003+141_1003+142insTTCACT) n.127+141_127+142insTTCACT n.507+141_507+142insTTCACT n.253+141_253+142insTTCACT | gnomAD v4 |
19 | g.6713049C>G | CA2587878154 | C3 | c.880+140G>C (n.880+140G>C) c.127+140G>C (n.127+140G>C) n.327+140G>C c.1003+140G>C (n.1003+140G>C) n.127+140G>C n.507+140G>C n.253+140G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713051G>A | CA2587878155 | C3 | c.880+138C>T (n.880+138C>T) c.127+138C>T (n.127+138C>T) n.327+138C>T c.1003+138C>T (n.1003+138C>T) n.127+138C>T n.507+138C>T n.253+138C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713052G>A | CA2587878158 | C3 | c.880+137C>T (n.880+137C>T) c.127+137C>T (n.127+137C>T) n.327+137C>T c.1003+137C>T (n.1003+137C>T) n.127+137C>T n.507+137C>T n.253+137C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713052G>C | CA2587878156 | C3 | c.880+137C>G (n.880+137C>G) c.127+137C>G (n.127+137C>G) n.327+137C>G c.1003+137C>G (n.1003+137C>G) n.127+137C>G n.507+137C>G n.253+137C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713052G>T | CA2587878157 | C3 | c.880+137C>A (n.880+137C>A) c.127+137C>A (n.127+137C>A) n.327+137C>A c.1003+137C>A (n.1003+137C>A) n.127+137C>A n.507+137C>A n.253+137C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713053G>A | CA2587878159 | C3 | c.880+136C>T (n.880+136C>T) c.127+136C>T (n.127+136C>T) n.327+136C>T c.1003+136C>T (n.1003+136C>T) n.127+136C>T n.507+136C>T n.253+136C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713053G>T | CA2587878160 | C3 | c.880+136C>A (n.880+136C>A) c.127+136C>A (n.127+136C>A) n.327+136C>A c.1003+136C>A (n.1003+136C>A) n.127+136C>A n.507+136C>A n.253+136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713054C>A | CA2587878161 | C3 | c.880+135G>T (n.880+135G>T) c.127+135G>T (n.127+135G>T) n.327+135G>T c.1003+135G>T (n.1003+135G>T) n.127+135G>T n.507+135G>T n.253+135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713054C= | CA2320567761 | C3 | c.880+135G= (n.880+135G=) c.127+135G= (n.127+135G=) n.327+135G= c.1003+135G= (n.1003+135G=) n.127+135G= n.507+135G= n.253+135G= | |
19 | g.6713054C>G | CA2320567762 | C3 | c.880+135G>C (n.880+135G>C) c.127+135G>C (n.127+135G>C) n.327+135G>C c.1003+135G>C (n.1003+135G>C) n.127+135G>C n.507+135G>C n.253+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713054C>T | CA2587878162 | C3 | c.880+135G>A (n.880+135G>A) c.127+135G>A (n.127+135G>A) n.327+135G>A c.1003+135G>A (n.1003+135G>A) n.127+135G>A n.507+135G>A n.253+135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713055C>A | CA2587878163 | C3 | c.880+134G>T (n.880+134G>T) c.127+134G>T (n.127+134G>T) n.327+134G>T c.1003+134G>T (n.1003+134G>T) n.127+134G>T n.507+134G>T n.253+134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713056T>C | CA2587878164 | C3 | c.880+133A>G (n.880+133A>G) c.127+133A>G (n.127+133A>G) n.327+133A>G c.1003+133A>G (n.1003+133A>G) n.127+133A>G n.507+133A>G n.253+133A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713057A>G | CA2587878165 | C3 | c.880+132T>C (n.880+132T>C) c.127+132T>C (n.127+132T>C) n.327+132T>C c.1003+132T>C (n.1003+132T>C) n.127+132T>C n.507+132T>C n.253+132T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713057_6713058delinsAC | CA2320567763 | C3 | c.880+131_880+132delinsGT (n.880+131_880+132delinsGT) c.127+131_127+132delinsGT (n.127+131_127+132delinsGT) n.327+131_327+132delinsGT c.1003+131_1003+132delinsGT (n.1003+131_1003+132delinsGT) n.127+131_127+132delinsGT n.507+131_507+132delinsGT n.253+131_253+132delinsGT | |
19 | g.6713058C>A | CA2587878167 | C3 | c.880+131G>T (n.880+131G>T) c.127+131G>T (n.127+131G>T) n.327+131G>T c.1003+131G>T (n.1003+131G>T) n.127+131G>T n.507+131G>T n.253+131G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713058C= | CA2320567764 | C3 | c.880+131G= (n.880+131G=) c.127+131G= (n.127+131G=) n.327+131G= c.1003+131G= (n.1003+131G=) n.127+131G= n.507+131G= n.253+131G= | |
19 | g.6713058C>T | CA993075863 | C3 | c.880+131G>A (n.880+131G>A) c.127+131G>A (n.127+131G>A) n.327+131G>A c.1003+131G>A (n.1003+131G>A) n.127+131G>A n.507+131G>A n.253+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713061del | CA993075862 | C3 | c.880+131del (n.880+131del) c.127+131del (n.127+131del) n.327+131del c.1003+131del (n.1003+131del) n.127+131del n.507+131del n.253+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713059C>A | CA2587878169 | C3 | c.880+130G>T (n.880+130G>T) c.127+130G>T (n.127+130G>T) n.327+130G>T c.1003+130G>T (n.1003+130G>T) n.127+130G>T n.507+130G>T n.253+130G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713059C>T | CA2587878168 | C3 | c.880+130G>A (n.880+130G>A) c.127+130G>A (n.127+130G>A) n.327+130G>A c.1003+130G>A (n.1003+130G>A) n.127+130G>A n.507+130G>A n.253+130G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713060C= | CA2320567766 | C3 | c.880+129G= (n.880+129G=) c.127+129G= (n.127+129G=) n.327+129G= c.1003+129G= (n.1003+129G=) n.127+129G= n.507+129G= n.253+129G= | |
19 | g.6713060C>G | CA304797441 | C3 | c.880+129G>C (n.880+129G>C) c.127+129G>C (n.127+129G>C) n.327+129G>C c.1003+129G>C (n.1003+129G>C) n.127+129G>C n.507+129G>C n.253+129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713060C>T | CA2320567765 | C3 | c.880+129G>A (n.880+129G>A) c.127+129G>A (n.127+129G>A) n.327+129G>A c.1003+129G>A (n.1003+129G>A) n.127+129G>A n.507+129G>A n.253+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713061C>A | CA2587878170 | C3 | c.880+128G>T (n.880+128G>T) c.127+128G>T (n.127+128G>T) n.327+128G>T c.1003+128G>T (n.1003+128G>T) n.127+128G>T n.507+128G>T n.253+128G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713062A= | CA2320567767 | C3 | c.880+127T= (n.880+127T=) c.127+127T= (n.127+127T=) n.327+127T= c.1003+127T= (n.1003+127T=) n.127+127T= n.507+127T= n.253+127T= | |
19 | g.6713062A>G | CA304797446 | C3 | c.880+127T>C (n.880+127T>C) c.127+127T>C (n.127+127T>C) n.327+127T>C c.1003+127T>C (n.1003+127T>C) n.127+127T>C n.507+127T>C n.253+127T>C | dbSNP |
19 | g.6713062A>T | CA2587878171 | C3 | c.880+127T>A (n.880+127T>A) c.127+127T>A (n.127+127T>A) n.327+127T>A c.1003+127T>A (n.1003+127T>A) n.127+127T>A n.507+127T>A n.253+127T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713063T>C | CA2587878172 | C3 | c.880+126A>G (n.880+126A>G) c.127+126A>G (n.127+126A>G) n.327+126A>G c.1003+126A>G (n.1003+126A>G) n.127+126A>G n.507+126A>G n.253+126A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713064C>A | CA2587878173 | C3 | c.880+125G>T (n.880+125G>T) c.127+125G>T (n.127+125G>T) n.327+125G>T c.1003+125G>T (n.1003+125G>T) n.127+125G>T n.507+125G>T n.253+125G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713064C>T | CA2587878174 | C3 | c.880+125G>A (n.880+125G>A) c.127+125G>A (n.127+125G>A) n.327+125G>A c.1003+125G>A (n.1003+125G>A) n.127+125G>A n.507+125G>A n.253+125G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713065A>T | CA2587878175 | C3 | c.880+124T>A (n.880+124T>A) c.127+124T>A (n.127+124T>A) n.327+124T>A c.1003+124T>A (n.1003+124T>A) n.127+124T>A n.507+124T>A n.253+124T>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713066G>T | CA2587878176 | C3 | c.880+123C>A (n.880+123C>A) c.127+123C>A (n.127+123C>A) n.327+123C>A c.1003+123C>A (n.1003+123C>A) n.127+123C>A n.507+123C>A n.253+123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713068C>T | CA2587878177 | C3 | c.880+121G>A (n.880+121G>A) c.127+121G>A (n.127+121G>A) n.327+121G>A c.1003+121G>A (n.1003+121G>A) n.127+121G>A n.507+121G>A n.253+121G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713069T>C | CA304797453 | C3 | c.880+120A>G (n.880+120A>G) c.127+120A>G (n.127+120A>G) n.327+120A>G c.1003+120A>G (n.1003+120A>G) n.127+120A>G n.507+120A>G n.253+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713069T= | CA2320567768 | C3 | c.880+120A= (n.880+120A=) c.127+120A= (n.127+120A=) n.327+120A= c.1003+120A= (n.1003+120A=) n.127+120A= n.507+120A= n.253+120A= | |
19 | g.6713070G>T | CA2587878178 | C3 | c.880+119C>A (n.880+119C>A) c.127+119C>A (n.127+119C>A) n.327+119C>A c.1003+119C>A (n.1003+119C>A) n.127+119C>A n.507+119C>A n.253+119C>A | gnomAD v4 |