| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6712884_6713004del | CA993075783 | C3 | c.880+220_881-226del (n.880+220_881-226del) c.127+220_128-226del (n.127+220_128-226del) n.327+220_328-186del c.1003+220_1004-226del (n.1003+220_1004-226del) n.127+220_128-247del n.507+220_508-226del n.253+220_254-226del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712860C>A | CA993075789 | C3 | c.881-237G>T (n.881-237G>T) c.128-237G>T (n.128-237G>T) n.328-197G>T c.1004-237G>T (n.1004-237G>T) n.128-258G>T n.508-237G>T n.254-237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712860C= | CA2320567689 | C3 | c.881-237G= (n.881-237G=) c.128-237G= (n.128-237G=) n.328-197G= c.1004-237G= (n.1004-237G=) n.128-258G= n.508-237G= n.254-237G= | |
| 19 | g.6712882_6712921dup | CA993075791 | C3 | c.881-276_881-237dup (n.881-276_881-237dup) c.128-276_128-237dup (n.128-276_128-237dup) n.328-236_328-197dup c.1004-276_1004-237dup (n.1004-276_1004-237dup) n.127+290_128-258dup n.508-276_508-237dup n.254-276_254-237dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712868T>C | CA884131001 | C3 | c.881-245A>G (n.881-245A>G) c.128-245A>G (n.128-245A>G) n.328-205A>G c.1004-245A>G (n.1004-245A>G) n.128-266A>G n.508-245A>G n.254-245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712868T>G | CA304797312 | C3 | c.881-245A>C (n.881-245A>C) c.128-245A>C (n.128-245A>C) n.328-205A>C c.1004-245A>C (n.1004-245A>C) n.128-266A>C n.508-245A>C n.254-245A>C | dbSNP |
| 19 | g.6712868T= | CA2320567690 | C3 | c.881-245A= (n.881-245A=) c.128-245A= (n.128-245A=) n.328-205A= c.1004-245A= (n.1004-245A=) n.128-266A= n.508-245A= n.254-245A= | |
| 19 | g.6712872C>A | CA304797317 | C3 | c.881-249G>T (n.881-249G>T) c.128-249G>T (n.128-249G>T) n.328-209G>T c.1004-249G>T (n.1004-249G>T) n.128-270G>T n.508-249G>T n.254-249G>T | dbSNP |
| 19 | g.6712872C= | CA2320567692 | C3 | c.881-249G= (n.881-249G=) c.128-249G= (n.128-249G=) n.328-209G= c.1004-249G= (n.1004-249G=) n.128-270G= n.508-249G= n.254-249G= | |
| 19 | g.6712872C>T | CA2320567691 | C3 | c.881-249G>A (n.881-249G>A) c.128-249G>A (n.128-249G>A) n.328-209G>A c.1004-249G>A (n.1004-249G>A) n.128-270G>A n.508-249G>A n.254-249G>A | dbSNP |
| 19 | g.6712875G>A | CA304797329 | C3 | c.881-252C>T (n.881-252C>T) c.128-252C>T (n.128-252C>T) n.328-212C>T c.1004-252C>T (n.1004-252C>T) n.128-273C>T n.508-252C>T n.254-252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712875G= | CA2320567693 | C3 | c.881-252C= (n.881-252C=) c.128-252C= (n.128-252C=) n.328-212C= c.1004-252C= (n.1004-252C=) n.128-273C= n.508-252C= n.254-252C= | |
| 19 | g.6712878T>C | CA884131007 | C3 | c.881-255A>G (n.881-255A>G) c.128-255A>G (n.128-255A>G) n.328-215A>G c.1004-255A>G (n.1004-255A>G) n.128-276A>G n.508-255A>G n.254-255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712878T= | CA2320567694 | C3 | c.881-255A= (n.881-255A=) c.128-255A= (n.128-255A=) n.328-215A= c.1004-255A= (n.1004-255A=) n.128-276A= n.508-255A= n.254-255A= | |
| 19 | g.6712883dup | CA993075795 | C3 | c.881-256dup (n.881-256dup) c.128-256dup (n.128-256dup) n.328-216dup c.1004-256dup (n.1004-256dup) n.128-277dup n.508-256dup n.254-256dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712884A>C | CA993075798 | C3 | c.881-261T>G (n.881-261T>G) c.128-261T>G (n.128-261T>G) n.328-221T>G c.1004-261T>G (n.1004-261T>G) n.128-282T>G n.508-261T>G n.254-261T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712889A>G | CA993075800 | C3 | c.881-266T>C (n.881-266T>C) c.128-266T>C (n.128-266T>C) n.328-226T>C c.1004-266T>C (n.1004-266T>C) n.128-287T>C n.508-266T>C n.254-266T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712894A= | CA2320567695 | C3 | c.881-271T= (n.881-271T=) c.128-271T= (n.128-271T=) n.328-231T= c.1004-271T= (n.1004-271T=) n.128-292T= n.508-271T= n.254-271T= | |
| 19 | g.6712894A>G | CA304797336 | C3 | c.881-271T>C (n.881-271T>C) c.128-271T>C (n.128-271T>C) n.328-231T>C c.1004-271T>C (n.1004-271T>C) n.128-292T>C n.508-271T>C n.254-271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712898A>C | CA993075802 | C3 | c.881-275T>G (n.881-275T>G) c.128-275T>G (n.128-275T>G) n.328-235T>G c.1004-275T>G (n.1004-275T>G) n.127+291T>G n.508-275T>G n.254-275T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712899T>C | CA884131011 | C3 | c.881-276A>G (n.881-276A>G) c.128-276A>G (n.128-276A>G) n.328-236A>G c.1004-276A>G (n.1004-276A>G) n.127+290A>G n.508-276A>G n.254-276A>G | dbSNP |
| 19 | g.6712899T= | CA2320567696 | C3 | c.881-276A= (n.881-276A=) c.128-276A= (n.128-276A=) n.328-236A= c.1004-276A= (n.1004-276A=) n.127+290A= n.508-276A= n.254-276A= | |
| 19 | g.6712899_6712980delinsTCTTTATACTGGCCCTGCCTCCCTCATCAGACTGGACACAGACTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCCGGACCCCAC | CA2320567697 | C3 | c.880+209_881-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.880+209_881-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) c.127+209_128-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.127+209_128-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) n.327+209_328-236delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA c.1003+209_1004-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA (n.1003+209_1004-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA) n.127+209_127+290delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA n.507+209_508-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA n.253+209_254-276delinsGTGGGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCAGTCTGATGAGGGAGGCAGGGCCAGTATAAAGA | |
| 19 | g.6712922_6713002del | CA993075804 | C3 | c.880+209_881-277del (n.880+209_881-277del) c.127+209_128-277del (n.127+209_128-277del) n.327+209_328-237del c.1003+209_1004-277del (n.1003+209_1004-277del) n.127+209_127+289del n.507+209_508-277del n.253+209_254-277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712904A= | CA2320567698 | C3 | c.881-281T= (n.881-281T=) c.128-281T= (n.128-281T=) n.328-241T= c.1004-281T= (n.1004-281T=) n.127+285T= n.508-281T= n.254-281T= | |
| 19 | g.6712904A>C | CA993075806 | C3 | c.881-281T>G (n.881-281T>G) c.128-281T>G (n.128-281T>G) n.328-241T>G c.1004-281T>G (n.1004-281T>G) n.127+285T>G n.508-281T>G n.254-281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712907C= | CA2320567699 | C3 | c.880+282G= (n.880+282G=) c.127+282G= (n.127+282G=) n.328-244G= c.1003+282G= (n.1003+282G=) n.127+282G= n.507+282G= n.253+282G= | |
| 19 | g.6712907C>T | CA884131013 | C3 | c.880+282G>A (n.880+282G>A) c.127+282G>A (n.127+282G>A) n.328-244G>A c.1003+282G>A (n.1003+282G>A) n.127+282G>A n.507+282G>A n.253+282G>A | dbSNP |
| 19 | g.6712908T>C | CA993075809 | C3 | c.880+281A>G (n.880+281A>G) c.127+281A>G (n.127+281A>G) n.328-245A>G c.1003+281A>G (n.1003+281A>G) n.127+281A>G n.507+281A>G n.253+281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712908T= | CA2320567700 | C3 | c.880+281A= (n.880+281A=) c.127+281A= (n.127+281A=) n.328-245A= c.1003+281A= (n.1003+281A=) n.127+281A= n.507+281A= n.253+281A= | |
| 19 | g.6712909G>C | CA631662057 | C3 | c.880+280C>G (n.880+280C>G) c.127+280C>G (n.127+280C>G) n.328-246C>G c.1003+280C>G (n.1003+280C>G) n.127+280C>G n.507+280C>G n.253+280C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712909G= | CA2320567701 | C3 | c.880+280C= (n.880+280C=) c.127+280C= (n.127+280C=) n.328-246C= c.1003+280C= (n.1003+280C=) n.127+280C= n.507+280C= n.253+280C= | |
| 19 | g.6712913C= | CA2320567702 | C3 | c.880+276G= (n.880+276G=) c.127+276G= (n.127+276G=) n.328-250G= c.1003+276G= (n.1003+276G=) n.127+276G= n.507+276G= n.253+276G= | |
| 19 | g.6712913C>T | CA631662059 | C3 | c.880+276G>A (n.880+276G>A) c.127+276G>A (n.127+276G>A) n.328-250G>A c.1003+276G>A (n.1003+276G>A) n.127+276G>A n.507+276G>A n.253+276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712916C= | CA2320567703 | C3 | c.880+273G= (n.880+273G=) c.127+273G= (n.127+273G=) n.328-253G= c.1003+273G= (n.1003+273G=) n.127+273G= n.507+273G= n.253+273G= | |
| 19 | g.6712916C>T | CA631662061 | C3 | c.880+273G>A (n.880+273G>A) c.127+273G>A (n.127+273G>A) n.328-253G>A c.1003+273G>A (n.1003+273G>A) n.127+273G>A n.507+273G>A n.253+273G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.6712922T>C | CA631662062 | C3 | c.880+267A>G (n.880+267A>G) c.127+267A>G (n.127+267A>G) n.328-259A>G c.1003+267A>G (n.1003+267A>G) n.127+267A>G n.507+267A>G n.253+267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712922T= | CA2320567704 | C3 | c.880+267A= (n.880+267A=) c.127+267A= (n.127+267A=) n.328-259A= c.1003+267A= (n.1003+267A=) n.127+267A= n.507+267A= n.253+267A= | |
| 19 | g.6712923C= | CA2320567705 | C3 | c.880+266G= (n.880+266G=) c.127+266G= (n.127+266G=) n.328-260G= c.1003+266G= (n.1003+266G=) n.127+266G= n.507+266G= n.253+266G= | |
| 19 | g.6712923C>T | CA2320567706 | C3 | c.880+266G>A (n.880+266G>A) c.127+266G>A (n.127+266G>A) n.328-260G>A c.1003+266G>A (n.1003+266G>A) n.127+266G>A n.507+266G>A n.253+266G>A | dbSNP |
| 19 | g.6712928G>C | CA2813446681 | C3 | c.880+261C>G (n.880+261C>G) c.127+261C>G (n.127+261C>G) n.327+261C>G c.1003+261C>G (n.1003+261C>G) n.127+261C>G n.507+261C>G n.253+261C>G | |
| 19 | g.6712930C= | CA2320567707 | C3 | c.880+259G= (n.880+259G=) c.127+259G= (n.127+259G=) n.327+259G= c.1003+259G= (n.1003+259G=) n.127+259G= n.507+259G= n.253+259G= | |
| 19 | g.6712930C>T | CA993075814 | C3 | c.880+259G>A (n.880+259G>A) c.127+259G>A (n.127+259G>A) n.327+259G>A c.1003+259G>A (n.1003+259G>A) n.127+259G>A n.507+259G>A n.253+259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712931_6712971delinsTGGACACAGACTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCC | CA2320567708 | C3 | c.880+218_880+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.880+218_880+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) c.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) n.327+218_327+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA c.1003+218_1003+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA (n.1003+218_1003+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA) n.127+218_127+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA n.507+218_507+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA n.253+218_253+258delinsGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAAGTCTGTGTCCA | |
| 19 | g.6712932_6712938delinsGGACACA | CA2320567709 | C3 | c.880+251_880+257delinsTGTGTCC (n.880+251_880+257delinsTGTGTCC) c.127+251_127+257delinsTGTGTCC (n.127+251_127+257delinsTGTGTCC) n.327+251_327+257delinsTGTGTCC c.1003+251_1003+257delinsTGTGTCC (n.1003+251_1003+257delinsTGTGTCC) n.127+251_127+257delinsTGTGTCC n.507+251_507+257delinsTGTGTCC n.253+251_253+257delinsTGTGTCC | |
| 19 | g.6712936_6712975del | CA884131027 | C3 | c.880+218_880+257del (n.880+218_880+257del) c.127+218_127+257del (n.127+218_127+257del) n.327+218_327+257del c.1003+218_1003+257del (n.1003+218_1003+257del) n.127+218_127+257del n.507+218_507+257del n.253+218_253+257del | dbSNP |
| 19 | g.6712936_6712941del | CA631662064 | C3 | c.880+251_880+256del (n.880+251_880+256del) c.127+251_127+256del (n.127+251_127+256del) n.327+251_327+256del c.1003+251_1003+256del (n.1003+251_1003+256del) n.127+251_127+256del n.507+251_507+256del n.253+251_253+256del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712934A= | CA2320567710 | C3 | c.880+255T= (n.880+255T=) c.127+255T= (n.127+255T=) n.327+255T= c.1003+255T= (n.1003+255T=) n.127+255T= n.507+255T= n.253+255T= | |
| 19 | g.6712934A>G | CA884131047 | C3 | c.880+255T>C (n.880+255T>C) c.127+255T>C (n.127+255T>C) n.327+255T>C c.1003+255T>C (n.1003+255T>C) n.127+255T>C n.507+255T>C n.253+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712942_6712976delinsTTCATACTGGGCCTGTGCCCCCATCAGCCCGGACC | CA2320567711 | C3 | c.880+213_880+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.880+213_880+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) c.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) n.327+213_327+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA c.1003+213_1003+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA (n.1003+213_1003+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA) n.127+213_127+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA n.507+213_507+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA n.253+213_253+247delinsGGTCCGGGCTGATGGGGGCACAGGCCCAGTATGAA | |
| 19 | g.6712943_6712976del | CA631662066 | C3 | c.880+213_880+246del (n.880+213_880+246del) c.127+213_127+246del (n.127+213_127+246del) n.327+213_327+246del c.1003+213_1003+246del (n.1003+213_1003+246del) n.127+213_127+246del n.507+213_507+246del n.253+213_253+246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712946T>C | CA2320567712 | C3 | c.880+243A>G (n.880+243A>G) c.127+243A>G (n.127+243A>G) n.327+243A>G c.1003+243A>G (n.1003+243A>G) n.127+243A>G n.507+243A>G n.253+243A>G | dbSNP |
| 19 | g.6712946T= | CA2320567713 | C3 | c.880+243A= (n.880+243A=) c.127+243A= (n.127+243A=) n.327+243A= c.1003+243A= (n.1003+243A=) n.127+243A= n.507+243A= n.253+243A= | |
| 19 | g.6712947A= | CA2320567714 | C3 | c.880+242T= (n.880+242T=) c.127+242T= (n.127+242T=) n.327+242T= c.1003+242T= (n.1003+242T=) n.127+242T= n.507+242T= n.253+242T= | |
| 19 | g.6712947A>G | CA884131054 | C3 | c.880+242T>C (n.880+242T>C) c.127+242T>C (n.127+242T>C) n.327+242T>C c.1003+242T>C (n.1003+242T>C) n.127+242T>C n.507+242T>C n.253+242T>C | dbSNP |
| 19 | g.6712956G>A | CA631662069 | C3 | c.880+233C>T (n.880+233C>T) c.127+233C>T (n.127+233C>T) n.327+233C>T c.1003+233C>T (n.1003+233C>T) n.127+233C>T n.507+233C>T n.253+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6712956G= | CA2320567715 | C3 | c.880+233C= (n.880+233C=) c.127+233C= (n.127+233C=) n.327+233C= c.1003+233C= (n.1003+233C=) n.127+233C= n.507+233C= n.253+233C= | |
| 19 | g.6712958G= | CA2320567716 | C3 | c.880+231C= (n.880+231C=) c.127+231C= (n.127+231C=) n.327+231C= c.1003+231C= (n.1003+231C=) n.127+231C= n.507+231C= n.253+231C= |