Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6709783G>ACA505124802C3c.1623C>T (p.Thr541=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.687C>T (n.687C>T)
n.1110C>T
c.1746C>T (p.Thr582=)
n.379C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709783G>CCA505124803C3c.1623C>G (p.Thr541=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.687C>G (n.687C>G)
n.1110C>G
c.1746C>G (p.Thr582=)
n.379C>G
19g.6709783G=CA2320565950C3c.1623C= (p.Thr541=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.687C= (n.687C=)
n.1110C=
c.1746C= (p.Thr582=)
n.379C=
19g.6709783G>TCA505124804C3c.1623C>A (p.Thr541=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.687C>A (n.687C>A)
n.1110C>A
c.1746C>A (p.Thr582=)
n.379C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709784G>ACA403639455C3c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.686C>T (n.686C>T)
n.1109C>T
c.1745C>T (p.Thr582Ile)
n.378C>T
19g.6709784G>CCA403639457C3c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.686C>G (n.686C>G)
n.1109C>G
c.1745C>G (p.Thr582Ser)
n.378C>G
19g.6709784G>TCA403639459C3c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.686C>A (n.686C>A)
n.1109C>A
c.1745C>A (p.Thr582Asn)
n.378C>A
 gnomAD v4
19g.6709785T>ACA403639460C3c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.685A>T (n.685A>T)
n.1108A>T
c.1744A>T (p.Thr582Ser)
n.377A>T
19g.6709785T>CCA403639462C3c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.685A>G (n.685A>G)
n.1108A>G
c.1744A>G (p.Thr582Ala)
n.377A>G
19g.6709785T>GCA403639464C3c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.685A>C (n.685A>C)
n.1108A>C
c.1744A>C (p.Thr582Pro)
n.377A>C
19g.6709786C>ACA403639465C3c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.684G>T (n.684G>T)
n.1107G>T
c.1743G>T (p.Met581Ile)
n.376G>T
19g.6709786C>GCA403639466C3c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.684G>C (n.684G>C)
n.1107G>C
c.1743G>C (p.Met581Ile)
n.376G>C
19g.6709786C>TCA403639467C3c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.684G>A (n.684G>A)
n.1107G>A
c.1743G>A (p.Met581Ile)
n.376G>A
19g.6709787A=CA2320565951C3c.1619T= (p.Met540=)
c.866T= (p.Met289=)
c.683T= (n.683T=)
n.1106T=
c.1742T= (p.Met581=)
n.375T=
19g.6709787A>CCA403639470C3c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.683T>G (n.683T>G)
n.1106T>G
c.1742T>G (p.Met581Arg)
n.375T>G
19g.6709787A>GCA403639473C3c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.683T>C (n.683T>C)
n.1106T>C
c.1742T>C (p.Met581Thr)
n.375T>C
 dbSNP
19g.6709787A>TCA403639471C3c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.683T>A (n.683T>A)
n.1106T>A
c.1742T>A (p.Met581Lys)
n.375T>A
19g.6709788T>ACA403639475C3c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.682A>T (n.682A>T)
n.1105A>T
c.1741A>T (p.Met581Leu)
n.374A>T
19g.6709788T>CCA403639477C3c.1618A>G (p.Met540Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.682A>G (n.682A>G)
n.1105A>G
c.1741A>G (p.Met581Val)
n.374A>G
19g.6709788T>GCA403639478C3c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.682A>C (n.682A>C)
n.1105A>C
c.1741A>C (p.Met581Leu)
n.374A>C
19g.6709789C>ACA403639479C3c.1617G>T (p.Gln539His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.681G>T (n.681G>T)
n.1104G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
n.373G>T
19g.6709789C>GCA403639481C3c.1617G>C (p.Gln539His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.681G>C (n.681G>C)
n.1104G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
n.373G>C
19g.6709789C>TCA505124805C3c.1617G>A (p.Gln539=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.681G>A (n.681G>A)
n.1104G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
n.373G>A
19g.6709790T>ACA403639482C3c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.680A>T (n.680A>T)
n.1103A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.372A>T
19g.6709790T>CCA403639483C3c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.680A>G (n.680A>G)
n.1103A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.372A>G
19g.6709790T>GCA403639484C3c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.680A>C (n.680A>C)
n.1103A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.372A>C
19g.6709791G>ACA403639486C3c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.679C>T (n.679C>T)
n.1102C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.371C>T
19g.6709791G>CCA403639488C3c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.679C>G (n.679C>G)
n.1102C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.371C>G
19g.6709791G>TCA403639489C3c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.679C>A (n.679C>A)
n.1102C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.371C>A
19g.6709792C>ACA403639490C3c.1614G>T (p.Gln538His)
c.861G>T (p.Gln287His)
c.678G>T (n.678G>T)
n.1101G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.370G>T
19g.6709792C>GCA403639491C3c.1614G>C (p.Gln538His)
c.861G>C (p.Gln287His)
c.678G>C (n.678G>C)
n.1101G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.370G>C
19g.6709792C>TCA505124806C3c.1614G>A (p.Gln538=)
c.861G>A (p.Gln287=)
c.678G>A (n.678G>A)
n.1101G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.370G>A
19g.6709793T>ACA403639493C3c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.677A>T (n.677A>T)
n.1100A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.369A>T
19g.6709793T>CCA403639497C3c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.677A>G (n.677A>G)
n.1100A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.369A>G
19g.6709793T>GCA403639495C3c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.677A>C (n.677A>C)
n.1100A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.369A>C
19g.6709794G>ACA403639498C3c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.676C>T (n.676C>T)
n.1099C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.368C>T
 gnomAD v4
19g.6709794G>CCA403639499C3c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.676C>G (n.676C>G)
n.1099C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.368C>G
19g.6709794G>TCA403639500C3c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.676C>A (n.676C>A)
n.1099C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.368C>A
19g.6709795C>ACA505124807C3c.1611G>T (p.Gly537=)
c.858G>T (p.Gly286=)
c.675G>T (n.675G>T)
n.1098G>T
c.1734G>T (p.Gly578=)
n.367G>T
19g.6709795C>GCA505124808C3c.1611G>C (p.Gly537=)
c.858G>C (p.Gly286=)
c.675G>C (n.675G>C)
n.1098G>C
c.1734G>C (p.Gly578=)
n.367G>C
19g.6709795C>TCA505124809C3c.1611G>A (p.Gly537=)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.675G>A (n.675G>A)
n.1098G>A
c.1734G>A (p.Gly578=)
n.367G>A
19g.6709796C>ACA403639502C3c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.674G>T (n.674G>T)
n.1097G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.366G>T
19g.6709796C=CA2320565952C3c.1610G= (p.Gly537=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.674G= (n.674G=)
n.1097G=
c.1733G= (p.Gly578=)
n.366G=
19g.6709796C>GCA403639504C3c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.674G>C (n.674G>C)
n.1097G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.366G>C
 gnomAD v4
19g.6709796C>TCA9129343C3c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.674G>A (n.674G>A)
n.1097G>A
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
n.366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709797C>ACA403639506C3c.1609G>T (p.Gly537Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.673G>T (n.673G>T)
n.1096G>T
c.1732G>T (p.Gly578Trp)
n.365G>T
19g.6709797C>GCA403639507C3c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.673G>C (n.673G>C)
n.1096G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.365G>C
19g.6709797C>TCA403639509C3c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.673G>A (n.673G>A)
n.1096G>A
c.1732G>A (p.Gly578Arg)
n.365G>A
19g.6709798A=CA2320565953C3c.1608T= (p.Pro536=)
c.855T= (p.Pro285=)
c.672T= (n.672T=)
n.1095T=
c.1731T= (p.Pro577=)
n.364T=
19g.6709798A>CCA505124810C3c.1608T>G (p.Pro536=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.672T>G (n.672T>G)
n.1095T>G
c.1731T>G (p.Pro577=)
n.364T>G
19g.6709798A>GCA9129344C3c.1608T>C (p.Pro536=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.672T>C (n.672T>C)
n.1095T>C
c.1731T>C (p.Pro577=)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709798A>TCA505124811C3c.1608T>A (p.Pro536=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.672T>A (n.672T>A)
n.1095T>A
c.1731T>A (p.Pro577=)
n.364T>A
19g.6709799G>ACA403639514C3c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.671C>T (n.671C>T)
n.1094C>T
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
n.363C>T
 ClinVar
19g.6709799G>CCA403639513C3c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.671C>G (n.671C>G)
n.1094C>G
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
n.363C>G
19g.6709799G>TCA403639511C3c.1607C>A (p.Pro536His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.671C>A (n.671C>A)
n.1094C>A
c.1730C>A (p.Pro577His)
n.363C>A
19g.6709800G>ACA403639516C3c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.670C>T (n.670C>T)
n.1093C>T
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
n.362C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.6709800G>CCA403639518C3c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.670C>G (n.670C>G)
n.1093C>G
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
n.362C>G
19g.6709800G>TCA403639517C3c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.670C>A (n.670C>A)
n.1093C>A
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
n.362C>A
 gnomAD v4
19g.6709801T>ACA505124812C3c.1605A>T (p.Val535=)
c.852A>T (p.Val284=)
c.669A>T (n.669A>T)
n.1092A>T
c.1728A>T (p.Val576=)
n.361A>T
 gnomAD v4
19g.6709801T>CCA505124813C3c.1605A>G (p.Val535=)
c.852A>G (p.Val284=)
c.669A>G (n.669A>G)
n.1092A>G
c.1728A>G (p.Val576=)
n.361A>G
19g.6709801T>GCA505124814C3c.1605A>C (p.Val535=)
c.852A>C (p.Val284=)
c.669A>C (n.669A>C)
n.1092A>C
c.1728A>C (p.Val576=)
n.361A>C
19g.6709802A>CCA403639520C3c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.668T>G (n.668T>G)
n.1091T>G
c.1727T>G (p.Val576Gly)
n.360T>G
19g.6709802A>GCA403639522C3c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.668T>C (n.668T>C)
n.1091T>C
c.1727T>C (p.Val576Ala)
n.360T>C
19g.6709802A>TCA403639521C3c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.851T>A (p.Val284Glu)
c.668T>A (n.668T>A)
n.1091T>A
c.1727T>A (p.Val576Glu)
n.360T>A
19g.6709803C>ACA403639524C3c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.850G>T (p.Val284Leu)
c.667G>T (n.667G>T)
n.1090G>T
c.1726G>T (p.Val576Leu)
n.359G>T
19g.6709803C>GCA403639527C3c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.667G>C (n.667G>C)
n.1090G>C
c.1726G>C (p.Val576Leu)
n.359G>C
19g.6709803C>TCA403639525C3c.1603G>A (p.Val535Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.667G>A (n.667G>A)
n.1090G>A
c.1726G>A (p.Val576Ile)
n.359G>A
 gnomAD v4
19g.6709804A=CA2320565954C3c.1602T= (p.Pro534=)
c.849T= (p.Pro283=)
c.666T= (n.666T=)
n.1089T=
c.1725T= (p.Pro575=)
n.358T=
19g.6709804A>CCA505124815C3c.1602T>G (p.Pro534=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.666T>G (n.666T>G)
n.1089T>G
c.1725T>G (p.Pro575=)
n.358T>G
19g.6709804A>GCA505124816C3c.1602T>C (p.Pro534=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.666T>C (n.666T>C)
n.1089T>C
c.1725T>C (p.Pro575=)
n.358T>C
 ClinVar dbSNP
19g.6709804A>TCA505124817C3c.1602T>A (p.Pro534=)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.666T>A (n.666T>A)
n.1089T>A
c.1725T>A (p.Pro575=)
n.358T>A
19g.6709805G>ACA403639528C3c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.665C>T (n.665C>T)
n.1088C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.357C>T
19g.6709805G>CCA403639530C3c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.665C>G (n.665C>G)
n.1088C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.357C>G
19g.6709805G>TCA403639532C3c.1601C>A (p.Pro534His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.665C>A (n.665C>A)
n.1088C>A
c.1724C>A (p.Pro575His)
n.357C>A
19g.6709806delCA2587877513C3c.1601del (p.Pro534LeufsTer7)
c.848del (p.Pro283LeufsTer7)
c.665del (n.665del)
n.1088del
c.1724del (p.Pro575LeufsTer7)
n.357del
 gnomAD v4
19g.6709806G>ACA9129345C3c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.664C>T (n.664C>T)
n.1087C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.356C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709806G>CCA403639534C3c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.664C>G (n.664C>G)
n.1087C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.356C>G
 dbSNP
19g.6709806G=CA2320565955C3c.1600C= (p.Pro534=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.664C= (n.664C=)
n.1087C=
c.1723C= (p.Pro575=)
n.356C=
19g.6709806G>TCA403639535C3c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.664C>A (n.664C>A)
n.1087C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.356C>A
19g.6709807C>ACA403639537C3c.1599G>T (p.Gln533His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.663G>T (n.663G>T)
n.1086G>T
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.355G>T
 gnomAD v4
19g.6709807C=CA2320565956C3c.1599G= (p.Gln533=)
c.846G= (p.Gln282=)
c.663G= (n.663G=)
n.1086G=
c.1722G= (p.Gln574=)
n.355G=
19g.6709807C>GCA403639538C3c.1599G>C (p.Gln533His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.663G>C (n.663G>C)
n.1086G>C
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.355G>C
19g.6709807C>TCA9129346C3c.1599G>A (p.Gln533=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.663G>A (n.663G>A)
n.1086G>A
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709808T>ACA403639541C3c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.662A>T (n.662A>T)
n.1085A>T
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.354A>T
19g.6709808T>CCA403639542C3c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.662A>G (n.662A>G)
n.1085A>G
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.354A>G
19g.6709808T>GCA403639544C3c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.662A>C (n.662A>C)
n.1085A>C
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.354A>C
19g.6709809G>ACA403639546C3c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.661C>T (n.661C>T)
n.1084C>T
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.353C>T
 gnomAD v4
19g.6709809G>CCA403639549C3c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.661C>G (n.661C>G)
n.1084C>G
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.353C>G
19g.6709809G>TCA403639548C3c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.661C>A (n.661C>A)
n.1084C>A
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.353C>A
19g.6709810C>ACA505124818C3c.1596G>T (p.Arg532=)
c.843G>T (p.Arg281=)
c.660G>T (n.660G>T)
n.1083G>T
c.1719G>T (p.Arg573=)
n.352G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.6709810C=CA2320565957C3c.1596G= (p.Arg532=)
c.843G= (p.Arg281=)
c.660G= (n.660G=)
n.1083G=
c.1719G= (p.Arg573=)
n.352G=
19g.6709810C>GCA505124819C3c.1596G>C (p.Arg532=)
c.843G>C (p.Arg281=)
c.660G>C (n.660G>C)
n.1083G>C
c.1719G>C (p.Arg573=)
n.352G>C
 dbSNP
19g.6709810C>TCA505124820C3c.1596G>A (p.Arg532=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.660G>A (n.660G>A)
n.1083G>A
c.1719G>A (p.Arg573=)
n.352G>A
19g.6709811C>ACA9129348C3c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.659G>T (n.659G>T)
n.1082G>T
c.1718G>T (p.Arg573Leu)
n.351G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709811C=CA2320565958C3c.1595G= (p.Arg532=)
c.842G= (p.Arg281=)
c.659G= (n.659G=)
n.1082G=
c.1718G= (p.Arg573=)
n.351G=
19g.6709811C>GCA403639552C3c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.659G>C (n.659G>C)
n.1082G>C
c.1718G>C (p.Arg573Pro)
n.351G>C
19g.6709811C>TCA9129347C3c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.842G>A (p.Arg281Gln)
c.659G>A (n.659G>A)
n.1082G>A
c.1718G>A (p.Arg573Gln)
n.351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709812G>ACA304794584C3c.1594C>T (p.Arg532Trp)
c.841C>T (p.Arg281Trp)
c.658C>T (n.658C>T)
n.1081C>T
c.1717C>T (p.Arg573Trp)
n.350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709812G>CCA403639554C3c.1594C>G (p.Arg532Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.658C>G (n.658C>G)
n.1081C>G
c.1717C>G (p.Arg573Gly)
n.350C>G
19g.6709812G=CA2320565959C3c.1594C= (p.Arg532=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.658C= (n.658C=)
n.1081C=
c.1717C= (p.Arg573=)
n.350C=
19g.6709812G>TCA505124821C3c.1594C>A (p.Arg532=)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.658C>A (n.658C>A)
n.1081C>A
c.1717C>A (p.Arg573=)
n.350C>A
 gnomAD v4
19g.6709813G>ACA505124822C3c.1593C>T (p.Asp531=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.657C>T (n.657C>T)
n.1080C>T
c.1716C>T (p.Asp572=)
n.349C>T
19g.6709813G>CCA403639556C3c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.657C>G (n.657C>G)
n.1080C>G
c.1716C>G (p.Asp572Glu)
n.349C>G
19g.6709813G=CA2320565960C3c.1593C= (p.Asp531=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.657C= (n.657C=)
n.1080C=
c.1716C= (p.Asp572=)
n.349C=
19g.6709813G>TCA9129349C3c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.657C>A (n.657C>A)
n.1080C>A
c.1716C>A (p.Asp572Glu)
n.349C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709814T>ACA403639558C3c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.656A>T (n.656A>T)
n.1079A>T
c.1715A>T (p.Asp572Val)
n.348A>T
19g.6709814T>CCA403639559C3c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.656A>G (n.656A>G)
n.1079A>G
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
n.348A>G
19g.6709814T>GCA403639560C3c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.656A>C (n.656A>C)
n.1079A>C
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
n.348A>C
19g.6709815C>ACA403639566C3c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.655G>T (n.655G>T)
n.1078G>T
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
n.347G>T
19g.6709815C>GCA403639564C3c.1591G>C (p.Asp531His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.655G>C (n.655G>C)
n.1078G>C
c.1714G>C (p.Asp572His)
n.347G>C
19g.6709815C>TCA403639562C3c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.655G>A (n.655G>A)
n.1078G>A
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
n.347G>A
19g.6709816T>ACA403639568C3c.1590A>T (p.Glu530Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.654A>T (n.654A>T)
n.1077A>T
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.346A>T
19g.6709816T>CCA505124823C3c.1590A>G (p.Glu530=)
c.837A>G (p.Glu279=)
c.654A>G (n.654A>G)
n.1077A>G
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.346A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709816T>GCA403639567C3c.1590A>C (p.Glu530Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.654A>C (n.654A>C)
n.1077A>C
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.346A>C
19g.6709816T=CA2320565961C3c.1590A= (p.Glu530=)
c.837A= (p.Glu279=)
c.654A= (n.654A=)
n.1077A=
c.1713A= (p.Glu571=)
n.346A=
19g.6709817T>ACA403639570C3c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.653A>T (n.653A>T)
n.1076A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.345A>T
19g.6709817T>CCA403639572C3c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.653A>G (n.653A>G)
n.1076A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.345A>G
19g.6709817T>GCA403639573C3c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.653A>C (n.653A>C)
n.1076A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.345A>C
19g.6709818C>ACA403639574C3c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.652G>T (n.652G>T)
n.1075G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.344G>T
19g.6709818C>GCA403639575C3c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.652G>C (n.652G>C)
n.1075G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.344G>C
19g.6709818C>TCA403639577C3c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.652G>A (n.652G>A)
n.1075G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.344G>A
19g.6709819T>ACA505124824C3c.1587A>T (p.Ser529=)
c.834A>T (p.Ser278=)
c.651A>T (n.651A>T)
n.1074A>T
c.1710A>T (p.Ser570=)
n.343A>T
19g.6709819T>CCA505124825C3c.1587A>G (p.Ser529=)
c.834A>G (p.Ser278=)
c.651A>G (n.651A>G)
n.1074A>G
c.1710A>G (p.Ser570=)
n.343A>G
19g.6709819T>GCA505124826C3c.1587A>C (p.Ser529=)
c.834A>C (p.Ser278=)
c.651A>C (n.651A>C)
n.1074A>C
c.1710A>C (p.Ser570=)
n.343A>C
19g.6709820G>ACA403639579C3c.1586C>T (p.Ser529Leu)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.650C>T (n.650C>T)
n.1073C>T
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
n.342C>T
19g.6709820G>CCA403639580C3c.1586C>G (p.Ser529Ter)
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.650C>G (n.650C>G)
n.1073C>G
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
n.342C>G
19g.6709820G>TCA403639581C3c.1586C>A (p.Ser529Ter)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.650C>A (n.650C>A)
n.1073C>A
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
n.342C>A
19g.6709821A>CCA403639583C3c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.649T>G (n.649T>G)
n.1072T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
n.341T>G
19g.6709821A>GCA403639584C3c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.649T>C (n.649T>C)
n.1072T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
n.341T>C
19g.6709821A>TCA403639586C3c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.649T>A (n.649T>A)
n.1072T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
n.341T>A
19g.6709822C>ACA403639589C3c.1584G>T (p.Gln528His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.648G>T (n.648G>T)
n.1071G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
n.340G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709822C=CA2320565962C3c.1584G= (p.Gln528=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.648G= (n.648G=)
n.1071G=
c.1707G= (p.Gln569=)
n.340G=
19g.6709822C>GCA403639588C3c.1584G>C (p.Gln528His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.648G>C (n.648G>C)
n.1071G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
n.340G>C
19g.6709822C>TCA505124827C3c.1584G>A (p.Gln528=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.648G>A (n.648G>A)
n.1071G>A
c.1707G>A (p.Gln569=)
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709823T>ACA403639591C3c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.647A>T (n.647A>T)
n.1070A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
n.339A>T
 dbSNP
19g.6709823T>CCA403639593C3c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.647A>G (n.647A>G)
n.1070A>G
c.1706A>G (p.Gln569Arg)
n.339A>G
 COSMIC
19g.6709823T>GCA403639594C3c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.647A>C (n.647A>C)
n.1070A>C
c.1706A>C (p.Gln569Pro)
n.339A>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.6709823T=CA2320565963C3c.1583A= (p.Gln528=)
c.830A= (p.Gln277=)
c.647A= (n.647A=)
n.1070A=
c.1706A= (p.Gln569=)
n.339A=
19g.6709824G>ACA403639596C3c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.646C>T (n.646C>T)
n.1069C>T
c.1705C>T (p.Gln569Ter)
n.338C>T
19g.6709824G>CCA403639597C3c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.646C>G (n.646C>G)
n.1069C>G
c.1705C>G (p.Gln569Glu)
n.338C>G
19g.6709824G>TCA403639599C3c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.646C>A (n.646C>A)
n.1069C>A
c.1705C>A (p.Gln569Lys)
n.338C>A
19g.6709825G>ACA505124828C3c.1581C>T (p.Gly527=)
c.828C>T (p.Gly276=)
c.645C>T (n.645C>T)
n.1068C>T
c.1704C>T (p.Gly568=)
n.337C>T
19g.6709825G>CCA9129350C3c.1581C>G (p.Gly527=)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.645C>G (n.645C>G)
n.1068C>G
c.1704C>G (p.Gly568=)
n.337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709825G=CA2320565964C3c.1581C= (p.Gly527=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.645C= (n.645C=)
n.1068C=
c.1704C= (p.Gly568=)
n.337C=
19g.6709825G>TCA505124829C3c.1581C>A (p.Gly527=)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.645C>A (n.645C>A)
n.1068C>A
c.1704C>A (p.Gly568=)
n.337C>A
 gnomAD v4
19g.6709826C>ACA403639601C3c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.644G>T (n.644G>T)
n.1067G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.336G>T
19g.6709826C>GCA403639602C3c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.644G>C (n.644G>C)
n.1067G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.336G>C
19g.6709826C>TCA403639604C3c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.644G>A (n.644G>A)
n.1067G>A
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
n.336G>A
19g.6709827C>ACA403639606C3c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.643G>T (n.643G>T)
n.1066G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
n.335G>T
19g.6709827C=CA2320565965C3c.1579G= (p.Gly527=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.643G= (n.643G=)
n.1066G=
c.1702G= (p.Gly568=)
n.335G=
19g.6709827C>GCA403639607C3c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.643G>C (n.643G>C)
n.1066G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.335G>C
 ClinVar
19g.6709827C>TCA9129351C3c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.643G>A (n.643G>A)
n.1066G>A
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
n.335G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709828G>ACA304794609C3c.1578C>T (p.Ser526=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.642C>T (n.642C>T)
n.1065C>T
c.1701C>T (p.Ser567=)
n.334C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709828G>CCA403639611C3c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.642C>G (n.642C>G)
n.1065C>G
c.1701C>G (p.Ser567Arg)
n.334C>G
 gnomAD v4
19g.6709828G=CA2320565966C3c.1578C= (p.Ser526=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.642C= (n.642C=)
n.1065C=
c.1701C= (p.Ser567=)
n.334C=
19g.6709828G>TCA403639609C3c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.642C>A (n.642C>A)
n.1065C>A
c.1701C>A (p.Ser567Arg)
n.334C>A
 gnomAD v4
19g.6709829C>ACA403639613C3c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.641G>T (n.641G>T)
n.1064G>T
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
n.333G>T
19g.6709829C>GCA403639614C3c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.641G>C (n.641G>C)
n.1064G>C
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
n.333G>C
 ClinVar
19g.6709829C>TCA403639615C3c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.641G>A (n.641G>A)
n.1064G>A
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
n.333G>A
 gnomAD v4
19g.6709830T>ACA403639616C3c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.640A>T (n.640A>T)
n.1063A>T
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
n.332A>T
19g.6709830T>CCA403639617C3c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.640A>G (n.640A>G)
n.1063A>G
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
n.332A>G
19g.6709830T>GCA403639619C3c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.640A>C (n.640A>C)
n.1063A>C
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
n.332A>C
19g.6709831T>ACA403639621C3c.1575A>T (p.Lys525Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.639A>T (n.639A>T)
n.1062A>T
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
n.331A>T
19g.6709831T>CCA505124830C3c.1575A>G (p.Lys525=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.639A>G (n.639A>G)
n.1062A>G
c.1698A>G (p.Lys566=)
n.331A>G
19g.6709831T>GCA403639622C3c.1575A>C (p.Lys525Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.639A>C (n.639A>C)
n.1062A>C
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
n.331A>C
19g.6709832T>ACA403639624C3c.1574A>T (p.Lys525Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.638A>T (n.638A>T)
n.1061A>T
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
n.330A>T
19g.6709832T>CCA403639627C3c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.638A>G (n.638A>G)
n.1061A>G
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
n.330A>G
19g.6709832T>GCA403639626C3c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.638A>C (n.638A>C)
n.1061A>C
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
n.330A>C
19g.6709833T>ACA403639629C3c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.637A>T (n.637A>T)
n.1060A>T
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.329A>T
19g.6709833T>CCA403639630C3c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.637A>G (n.637A>G)
n.1060A>G
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.329A>G
19g.6709833T>GCA403639632C3c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.637A>C (n.637A>C)
n.1060A>C
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.329A>C
19g.6709834T>ACA505124832C3c.1572A>T (p.Val524=)
c.819A>T (p.Val273=)
c.636A>T (n.636A>T)
n.1059A>T
c.1695A>T (p.Val565=)
n.328A>T
 gnomAD v4
19g.6709834T>CCA9129352C3c.1572A>G (p.Val524=)
c.819A>G (p.Val273=)
c.636A>G (n.636A>G)
n.1059A>G
c.1695A>G (p.Val565=)
n.328A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709834T>GCA505124831C3c.1572A>C (p.Val524=)
c.819A>C (p.Val273=)
c.636A>C (n.636A>C)
n.1059A>C
c.1695A>C (p.Val565=)
n.328A>C
19g.6709834T=CA2320565967C3c.1572A= (p.Val524=)
c.819A= (p.Val273=)
c.636A= (n.636A=)
n.1059A=
c.1695A= (p.Val565=)
n.328A=
19g.6709835A>CCA403639634C3c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.635T>G (n.635T>G)
n.1058T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.327T>G
19g.6709835A>GCA403639637C3c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.635T>C (n.635T>C)
n.1058T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.327T>C
19g.6709835A>TCA403639636C3c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.635T>A (n.635T>A)
n.1058T>A
c.1694T>A (p.Val565Glu)
n.327T>A
19g.6709836C>ACA403639638C3c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.634G>T (n.634G>T)
n.1057G>T
c.1693G>T (p.Val565Leu)
n.326G>T
19g.6709836C=CA2320565968C3c.1570G= (p.Val524=)
c.817G= (p.Val273=)
c.634G= (n.634G=)
n.1057G=
c.1693G= (p.Val565=)
n.326G=
19g.6709836C>GCA9129353C3c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.634G>C (n.634G>C)
n.1057G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.326G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709836C>TCA403639639C3c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.634G>A (n.634G>A)
n.1057G>A
c.1693G>A (p.Val565Ile)
n.326G>A
 gnomAD v4
19g.6709836_6709837delinsGTCA2580097030C3c.1569_1570delinsAC (p.Val524Leu)
c.816_817delinsAC (p.Val273Leu)
c.633_634delinsAC (n.633_634delinsAC)
n.1056_1057delinsAC
c.1692_1693delinsAC (p.Val565Leu)
n.325_326delinsAC
 ClinVar
19g.6709837C>ACA505124833C3c.1569G>T (p.Val523=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.633G>T (n.633G>T)
n.1056G>T
c.1692G>T (p.Val564=)
n.325G>T
19g.6709837C=CA2320565969C3c.1569G= (p.Val523=)
c.816G= (p.Val272=)
c.633G= (n.633G=)
n.1056G=
c.1692G= (p.Val564=)
n.325G=
19g.6709837C>GCA505124834C3c.1569G>C (p.Val523=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.633G>C (n.633G>C)
n.1056G>C
c.1692G>C (p.Val564=)
n.325G>C
 dbSNP
19g.6709837C>TCA9129354C3c.1569G>A (p.Val523=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.633G>A (n.633G>A)
n.1056G>A
c.1692G>A (p.Val564=)
n.325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709838A>CCA403639641C3c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.632T>G (n.632T>G)
n.1055T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
n.324T>G
19g.6709838A>GCA403639643C3c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.632T>C (n.632T>C)
n.1055T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
n.324T>C
19g.6709838A>TCA403639644C3c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.632T>A (n.632T>A)
n.1055T>A
c.1691T>A (p.Val564Glu)
n.324T>A
19g.6709839C>ACA403639646C3c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.631G>T (n.631G>T)
n.1054G>T
c.1690G>T (p.Val564Leu)
n.323G>T
19g.6709839C=CA2320565970C3c.1567G= (p.Val523=)
c.814G= (p.Val272=)
c.631G= (n.631G=)
n.1054G=
c.1690G= (p.Val564=)
n.323G=
19g.6709839C>GCA403639647C3c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.631G>C (n.631G>C)
n.1054G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
n.323G>C
19g.6709839C>TCA403639649C3c.1567G>A (p.Val523Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.631G>A (n.631G>A)
n.1054G>A
c.1690G>A (p.Val564Met)
n.323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709840C>ACA505124836C3c.1566G>T (p.Leu522=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.630G>T (n.630G>T)
n.1053G>T
c.1689G>T (p.Leu563=)
n.322G>T
19g.6709840C=CA2320565971C3c.1566G= (p.Leu522=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.630G= (n.630G=)
n.1053G=
c.1689G= (p.Leu563=)
n.322G=
19g.6709840C>GCA505124835C3c.1566G>C (p.Leu522=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.630G>C (n.630G>C)
n.1053G>C
c.1689G>C (p.Leu563=)
n.322G>C
19g.6709840C>TCA9129355C3c.1566G>A (p.Leu522=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.630G>A (n.630G>A)
n.1053G>A
c.1689G>A (p.Leu563=)
n.322G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709841A>CCA403639651C3c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.629T>G (n.629T>G)
n.1052T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
n.321T>G
19g.6709841A>GCA403639654C3c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.629T>C (n.629T>C)
n.1052T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
n.321T>C
19g.6709841A>TCA403639652C3c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.629T>A (n.629T>A)
n.1052T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
n.321T>A
19g.6709842G>ACA505124837C3c.1564C>T (p.Leu522=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.628C>T (n.628C>T)
n.1051C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
n.320C>T
19g.6709842G>CCA403639656C3c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.628C>G (n.628C>G)
n.1051C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
n.320C>G
19g.6709842G>TCA403639657C3c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.628C>A (n.628C>A)
n.1051C>A
c.1687C>A (p.Leu563Met)
n.320C>A
19g.6709843C>ACA403639659C3c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
n.1051-1G>T
c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
n.320-1G>T
19g.6709843C>GCA403639660C3c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
n.1051-1G>C
c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
n.320-1G>C
19g.6709843C>TCA403639661C3c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
n.1051-1G>A
c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
n.320-1G>A
19g.6709843_6709844insGAGCCCACGCAGGAGTCCTCA2735579584C3c.1564-2_1564-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC (n.1564-2_1564-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC)
c.811-2_811-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC (n.811-2_811-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC)
c.626_627insAGGACTCCTGCGTGGGCTC (n.626_627insAGGACTCCTGCGTGGGCTC)
n.1051-2_1051-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC
c.1687-2_1687-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC (n.1687-2_1687-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC)
n.320-2_320-1insAGGACTCCTGCGTGGGCTC
 dbSNP
19g.6709844T>ACA403639664C3c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.626A>T (n.626A>T)
n.1051-2A>T
c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
n.320-2A>T
19g.6709844T>CCA403639665C3c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.626A>G (n.626A>G)
n.1051-2A>G
c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
n.320-2A>G
19g.6709844T>GCA403639667C3c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
n.1051-2A>C
c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
n.320-2A>C
19g.6709845G>ACA9129356C3c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
c.811-3C>T (n.811-3C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
n.1051-3C>T
c.1687-3C>T (n.1687-3C>T)
n.320-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709845G=CA2320565972C3c.1564-3C= (n.1564-3C=)
c.811-3C= (n.811-3C=)
c.625C= (n.625C=)
n.1051-3C=
c.1687-3C= (n.1687-3C=)
n.320-3C=
19g.6709849G>ACA9129357C3c.1564-7C>T (n.1564-7C>T)
c.811-7C>T (n.811-7C>T)
c.621C>T (n.621C>T)
n.1051-7C>T
c.1687-7C>T (n.1687-7C>T)
n.320-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709849G=CA2320565973C3c.1564-7C= (n.1564-7C=)
c.811-7C= (n.811-7C=)
c.621C= (n.621C=)
n.1051-7C=
c.1687-7C= (n.1687-7C=)
n.320-7C=
19g.6709852G>ACA2568712468C3c.1564-10C>T (n.1564-10C>T)
c.811-10C>T (n.811-10C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
n.1051-10C>T
c.1687-10C>T (n.1687-10C>T)
n.320-10C>T
19g.6709852G>TCA2587877514C3c.1564-10C>A (n.1564-10C>A)
c.811-10C>A (n.811-10C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
n.1051-10C>A
c.1687-10C>A (n.1687-10C>A)
n.320-10C>A
 gnomAD v4
19g.6709854delCA2523948274C3c.1564-10del (n.1564-10del)
c.811-10del (n.811-10del)
c.618del (n.618del)
n.1051-10del
c.1687-10del (n.1687-10del)
n.320-10del
 gnomAD v4
19g.6709856G>ACA2741609897C3c.1564-14C>T (n.1564-14C>T)
c.811-14C>T (n.811-14C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
n.1051-14C>T
c.1687-14C>T (n.1687-14C>T)
n.320-14C>T
19g.6709857G>ACA304794618C3c.1564-15C>T (n.1564-15C>T)
c.811-15C>T (n.811-15C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
n.1051-15C>T
c.1687-15C>T (n.1687-15C>T)
n.320-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709857G=CA2320565974C3c.1564-15C= (n.1564-15C=)
c.811-15C= (n.811-15C=)
c.613C= (n.613C=)
n.1051-15C=
c.1687-15C= (n.1687-15C=)
n.320-15C=
19g.6709860A=CA2320565975C3c.1564-18T= (n.1564-18T=)
c.811-18T= (n.811-18T=)
c.610T= (n.610T=)
n.1051-18T=
c.1687-18T= (n.1687-18T=)
n.320-18T=
19g.6709860A>TCA9129358C3c.1564-18T>A (n.1564-18T>A)
c.811-18T>A (n.811-18T>A)
c.610T>A (n.610T>A)
n.1051-18T>A
c.1687-18T>A (n.1687-18T>A)
n.320-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709861C=CA2320565976C3c.1564-19G= (n.1564-19G=)
c.811-19G= (n.811-19G=)
c.609G= (n.609G=)
n.1051-19G=
c.1687-19G= (n.1687-19G=)
n.320-19G=
19g.6709861C>TCA9129359C3c.1564-19G>A (n.1564-19G>A)
c.811-19G>A (n.811-19G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
n.1051-19G>A
c.1687-19G>A (n.1687-19G>A)
n.320-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709863_6709865delCA2562362288C3c.1564-21_1564-19del (n.1564-21_1564-19del)
c.811-21_811-19del (n.811-21_811-19del)
c.607_609del (n.607_609del)
n.1051-21_1051-19del
c.1687-21_1687-19del (n.1687-21_1687-19del)
n.320-21_320-19del
19g.6709862G>ACA9129361C3c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
c.811-20C>T (n.811-20C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
n.1051-20C>T
c.1687-20C>T (n.1687-20C>T)
n.320-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709862G>CCA9129360C3c.1564-20C>G (n.1564-20C>G)
c.811-20C>G (n.811-20C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
n.1051-20C>G
c.1687-20C>G (n.1687-20C>G)
n.320-20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709862G=CA2320565977C3c.1564-20C= (n.1564-20C=)
c.811-20C= (n.811-20C=)
c.608C= (n.608C=)
n.1051-20C=
c.1687-20C= (n.1687-20C=)
n.320-20C=
19g.6709862G>TCA2587877515C3c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
c.811-20C>A (n.811-20C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
n.1051-20C>A
c.1687-20C>A (n.1687-20C>A)
n.320-20C>A
 gnomAD v4
19g.6709863C>TCA657055264C3c.1564-21G>A (n.1564-21G>A)
c.811-21G>A (n.811-21G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
n.1051-21G>A
c.1687-21G>A (n.1687-21G>A)
n.320-21G>A
 COSMIC COSMIC
19g.6709864dupCA9129362C3c.1564-21dup (n.1564-21dup)
c.811-21dup (n.811-21dup)
c.607dup (n.607dup)
n.1051-21dup
c.1687-21dup (n.1687-21dup)
n.320-21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709864C=CA2320565978C3c.1564-22G= (n.1564-22G=)
c.811-22G= (n.811-22G=)
c.606G= (n.606G=)
n.1051-22G=
c.1687-22G= (n.1687-22G=)
n.320-22G=
19g.6709864C>GCA884148627C3c.1564-22G>C (n.1564-22G>C)
c.811-22G>C (n.811-22G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
n.1051-22G>C
c.1687-22G>C (n.1687-22G>C)
n.320-22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709864C>TCA9129363C3c.1564-22G>A (n.1564-22G>A)
c.811-22G>A (n.811-22G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
n.1051-22G>A
c.1687-22G>A (n.1687-22G>A)
n.320-22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709865G>ACA9129365C3c.1564-23C>T (n.1564-23C>T)
c.811-23C>T (n.811-23C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
n.1051-23C>T
c.1687-23C>T (n.1687-23C>T)
n.320-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.6709865G>CCA9129364C3c.1564-23C>G (n.1564-23C>G)
c.811-23C>G (n.811-23C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
n.1051-23C>G
c.1687-23C>G (n.1687-23C>G)
n.320-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709865G=CA2320565979C3c.1564-23C= (n.1564-23C=)
c.811-23C= (n.811-23C=)
c.605C= (n.605C=)
n.1051-23C=
c.1687-23C= (n.1687-23C=)
n.320-23C=
19g.6709866A>GCA2576592256C3c.1564-24T>C (n.1564-24T>C)
c.811-24T>C (n.811-24T>C)
c.604T>C (n.604T>C)
n.1051-24T>C
c.1687-24T>C (n.1687-24T>C)
n.320-24T>C
19g.6709870A=CA2320565980C3c.1564-28T= (n.1564-28T=)
c.811-28T= (n.811-28T=)
c.600T= (n.600T=)
n.1051-28T=
c.1687-28T= (n.1687-28T=)
n.320-28T=
19g.6709870A>CCA9129366C3c.1564-28T>G (n.1564-28T>G)
c.811-28T>G (n.811-28T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
n.1051-28T>G
c.1687-28T>G (n.1687-28T>G)
n.320-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709872G>ACA2576592257C3c.1564-30C>T (n.1564-30C>T)
c.811-30C>T (n.811-30C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
n.1051-30C>T
c.1687-30C>T (n.1687-30C>T)
n.320-30C>T
19g.6709872G>CCA2576592258C3c.1564-30C>G (n.1564-30C>G)
c.811-30C>G (n.811-30C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
n.1051-30C>G
c.1687-30C>G (n.1687-30C>G)
n.320-30C>G
19g.6709878C=CA2320565981C3c.1564-36G= (n.1564-36G=)
c.811-36G= (n.811-36G=)
c.592G= (p.Gly198=)
n.1051-36G=
c.1687-36G= (n.1687-36G=)
n.320-36G=
19g.6709878C>GCA2587877516C3c.1564-36G>C (n.1564-36G>C)
c.811-36G>C (n.811-36G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1051-36G>C
c.1687-36G>C (n.1687-36G>C)
n.320-36G>C
 gnomAD v4
19g.6709878C>TCA2320565982C3c.1564-36G>A (n.1564-36G>A)
c.811-36G>A (n.811-36G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.1051-36G>A
c.1687-36G>A (n.1687-36G>A)
n.320-36G>A
 dbSNP
19g.6709879C>ACA2587877517C3c.1564-37G>T (n.1564-37G>T)
c.811-37G>T (n.811-37G>T)
c.592-1G>T (n.592-1G>T)
n.1051-37G>T
c.1687-37G>T (n.1687-37G>T)
n.320-37G>T
 gnomAD v4
19g.6709879C=CA2320565983C3c.1564-37G= (n.1564-37G=)
c.811-37G= (n.811-37G=)
c.592-1G= (n.592-1G=)
n.1051-37G=
c.1687-37G= (n.1687-37G=)
n.320-37G=
19g.6709879C>TCA631722438C3c.1564-37G>A (n.1564-37G>A)
c.811-37G>A (n.811-37G>A)
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
n.1051-37G>A
c.1687-37G>A (n.1687-37G>A)
n.320-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709881G>TCA2587877518C3c.1564-39C>A (n.1564-39C>A)
c.811-39C>A (n.811-39C>A)
c.592-3C>A (n.592-3C>A)
n.1051-39C>A
c.1687-39C>A (n.1687-39C>A)
n.320-39C>A
 gnomAD v4
19g.6709883delCA2576592259C3c.1564-39del (n.1564-39del)
c.811-39del (n.811-39del)
c.592-3del (n.592-3del)
n.1051-39del
c.1687-39del (n.1687-39del)
n.320-39del
19g.6709882G>ACA2587877519C3c.1564-40C>T (n.1564-40C>T)
c.811-40C>T (n.811-40C>T)
c.592-4C>T (n.592-4C>T)
n.1051-40C>T
c.1687-40C>T (n.1687-40C>T)
n.320-40C>T
 gnomAD v4
19g.6709882G>TCA2587877520C3c.1564-40C>A (n.1564-40C>A)
c.811-40C>A (n.811-40C>A)
c.592-4C>A (n.592-4C>A)
n.1051-40C>A
c.1687-40C>A (n.1687-40C>A)
n.320-40C>A
 gnomAD v4
19g.6709883G>CCA631722439C3c.1564-41C>G (n.1564-41C>G)
c.811-41C>G (n.811-41C>G)
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n.1051-41C>G
c.1687-41C>G (n.1687-41C>G)
n.320-41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6709883G=CA2320565984C3c.1564-41C= (n.1564-41C=)
c.811-41C= (n.811-41C=)
c.592-5C= (n.592-5C=)
n.1051-41C=
c.1687-41C= (n.1687-41C=)
n.320-41C=

Number of alleles fetched