Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6709730_6709748del | CA2587877510 | C3 | c.1658_1676del (p.Val553GlyfsTer6) c.905_923del (p.Val302GlyfsTer6) c.722_740del (n.722_740del) n.1145_1163del c.1781_1799del (p.Val594GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.6709730_6709751del | CA2587877511 | C3 | c.1655_1676del (p.Val552GlyfsTer6) c.902_923del (p.Val301GlyfsTer6) c.719_740del (n.719_740del) n.1142_1163del c.1778_1799del (p.Val593GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.6709739G>A | CA403639317 | C3 | c.1667C>T (p.Ala556Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.731C>T (n.731C>T) n.1154C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709739G>C | CA403639319 | C3 | c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.731C>G (n.731C>G) n.1154C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) | |
19 | g.6709739G= | CA2320565933 | C3 | c.1667C= (p.Ala556=) c.914C= (p.Ala305=) c.731C= (n.731C=) n.1154C= c.1790C= (p.Ala597=) | |
19 | g.6709739G>T | CA403639320 | C3 | c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.731C>A (n.731C>A) n.1154C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) | |
19 | g.6709740C>A | CA403639321 | C3 | c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.730G>T (n.730G>T) n.1153G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) | |
19 | g.6709740C>G | CA403639322 | C3 | c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.730G>C (n.730G>C) n.1153G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) | |
19 | g.6709740C>T | CA403639323 | C3 | c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.730G>A (n.730G>A) n.1153G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) | |
19 | g.6709741C>A | CA505124772 | C3 | c.1665G>T (p.Val555=) c.912G>T (p.Val304=) c.729G>T (n.729G>T) n.1152G>T c.1788G>T (p.Val596=) | |
19 | g.6709741C>G | CA505124771 | C3 | c.1665G>C (p.Val555=) c.912G>C (p.Val304=) c.729G>C (n.729G>C) n.1152G>C c.1788G>C (p.Val596=) | |
19 | g.6709741C>T | CA505124770 | C3 | c.1665G>A (p.Val555=) c.912G>A (p.Val304=) c.729G>A (n.729G>A) n.1152G>A c.1788G>A (p.Val596=) | |
19 | g.6709742A>C | CA403639325 | C3 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.728T>G (n.728T>G) n.1151T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
19 | g.6709742A>G | CA403639327 | C3 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.728T>C (n.728T>C) n.1151T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) | |
19 | g.6709742A>T | CA403639328 | C3 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.728T>A (n.728T>A) n.1151T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) | |
19 | g.6709743C>A | CA403639329 | C3 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.727G>T (n.727G>T) n.1150G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) | |
19 | g.6709743C>G | CA403639330 | C3 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.727G>C (n.727G>C) n.1150G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) | |
19 | g.6709743C>T | CA403639331 | C3 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.727G>A (n.727G>A) n.1150G>A c.1786G>A (p.Val596Met) | gnomAD v4 |
19 | g.6709744C>A | CA505124773 | C3 | c.1662G>T (p.Leu554=) c.909G>T (p.Leu303=) c.726G>T (n.726G>T) n.1149G>T c.1785G>T (p.Leu595=) | dbSNP |
19 | g.6709744C= | CA2320565934 | C3 | c.1662G= (p.Leu554=) c.909G= (p.Leu303=) c.726G= (n.726G=) n.1149G= c.1785G= (p.Leu595=) | |
19 | g.6709744C>G | CA505124775 | C3 | c.1662G>C (p.Leu554=) c.909G>C (p.Leu303=) c.726G>C (n.726G>C) n.1149G>C c.1785G>C (p.Leu595=) | |
19 | g.6709744C>T | CA505124774 | C3 | c.1662G>A (p.Leu554=) c.909G>A (p.Leu303=) c.726G>A (n.726G>A) n.1149G>A c.1785G>A (p.Leu595=) | |
19 | g.6709745A>C | CA403639332 | C3 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.725T>G (n.725T>G) n.1148T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
19 | g.6709745A>G | CA403639336 | C3 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.725T>C (n.725T>C) n.1148T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) | |
19 | g.6709745A>T | CA403639334 | C3 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.725T>A (n.725T>A) n.1148T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) | |
19 | g.6709746G>A | CA505124776 | C3 | c.1660C>T (p.Leu554=) c.907C>T (p.Leu303=) c.724C>T (n.724C>T) n.1147C>T c.1783C>T (p.Leu595=) | |
19 | g.6709746G>C | CA403639337 | C3 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.724C>G (n.724C>G) n.1147C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) | |
19 | g.6709746G>T | CA403639338 | C3 | c.1660C>A (p.Leu554Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.724C>A (n.724C>A) n.1147C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) | |
19 | g.6709747T>A | CA505124777 | C3 | c.1659A>T (p.Val553=) c.906A>T (p.Val302=) c.723A>T (n.723A>T) n.1146A>T c.1782A>T (p.Val594=) | |
19 | g.6709747T>C | CA505124778 | C3 | c.1659A>G (p.Val553=) c.906A>G (p.Val302=) c.723A>G (n.723A>G) n.1146A>G c.1782A>G (p.Val594=) | |
19 | g.6709747T>G | CA505124779 | C3 | c.1659A>C (p.Val553=) c.906A>C (p.Val302=) c.723A>C (n.723A>C) n.1146A>C c.1782A>C (p.Val594=) | |
19 | g.6709748A= | CA2320565935 | C3 | c.1658T= (p.Val553=) c.905T= (p.Val302=) c.722T= (n.722T=) n.1145T= c.1781T= (p.Val594=) | |
19 | g.6709748A>C | CA403639340 | C3 | c.1658T>G (p.Val553Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.722T>G (n.722T>G) n.1145T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) | |
19 | g.6709748A>G | CA9129334 | C3 | c.1658T>C (p.Val553Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.722T>C (n.722T>C) n.1145T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709748A>T | CA403639342 | C3 | c.1658T>A (p.Val553Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.722T>A (n.722T>A) n.1145T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) | |
19 | g.6709749C>A | CA403639344 | C3 | c.1657G>T (p.Val553Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.721G>T (n.721G>T) n.1144G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) | |
19 | g.6709749C>G | CA403639346 | C3 | c.1657G>C (p.Val553Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.721G>C (n.721G>C) n.1144G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) | |
19 | g.6709749C>T | CA403639347 | C3 | c.1657G>A (p.Val553Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.721G>A (n.721G>A) n.1144G>A c.1780G>A (p.Val594Ile) | |
19 | g.6709750C>A | CA505124780 | C3 | c.1656G>T (p.Val552=) c.903G>T (p.Val301=) c.720G>T (n.720G>T) n.1143G>T c.1779G>T (p.Val593=) | |
19 | g.6709750C>G | CA505124781 | C3 | c.1656G>C (p.Val552=) c.903G>C (p.Val301=) c.720G>C (n.720G>C) n.1143G>C c.1779G>C (p.Val593=) | |
19 | g.6709750C>T | CA505124782 | C3 | c.1656G>A (p.Val552=) c.903G>A (p.Val301=) c.720G>A (n.720G>A) n.1143G>A c.1779G>A (p.Val593=) | |
19 | g.6709751A>C | CA403639349 | C3 | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.719T>G (n.719T>G) n.1142T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) | |
19 | g.6709751A>G | CA403639350 | C3 | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.719T>C (n.719T>C) n.1142T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) | |
19 | g.6709751A>T | CA403639351 | C3 | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.719T>A (n.719T>A) n.1142T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) | |
19 | g.6709752C>A | CA403639352 | C3 | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.718G>T (n.718G>T) n.1141G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) | |
19 | g.6709752C>G | CA403639353 | C3 | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.718G>C (n.718G>C) n.1141G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) | |
19 | g.6709752C>T | CA403639355 | C3 | c.1654G>A (p.Val552Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.718G>A (n.718G>A) n.1141G>A c.1777G>A (p.Val593Met) | gnomAD v4 |
19 | g.6709754del | CA2739276374 | C3 | c.1654del (p.Val552TrpfsTer13) c.901del (p.Val301TrpfsTer13) c.718del (n.718del) n.1141del c.1777del (p.Val593TrpfsTer13) | ClinVar |
19 | g.6709753C>A | CA505124783 | C3 | c.1653G>T (p.Arg551=) c.900G>T (p.Arg300=) c.717G>T (n.717G>T) n.1140G>T c.1776G>T (p.Arg592=) | |
19 | g.6709753C>G | CA505124784 | C3 | c.1653G>C (p.Arg551=) c.900G>C (p.Arg300=) c.717G>C (n.717G>C) n.1140G>C c.1776G>C (p.Arg592=) | |
19 | g.6709753C>T | CA505124785 | C3 | c.1653G>A (p.Arg551=) c.900G>A (p.Arg300=) c.717G>A (n.717G>A) n.1140G>A c.1776G>A (p.Arg592=) | |
19 | g.6709754C>A | CA403639357 | C3 | c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.716G>T (n.716G>T) n.1139G>T c.1775G>T (p.Arg592Leu) | |
19 | g.6709754C= | CA2320565936 | C3 | c.1652G= (p.Arg551=) c.899G= (p.Arg300=) c.716G= (n.716G=) n.1139G= c.1775G= (p.Arg592=) | |
19 | g.6709754C>G | CA403639358 | C3 | c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.716G>C (n.716G>C) n.1139G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.6709754C>T | CA257691 | C3 | c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.716G>A (n.716G>A) n.1139G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6709755G>A | CA9129335 | C3 | c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.715C>T (n.715C>T) n.1138C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6709755G>C | CA403639362 | C3 | c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.715C>G (n.715C>G) n.1138C>G c.1774C>G (p.Arg592Gly) | |
19 | g.6709755G= | CA2320565937 | C3 | c.1651C= (p.Arg551=) c.898C= (p.Arg300=) c.715C= (n.715C=) n.1138C= c.1774C= (p.Arg592=) | |
19 | g.6709755G>T | CA505124786 | C3 | c.1651C>A (p.Arg551=) c.898C>A (p.Arg300=) c.715C>A (n.715C>A) n.1138C>A c.1774C>A (p.Arg592=) | |
19 | g.6709756G>A | CA9129336 | C3 | c.1650C>T (p.Ala550=) c.897C>T (p.Ala299=) c.714C>T (n.714C>T) n.1137C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709756G>C | CA505124787 | C3 | c.1650C>G (p.Ala550=) c.897C>G (p.Ala299=) c.714C>G (n.714C>G) n.1137C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.406C>G | |
19 | g.6709756G= | CA2320565938 | C3 | c.1650C= (p.Ala550=) c.897C= (p.Ala299=) c.714C= (n.714C=) n.1137C= c.1773C= (p.Ala591=) n.406C= | |
19 | g.6709756G>T | CA505124788 | C3 | c.1650C>A (p.Ala550=) c.897C>A (p.Ala299=) c.714C>A (n.714C>A) n.1137C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.406C>A | |
19 | g.6709757G>A | CA403639364 | C3 | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.713C>T (n.713C>T) n.1136C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.405C>T | |
19 | g.6709757G>C | CA403639365 | C3 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.713C>G (n.713C>G) n.1136C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.405C>G | |
19 | g.6709757G>T | CA403639366 | C3 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.713C>A (n.713C>A) n.1136C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.405C>A | |
19 | g.6709758C>A | CA403639368 | C3 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.712G>T (n.712G>T) n.1135G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.404G>T | |
19 | g.6709758C= | CA2320565939 | C3 | c.1648G= (p.Ala550=) c.895G= (p.Ala299=) c.712G= (n.712G=) n.1135G= c.1771G= (p.Ala591=) n.404G= | |
19 | g.6709758C>G | CA403639369 | C3 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.712G>C (n.712G>C) n.1135G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.404G>C | |
19 | g.6709758C>T | CA403639370 | C3 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.712G>A (n.712G>A) n.1135G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709761del | CA2587877512 | C3 | c.1648del (p.Ala550ProfsTer15) c.895del (p.Ala299ProfsTer15) c.712del (n.712del) n.1135del c.1771del (p.Ala591ProfsTer15) n.404del | gnomAD v4 |
19 | g.6709759C>A | CA505124789 | C3 | c.1647G>T (p.Gly549=) c.894G>T (p.Gly298=) c.711G>T (n.711G>T) n.1134G>T c.1770G>T (p.Gly590=) n.403G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709759C= | CA2320565940 | C3 | c.1647G= (p.Gly549=) c.894G= (p.Gly298=) c.711G= (n.711G=) n.1134G= c.1770G= (p.Gly590=) n.403G= | |
19 | g.6709759C>G | CA505124790 | C3 | c.1647G>C (p.Gly549=) c.894G>C (p.Gly298=) c.711G>C (n.711G>C) n.1134G>C c.1770G>C (p.Gly590=) n.403G>C | |
19 | g.6709759C>T | CA505124791 | C3 | c.1647G>A (p.Gly549=) c.894G>A (p.Gly298=) c.711G>A (n.711G>A) n.1134G>A c.1770G>A (p.Gly590=) n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709760C>A | CA403639371 | C3 | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.710G>T (n.710G>T) n.1133G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) n.402G>T | |
19 | g.6709760C= | CA2320565941 | C3 | c.1646G= (p.Gly549=) c.893G= (p.Gly298=) c.710G= (n.710G=) n.1133G= c.1769G= (p.Gly590=) n.402G= | |
19 | g.6709760C>G | CA9129337 | C3 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.710G>C (n.710G>C) n.1133G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.402G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709760C>T | CA403639372 | C3 | c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.710G>A (n.710G>A) n.1133G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) n.402G>A | |
19 | g.6709761C>A | CA403639374 | C3 | c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.709G>T (n.709G>T) n.1132G>T c.1768G>T (p.Gly590Trp) n.401G>T | |
19 | g.6709761C= | CA2320565942 | C3 | c.1645G= (p.Gly549=) c.892G= (p.Gly298=) c.709G= (n.709G=) n.1132G= c.1768G= (p.Gly590=) n.401G= | |
19 | g.6709761C>G | CA403639376 | C3 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.709G>C (n.709G>C) n.1132G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.401G>C | |
19 | g.6709761C>T | CA9129338 | C3 | c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.709G>A (n.709G>A) n.1132G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709762G>A | CA9129339 | C3 | c.1644C>T (p.His548=) c.891C>T (p.His297=) c.708C>T (n.708C>T) n.1131C>T c.1767C>T (p.His589=) n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709762G>C | CA403639380 | C3 | c.1644C>G (p.His548Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.708C>G (n.708C>G) n.1131C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.400C>G | |
19 | g.6709762G= | CA2320565943 | C3 | c.1644C= (p.His548=) c.891C= (p.His297=) c.708C= (n.708C=) n.1131C= c.1767C= (p.His589=) n.400C= | |
19 | g.6709762G>T | CA403639378 | C3 | c.1644C>A (p.His548Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.708C>A (n.708C>A) n.1131C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.400C>A | |
19 | g.6709763T>A | CA403639383 | C3 | c.1643A>T (p.His548Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.707A>T (n.707A>T) n.1130A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.399A>T | |
19 | g.6709763T>C | CA403639384 | C3 | c.1643A>G (p.His548Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.707A>G (n.707A>G) n.1130A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.399A>G | |
19 | g.6709763T>G | CA403639385 | C3 | c.1643A>C (p.His548Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.707A>C (n.707A>C) n.1130A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.399A>C | |
19 | g.6709764G>A | CA9129340 | C3 | c.1642C>T (p.His548Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.706C>T (n.706C>T) n.1129C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6709764G>C | CA403639388 | C3 | c.1642C>G (p.His548Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.706C>G (n.706C>G) n.1129C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.398C>G | |
19 | g.6709764G= | CA2320565944 | C3 | c.1642C= (p.His548=) c.889C= (p.His297=) c.706C= (n.706C=) n.1129C= c.1765C= (p.His589=) n.398C= | |
19 | g.6709764G>T | CA403639389 | C3 | c.1642C>A (p.His548Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.706C>A (n.706C>A) n.1129C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.398C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709765G>A | CA505124792 | C3 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.888C>T (p.Asp296=) c.705C>T (n.705C>T) n.1128C>T c.1764C>T (p.Asp588=) n.397C>T | |
19 | g.6709765G>C | CA403639390 | C3 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.705C>G (n.705C>G) n.1128C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) n.397C>G | |
19 | g.6709765G>T | CA403639392 | C3 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.705C>A (n.705C>A) n.1128C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) n.397C>A | |
19 | g.6709766T>A | CA403639393 | C3 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.704A>T (n.704A>T) n.1127A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) n.396A>T | |
19 | g.6709766T>C | CA403639394 | C3 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.704A>G (n.704A>G) n.1127A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.396A>G | |
19 | g.6709766T>G | CA403639395 | C3 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.704A>C (n.704A>C) n.1127A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.396A>C | |
19 | g.6709767C>A | CA403639399 | C3 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.703G>T (n.703G>T) n.1126G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709767C= | CA2320565945 | C3 | c.1639G= (p.Asp547=) c.886G= (p.Asp296=) c.703G= (n.703G=) n.1126G= c.1762G= (p.Asp588=) n.395G= | |
19 | g.6709767C>G | CA403639398 | C3 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.886G>C (p.Asp296His) c.703G>C (n.703G>C) n.1126G>C c.1762G>C (p.Asp588His) n.395G>C | |
19 | g.6709767C>T | CA403639396 | C3 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.703G>A (n.703G>A) n.1126G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.395G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709768A= | CA2320565946 | C3 | c.1638T= (p.Gly546=) c.885T= (p.Gly295=) c.702T= (n.702T=) n.1125T= c.1761T= (p.Gly587=) n.394T= | |
19 | g.6709768A>C | CA505124793 | C3 | c.1638T>G (p.Gly546=) c.885T>G (p.Gly295=) c.702T>G (n.702T>G) n.1125T>G c.1761T>G (p.Gly587=) n.394T>G | dbSNP |
19 | g.6709768A>G | CA505124794 | C3 | c.1638T>C (p.Gly546=) c.885T>C (p.Gly295=) c.702T>C (n.702T>C) n.1125T>C c.1761T>C (p.Gly587=) n.394T>C | |
19 | g.6709768A>T | CA505124795 | C3 | c.1638T>A (p.Gly546=) c.885T>A (p.Gly295=) c.702T>A (n.702T>A) n.1125T>A c.1761T>A (p.Gly587=) n.394T>A | |
19 | g.6709769C>A | CA403639401 | C3 | c.1637G>T (p.Gly546Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.701G>T (n.701G>T) n.1124G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) n.393G>T | |
19 | g.6709769C= | CA2320565947 | C3 | c.1637G= (p.Gly546=) c.884G= (p.Gly295=) c.701G= (n.701G=) n.1124G= c.1760G= (p.Gly587=) n.393G= | |
19 | g.6709769C>G | CA403639402 | C3 | c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.701G>C (n.701G>C) n.1124G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.393G>C | |
19 | g.6709769C>T | CA403639404 | C3 | c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.701G>A (n.701G>A) n.1124G>A c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709770C>A | CA403639406 | C3 | c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.700G>T (n.700G>T) n.1123G>T c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.392G>T | |
19 | g.6709770C>G | CA403639407 | C3 | c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.700G>C (n.700G>C) n.1123G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.392G>C | |
19 | g.6709770C>T | CA403639409 | C3 | c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.700G>A (n.700G>A) n.1123G>A c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.392G>A | |
19 | g.6709771C>A | CA403639410 | C3 | c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.699G>T (n.699G>T) n.1122G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.391G>T | COSMIC |
19 | g.6709771C= | CA2320565948 | C3 | c.1635G= (p.Glu545=) c.882G= (p.Glu294=) c.699G= (n.699G=) n.1122G= c.1758G= (p.Glu586=) n.391G= | |
19 | g.6709771C>G | CA403639412 | C3 | c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.699G>C (n.699G>C) n.1122G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.391G>C | |
19 | g.6709771C>T | CA9129341 | C3 | c.1635G>A (p.Glu545=) c.882G>A (p.Glu294=) c.699G>A (n.699G>A) n.1122G>A c.1758G>A (p.Glu586=) n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709772T>A | CA403639413 | C3 | c.1634A>T (p.Glu545Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.698A>T (n.698A>T) n.1121A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.390A>T | |
19 | g.6709772T>C | CA403639416 | C3 | c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.698A>G (n.698A>G) n.1121A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.390A>G | |
19 | g.6709772T>G | CA403639417 | C3 | c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.698A>C (n.698A>C) n.1121A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.390A>C | |
19 | g.6709773C>A | CA403639421 | C3 | c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.697G>T (n.697G>T) n.1120G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.389G>T | |
19 | g.6709773C>G | CA403639420 | C3 | c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.697G>C (n.697G>C) n.1120G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.389G>C | |
19 | g.6709773C>T | CA403639418 | C3 | c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.697G>A (n.697G>A) n.1120G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.389G>A | |
19 | g.6709774T>A | CA505124796 | C3 | c.1632A>T (p.Ile544=) c.879A>T (p.Ile293=) c.696A>T (n.696A>T) n.1119A>T c.1755A>T (p.Ile585=) n.388A>T | |
19 | g.6709774T>C | CA403639423 | C3 | c.1632A>G (p.Ile544Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.696A>G (n.696A>G) n.1119A>G c.1755A>G (p.Ile585Met) n.388A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6709774T>G | CA505124797 | C3 | c.1632A>C (p.Ile544=) c.879A>C (p.Ile293=) c.696A>C (n.696A>C) n.1119A>C c.1755A>C (p.Ile585=) n.388A>C | |
19 | g.6709775A>C | CA403639425 | C3 | c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.695T>G (n.695T>G) n.1118T>G c.1754T>G (p.Ile585Arg) n.387T>G | |
19 | g.6709775A>G | CA403639426 | C3 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.695T>C (n.695T>C) n.1118T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.387T>C | dbSNP |
19 | g.6709775A>T | CA403639428 | C3 | c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.695T>A (n.695T>A) n.1118T>A c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.387T>A | |
19 | g.6709776T>A | CA403639430 | C3 | c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.694A>T (n.694A>T) n.1117A>T c.1753A>T (p.Ile585Leu) n.386A>T | |
19 | g.6709776T>C | CA403639431 | C3 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.694A>G (n.694A>G) n.1117A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) n.386A>G | |
19 | g.6709776T>G | CA403639433 | C3 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.694A>C (n.694A>C) n.1117A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.386A>C | |
19 | g.6709777C>A | CA403639434 | C3 | c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.693G>T (n.693G>T) n.1116G>T c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.385G>T | |
19 | g.6709777C>G | CA403639436 | C3 | c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.693G>C (n.693G>C) n.1116G>C c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.385G>C | |
19 | g.6709777C>T | CA505124798 | C3 | c.1629G>A (p.Lys543=) c.876G>A (p.Lys292=) c.693G>A (n.693G>A) n.1116G>A c.1752G>A (p.Lys584=) n.385G>A | |
19 | g.6709778T>A | CA403639438 | C3 | c.1628A>T (p.Lys543Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.692A>T (n.692A>T) n.1115A>T c.1751A>T (p.Lys584Met) n.384A>T | |
19 | g.6709778T>C | CA403639440 | C3 | c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.692A>G (n.692A>G) n.1115A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.384A>G | |
19 | g.6709778T>G | CA403639441 | C3 | c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.692A>C (n.692A>C) n.1115A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.384A>C | |
19 | g.6709779T>A | CA403639442 | C3 | c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.691A>T (n.691A>T) n.1114A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.383A>T | |
19 | g.6709779T>C | CA403639444 | C3 | c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.691A>G (n.691A>G) n.1114A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.383A>G | |
19 | g.6709779T>G | CA403639446 | C3 | c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.691A>C (n.691A>C) n.1114A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.383A>C | |
19 | g.6709780C>A | CA505124799 | C3 | c.1626G>T (p.Leu542=) c.873G>T (p.Leu291=) c.690G>T (n.690G>T) n.1113G>T c.1749G>T (p.Leu583=) n.382G>T | |
19 | g.6709780C= | CA2320565949 | C3 | c.1626G= (p.Leu542=) c.873G= (p.Leu291=) c.690G= (n.690G=) n.1113G= c.1749G= (p.Leu583=) n.382G= | |
19 | g.6709780C>G | CA505124800 | C3 | c.1626G>C (p.Leu542=) c.873G>C (p.Leu291=) c.690G>C (n.690G>C) n.1113G>C c.1749G>C (p.Leu583=) n.382G>C | |
19 | g.6709780C>T | CA9129342 | C3 | c.1626G>A (p.Leu542=) c.873G>A (p.Leu291=) c.690G>A (n.690G>A) n.1113G>A c.1749G>A (p.Leu583=) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709781A>C | CA403639448 | C3 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.689T>G (n.689T>G) n.1112T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.381T>G | |
19 | g.6709781A>G | CA403639449 | C3 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.689T>C (n.689T>C) n.1112T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.381T>C | |
19 | g.6709781A>T | CA403639450 | C3 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.689T>A (n.689T>A) n.1112T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.381T>A | |
19 | g.6709782G>A | CA505124801 | C3 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.871C>T (p.Leu291=) c.688C>T (n.688C>T) n.1111C>T c.1747C>T (p.Leu583=) n.380C>T | |
19 | g.6709782G>C | CA403639452 | C3 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.688C>G (n.688C>G) n.1111C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) n.380C>G | |
19 | g.6709782G>T | CA403639454 | C3 | c.1624C>A (p.Leu542Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.688C>A (n.688C>A) n.1111C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) n.380C>A | |
19 | g.6709783G>A | CA505124802 | C3 | c.1623C>T (p.Thr541=) c.870C>T (p.Thr290=) c.687C>T (n.687C>T) n.1110C>T c.1746C>T (p.Thr582=) n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709783G>C | CA505124803 | C3 | c.1623C>G (p.Thr541=) c.870C>G (p.Thr290=) c.687C>G (n.687C>G) n.1110C>G c.1746C>G (p.Thr582=) n.379C>G | |
19 | g.6709783G= | CA2320565950 | C3 | c.1623C= (p.Thr541=) c.870C= (p.Thr290=) c.687C= (n.687C=) n.1110C= c.1746C= (p.Thr582=) n.379C= | |
19 | g.6709783G>T | CA505124804 | C3 | c.1623C>A (p.Thr541=) c.870C>A (p.Thr290=) c.687C>A (n.687C>A) n.1110C>A c.1746C>A (p.Thr582=) n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709784G>A | CA403639455 | C3 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.686C>T (n.686C>T) n.1109C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) n.378C>T | |
19 | g.6709784G>C | CA403639457 | C3 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.686C>G (n.686C>G) n.1109C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) n.378C>G | |
19 | g.6709784G>T | CA403639459 | C3 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.686C>A (n.686C>A) n.1109C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) n.378C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709785T>A | CA403639460 | C3 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.685A>T (n.685A>T) n.1108A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) n.377A>T | |
19 | g.6709785T>C | CA403639462 | C3 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.685A>G (n.685A>G) n.1108A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) n.377A>G | |
19 | g.6709785T>G | CA403639464 | C3 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.685A>C (n.685A>C) n.1108A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) n.377A>C | |
19 | g.6709786C>A | CA403639465 | C3 | c.1620G>T (p.Met540Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.684G>T (n.684G>T) n.1107G>T c.1743G>T (p.Met581Ile) n.376G>T | |
19 | g.6709786C>G | CA403639466 | C3 | c.1620G>C (p.Met540Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.684G>C (n.684G>C) n.1107G>C c.1743G>C (p.Met581Ile) n.376G>C | |
19 | g.6709786C>T | CA403639467 | C3 | c.1620G>A (p.Met540Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.684G>A (n.684G>A) n.1107G>A c.1743G>A (p.Met581Ile) n.376G>A | |
19 | g.6709787A= | CA2320565951 | C3 | c.1619T= (p.Met540=) c.866T= (p.Met289=) c.683T= (n.683T=) n.1106T= c.1742T= (p.Met581=) n.375T= | |
19 | g.6709787A>C | CA403639470 | C3 | c.1619T>G (p.Met540Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.683T>G (n.683T>G) n.1106T>G c.1742T>G (p.Met581Arg) n.375T>G | |
19 | g.6709787A>G | CA403639473 | C3 | c.1619T>C (p.Met540Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.683T>C (n.683T>C) n.1106T>C c.1742T>C (p.Met581Thr) n.375T>C | dbSNP |
19 | g.6709787A>T | CA403639471 | C3 | c.1619T>A (p.Met540Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.683T>A (n.683T>A) n.1106T>A c.1742T>A (p.Met581Lys) n.375T>A | |
19 | g.6709788T>A | CA403639475 | C3 | c.1618A>T (p.Met540Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.682A>T (n.682A>T) n.1105A>T c.1741A>T (p.Met581Leu) n.374A>T | |
19 | g.6709788T>C | CA403639477 | C3 | c.1618A>G (p.Met540Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.682A>G (n.682A>G) n.1105A>G c.1741A>G (p.Met581Val) n.374A>G | |
19 | g.6709788T>G | CA403639478 | C3 | c.1618A>C (p.Met540Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.682A>C (n.682A>C) n.1105A>C c.1741A>C (p.Met581Leu) n.374A>C | |
19 | g.6709789C>A | CA403639479 | C3 | c.1617G>T (p.Gln539His) c.864G>T (p.Gln288His) c.681G>T (n.681G>T) n.1104G>T c.1740G>T (p.Gln580His) n.373G>T | |
19 | g.6709789C>G | CA403639481 | C3 | c.1617G>C (p.Gln539His) c.864G>C (p.Gln288His) c.681G>C (n.681G>C) n.1104G>C c.1740G>C (p.Gln580His) n.373G>C | |
19 | g.6709789C>T | CA505124805 | C3 | c.1617G>A (p.Gln539=) c.864G>A (p.Gln288=) c.681G>A (n.681G>A) n.1104G>A c.1740G>A (p.Gln580=) n.373G>A | |
19 | g.6709790T>A | CA403639482 | C3 | c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.680A>T (n.680A>T) n.1103A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.372A>T | |
19 | g.6709790T>C | CA403639483 | C3 | c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.680A>G (n.680A>G) n.1103A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.372A>G | |
19 | g.6709790T>G | CA403639484 | C3 | c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.680A>C (n.680A>C) n.1103A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.372A>C | |
19 | g.6709791G>A | CA403639486 | C3 | c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.679C>T (n.679C>T) n.1102C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.371C>T | |
19 | g.6709791G>C | CA403639488 | C3 | c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.679C>G (n.679C>G) n.1102C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.371C>G | |
19 | g.6709791G>T | CA403639489 | C3 | c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.679C>A (n.679C>A) n.1102C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.371C>A | |
19 | g.6709792C>A | CA403639490 | C3 | c.1614G>T (p.Gln538His) c.861G>T (p.Gln287His) c.678G>T (n.678G>T) n.1101G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.370G>T | |
19 | g.6709792C>G | CA403639491 | C3 | c.1614G>C (p.Gln538His) c.861G>C (p.Gln287His) c.678G>C (n.678G>C) n.1101G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.370G>C | |
19 | g.6709792C>T | CA505124806 | C3 | c.1614G>A (p.Gln538=) c.861G>A (p.Gln287=) c.678G>A (n.678G>A) n.1101G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.370G>A | |
19 | g.6709793T>A | CA403639493 | C3 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.677A>T (n.677A>T) n.1100A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.369A>T | |
19 | g.6709793T>C | CA403639497 | C3 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.677A>G (n.677A>G) n.1100A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.369A>G | |
19 | g.6709793T>G | CA403639495 | C3 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.677A>C (n.677A>C) n.1100A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.369A>C | |
19 | g.6709794G>A | CA403639498 | C3 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.676C>T (n.676C>T) n.1099C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.368C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709794G>C | CA403639499 | C3 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.676C>G (n.676C>G) n.1099C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.368C>G | |
19 | g.6709794G>T | CA403639500 | C3 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.676C>A (n.676C>A) n.1099C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.368C>A | |
19 | g.6709795C>A | CA505124807 | C3 | c.1611G>T (p.Gly537=) c.858G>T (p.Gly286=) c.675G>T (n.675G>T) n.1098G>T c.1734G>T (p.Gly578=) n.367G>T | |
19 | g.6709795C>G | CA505124808 | C3 | c.1611G>C (p.Gly537=) c.858G>C (p.Gly286=) c.675G>C (n.675G>C) n.1098G>C c.1734G>C (p.Gly578=) n.367G>C | |
19 | g.6709795C>T | CA505124809 | C3 | c.1611G>A (p.Gly537=) c.858G>A (p.Gly286=) c.675G>A (n.675G>A) n.1098G>A c.1734G>A (p.Gly578=) n.367G>A | |
19 | g.6709796C>A | CA403639502 | C3 | c.1610G>T (p.Gly537Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.674G>T (n.674G>T) n.1097G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) n.366G>T | |
19 | g.6709796C= | CA2320565952 | C3 | c.1610G= (p.Gly537=) c.857G= (p.Gly286=) c.674G= (n.674G=) n.1097G= c.1733G= (p.Gly578=) n.366G= | |
19 | g.6709796C>G | CA403639504 | C3 | c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.674G>C (n.674G>C) n.1097G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.366G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6709796C>T | CA9129343 | C3 | c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.674G>A (n.674G>A) n.1097G>A c.1733G>A (p.Gly578Glu) n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709797C>A | CA403639506 | C3 | c.1609G>T (p.Gly537Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.673G>T (n.673G>T) n.1096G>T c.1732G>T (p.Gly578Trp) n.365G>T | |
19 | g.6709797C>G | CA403639507 | C3 | c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.673G>C (n.673G>C) n.1096G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.365G>C | |
19 | g.6709797C>T | CA403639509 | C3 | c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.673G>A (n.673G>A) n.1096G>A c.1732G>A (p.Gly578Arg) n.365G>A | |
19 | g.6709798A= | CA2320565953 | C3 | c.1608T= (p.Pro536=) c.855T= (p.Pro285=) c.672T= (n.672T=) n.1095T= c.1731T= (p.Pro577=) n.364T= | |
19 | g.6709798A>C | CA505124810 | C3 | c.1608T>G (p.Pro536=) c.855T>G (p.Pro285=) c.672T>G (n.672T>G) n.1095T>G c.1731T>G (p.Pro577=) n.364T>G | |
19 | g.6709798A>G | CA9129344 | C3 | c.1608T>C (p.Pro536=) c.855T>C (p.Pro285=) c.672T>C (n.672T>C) n.1095T>C c.1731T>C (p.Pro577=) n.364T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709798A>T | CA505124811 | C3 | c.1608T>A (p.Pro536=) c.855T>A (p.Pro285=) c.672T>A (n.672T>A) n.1095T>A c.1731T>A (p.Pro577=) n.364T>A | |
19 | g.6709799G>A | CA403639514 | C3 | c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.671C>T (n.671C>T) n.1094C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.363C>T | ClinVar |
19 | g.6709799G>C | CA403639513 | C3 | c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.671C>G (n.671C>G) n.1094C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.363C>G | |
19 | g.6709799G>T | CA403639511 | C3 | c.1607C>A (p.Pro536His) c.854C>A (p.Pro285His) c.671C>A (n.671C>A) n.1094C>A c.1730C>A (p.Pro577His) n.363C>A | |
19 | g.6709800G>A | CA403639516 | C3 | c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.670C>T (n.670C>T) n.1093C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.362C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6709800G>C | CA403639518 | C3 | c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.670C>G (n.670C>G) n.1093C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.362C>G | |
19 | g.6709800G>T | CA403639517 | C3 | c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.670C>A (n.670C>A) n.1093C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.362C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709801T>A | CA505124812 | C3 | c.1605A>T (p.Val535=) c.852A>T (p.Val284=) c.669A>T (n.669A>T) n.1092A>T c.1728A>T (p.Val576=) n.361A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709801T>C | CA505124813 | C3 | c.1605A>G (p.Val535=) c.852A>G (p.Val284=) c.669A>G (n.669A>G) n.1092A>G c.1728A>G (p.Val576=) n.361A>G | |
19 | g.6709801T>G | CA505124814 | C3 | c.1605A>C (p.Val535=) c.852A>C (p.Val284=) c.669A>C (n.669A>C) n.1092A>C c.1728A>C (p.Val576=) n.361A>C | |
19 | g.6709802A>C | CA403639520 | C3 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.668T>G (n.668T>G) n.1091T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.360T>G | |
19 | g.6709802A>G | CA403639522 | C3 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.668T>C (n.668T>C) n.1091T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.360T>C | |
19 | g.6709802A>T | CA403639521 | C3 | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.668T>A (n.668T>A) n.1091T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.360T>A | |
19 | g.6709803C>A | CA403639524 | C3 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.667G>T (n.667G>T) n.1090G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.359G>T | |
19 | g.6709803C>G | CA403639527 | C3 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.667G>C (n.667G>C) n.1090G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.359G>C | |
19 | g.6709803C>T | CA403639525 | C3 | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.667G>A (n.667G>A) n.1090G>A c.1726G>A (p.Val576Ile) n.359G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709804A= | CA2320565954 | C3 | c.1602T= (p.Pro534=) c.849T= (p.Pro283=) c.666T= (n.666T=) n.1089T= c.1725T= (p.Pro575=) n.358T= | |
19 | g.6709804A>C | CA505124815 | C3 | c.1602T>G (p.Pro534=) c.849T>G (p.Pro283=) c.666T>G (n.666T>G) n.1089T>G c.1725T>G (p.Pro575=) n.358T>G | |
19 | g.6709804A>G | CA505124816 | C3 | c.1602T>C (p.Pro534=) c.849T>C (p.Pro283=) c.666T>C (n.666T>C) n.1089T>C c.1725T>C (p.Pro575=) n.358T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.6709804A>T | CA505124817 | C3 | c.1602T>A (p.Pro534=) c.849T>A (p.Pro283=) c.666T>A (n.666T>A) n.1089T>A c.1725T>A (p.Pro575=) n.358T>A | |
19 | g.6709805G>A | CA403639528 | C3 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.665C>T (n.665C>T) n.1088C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.357C>T | |
19 | g.6709805G>C | CA403639530 | C3 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.665C>G (n.665C>G) n.1088C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.357C>G | |
19 | g.6709805G>T | CA403639532 | C3 | c.1601C>A (p.Pro534His) c.848C>A (p.Pro283His) c.665C>A (n.665C>A) n.1088C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.357C>A | |
19 | g.6709806del | CA2587877513 | C3 | c.1601del (p.Pro534LeufsTer7) c.848del (p.Pro283LeufsTer7) c.665del (n.665del) n.1088del c.1724del (p.Pro575LeufsTer7) n.357del | gnomAD v4 |
19 | g.6709806G>A | CA9129345 | C3 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.664C>T (n.664C>T) n.1087C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709806G>C | CA403639534 | C3 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.664C>G (n.664C>G) n.1087C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.356C>G | dbSNP |
19 | g.6709806G= | CA2320565955 | C3 | c.1600C= (p.Pro534=) c.847C= (p.Pro283=) c.664C= (n.664C=) n.1087C= c.1723C= (p.Pro575=) n.356C= | |
19 | g.6709806G>T | CA403639535 | C3 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.664C>A (n.664C>A) n.1087C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.356C>A | |
19 | g.6709807C>A | CA403639537 | C3 | c.1599G>T (p.Gln533His) c.846G>T (p.Gln282His) c.663G>T (n.663G>T) n.1086G>T c.1722G>T (p.Gln574His) n.355G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709807C= | CA2320565956 | C3 | c.1599G= (p.Gln533=) c.846G= (p.Gln282=) c.663G= (n.663G=) n.1086G= c.1722G= (p.Gln574=) n.355G= | |
19 | g.6709807C>G | CA403639538 | C3 | c.1599G>C (p.Gln533His) c.846G>C (p.Gln282His) c.663G>C (n.663G>C) n.1086G>C c.1722G>C (p.Gln574His) n.355G>C | |
19 | g.6709807C>T | CA9129346 | C3 | c.1599G>A (p.Gln533=) c.846G>A (p.Gln282=) c.663G>A (n.663G>A) n.1086G>A c.1722G>A (p.Gln574=) n.355G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709808T>A | CA403639541 | C3 | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.662A>T (n.662A>T) n.1085A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.354A>T | |
19 | g.6709808T>C | CA403639542 | C3 | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.662A>G (n.662A>G) n.1085A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.354A>G | |
19 | g.6709808T>G | CA403639544 | C3 | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.662A>C (n.662A>C) n.1085A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.354A>C | |
19 | g.6709809G>A | CA403639546 | C3 | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.661C>T (n.661C>T) n.1084C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.353C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709809G>C | CA403639549 | C3 | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.661C>G (n.661C>G) n.1084C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.353C>G | |
19 | g.6709809G>T | CA403639548 | C3 | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.661C>A (n.661C>A) n.1084C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.353C>A | |
19 | g.6709810C>A | CA505124818 | C3 | c.1596G>T (p.Arg532=) c.843G>T (p.Arg281=) c.660G>T (n.660G>T) n.1083G>T c.1719G>T (p.Arg573=) n.352G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6709810C= | CA2320565957 | C3 | c.1596G= (p.Arg532=) c.843G= (p.Arg281=) c.660G= (n.660G=) n.1083G= c.1719G= (p.Arg573=) n.352G= | |
19 | g.6709810C>G | CA505124819 | C3 | c.1596G>C (p.Arg532=) c.843G>C (p.Arg281=) c.660G>C (n.660G>C) n.1083G>C c.1719G>C (p.Arg573=) n.352G>C | dbSNP |
19 | g.6709810C>T | CA505124820 | C3 | c.1596G>A (p.Arg532=) c.843G>A (p.Arg281=) c.660G>A (n.660G>A) n.1083G>A c.1719G>A (p.Arg573=) n.352G>A | |
19 | g.6709811C>A | CA9129348 | C3 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.659G>T (n.659G>T) n.1082G>T c.1718G>T (p.Arg573Leu) n.351G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709811C= | CA2320565958 | C3 | c.1595G= (p.Arg532=) c.842G= (p.Arg281=) c.659G= (n.659G=) n.1082G= c.1718G= (p.Arg573=) n.351G= | |
19 | g.6709811C>G | CA403639552 | C3 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.659G>C (n.659G>C) n.1082G>C c.1718G>C (p.Arg573Pro) n.351G>C | |
19 | g.6709811C>T | CA9129347 | C3 | c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.659G>A (n.659G>A) n.1082G>A c.1718G>A (p.Arg573Gln) n.351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709812G>A | CA304794584 | C3 | c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) c.658C>T (n.658C>T) n.1081C>T c.1717C>T (p.Arg573Trp) n.350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709812G>C | CA403639554 | C3 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.658C>G (n.658C>G) n.1081C>G c.1717C>G (p.Arg573Gly) n.350C>G | |
19 | g.6709812G= | CA2320565959 | C3 | c.1594C= (p.Arg532=) c.841C= (p.Arg281=) c.658C= (n.658C=) n.1081C= c.1717C= (p.Arg573=) n.350C= | |
19 | g.6709812G>T | CA505124821 | C3 | c.1594C>A (p.Arg532=) c.841C>A (p.Arg281=) c.658C>A (n.658C>A) n.1081C>A c.1717C>A (p.Arg573=) n.350C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709813G>A | CA505124822 | C3 | c.1593C>T (p.Asp531=) c.840C>T (p.Asp280=) c.657C>T (n.657C>T) n.1080C>T c.1716C>T (p.Asp572=) n.349C>T | |
19 | g.6709813G>C | CA403639556 | C3 | c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.657C>G (n.657C>G) n.1080C>G c.1716C>G (p.Asp572Glu) n.349C>G | |
19 | g.6709813G= | CA2320565960 | C3 | c.1593C= (p.Asp531=) c.840C= (p.Asp280=) c.657C= (n.657C=) n.1080C= c.1716C= (p.Asp572=) n.349C= | |
19 | g.6709813G>T | CA9129349 | C3 | c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.657C>A (n.657C>A) n.1080C>A c.1716C>A (p.Asp572Glu) n.349C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709814T>A | CA403639558 | C3 | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.656A>T (n.656A>T) n.1079A>T c.1715A>T (p.Asp572Val) n.348A>T | |
19 | g.6709814T>C | CA403639559 | C3 | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.656A>G (n.656A>G) n.1079A>G c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.348A>G | |
19 | g.6709814T>G | CA403639560 | C3 | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.656A>C (n.656A>C) n.1079A>C c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.348A>C | |
19 | g.6709815C>A | CA403639566 | C3 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.655G>T (n.655G>T) n.1078G>T c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.347G>T | |
19 | g.6709815C>G | CA403639564 | C3 | c.1591G>C (p.Asp531His) c.838G>C (p.Asp280His) c.655G>C (n.655G>C) n.1078G>C c.1714G>C (p.Asp572His) n.347G>C | |
19 | g.6709815C>T | CA403639562 | C3 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.655G>A (n.655G>A) n.1078G>A c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.347G>A | |
19 | g.6709816T>A | CA403639568 | C3 | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.837A>T (p.Glu279Asp) c.654A>T (n.654A>T) n.1077A>T c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.346A>T | |
19 | g.6709816T>C | CA505124823 | C3 | c.1590A>G (p.Glu530=) c.837A>G (p.Glu279=) c.654A>G (n.654A>G) n.1077A>G c.1713A>G (p.Glu571=) n.346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709816T>G | CA403639567 | C3 | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.837A>C (p.Glu279Asp) c.654A>C (n.654A>C) n.1077A>C c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.346A>C | |
19 | g.6709816T= | CA2320565961 | C3 | c.1590A= (p.Glu530=) c.837A= (p.Glu279=) c.654A= (n.654A=) n.1077A= c.1713A= (p.Glu571=) n.346A= | |
19 | g.6709817T>A | CA403639570 | C3 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.653A>T (n.653A>T) n.1076A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) n.345A>T | |
19 | g.6709817T>C | CA403639572 | C3 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.653A>G (n.653A>G) n.1076A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.345A>G | |
19 | g.6709817T>G | CA403639573 | C3 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.653A>C (n.653A>C) n.1076A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.345A>C | |
19 | g.6709818C>A | CA403639574 | C3 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.652G>T (n.652G>T) n.1075G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.344G>T | |
19 | g.6709818C>G | CA403639575 | C3 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.652G>C (n.652G>C) n.1075G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.344G>C | |
19 | g.6709818C>T | CA403639577 | C3 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.652G>A (n.652G>A) n.1075G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.344G>A | |
19 | g.6709819T>A | CA505124824 | C3 | c.1587A>T (p.Ser529=) c.834A>T (p.Ser278=) c.651A>T (n.651A>T) n.1074A>T c.1710A>T (p.Ser570=) n.343A>T | |
19 | g.6709819T>C | CA505124825 | C3 | c.1587A>G (p.Ser529=) c.834A>G (p.Ser278=) c.651A>G (n.651A>G) n.1074A>G c.1710A>G (p.Ser570=) n.343A>G | |
19 | g.6709819T>G | CA505124826 | C3 | c.1587A>C (p.Ser529=) c.834A>C (p.Ser278=) c.651A>C (n.651A>C) n.1074A>C c.1710A>C (p.Ser570=) n.343A>C | |
19 | g.6709820G>A | CA403639579 | C3 | c.1586C>T (p.Ser529Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.650C>T (n.650C>T) n.1073C>T c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.342C>T | |
19 | g.6709820G>C | CA403639580 | C3 | c.1586C>G (p.Ser529Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.650C>G (n.650C>G) n.1073C>G c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.342C>G | |
19 | g.6709820G>T | CA403639581 | C3 | c.1586C>A (p.Ser529Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.650C>A (n.650C>A) n.1073C>A c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.342C>A | |
19 | g.6709821A>C | CA403639583 | C3 | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.649T>G (n.649T>G) n.1072T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.341T>G | |
19 | g.6709821A>G | CA403639584 | C3 | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.649T>C (n.649T>C) n.1072T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.341T>C | |
19 | g.6709821A>T | CA403639586 | C3 | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.649T>A (n.649T>A) n.1072T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.341T>A | |
19 | g.6709822C>A | CA403639589 | C3 | c.1584G>T (p.Gln528His) c.831G>T (p.Gln277His) c.648G>T (n.648G>T) n.1071G>T c.1707G>T (p.Gln569His) n.340G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709822C= | CA2320565962 | C3 | c.1584G= (p.Gln528=) c.831G= (p.Gln277=) c.648G= (n.648G=) n.1071G= c.1707G= (p.Gln569=) n.340G= | |
19 | g.6709822C>G | CA403639588 | C3 | c.1584G>C (p.Gln528His) c.831G>C (p.Gln277His) c.648G>C (n.648G>C) n.1071G>C c.1707G>C (p.Gln569His) n.340G>C | |
19 | g.6709822C>T | CA505124827 | C3 | c.1584G>A (p.Gln528=) c.831G>A (p.Gln277=) c.648G>A (n.648G>A) n.1071G>A c.1707G>A (p.Gln569=) n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709823T>A | CA403639591 | C3 | c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.647A>T (n.647A>T) n.1070A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.339A>T | dbSNP |
19 | g.6709823T>C | CA403639593 | C3 | c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.647A>G (n.647A>G) n.1070A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.339A>G | COSMIC |
19 | g.6709823T>G | CA403639594 | C3 | c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.647A>C (n.647A>C) n.1070A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.339A>C | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6709823T= | CA2320565963 | C3 | c.1583A= (p.Gln528=) c.830A= (p.Gln277=) c.647A= (n.647A=) n.1070A= c.1706A= (p.Gln569=) n.339A= | |
19 | g.6709824G>A | CA403639596 | C3 | c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.646C>T (n.646C>T) n.1069C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.338C>T | |
19 | g.6709824G>C | CA403639597 | C3 | c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.646C>G (n.646C>G) n.1069C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.338C>G | |
19 | g.6709824G>T | CA403639599 | C3 | c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.646C>A (n.646C>A) n.1069C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.338C>A | |
19 | g.6709825G>A | CA505124828 | C3 | c.1581C>T (p.Gly527=) c.828C>T (p.Gly276=) c.645C>T (n.645C>T) n.1068C>T c.1704C>T (p.Gly568=) n.337C>T | |
19 | g.6709825G>C | CA9129350 | C3 | c.1581C>G (p.Gly527=) c.828C>G (p.Gly276=) c.645C>G (n.645C>G) n.1068C>G c.1704C>G (p.Gly568=) n.337C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709825G= | CA2320565964 | C3 | c.1581C= (p.Gly527=) c.828C= (p.Gly276=) c.645C= (n.645C=) n.1068C= c.1704C= (p.Gly568=) n.337C= | |
19 | g.6709825G>T | CA505124829 | C3 | c.1581C>A (p.Gly527=) c.828C>A (p.Gly276=) c.645C>A (n.645C>A) n.1068C>A c.1704C>A (p.Gly568=) n.337C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709826C>A | CA403639601 | C3 | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.644G>T (n.644G>T) n.1067G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) n.336G>T | |
19 | g.6709826C>G | CA403639602 | C3 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.644G>C (n.644G>C) n.1067G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.336G>C | |
19 | g.6709826C>T | CA403639604 | C3 | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.644G>A (n.644G>A) n.1067G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) n.336G>A | |
19 | g.6709827C>A | CA403639606 | C3 | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.643G>T (n.643G>T) n.1066G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) n.335G>T | |
19 | g.6709827C= | CA2320565965 | C3 | c.1579G= (p.Gly527=) c.826G= (p.Gly276=) c.643G= (n.643G=) n.1066G= c.1702G= (p.Gly568=) n.335G= | |
19 | g.6709827C>G | CA403639607 | C3 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.643G>C (n.643G>C) n.1066G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.335G>C | ClinVar |
19 | g.6709827C>T | CA9129351 | C3 | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.643G>A (n.643G>A) n.1066G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709828G>A | CA304794609 | C3 | c.1578C>T (p.Ser526=) c.825C>T (p.Ser275=) c.642C>T (n.642C>T) n.1065C>T c.1701C>T (p.Ser567=) n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709828G>C | CA403639611 | C3 | c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.642C>G (n.642C>G) n.1065C>G c.1701C>G (p.Ser567Arg) n.334C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6709828G= | CA2320565966 | C3 | c.1578C= (p.Ser526=) c.825C= (p.Ser275=) c.642C= (n.642C=) n.1065C= c.1701C= (p.Ser567=) n.334C= | |
19 | g.6709828G>T | CA403639609 | C3 | c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.642C>A (n.642C>A) n.1065C>A c.1701C>A (p.Ser567Arg) n.334C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709829C>A | CA403639613 | C3 | c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.641G>T (n.641G>T) n.1064G>T c.1700G>T (p.Ser567Ile) n.333G>T | |
19 | g.6709829C>G | CA403639614 | C3 | c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.641G>C (n.641G>C) n.1064G>C c.1700G>C (p.Ser567Thr) n.333G>C | ClinVar |
19 | g.6709829C>T | CA403639615 | C3 | c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.641G>A (n.641G>A) n.1064G>A c.1700G>A (p.Ser567Asn) n.333G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709830T>A | CA403639616 | C3 | c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.640A>T (n.640A>T) n.1063A>T c.1699A>T (p.Ser567Cys) n.332A>T | |
19 | g.6709830T>C | CA403639617 | C3 | c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.640A>G (n.640A>G) n.1063A>G c.1699A>G (p.Ser567Gly) n.332A>G | |
19 | g.6709830T>G | CA403639619 | C3 | c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.640A>C (n.640A>C) n.1063A>C c.1699A>C (p.Ser567Arg) n.332A>C | |
19 | g.6709831T>A | CA403639621 | C3 | c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.639A>T (n.639A>T) n.1062A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) n.331A>T | |
19 | g.6709831T>C | CA505124830 | C3 | c.1575A>G (p.Lys525=) c.822A>G (p.Lys274=) c.639A>G (n.639A>G) n.1062A>G c.1698A>G (p.Lys566=) n.331A>G | |
19 | g.6709831T>G | CA403639622 | C3 | c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.639A>C (n.639A>C) n.1062A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) n.331A>C | |
19 | g.6709832T>A | CA403639624 | C3 | c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.638A>T (n.638A>T) n.1061A>T c.1697A>T (p.Lys566Ile) n.330A>T | |
19 | g.6709832T>C | CA403639627 | C3 | c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.638A>G (n.638A>G) n.1061A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.330A>G | |
19 | g.6709832T>G | CA403639626 | C3 | c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.638A>C (n.638A>C) n.1061A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.330A>C | |
19 | g.6709833T>A | CA403639629 | C3 | c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.637A>T (n.637A>T) n.1060A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.329A>T | |
19 | g.6709833T>C | CA403639630 | C3 | c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.637A>G (n.637A>G) n.1060A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.329A>G | |
19 | g.6709833T>G | CA403639632 | C3 | c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.637A>C (n.637A>C) n.1060A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.329A>C | |
19 | g.6709834T>A | CA505124832 | C3 | c.1572A>T (p.Val524=) c.819A>T (p.Val273=) c.636A>T (n.636A>T) n.1059A>T c.1695A>T (p.Val565=) n.328A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6709834T>C | CA9129352 | C3 | c.1572A>G (p.Val524=) c.819A>G (p.Val273=) c.636A>G (n.636A>G) n.1059A>G c.1695A>G (p.Val565=) n.328A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709834T>G | CA505124831 | C3 | c.1572A>C (p.Val524=) c.819A>C (p.Val273=) c.636A>C (n.636A>C) n.1059A>C c.1695A>C (p.Val565=) n.328A>C | |
19 | g.6709834T= | CA2320565967 | C3 | c.1572A= (p.Val524=) c.819A= (p.Val273=) c.636A= (n.636A=) n.1059A= c.1695A= (p.Val565=) n.328A= | |
19 | g.6709835A>C | CA403639634 | C3 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.635T>G (n.635T>G) n.1058T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) n.327T>G | |
19 | g.6709835A>G | CA403639637 | C3 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.635T>C (n.635T>C) n.1058T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) n.327T>C | |
19 | g.6709835A>T | CA403639636 | C3 | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) c.635T>A (n.635T>A) n.1058T>A c.1694T>A (p.Val565Glu) n.327T>A | |
19 | g.6709836C>A | CA403639638 | C3 | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) c.634G>T (n.634G>T) n.1057G>T c.1693G>T (p.Val565Leu) n.326G>T | |
19 | g.6709836C= | CA2320565968 | C3 | c.1570G= (p.Val524=) c.817G= (p.Val273=) c.634G= (n.634G=) n.1057G= c.1693G= (p.Val565=) n.326G= | |
19 | g.6709836C>G | CA9129353 | C3 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.634G>C (n.634G>C) n.1057G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) n.326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6709836C>T | CA403639639 | C3 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.634G>A (n.634G>A) n.1057G>A c.1693G>A (p.Val565Ile) n.326G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6709836_6709837delinsGT | CA2580097030 | C3 | c.1569_1570delinsAC (p.Val524Leu) c.816_817delinsAC (p.Val273Leu) c.633_634delinsAC (n.633_634delinsAC) n.1056_1057delinsAC c.1692_1693delinsAC (p.Val565Leu) n.325_326delinsAC | ClinVar |
19 | g.6709837C>A | CA505124833 | C3 | c.1569G>T (p.Val523=) c.816G>T (p.Val272=) c.633G>T (n.633G>T) n.1056G>T c.1692G>T (p.Val564=) n.325G>T | |
19 | g.6709837C= | CA2320565969 | C3 | c.1569G= (p.Val523=) c.816G= (p.Val272=) c.633G= (n.633G=) n.1056G= c.1692G= (p.Val564=) n.325G= | |
19 | g.6709837C>G | CA505124834 | C3 | c.1569G>C (p.Val523=) c.816G>C (p.Val272=) c.633G>C (n.633G>C) n.1056G>C c.1692G>C (p.Val564=) n.325G>C | dbSNP |
19 | g.6709837C>T | CA9129354 | C3 | c.1569G>A (p.Val523=) c.816G>A (p.Val272=) c.633G>A (n.633G>A) n.1056G>A c.1692G>A (p.Val564=) n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6709838A>C | CA403639641 | C3 | c.1568T>G (p.Val523Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.632T>G (n.632T>G) n.1055T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) n.324T>G | |
19 | g.6709838A>G | CA403639643 | C3 | c.1568T>C (p.Val523Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.632T>C (n.632T>C) n.1055T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) n.324T>C | |
19 | g.6709838A>T | CA403639644 | C3 | c.1568T>A (p.Val523Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.632T>A (n.632T>A) n.1055T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) n.324T>A | |
19 | g.6709839C>A | CA403639646 | C3 | c.1567G>T (p.Val523Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.631G>T (n.631G>T) n.1054G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) n.323G>T | |
19 | g.6709839C= | CA2320565970 | C3 | c.1567G= (p.Val523=) c.814G= (p.Val272=) c.631G= (n.631G=) n.1054G= c.1690G= (p.Val564=) n.323G= | |
19 | g.6709839C>G | CA403639647 | C3 | c.1567G>C (p.Val523Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.631G>C (n.631G>C) n.1054G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) n.323G>C | |
19 | g.6709839C>T | CA403639649 | C3 | c.1567G>A (p.Val523Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.631G>A (n.631G>A) n.1054G>A c.1690G>A (p.Val564Met) n.323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |