| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6709680_6709726del | CA2587877507 | C3 | c.1680_1722+4del c.927_969+4del c.744_786+4del n.1167_1209+4del c.1803_1845+4del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709684C>A | CA403639131 | C3 | c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.786G>T (n.786G>T) n.1209G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709684C>G | CA403639133 | C3 | c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.786G>C (n.786G>C) n.1209G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) | |
| 19 | g.6709684C>T | CA505124738 | C3 | c.1722G>A (p.Lys574=) c.969G>A (p.Lys323=) c.786G>A (n.786G>A) n.1209G>A c.1845G>A (p.Lys615=) | ClinVar |
| 19 | g.6709685T>A | CA403639134 | C3 | c.1721A>T (p.Lys574Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.785A>T (n.785A>T) n.1208A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) | |
| 19 | g.6709685T>C | CA403639137 | C3 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.785A>G (n.785A>G) n.1208A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) | |
| 19 | g.6709685T>G | CA403639136 | C3 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.785A>C (n.785A>C) n.1208A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) | |
| 19 | g.6709686T>A | CA403639140 | C3 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.784A>T (n.784A>T) n.1207A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) | |
| 19 | g.6709686T>C | CA403639141 | C3 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.784A>G (n.784A>G) n.1207A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709686T>G | CA9129323 | C3 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.784A>C (n.784A>C) n.1207A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709686T= | CA2320565908 | C3 | c.1720A= (p.Lys574=) c.967A= (p.Lys323=) c.784A= (n.784A=) n.1207A= c.1843A= (p.Lys615=) | |
| 19 | g.6709687A>C | CA403639143 | C3 | c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) c.783T>G (n.783T>G) n.1206T>G c.1842T>G (p.Ser614Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709687A>G | CA505124739 | C3 | c.1719T>C (p.Ser573=) c.966T>C (p.Ser322=) c.783T>C (n.783T>C) n.1206T>C c.1842T>C (p.Ser614=) | |
| 19 | g.6709687A>T | CA403639145 | C3 | c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) c.783T>A (n.783T>A) n.1206T>A c.1842T>A (p.Ser614Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709688C>A | CA403639146 | C3 | c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.782G>T (n.782G>T) n.1205G>T c.1841G>T (p.Ser614Ile) | |
| 19 | g.6709688C>G | CA403639148 | C3 | c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.782G>C (n.782G>C) n.1205G>C c.1841G>C (p.Ser614Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709688C>T | CA403639149 | C3 | c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.782G>A (n.782G>A) n.1205G>A c.1841G>A (p.Ser614Asn) | |
| 19 | g.6709689T>A | CA403639151 | C3 | c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.781A>T (n.781A>T) n.1204A>T c.1840A>T (p.Ser614Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709689T>C | CA403639152 | C3 | c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.781A>G (n.781A>G) n.1204A>G c.1840A>G (p.Ser614Gly) | |
| 19 | g.6709689T>G | CA403639153 | C3 | c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.781A>C (n.781A>C) n.1204A>C c.1840A>C (p.Ser614Arg) | |
| 19 | g.6709689T= | CA2320565909 | C3 | c.1717A= (p.Ser573=) c.964A= (p.Ser322=) c.781A= (n.781A=) n.1204A= c.1840A= (p.Ser614=) | |
| 19 | g.6709690C>A | CA403639156 | C3 | c.1716G>T (p.Gln572His) c.963G>T (p.Gln321His) c.780G>T (n.780G>T) n.1203G>T c.1839G>T (p.Gln613His) | |
| 19 | g.6709690C>G | CA403639155 | C3 | c.1716G>C (p.Gln572His) c.963G>C (p.Gln321His) c.780G>C (n.780G>C) n.1203G>C c.1839G>C (p.Gln613His) | |
| 19 | g.6709690C>T | CA505124740 | C3 | c.1716G>A (p.Gln572=) c.963G>A (p.Gln321=) c.780G>A (n.780G>A) n.1203G>A c.1839G>A (p.Gln613=) | |
| 19 | g.6709691T>A | CA403639158 | C3 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.779A>T (n.779A>T) n.1202A>T c.1838A>T (p.Gln613Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709691T>C | CA403639160 | C3 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.779A>G (n.779A>G) n.1202A>G c.1838A>G (p.Gln613Arg) | |
| 19 | g.6709691T>G | CA403639161 | C3 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.779A>C (n.779A>C) n.1202A>C c.1838A>C (p.Gln613Pro) | dbSNP |
| 19 | g.6709691T= | CA2320565910 | C3 | c.1715A= (p.Gln572=) c.962A= (p.Gln321=) c.779A= (n.779A=) n.1202A= c.1838A= (p.Gln613=) | |
| 19 | g.6709692G>A | CA403639164 | C3 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.778C>T (n.778C>T) n.1201C>T c.1837C>T (p.Gln613Ter) | |
| 19 | g.6709692G>C | CA403639165 | C3 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.778C>G (n.778C>G) n.1201C>G c.1837C>G (p.Gln613Glu) | ClinVar |
| 19 | g.6709692G>T | CA403639166 | C3 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.778C>A (n.778C>A) n.1201C>A c.1837C>A (p.Gln613Lys) | |
| 19 | g.6709693C>A | CA505124741 | C3 | c.1713G>T (p.Thr571=) c.960G>T (p.Thr320=) c.777G>T (n.777G>T) n.1200G>T c.1836G>T (p.Thr612=) | |
| 19 | g.6709693C= | CA2320565911 | C3 | c.1713G= (p.Thr571=) c.960G= (p.Thr320=) c.777G= (n.777G=) n.1200G= c.1836G= (p.Thr612=) | |
| 19 | g.6709693C>G | CA505124742 | C3 | c.1713G>C (p.Thr571=) c.960G>C (p.Thr320=) c.777G>C (n.777G>C) n.1200G>C c.1836G>C (p.Thr612=) | |
| 19 | g.6709693C>T | CA9129324 | C3 | c.1713G>A (p.Thr571=) c.960G>A (p.Thr320=) c.777G>A (n.777G>A) n.1200G>A c.1836G>A (p.Thr612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709694_6709696dup | CA2576592255 | C3 | c.1711_1713dup (p.Thr571_Gln572insThr) c.958_960dup (p.Thr320_Gln321insThr) c.775_777dup (n.775_777dup) n.1198_1200dup c.1834_1836dup (p.Thr612_Gln613insThr) | |
| 19 | g.6709694G>A | CA9129325 | C3 | c.1712C>T (p.Thr571Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.776C>T (n.776C>T) n.1199C>T c.1835C>T (p.Thr612Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709694G>C | CA403639170 | C3 | c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.776C>G (n.776C>G) n.1199C>G c.1835C>G (p.Thr612Arg) | |
| 19 | g.6709694G= | CA2320565912 | C3 | c.1712C= (p.Thr571=) c.959C= (p.Thr320=) c.776C= (n.776C=) n.1199C= c.1835C= (p.Thr612=) | |
| 19 | g.6709694G>T | CA403639171 | C3 | c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.776C>A (n.776C>A) n.1199C>A c.1835C>A (p.Thr612Lys) | |
| 19 | g.6709695T>A | CA403639173 | C3 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.775A>T (n.775A>T) n.1198A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) | |
| 19 | g.6709695T>C | CA403639174 | C3 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.775A>G (n.775A>G) n.1198A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) | dbSNP |
| 19 | g.6709695T>G | CA403639176 | C3 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.775A>C (n.775A>C) n.1198A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) | |
| 19 | g.6709695T= | CA2320565913 | C3 | c.1711A= (p.Thr571=) c.958A= (p.Thr320=) c.775A= (n.775A=) n.1198A= c.1834A= (p.Thr612=) | |
| 19 | g.6709696C>A | CA505124743 | C3 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.957G>T (p.Leu319=) c.774G>T (n.774G>T) n.1197G>T c.1833G>T (p.Leu611=) | |
| 19 | g.6709696C= | CA2320565914 | C3 | c.1710G= (p.Leu570=) c.957G= (p.Leu319=) c.774G= (n.774G=) n.1197G= c.1833G= (p.Leu611=) | |
| 19 | g.6709696C>G | CA505124744 | C3 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.957G>C (p.Leu319=) c.774G>C (n.774G>C) n.1197G>C c.1833G>C (p.Leu611=) | |
| 19 | g.6709696C>T | CA9129326 | C3 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.957G>A (p.Leu319=) c.774G>A (n.774G>A) n.1197G>A c.1833G>A (p.Leu611=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709697A>C | CA403639179 | C3 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.773T>G (n.773T>G) n.1196T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
| 19 | g.6709697A>G | CA403639178 | C3 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.773T>C (n.773T>C) n.1196T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) | |
| 19 | g.6709697A>T | CA403639177 | C3 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.773T>A (n.773T>A) n.1196T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
| 19 | g.6709698G>A | CA505124745 | C3 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.955C>T (p.Leu319=) c.772C>T (n.772C>T) n.1195C>T c.1831C>T (p.Leu611=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709698G>C | CA403639180 | C3 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.772C>G (n.772C>G) n.1195C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
| 19 | g.6709698G>T | CA403639181 | C3 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.772C>A (n.772C>A) n.1195C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
| 19 | g.6709701_6709704del | CA2587877508 | C3 | c.1705_1708del (p.Lys569Ter) c.952_955del (p.Lys318Ter) c.769_772del (n.769_772del) n.1192_1195del c.1828_1831del (p.Lys610Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709699T>A | CA403639182 | C3 | c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.771A>T (n.771A>T) n.1194A>T c.1830A>T (p.Lys610Asn) | |
| 19 | g.6709699T>C | CA505124746 | C3 | c.1707A>G (p.Lys569=) c.954A>G (p.Lys318=) c.771A>G (n.771A>G) n.1194A>G c.1830A>G (p.Lys610=) | |
| 19 | g.6709699T>G | CA403639184 | C3 | c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.771A>C (n.771A>C) n.1194A>C c.1830A>C (p.Lys610Asn) | |
| 19 | g.6709700T>A | CA403639186 | C3 | c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.770A>T (n.770A>T) n.1193A>T c.1829A>T (p.Lys610Ile) | |
| 19 | g.6709700T>C | CA403639187 | C3 | c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.770A>G (n.770A>G) n.1193A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) | |
| 19 | g.6709700T>G | CA16609031 | C3 | c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.770A>C (n.770A>C) n.1193A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.6709700T= | CA2320565915 | C3 | c.1706A= (p.Lys569=) c.953A= (p.Lys318=) c.770A= (n.770A=) n.1193A= c.1829A= (p.Lys610=) | |
| 19 | g.6709701T>A | CA403639188 | C3 | c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.769A>T (n.769A>T) n.1192A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709701T>C | CA403639189 | C3 | c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.769A>G (n.769A>G) n.1192A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) | |
| 19 | g.6709701T>G | CA403639191 | C3 | c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.769A>C (n.769A>C) n.1192A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) | |
| 19 | g.6709702_6709706dup | CA2587877509 | C3 | c.1701_1705dup (p.Lys569ArgfsTer4) c.948_952dup (p.Lys318ArgfsTer4) c.765_769dup (n.765_769dup) n.1188_1192dup c.1824_1828dup (p.Lys610ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709702G>A | CA505124747 | C3 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.951C>T (p.Asn317=) c.768C>T (n.768C>T) n.1191C>T c.1827C>T (p.Asn609=) | |
| 19 | g.6709702G>C | CA403639193 | C3 | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.768C>G (n.768C>G) n.1191C>G c.1827C>G (p.Asn609Lys) | |
| 19 | g.6709702G= | CA2320565916 | C3 | c.1704C= (p.Asn568=) c.951C= (p.Asn317=) c.768C= (n.768C=) n.1191C= c.1827C= (p.Asn609=) | |
| 19 | g.6709702G>T | CA9129327 | C3 | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.768C>A (n.768C>A) n.1191C>A c.1827C>A (p.Asn609Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709702_6709705delinsGTTC | CA2320565917 | C3 | c.1701_1704delinsGAAC (p.Lys567=) c.948_951delinsGAAC (p.Lys316=) c.765_768delinsGAAC (n.765_768delinsGAAC) n.1188_1191delinsGAAC c.1824_1827delinsGAAC (p.Lys608=) | |
| 19 | g.6709703T>A | CA403639195 | C3 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.767A>T (n.767A>T) n.1190A>T c.1826A>T (p.Asn609Ile) | |
| 19 | g.6709703T>C | CA403639197 | C3 | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.767A>G (n.767A>G) n.1190A>G c.1826A>G (p.Asn609Ser) | |
| 19 | g.6709703T>G | CA403639198 | C3 | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.767A>C (n.767A>C) n.1190A>C c.1826A>C (p.Asn609Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709703T= | CA2320565918 | C3 | c.1703A= (p.Asn568=) c.950A= (p.Asn317=) c.767A= (n.767A=) n.1190A= c.1826A= (p.Asn609=) | |
| 19 | g.6709708_6709710del | CA631722545 | C3 | c.1701_1703del (p.Lys567del) c.948_950del (p.Lys316del) c.765_767del (n.765_767del) n.1188_1190del c.1824_1826del (p.Lys608del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709704T>A | CA403639201 | C3 | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.766A>T (n.766A>T) n.1189A>T c.1825A>T (p.Asn609Tyr) | |
| 19 | g.6709704T>C | CA403639202 | C3 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.766A>G (n.766A>G) n.1189A>G c.1825A>G (p.Asn609Asp) | |
| 19 | g.6709704T>G | CA403639200 | C3 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.949A>C (p.Asn317His) c.766A>C (n.766A>C) n.1189A>C c.1825A>C (p.Asn609His) | |
| 19 | g.6709705C>A | CA403639204 | C3 | c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.765G>T (n.765G>T) n.1188G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) | |
| 19 | g.6709705C= | CA2320565919 | C3 | c.1701G= (p.Lys567=) c.948G= (p.Lys316=) c.765G= (n.765G=) n.1188G= c.1824G= (p.Lys608=) | |
| 19 | g.6709705C>G | CA403639205 | C3 | c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.765G>C (n.765G>C) n.1188G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) | |
| 19 | g.6709705C>T | CA505124748 | C3 | c.1701G>A (p.Lys567=) c.948G>A (p.Lys316=) c.765G>A (n.765G>A) n.1188G>A c.1824G>A (p.Lys608=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709706T>A | CA403639206 | C3 | c.1700A>T (p.Lys567Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.764A>T (n.764A>T) n.1187A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) | |
| 19 | g.6709706T>C | CA403639208 | C3 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.764A>G (n.764A>G) n.1187A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) | |
| 19 | g.6709706T>G | CA403639209 | C3 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.764A>C (n.764A>C) n.1187A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) | |
| 19 | g.6709707T>A | CA403639211 | C3 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.763A>T (n.763A>T) n.1186A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) | |
| 19 | g.6709707T>C | CA403639213 | C3 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.763A>G (n.763A>G) n.1186A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709707T>G | CA403639214 | C3 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.763A>C (n.763A>C) n.1186A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709707T= | CA2320565920 | C3 | c.1699A= (p.Lys567=) c.946A= (p.Lys316=) c.763A= (n.763A=) n.1186A= c.1822A= (p.Lys608=) | |
| 19 | g.6709708C>A | CA403639216 | C3 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.762G>T (n.762G>T) n.1185G>T c.1821G>T (p.Lys607Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709708C= | CA2320565921 | C3 | c.1698G= (p.Lys566=) c.945G= (p.Lys315=) c.762G= (n.762G=) n.1185G= c.1821G= (p.Lys607=) | |
| 19 | g.6709708C>G | CA403639217 | C3 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.762G>C (n.762G>C) n.1185G>C c.1821G>C (p.Lys607Asn) | |
| 19 | g.6709708C>T | CA505124749 | C3 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.945G>A (p.Lys315=) c.762G>A (n.762G>A) n.1185G>A c.1821G>A (p.Lys607=) | COSMIC |
| 19 | g.6709709T>A | CA403639219 | C3 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.761A>T (n.761A>T) n.1184A>T c.1820A>T (p.Lys607Met) | |
| 19 | g.6709709T>C | CA304794489 | C3 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.761A>G (n.761A>G) n.1184A>G c.1820A>G (p.Lys607Arg) | dbSNP |
| 19 | g.6709709T>G | CA403639221 | C3 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.761A>C (n.761A>C) n.1184A>C c.1820A>C (p.Lys607Thr) | |
| 19 | g.6709709T= | CA2320565922 | C3 | c.1697A= (p.Lys566=) c.944A= (p.Lys315=) c.761A= (n.761A=) n.1184A= c.1820A= (p.Lys607=) | |
| 19 | g.6709710T>A | CA403639225 | C3 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.760A>T (n.760A>T) n.1183A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) | |
| 19 | g.6709710T>C | CA9129328 | C3 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.760A>G (n.760A>G) n.1183A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709710T>G | CA403639223 | C3 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.760A>C (n.760A>C) n.1183A>C c.1819A>C (p.Lys607Gln) | |
| 19 | g.6709710T= | CA2320565923 | C3 | c.1696A= (p.Lys566=) c.943A= (p.Lys315=) c.760A= (n.760A=) n.1183A= c.1819A= (p.Lys607=) | |
| 19 | g.6709711A>C | CA403639226 | C3 | c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.759T>G (n.759T>G) n.1182T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) | |
| 19 | g.6709711A>G | CA505124750 | C3 | c.1695T>C (p.Asn565=) c.942T>C (p.Asn314=) c.759T>C (n.759T>C) n.1182T>C c.1818T>C (p.Asn606=) | |
| 19 | g.6709711A>T | CA403639227 | C3 | c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.759T>A (n.759T>A) n.1182T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) | |
| 19 | g.6709712T>A | CA403639229 | C3 | c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.758A>T (n.758A>T) n.1181A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) | |
| 19 | g.6709712T>C | CA403639231 | C3 | c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.758A>G (n.758A>G) n.1181A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) | |
| 19 | g.6709712T>G | CA403639233 | C3 | c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.758A>C (n.758A>C) n.1181A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) | |
| 19 | g.6709713T>A | CA403639237 | C3 | c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.757A>T (n.757A>T) n.1180A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) | |
| 19 | g.6709713T>C | CA403639234 | C3 | c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.757A>G (n.757A>G) n.1180A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) | |
| 19 | g.6709713T>G | CA403639236 | C3 | c.1693A>C (p.Asn565His) c.940A>C (p.Asn314His) c.757A>C (n.757A>C) n.1180A>C c.1816A>C (p.Asn606His) | |
| 19 | g.6709714C>A | CA505124751 | C3 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.939G>T (p.Leu313=) c.756G>T (n.756G>T) n.1179G>T c.1815G>T (p.Leu605=) | |
| 19 | g.6709714C>G | CA505124752 | C3 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.939G>C (p.Leu313=) c.756G>C (n.756G>C) n.1179G>C c.1815G>C (p.Leu605=) | |
| 19 | g.6709714C>T | CA505124753 | C3 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.939G>A (p.Leu313=) c.756G>A (n.756G>A) n.1179G>A c.1815G>A (p.Leu605=) | |
| 19 | g.6709715A>C | CA403639239 | C3 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.755T>G (n.755T>G) n.1178T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709715A>G | CA403639241 | C3 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.755T>C (n.755T>C) n.1178T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) | |
| 19 | g.6709715A>T | CA403639242 | C3 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.755T>A (n.755T>A) n.1178T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) | |
| 19 | g.6709716G>A | CA505124754 | C3 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.937C>T (p.Leu313=) c.754C>T (n.754C>T) n.1177C>T c.1813C>T (p.Leu605=) | |
| 19 | g.6709716G>C | CA403639244 | C3 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.754C>G (n.754C>G) n.1177C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) | |
| 19 | g.6709716G>T | CA403639246 | C3 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.754C>A (n.754C>A) n.1177C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) | |
| 19 | g.6709717C>A | CA505124755 | C3 | c.1689G>T (p.Val563=) c.936G>T (p.Val312=) c.753G>T (n.753G>T) n.1176G>T c.1812G>T (p.Val604=) | |
| 19 | g.6709717C>G | CA505124757 | C3 | c.1689G>C (p.Val563=) c.936G>C (p.Val312=) c.753G>C (n.753G>C) n.1176G>C c.1812G>C (p.Val604=) | |
| 19 | g.6709717C>T | CA505124756 | C3 | c.1689G>A (p.Val563=) c.936G>A (p.Val312=) c.753G>A (n.753G>A) n.1176G>A c.1812G>A (p.Val604=) | |
| 19 | g.6709717_6709718delinsCA | CA2320565924 | C3 | c.1688_1689delinsTG (p.Val563=) c.935_936delinsTG (p.Val312=) c.752_753delinsTG (n.752_753delinsTG) n.1175_1176delinsTG c.1811_1812delinsTG (p.Val604=) | |
| 19 | g.6709718del | CA631722546 | C3 | c.1688del (p.Val563GlyfsTer2) c.935del (p.Val312GlyfsTer2) c.752del (n.752del) n.1175del c.1811del (p.Val604GlyfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709718A>C | CA403639247 | C3 | c.1688T>G (p.Val563Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.752T>G (n.752T>G) n.1175T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
| 19 | g.6709718A>G | CA403639249 | C3 | c.1688T>C (p.Val563Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.752T>C (n.752T>C) n.1175T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) | |
| 19 | g.6709718A>T | CA403639248 | C3 | c.1688T>A (p.Val563Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.752T>A (n.752T>A) n.1175T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
| 19 | g.6709719C>A | CA403639250 | C3 | c.1687G>T (p.Val563Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.751G>T (n.751G>T) n.1174G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) | |
| 19 | g.6709719C= | CA2320565925 | C3 | c.1687G= (p.Val563=) c.934G= (p.Val312=) c.751G= (n.751G=) n.1174G= c.1810G= (p.Val604=) | |
| 19 | g.6709719C>G | CA403639251 | C3 | c.1687G>C (p.Val563Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.751G>C (n.751G>C) n.1174G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) | |
| 19 | g.6709719C>T | CA9129329 | C3 | c.1687G>A (p.Val563Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.751G>A (n.751G>A) n.1174G>A c.1810G>A (p.Val604Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709720G>A | CA9129330 | C3 | c.1686C>T (p.Phe562=) c.933C>T (p.Phe311=) c.750C>T (n.750C>T) n.1173C>T c.1809C>T (p.Phe603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709720G>C | CA403639254 | C3 | c.1686C>G (p.Phe562Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) c.750C>G (n.750C>G) n.1173C>G c.1809C>G (p.Phe603Leu) | |
| 19 | g.6709720G= | CA2320565926 | C3 | c.1686C= (p.Phe562=) c.933C= (p.Phe311=) c.750C= (n.750C=) n.1173C= c.1809C= (p.Phe603=) | |
| 19 | g.6709720G>T | CA403639256 | C3 | c.1686C>A (p.Phe562Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) c.750C>A (n.750C>A) n.1173C>A c.1809C>A (p.Phe603Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709721A= | CA2320565927 | C3 | c.1685T= (p.Phe562=) c.932T= (p.Phe311=) c.749T= (n.749T=) n.1172T= c.1808T= (p.Phe603=) | |
| 19 | g.6709721A>C | CA9129331 | C3 | c.1685T>G (p.Phe562Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.749T>G (n.749T>G) n.1172T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709721A>G | CA403639259 | C3 | c.1685T>C (p.Phe562Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.749T>C (n.749T>C) n.1172T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) | |
| 19 | g.6709721A>T | CA403639257 | C3 | c.1685T>A (p.Phe562Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.749T>A (n.749T>A) n.1172T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) | |
| 19 | g.6709722A>C | CA403639261 | C3 | c.1684T>G (p.Phe562Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.748T>G (n.748T>G) n.1171T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) | |
| 19 | g.6709722A>G | CA403639262 | C3 | c.1684T>C (p.Phe562Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.748T>C (n.748T>C) n.1171T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) | |
| 19 | g.6709722A>T | CA403639263 | C3 | c.1684T>A (p.Phe562Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.748T>A (n.748T>A) n.1171T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) | |
| 19 | g.6709723C>A | CA505124758 | C3 | c.1683G>T (p.Val561=) c.930G>T (p.Val310=) c.747G>T (n.747G>T) n.1170G>T c.1806G>T (p.Val602=) | |
| 19 | g.6709723C>G | CA505124759 | C3 | c.1683G>C (p.Val561=) c.930G>C (p.Val310=) c.747G>C (n.747G>C) n.1170G>C c.1806G>C (p.Val602=) | |
| 19 | g.6709723C>T | CA505124760 | C3 | c.1683G>A (p.Val561=) c.930G>A (p.Val310=) c.747G>A (n.747G>A) n.1170G>A c.1806G>A (p.Val602=) | |
| 19 | g.6709724A>C | CA403639265 | C3 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.746T>G (n.746T>G) n.1169T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) | |
| 19 | g.6709724A>G | CA403639266 | C3 | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.746T>C (n.746T>C) n.1169T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) | |
| 19 | g.6709724A>T | CA403639268 | C3 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.746T>A (n.746T>A) n.1169T>A c.1805T>A (p.Val602Glu) | |
| 19 | g.6709725C>A | CA403639269 | C3 | c.1681G>T (p.Val561Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.745G>T (n.745G>T) n.1168G>T c.1804G>T (p.Val602Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709725C= | CA2320565928 | C3 | c.1681G= (p.Val561=) c.928G= (p.Val310=) c.745G= (n.745G=) n.1168G= c.1804G= (p.Val602=) | |
| 19 | g.6709725C>G | CA403639271 | C3 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.745G>C (n.745G>C) n.1168G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) | |
| 19 | g.6709725C>T | CA403639270 | C3 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.745G>A (n.745G>A) n.1168G>A c.1804G>A (p.Val602Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709726G>A | CA505124761 | C3 | c.1680C>T (p.Gly560=) c.927C>T (p.Gly309=) c.744C>T (n.744C>T) n.1167C>T c.1803C>T (p.Gly601=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709726G>C | CA505124762 | C3 | c.1680C>G (p.Gly560=) c.927C>G (p.Gly309=) c.744C>G (n.744C>G) n.1167C>G c.1803C>G (p.Gly601=) | |
| 19 | g.6709726G= | CA2320565929 | C3 | c.1680C= (p.Gly560=) c.927C= (p.Gly309=) c.744C= (n.744C=) n.1167C= c.1803C= (p.Gly601=) | |
| 19 | g.6709726G>T | CA9129332 | C3 | c.1680C>A (p.Gly560=) c.927C>A (p.Gly309=) c.744C>A (n.744C>A) n.1167C>A c.1803C>A (p.Gly601=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709727C>A | CA403639274 | C3 | c.1679G>T (p.Gly560Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.743G>T (n.743G>T) n.1166G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) | |
| 19 | g.6709727C>G | CA403639275 | C3 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.743G>C (n.743G>C) n.1166G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) | |
| 19 | g.6709727C>T | CA403639277 | C3 | c.1679G>A (p.Gly560Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.743G>A (n.743G>A) n.1166G>A c.1802G>A (p.Gly601Asp) | |
| 19 | g.6709728C>A | CA403639278 | C3 | c.1678G>T (p.Gly560Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.742G>T (n.742G>T) n.1165G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) | |
| 19 | g.6709728C>G | CA403639279 | C3 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.742G>C (n.742G>C) n.1165G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) | |
| 19 | g.6709728C>T | CA403639281 | C3 | c.1678G>A (p.Gly560Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.742G>A (n.742G>A) n.1165G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) | |
| 19 | g.6709729C>A | CA403639283 | C3 | c.1677G>T (p.Lys559Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.741G>T (n.741G>T) n.1164G>T c.1800G>T (p.Lys600Asn) | |
| 19 | g.6709729C>G | CA403639285 | C3 | c.1677G>C (p.Lys559Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.741G>C (n.741G>C) n.1164G>C c.1800G>C (p.Lys600Asn) | |
| 19 | g.6709729C>T | CA505124763 | C3 | c.1677G>A (p.Lys559=) c.924G>A (p.Lys308=) c.741G>A (n.741G>A) n.1164G>A c.1800G>A (p.Lys600=) | |
| 19 | g.6709730T>A | CA403639286 | C3 | c.1676A>T (p.Lys559Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.740A>T (n.740A>T) n.1163A>T c.1799A>T (p.Lys600Met) | |
| 19 | g.6709730T>C | CA403639288 | C3 | c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.740A>G (n.740A>G) n.1163A>G c.1799A>G (p.Lys600Arg) | |
| 19 | g.6709730T>G | CA403639289 | C3 | c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.740A>C (n.740A>C) n.1163A>C c.1799A>C (p.Lys600Thr) | |
| 19 | g.6709730_6709748del | CA2587877510 | C3 | c.1658_1676del (p.Val553GlyfsTer6) c.905_923del (p.Val302GlyfsTer6) c.722_740del (n.722_740del) n.1145_1163del c.1781_1799del (p.Val594GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709730_6709751del | CA2587877511 | C3 | c.1655_1676del (p.Val552GlyfsTer6) c.902_923del (p.Val301GlyfsTer6) c.719_740del (n.719_740del) n.1142_1163del c.1778_1799del (p.Val593GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709731T>A | CA403639291 | C3 | c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.739A>T (n.739A>T) n.1162A>T c.1798A>T (p.Lys600Ter) | |
| 19 | g.6709731T>C | CA403639293 | C3 | c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.739A>G (n.739A>G) n.1162A>G c.1798A>G (p.Lys600Glu) | |
| 19 | g.6709731T>G | CA403639292 | C3 | c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.739A>C (n.739A>C) n.1162A>C c.1798A>C (p.Lys600Gln) | |
| 19 | g.6709732G>A | CA505124764 | C3 | c.1674C>T (p.Asp558=) c.921C>T (p.Asp307=) c.738C>T (n.738C>T) n.1161C>T c.1797C>T (p.Asp599=) | |
| 19 | g.6709732G>C | CA403639295 | C3 | c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.921C>G (p.Asp307Glu) c.738C>G (n.738C>G) n.1161C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) | |
| 19 | g.6709732G>T | CA403639297 | C3 | c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.921C>A (p.Asp307Glu) c.738C>A (n.738C>A) n.1161C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) | |
| 19 | g.6709733T>A | CA403639298 | C3 | c.1673A>T (p.Asp558Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.737A>T (n.737A>T) n.1160A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) | |
| 19 | g.6709733T>C | CA403639300 | C3 | c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.737A>G (n.737A>G) n.1160A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709733T>G | CA403639301 | C3 | c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.737A>C (n.737A>C) n.1160A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) | |
| 19 | g.6709733T= | CA2320565930 | C3 | c.1673A= (p.Asp558=) c.920A= (p.Asp307=) c.737A= (n.737A=) n.1160A= c.1796A= (p.Asp599=) | |
| 19 | g.6709734C>A | CA403639302 | C3 | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.736G>T (n.736G>T) n.1159G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) | |
| 19 | g.6709734C>G | CA403639304 | C3 | c.1672G>C (p.Asp558His) c.919G>C (p.Asp307His) c.736G>C (n.736G>C) n.1159G>C c.1795G>C (p.Asp599His) | |
| 19 | g.6709734C>T | CA403639306 | C3 | c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.736G>A (n.736G>A) n.1159G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) | |
| 19 | g.6709735C>A | CA505124765 | C3 | c.1671G>T (p.Val557=) c.918G>T (p.Val306=) c.735G>T (n.735G>T) n.1158G>T c.1794G>T (p.Val598=) | |
| 19 | g.6709735C>G | CA505124766 | C3 | c.1671G>C (p.Val557=) c.918G>C (p.Val306=) c.735G>C (n.735G>C) n.1158G>C c.1794G>C (p.Val598=) | |
| 19 | g.6709735C>T | CA505124767 | C3 | c.1671G>A (p.Val557=) c.918G>A (p.Val306=) c.735G>A (n.735G>A) n.1158G>A c.1794G>A (p.Val598=) | |
| 19 | g.6709736A>C | CA403639308 | C3 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.734T>G (n.734T>G) n.1157T>G c.1793T>G (p.Val598Gly) | |
| 19 | g.6709736A>G | CA403639309 | C3 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.734T>C (n.734T>C) n.1157T>C c.1793T>C (p.Val598Ala) | |
| 19 | g.6709736A>T | CA403639311 | C3 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.734T>A (n.734T>A) n.1157T>A c.1793T>A (p.Val598Glu) | |
| 19 | g.6709737C>A | CA403639313 | C3 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.733G>T (n.733G>T) n.1156G>T c.1792G>T (p.Val598Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709737C= | CA2320565931 | C3 | c.1669G= (p.Val557=) c.916G= (p.Val306=) c.733G= (n.733G=) n.1156G= c.1792G= (p.Val598=) | |
| 19 | g.6709737C>G | CA403639314 | C3 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.733G>C (n.733G>C) n.1156G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) | |
| 19 | g.6709737C>T | CA304794499 | C3 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.733G>A (n.733G>A) n.1156G>A c.1792G>A (p.Val598Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709738G>A | CA9129333 | C3 | c.1668C>T (p.Ala556=) c.915C>T (p.Ala305=) c.732C>T (n.732C>T) n.1155C>T c.1791C>T (p.Ala597=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709738G>C | CA505124769 | C3 | c.1668C>G (p.Ala556=) c.915C>G (p.Ala305=) c.732C>G (n.732C>G) n.1155C>G c.1791C>G (p.Ala597=) | |
| 19 | g.6709738G= | CA2320565932 | C3 | c.1668C= (p.Ala556=) c.915C= (p.Ala305=) c.732C= (n.732C=) n.1155C= c.1791C= (p.Ala597=) | |
| 19 | g.6709738G>T | CA505124768 | C3 | c.1668C>A (p.Ala556=) c.915C>A (p.Ala305=) c.732C>A (n.732C>A) n.1155C>A c.1791C>A (p.Ala597=) | |
| 19 | g.6709739G>A | CA403639317 | C3 | c.1667C>T (p.Ala556Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.731C>T (n.731C>T) n.1154C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709739G>C | CA403639319 | C3 | c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.731C>G (n.731C>G) n.1154C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) | |
| 19 | g.6709739G= | CA2320565933 | C3 | c.1667C= (p.Ala556=) c.914C= (p.Ala305=) c.731C= (n.731C=) n.1154C= c.1790C= (p.Ala597=) | |
| 19 | g.6709739G>T | CA403639320 | C3 | c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.731C>A (n.731C>A) n.1154C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) | |
| 19 | g.6709740C>A | CA403639321 | C3 | c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.730G>T (n.730G>T) n.1153G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) | |
| 19 | g.6709740C>G | CA403639322 | C3 | c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.730G>C (n.730G>C) n.1153G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) | |
| 19 | g.6709740C>T | CA403639323 | C3 | c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.730G>A (n.730G>A) n.1153G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) | |
| 19 | g.6709741C>A | CA505124772 | C3 | c.1665G>T (p.Val555=) c.912G>T (p.Val304=) c.729G>T (n.729G>T) n.1152G>T c.1788G>T (p.Val596=) | |
| 19 | g.6709741C>G | CA505124771 | C3 | c.1665G>C (p.Val555=) c.912G>C (p.Val304=) c.729G>C (n.729G>C) n.1152G>C c.1788G>C (p.Val596=) | |
| 19 | g.6709741C>T | CA505124770 | C3 | c.1665G>A (p.Val555=) c.912G>A (p.Val304=) c.729G>A (n.729G>A) n.1152G>A c.1788G>A (p.Val596=) | |
| 19 | g.6709742A>C | CA403639325 | C3 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.728T>G (n.728T>G) n.1151T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) | |
| 19 | g.6709742A>G | CA403639327 | C3 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.728T>C (n.728T>C) n.1151T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) | |
| 19 | g.6709742A>T | CA403639328 | C3 | c.1664T>A (p.Val555Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.728T>A (n.728T>A) n.1151T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) | |
| 19 | g.6709743C>A | CA403639329 | C3 | c.1663G>T (p.Val555Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.727G>T (n.727G>T) n.1150G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) | |
| 19 | g.6709743C>G | CA403639330 | C3 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.727G>C (n.727G>C) n.1150G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) | |
| 19 | g.6709743C>T | CA403639331 | C3 | c.1663G>A (p.Val555Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.727G>A (n.727G>A) n.1150G>A c.1786G>A (p.Val596Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709744C>A | CA505124773 | C3 | c.1662G>T (p.Leu554=) c.909G>T (p.Leu303=) c.726G>T (n.726G>T) n.1149G>T c.1785G>T (p.Leu595=) | dbSNP |
| 19 | g.6709744C= | CA2320565934 | C3 | c.1662G= (p.Leu554=) c.909G= (p.Leu303=) c.726G= (n.726G=) n.1149G= c.1785G= (p.Leu595=) | |
| 19 | g.6709744C>G | CA505124775 | C3 | c.1662G>C (p.Leu554=) c.909G>C (p.Leu303=) c.726G>C (n.726G>C) n.1149G>C c.1785G>C (p.Leu595=) | |
| 19 | g.6709744C>T | CA505124774 | C3 | c.1662G>A (p.Leu554=) c.909G>A (p.Leu303=) c.726G>A (n.726G>A) n.1149G>A c.1785G>A (p.Leu595=) | |
| 19 | g.6709745A>C | CA403639332 | C3 | c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.725T>G (n.725T>G) n.1148T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
| 19 | g.6709745A>G | CA403639336 | C3 | c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.725T>C (n.725T>C) n.1148T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) | |
| 19 | g.6709745A>T | CA403639334 | C3 | c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.725T>A (n.725T>A) n.1148T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) | |
| 19 | g.6709746G>A | CA505124776 | C3 | c.1660C>T (p.Leu554=) c.907C>T (p.Leu303=) c.724C>T (n.724C>T) n.1147C>T c.1783C>T (p.Leu595=) | |
| 19 | g.6709746G>C | CA403639337 | C3 | c.1660C>G (p.Leu554Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.724C>G (n.724C>G) n.1147C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) | |
| 19 | g.6709746G>T | CA403639338 | C3 | c.1660C>A (p.Leu554Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.724C>A (n.724C>A) n.1147C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) | |
| 19 | g.6709747T>A | CA505124777 | C3 | c.1659A>T (p.Val553=) c.906A>T (p.Val302=) c.723A>T (n.723A>T) n.1146A>T c.1782A>T (p.Val594=) | |
| 19 | g.6709747T>C | CA505124778 | C3 | c.1659A>G (p.Val553=) c.906A>G (p.Val302=) c.723A>G (n.723A>G) n.1146A>G c.1782A>G (p.Val594=) | |
| 19 | g.6709747T>G | CA505124779 | C3 | c.1659A>C (p.Val553=) c.906A>C (p.Val302=) c.723A>C (n.723A>C) n.1146A>C c.1782A>C (p.Val594=) | |
| 19 | g.6709748A= | CA2320565935 | C3 | c.1658T= (p.Val553=) c.905T= (p.Val302=) c.722T= (n.722T=) n.1145T= c.1781T= (p.Val594=) | |
| 19 | g.6709748A>C | CA403639340 | C3 | c.1658T>G (p.Val553Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.722T>G (n.722T>G) n.1145T>G c.1781T>G (p.Val594Gly) | |
| 19 | g.6709748A>G | CA9129334 | C3 | c.1658T>C (p.Val553Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.722T>C (n.722T>C) n.1145T>C c.1781T>C (p.Val594Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709748A>T | CA403639342 | C3 | c.1658T>A (p.Val553Glu) c.905T>A (p.Val302Glu) c.722T>A (n.722T>A) n.1145T>A c.1781T>A (p.Val594Glu) | |
| 19 | g.6709749C>A | CA403639344 | C3 | c.1657G>T (p.Val553Leu) c.904G>T (p.Val302Leu) c.721G>T (n.721G>T) n.1144G>T c.1780G>T (p.Val594Leu) | |
| 19 | g.6709749C>G | CA403639346 | C3 | c.1657G>C (p.Val553Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.721G>C (n.721G>C) n.1144G>C c.1780G>C (p.Val594Leu) | |
| 19 | g.6709749C>T | CA403639347 | C3 | c.1657G>A (p.Val553Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.721G>A (n.721G>A) n.1144G>A c.1780G>A (p.Val594Ile) | |
| 19 | g.6709750C>A | CA505124780 | C3 | c.1656G>T (p.Val552=) c.903G>T (p.Val301=) c.720G>T (n.720G>T) n.1143G>T c.1779G>T (p.Val593=) | |
| 19 | g.6709750C>G | CA505124781 | C3 | c.1656G>C (p.Val552=) c.903G>C (p.Val301=) c.720G>C (n.720G>C) n.1143G>C c.1779G>C (p.Val593=) | |
| 19 | g.6709750C>T | CA505124782 | C3 | c.1656G>A (p.Val552=) c.903G>A (p.Val301=) c.720G>A (n.720G>A) n.1143G>A c.1779G>A (p.Val593=) | |
| 19 | g.6709751A>C | CA403639349 | C3 | c.1655T>G (p.Val552Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.719T>G (n.719T>G) n.1142T>G c.1778T>G (p.Val593Gly) | |
| 19 | g.6709751A>G | CA403639350 | C3 | c.1655T>C (p.Val552Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.719T>C (n.719T>C) n.1142T>C c.1778T>C (p.Val593Ala) | |
| 19 | g.6709751A>T | CA403639351 | C3 | c.1655T>A (p.Val552Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.719T>A (n.719T>A) n.1142T>A c.1778T>A (p.Val593Glu) | |
| 19 | g.6709752C>A | CA403639352 | C3 | c.1654G>T (p.Val552Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.718G>T (n.718G>T) n.1141G>T c.1777G>T (p.Val593Leu) | |
| 19 | g.6709752C>G | CA403639353 | C3 | c.1654G>C (p.Val552Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.718G>C (n.718G>C) n.1141G>C c.1777G>C (p.Val593Leu) | |
| 19 | g.6709752C>T | CA403639355 | C3 | c.1654G>A (p.Val552Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.718G>A (n.718G>A) n.1141G>A c.1777G>A (p.Val593Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709754del | CA2739276374 | C3 | c.1654del (p.Val552TrpfsTer13) c.901del (p.Val301TrpfsTer13) c.718del (n.718del) n.1141del c.1777del (p.Val593TrpfsTer13) | ClinVar |
| 19 | g.6709753C>A | CA505124783 | C3 | c.1653G>T (p.Arg551=) c.900G>T (p.Arg300=) c.717G>T (n.717G>T) n.1140G>T c.1776G>T (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709753C>G | CA505124784 | C3 | c.1653G>C (p.Arg551=) c.900G>C (p.Arg300=) c.717G>C (n.717G>C) n.1140G>C c.1776G>C (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709753C>T | CA505124785 | C3 | c.1653G>A (p.Arg551=) c.900G>A (p.Arg300=) c.717G>A (n.717G>A) n.1140G>A c.1776G>A (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709754C>A | CA403639357 | C3 | c.1652G>T (p.Arg551Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.716G>T (n.716G>T) n.1139G>T c.1775G>T (p.Arg592Leu) | |
| 19 | g.6709754C= | CA2320565936 | C3 | c.1652G= (p.Arg551=) c.899G= (p.Arg300=) c.716G= (n.716G=) n.1139G= c.1775G= (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709754C>G | CA403639358 | C3 | c.1652G>C (p.Arg551Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.716G>C (n.716G>C) n.1139G>C c.1775G>C (p.Arg592Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709754C>T | CA257691 | C3 | c.1652G>A (p.Arg551Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.716G>A (n.716G>A) n.1139G>A c.1775G>A (p.Arg592Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.6709755G>A | CA9129335 | C3 | c.1651C>T (p.Arg551Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.715C>T (n.715C>T) n.1138C>T c.1774C>T (p.Arg592Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.6709755G>C | CA403639362 | C3 | c.1651C>G (p.Arg551Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.715C>G (n.715C>G) n.1138C>G c.1774C>G (p.Arg592Gly) | |
| 19 | g.6709755G= | CA2320565937 | C3 | c.1651C= (p.Arg551=) c.898C= (p.Arg300=) c.715C= (n.715C=) n.1138C= c.1774C= (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709755G>T | CA505124786 | C3 | c.1651C>A (p.Arg551=) c.898C>A (p.Arg300=) c.715C>A (n.715C>A) n.1138C>A c.1774C>A (p.Arg592=) | |
| 19 | g.6709756G>A | CA9129336 | C3 | c.1650C>T (p.Ala550=) c.897C>T (p.Ala299=) c.714C>T (n.714C>T) n.1137C>T c.1773C>T (p.Ala591=) n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709756G>C | CA505124787 | C3 | c.1650C>G (p.Ala550=) c.897C>G (p.Ala299=) c.714C>G (n.714C>G) n.1137C>G c.1773C>G (p.Ala591=) n.406C>G | |
| 19 | g.6709756G= | CA2320565938 | C3 | c.1650C= (p.Ala550=) c.897C= (p.Ala299=) c.714C= (n.714C=) n.1137C= c.1773C= (p.Ala591=) n.406C= | |
| 19 | g.6709756G>T | CA505124788 | C3 | c.1650C>A (p.Ala550=) c.897C>A (p.Ala299=) c.714C>A (n.714C>A) n.1137C>A c.1773C>A (p.Ala591=) n.406C>A | |
| 19 | g.6709757G>A | CA403639364 | C3 | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.713C>T (n.713C>T) n.1136C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) n.405C>T | |
| 19 | g.6709757G>C | CA403639365 | C3 | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.713C>G (n.713C>G) n.1136C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.405C>G | |
| 19 | g.6709757G>T | CA403639366 | C3 | c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.713C>A (n.713C>A) n.1136C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.405C>A | |
| 19 | g.6709758C>A | CA403639368 | C3 | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.712G>T (n.712G>T) n.1135G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.404G>T | |
| 19 | g.6709758C= | CA2320565939 | C3 | c.1648G= (p.Ala550=) c.895G= (p.Ala299=) c.712G= (n.712G=) n.1135G= c.1771G= (p.Ala591=) n.404G= | |
| 19 | g.6709758C>G | CA403639369 | C3 | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.712G>C (n.712G>C) n.1135G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.404G>C | |
| 19 | g.6709758C>T | CA403639370 | C3 | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.712G>A (n.712G>A) n.1135G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709761del | CA2587877512 | C3 | c.1648del (p.Ala550ProfsTer15) c.895del (p.Ala299ProfsTer15) c.712del (n.712del) n.1135del c.1771del (p.Ala591ProfsTer15) n.404del | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709759C>A | CA505124789 | C3 | c.1647G>T (p.Gly549=) c.894G>T (p.Gly298=) c.711G>T (n.711G>T) n.1134G>T c.1770G>T (p.Gly590=) n.403G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709759C= | CA2320565940 | C3 | c.1647G= (p.Gly549=) c.894G= (p.Gly298=) c.711G= (n.711G=) n.1134G= c.1770G= (p.Gly590=) n.403G= | |
| 19 | g.6709759C>G | CA505124790 | C3 | c.1647G>C (p.Gly549=) c.894G>C (p.Gly298=) c.711G>C (n.711G>C) n.1134G>C c.1770G>C (p.Gly590=) n.403G>C | |
| 19 | g.6709759C>T | CA505124791 | C3 | c.1647G>A (p.Gly549=) c.894G>A (p.Gly298=) c.711G>A (n.711G>A) n.1134G>A c.1770G>A (p.Gly590=) n.403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709760C>A | CA403639371 | C3 | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.710G>T (n.710G>T) n.1133G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) n.402G>T | |
| 19 | g.6709760C= | CA2320565941 | C3 | c.1646G= (p.Gly549=) c.893G= (p.Gly298=) c.710G= (n.710G=) n.1133G= c.1769G= (p.Gly590=) n.402G= | |
| 19 | g.6709760C>G | CA9129337 | C3 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.710G>C (n.710G>C) n.1133G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.402G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709760C>T | CA403639372 | C3 | c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.710G>A (n.710G>A) n.1133G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) n.402G>A | |
| 19 | g.6709761C>A | CA403639374 | C3 | c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.709G>T (n.709G>T) n.1132G>T c.1768G>T (p.Gly590Trp) n.401G>T | |
| 19 | g.6709761C= | CA2320565942 | C3 | c.1645G= (p.Gly549=) c.892G= (p.Gly298=) c.709G= (n.709G=) n.1132G= c.1768G= (p.Gly590=) n.401G= | |
| 19 | g.6709761C>G | CA403639376 | C3 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.709G>C (n.709G>C) n.1132G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.401G>C | |
| 19 | g.6709761C>T | CA9129338 | C3 | c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.709G>A (n.709G>A) n.1132G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709762G>A | CA9129339 | C3 | c.1644C>T (p.His548=) c.891C>T (p.His297=) c.708C>T (n.708C>T) n.1131C>T c.1767C>T (p.His589=) n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709762G>C | CA403639380 | C3 | c.1644C>G (p.His548Gln) c.891C>G (p.His297Gln) c.708C>G (n.708C>G) n.1131C>G c.1767C>G (p.His589Gln) n.400C>G | |
| 19 | g.6709762G= | CA2320565943 | C3 | c.1644C= (p.His548=) c.891C= (p.His297=) c.708C= (n.708C=) n.1131C= c.1767C= (p.His589=) n.400C= | |
| 19 | g.6709762G>T | CA403639378 | C3 | c.1644C>A (p.His548Gln) c.891C>A (p.His297Gln) c.708C>A (n.708C>A) n.1131C>A c.1767C>A (p.His589Gln) n.400C>A | |
| 19 | g.6709763T>A | CA403639383 | C3 | c.1643A>T (p.His548Leu) c.890A>T (p.His297Leu) c.707A>T (n.707A>T) n.1130A>T c.1766A>T (p.His589Leu) n.399A>T | |
| 19 | g.6709763T>C | CA403639384 | C3 | c.1643A>G (p.His548Arg) c.890A>G (p.His297Arg) c.707A>G (n.707A>G) n.1130A>G c.1766A>G (p.His589Arg) n.399A>G | |
| 19 | g.6709763T>G | CA403639385 | C3 | c.1643A>C (p.His548Pro) c.890A>C (p.His297Pro) c.707A>C (n.707A>C) n.1130A>C c.1766A>C (p.His589Pro) n.399A>C | |
| 19 | g.6709764G>A | CA9129340 | C3 | c.1642C>T (p.His548Tyr) c.889C>T (p.His297Tyr) c.706C>T (n.706C>T) n.1129C>T c.1765C>T (p.His589Tyr) n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.6709764G>C | CA403639388 | C3 | c.1642C>G (p.His548Asp) c.889C>G (p.His297Asp) c.706C>G (n.706C>G) n.1129C>G c.1765C>G (p.His589Asp) n.398C>G | |
| 19 | g.6709764G= | CA2320565944 | C3 | c.1642C= (p.His548=) c.889C= (p.His297=) c.706C= (n.706C=) n.1129C= c.1765C= (p.His589=) n.398C= | |
| 19 | g.6709764G>T | CA403639389 | C3 | c.1642C>A (p.His548Asn) c.889C>A (p.His297Asn) c.706C>A (n.706C>A) n.1129C>A c.1765C>A (p.His589Asn) n.398C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709765G>A | CA505124792 | C3 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.888C>T (p.Asp296=) c.705C>T (n.705C>T) n.1128C>T c.1764C>T (p.Asp588=) n.397C>T | |
| 19 | g.6709765G>C | CA403639390 | C3 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.705C>G (n.705C>G) n.1128C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) n.397C>G | |
| 19 | g.6709765G>T | CA403639392 | C3 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.705C>A (n.705C>A) n.1128C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) n.397C>A | |
| 19 | g.6709766T>A | CA403639393 | C3 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.704A>T (n.704A>T) n.1127A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) n.396A>T | |
| 19 | g.6709766T>C | CA403639394 | C3 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.704A>G (n.704A>G) n.1127A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) n.396A>G | |
| 19 | g.6709766T>G | CA403639395 | C3 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.704A>C (n.704A>C) n.1127A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) n.396A>C | |
| 19 | g.6709767C>A | CA403639399 | C3 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.703G>T (n.703G>T) n.1126G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) n.395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709767C= | CA2320565945 | C3 | c.1639G= (p.Asp547=) c.886G= (p.Asp296=) c.703G= (n.703G=) n.1126G= c.1762G= (p.Asp588=) n.395G= | |
| 19 | g.6709767C>G | CA403639398 | C3 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.886G>C (p.Asp296His) c.703G>C (n.703G>C) n.1126G>C c.1762G>C (p.Asp588His) n.395G>C | |
| 19 | g.6709767C>T | CA403639396 | C3 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.703G>A (n.703G>A) n.1126G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) n.395G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709768A= | CA2320565946 | C3 | c.1638T= (p.Gly546=) c.885T= (p.Gly295=) c.702T= (n.702T=) n.1125T= c.1761T= (p.Gly587=) n.394T= | |
| 19 | g.6709768A>C | CA505124793 | C3 | c.1638T>G (p.Gly546=) c.885T>G (p.Gly295=) c.702T>G (n.702T>G) n.1125T>G c.1761T>G (p.Gly587=) n.394T>G | dbSNP |
| 19 | g.6709768A>G | CA505124794 | C3 | c.1638T>C (p.Gly546=) c.885T>C (p.Gly295=) c.702T>C (n.702T>C) n.1125T>C c.1761T>C (p.Gly587=) n.394T>C | |
| 19 | g.6709768A>T | CA505124795 | C3 | c.1638T>A (p.Gly546=) c.885T>A (p.Gly295=) c.702T>A (n.702T>A) n.1125T>A c.1761T>A (p.Gly587=) n.394T>A | |
| 19 | g.6709769C>A | CA403639401 | C3 | c.1637G>T (p.Gly546Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.701G>T (n.701G>T) n.1124G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) n.393G>T | |
| 19 | g.6709769C= | CA2320565947 | C3 | c.1637G= (p.Gly546=) c.884G= (p.Gly295=) c.701G= (n.701G=) n.1124G= c.1760G= (p.Gly587=) n.393G= | |
| 19 | g.6709769C>G | CA403639402 | C3 | c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.701G>C (n.701G>C) n.1124G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.393G>C | |
| 19 | g.6709769C>T | CA403639404 | C3 | c.1637G>A (p.Gly546Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.701G>A (n.701G>A) n.1124G>A c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709770C>A | CA403639406 | C3 | c.1636G>T (p.Gly546Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.700G>T (n.700G>T) n.1123G>T c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.392G>T | |
| 19 | g.6709770C>G | CA403639407 | C3 | c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.700G>C (n.700G>C) n.1123G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.392G>C | |
| 19 | g.6709770C>T | CA403639409 | C3 | c.1636G>A (p.Gly546Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.700G>A (n.700G>A) n.1123G>A c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.392G>A | |
| 19 | g.6709771C>A | CA403639410 | C3 | c.1635G>T (p.Glu545Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.699G>T (n.699G>T) n.1122G>T c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.391G>T | COSMIC |
| 19 | g.6709771C= | CA2320565948 | C3 | c.1635G= (p.Glu545=) c.882G= (p.Glu294=) c.699G= (n.699G=) n.1122G= c.1758G= (p.Glu586=) n.391G= | |
| 19 | g.6709771C>G | CA403639412 | C3 | c.1635G>C (p.Glu545Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.699G>C (n.699G>C) n.1122G>C c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.391G>C | |
| 19 | g.6709771C>T | CA9129341 | C3 | c.1635G>A (p.Glu545=) c.882G>A (p.Glu294=) c.699G>A (n.699G>A) n.1122G>A c.1758G>A (p.Glu586=) n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709772T>A | CA403639413 | C3 | c.1634A>T (p.Glu545Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.698A>T (n.698A>T) n.1121A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) n.390A>T | |
| 19 | g.6709772T>C | CA403639416 | C3 | c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.698A>G (n.698A>G) n.1121A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.390A>G | |
| 19 | g.6709772T>G | CA403639417 | C3 | c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.698A>C (n.698A>C) n.1121A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.390A>C | |
| 19 | g.6709773C>A | CA403639421 | C3 | c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) c.697G>T (n.697G>T) n.1120G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.389G>T | |
| 19 | g.6709773C>G | CA403639420 | C3 | c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) c.697G>C (n.697G>C) n.1120G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.389G>C | |
| 19 | g.6709773C>T | CA403639418 | C3 | c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) c.697G>A (n.697G>A) n.1120G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.389G>A | |
| 19 | g.6709774T>A | CA505124796 | C3 | c.1632A>T (p.Ile544=) c.879A>T (p.Ile293=) c.696A>T (n.696A>T) n.1119A>T c.1755A>T (p.Ile585=) n.388A>T | |
| 19 | g.6709774T>C | CA403639423 | C3 | c.1632A>G (p.Ile544Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.696A>G (n.696A>G) n.1119A>G c.1755A>G (p.Ile585Met) n.388A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.6709774T>G | CA505124797 | C3 | c.1632A>C (p.Ile544=) c.879A>C (p.Ile293=) c.696A>C (n.696A>C) n.1119A>C c.1755A>C (p.Ile585=) n.388A>C | |
| 19 | g.6709775A>C | CA403639425 | C3 | c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.695T>G (n.695T>G) n.1118T>G c.1754T>G (p.Ile585Arg) n.387T>G | |
| 19 | g.6709775A>G | CA403639426 | C3 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.695T>C (n.695T>C) n.1118T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.387T>C | dbSNP |
| 19 | g.6709775A>T | CA403639428 | C3 | c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.695T>A (n.695T>A) n.1118T>A c.1754T>A (p.Ile585Lys) n.387T>A | |
| 19 | g.6709776T>A | CA403639430 | C3 | c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.694A>T (n.694A>T) n.1117A>T c.1753A>T (p.Ile585Leu) n.386A>T | |
| 19 | g.6709776T>C | CA403639431 | C3 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.694A>G (n.694A>G) n.1117A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) n.386A>G | |
| 19 | g.6709776T>G | CA403639433 | C3 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.694A>C (n.694A>C) n.1117A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.386A>C | |
| 19 | g.6709777C>A | CA403639434 | C3 | c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.693G>T (n.693G>T) n.1116G>T c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.385G>T | |
| 19 | g.6709777C>G | CA403639436 | C3 | c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.693G>C (n.693G>C) n.1116G>C c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.385G>C | |
| 19 | g.6709777C>T | CA505124798 | C3 | c.1629G>A (p.Lys543=) c.876G>A (p.Lys292=) c.693G>A (n.693G>A) n.1116G>A c.1752G>A (p.Lys584=) n.385G>A | |
| 19 | g.6709778T>A | CA403639438 | C3 | c.1628A>T (p.Lys543Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.692A>T (n.692A>T) n.1115A>T c.1751A>T (p.Lys584Met) n.384A>T | |
| 19 | g.6709778T>C | CA403639440 | C3 | c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.692A>G (n.692A>G) n.1115A>G c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.384A>G | |
| 19 | g.6709778T>G | CA403639441 | C3 | c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.692A>C (n.692A>C) n.1115A>C c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.384A>C | |
| 19 | g.6709779T>A | CA403639442 | C3 | c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.691A>T (n.691A>T) n.1114A>T c.1750A>T (p.Lys584Ter) n.383A>T | |
| 19 | g.6709779T>C | CA403639444 | C3 | c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.691A>G (n.691A>G) n.1114A>G c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.383A>G | |
| 19 | g.6709779T>G | CA403639446 | C3 | c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.691A>C (n.691A>C) n.1114A>C c.1750A>C (p.Lys584Gln) n.383A>C | |
| 19 | g.6709780C>A | CA505124799 | C3 | c.1626G>T (p.Leu542=) c.873G>T (p.Leu291=) c.690G>T (n.690G>T) n.1113G>T c.1749G>T (p.Leu583=) n.382G>T | |
| 19 | g.6709780C= | CA2320565949 | C3 | c.1626G= (p.Leu542=) c.873G= (p.Leu291=) c.690G= (n.690G=) n.1113G= c.1749G= (p.Leu583=) n.382G= | |
| 19 | g.6709780C>G | CA505124800 | C3 | c.1626G>C (p.Leu542=) c.873G>C (p.Leu291=) c.690G>C (n.690G>C) n.1113G>C c.1749G>C (p.Leu583=) n.382G>C | |
| 19 | g.6709780C>T | CA9129342 | C3 | c.1626G>A (p.Leu542=) c.873G>A (p.Leu291=) c.690G>A (n.690G>A) n.1113G>A c.1749G>A (p.Leu583=) n.382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709781A>C | CA403639448 | C3 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.689T>G (n.689T>G) n.1112T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.381T>G | |
| 19 | g.6709781A>G | CA403639449 | C3 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.689T>C (n.689T>C) n.1112T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.381T>C | |
| 19 | g.6709781A>T | CA403639450 | C3 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.689T>A (n.689T>A) n.1112T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.381T>A | |
| 19 | g.6709782G>A | CA505124801 | C3 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.871C>T (p.Leu291=) c.688C>T (n.688C>T) n.1111C>T c.1747C>T (p.Leu583=) n.380C>T | |
| 19 | g.6709782G>C | CA403639452 | C3 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.688C>G (n.688C>G) n.1111C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) n.380C>G | |
| 19 | g.6709782G>T | CA403639454 | C3 | c.1624C>A (p.Leu542Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.688C>A (n.688C>A) n.1111C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) n.380C>A | |
| 19 | g.6709783G>A | CA505124802 | C3 | c.1623C>T (p.Thr541=) c.870C>T (p.Thr290=) c.687C>T (n.687C>T) n.1110C>T c.1746C>T (p.Thr582=) n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709783G>C | CA505124803 | C3 | c.1623C>G (p.Thr541=) c.870C>G (p.Thr290=) c.687C>G (n.687C>G) n.1110C>G c.1746C>G (p.Thr582=) n.379C>G | |
| 19 | g.6709783G= | CA2320565950 | C3 | c.1623C= (p.Thr541=) c.870C= (p.Thr290=) c.687C= (n.687C=) n.1110C= c.1746C= (p.Thr582=) n.379C= | |
| 19 | g.6709783G>T | CA505124804 | C3 | c.1623C>A (p.Thr541=) c.870C>A (p.Thr290=) c.687C>A (n.687C>A) n.1110C>A c.1746C>A (p.Thr582=) n.379C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6709784G>A | CA403639455 | C3 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.686C>T (n.686C>T) n.1109C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) n.378C>T | |
| 19 | g.6709784G>C | CA403639457 | C3 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.686C>G (n.686C>G) n.1109C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) n.378C>G | |
| 19 | g.6709784G>T | CA403639459 | C3 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.686C>A (n.686C>A) n.1109C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) n.378C>A | gnomAD v4 |