Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6707217A= | CA2245463732 | SLC13A5 | c.103-61T= (n.103-61T=) c.103-439T= (n.103-439T=) c.103-172T= (n.103-172T=) n.141-69T= | |
17 | g.6707217A>C | CA2581290872 | SLC13A5 | c.103-61T>G (n.103-61T>G) c.103-439T>G (n.103-439T>G) c.103-172T>G (n.103-172T>G) n.141-69T>G | |
17 | g.6707217A>G | CA287397391 | SLC13A5 | c.103-61T>C (n.103-61T>C) c.103-439T>C (n.103-439T>C) c.103-172T>C (n.103-172T>C) n.141-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707217A>T | CA2581290873 | SLC13A5 | c.103-61T>A (n.103-61T>A) c.103-439T>A (n.103-439T>A) c.103-172T>A (n.103-172T>A) n.141-69T>A | |
17 | g.6707220C>A | CA2635727796 | SLC13A5 | c.103-64G>T (n.103-64G>T) c.103-442G>T (n.103-442G>T) c.103-175G>T (n.103-175G>T) n.141-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707220C>T | CA2635727798 | SLC13A5 | c.103-64G>A (n.103-64G>A) c.103-442G>A (n.103-442G>A) c.103-175G>A (n.103-175G>A) n.141-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C>A | CA2635727804 | SLC13A5 | c.103-65G>T (n.103-65G>T) c.103-443G>T (n.103-443G>T) c.103-176G>T (n.103-176G>T) n.141-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C= | CA2245463737 | SLC13A5 | c.103-65G= (n.103-65G=) c.103-443G= (n.103-443G=) c.103-176G= (n.103-176G=) n.141-73G= | |
17 | g.6707221C>T | CA774264116 | SLC13A5 | c.103-65G>A (n.103-65G>A) c.103-443G>A (n.103-443G>A) c.103-176G>A (n.103-176G>A) n.141-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707222G>A | CA287397393 | SLC13A5 | c.103-66C>T (n.103-66C>T) c.103-444C>T (n.103-444C>T) c.103-177C>T (n.103-177C>T) n.141-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707222G= | CA2245463742 | SLC13A5 | c.103-66C= (n.103-66C=) c.103-444C= (n.103-444C=) c.103-177C= (n.103-177C=) n.141-74C= | |
17 | g.6707222G>T | CA2245463744 | SLC13A5 | c.103-66C>A (n.103-66C>A) c.103-444C>A (n.103-444C>A) c.103-177C>A (n.103-177C>A) n.141-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707225C>A | CA2245463747 | SLC13A5 | c.103-69G>T (n.103-69G>T) c.103-447G>T (n.103-447G>T) c.103-180G>T (n.103-180G>T) n.141-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707225C= | CA2245463746 | SLC13A5 | c.103-69G= (n.103-69G=) c.103-447G= (n.103-447G=) c.103-180G= (n.103-180G=) n.141-77G= | |
17 | g.6707225C>G | CA2635727821 | SLC13A5 | c.103-69G>C (n.103-69G>C) c.103-447G>C (n.103-447G>C) c.103-180G>C (n.103-180G>C) n.141-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707225C>T | CA287397396 | SLC13A5 | c.103-69G>A (n.103-69G>A) c.103-447G>A (n.103-447G>A) c.103-180G>A (n.103-180G>A) n.141-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707226G>A | CA287397398 | SLC13A5 | c.103-70C>T (n.103-70C>T) c.103-448C>T (n.103-448C>T) c.103-181C>T (n.103-181C>T) n.141-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707226G>C | CA2635727830 | SLC13A5 | c.103-70C>G (n.103-70C>G) c.103-448C>G (n.103-448C>G) c.103-181C>G (n.103-181C>G) n.141-78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707226G= | CA2245463752 | SLC13A5 | c.103-70C= (n.103-70C=) c.103-448C= (n.103-448C=) c.103-181C= (n.103-181C=) n.141-78C= | |
17 | g.6707227G>A | CA2635727833 | SLC13A5 | c.103-71C>T (n.103-71C>T) c.103-449C>T (n.103-449C>T) c.103-182C>T (n.103-182C>T) n.141-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707227G>T | CA2635727835 | SLC13A5 | c.103-71C>A (n.103-71C>A) c.103-449C>A (n.103-449C>A) c.103-182C>A (n.103-182C>A) n.141-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707228C>A | CA2635727838 | SLC13A5 | c.103-72G>T (n.103-72G>T) c.103-450G>T (n.103-450G>T) c.103-183G>T (n.103-183G>T) n.141-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707228C= | CA2245463758 | SLC13A5 | c.103-72G= (n.103-72G=) c.103-450G= (n.103-450G=) c.103-183G= (n.103-183G=) n.141-80G= | |
17 | g.6707228C>T | CA981118283 | SLC13A5 | c.103-72G>A (n.103-72G>A) c.103-450G>A (n.103-450G>A) c.103-183G>A (n.103-183G>A) n.141-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707229G>A | CA287397400 | SLC13A5 | c.103-73C>T (n.103-73C>T) c.103-451C>T (n.103-451C>T) c.103-184C>T (n.103-184C>T) n.141-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707229G= | CA2245463759 | SLC13A5 | c.103-73C= (n.103-73C=) c.103-451C= (n.103-451C=) c.103-184C= (n.103-184C=) n.141-81C= | |
17 | g.6707229G>T | CA2635727847 | SLC13A5 | c.103-73C>A (n.103-73C>A) c.103-451C>A (n.103-451C>A) c.103-184C>A (n.103-184C>A) n.141-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707230G>A | CA2635727850 | SLC13A5 | c.103-74C>T (n.103-74C>T) c.103-452C>T (n.103-452C>T) c.103-185C>T (n.103-185C>T) n.141-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707230G>T | CA2635727852 | SLC13A5 | c.103-74C>A (n.103-74C>A) c.103-452C>A (n.103-452C>A) c.103-185C>A (n.103-185C>A) n.141-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707231C>A | CA2245463762 | SLC13A5 | c.103-75G>T (n.103-75G>T) c.103-453G>T (n.103-453G>T) c.103-186G>T (n.103-186G>T) n.141-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707231C= | CA2245463761 | SLC13A5 | c.103-75G= (n.103-75G=) c.103-453G= (n.103-453G=) c.103-186G= (n.103-186G=) n.141-83G= | |
17 | g.6707231C>T | CA2635727855 | SLC13A5 | c.103-75G>A (n.103-75G>A) c.103-453G>A (n.103-453G>A) c.103-186G>A (n.103-186G>A) n.141-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707233G>A | CA2635727859 | SLC13A5 | c.103-77C>T (n.103-77C>T) c.103-455C>T (n.103-455C>T) c.103-188C>T (n.103-188C>T) n.141-85C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707233G>T | CA2635727860 | SLC13A5 | c.103-77C>A (n.103-77C>A) c.103-455C>A (n.103-455C>A) c.103-188C>A (n.103-188C>A) n.141-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707234G>A | CA2576144312 | SLC13A5 | c.103-78C>T (n.103-78C>T) c.103-456C>T (n.103-456C>T) c.103-189C>T (n.103-189C>T) n.141-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707234G>T | CA2576144313 | SLC13A5 | c.103-78C>A (n.103-78C>A) c.103-456C>A (n.103-456C>A) c.103-189C>A (n.103-189C>A) n.141-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707235C>A | CA2635727863 | SLC13A5 | c.103-79G>T (n.103-79G>T) c.103-457G>T (n.103-457G>T) c.103-190G>T (n.103-190G>T) n.141-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707237_6707251del | CA2576144314 | SLC13A5 | c.103-93_103-79del (n.103-93_103-79del) c.103-471_103-457del (n.103-471_103-457del) c.103-204_103-190del (n.103-204_103-190del) n.141-101_141-87del | |
17 | g.6707236A= | CA2245463767 | SLC13A5 | c.103-80T= (n.103-80T=) c.103-458T= (n.103-458T=) c.103-191T= (n.103-191T=) n.141-88T= | |
17 | g.6707236A>T | CA287397402 | SLC13A5 | c.103-80T>A (n.103-80T>A) c.103-458T>A (n.103-458T>A) c.103-191T>A (n.103-191T>A) n.141-88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707237T>A | CA624677329 | SLC13A5 | c.103-81A>T (n.103-81A>T) c.103-459A>T (n.103-459A>T) c.103-192A>T (n.103-192A>T) n.141-89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707237T= | CA2245463770 | SLC13A5 | c.103-81A= (n.103-81A=) c.103-459A= (n.103-459A=) c.103-192A= (n.103-192A=) n.141-89A= | |
17 | g.6707238G>A | CA2245463772 | SLC13A5 | c.103-82C>T (n.103-82C>T) c.103-460C>T (n.103-460C>T) c.103-193C>T (n.103-193C>T) n.141-90C>T | dbSNP |
17 | g.6707238G= | CA2245463771 | SLC13A5 | c.103-82C= (n.103-82C=) c.103-460C= (n.103-460C=) c.103-193C= (n.103-193C=) n.141-90C= | |
17 | g.6707238G>T | CA2635727872 | SLC13A5 | c.103-82C>A (n.103-82C>A) c.103-460C>A (n.103-460C>A) c.103-193C>A (n.103-193C>A) n.141-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707239G>A | CA2576144315 | SLC13A5 | c.103-83C>T (n.103-83C>T) c.103-461C>T (n.103-461C>T) c.103-194C>T (n.103-194C>T) n.141-91C>T | |
17 | g.6707239G= | CA2245463774 | SLC13A5 | c.103-83C= (n.103-83C=) c.103-461C= (n.103-461C=) c.103-194C= (n.103-194C=) n.141-91C= | |
17 | g.6707239G>T | CA287397404 | SLC13A5 | c.103-83C>A (n.103-83C>A) c.103-461C>A (n.103-461C>A) c.103-194C>A (n.103-194C>A) n.141-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707240A>C | CA2576144316 | SLC13A5 | c.103-84T>G (n.103-84T>G) c.103-462T>G (n.103-462T>G) c.103-195T>G (n.103-195T>G) n.141-92T>G | |
17 | g.6707240A>G | CA497596839 | SLC13A5 | c.103-84T>C (n.103-84T>C) c.103-462T>C (n.103-462T>C) c.103-195T>C (n.103-195T>C) n.141-92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707243G>A | CA2245463779 | SLC13A5 | c.103-87C>T (n.103-87C>T) c.103-465C>T (n.103-465C>T) c.103-198C>T (n.103-198C>T) n.141-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707243G>C | CA2635727885 | SLC13A5 | c.103-87C>G (n.103-87C>G) c.103-465C>G (n.103-465C>G) c.103-198C>G (n.103-198C>G) n.141-95C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707243G= | CA2245463777 | SLC13A5 | c.103-87C= (n.103-87C=) c.103-465C= (n.103-465C=) c.103-198C= (n.103-198C=) n.141-95C= | |
17 | g.6707243G>T | CA2635727887 | SLC13A5 | c.103-87C>A (n.103-87C>A) c.103-465C>A (n.103-465C>A) c.103-198C>A (n.103-198C>A) n.141-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707244T>G | CA624677330 | SLC13A5 | c.103-88A>C (n.103-88A>C) c.103-466A>C (n.103-466A>C) c.103-199A>C (n.103-199A>C) n.141-96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707244T= | CA2245463784 | SLC13A5 | c.103-88A= (n.103-88A=) c.103-466A= (n.103-466A=) c.103-199A= (n.103-199A=) n.141-96A= | |
17 | g.6707245C>A | CA2635727889 | SLC13A5 | c.103-89G>T (n.103-89G>T) c.103-467G>T (n.103-467G>T) c.103-200G>T (n.103-200G>T) n.141-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707248G>A | CA2635727891 | SLC13A5 | c.103-92C>T (n.103-92C>T) c.103-470C>T (n.103-470C>T) c.103-203C>T (n.103-203C>T) n.141-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707248G>T | CA2635727892 | SLC13A5 | c.103-92C>A (n.103-92C>A) c.103-470C>A (n.103-470C>A) c.103-203C>A (n.103-203C>A) n.141-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707250C>A | CA2635727894 | SLC13A5 | c.103-94G>T (n.103-94G>T) c.103-472G>T (n.103-472G>T) c.103-205G>T (n.103-205G>T) n.141-102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707250C>T | CA2635727896 | SLC13A5 | c.103-94G>A (n.103-94G>A) c.103-472G>A (n.103-472G>A) c.103-205G>A (n.103-205G>A) n.141-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707251A= | CA2245463786 | SLC13A5 | c.103-95T= (n.103-95T=) c.103-473T= (n.103-473T=) c.103-206T= (n.103-206T=) n.141-103T= | |
17 | g.6707251A>G | CA2635727903 | SLC13A5 | c.103-95T>C (n.103-95T>C) c.103-473T>C (n.103-473T>C) c.103-206T>C (n.103-206T>C) n.141-103T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707251A>T | CA624677331 | SLC13A5 | c.103-95T>A (n.103-95T>A) c.103-473T>A (n.103-473T>A) c.103-206T>A (n.103-206T>A) n.141-103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707252C>A | CA2635727909 | SLC13A5 | c.103-96G>T (n.103-96G>T) c.103-474G>T (n.103-474G>T) c.103-207G>T (n.103-207G>T) n.141-104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707252C>T | CA2576144317 | SLC13A5 | c.103-96G>A (n.103-96G>A) c.103-474G>A (n.103-474G>A) c.103-207G>A (n.103-207G>A) n.141-104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707253A>G | CA2635727912 | SLC13A5 | c.103-97T>C (n.103-97T>C) c.103-475T>C (n.103-475T>C) c.103-208T>C (n.103-208T>C) n.141-105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707253A>T | CA2635727915 | SLC13A5 | c.103-97T>A (n.103-97T>A) c.103-475T>A (n.103-475T>A) c.103-208T>A (n.103-208T>A) n.141-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707254G>A | CA981118295 | SLC13A5 | c.103-98C>T (n.103-98C>T) c.103-476C>T (n.103-476C>T) c.103-209C>T (n.103-209C>T) n.141-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707254G= | CA2245463789 | SLC13A5 | c.103-98C= (n.103-98C=) c.103-476C= (n.103-476C=) c.103-209C= (n.103-209C=) n.141-106C= | |
17 | g.6707254G>T | CA2576144318 | SLC13A5 | c.103-98C>A (n.103-98C>A) c.103-476C>A (n.103-476C>A) c.103-209C>A (n.103-209C>A) n.141-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707255T>C | CA2635727923 | SLC13A5 | c.103-99A>G (n.103-99A>G) c.103-477A>G (n.103-477A>G) c.103-210A>G (n.103-210A>G) n.141-107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707256G>T | CA2635727925 | SLC13A5 | c.103-100C>A (n.103-100C>A) c.103-478C>A (n.103-478C>A) c.103-211C>A (n.103-211C>A) n.141-108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707257C>A | CA774264123 | SLC13A5 | c.103-101G>T (n.103-101G>T) c.103-479G>T (n.103-479G>T) c.103-212G>T (n.103-212G>T) n.141-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707257C= | CA2245463791 | SLC13A5 | c.103-101G= (n.103-101G=) c.103-479G= (n.103-479G=) c.103-212G= (n.103-212G=) n.141-109G= | |
17 | g.6707257C>T | CA2635727932 | SLC13A5 | c.103-101G>A (n.103-101G>A) c.103-479G>A (n.103-479G>A) c.103-212G>A (n.103-212G>A) n.141-109G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707260A>G | CA2635727934 | SLC13A5 | c.103-104T>C (n.103-104T>C) c.103-482T>C (n.103-482T>C) c.103-215T>C (n.103-215T>C) n.141-112T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707262C>A | CA2635727935 | SLC13A5 | c.103-106G>T (n.103-106G>T) c.103-484G>T (n.103-484G>T) c.103-217G>T (n.103-217G>T) n.141-114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707262_6707263insCTG | CA2635727938 | SLC13A5 | c.103-107_103-106insCAG (n.103-107_103-106insCAG) c.103-485_103-484insCAG (n.103-485_103-484insCAG) c.103-218_103-217insCAG (n.103-218_103-217insCAG) n.141-115_141-114insCAG | gnomAD v4 |
17 | g.6707265A>C | CA2635727943 | SLC13A5 | c.103-109T>G (n.103-109T>G) c.103-487T>G (n.103-487T>G) c.103-220T>G (n.103-220T>G) n.141-117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707265A>G | CA2635727942 | SLC13A5 | c.103-109T>C (n.103-109T>C) c.103-487T>C (n.103-487T>C) c.103-220T>C (n.103-220T>C) n.141-117T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707266G>T | CA2635727944 | SLC13A5 | c.103-110C>A (n.103-110C>A) c.103-488C>A (n.103-488C>A) c.103-221C>A (n.103-221C>A) n.141-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707267A>G | CA2635727945 | SLC13A5 | c.103-111T>C (n.103-111T>C) c.103-489T>C (n.103-489T>C) c.103-222T>C (n.103-222T>C) n.141-119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707268G>A | CA2635727946 | SLC13A5 | c.103-112C>T (n.103-112C>T) c.103-490C>T (n.103-490C>T) c.103-223C>T (n.103-223C>T) n.141-120C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707268G>T | CA2635727947 | SLC13A5 | c.103-112C>A (n.103-112C>A) c.103-490C>A (n.103-490C>A) c.103-223C>A (n.103-223C>A) n.141-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707269G>A | CA2635727948 | SLC13A5 | c.103-113C>T (n.103-113C>T) c.103-491C>T (n.103-491C>T) c.103-224C>T (n.103-224C>T) n.141-121C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707269G>T | CA2635727949 | SLC13A5 | c.103-113C>A (n.103-113C>A) c.103-491C>A (n.103-491C>A) c.103-224C>A (n.103-224C>A) n.141-121C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707270G>C | CA287397406 | SLC13A5 | c.103-114C>G (n.103-114C>G) c.103-492C>G (n.103-492C>G) c.103-225C>G (n.103-225C>G) n.141-122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707270G= | CA2245463793 | SLC13A5 | c.103-114C= (n.103-114C=) c.103-492C= (n.103-492C=) c.103-225C= (n.103-225C=) n.141-122C= | |
17 | g.6707271A>G | CA2635727954 | SLC13A5 | c.103-115T>C (n.103-115T>C) c.103-493T>C (n.103-493T>C) c.103-226T>C (n.103-226T>C) n.141-123T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707272T>G | CA2635727956 | SLC13A5 | c.103-116A>C (n.103-116A>C) c.103-494A>C (n.103-494A>C) c.103-227A>C (n.103-227A>C) n.141-124A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707274C>A | CA624677333 | SLC13A5 | c.103-118G>T (n.103-118G>T) c.103-496G>T (n.103-496G>T) c.103-229G>T (n.103-229G>T) n.141-126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707274C= | CA2245463795 | SLC13A5 | c.103-118G= (n.103-118G=) c.103-496G= (n.103-496G=) c.103-229G= (n.103-229G=) n.141-126G= | |
17 | g.6707274C>T | CA2635727960 | SLC13A5 | c.103-118G>A (n.103-118G>A) c.103-496G>A (n.103-496G>A) c.103-229G>A (n.103-229G>A) n.141-126G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707275C>A | CA2635727962 | SLC13A5 | c.103-119G>T (n.103-119G>T) c.103-497G>T (n.103-497G>T) c.103-230G>T (n.103-230G>T) n.141-127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707275C>T | CA2635727963 | SLC13A5 | c.103-119G>A (n.103-119G>A) c.103-497G>A (n.103-497G>A) c.103-230G>A (n.103-230G>A) n.141-127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707276C>A | CA2635727968 | SLC13A5 | c.103-120G>T (n.103-120G>T) c.103-498G>T (n.103-498G>T) c.103-231G>T (n.103-231G>T) n.141-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707276C= | CA2245463799 | SLC13A5 | c.103-120G= (n.103-120G=) c.103-498G= (n.103-498G=) c.103-231G= (n.103-231G=) n.141-128G= | |
17 | g.6707276C>T | CA774264129 | SLC13A5 | c.103-120G>A (n.103-120G>A) c.103-498G>A (n.103-498G>A) c.103-231G>A (n.103-231G>A) n.141-128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707277C>A | CA2635727971 | SLC13A5 | c.103-121G>T (n.103-121G>T) c.103-499G>T (n.103-499G>T) c.103-232G>T (n.103-232G>T) n.141-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707277C>T | CA2635727972 | SLC13A5 | c.103-121G>A (n.103-121G>A) c.103-499G>A (n.103-499G>A) c.103-232G>A (n.103-232G>A) n.141-129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707278T>C | CA2635727973 | SLC13A5 | c.103-122A>G (n.103-122A>G) c.103-500A>G (n.103-500A>G) c.103-233A>G (n.103-233A>G) n.141-130A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707279C>A | CA2635727974 | SLC13A5 | c.103-123G>T (n.103-123G>T) c.103-501G>T (n.103-501G>T) c.103-234G>T (n.103-234G>T) n.141-131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707279C= | CA2245463801 | SLC13A5 | c.103-123G= (n.103-123G=) c.103-501G= (n.103-501G=) c.103-234G= (n.103-234G=) n.141-131G= | |
17 | g.6707279C>G | CA287397407 | SLC13A5 | c.103-123G>C (n.103-123G>C) c.103-501G>C (n.103-501G>C) c.103-234G>C (n.103-234G>C) n.141-131G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707280A= | CA2245463803 | SLC13A5 | c.103-124T= (n.103-124T=) c.103-502T= (n.103-502T=) c.103-235T= (n.103-235T=) n.141-132T= | |
17 | g.6707280A>G | CA2245463804 | SLC13A5 | c.103-124T>C (n.103-124T>C) c.103-502T>C (n.103-502T>C) c.103-235T>C (n.103-235T>C) n.141-132T>C | dbSNP |
17 | g.6707281_6707282del | CA2635727975 | SLC13A5 | c.103-125_103-124del (n.103-125_103-124del) c.103-503_103-502del (n.103-503_103-502del) c.103-236_103-235del (n.103-236_103-235del) n.141-133_141-132del | gnomAD v4 |
17 | g.6707283G= | CA2245463805 | SLC13A5 | c.103-127C= (n.103-127C=) c.103-505C= (n.103-505C=) c.103-238C= (n.103-238C=) n.141-135C= | |
17 | g.6707283G>T | CA774264133 | SLC13A5 | c.103-127C>A (n.103-127C>A) c.103-505C>A (n.103-505C>A) c.103-238C>A (n.103-238C>A) n.141-135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707284T>A | CA2635727977 | SLC13A5 | c.103-128A>T (n.103-128A>T) c.103-506A>T (n.103-506A>T) c.103-239A>T (n.103-239A>T) n.141-136A>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707284T>C | CA981118304 | SLC13A5 | c.103-128A>G (n.103-128A>G) c.103-506A>G (n.103-506A>G) c.103-239A>G (n.103-239A>G) n.141-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707284T= | CA2245463808 | SLC13A5 | c.103-128A= (n.103-128A=) c.103-506A= (n.103-506A=) c.103-239A= (n.103-239A=) n.141-136A= | |
17 | g.6707285C>A | CA2635727980 | SLC13A5 | c.103-129G>T (n.103-129G>T) c.103-507G>T (n.103-507G>T) c.103-240G>T (n.103-240G>T) n.141-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707285C>T | CA2808352380 | SLC13A5 | c.103-129G>A (n.103-129G>A) c.103-507G>A (n.103-507G>A) c.103-240G>A (n.103-240G>A) n.141-137G>A | |
17 | g.6707286A>G | CA2635727984 | SLC13A5 | c.103-130T>C (n.103-130T>C) c.103-508T>C (n.103-508T>C) c.103-241T>C (n.103-241T>C) n.141-138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707286A>T | CA2733153782 | SLC13A5 | c.103-130T>A (n.103-130T>A) c.103-508T>A (n.103-508T>A) c.103-241T>A (n.103-241T>A) n.141-138T>A | dbSNP |
17 | g.6707287T>A | CA2635727987 | SLC13A5 | c.103-131A>T (n.103-131A>T) c.103-509A>T (n.103-509A>T) c.103-242A>T (n.103-242A>T) n.141-139A>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707287T>C | CA2245463813 | SLC13A5 | c.103-131A>G (n.103-131A>G) c.103-509A>G (n.103-509A>G) c.103-242A>G (n.103-242A>G) n.141-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707287T= | CA2245463812 | SLC13A5 | c.103-131A= (n.103-131A=) c.103-509A= (n.103-509A=) c.103-242A= (n.103-242A=) n.141-139A= | |
17 | g.6707288C>A | CA2635727990 | SLC13A5 | c.103-132G>T (n.103-132G>T) c.103-510G>T (n.103-510G>T) c.103-243G>T (n.103-243G>T) n.141-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707288C>T | CA2635727991 | SLC13A5 | c.103-132G>A (n.103-132G>A) c.103-510G>A (n.103-510G>A) c.103-243G>A (n.103-243G>A) n.141-140G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707289T>C | CA2635727993 | SLC13A5 | c.103-133A>G (n.103-133A>G) c.103-511A>G (n.103-511A>G) c.103-244A>G (n.103-244A>G) n.141-141A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707290T>C | CA2635727996 | SLC13A5 | c.103-134A>G (n.103-134A>G) c.103-512A>G (n.103-512A>G) c.103-245A>G (n.103-245A>G) n.141-142A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707291G>C | CA2635727997 | SLC13A5 | c.103-135C>G (n.103-135C>G) c.103-513C>G (n.103-513C>G) c.103-246C>G (n.103-246C>G) n.141-143C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707291G>T | CA2635727999 | SLC13A5 | c.103-135C>A (n.103-135C>A) c.103-513C>A (n.103-513C>A) c.103-246C>A (n.103-246C>A) n.141-143C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707292T>A | CA2635728002 | SLC13A5 | c.103-136A>T (n.103-136A>T) c.103-514A>T (n.103-514A>T) c.103-247A>T (n.103-247A>T) n.141-144A>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707292T>C | CA2635728005 | SLC13A5 | c.103-136A>G (n.103-136A>G) c.103-514A>G (n.103-514A>G) c.103-247A>G (n.103-247A>G) n.141-144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707292T>G | CA2635728004 | SLC13A5 | c.103-136A>C (n.103-136A>C) c.103-514A>C (n.103-514A>C) c.103-247A>C (n.103-247A>C) n.141-144A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707294C= | CA2245463816 | SLC13A5 | c.103-138G= (n.103-138G=) c.103-516G= (n.103-516G=) c.103-249G= (n.103-249G=) n.141-146G= | |
17 | g.6707294C>T | CA774264144 | SLC13A5 | c.103-138G>A (n.103-138G>A) c.103-516G>A (n.103-516G>A) c.103-249G>A (n.103-249G>A) n.141-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707297del | CA2635728011 | SLC13A5 | c.103-138del (n.103-138del) c.103-516del (n.103-516del) c.103-249del (n.103-249del) n.141-146del | gnomAD v4 |
17 | g.6707295C= | CA2245463820 | SLC13A5 | c.103-139G= (n.103-139G=) c.103-517G= (n.103-517G=) c.103-250G= (n.103-250G=) n.141-147G= | |
17 | g.6707295C>T | CA774264150 | SLC13A5 | c.103-139G>A (n.103-139G>A) c.103-517G>A (n.103-517G>A) c.103-250G>A (n.103-250G>A) n.141-147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707296C>A | CA2635728018 | SLC13A5 | c.103-140G>T (n.103-140G>T) c.103-518G>T (n.103-518G>T) c.103-251G>T (n.103-251G>T) n.141-148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707296C>T | CA2635728021 | SLC13A5 | c.103-140G>A (n.103-140G>A) c.103-518G>A (n.103-518G>A) c.103-251G>A (n.103-251G>A) n.141-148G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707297C>A | CA2635728026 | SLC13A5 | c.103-141G>T (n.103-141G>T) c.103-519G>T (n.103-519G>T) c.103-252G>T (n.103-252G>T) n.141-149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707297C= | CA2245463825 | SLC13A5 | c.103-141G= (n.103-141G=) c.103-519G= (n.103-519G=) c.103-252G= (n.103-252G=) n.141-149G= | |
17 | g.6707297C>T | CA287397409 | SLC13A5 | c.103-141G>A (n.103-141G>A) c.103-519G>A (n.103-519G>A) c.103-252G>A (n.103-252G>A) n.141-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707297_6707299delinsCAG | CA2245463833 | SLC13A5 | c.103-143_103-141delinsCTG (n.103-143_103-141delinsCTG) c.103-521_103-519delinsCTG (n.103-521_103-519delinsCTG) c.103-254_103-252delinsCTG (n.103-254_103-252delinsCTG) n.141-151_141-149delinsCTG | |
17 | g.6707301_6707310del | CA2635728025 | SLC13A5 | c.103-150_103-141del (n.103-150_103-141del) c.103-528_103-519del (n.103-528_103-519del) c.103-261_103-252del (n.103-261_103-252del) n.141-158_141-149del | gnomAD v4 |
17 | g.6707298A>G | CA2635728031 | SLC13A5 | c.103-142T>C (n.103-142T>C) c.103-520T>C (n.103-520T>C) c.103-253T>C (n.103-253T>C) n.141-150T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707298_6707299del | CA2245463835 | SLC13A5 | c.103-143_103-142del (n.103-143_103-142del) c.103-521_103-520del (n.103-521_103-520del) c.103-254_103-253del (n.103-254_103-253del) n.141-151_141-150del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707299G>A | CA2635728034 | SLC13A5 | c.103-143C>T (n.103-143C>T) c.103-521C>T (n.103-521C>T) c.103-254C>T (n.103-254C>T) n.141-151C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707299G>C | CA2508821347 | SLC13A5 | c.103-143C>G (n.103-143C>G) c.103-521C>G (n.103-521C>G) c.103-254C>G (n.103-254C>G) n.141-151C>G | |
17 | g.6707299G>T | CA2635728036 | SLC13A5 | c.103-143C>A (n.103-143C>A) c.103-521C>A (n.103-521C>A) c.103-254C>A (n.103-254C>A) n.141-151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707300C>A | CA774264152 | SLC13A5 | c.103-144G>T (n.103-144G>T) c.103-522G>T (n.103-522G>T) c.103-255G>T (n.103-255G>T) n.141-152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707300C= | CA2245463842 | SLC13A5 | c.103-144G= (n.103-144G=) c.103-522G= (n.103-522G=) c.103-255G= (n.103-255G=) n.141-152G= | |
17 | g.6707300C>G | CA2635728044 | SLC13A5 | c.103-144G>C (n.103-144G>C) c.103-522G>C (n.103-522G>C) c.103-255G>C (n.103-255G>C) n.141-152G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707301C>A | CA2245463848 | SLC13A5 | c.103-145G>T (n.103-145G>T) c.103-523G>T (n.103-523G>T) c.103-256G>T (n.103-256G>T) n.141-153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707301C= | CA2245463847 | SLC13A5 | c.103-145G= (n.103-145G=) c.103-523G= (n.103-523G=) c.103-256G= (n.103-256G=) n.141-153G= | |
17 | g.6707302C>A | CA2635728048 | SLC13A5 | c.103-146G>T (n.103-146G>T) c.103-524G>T (n.103-524G>T) c.103-257G>T (n.103-257G>T) n.141-154G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707302C>G | CA2635728055 | SLC13A5 | c.103-146G>C (n.103-146G>C) c.103-524G>C (n.103-524G>C) c.103-257G>C (n.103-257G>C) n.141-154G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707302C>T | CA2635728051 | SLC13A5 | c.103-146G>A (n.103-146G>A) c.103-524G>A (n.103-524G>A) c.103-257G>A (n.103-257G>A) n.141-154G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707303T>C | CA774264154 | SLC13A5 | c.103-147A>G (n.103-147A>G) c.103-525A>G (n.103-525A>G) c.103-258A>G (n.103-258A>G) n.141-155A>G | dbSNP |
17 | g.6707303T= | CA2245463854 | SLC13A5 | c.103-147A= (n.103-147A=) c.103-525A= (n.103-525A=) c.103-258A= (n.103-258A=) n.141-155A= | |
17 | g.6707303_6707304delinsTG | CA2245463852 | SLC13A5 | c.103-148_103-147delinsCA (n.103-148_103-147delinsCA) c.103-526_103-525delinsCA (n.103-526_103-525delinsCA) c.103-259_103-258delinsCA (n.103-259_103-258delinsCA) n.141-156_141-155delinsCA | |
17 | g.6707304G>A | CA2245463861 | SLC13A5 | c.103-148C>T (n.103-148C>T) c.103-526C>T (n.103-526C>T) c.103-259C>T (n.103-259C>T) n.141-156C>T | dbSNP |
17 | g.6707304G= | CA2245463858 | SLC13A5 | c.103-148C= (n.103-148C=) c.103-526C= (n.103-526C=) c.103-259C= (n.103-259C=) n.141-156C= | |
17 | g.6707304G>T | CA2635728062 | SLC13A5 | c.103-148C>A (n.103-148C>A) c.103-526C>A (n.103-526C>A) c.103-259C>A (n.103-259C>A) n.141-156C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707305del | CA774264155 | SLC13A5 | c.103-148del (n.103-148del) c.103-526del (n.103-526del) c.103-259del (n.103-259del) n.141-156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707305G>T | CA2635728065 | SLC13A5 | c.103-149C>A (n.103-149C>A) c.103-527C>A (n.103-527C>A) c.103-260C>A (n.103-260C>A) n.141-157C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707307C>A | CA2635728069 | SLC13A5 | c.103-151G>T (n.103-151G>T) c.103-529G>T (n.103-529G>T) c.103-262G>T (n.103-262G>T) n.141-159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707307C>T | CA2635728071 | SLC13A5 | c.103-151G>A (n.103-151G>A) c.103-529G>A (n.103-529G>A) c.103-262G>A (n.103-262G>A) n.141-159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707310C= | CA2245463866 | SLC13A5 | c.103-154G= (n.103-154G=) c.103-532G= (n.103-532G=) c.103-265G= (n.103-265G=) n.141-162G= | |
17 | g.6707310C>T | CA14416369 | SLC13A5 | c.103-154G>A (n.103-154G>A) c.103-532G>A (n.103-532G>A) c.103-265G>A (n.103-265G>A) n.141-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |