Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6707150T>A | CA397752072 | SLC13A5 | c.109A>T (p.Arg37Trp) c.103-372A>T (n.103-372A>T) c.103-105A>T (n.103-105A>T) n.141-2A>T | |
17 | g.6707150T>C | CA397752074 | SLC13A5 | c.109A>G (p.Arg37Gly) c.103-372A>G (n.103-372A>G) c.103-105A>G (n.103-105A>G) n.141-2A>G | |
17 | g.6707150T>G | CA497596833 | SLC13A5 | c.109A>C (p.Arg37=) c.103-372A>C (n.103-372A>C) c.103-105A>C (n.103-105A>C) n.141-2A>C | |
17 | g.6707151G>A | CA497596834 | SLC13A5 | c.108C>T (p.Val36=) c.103-373C>T (n.103-373C>T) c.103-106C>T (n.103-106C>T) n.141-3C>T | |
17 | g.6707151G>C | CA497596835 | SLC13A5 | c.108C>G (p.Val36=) c.103-373C>G (n.103-373C>G) c.103-106C>G (n.103-106C>G) n.141-3C>G | |
17 | g.6707151G>T | CA497596836 | SLC13A5 | c.108C>A (p.Val36=) c.103-373C>A (n.103-373C>A) c.103-106C>A (n.103-106C>A) n.141-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707152A= | CA2245463657 | SLC13A5 | c.107T= (p.Val36=) c.103-374T= (n.103-374T=) c.103-107T= (n.103-107T=) n.141-4T= | |
17 | g.6707152A>C | CA397752077 | SLC13A5 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.103-374T>G (n.103-374T>G) c.103-107T>G (n.103-107T>G) n.141-4T>G | |
17 | g.6707152A>G | CA397752079 | SLC13A5 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.103-374T>C (n.103-374T>C) c.103-107T>C (n.103-107T>C) n.141-4T>C | |
17 | g.6707152A>T | CA397752082 | SLC13A5 | c.107T>A (p.Val36Asp) c.103-374T>A (n.103-374T>A) c.103-107T>A (n.103-107T>A) n.141-4T>A | dbSNP |
17 | g.6707153C>A | CA397752086 | SLC13A5 | c.106G>T (p.Val36Phe) c.103-375G>T (n.103-375G>T) c.103-108G>T (n.103-108G>T) n.141-5G>T | |
17 | g.6707153C= | CA2245463659 | SLC13A5 | c.106G= (p.Val36=) c.103-375G= (n.103-375G=) c.103-108G= (n.103-108G=) n.141-5G= | |
17 | g.6707153C>G | CA397752088 | SLC13A5 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.103-375G>C (n.103-375G>C) c.103-108G>C (n.103-108G>C) n.141-5G>C | |
17 | g.6707153C>T | CA397752089 | SLC13A5 | c.106G>A (p.Val36Ile) c.103-375G>A (n.103-375G>A) c.103-108G>A (n.103-108G>A) n.141-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>C | CA397752090 | SLC13A5 | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.103-376T>G (n.103-376T>G) c.103-109T>G (n.103-109T>G) n.141-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>G | CA497596837 | SLC13A5 | c.105T>C (p.Phe35=) c.103-376T>C (n.103-376T>C) c.103-109T>C (n.103-109T>C) n.141-6T>C | |
17 | g.6707154A>T | CA397752091 | SLC13A5 | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.103-376T>A (n.103-376T>A) c.103-109T>A (n.103-109T>A) n.141-6T>A | |
17 | g.6707155A>C | CA397752094 | SLC13A5 | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.103-377T>G (n.103-377T>G) c.103-110T>G (n.103-110T>G) n.141-7T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707155A>G | CA397752097 | SLC13A5 | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.103-377T>C (n.103-377T>C) c.103-110T>C (n.103-110T>C) n.141-7T>C | |
17 | g.6707155A>T | CA397752106 | SLC13A5 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.103-377T>A (n.103-377T>A) c.103-110T>A (n.103-110T>A) n.141-7T>A | |
17 | g.6707156A>C | CA397752115 | SLC13A5 | c.103T>G (p.Phe35Val) c.103-378T>G (n.103-378T>G) c.103-111T>G (n.103-111T>G) n.141-8T>G | |
17 | g.6707156A>G | CA397752122 | SLC13A5 | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.103-378T>C (n.103-378T>C) c.103-111T>C (n.103-111T>C) n.141-8T>C | |
17 | g.6707156A>T | CA397752108 | SLC13A5 | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.103-378T>A (n.103-378T>A) c.103-111T>A (n.103-111T>A) n.141-8T>A | |
17 | g.6707157C>A | CA397752132 | SLC13A5 | c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.103-379G>T (n.103-379G>T) c.103-112G>T (n.103-112G>T) n.141-9G>T | |
17 | g.6707157C= | CA2245463661 | SLC13A5 | c.103-1G= (n.103-1G=) c.103-379G= (n.103-379G=) c.103-112G= (n.103-112G=) n.141-9G= | |
17 | g.6707157C>G | CA397752135 | SLC13A5 | c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.103-379G>C (n.103-379G>C) c.103-112G>C (n.103-112G>C) n.141-9G>C | |
17 | g.6707157C>T | CA397752136 | SLC13A5 | c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.103-379G>A (n.103-379G>A) c.103-112G>A (n.103-112G>A) n.141-9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707158T>A | CA397752137 | SLC13A5 | c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.103-380A>T (n.103-380A>T) c.103-113A>T (n.103-113A>T) n.141-10A>T | |
17 | g.6707158T>C | CA397752138 | SLC13A5 | c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.103-380A>G (n.103-380A>G) c.103-113A>G (n.103-113A>G) n.141-10A>G | |
17 | g.6707158T>G | CA397752139 | SLC13A5 | c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.103-380A>C (n.103-380A>C) c.103-113A>C (n.103-113A>C) n.141-10A>C | |
17 | g.6707159G>A | CA2635727633 | SLC13A5 | c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.103-381C>T (n.103-381C>T) c.103-114C>T (n.103-114C>T) n.141-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707162G>A | CA2635727636 | SLC13A5 | c.103-6C>T (n.103-6C>T) c.103-384C>T (n.103-384C>T) c.103-117C>T (n.103-117C>T) n.141-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707163A= | CA2245463664 | SLC13A5 | c.103-7T= (n.103-7T=) c.103-385T= (n.103-385T=) c.103-118T= (n.103-118T=) n.141-15T= | |
17 | g.6707163A>T | CA981118233 | SLC13A5 | c.103-7T>A (n.103-7T>A) c.103-385T>A (n.103-385T>A) c.103-118T>A (n.103-118T>A) n.141-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707165A= | CA2245463665 | SLC13A5 | c.103-9T= (n.103-9T=) c.103-387T= (n.103-387T=) c.103-120T= (n.103-120T=) n.141-17T= | |
17 | g.6707165A>G | CA774264002 | SLC13A5 | c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.103-387T>C (n.103-387T>C) c.103-120T>C (n.103-120T>C) n.141-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707166C>T | CA2573154496 | SLC13A5 | c.103-10G>A (n.103-10G>A) c.103-388G>A (n.103-388G>A) c.103-121G>A (n.103-121G>A) n.141-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707168G>A | CA2635727650 | SLC13A5 | c.103-12C>T (n.103-12C>T) c.103-390C>T (n.103-390C>T) c.103-123C>T (n.103-123C>T) n.141-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>A | CA8331865 | SLC13A5 | c.103-13A>T (n.103-13A>T) c.103-391A>T (n.103-391A>T) c.103-124A>T (n.103-124A>T) n.141-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>C | CA774264007 | SLC13A5 | c.103-13A>G (n.103-13A>G) c.103-391A>G (n.103-391A>G) c.103-124A>G (n.103-124A>G) n.141-21A>G | dbSNP |
17 | g.6707169T= | CA2245463666 | SLC13A5 | c.103-13A= (n.103-13A=) c.103-391A= (n.103-391A=) c.103-124A= (n.103-124A=) n.141-21A= | |
17 | g.6707170C= | CA2245463668 | SLC13A5 | c.103-14G= (n.103-14G=) c.103-392G= (n.103-392G=) c.103-125G= (n.103-125G=) n.141-22G= | |
17 | g.6707170C>T | CA8331866 | SLC13A5 | c.103-14G>A (n.103-14G>A) c.103-392G>A (n.103-392G>A) c.103-125G>A (n.103-125G>A) n.141-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707171C>A | CA2635727655 | SLC13A5 | c.103-15G>T (n.103-15G>T) c.103-393G>T (n.103-393G>T) c.103-126G>T (n.103-126G>T) n.141-23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707171C= | CA2245463674 | SLC13A5 | c.103-15G= (n.103-15G=) c.103-393G= (n.103-393G=) c.103-126G= (n.103-126G=) n.141-23G= | |
17 | g.6707171C>T | CA8331867 | SLC13A5 | c.103-15G>A (n.103-15G>A) c.103-393G>A (n.103-393G>A) c.103-126G>A (n.103-126G>A) n.141-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707171_6707172del | CA2576144306 | SLC13A5 | c.103-16_103-15del (n.103-16_103-15del) c.103-394_103-393del (n.103-394_103-393del) c.103-127_103-126del (n.103-127_103-126del) n.141-24_141-23del | |
17 | g.6707172T>G | CA656317773 | SLC13A5 | c.103-16A>C (n.103-16A>C) c.103-394A>C (n.103-394A>C) c.103-127A>C (n.103-127A>C) n.141-24A>C | COSMIC |
17 | g.6707173G>A | CA2576144307 | SLC13A5 | c.103-17C>T (n.103-17C>T) c.103-395C>T (n.103-395C>T) c.103-128C>T (n.103-128C>T) n.141-25C>T | |
17 | g.6707175G>A | CA2635727660 | SLC13A5 | c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.103-397C>T (n.103-397C>T) c.103-130C>T (n.103-130C>T) n.141-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707176G>A | CA8331868 | SLC13A5 | c.103-20C>T (n.103-20C>T) c.103-398C>T (n.103-398C>T) c.103-131C>T (n.103-131C>T) n.141-28C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.6707176G>C | CA2697559374 | SLC13A5 | c.103-20C>G (n.103-20C>G) c.103-398C>G (n.103-398C>G) c.103-131C>G (n.103-131C>G) n.141-28C>G | ClinVar |
17 | g.6707176G= | CA2245463676 | SLC13A5 | c.103-20C= (n.103-20C=) c.103-398C= (n.103-398C=) c.103-131C= (n.103-131C=) n.141-28C= | |
17 | g.6707177C= | CA2245463679 | SLC13A5 | c.103-21G= (n.103-21G=) c.103-399G= (n.103-399G=) c.103-132G= (n.103-132G=) n.141-29G= | |
17 | g.6707177C>G | CA774264045 | SLC13A5 | c.103-21G>C (n.103-21G>C) c.103-399G>C (n.103-399G>C) c.103-132G>C (n.103-132G>C) n.141-29G>C | dbSNP |
17 | g.6707178C>T | CA2635727662 | SLC13A5 | c.103-22G>A (n.103-22G>A) c.103-400G>A (n.103-400G>A) c.103-133G>A (n.103-133G>A) n.141-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707179T>C | CA624677320 | SLC13A5 | c.103-23A>G (n.103-23A>G) c.103-401A>G (n.103-401A>G) c.103-134A>G (n.103-134A>G) n.141-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707179T= | CA2245463681 | SLC13A5 | c.103-23A= (n.103-23A=) c.103-401A= (n.103-401A=) c.103-134A= (n.103-134A=) n.141-31A= | |
17 | g.6707180C= | CA2245463683 | SLC13A5 | c.103-24G= (n.103-24G=) c.103-402G= (n.103-402G=) c.103-135G= (n.103-135G=) n.141-32G= | |
17 | g.6707180C>T | CA8331869 | SLC13A5 | c.103-24G>A (n.103-24G>A) c.103-402G>A (n.103-402G>A) c.103-135G>A (n.103-135G>A) n.141-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707182G>A | CA2635727671 | SLC13A5 | c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.103-404C>T (n.103-404C>T) c.103-137C>T (n.103-137C>T) n.141-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707182G= | CA2245463684 | SLC13A5 | c.103-26C= (n.103-26C=) c.103-404C= (n.103-404C=) c.103-137C= (n.103-137C=) n.141-34C= | |
17 | g.6707182G>T | CA624677321 | SLC13A5 | c.103-26C>A (n.103-26C>A) c.103-404C>A (n.103-404C>A) c.103-137C>A (n.103-137C>A) n.141-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707183C>A | CA774264054 | SLC13A5 | c.103-27G>T (n.103-27G>T) c.103-405G>T (n.103-405G>T) c.103-138G>T (n.103-138G>T) n.141-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707183C= | CA2245463687 | SLC13A5 | c.103-27G= (n.103-27G=) c.103-405G= (n.103-405G=) c.103-138G= (n.103-138G=) n.141-35G= | |
17 | g.6707183C>T | CA8331870 | SLC13A5 | c.103-27G>A (n.103-27G>A) c.103-405G>A (n.103-405G>A) c.103-138G>A (n.103-138G>A) n.141-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G>A | CA8331872 | SLC13A5 | c.103-28C>T (n.103-28C>T) c.103-406C>T (n.103-406C>T) c.103-139C>T (n.103-139C>T) n.141-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G= | CA2245463690 | SLC13A5 | c.103-28C= (n.103-28C=) c.103-406C= (n.103-406C=) c.103-139C= (n.103-139C=) n.141-36C= | |
17 | g.6707184G>T | CA8331871 | SLC13A5 | c.103-28C>A (n.103-28C>A) c.103-406C>A (n.103-406C>A) c.103-139C>A (n.103-139C>A) n.141-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T>C | CA624677324 | SLC13A5 | c.103-31A>G (n.103-31A>G) c.103-409A>G (n.103-409A>G) c.103-142A>G (n.103-142A>G) n.141-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T= | CA2245463693 | SLC13A5 | c.103-31A= (n.103-31A=) c.103-409A= (n.103-409A=) c.103-142A= (n.103-142A=) n.141-39A= | |
17 | g.6707188T>C | CA2635727682 | SLC13A5 | c.103-32A>G (n.103-32A>G) c.103-410A>G (n.103-410A>G) c.103-143A>G (n.103-143A>G) n.141-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707188T>G | CA2733153700 | SLC13A5 | c.103-32A>C (n.103-32A>C) c.103-410A>C (n.103-410A>C) c.103-143A>C (n.103-143A>C) n.141-40A>C | dbSNP |
17 | g.6707190C>A | CA2635727683 | SLC13A5 | c.103-34G>T (n.103-34G>T) c.103-412G>T (n.103-412G>T) c.103-145G>T (n.103-145G>T) n.141-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707190C= | CA2245463695 | SLC13A5 | c.103-34G= (n.103-34G=) c.103-412G= (n.103-412G=) c.103-145G= (n.103-145G=) n.141-42G= | |
17 | g.6707190C>G | CA2245463696 | SLC13A5 | c.103-34G>C (n.103-34G>C) c.103-412G>C (n.103-412G>C) c.103-145G>C (n.103-145G>C) n.141-42G>C | dbSNP |
17 | g.6707191C>A | CA287397380 | SLC13A5 | c.103-35G>T (n.103-35G>T) c.103-413G>T (n.103-413G>T) c.103-146G>T (n.103-146G>T) n.141-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707191C= | CA2245463699 | SLC13A5 | c.103-35G= (n.103-35G=) c.103-413G= (n.103-413G=) c.103-146G= (n.103-146G=) n.141-43G= | |
17 | g.6707191C>T | CA8331873 | SLC13A5 | c.103-35G>A (n.103-35G>A) c.103-413G>A (n.103-413G>A) c.103-146G>A (n.103-146G>A) n.141-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707192G>A | CA497596838 | SLC13A5 | c.103-36C>T (n.103-36C>T) c.103-414C>T (n.103-414C>T) c.103-147C>T (n.103-147C>T) n.141-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707192G= | CA2245463700 | SLC13A5 | c.103-36C= (n.103-36C=) c.103-414C= (n.103-414C=) c.103-147C= (n.103-147C=) n.141-44C= | |
17 | g.6707192G>T | CA624677325 | SLC13A5 | c.103-36C>A (n.103-36C>A) c.103-414C>A (n.103-414C>A) c.103-147C>A (n.103-147C>A) n.141-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707193C>T | CA2635727701 | SLC13A5 | c.103-37G>A (n.103-37G>A) c.103-415G>A (n.103-415G>A) c.103-148G>A (n.103-148G>A) n.141-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707196C>A | CA624677326 | SLC13A5 | c.103-40G>T (n.103-40G>T) c.103-418G>T (n.103-418G>T) c.103-151G>T (n.103-151G>T) n.141-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707196C= | CA2245463701 | SLC13A5 | c.103-40G= (n.103-40G=) c.103-418G= (n.103-418G=) c.103-151G= (n.103-151G=) n.141-48G= | |
17 | g.6707196C>T | CA2635727707 | SLC13A5 | c.103-40G>A (n.103-40G>A) c.103-418G>A (n.103-418G>A) c.103-151G>A (n.103-151G>A) n.141-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707197C>A | CA2635727711 | SLC13A5 | c.103-41G>T (n.103-41G>T) c.103-419G>T (n.103-419G>T) c.103-152G>T (n.103-152G>T) n.141-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707198C>A | CA2576144309 | SLC13A5 | c.103-42G>T (n.103-42G>T) c.103-420G>T (n.103-420G>T) c.103-153G>T (n.103-153G>T) n.141-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707198C= | CA2245463702 | SLC13A5 | c.103-42G= (n.103-42G=) c.103-420G= (n.103-420G=) c.103-153G= (n.103-153G=) n.141-50G= | |
17 | g.6707198C>G | CA981118247 | SLC13A5 | c.103-42G>C (n.103-42G>C) c.103-420G>C (n.103-420G>C) c.103-153G>C (n.103-153G>C) n.141-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707198C>T | CA2576144308 | SLC13A5 | c.103-42G>A (n.103-42G>A) c.103-420G>A (n.103-420G>A) c.103-153G>A (n.103-153G>A) n.141-50G>A | |
17 | g.6707199T>A | CA8331874 | SLC13A5 | c.103-43A>T (n.103-43A>T) c.103-421A>T (n.103-421A>T) c.103-154A>T (n.103-154A>T) n.141-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707199T= | CA2245463703 | SLC13A5 | c.103-43A= (n.103-43A=) c.103-421A= (n.103-421A=) c.103-154A= (n.103-154A=) n.141-51A= | |
17 | g.6707200C>A | CA2635727718 | SLC13A5 | c.103-44G>T (n.103-44G>T) c.103-422G>T (n.103-422G>T) c.103-155G>T (n.103-155G>T) n.141-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707200C= | CA2245463704 | SLC13A5 | c.103-44G= (n.103-44G=) c.103-422G= (n.103-422G=) c.103-155G= (n.103-155G=) n.141-52G= | |
17 | g.6707200C>T | CA287397384 | SLC13A5 | c.103-44G>A (n.103-44G>A) c.103-422G>A (n.103-422G>A) c.103-155G>A (n.103-155G>A) n.141-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707202C= | CA2245463705 | SLC13A5 | c.103-46G= (n.103-46G=) c.103-424G= (n.103-424G=) c.103-157G= (n.103-157G=) n.141-54G= | |
17 | g.6707202C>G | CA981118255 | SLC13A5 | c.103-46G>C (n.103-46G>C) c.103-424G>C (n.103-424G>C) c.103-157G>C (n.103-157G>C) n.141-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707202C>T | CA2635727730 | SLC13A5 | c.103-46G>A (n.103-46G>A) c.103-424G>A (n.103-424G>A) c.103-157G>A (n.103-157G>A) n.141-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707205del | CA2635727727 | SLC13A5 | c.103-46del (n.103-46del) c.103-424del (n.103-424del) c.103-157del (n.103-157del) n.141-54del | gnomAD v4 |
17 | g.6707203C>A | CA2635727738 | SLC13A5 | c.103-47G>T (n.103-47G>T) c.103-425G>T (n.103-425G>T) c.103-158G>T (n.103-158G>T) n.141-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707203C= | CA2245463707 | SLC13A5 | c.103-47G= (n.103-47G=) c.103-425G= (n.103-425G=) c.103-158G= (n.103-158G=) n.141-55G= | |
17 | g.6707203C>T | CA8331875 | SLC13A5 | c.103-47G>A (n.103-47G>A) c.103-425G>A (n.103-425G>A) c.103-158G>A (n.103-158G>A) n.141-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707204C>A | CA2635727742 | SLC13A5 | c.103-48G>T (n.103-48G>T) c.103-426G>T (n.103-426G>T) c.103-159G>T (n.103-159G>T) n.141-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707206A>C | CA2524194537 | SLC13A5 | c.103-50T>G (n.103-50T>G) c.103-428T>G (n.103-428T>G) c.103-161T>G (n.103-161T>G) n.141-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707206A>T | CA914148125 | SLC13A5 | c.103-50T>A (n.103-50T>A) c.103-428T>A (n.103-428T>A) c.103-161T>A (n.103-161T>A) n.141-58T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707206_6707207delinsAC | CA2245463709 | SLC13A5 | c.103-51_103-50delinsGT (n.103-51_103-50delinsGT) c.103-429_103-428delinsGT (n.103-429_103-428delinsGT) c.103-162_103-161delinsGT (n.103-162_103-161delinsGT) n.141-59_141-58delinsGT | |
17 | g.6707207C>A | CA2245463712 | SLC13A5 | c.103-51G>T (n.103-51G>T) c.103-429G>T (n.103-429G>T) c.103-162G>T (n.103-162G>T) n.141-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707207C= | CA2245463711 | SLC13A5 | c.103-51G= (n.103-51G=) c.103-429G= (n.103-429G=) c.103-162G= (n.103-162G=) n.141-59G= | |
17 | g.6707207C>G | CA2635727750 | SLC13A5 | c.103-51G>C (n.103-51G>C) c.103-429G>C (n.103-429G>C) c.103-162G>C (n.103-162G>C) n.141-59G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707207C>T | CA2245463713 | SLC13A5 | c.103-51G>A (n.103-51G>A) c.103-429G>A (n.103-429G>A) c.103-162G>A (n.103-162G>A) n.141-59G>A | dbSNP |
17 | g.6707211del | CA624677328 | SLC13A5 | c.103-51del (n.103-51del) c.103-429del (n.103-429del) c.103-162del (n.103-162del) n.141-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707208C>A | CA8331876 | SLC13A5 | c.103-52G>T (n.103-52G>T) c.103-430G>T (n.103-430G>T) c.103-163G>T (n.103-163G>T) n.141-60G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707208C= | CA2245463716 | SLC13A5 | c.103-52G= (n.103-52G=) c.103-430G= (n.103-430G=) c.103-163G= (n.103-163G=) n.141-60G= | |
17 | g.6707208C>G | CA2635727757 | SLC13A5 | c.103-52G>C (n.103-52G>C) c.103-430G>C (n.103-430G>C) c.103-163G>C (n.103-163G>C) n.141-60G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707208C>T | CA2576144310 | SLC13A5 | c.103-52G>A (n.103-52G>A) c.103-430G>A (n.103-430G>A) c.103-163G>A (n.103-163G>A) n.141-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707209C>A | CA2635727763 | SLC13A5 | c.103-53G>T (n.103-53G>T) c.103-431G>T (n.103-431G>T) c.103-164G>T (n.103-164G>T) n.141-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707209C= | CA2245463719 | SLC13A5 | c.103-53G= (n.103-53G=) c.103-431G= (n.103-431G=) c.103-164G= (n.103-164G=) n.141-61G= | |
17 | g.6707209C>G | CA2245463722 | SLC13A5 | c.103-53G>C (n.103-53G>C) c.103-431G>C (n.103-431G>C) c.103-164G>C (n.103-164G>C) n.141-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707210C>A | CA2576144311 | SLC13A5 | c.103-54G>T (n.103-54G>T) c.103-432G>T (n.103-432G>T) c.103-165G>T (n.103-165G>T) n.141-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707210C= | CA2245463724 | SLC13A5 | c.103-54G= (n.103-54G=) c.103-432G= (n.103-432G=) c.103-165G= (n.103-165G=) n.141-62G= | |
17 | g.6707210C>G | CA2635727774 | SLC13A5 | c.103-54G>C (n.103-54G>C) c.103-432G>C (n.103-432G>C) c.103-165G>C (n.103-165G>C) n.141-62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707210C>T | CA774264089 | SLC13A5 | c.103-54G>A (n.103-54G>A) c.103-432G>A (n.103-432G>A) c.103-165G>A (n.103-165G>A) n.141-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707211C>A | CA2635727776 | SLC13A5 | c.103-55G>T (n.103-55G>T) c.103-433G>T (n.103-433G>T) c.103-166G>T (n.103-166G>T) n.141-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707211C= | CA2245463726 | SLC13A5 | c.103-55G= (n.103-55G=) c.103-433G= (n.103-433G=) c.103-166G= (n.103-166G=) n.141-63G= | |
17 | g.6707211C>G | CA287397387 | SLC13A5 | c.103-55G>C (n.103-55G>C) c.103-433G>C (n.103-433G>C) c.103-166G>C (n.103-166G>C) n.141-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707211C>T | CA2245463727 | SLC13A5 | c.103-55G>A (n.103-55G>A) c.103-433G>A (n.103-433G>A) c.103-166G>A (n.103-166G>A) n.141-63G>A | dbSNP |
17 | g.6707213G>A | CA2635727783 | SLC13A5 | c.103-57C>T (n.103-57C>T) c.103-435C>T (n.103-435C>T) c.103-168C>T (n.103-168C>T) n.141-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707213G>C | CA774264098 | SLC13A5 | c.103-57C>G (n.103-57C>G) c.103-435C>G (n.103-435C>G) c.103-168C>G (n.103-168C>G) n.141-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707213G= | CA2245463729 | SLC13A5 | c.103-57C= (n.103-57C=) c.103-435C= (n.103-435C=) c.103-168C= (n.103-168C=) n.141-65C= | |
17 | g.6707213G>T | CA2245463728 | SLC13A5 | c.103-57C>A (n.103-57C>A) c.103-435C>A (n.103-435C>A) c.103-168C>A (n.103-168C>A) n.141-65C>A | dbSNP |
17 | g.6707216C= | CA2245463730 | SLC13A5 | c.103-60G= (n.103-60G=) c.103-438G= (n.103-438G=) c.103-171G= (n.103-171G=) n.141-68G= | |
17 | g.6707216C>T | CA287397389 | SLC13A5 | c.103-60G>A (n.103-60G>A) c.103-438G>A (n.103-438G>A) c.103-171G>A (n.103-171G>A) n.141-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707217A= | CA2245463732 | SLC13A5 | c.103-61T= (n.103-61T=) c.103-439T= (n.103-439T=) c.103-172T= (n.103-172T=) n.141-69T= | |
17 | g.6707217A>C | CA2581290872 | SLC13A5 | c.103-61T>G (n.103-61T>G) c.103-439T>G (n.103-439T>G) c.103-172T>G (n.103-172T>G) n.141-69T>G | |
17 | g.6707217A>G | CA287397391 | SLC13A5 | c.103-61T>C (n.103-61T>C) c.103-439T>C (n.103-439T>C) c.103-172T>C (n.103-172T>C) n.141-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707217A>T | CA2581290873 | SLC13A5 | c.103-61T>A (n.103-61T>A) c.103-439T>A (n.103-439T>A) c.103-172T>A (n.103-172T>A) n.141-69T>A | |
17 | g.6707220C>A | CA2635727796 | SLC13A5 | c.103-64G>T (n.103-64G>T) c.103-442G>T (n.103-442G>T) c.103-175G>T (n.103-175G>T) n.141-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707220C>T | CA2635727798 | SLC13A5 | c.103-64G>A (n.103-64G>A) c.103-442G>A (n.103-442G>A) c.103-175G>A (n.103-175G>A) n.141-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C>A | CA2635727804 | SLC13A5 | c.103-65G>T (n.103-65G>T) c.103-443G>T (n.103-443G>T) c.103-176G>T (n.103-176G>T) n.141-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C= | CA2245463737 | SLC13A5 | c.103-65G= (n.103-65G=) c.103-443G= (n.103-443G=) c.103-176G= (n.103-176G=) n.141-73G= | |
17 | g.6707221C>T | CA774264116 | SLC13A5 | c.103-65G>A (n.103-65G>A) c.103-443G>A (n.103-443G>A) c.103-176G>A (n.103-176G>A) n.141-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707222G>A | CA287397393 | SLC13A5 | c.103-66C>T (n.103-66C>T) c.103-444C>T (n.103-444C>T) c.103-177C>T (n.103-177C>T) n.141-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707222G= | CA2245463742 | SLC13A5 | c.103-66C= (n.103-66C=) c.103-444C= (n.103-444C=) c.103-177C= (n.103-177C=) n.141-74C= | |
17 | g.6707222G>T | CA2245463744 | SLC13A5 | c.103-66C>A (n.103-66C>A) c.103-444C>A (n.103-444C>A) c.103-177C>A (n.103-177C>A) n.141-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707225C>A | CA2245463747 | SLC13A5 | c.103-69G>T (n.103-69G>T) c.103-447G>T (n.103-447G>T) c.103-180G>T (n.103-180G>T) n.141-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707225C= | CA2245463746 | SLC13A5 | c.103-69G= (n.103-69G=) c.103-447G= (n.103-447G=) c.103-180G= (n.103-180G=) n.141-77G= | |
17 | g.6707225C>G | CA2635727821 | SLC13A5 | c.103-69G>C (n.103-69G>C) c.103-447G>C (n.103-447G>C) c.103-180G>C (n.103-180G>C) n.141-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707225C>T | CA287397396 | SLC13A5 | c.103-69G>A (n.103-69G>A) c.103-447G>A (n.103-447G>A) c.103-180G>A (n.103-180G>A) n.141-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707226G>A | CA287397398 | SLC13A5 | c.103-70C>T (n.103-70C>T) c.103-448C>T (n.103-448C>T) c.103-181C>T (n.103-181C>T) n.141-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707226G>C | CA2635727830 | SLC13A5 | c.103-70C>G (n.103-70C>G) c.103-448C>G (n.103-448C>G) c.103-181C>G (n.103-181C>G) n.141-78C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707226G= | CA2245463752 | SLC13A5 | c.103-70C= (n.103-70C=) c.103-448C= (n.103-448C=) c.103-181C= (n.103-181C=) n.141-78C= | |
17 | g.6707227G>A | CA2635727833 | SLC13A5 | c.103-71C>T (n.103-71C>T) c.103-449C>T (n.103-449C>T) c.103-182C>T (n.103-182C>T) n.141-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707227G>T | CA2635727835 | SLC13A5 | c.103-71C>A (n.103-71C>A) c.103-449C>A (n.103-449C>A) c.103-182C>A (n.103-182C>A) n.141-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707228C>A | CA2635727838 | SLC13A5 | c.103-72G>T (n.103-72G>T) c.103-450G>T (n.103-450G>T) c.103-183G>T (n.103-183G>T) n.141-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707228C= | CA2245463758 | SLC13A5 | c.103-72G= (n.103-72G=) c.103-450G= (n.103-450G=) c.103-183G= (n.103-183G=) n.141-80G= | |
17 | g.6707228C>T | CA981118283 | SLC13A5 | c.103-72G>A (n.103-72G>A) c.103-450G>A (n.103-450G>A) c.103-183G>A (n.103-183G>A) n.141-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707229G>A | CA287397400 | SLC13A5 | c.103-73C>T (n.103-73C>T) c.103-451C>T (n.103-451C>T) c.103-184C>T (n.103-184C>T) n.141-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707229G= | CA2245463759 | SLC13A5 | c.103-73C= (n.103-73C=) c.103-451C= (n.103-451C=) c.103-184C= (n.103-184C=) n.141-81C= | |
17 | g.6707229G>T | CA2635727847 | SLC13A5 | c.103-73C>A (n.103-73C>A) c.103-451C>A (n.103-451C>A) c.103-184C>A (n.103-184C>A) n.141-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707230G>A | CA2635727850 | SLC13A5 | c.103-74C>T (n.103-74C>T) c.103-452C>T (n.103-452C>T) c.103-185C>T (n.103-185C>T) n.141-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707230G>T | CA2635727852 | SLC13A5 | c.103-74C>A (n.103-74C>A) c.103-452C>A (n.103-452C>A) c.103-185C>A (n.103-185C>A) n.141-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707231C>A | CA2245463762 | SLC13A5 | c.103-75G>T (n.103-75G>T) c.103-453G>T (n.103-453G>T) c.103-186G>T (n.103-186G>T) n.141-83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707231C= | CA2245463761 | SLC13A5 | c.103-75G= (n.103-75G=) c.103-453G= (n.103-453G=) c.103-186G= (n.103-186G=) n.141-83G= | |
17 | g.6707231C>T | CA2635727855 | SLC13A5 | c.103-75G>A (n.103-75G>A) c.103-453G>A (n.103-453G>A) c.103-186G>A (n.103-186G>A) n.141-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707233G>A | CA2635727859 | SLC13A5 | c.103-77C>T (n.103-77C>T) c.103-455C>T (n.103-455C>T) c.103-188C>T (n.103-188C>T) n.141-85C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707233G>T | CA2635727860 | SLC13A5 | c.103-77C>A (n.103-77C>A) c.103-455C>A (n.103-455C>A) c.103-188C>A (n.103-188C>A) n.141-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707234G>A | CA2576144312 | SLC13A5 | c.103-78C>T (n.103-78C>T) c.103-456C>T (n.103-456C>T) c.103-189C>T (n.103-189C>T) n.141-86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707234G>T | CA2576144313 | SLC13A5 | c.103-78C>A (n.103-78C>A) c.103-456C>A (n.103-456C>A) c.103-189C>A (n.103-189C>A) n.141-86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707235C>A | CA2635727863 | SLC13A5 | c.103-79G>T (n.103-79G>T) c.103-457G>T (n.103-457G>T) c.103-190G>T (n.103-190G>T) n.141-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707237_6707251del | CA2576144314 | SLC13A5 | c.103-93_103-79del (n.103-93_103-79del) c.103-471_103-457del (n.103-471_103-457del) c.103-204_103-190del (n.103-204_103-190del) n.141-101_141-87del | |
17 | g.6707236A= | CA2245463767 | SLC13A5 | c.103-80T= (n.103-80T=) c.103-458T= (n.103-458T=) c.103-191T= (n.103-191T=) n.141-88T= | |
17 | g.6707236A>T | CA287397402 | SLC13A5 | c.103-80T>A (n.103-80T>A) c.103-458T>A (n.103-458T>A) c.103-191T>A (n.103-191T>A) n.141-88T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707237T>A | CA624677329 | SLC13A5 | c.103-81A>T (n.103-81A>T) c.103-459A>T (n.103-459A>T) c.103-192A>T (n.103-192A>T) n.141-89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707237T= | CA2245463770 | SLC13A5 | c.103-81A= (n.103-81A=) c.103-459A= (n.103-459A=) c.103-192A= (n.103-192A=) n.141-89A= | |
17 | g.6707238G>A | CA2245463772 | SLC13A5 | c.103-82C>T (n.103-82C>T) c.103-460C>T (n.103-460C>T) c.103-193C>T (n.103-193C>T) n.141-90C>T | dbSNP |
17 | g.6707238G= | CA2245463771 | SLC13A5 | c.103-82C= (n.103-82C=) c.103-460C= (n.103-460C=) c.103-193C= (n.103-193C=) n.141-90C= | |
17 | g.6707238G>T | CA2635727872 | SLC13A5 | c.103-82C>A (n.103-82C>A) c.103-460C>A (n.103-460C>A) c.103-193C>A (n.103-193C>A) n.141-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707239G>A | CA2576144315 | SLC13A5 | c.103-83C>T (n.103-83C>T) c.103-461C>T (n.103-461C>T) c.103-194C>T (n.103-194C>T) n.141-91C>T | |
17 | g.6707239G= | CA2245463774 | SLC13A5 | c.103-83C= (n.103-83C=) c.103-461C= (n.103-461C=) c.103-194C= (n.103-194C=) n.141-91C= | |
17 | g.6707239G>T | CA287397404 | SLC13A5 | c.103-83C>A (n.103-83C>A) c.103-461C>A (n.103-461C>A) c.103-194C>A (n.103-194C>A) n.141-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707240A>C | CA2576144316 | SLC13A5 | c.103-84T>G (n.103-84T>G) c.103-462T>G (n.103-462T>G) c.103-195T>G (n.103-195T>G) n.141-92T>G | |
17 | g.6707240A>G | CA497596839 | SLC13A5 | c.103-84T>C (n.103-84T>C) c.103-462T>C (n.103-462T>C) c.103-195T>C (n.103-195T>C) n.141-92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707243G>A | CA2245463779 | SLC13A5 | c.103-87C>T (n.103-87C>T) c.103-465C>T (n.103-465C>T) c.103-198C>T (n.103-198C>T) n.141-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707243G>C | CA2635727885 | SLC13A5 | c.103-87C>G (n.103-87C>G) c.103-465C>G (n.103-465C>G) c.103-198C>G (n.103-198C>G) n.141-95C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707243G= | CA2245463777 | SLC13A5 | c.103-87C= (n.103-87C=) c.103-465C= (n.103-465C=) c.103-198C= (n.103-198C=) n.141-95C= | |
17 | g.6707243G>T | CA2635727887 | SLC13A5 | c.103-87C>A (n.103-87C>A) c.103-465C>A (n.103-465C>A) c.103-198C>A (n.103-198C>A) n.141-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707244T>G | CA624677330 | SLC13A5 | c.103-88A>C (n.103-88A>C) c.103-466A>C (n.103-466A>C) c.103-199A>C (n.103-199A>C) n.141-96A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707244T= | CA2245463784 | SLC13A5 | c.103-88A= (n.103-88A=) c.103-466A= (n.103-466A=) c.103-199A= (n.103-199A=) n.141-96A= | |
17 | g.6707245C>A | CA2635727889 | SLC13A5 | c.103-89G>T (n.103-89G>T) c.103-467G>T (n.103-467G>T) c.103-200G>T (n.103-200G>T) n.141-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707248G>A | CA2635727891 | SLC13A5 | c.103-92C>T (n.103-92C>T) c.103-470C>T (n.103-470C>T) c.103-203C>T (n.103-203C>T) n.141-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707248G>T | CA2635727892 | SLC13A5 | c.103-92C>A (n.103-92C>A) c.103-470C>A (n.103-470C>A) c.103-203C>A (n.103-203C>A) n.141-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707250C>A | CA2635727894 | SLC13A5 | c.103-94G>T (n.103-94G>T) c.103-472G>T (n.103-472G>T) c.103-205G>T (n.103-205G>T) n.141-102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707250C>T | CA2635727896 | SLC13A5 | c.103-94G>A (n.103-94G>A) c.103-472G>A (n.103-472G>A) c.103-205G>A (n.103-205G>A) n.141-102G>A | gnomAD v4 |