Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6707122G>A | CA8331860 | SLC13A5 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.103-344C>T (n.103-344C>T) c.103-77C>T (n.103-77C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6707122G>C | CA397751883 | SLC13A5 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.103-344C>G (n.103-344C>G) c.103-77C>G (n.103-77C>G) n.167C>G | |
17 | g.6707122G= | CA2245463612 | SLC13A5 | c.137C= (p.Ala46=) c.103-344C= (n.103-344C=) c.103-77C= (n.103-77C=) n.167C= | |
17 | g.6707122G>T | CA397751885 | SLC13A5 | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.103-344C>A (n.103-344C>A) c.103-77C>A (n.103-77C>A) n.167C>A | |
17 | g.6707123C>A | CA397751892 | SLC13A5 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.103-345G>T (n.103-345G>T) c.103-78G>T (n.103-78G>T) n.166G>T | |
17 | g.6707123C>G | CA397751891 | SLC13A5 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.103-345G>C (n.103-345G>C) c.103-78G>C (n.103-78G>C) n.166G>C | |
17 | g.6707123C>T | CA397751888 | SLC13A5 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.103-345G>A (n.103-345G>A) c.103-78G>A (n.103-78G>A) n.166G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707124C>A | CA397751894 | SLC13A5 | c.135G>T (p.Met45Ile) c.103-346G>T (n.103-346G>T) c.103-79G>T (n.103-79G>T) n.165G>T | |
17 | g.6707124C= | CA2245463615 | SLC13A5 | c.135G= (p.Met45=) c.103-346G= (n.103-346G=) c.103-79G= (n.103-79G=) n.165G= | |
17 | g.6707124C>G | CA397751897 | SLC13A5 | c.135G>C (p.Met45Ile) c.103-346G>C (n.103-346G>C) c.103-79G>C (n.103-79G>C) n.165G>C | |
17 | g.6707124C>T | CA397751900 | SLC13A5 | c.135G>A (p.Met45Ile) c.103-346G>A (n.103-346G>A) c.103-79G>A (n.103-79G>A) n.165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707125A= | CA2245463619 | SLC13A5 | c.134T= (p.Met45=) c.103-347T= (n.103-347T=) c.103-80T= (n.103-80T=) n.164T= | |
17 | g.6707125A>C | CA397751904 | SLC13A5 | c.134T>G (p.Met45Arg) c.103-347T>G (n.103-347T>G) c.103-80T>G (n.103-80T>G) n.164T>G | |
17 | g.6707125A>G | CA397751905 | SLC13A5 | c.134T>C (p.Met45Thr) c.103-347T>C (n.103-347T>C) c.103-80T>C (n.103-80T>C) n.164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707125A>T | CA397751910 | SLC13A5 | c.134T>A (p.Met45Lys) c.103-347T>A (n.103-347T>A) c.103-80T>A (n.103-80T>A) n.164T>A | COSMIC |
17 | g.6707126T>A | CA397751911 | SLC13A5 | c.133A>T (p.Met45Leu) c.103-348A>T (n.103-348A>T) c.103-81A>T (n.103-81A>T) n.163A>T | |
17 | g.6707126T>C | CA397751912 | SLC13A5 | c.133A>G (p.Met45Val) c.103-348A>G (n.103-348A>G) c.103-81A>G (n.103-81A>G) n.163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707126T>G | CA397751914 | SLC13A5 | c.133A>C (p.Met45Leu) c.103-348A>C (n.103-348A>C) c.103-81A>C (n.103-81A>C) n.163A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707127G>A | CA497596818 | SLC13A5 | c.132C>T (p.Leu44=) c.103-349C>T (n.103-349C>T) c.103-82C>T (n.103-82C>T) n.162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707127G>C | CA497596819 | SLC13A5 | c.132C>G (p.Leu44=) c.103-349C>G (n.103-349C>G) c.103-82C>G (n.103-82C>G) n.162C>G | |
17 | g.6707127G= | CA2245463621 | SLC13A5 | c.132C= (p.Leu44=) c.103-349C= (n.103-349C=) c.103-82C= (n.103-82C=) n.162C= | |
17 | g.6707127G>T | CA497596820 | SLC13A5 | c.132C>A (p.Leu44=) c.103-349C>A (n.103-349C>A) c.103-82C>A (n.103-82C>A) n.162C>A | |
17 | g.6707128A>C | CA397751917 | SLC13A5 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.103-350T>G (n.103-350T>G) c.103-83T>G (n.103-83T>G) n.161T>G | |
17 | g.6707128A>G | CA397751920 | SLC13A5 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.103-350T>C (n.103-350T>C) c.103-83T>C (n.103-83T>C) n.161T>C | |
17 | g.6707128A>T | CA397751922 | SLC13A5 | c.131T>A (p.Leu44His) c.103-350T>A (n.103-350T>A) c.103-83T>A (n.103-83T>A) n.161T>A | |
17 | g.6707129G>A | CA287397369 | SLC13A5 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.103-351C>T (n.103-351C>T) c.103-84C>T (n.103-84C>T) n.160C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.6707129G>C | CA397751927 | SLC13A5 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.103-351C>G (n.103-351C>G) c.103-84C>G (n.103-84C>G) n.160C>G | |
17 | g.6707129G= | CA2245463627 | SLC13A5 | c.130C= (p.Leu44=) c.103-351C= (n.103-351C=) c.103-84C= (n.103-84C=) n.160C= | |
17 | g.6707129G>T | CA397751925 | SLC13A5 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.103-351C>A (n.103-351C>A) c.103-84C>A (n.103-84C>A) n.160C>A | |
17 | g.6707130G>A | CA497596821 | SLC13A5 | c.129C>T (p.Ile43=) c.103-352C>T (n.103-352C>T) c.103-85C>T (n.103-85C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707130G>C | CA397751931 | SLC13A5 | c.129C>G (p.Ile43Met) c.103-352C>G (n.103-352C>G) c.103-85C>G (n.103-85C>G) n.159C>G | dbSNP |
17 | g.6707130G= | CA2245463630 | SLC13A5 | c.129C= (p.Ile43=) c.103-352C= (n.103-352C=) c.103-85C= (n.103-85C=) n.159C= | |
17 | g.6707130G>T | CA497596822 | SLC13A5 | c.129C>A (p.Ile43=) c.103-352C>A (n.103-352C>A) c.103-85C>A (n.103-85C>A) n.159C>A | |
17 | g.6707131A>C | CA397751933 | SLC13A5 | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.103-353T>G (n.103-353T>G) c.103-86T>G (n.103-86T>G) n.158T>G | |
17 | g.6707131A>G | CA397751937 | SLC13A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.103-353T>C (n.103-353T>C) c.103-86T>C (n.103-86T>C) n.158T>C | |
17 | g.6707131A>T | CA397751939 | SLC13A5 | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.103-353T>A (n.103-353T>A) c.103-86T>A (n.103-86T>A) n.158T>A | |
17 | g.6707132T>A | CA397751942 | SLC13A5 | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.103-354A>T (n.103-354A>T) c.103-87A>T (n.103-87A>T) n.157A>T | |
17 | g.6707132T>C | CA8331861 | SLC13A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) c.103-354A>G (n.103-354A>G) c.103-87A>G (n.103-87A>G) n.157A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707132T>G | CA397751944 | SLC13A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.103-354A>C (n.103-354A>C) c.103-87A>C (n.103-87A>C) n.157A>C | |
17 | g.6707132T= | CA2245463633 | SLC13A5 | c.127A= (p.Ile43=) c.103-354A= (n.103-354A=) c.103-87A= (n.103-87A=) n.157A= | |
17 | g.6707133G>A | CA497596823 | SLC13A5 | c.126C>T (p.Ile42=) c.103-355C>T (n.103-355C>T) c.103-88C>T (n.103-88C>T) n.156C>T | |
17 | g.6707133G>C | CA397751947 | SLC13A5 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.103-355C>G (n.103-355C>G) c.103-88C>G (n.103-88C>G) n.156C>G | |
17 | g.6707133G>T | CA497596824 | SLC13A5 | c.126C>A (p.Ile42=) c.103-355C>A (n.103-355C>A) c.103-88C>A (n.103-88C>A) n.156C>A | |
17 | g.6707134A>C | CA397751952 | SLC13A5 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.103-356T>G (n.103-356T>G) c.103-89T>G (n.103-89T>G) n.155T>G | |
17 | g.6707134A>G | CA397751953 | SLC13A5 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.103-356T>C (n.103-356T>C) c.103-89T>C (n.103-89T>C) n.155T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707134A>T | CA397751956 | SLC13A5 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.103-356T>A (n.103-356T>A) c.103-89T>A (n.103-89T>A) n.155T>A | |
17 | g.6707135T>A | CA397751964 | SLC13A5 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.103-357A>T (n.103-357A>T) c.103-90A>T (n.103-90A>T) n.154A>T | |
17 | g.6707135T>C | CA397751967 | SLC13A5 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.103-357A>G (n.103-357A>G) c.103-90A>G (n.103-90A>G) n.154A>G | |
17 | g.6707135T>G | CA397751968 | SLC13A5 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.103-357A>C (n.103-357A>C) c.103-90A>C (n.103-90A>C) n.154A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707136G>A | CA497596825 | SLC13A5 | c.123C>T (p.Val41=) c.103-358C>T (n.103-358C>T) c.103-91C>T (n.103-91C>T) n.153C>T | |
17 | g.6707136G>C | CA497596826 | SLC13A5 | c.123C>G (p.Val41=) c.103-358C>G (n.103-358C>G) c.103-91C>G (n.103-91C>G) n.153C>G | |
17 | g.6707136G>T | CA497596827 | SLC13A5 | c.123C>A (p.Val41=) c.103-358C>A (n.103-358C>A) c.103-91C>A (n.103-91C>A) n.153C>A | |
17 | g.6707137A>C | CA397751991 | SLC13A5 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.103-359T>G (n.103-359T>G) c.103-92T>G (n.103-92T>G) n.152T>G | |
17 | g.6707137A>G | CA397751980 | SLC13A5 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.103-359T>C (n.103-359T>C) c.103-92T>C (n.103-92T>C) n.152T>C | |
17 | g.6707137A>T | CA397751984 | SLC13A5 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.103-359T>A (n.103-359T>A) c.103-92T>A (n.103-92T>A) n.152T>A | |
17 | g.6707138C>A | CA397751994 | SLC13A5 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.103-360G>T (n.103-360G>T) c.103-93G>T (n.103-93G>T) n.151G>T | |
17 | g.6707138C= | CA2245463636 | SLC13A5 | c.121G= (p.Val41=) c.103-360G= (n.103-360G=) c.103-93G= (n.103-93G=) n.151G= | |
17 | g.6707138C>G | CA397751997 | SLC13A5 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.103-360G>C (n.103-360G>C) c.103-93G>C (n.103-93G>C) n.151G>C | |
17 | g.6707138C>T | CA8331862 | SLC13A5 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.103-360G>A (n.103-360G>A) c.103-93G>A (n.103-93G>A) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707139G>A | CA8331863 | SLC13A5 | c.120C>T (p.Tyr40=) c.103-361C>T (n.103-361C>T) c.103-94C>T (n.103-94C>T) n.150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707139G>C | CA397752010 | SLC13A5 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.103-361C>G (n.103-361C>G) c.103-94C>G (n.103-94C>G) n.150C>G | |
17 | g.6707139G= | CA2245463642 | SLC13A5 | c.120C= (p.Tyr40=) c.103-361C= (n.103-361C=) c.103-94C= (n.103-94C=) n.150C= | |
17 | g.6707139G>T | CA397752012 | SLC13A5 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.103-361C>A (n.103-361C>A) c.103-94C>A (n.103-94C>A) n.150C>A | |
17 | g.6707140T>A | CA397752014 | SLC13A5 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.103-362A>T (n.103-362A>T) c.103-95A>T (n.103-95A>T) n.149A>T | |
17 | g.6707140T>C | CA8331864 | SLC13A5 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.103-362A>G (n.103-362A>G) c.103-95A>G (n.103-95A>G) n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707140T>G | CA397752016 | SLC13A5 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.103-362A>C (n.103-362A>C) c.103-95A>C (n.103-95A>C) n.149A>C | |
17 | g.6707140T= | CA2245463646 | SLC13A5 | c.119A= (p.Tyr40=) c.103-362A= (n.103-362A=) c.103-95A= (n.103-95A=) n.149A= | |
17 | g.6707141A>C | CA397752019 | SLC13A5 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.103-363T>G (n.103-363T>G) c.103-96T>G (n.103-96T>G) n.148T>G | |
17 | g.6707141A>G | CA397752021 | SLC13A5 | c.118T>C (p.Tyr40His) c.103-363T>C (n.103-363T>C) c.103-96T>C (n.103-96T>C) n.148T>C | |
17 | g.6707141A>T | CA397752023 | SLC13A5 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.103-363T>A (n.103-363T>A) c.103-96T>A (n.103-96T>A) n.148T>A | |
17 | g.6707142G>A | CA497596828 | SLC13A5 | c.117C>T (p.Ala39=) c.103-364C>T (n.103-364C>T) c.103-97C>T (n.103-97C>T) n.147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707142G>C | CA497596829 | SLC13A5 | c.117C>G (p.Ala39=) c.103-364C>G (n.103-364C>G) c.103-97C>G (n.103-97C>G) n.147C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707142G>T | CA497596830 | SLC13A5 | c.117C>A (p.Ala39=) c.103-364C>A (n.103-364C>A) c.103-97C>A (n.103-97C>A) n.147C>A | |
17 | g.6707143G>A | CA397752029 | SLC13A5 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.103-365C>T (n.103-365C>T) c.103-98C>T (n.103-98C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707143G>C | CA397752035 | SLC13A5 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.103-365C>G (n.103-365C>G) c.103-98C>G (n.103-98C>G) n.146C>G | |
17 | g.6707143G= | CA2245463649 | SLC13A5 | c.116C= (p.Ala39=) c.103-365C= (n.103-365C=) c.103-98C= (n.103-98C=) n.146C= | |
17 | g.6707143G>T | CA397752026 | SLC13A5 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.103-365C>A (n.103-365C>A) c.103-98C>A (n.103-98C>A) n.146C>A | |
17 | g.6707144C>A | CA397752038 | SLC13A5 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.103-366G>T (n.103-366G>T) c.103-99G>T (n.103-99G>T) n.145G>T | |
17 | g.6707144C= | CA2245463652 | SLC13A5 | c.115G= (p.Ala39=) c.103-366G= (n.103-366G=) c.103-99G= (n.103-99G=) n.145G= | |
17 | g.6707144C>G | CA397752041 | SLC13A5 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.103-366G>C (n.103-366G>C) c.103-99G>C (n.103-99G>C) n.145G>C | |
17 | g.6707144C>T | CA397752042 | SLC13A5 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.103-366G>A (n.103-366G>A) c.103-99G>A (n.103-99G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707145A>C | CA397752044 | SLC13A5 | c.114T>G (p.Cys38Trp) c.103-367T>G (n.103-367T>G) c.103-100T>G (n.103-100T>G) n.144T>G | |
17 | g.6707145A>G | CA497596831 | SLC13A5 | c.114T>C (p.Cys38=) c.103-367T>C (n.103-367T>C) c.103-100T>C (n.103-100T>C) n.144T>C | |
17 | g.6707145A>T | CA397752047 | SLC13A5 | c.114T>A (p.Cys38Ter) c.103-367T>A (n.103-367T>A) c.103-100T>A (n.103-100T>A) n.144T>A | |
17 | g.6707146C>A | CA397752049 | SLC13A5 | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.103-368G>T (n.103-368G>T) c.103-101G>T (n.103-101G>T) n.143G>T | |
17 | g.6707146C>G | CA397752050 | SLC13A5 | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.103-368G>C (n.103-368G>C) c.103-101G>C (n.103-101G>C) n.143G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707146C>T | CA397752051 | SLC13A5 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.103-368G>A (n.103-368G>A) c.103-101G>A (n.103-101G>A) n.143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707147A= | CA2245463654 | SLC13A5 | c.112T= (p.Cys38=) c.103-369T= (n.103-369T=) c.103-102T= (n.103-102T=) n.142T= | |
17 | g.6707147A>C | CA397752052 | SLC13A5 | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.103-369T>G (n.103-369T>G) c.103-102T>G (n.103-102T>G) n.142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707147A>G | CA397752053 | SLC13A5 | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.103-369T>C (n.103-369T>C) c.103-102T>C (n.103-102T>C) n.142T>C | |
17 | g.6707147A>T | CA397752054 | SLC13A5 | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.103-369T>A (n.103-369T>A) c.103-102T>A (n.103-102T>A) n.142T>A | |
17 | g.6707148C>A | CA397752058 | SLC13A5 | c.111G>T (p.Arg37Ser) c.103-370G>T (n.103-370G>T) c.103-103G>T (n.103-103G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707148C>G | CA397752061 | SLC13A5 | c.111G>C (p.Arg37Ser) c.103-370G>C (n.103-370G>C) c.103-103G>C (n.103-103G>C) n.141G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707148C>T | CA497596832 | SLC13A5 | c.111G>A (p.Arg37=) c.103-370G>A (n.103-370G>A) c.103-103G>A (n.103-103G>A) n.141G>A | |
17 | g.6707149C>A | CA397752070 | SLC13A5 | c.110G>T (p.Arg37Met) c.103-371G>T (n.103-371G>T) c.103-104G>T (n.103-104G>T) n.141-1G>T | |
17 | g.6707149C>G | CA397752067 | SLC13A5 | c.110G>C (p.Arg37Thr) c.103-371G>C (n.103-371G>C) c.103-104G>C (n.103-104G>C) n.141-1G>C | |
17 | g.6707149C>T | CA397752065 | SLC13A5 | c.110G>A (p.Arg37Lys) c.103-371G>A (n.103-371G>A) c.103-104G>A (n.103-104G>A) n.141-1G>A | |
17 | g.6707150T>A | CA397752072 | SLC13A5 | c.109A>T (p.Arg37Trp) c.103-372A>T (n.103-372A>T) c.103-105A>T (n.103-105A>T) n.141-2A>T | |
17 | g.6707150T>C | CA397752074 | SLC13A5 | c.109A>G (p.Arg37Gly) c.103-372A>G (n.103-372A>G) c.103-105A>G (n.103-105A>G) n.141-2A>G | |
17 | g.6707150T>G | CA497596833 | SLC13A5 | c.109A>C (p.Arg37=) c.103-372A>C (n.103-372A>C) c.103-105A>C (n.103-105A>C) n.141-2A>C | |
17 | g.6707151G>A | CA497596834 | SLC13A5 | c.108C>T (p.Val36=) c.103-373C>T (n.103-373C>T) c.103-106C>T (n.103-106C>T) n.141-3C>T | |
17 | g.6707151G>C | CA497596835 | SLC13A5 | c.108C>G (p.Val36=) c.103-373C>G (n.103-373C>G) c.103-106C>G (n.103-106C>G) n.141-3C>G | |
17 | g.6707151G>T | CA497596836 | SLC13A5 | c.108C>A (p.Val36=) c.103-373C>A (n.103-373C>A) c.103-106C>A (n.103-106C>A) n.141-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707152A= | CA2245463657 | SLC13A5 | c.107T= (p.Val36=) c.103-374T= (n.103-374T=) c.103-107T= (n.103-107T=) n.141-4T= | |
17 | g.6707152A>C | CA397752077 | SLC13A5 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.103-374T>G (n.103-374T>G) c.103-107T>G (n.103-107T>G) n.141-4T>G | |
17 | g.6707152A>G | CA397752079 | SLC13A5 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.103-374T>C (n.103-374T>C) c.103-107T>C (n.103-107T>C) n.141-4T>C | |
17 | g.6707152A>T | CA397752082 | SLC13A5 | c.107T>A (p.Val36Asp) c.103-374T>A (n.103-374T>A) c.103-107T>A (n.103-107T>A) n.141-4T>A | dbSNP |
17 | g.6707153C>A | CA397752086 | SLC13A5 | c.106G>T (p.Val36Phe) c.103-375G>T (n.103-375G>T) c.103-108G>T (n.103-108G>T) n.141-5G>T | |
17 | g.6707153C= | CA2245463659 | SLC13A5 | c.106G= (p.Val36=) c.103-375G= (n.103-375G=) c.103-108G= (n.103-108G=) n.141-5G= | |
17 | g.6707153C>G | CA397752088 | SLC13A5 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.103-375G>C (n.103-375G>C) c.103-108G>C (n.103-108G>C) n.141-5G>C | |
17 | g.6707153C>T | CA397752089 | SLC13A5 | c.106G>A (p.Val36Ile) c.103-375G>A (n.103-375G>A) c.103-108G>A (n.103-108G>A) n.141-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>C | CA397752090 | SLC13A5 | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.103-376T>G (n.103-376T>G) c.103-109T>G (n.103-109T>G) n.141-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>G | CA497596837 | SLC13A5 | c.105T>C (p.Phe35=) c.103-376T>C (n.103-376T>C) c.103-109T>C (n.103-109T>C) n.141-6T>C | |
17 | g.6707154A>T | CA397752091 | SLC13A5 | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.103-376T>A (n.103-376T>A) c.103-109T>A (n.103-109T>A) n.141-6T>A | |
17 | g.6707155A>C | CA397752094 | SLC13A5 | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.103-377T>G (n.103-377T>G) c.103-110T>G (n.103-110T>G) n.141-7T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707155A>G | CA397752097 | SLC13A5 | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.103-377T>C (n.103-377T>C) c.103-110T>C (n.103-110T>C) n.141-7T>C | |
17 | g.6707155A>T | CA397752106 | SLC13A5 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.103-377T>A (n.103-377T>A) c.103-110T>A (n.103-110T>A) n.141-7T>A | |
17 | g.6707156A>C | CA397752115 | SLC13A5 | c.103T>G (p.Phe35Val) c.103-378T>G (n.103-378T>G) c.103-111T>G (n.103-111T>G) n.141-8T>G | |
17 | g.6707156A>G | CA397752122 | SLC13A5 | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.103-378T>C (n.103-378T>C) c.103-111T>C (n.103-111T>C) n.141-8T>C | |
17 | g.6707156A>T | CA397752108 | SLC13A5 | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.103-378T>A (n.103-378T>A) c.103-111T>A (n.103-111T>A) n.141-8T>A | |
17 | g.6707157C>A | CA397752132 | SLC13A5 | c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.103-379G>T (n.103-379G>T) c.103-112G>T (n.103-112G>T) n.141-9G>T | |
17 | g.6707157C= | CA2245463661 | SLC13A5 | c.103-1G= (n.103-1G=) c.103-379G= (n.103-379G=) c.103-112G= (n.103-112G=) n.141-9G= | |
17 | g.6707157C>G | CA397752135 | SLC13A5 | c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.103-379G>C (n.103-379G>C) c.103-112G>C (n.103-112G>C) n.141-9G>C | |
17 | g.6707157C>T | CA397752136 | SLC13A5 | c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.103-379G>A (n.103-379G>A) c.103-112G>A (n.103-112G>A) n.141-9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707158T>A | CA397752137 | SLC13A5 | c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.103-380A>T (n.103-380A>T) c.103-113A>T (n.103-113A>T) n.141-10A>T | |
17 | g.6707158T>C | CA397752138 | SLC13A5 | c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.103-380A>G (n.103-380A>G) c.103-113A>G (n.103-113A>G) n.141-10A>G | |
17 | g.6707158T>G | CA397752139 | SLC13A5 | c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.103-380A>C (n.103-380A>C) c.103-113A>C (n.103-113A>C) n.141-10A>C | |
17 | g.6707159G>A | CA2635727633 | SLC13A5 | c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.103-381C>T (n.103-381C>T) c.103-114C>T (n.103-114C>T) n.141-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707162G>A | CA2635727636 | SLC13A5 | c.103-6C>T (n.103-6C>T) c.103-384C>T (n.103-384C>T) c.103-117C>T (n.103-117C>T) n.141-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707163A= | CA2245463664 | SLC13A5 | c.103-7T= (n.103-7T=) c.103-385T= (n.103-385T=) c.103-118T= (n.103-118T=) n.141-15T= | |
17 | g.6707163A>T | CA981118233 | SLC13A5 | c.103-7T>A (n.103-7T>A) c.103-385T>A (n.103-385T>A) c.103-118T>A (n.103-118T>A) n.141-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707165A= | CA2245463665 | SLC13A5 | c.103-9T= (n.103-9T=) c.103-387T= (n.103-387T=) c.103-120T= (n.103-120T=) n.141-17T= | |
17 | g.6707165A>G | CA774264002 | SLC13A5 | c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.103-387T>C (n.103-387T>C) c.103-120T>C (n.103-120T>C) n.141-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707166C>T | CA2573154496 | SLC13A5 | c.103-10G>A (n.103-10G>A) c.103-388G>A (n.103-388G>A) c.103-121G>A (n.103-121G>A) n.141-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707168G>A | CA2635727650 | SLC13A5 | c.103-12C>T (n.103-12C>T) c.103-390C>T (n.103-390C>T) c.103-123C>T (n.103-123C>T) n.141-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>A | CA8331865 | SLC13A5 | c.103-13A>T (n.103-13A>T) c.103-391A>T (n.103-391A>T) c.103-124A>T (n.103-124A>T) n.141-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>C | CA774264007 | SLC13A5 | c.103-13A>G (n.103-13A>G) c.103-391A>G (n.103-391A>G) c.103-124A>G (n.103-124A>G) n.141-21A>G | dbSNP |
17 | g.6707169T= | CA2245463666 | SLC13A5 | c.103-13A= (n.103-13A=) c.103-391A= (n.103-391A=) c.103-124A= (n.103-124A=) n.141-21A= | |
17 | g.6707170C= | CA2245463668 | SLC13A5 | c.103-14G= (n.103-14G=) c.103-392G= (n.103-392G=) c.103-125G= (n.103-125G=) n.141-22G= | |
17 | g.6707170C>T | CA8331866 | SLC13A5 | c.103-14G>A (n.103-14G>A) c.103-392G>A (n.103-392G>A) c.103-125G>A (n.103-125G>A) n.141-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707171C>A | CA2635727655 | SLC13A5 | c.103-15G>T (n.103-15G>T) c.103-393G>T (n.103-393G>T) c.103-126G>T (n.103-126G>T) n.141-23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707171C= | CA2245463674 | SLC13A5 | c.103-15G= (n.103-15G=) c.103-393G= (n.103-393G=) c.103-126G= (n.103-126G=) n.141-23G= | |
17 | g.6707171C>T | CA8331867 | SLC13A5 | c.103-15G>A (n.103-15G>A) c.103-393G>A (n.103-393G>A) c.103-126G>A (n.103-126G>A) n.141-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707171_6707172del | CA2576144306 | SLC13A5 | c.103-16_103-15del (n.103-16_103-15del) c.103-394_103-393del (n.103-394_103-393del) c.103-127_103-126del (n.103-127_103-126del) n.141-24_141-23del | |
17 | g.6707172T>G | CA656317773 | SLC13A5 | c.103-16A>C (n.103-16A>C) c.103-394A>C (n.103-394A>C) c.103-127A>C (n.103-127A>C) n.141-24A>C | COSMIC |
17 | g.6707173G>A | CA2576144307 | SLC13A5 | c.103-17C>T (n.103-17C>T) c.103-395C>T (n.103-395C>T) c.103-128C>T (n.103-128C>T) n.141-25C>T | |
17 | g.6707175G>A | CA2635727660 | SLC13A5 | c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.103-397C>T (n.103-397C>T) c.103-130C>T (n.103-130C>T) n.141-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707176G>A | CA8331868 | SLC13A5 | c.103-20C>T (n.103-20C>T) c.103-398C>T (n.103-398C>T) c.103-131C>T (n.103-131C>T) n.141-28C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.6707176G>C | CA2697559374 | SLC13A5 | c.103-20C>G (n.103-20C>G) c.103-398C>G (n.103-398C>G) c.103-131C>G (n.103-131C>G) n.141-28C>G | ClinVar |
17 | g.6707176G= | CA2245463676 | SLC13A5 | c.103-20C= (n.103-20C=) c.103-398C= (n.103-398C=) c.103-131C= (n.103-131C=) n.141-28C= | |
17 | g.6707177C= | CA2245463679 | SLC13A5 | c.103-21G= (n.103-21G=) c.103-399G= (n.103-399G=) c.103-132G= (n.103-132G=) n.141-29G= | |
17 | g.6707177C>G | CA774264045 | SLC13A5 | c.103-21G>C (n.103-21G>C) c.103-399G>C (n.103-399G>C) c.103-132G>C (n.103-132G>C) n.141-29G>C | dbSNP |
17 | g.6707178C>T | CA2635727662 | SLC13A5 | c.103-22G>A (n.103-22G>A) c.103-400G>A (n.103-400G>A) c.103-133G>A (n.103-133G>A) n.141-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707179T>C | CA624677320 | SLC13A5 | c.103-23A>G (n.103-23A>G) c.103-401A>G (n.103-401A>G) c.103-134A>G (n.103-134A>G) n.141-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707179T= | CA2245463681 | SLC13A5 | c.103-23A= (n.103-23A=) c.103-401A= (n.103-401A=) c.103-134A= (n.103-134A=) n.141-31A= | |
17 | g.6707180C= | CA2245463683 | SLC13A5 | c.103-24G= (n.103-24G=) c.103-402G= (n.103-402G=) c.103-135G= (n.103-135G=) n.141-32G= | |
17 | g.6707180C>T | CA8331869 | SLC13A5 | c.103-24G>A (n.103-24G>A) c.103-402G>A (n.103-402G>A) c.103-135G>A (n.103-135G>A) n.141-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707182G>A | CA2635727671 | SLC13A5 | c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.103-404C>T (n.103-404C>T) c.103-137C>T (n.103-137C>T) n.141-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707182G= | CA2245463684 | SLC13A5 | c.103-26C= (n.103-26C=) c.103-404C= (n.103-404C=) c.103-137C= (n.103-137C=) n.141-34C= | |
17 | g.6707182G>T | CA624677321 | SLC13A5 | c.103-26C>A (n.103-26C>A) c.103-404C>A (n.103-404C>A) c.103-137C>A (n.103-137C>A) n.141-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707183C>A | CA774264054 | SLC13A5 | c.103-27G>T (n.103-27G>T) c.103-405G>T (n.103-405G>T) c.103-138G>T (n.103-138G>T) n.141-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707183C= | CA2245463687 | SLC13A5 | c.103-27G= (n.103-27G=) c.103-405G= (n.103-405G=) c.103-138G= (n.103-138G=) n.141-35G= | |
17 | g.6707183C>T | CA8331870 | SLC13A5 | c.103-27G>A (n.103-27G>A) c.103-405G>A (n.103-405G>A) c.103-138G>A (n.103-138G>A) n.141-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G>A | CA8331872 | SLC13A5 | c.103-28C>T (n.103-28C>T) c.103-406C>T (n.103-406C>T) c.103-139C>T (n.103-139C>T) n.141-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G= | CA2245463690 | SLC13A5 | c.103-28C= (n.103-28C=) c.103-406C= (n.103-406C=) c.103-139C= (n.103-139C=) n.141-36C= | |
17 | g.6707184G>T | CA8331871 | SLC13A5 | c.103-28C>A (n.103-28C>A) c.103-406C>A (n.103-406C>A) c.103-139C>A (n.103-139C>A) n.141-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T>C | CA624677324 | SLC13A5 | c.103-31A>G (n.103-31A>G) c.103-409A>G (n.103-409A>G) c.103-142A>G (n.103-142A>G) n.141-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T= | CA2245463693 | SLC13A5 | c.103-31A= (n.103-31A=) c.103-409A= (n.103-409A=) c.103-142A= (n.103-142A=) n.141-39A= | |
17 | g.6707188T>C | CA2635727682 | SLC13A5 | c.103-32A>G (n.103-32A>G) c.103-410A>G (n.103-410A>G) c.103-143A>G (n.103-143A>G) n.141-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707188T>G | CA2733153700 | SLC13A5 | c.103-32A>C (n.103-32A>C) c.103-410A>C (n.103-410A>C) c.103-143A>C (n.103-143A>C) n.141-40A>C | dbSNP |
17 | g.6707190C>A | CA2635727683 | SLC13A5 | c.103-34G>T (n.103-34G>T) c.103-412G>T (n.103-412G>T) c.103-145G>T (n.103-145G>T) n.141-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707190C= | CA2245463695 | SLC13A5 | c.103-34G= (n.103-34G=) c.103-412G= (n.103-412G=) c.103-145G= (n.103-145G=) n.141-42G= | |
17 | g.6707190C>G | CA2245463696 | SLC13A5 | c.103-34G>C (n.103-34G>C) c.103-412G>C (n.103-412G>C) c.103-145G>C (n.103-145G>C) n.141-42G>C | dbSNP |
17 | g.6707191C>A | CA287397380 | SLC13A5 | c.103-35G>T (n.103-35G>T) c.103-413G>T (n.103-413G>T) c.103-146G>T (n.103-146G>T) n.141-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707191C= | CA2245463699 | SLC13A5 | c.103-35G= (n.103-35G=) c.103-413G= (n.103-413G=) c.103-146G= (n.103-146G=) n.141-43G= | |
17 | g.6707191C>T | CA8331873 | SLC13A5 | c.103-35G>A (n.103-35G>A) c.103-413G>A (n.103-413G>A) c.103-146G>A (n.103-146G>A) n.141-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707192G>A | CA497596838 | SLC13A5 | c.103-36C>T (n.103-36C>T) c.103-414C>T (n.103-414C>T) c.103-147C>T (n.103-147C>T) n.141-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707192G= | CA2245463700 | SLC13A5 | c.103-36C= (n.103-36C=) c.103-414C= (n.103-414C=) c.103-147C= (n.103-147C=) n.141-44C= | |
17 | g.6707192G>T | CA624677325 | SLC13A5 | c.103-36C>A (n.103-36C>A) c.103-414C>A (n.103-414C>A) c.103-147C>A (n.103-147C>A) n.141-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707193C>T | CA2635727701 | SLC13A5 | c.103-37G>A (n.103-37G>A) c.103-415G>A (n.103-415G>A) c.103-148G>A (n.103-148G>A) n.141-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707196C>A | CA624677326 | SLC13A5 | c.103-40G>T (n.103-40G>T) c.103-418G>T (n.103-418G>T) c.103-151G>T (n.103-151G>T) n.141-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707196C= | CA2245463701 | SLC13A5 | c.103-40G= (n.103-40G=) c.103-418G= (n.103-418G=) c.103-151G= (n.103-151G=) n.141-48G= | |
17 | g.6707196C>T | CA2635727707 | SLC13A5 | c.103-40G>A (n.103-40G>A) c.103-418G>A (n.103-418G>A) c.103-151G>A (n.103-151G>A) n.141-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707197C>A | CA2635727711 | SLC13A5 | c.103-41G>T (n.103-41G>T) c.103-419G>T (n.103-419G>T) c.103-152G>T (n.103-152G>T) n.141-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707198C>A | CA2576144309 | SLC13A5 | c.103-42G>T (n.103-42G>T) c.103-420G>T (n.103-420G>T) c.103-153G>T (n.103-153G>T) n.141-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707198C= | CA2245463702 | SLC13A5 | c.103-42G= (n.103-42G=) c.103-420G= (n.103-420G=) c.103-153G= (n.103-153G=) n.141-50G= | |
17 | g.6707198C>G | CA981118247 | SLC13A5 | c.103-42G>C (n.103-42G>C) c.103-420G>C (n.103-420G>C) c.103-153G>C (n.103-153G>C) n.141-50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707198C>T | CA2576144308 | SLC13A5 | c.103-42G>A (n.103-42G>A) c.103-420G>A (n.103-420G>A) c.103-153G>A (n.103-153G>A) n.141-50G>A | |
17 | g.6707199T>A | CA8331874 | SLC13A5 | c.103-43A>T (n.103-43A>T) c.103-421A>T (n.103-421A>T) c.103-154A>T (n.103-154A>T) n.141-51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707199T= | CA2245463703 | SLC13A5 | c.103-43A= (n.103-43A=) c.103-421A= (n.103-421A=) c.103-154A= (n.103-154A=) n.141-51A= | |
17 | g.6707200C>A | CA2635727718 | SLC13A5 | c.103-44G>T (n.103-44G>T) c.103-422G>T (n.103-422G>T) c.103-155G>T (n.103-155G>T) n.141-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707200C= | CA2245463704 | SLC13A5 | c.103-44G= (n.103-44G=) c.103-422G= (n.103-422G=) c.103-155G= (n.103-155G=) n.141-52G= | |
17 | g.6707200C>T | CA287397384 | SLC13A5 | c.103-44G>A (n.103-44G>A) c.103-422G>A (n.103-422G>A) c.103-155G>A (n.103-155G>A) n.141-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707202C= | CA2245463705 | SLC13A5 | c.103-46G= (n.103-46G=) c.103-424G= (n.103-424G=) c.103-157G= (n.103-157G=) n.141-54G= | |
17 | g.6707202C>G | CA981118255 | SLC13A5 | c.103-46G>C (n.103-46G>C) c.103-424G>C (n.103-424G>C) c.103-157G>C (n.103-157G>C) n.141-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707202C>T | CA2635727730 | SLC13A5 | c.103-46G>A (n.103-46G>A) c.103-424G>A (n.103-424G>A) c.103-157G>A (n.103-157G>A) n.141-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707205del | CA2635727727 | SLC13A5 | c.103-46del (n.103-46del) c.103-424del (n.103-424del) c.103-157del (n.103-157del) n.141-54del | gnomAD v4 |
17 | g.6707203C>A | CA2635727738 | SLC13A5 | c.103-47G>T (n.103-47G>T) c.103-425G>T (n.103-425G>T) c.103-158G>T (n.103-158G>T) n.141-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707203C= | CA2245463707 | SLC13A5 | c.103-47G= (n.103-47G=) c.103-425G= (n.103-425G=) c.103-158G= (n.103-158G=) n.141-55G= | |
17 | g.6707203C>T | CA8331875 | SLC13A5 | c.103-47G>A (n.103-47G>A) c.103-425G>A (n.103-425G>A) c.103-158G>A (n.103-158G>A) n.141-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707204C>A | CA2635727742 | SLC13A5 | c.103-48G>T (n.103-48G>T) c.103-426G>T (n.103-426G>T) c.103-159G>T (n.103-159G>T) n.141-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707206A>C | CA2524194537 | SLC13A5 | c.103-50T>G (n.103-50T>G) c.103-428T>G (n.103-428T>G) c.103-161T>G (n.103-161T>G) n.141-58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707206A>T | CA914148125 | SLC13A5 | c.103-50T>A (n.103-50T>A) c.103-428T>A (n.103-428T>A) c.103-161T>A (n.103-161T>A) n.141-58T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707206_6707207delinsAC | CA2245463709 | SLC13A5 | c.103-51_103-50delinsGT (n.103-51_103-50delinsGT) c.103-429_103-428delinsGT (n.103-429_103-428delinsGT) c.103-162_103-161delinsGT (n.103-162_103-161delinsGT) n.141-59_141-58delinsGT | |
17 | g.6707207C>A | CA2245463712 | SLC13A5 | c.103-51G>T (n.103-51G>T) c.103-429G>T (n.103-429G>T) c.103-162G>T (n.103-162G>T) n.141-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707207C= | CA2245463711 | SLC13A5 | c.103-51G= (n.103-51G=) c.103-429G= (n.103-429G=) c.103-162G= (n.103-162G=) n.141-59G= | |
17 | g.6707207C>G | CA2635727750 | SLC13A5 | c.103-51G>C (n.103-51G>C) c.103-429G>C (n.103-429G>C) c.103-162G>C (n.103-162G>C) n.141-59G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707207C>T | CA2245463713 | SLC13A5 | c.103-51G>A (n.103-51G>A) c.103-429G>A (n.103-429G>A) c.103-162G>A (n.103-162G>A) n.141-59G>A | dbSNP |
17 | g.6707211del | CA624677328 | SLC13A5 | c.103-51del (n.103-51del) c.103-429del (n.103-429del) c.103-162del (n.103-162del) n.141-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707208C>A | CA8331876 | SLC13A5 | c.103-52G>T (n.103-52G>T) c.103-430G>T (n.103-430G>T) c.103-163G>T (n.103-163G>T) n.141-60G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707208C= | CA2245463716 | SLC13A5 | c.103-52G= (n.103-52G=) c.103-430G= (n.103-430G=) c.103-163G= (n.103-163G=) n.141-60G= | |
17 | g.6707208C>G | CA2635727757 | SLC13A5 | c.103-52G>C (n.103-52G>C) c.103-430G>C (n.103-430G>C) c.103-163G>C (n.103-163G>C) n.141-60G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707208C>T | CA2576144310 | SLC13A5 | c.103-52G>A (n.103-52G>A) c.103-430G>A (n.103-430G>A) c.103-163G>A (n.103-163G>A) n.141-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707209C>A | CA2635727763 | SLC13A5 | c.103-53G>T (n.103-53G>T) c.103-431G>T (n.103-431G>T) c.103-164G>T (n.103-164G>T) n.141-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707209C= | CA2245463719 | SLC13A5 | c.103-53G= (n.103-53G=) c.103-431G= (n.103-431G=) c.103-164G= (n.103-164G=) n.141-61G= | |
17 | g.6707209C>G | CA2245463722 | SLC13A5 | c.103-53G>C (n.103-53G>C) c.103-431G>C (n.103-431G>C) c.103-164G>C (n.103-164G>C) n.141-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707210C>A | CA2576144311 | SLC13A5 | c.103-54G>T (n.103-54G>T) c.103-432G>T (n.103-432G>T) c.103-165G>T (n.103-165G>T) n.141-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707210C= | CA2245463724 | SLC13A5 | c.103-54G= (n.103-54G=) c.103-432G= (n.103-432G=) c.103-165G= (n.103-165G=) n.141-62G= | |
17 | g.6707210C>G | CA2635727774 | SLC13A5 | c.103-54G>C (n.103-54G>C) c.103-432G>C (n.103-432G>C) c.103-165G>C (n.103-165G>C) n.141-62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707210C>T | CA774264089 | SLC13A5 | c.103-54G>A (n.103-54G>A) c.103-432G>A (n.103-432G>A) c.103-165G>A (n.103-165G>A) n.141-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707211C>A | CA2635727776 | SLC13A5 | c.103-55G>T (n.103-55G>T) c.103-433G>T (n.103-433G>T) c.103-166G>T (n.103-166G>T) n.141-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707211C= | CA2245463726 | SLC13A5 | c.103-55G= (n.103-55G=) c.103-433G= (n.103-433G=) c.103-166G= (n.103-166G=) n.141-63G= | |
17 | g.6707211C>G | CA287397387 | SLC13A5 | c.103-55G>C (n.103-55G>C) c.103-433G>C (n.103-433G>C) c.103-166G>C (n.103-166G>C) n.141-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707211C>T | CA2245463727 | SLC13A5 | c.103-55G>A (n.103-55G>A) c.103-433G>A (n.103-433G>A) c.103-166G>A (n.103-166G>A) n.141-63G>A | dbSNP |
17 | g.6707213G>A | CA2635727783 | SLC13A5 | c.103-57C>T (n.103-57C>T) c.103-435C>T (n.103-435C>T) c.103-168C>T (n.103-168C>T) n.141-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707213G>C | CA774264098 | SLC13A5 | c.103-57C>G (n.103-57C>G) c.103-435C>G (n.103-435C>G) c.103-168C>G (n.103-168C>G) n.141-65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707213G= | CA2245463729 | SLC13A5 | c.103-57C= (n.103-57C=) c.103-435C= (n.103-435C=) c.103-168C= (n.103-168C=) n.141-65C= | |
17 | g.6707213G>T | CA2245463728 | SLC13A5 | c.103-57C>A (n.103-57C>A) c.103-435C>A (n.103-435C>A) c.103-168C>A (n.103-168C>A) n.141-65C>A | dbSNP |
17 | g.6707216C= | CA2245463730 | SLC13A5 | c.103-60G= (n.103-60G=) c.103-438G= (n.103-438G=) c.103-171G= (n.103-171G=) n.141-68G= | |
17 | g.6707216C>T | CA287397389 | SLC13A5 | c.103-60G>A (n.103-60G>A) c.103-438G>A (n.103-438G>A) c.103-171G>A (n.103-171G>A) n.141-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707217A= | CA2245463732 | SLC13A5 | c.103-61T= (n.103-61T=) c.103-439T= (n.103-439T=) c.103-172T= (n.103-172T=) n.141-69T= | |
17 | g.6707217A>C | CA2581290872 | SLC13A5 | c.103-61T>G (n.103-61T>G) c.103-439T>G (n.103-439T>G) c.103-172T>G (n.103-172T>G) n.141-69T>G | |
17 | g.6707217A>G | CA287397391 | SLC13A5 | c.103-61T>C (n.103-61T>C) c.103-439T>C (n.103-439T>C) c.103-172T>C (n.103-172T>C) n.141-69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707217A>T | CA2581290873 | SLC13A5 | c.103-61T>A (n.103-61T>A) c.103-439T>A (n.103-439T>A) c.103-172T>A (n.103-172T>A) n.141-69T>A | |
17 | g.6707220C>A | CA2635727796 | SLC13A5 | c.103-64G>T (n.103-64G>T) c.103-442G>T (n.103-442G>T) c.103-175G>T (n.103-175G>T) n.141-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707220C>T | CA2635727798 | SLC13A5 | c.103-64G>A (n.103-64G>A) c.103-442G>A (n.103-442G>A) c.103-175G>A (n.103-175G>A) n.141-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C>A | CA2635727804 | SLC13A5 | c.103-65G>T (n.103-65G>T) c.103-443G>T (n.103-443G>T) c.103-176G>T (n.103-176G>T) n.141-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707221C= | CA2245463737 | SLC13A5 | c.103-65G= (n.103-65G=) c.103-443G= (n.103-443G=) c.103-176G= (n.103-176G=) n.141-73G= | |
17 | g.6707221C>T | CA774264116 | SLC13A5 | c.103-65G>A (n.103-65G>A) c.103-443G>A (n.103-443G>A) c.103-176G>A (n.103-176G>A) n.141-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707222G>A | CA287397393 | SLC13A5 | c.103-66C>T (n.103-66C>T) c.103-444C>T (n.103-444C>T) c.103-177C>T (n.103-177C>T) n.141-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707222G= | CA2245463742 | SLC13A5 | c.103-66C= (n.103-66C=) c.103-444C= (n.103-444C=) c.103-177C= (n.103-177C=) n.141-74C= | |
17 | g.6707222G>T | CA2245463744 | SLC13A5 | c.103-66C>A (n.103-66C>A) c.103-444C>A (n.103-444C>A) c.103-177C>A (n.103-177C>A) n.141-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |