Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6707092A= | CA2245463571 | SLC13A5 | c.167T= (p.Leu56=) c.103-314T= (n.103-314T=) c.103-47T= (n.103-47T=) n.197T= | |
17 | g.6707092A>C | CA397751695 | SLC13A5 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.103-314T>G (n.103-314T>G) c.103-47T>G (n.103-47T>G) n.197T>G | |
17 | g.6707092A>G | CA287397359 | SLC13A5 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.103-314T>C (n.103-314T>C) c.103-47T>C (n.103-47T>C) n.197T>C | dbSNP |
17 | g.6707092A>T | CA397751698 | SLC13A5 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.103-314T>A (n.103-314T>A) c.103-47T>A (n.103-47T>A) n.197T>A | |
17 | g.6707093G>A | CA497596800 | SLC13A5 | c.166C>T (p.Leu56=) c.103-315C>T (n.103-315C>T) c.103-48C>T (n.103-48C>T) n.196C>T | dbSNP |
17 | g.6707093G>C | CA397751701 | SLC13A5 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.103-315C>G (n.103-315C>G) c.103-48C>G (n.103-48C>G) n.196C>G | |
17 | g.6707093G= | CA2245463576 | SLC13A5 | c.166C= (p.Leu56=) c.103-315C= (n.103-315C=) c.103-48C= (n.103-48C=) n.196C= | |
17 | g.6707093G>T | CA397751703 | SLC13A5 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.103-315C>A (n.103-315C>A) c.103-48C>A (n.103-48C>A) n.196C>A | |
17 | g.6707094A= | CA2245463579 | SLC13A5 | c.165T= (p.Pro55=) c.103-316T= (n.103-316T=) c.103-49T= (n.103-49T=) n.195T= | |
17 | g.6707094A>C | CA287397362 | SLC13A5 | c.165T>G (p.Pro55=) c.103-316T>G (n.103-316T>G) c.103-49T>G (n.103-49T>G) n.195T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707094A>G | CA497596801 | SLC13A5 | c.165T>C (p.Pro55=) c.103-316T>C (n.103-316T>C) c.103-49T>C (n.103-49T>C) n.195T>C | |
17 | g.6707094A>T | CA497596802 | SLC13A5 | c.165T>A (p.Pro55=) c.103-316T>A (n.103-316T>A) c.103-49T>A (n.103-49T>A) n.195T>A | |
17 | g.6707095G>A | CA397751707 | SLC13A5 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.103-317C>T (n.103-317C>T) c.103-50C>T (n.103-50C>T) n.194C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707095G>C | CA397751710 | SLC13A5 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.103-317C>G (n.103-317C>G) c.103-50C>G (n.103-50C>G) n.194C>G | |
17 | g.6707095G>T | CA397751713 | SLC13A5 | c.164C>A (p.Pro55His) c.103-317C>A (n.103-317C>A) c.103-50C>A (n.103-50C>A) n.194C>A | |
17 | g.6707096G>A | CA397751721 | SLC13A5 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.103-318C>T (n.103-318C>T) c.103-51C>T (n.103-51C>T) n.193C>T | |
17 | g.6707096G>C | CA397751725 | SLC13A5 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.103-318C>G (n.103-318C>G) c.103-51C>G (n.103-51C>G) n.193C>G | |
17 | g.6707096G>T | CA397751727 | SLC13A5 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.103-318C>A (n.103-318C>A) c.103-51C>A (n.103-51C>A) n.193C>A | |
17 | g.6707097G>A | CA497596803 | SLC13A5 | c.162C>T (p.Ile54=) c.103-319C>T (n.103-319C>T) c.103-52C>T (n.103-52C>T) n.192C>T | |
17 | g.6707097G>C | CA397751729 | SLC13A5 | c.162C>G (p.Ile54Met) c.103-319C>G (n.103-319C>G) c.103-52C>G (n.103-52C>G) n.192C>G | |
17 | g.6707097G>T | CA497596804 | SLC13A5 | c.162C>A (p.Ile54=) c.103-319C>A (n.103-319C>A) c.103-52C>A (n.103-52C>A) n.192C>A | |
17 | g.6707098A= | CA2245463584 | SLC13A5 | c.161T= (p.Ile54=) c.103-320T= (n.103-320T=) c.103-53T= (n.103-53T=) n.191T= | |
17 | g.6707098A>C | CA397751733 | SLC13A5 | c.161T>G (p.Ile54Ser) c.103-320T>G (n.103-320T>G) c.103-53T>G (n.103-53T>G) n.191T>G | |
17 | g.6707098A>G | CA397751736 | SLC13A5 | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.103-320T>C (n.103-320T>C) c.103-53T>C (n.103-53T>C) n.191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707098A>T | CA397751739 | SLC13A5 | c.161T>A (p.Ile54Asn) c.103-320T>A (n.103-320T>A) c.103-53T>A (n.103-53T>A) n.191T>A | ClinVar |
17 | g.6707099T>A | CA397751744 | SLC13A5 | c.160A>T (p.Ile54Phe) c.103-321A>T (n.103-321A>T) c.103-54A>T (n.103-54A>T) n.190A>T | |
17 | g.6707099T>C | CA397751746 | SLC13A5 | c.160A>G (p.Ile54Val) c.103-321A>G (n.103-321A>G) c.103-54A>G (n.103-54A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707099T>G | CA397751749 | SLC13A5 | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.103-321A>C (n.103-321A>C) c.103-54A>C (n.103-54A>C) n.190A>C | |
17 | g.6707100G>A | CA497596805 | SLC13A5 | c.159C>T (p.Val53=) c.103-322C>T (n.103-322C>T) c.103-55C>T (n.103-55C>T) n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707100G>C | CA497596806 | SLC13A5 | c.159C>G (p.Val53=) c.103-322C>G (n.103-322C>G) c.103-55C>G (n.103-55C>G) n.189C>G | |
17 | g.6707100G= | CA2245463587 | SLC13A5 | c.159C= (p.Val53=) c.103-322C= (n.103-322C=) c.103-55C= (n.103-55C=) n.189C= | |
17 | g.6707100G>T | CA497596807 | SLC13A5 | c.159C>A (p.Val53=) c.103-322C>A (n.103-322C>A) c.103-55C>A (n.103-55C>A) n.189C>A | |
17 | g.6707101A= | CA2245463591 | SLC13A5 | c.158T= (p.Val53=) c.103-323T= (n.103-323T=) c.103-56T= (n.103-56T=) n.188T= | |
17 | g.6707101A>C | CA397751750 | SLC13A5 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.103-323T>G (n.103-323T>G) c.103-56T>G (n.103-56T>G) n.188T>G | |
17 | g.6707101A>G | CA8331857 | SLC13A5 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.103-323T>C (n.103-323T>C) c.103-56T>C (n.103-56T>C) n.188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707101A>T | CA397751751 | SLC13A5 | c.158T>A (p.Val53Asp) c.103-323T>A (n.103-323T>A) c.103-56T>A (n.103-56T>A) n.188T>A | |
17 | g.6707102C>A | CA397751752 | SLC13A5 | c.157G>T (p.Val53Phe) c.103-324G>T (n.103-324G>T) c.103-57G>T (n.103-57G>T) n.187G>T | |
17 | g.6707102C>G | CA397751753 | SLC13A5 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.103-324G>C (n.103-324G>C) c.103-57G>C (n.103-57G>C) n.187G>C | |
17 | g.6707102C>T | CA397751754 | SLC13A5 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.103-324G>A (n.103-324G>A) c.103-57G>A (n.103-57G>A) n.187G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707103T>A | CA397751756 | SLC13A5 | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.103-325A>T (n.103-325A>T) c.103-58A>T (n.103-58A>T) n.186A>T | |
17 | g.6707103T>C | CA497596808 | SLC13A5 | c.156A>G (p.Glu52=) c.103-325A>G (n.103-325A>G) c.103-58A>G (n.103-58A>G) n.186A>G | ClinVar |
17 | g.6707103T>G | CA397751758 | SLC13A5 | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.103-325A>C (n.103-325A>C) c.103-58A>C (n.103-58A>C) n.186A>C | |
17 | g.6707104T>A | CA397751766 | SLC13A5 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.103-326A>T (n.103-326A>T) c.103-59A>T (n.103-59A>T) n.185A>T | |
17 | g.6707104T>C | CA397751764 | SLC13A5 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.103-326A>G (n.103-326A>G) c.103-59A>G (n.103-59A>G) n.185A>G | |
17 | g.6707104T>G | CA397751761 | SLC13A5 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.103-326A>C (n.103-326A>C) c.103-59A>C (n.103-59A>C) n.185A>C | |
17 | g.6707105C>A | CA397751769 | SLC13A5 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.103-327G>T (n.103-327G>T) c.103-60G>T (n.103-60G>T) n.184G>T | |
17 | g.6707105C>G | CA397751770 | SLC13A5 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.103-327G>C (n.103-327G>C) c.103-60G>C (n.103-60G>C) n.184G>C | |
17 | g.6707105C>T | CA397751773 | SLC13A5 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.103-327G>A (n.103-327G>A) c.103-60G>A (n.103-60G>A) n.184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707106T>A | CA497596809 | SLC13A5 | c.153A>T (p.Thr51=) c.103-328A>T (n.103-328A>T) c.103-61A>T (n.103-61A>T) n.183A>T | |
17 | g.6707106T>C | CA497596810 | SLC13A5 | c.153A>G (p.Thr51=) c.103-328A>G (n.103-328A>G) c.103-61A>G (n.103-61A>G) n.183A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707106T>G | CA497596811 | SLC13A5 | c.153A>C (p.Thr51=) c.103-328A>C (n.103-328A>C) c.103-61A>C (n.103-61A>C) n.183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707106T= | CA2245463596 | SLC13A5 | c.153A= (p.Thr51=) c.103-328A= (n.103-328A=) c.103-61A= (n.103-61A=) n.183A= | |
17 | g.6707107G>A | CA8331858 | SLC13A5 | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.103-329C>T (n.103-329C>T) c.103-62C>T (n.103-62C>T) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707107G>C | CA397751778 | SLC13A5 | c.152C>G (p.Thr51Arg) c.103-329C>G (n.103-329C>G) c.103-62C>G (n.103-62C>G) n.182C>G | |
17 | g.6707107G= | CA2245463599 | SLC13A5 | c.152C= (p.Thr51=) c.103-329C= (n.103-329C=) c.103-62C= (n.103-62C=) n.182C= | |
17 | g.6707107G>T | CA397751781 | SLC13A5 | c.152C>A (p.Thr51Lys) c.103-329C>A (n.103-329C>A) c.103-62C>A (n.103-62C>A) n.182C>A | |
17 | g.6707108T>A | CA397751788 | SLC13A5 | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.103-330A>T (n.103-330A>T) c.103-63A>T (n.103-63A>T) n.181A>T | |
17 | g.6707108T>C | CA397751791 | SLC13A5 | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.103-330A>G (n.103-330A>G) c.103-63A>G (n.103-63A>G) n.181A>G | |
17 | g.6707108T>G | CA397751789 | SLC13A5 | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.103-330A>C (n.103-330A>C) c.103-63A>C (n.103-63A>C) n.181A>C | |
17 | g.6707109G>A | CA497596812 | SLC13A5 | c.150C>T (p.Cys50=) c.103-331C>T (n.103-331C>T) c.103-64C>T (n.103-64C>T) n.180C>T | |
17 | g.6707109G>C | CA397751792 | SLC13A5 | c.150C>G (p.Cys50Trp) c.103-331C>G (n.103-331C>G) c.103-64C>G (n.103-64C>G) n.180C>G | |
17 | g.6707109G>T | CA397751794 | SLC13A5 | c.150C>A (p.Cys50Ter) c.103-331C>A (n.103-331C>A) c.103-64C>A (n.103-64C>A) n.180C>A | |
17 | g.6707110C>A | CA397751798 | SLC13A5 | c.149G>T (p.Cys50Phe) c.103-332G>T (n.103-332G>T) c.103-65G>T (n.103-65G>T) n.179G>T | |
17 | g.6707110C>G | CA397751801 | SLC13A5 | c.149G>C (p.Cys50Ser) c.103-332G>C (n.103-332G>C) c.103-65G>C (n.103-65G>C) n.179G>C | |
17 | g.6707110C>T | CA397751802 | SLC13A5 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.103-332G>A (n.103-332G>A) c.103-65G>A (n.103-65G>A) n.179G>A | |
17 | g.6707111A>C | CA397751805 | SLC13A5 | c.148T>G (p.Cys50Gly) c.103-333T>G (n.103-333T>G) c.103-66T>G (n.103-66T>G) n.178T>G | |
17 | g.6707111A>G | CA397751810 | SLC13A5 | c.148T>C (p.Cys50Arg) c.103-333T>C (n.103-333T>C) c.103-66T>C (n.103-66T>C) n.178T>C | |
17 | g.6707111A>T | CA397751812 | SLC13A5 | c.148T>A (p.Cys50Ser) c.103-333T>A (n.103-333T>A) c.103-66T>A (n.103-66T>A) n.178T>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707112C>A | CA397751814 | SLC13A5 | c.147G>T (p.Trp49Cys) c.103-334G>T (n.103-334G>T) c.103-67G>T (n.103-67G>T) n.177G>T | |
17 | g.6707112C>G | CA397751816 | SLC13A5 | c.147G>C (p.Trp49Cys) c.103-334G>C (n.103-334G>C) c.103-67G>C (n.103-67G>C) n.177G>C | |
17 | g.6707112C>T | CA397751819 | SLC13A5 | c.147G>A (p.Trp49Ter) c.103-334G>A (n.103-334G>A) c.103-67G>A (n.103-67G>A) n.177G>A | |
17 | g.6707113C>A | CA397751824 | SLC13A5 | c.146G>T (p.Trp49Leu) c.103-335G>T (n.103-335G>T) c.103-68G>T (n.103-68G>T) n.176G>T | |
17 | g.6707113C>G | CA397751825 | SLC13A5 | c.146G>C (p.Trp49Ser) c.103-335G>C (n.103-335G>C) c.103-68G>C (n.103-68G>C) n.176G>C | |
17 | g.6707113C>T | CA397751821 | SLC13A5 | c.146G>A (p.Trp49Ter) c.103-335G>A (n.103-335G>A) c.103-68G>A (n.103-68G>A) n.176G>A | |
17 | g.6707114A>C | CA397751828 | SLC13A5 | c.145T>G (p.Trp49Gly) c.103-336T>G (n.103-336T>G) c.103-69T>G (n.103-69T>G) n.175T>G | |
17 | g.6707114A>G | CA397751838 | SLC13A5 | c.145T>C (p.Trp49Arg) c.103-336T>C (n.103-336T>C) c.103-69T>C (n.103-69T>C) n.175T>C | |
17 | g.6707114A>T | CA397751831 | SLC13A5 | c.145T>A (p.Trp49Arg) c.103-336T>A (n.103-336T>A) c.103-69T>A (n.103-69T>A) n.175T>A | |
17 | g.6707115G>A | CA8331859 | SLC13A5 | c.144C>T (p.Tyr48=) c.103-337C>T (n.103-337C>T) c.103-70C>T (n.103-70C>T) n.174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707115G>C | CA397751847 | SLC13A5 | c.144C>G (p.Tyr48Ter) c.103-337C>G (n.103-337C>G) c.103-70C>G (n.103-70C>G) n.174C>G | |
17 | g.6707115G= | CA2245463605 | SLC13A5 | c.144C= (p.Tyr48=) c.103-337C= (n.103-337C=) c.103-70C= (n.103-70C=) n.174C= | |
17 | g.6707115G>T | CA397751843 | SLC13A5 | c.144C>A (p.Tyr48Ter) c.103-337C>A (n.103-337C>A) c.103-70C>A (n.103-70C>A) n.174C>A | |
17 | g.6707116T>A | CA397751850 | SLC13A5 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.103-338A>T (n.103-338A>T) c.103-71A>T (n.103-71A>T) n.173A>T | dbSNP |
17 | g.6707116T>C | CA397751855 | SLC13A5 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.103-338A>G (n.103-338A>G) c.103-71A>G (n.103-71A>G) n.173A>G | |
17 | g.6707116T>G | CA397751852 | SLC13A5 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.103-338A>C (n.103-338A>C) c.103-71A>C (n.103-71A>C) n.173A>C | |
17 | g.6707116T= | CA2245463609 | SLC13A5 | c.143A= (p.Tyr48=) c.103-338A= (n.103-338A=) c.103-71A= (n.103-71A=) n.173A= | |
17 | g.6707117A>C | CA397751858 | SLC13A5 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.103-339T>G (n.103-339T>G) c.103-72T>G (n.103-72T>G) n.172T>G | |
17 | g.6707117A>G | CA397751862 | SLC13A5 | c.142T>C (p.Tyr48His) c.103-339T>C (n.103-339T>C) c.103-72T>C (n.103-72T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707117A>T | CA397751860 | SLC13A5 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.103-339T>A (n.103-339T>A) c.103-72T>A (n.103-72T>A) n.172T>A | |
17 | g.6707118A>C | CA397751864 | SLC13A5 | c.141T>G (p.Ile47Met) c.103-340T>G (n.103-340T>G) c.103-73T>G (n.103-73T>G) n.171T>G | |
17 | g.6707118A>G | CA497596814 | SLC13A5 | c.141T>C (p.Ile47=) c.103-340T>C (n.103-340T>C) c.103-73T>C (n.103-73T>C) n.171T>C | |
17 | g.6707118A>T | CA497596813 | SLC13A5 | c.141T>A (p.Ile47=) c.103-340T>A (n.103-340T>A) c.103-73T>A (n.103-73T>A) n.171T>A | |
17 | g.6707119A>C | CA397751866 | SLC13A5 | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.103-341T>G (n.103-341T>G) c.103-74T>G (n.103-74T>G) n.170T>G | |
17 | g.6707119A>G | CA397751868 | SLC13A5 | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.103-341T>C (n.103-341T>C) c.103-74T>C (n.103-74T>C) n.170T>C | |
17 | g.6707119A>T | CA397751871 | SLC13A5 | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.103-341T>A (n.103-341T>A) c.103-74T>A (n.103-74T>A) n.170T>A | |
17 | g.6707120T>A | CA397751875 | SLC13A5 | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.103-342A>T (n.103-342A>T) c.103-75A>T (n.103-75A>T) n.169A>T | |
17 | g.6707120T>C | CA397751876 | SLC13A5 | c.139A>G (p.Ile47Val) c.103-342A>G (n.103-342A>G) c.103-75A>G (n.103-75A>G) n.169A>G | |
17 | g.6707120T>G | CA397751879 | SLC13A5 | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.103-342A>C (n.103-342A>C) c.103-75A>C (n.103-75A>C) n.169A>C | |
17 | g.6707121G>A | CA497596815 | SLC13A5 | c.138C>T (p.Ala46=) c.103-343C>T (n.103-343C>T) c.103-76C>T (n.103-76C>T) n.168C>T | |
17 | g.6707121G>C | CA497596816 | SLC13A5 | c.138C>G (p.Ala46=) c.103-343C>G (n.103-343C>G) c.103-76C>G (n.103-76C>G) n.168C>G | |
17 | g.6707121G>T | CA497596817 | SLC13A5 | c.138C>A (p.Ala46=) c.103-343C>A (n.103-343C>A) c.103-76C>A (n.103-76C>A) n.168C>A | |
17 | g.6707122G>A | CA8331860 | SLC13A5 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.103-344C>T (n.103-344C>T) c.103-77C>T (n.103-77C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.6707122G>C | CA397751883 | SLC13A5 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.103-344C>G (n.103-344C>G) c.103-77C>G (n.103-77C>G) n.167C>G | |
17 | g.6707122G= | CA2245463612 | SLC13A5 | c.137C= (p.Ala46=) c.103-344C= (n.103-344C=) c.103-77C= (n.103-77C=) n.167C= | |
17 | g.6707122G>T | CA397751885 | SLC13A5 | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.103-344C>A (n.103-344C>A) c.103-77C>A (n.103-77C>A) n.167C>A | |
17 | g.6707123C>A | CA397751892 | SLC13A5 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.103-345G>T (n.103-345G>T) c.103-78G>T (n.103-78G>T) n.166G>T | |
17 | g.6707123C>G | CA397751891 | SLC13A5 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.103-345G>C (n.103-345G>C) c.103-78G>C (n.103-78G>C) n.166G>C | |
17 | g.6707123C>T | CA397751888 | SLC13A5 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.103-345G>A (n.103-345G>A) c.103-78G>A (n.103-78G>A) n.166G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707124C>A | CA397751894 | SLC13A5 | c.135G>T (p.Met45Ile) c.103-346G>T (n.103-346G>T) c.103-79G>T (n.103-79G>T) n.165G>T | |
17 | g.6707124C= | CA2245463615 | SLC13A5 | c.135G= (p.Met45=) c.103-346G= (n.103-346G=) c.103-79G= (n.103-79G=) n.165G= | |
17 | g.6707124C>G | CA397751897 | SLC13A5 | c.135G>C (p.Met45Ile) c.103-346G>C (n.103-346G>C) c.103-79G>C (n.103-79G>C) n.165G>C | |
17 | g.6707124C>T | CA397751900 | SLC13A5 | c.135G>A (p.Met45Ile) c.103-346G>A (n.103-346G>A) c.103-79G>A (n.103-79G>A) n.165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707125A= | CA2245463619 | SLC13A5 | c.134T= (p.Met45=) c.103-347T= (n.103-347T=) c.103-80T= (n.103-80T=) n.164T= | |
17 | g.6707125A>C | CA397751904 | SLC13A5 | c.134T>G (p.Met45Arg) c.103-347T>G (n.103-347T>G) c.103-80T>G (n.103-80T>G) n.164T>G | |
17 | g.6707125A>G | CA397751905 | SLC13A5 | c.134T>C (p.Met45Thr) c.103-347T>C (n.103-347T>C) c.103-80T>C (n.103-80T>C) n.164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707125A>T | CA397751910 | SLC13A5 | c.134T>A (p.Met45Lys) c.103-347T>A (n.103-347T>A) c.103-80T>A (n.103-80T>A) n.164T>A | COSMIC |
17 | g.6707126T>A | CA397751911 | SLC13A5 | c.133A>T (p.Met45Leu) c.103-348A>T (n.103-348A>T) c.103-81A>T (n.103-81A>T) n.163A>T | |
17 | g.6707126T>C | CA397751912 | SLC13A5 | c.133A>G (p.Met45Val) c.103-348A>G (n.103-348A>G) c.103-81A>G (n.103-81A>G) n.163A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707126T>G | CA397751914 | SLC13A5 | c.133A>C (p.Met45Leu) c.103-348A>C (n.103-348A>C) c.103-81A>C (n.103-81A>C) n.163A>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707127G>A | CA497596818 | SLC13A5 | c.132C>T (p.Leu44=) c.103-349C>T (n.103-349C>T) c.103-82C>T (n.103-82C>T) n.162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707127G>C | CA497596819 | SLC13A5 | c.132C>G (p.Leu44=) c.103-349C>G (n.103-349C>G) c.103-82C>G (n.103-82C>G) n.162C>G | |
17 | g.6707127G= | CA2245463621 | SLC13A5 | c.132C= (p.Leu44=) c.103-349C= (n.103-349C=) c.103-82C= (n.103-82C=) n.162C= | |
17 | g.6707127G>T | CA497596820 | SLC13A5 | c.132C>A (p.Leu44=) c.103-349C>A (n.103-349C>A) c.103-82C>A (n.103-82C>A) n.162C>A | |
17 | g.6707128A>C | CA397751917 | SLC13A5 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.103-350T>G (n.103-350T>G) c.103-83T>G (n.103-83T>G) n.161T>G | |
17 | g.6707128A>G | CA397751920 | SLC13A5 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.103-350T>C (n.103-350T>C) c.103-83T>C (n.103-83T>C) n.161T>C | |
17 | g.6707128A>T | CA397751922 | SLC13A5 | c.131T>A (p.Leu44His) c.103-350T>A (n.103-350T>A) c.103-83T>A (n.103-83T>A) n.161T>A | |
17 | g.6707129G>A | CA287397369 | SLC13A5 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.103-351C>T (n.103-351C>T) c.103-84C>T (n.103-84C>T) n.160C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.6707129G>C | CA397751927 | SLC13A5 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.103-351C>G (n.103-351C>G) c.103-84C>G (n.103-84C>G) n.160C>G | |
17 | g.6707129G= | CA2245463627 | SLC13A5 | c.130C= (p.Leu44=) c.103-351C= (n.103-351C=) c.103-84C= (n.103-84C=) n.160C= | |
17 | g.6707129G>T | CA397751925 | SLC13A5 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.103-351C>A (n.103-351C>A) c.103-84C>A (n.103-84C>A) n.160C>A | |
17 | g.6707130G>A | CA497596821 | SLC13A5 | c.129C>T (p.Ile43=) c.103-352C>T (n.103-352C>T) c.103-85C>T (n.103-85C>T) n.159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707130G>C | CA397751931 | SLC13A5 | c.129C>G (p.Ile43Met) c.103-352C>G (n.103-352C>G) c.103-85C>G (n.103-85C>G) n.159C>G | dbSNP |
17 | g.6707130G= | CA2245463630 | SLC13A5 | c.129C= (p.Ile43=) c.103-352C= (n.103-352C=) c.103-85C= (n.103-85C=) n.159C= | |
17 | g.6707130G>T | CA497596822 | SLC13A5 | c.129C>A (p.Ile43=) c.103-352C>A (n.103-352C>A) c.103-85C>A (n.103-85C>A) n.159C>A | |
17 | g.6707131A>C | CA397751933 | SLC13A5 | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.103-353T>G (n.103-353T>G) c.103-86T>G (n.103-86T>G) n.158T>G | |
17 | g.6707131A>G | CA397751937 | SLC13A5 | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.103-353T>C (n.103-353T>C) c.103-86T>C (n.103-86T>C) n.158T>C | |
17 | g.6707131A>T | CA397751939 | SLC13A5 | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.103-353T>A (n.103-353T>A) c.103-86T>A (n.103-86T>A) n.158T>A | |
17 | g.6707132T>A | CA397751942 | SLC13A5 | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.103-354A>T (n.103-354A>T) c.103-87A>T (n.103-87A>T) n.157A>T | |
17 | g.6707132T>C | CA8331861 | SLC13A5 | c.127A>G (p.Ile43Val) c.103-354A>G (n.103-354A>G) c.103-87A>G (n.103-87A>G) n.157A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707132T>G | CA397751944 | SLC13A5 | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.103-354A>C (n.103-354A>C) c.103-87A>C (n.103-87A>C) n.157A>C | |
17 | g.6707132T= | CA2245463633 | SLC13A5 | c.127A= (p.Ile43=) c.103-354A= (n.103-354A=) c.103-87A= (n.103-87A=) n.157A= | |
17 | g.6707133G>A | CA497596823 | SLC13A5 | c.126C>T (p.Ile42=) c.103-355C>T (n.103-355C>T) c.103-88C>T (n.103-88C>T) n.156C>T | |
17 | g.6707133G>C | CA397751947 | SLC13A5 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.103-355C>G (n.103-355C>G) c.103-88C>G (n.103-88C>G) n.156C>G | |
17 | g.6707133G>T | CA497596824 | SLC13A5 | c.126C>A (p.Ile42=) c.103-355C>A (n.103-355C>A) c.103-88C>A (n.103-88C>A) n.156C>A | |
17 | g.6707134A>C | CA397751952 | SLC13A5 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.103-356T>G (n.103-356T>G) c.103-89T>G (n.103-89T>G) n.155T>G | |
17 | g.6707134A>G | CA397751953 | SLC13A5 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.103-356T>C (n.103-356T>C) c.103-89T>C (n.103-89T>C) n.155T>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707134A>T | CA397751956 | SLC13A5 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.103-356T>A (n.103-356T>A) c.103-89T>A (n.103-89T>A) n.155T>A | |
17 | g.6707135T>A | CA397751964 | SLC13A5 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.103-357A>T (n.103-357A>T) c.103-90A>T (n.103-90A>T) n.154A>T | |
17 | g.6707135T>C | CA397751967 | SLC13A5 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.103-357A>G (n.103-357A>G) c.103-90A>G (n.103-90A>G) n.154A>G | |
17 | g.6707135T>G | CA397751968 | SLC13A5 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.103-357A>C (n.103-357A>C) c.103-90A>C (n.103-90A>C) n.154A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707136G>A | CA497596825 | SLC13A5 | c.123C>T (p.Val41=) c.103-358C>T (n.103-358C>T) c.103-91C>T (n.103-91C>T) n.153C>T | |
17 | g.6707136G>C | CA497596826 | SLC13A5 | c.123C>G (p.Val41=) c.103-358C>G (n.103-358C>G) c.103-91C>G (n.103-91C>G) n.153C>G | |
17 | g.6707136G>T | CA497596827 | SLC13A5 | c.123C>A (p.Val41=) c.103-358C>A (n.103-358C>A) c.103-91C>A (n.103-91C>A) n.153C>A | |
17 | g.6707137A>C | CA397751991 | SLC13A5 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.103-359T>G (n.103-359T>G) c.103-92T>G (n.103-92T>G) n.152T>G | |
17 | g.6707137A>G | CA397751980 | SLC13A5 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.103-359T>C (n.103-359T>C) c.103-92T>C (n.103-92T>C) n.152T>C | |
17 | g.6707137A>T | CA397751984 | SLC13A5 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.103-359T>A (n.103-359T>A) c.103-92T>A (n.103-92T>A) n.152T>A | |
17 | g.6707138C>A | CA397751994 | SLC13A5 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.103-360G>T (n.103-360G>T) c.103-93G>T (n.103-93G>T) n.151G>T | |
17 | g.6707138C= | CA2245463636 | SLC13A5 | c.121G= (p.Val41=) c.103-360G= (n.103-360G=) c.103-93G= (n.103-93G=) n.151G= | |
17 | g.6707138C>G | CA397751997 | SLC13A5 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.103-360G>C (n.103-360G>C) c.103-93G>C (n.103-93G>C) n.151G>C | |
17 | g.6707138C>T | CA8331862 | SLC13A5 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.103-360G>A (n.103-360G>A) c.103-93G>A (n.103-93G>A) n.151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707139G>A | CA8331863 | SLC13A5 | c.120C>T (p.Tyr40=) c.103-361C>T (n.103-361C>T) c.103-94C>T (n.103-94C>T) n.150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707139G>C | CA397752010 | SLC13A5 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.103-361C>G (n.103-361C>G) c.103-94C>G (n.103-94C>G) n.150C>G | |
17 | g.6707139G= | CA2245463642 | SLC13A5 | c.120C= (p.Tyr40=) c.103-361C= (n.103-361C=) c.103-94C= (n.103-94C=) n.150C= | |
17 | g.6707139G>T | CA397752012 | SLC13A5 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.103-361C>A (n.103-361C>A) c.103-94C>A (n.103-94C>A) n.150C>A | |
17 | g.6707140T>A | CA397752014 | SLC13A5 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.103-362A>T (n.103-362A>T) c.103-95A>T (n.103-95A>T) n.149A>T | |
17 | g.6707140T>C | CA8331864 | SLC13A5 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.103-362A>G (n.103-362A>G) c.103-95A>G (n.103-95A>G) n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707140T>G | CA397752016 | SLC13A5 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.103-362A>C (n.103-362A>C) c.103-95A>C (n.103-95A>C) n.149A>C | |
17 | g.6707140T= | CA2245463646 | SLC13A5 | c.119A= (p.Tyr40=) c.103-362A= (n.103-362A=) c.103-95A= (n.103-95A=) n.149A= | |
17 | g.6707141A>C | CA397752019 | SLC13A5 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.103-363T>G (n.103-363T>G) c.103-96T>G (n.103-96T>G) n.148T>G | |
17 | g.6707141A>G | CA397752021 | SLC13A5 | c.118T>C (p.Tyr40His) c.103-363T>C (n.103-363T>C) c.103-96T>C (n.103-96T>C) n.148T>C | |
17 | g.6707141A>T | CA397752023 | SLC13A5 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.103-363T>A (n.103-363T>A) c.103-96T>A (n.103-96T>A) n.148T>A | |
17 | g.6707142G>A | CA497596828 | SLC13A5 | c.117C>T (p.Ala39=) c.103-364C>T (n.103-364C>T) c.103-97C>T (n.103-97C>T) n.147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707142G>C | CA497596829 | SLC13A5 | c.117C>G (p.Ala39=) c.103-364C>G (n.103-364C>G) c.103-97C>G (n.103-97C>G) n.147C>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707142G>T | CA497596830 | SLC13A5 | c.117C>A (p.Ala39=) c.103-364C>A (n.103-364C>A) c.103-97C>A (n.103-97C>A) n.147C>A | |
17 | g.6707143G>A | CA397752029 | SLC13A5 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.103-365C>T (n.103-365C>T) c.103-98C>T (n.103-98C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707143G>C | CA397752035 | SLC13A5 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.103-365C>G (n.103-365C>G) c.103-98C>G (n.103-98C>G) n.146C>G | |
17 | g.6707143G= | CA2245463649 | SLC13A5 | c.116C= (p.Ala39=) c.103-365C= (n.103-365C=) c.103-98C= (n.103-98C=) n.146C= | |
17 | g.6707143G>T | CA397752026 | SLC13A5 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.103-365C>A (n.103-365C>A) c.103-98C>A (n.103-98C>A) n.146C>A | |
17 | g.6707144C>A | CA397752038 | SLC13A5 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.103-366G>T (n.103-366G>T) c.103-99G>T (n.103-99G>T) n.145G>T | |
17 | g.6707144C= | CA2245463652 | SLC13A5 | c.115G= (p.Ala39=) c.103-366G= (n.103-366G=) c.103-99G= (n.103-99G=) n.145G= | |
17 | g.6707144C>G | CA397752041 | SLC13A5 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.103-366G>C (n.103-366G>C) c.103-99G>C (n.103-99G>C) n.145G>C | |
17 | g.6707144C>T | CA397752042 | SLC13A5 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.103-366G>A (n.103-366G>A) c.103-99G>A (n.103-99G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707145A>C | CA397752044 | SLC13A5 | c.114T>G (p.Cys38Trp) c.103-367T>G (n.103-367T>G) c.103-100T>G (n.103-100T>G) n.144T>G | |
17 | g.6707145A>G | CA497596831 | SLC13A5 | c.114T>C (p.Cys38=) c.103-367T>C (n.103-367T>C) c.103-100T>C (n.103-100T>C) n.144T>C | |
17 | g.6707145A>T | CA397752047 | SLC13A5 | c.114T>A (p.Cys38Ter) c.103-367T>A (n.103-367T>A) c.103-100T>A (n.103-100T>A) n.144T>A | |
17 | g.6707146C>A | CA397752049 | SLC13A5 | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.103-368G>T (n.103-368G>T) c.103-101G>T (n.103-101G>T) n.143G>T | |
17 | g.6707146C>G | CA397752050 | SLC13A5 | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.103-368G>C (n.103-368G>C) c.103-101G>C (n.103-101G>C) n.143G>C | gnomAD v4 |
17 | g.6707146C>T | CA397752051 | SLC13A5 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.103-368G>A (n.103-368G>A) c.103-101G>A (n.103-101G>A) n.143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707147A= | CA2245463654 | SLC13A5 | c.112T= (p.Cys38=) c.103-369T= (n.103-369T=) c.103-102T= (n.103-102T=) n.142T= | |
17 | g.6707147A>C | CA397752052 | SLC13A5 | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.103-369T>G (n.103-369T>G) c.103-102T>G (n.103-102T>G) n.142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707147A>G | CA397752053 | SLC13A5 | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.103-369T>C (n.103-369T>C) c.103-102T>C (n.103-102T>C) n.142T>C | |
17 | g.6707147A>T | CA397752054 | SLC13A5 | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.103-369T>A (n.103-369T>A) c.103-102T>A (n.103-102T>A) n.142T>A | |
17 | g.6707148C>A | CA397752058 | SLC13A5 | c.111G>T (p.Arg37Ser) c.103-370G>T (n.103-370G>T) c.103-103G>T (n.103-103G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707148C>G | CA397752061 | SLC13A5 | c.111G>C (p.Arg37Ser) c.103-370G>C (n.103-370G>C) c.103-103G>C (n.103-103G>C) n.141G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707148C>T | CA497596832 | SLC13A5 | c.111G>A (p.Arg37=) c.103-370G>A (n.103-370G>A) c.103-103G>A (n.103-103G>A) n.141G>A | |
17 | g.6707149C>A | CA397752070 | SLC13A5 | c.110G>T (p.Arg37Met) c.103-371G>T (n.103-371G>T) c.103-104G>T (n.103-104G>T) n.141-1G>T | |
17 | g.6707149C>G | CA397752067 | SLC13A5 | c.110G>C (p.Arg37Thr) c.103-371G>C (n.103-371G>C) c.103-104G>C (n.103-104G>C) n.141-1G>C | |
17 | g.6707149C>T | CA397752065 | SLC13A5 | c.110G>A (p.Arg37Lys) c.103-371G>A (n.103-371G>A) c.103-104G>A (n.103-104G>A) n.141-1G>A | |
17 | g.6707150T>A | CA397752072 | SLC13A5 | c.109A>T (p.Arg37Trp) c.103-372A>T (n.103-372A>T) c.103-105A>T (n.103-105A>T) n.141-2A>T | |
17 | g.6707150T>C | CA397752074 | SLC13A5 | c.109A>G (p.Arg37Gly) c.103-372A>G (n.103-372A>G) c.103-105A>G (n.103-105A>G) n.141-2A>G | |
17 | g.6707150T>G | CA497596833 | SLC13A5 | c.109A>C (p.Arg37=) c.103-372A>C (n.103-372A>C) c.103-105A>C (n.103-105A>C) n.141-2A>C | |
17 | g.6707151G>A | CA497596834 | SLC13A5 | c.108C>T (p.Val36=) c.103-373C>T (n.103-373C>T) c.103-106C>T (n.103-106C>T) n.141-3C>T | |
17 | g.6707151G>C | CA497596835 | SLC13A5 | c.108C>G (p.Val36=) c.103-373C>G (n.103-373C>G) c.103-106C>G (n.103-106C>G) n.141-3C>G | |
17 | g.6707151G>T | CA497596836 | SLC13A5 | c.108C>A (p.Val36=) c.103-373C>A (n.103-373C>A) c.103-106C>A (n.103-106C>A) n.141-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707152A= | CA2245463657 | SLC13A5 | c.107T= (p.Val36=) c.103-374T= (n.103-374T=) c.103-107T= (n.103-107T=) n.141-4T= | |
17 | g.6707152A>C | CA397752077 | SLC13A5 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.103-374T>G (n.103-374T>G) c.103-107T>G (n.103-107T>G) n.141-4T>G | |
17 | g.6707152A>G | CA397752079 | SLC13A5 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.103-374T>C (n.103-374T>C) c.103-107T>C (n.103-107T>C) n.141-4T>C | |
17 | g.6707152A>T | CA397752082 | SLC13A5 | c.107T>A (p.Val36Asp) c.103-374T>A (n.103-374T>A) c.103-107T>A (n.103-107T>A) n.141-4T>A | dbSNP |
17 | g.6707153C>A | CA397752086 | SLC13A5 | c.106G>T (p.Val36Phe) c.103-375G>T (n.103-375G>T) c.103-108G>T (n.103-108G>T) n.141-5G>T | |
17 | g.6707153C= | CA2245463659 | SLC13A5 | c.106G= (p.Val36=) c.103-375G= (n.103-375G=) c.103-108G= (n.103-108G=) n.141-5G= | |
17 | g.6707153C>G | CA397752088 | SLC13A5 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.103-375G>C (n.103-375G>C) c.103-108G>C (n.103-108G>C) n.141-5G>C | |
17 | g.6707153C>T | CA397752089 | SLC13A5 | c.106G>A (p.Val36Ile) c.103-375G>A (n.103-375G>A) c.103-108G>A (n.103-108G>A) n.141-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>C | CA397752090 | SLC13A5 | c.105T>G (p.Phe35Leu) c.103-376T>G (n.103-376T>G) c.103-109T>G (n.103-109T>G) n.141-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707154A>G | CA497596837 | SLC13A5 | c.105T>C (p.Phe35=) c.103-376T>C (n.103-376T>C) c.103-109T>C (n.103-109T>C) n.141-6T>C | |
17 | g.6707154A>T | CA397752091 | SLC13A5 | c.105T>A (p.Phe35Leu) c.103-376T>A (n.103-376T>A) c.103-109T>A (n.103-109T>A) n.141-6T>A | |
17 | g.6707155A>C | CA397752094 | SLC13A5 | c.104T>G (p.Phe35Cys) c.103-377T>G (n.103-377T>G) c.103-110T>G (n.103-110T>G) n.141-7T>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707155A>G | CA397752097 | SLC13A5 | c.104T>C (p.Phe35Ser) c.103-377T>C (n.103-377T>C) c.103-110T>C (n.103-110T>C) n.141-7T>C | |
17 | g.6707155A>T | CA397752106 | SLC13A5 | c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.103-377T>A (n.103-377T>A) c.103-110T>A (n.103-110T>A) n.141-7T>A | |
17 | g.6707156A>C | CA397752115 | SLC13A5 | c.103T>G (p.Phe35Val) c.103-378T>G (n.103-378T>G) c.103-111T>G (n.103-111T>G) n.141-8T>G | |
17 | g.6707156A>G | CA397752122 | SLC13A5 | c.103T>C (p.Phe35Leu) c.103-378T>C (n.103-378T>C) c.103-111T>C (n.103-111T>C) n.141-8T>C | |
17 | g.6707156A>T | CA397752108 | SLC13A5 | c.103T>A (p.Phe35Ile) c.103-378T>A (n.103-378T>A) c.103-111T>A (n.103-111T>A) n.141-8T>A | |
17 | g.6707157C>A | CA397752132 | SLC13A5 | c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.103-379G>T (n.103-379G>T) c.103-112G>T (n.103-112G>T) n.141-9G>T | |
17 | g.6707157C= | CA2245463661 | SLC13A5 | c.103-1G= (n.103-1G=) c.103-379G= (n.103-379G=) c.103-112G= (n.103-112G=) n.141-9G= | |
17 | g.6707157C>G | CA397752135 | SLC13A5 | c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.103-379G>C (n.103-379G>C) c.103-112G>C (n.103-112G>C) n.141-9G>C | |
17 | g.6707157C>T | CA397752136 | SLC13A5 | c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.103-379G>A (n.103-379G>A) c.103-112G>A (n.103-112G>A) n.141-9G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.6707158T>A | CA397752137 | SLC13A5 | c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.103-380A>T (n.103-380A>T) c.103-113A>T (n.103-113A>T) n.141-10A>T | |
17 | g.6707158T>C | CA397752138 | SLC13A5 | c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.103-380A>G (n.103-380A>G) c.103-113A>G (n.103-113A>G) n.141-10A>G | |
17 | g.6707158T>G | CA397752139 | SLC13A5 | c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.103-380A>C (n.103-380A>C) c.103-113A>C (n.103-113A>C) n.141-10A>C | |
17 | g.6707159G>A | CA2635727633 | SLC13A5 | c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.103-381C>T (n.103-381C>T) c.103-114C>T (n.103-114C>T) n.141-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707162G>A | CA2635727636 | SLC13A5 | c.103-6C>T (n.103-6C>T) c.103-384C>T (n.103-384C>T) c.103-117C>T (n.103-117C>T) n.141-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707163A= | CA2245463664 | SLC13A5 | c.103-7T= (n.103-7T=) c.103-385T= (n.103-385T=) c.103-118T= (n.103-118T=) n.141-15T= | |
17 | g.6707163A>T | CA981118233 | SLC13A5 | c.103-7T>A (n.103-7T>A) c.103-385T>A (n.103-385T>A) c.103-118T>A (n.103-118T>A) n.141-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707165A= | CA2245463665 | SLC13A5 | c.103-9T= (n.103-9T=) c.103-387T= (n.103-387T=) c.103-120T= (n.103-120T=) n.141-17T= | |
17 | g.6707165A>G | CA774264002 | SLC13A5 | c.103-9T>C (n.103-9T>C) c.103-387T>C (n.103-387T>C) c.103-120T>C (n.103-120T>C) n.141-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707166C>T | CA2573154496 | SLC13A5 | c.103-10G>A (n.103-10G>A) c.103-388G>A (n.103-388G>A) c.103-121G>A (n.103-121G>A) n.141-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707168G>A | CA2635727650 | SLC13A5 | c.103-12C>T (n.103-12C>T) c.103-390C>T (n.103-390C>T) c.103-123C>T (n.103-123C>T) n.141-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>A | CA8331865 | SLC13A5 | c.103-13A>T (n.103-13A>T) c.103-391A>T (n.103-391A>T) c.103-124A>T (n.103-124A>T) n.141-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707169T>C | CA774264007 | SLC13A5 | c.103-13A>G (n.103-13A>G) c.103-391A>G (n.103-391A>G) c.103-124A>G (n.103-124A>G) n.141-21A>G | dbSNP |
17 | g.6707169T= | CA2245463666 | SLC13A5 | c.103-13A= (n.103-13A=) c.103-391A= (n.103-391A=) c.103-124A= (n.103-124A=) n.141-21A= | |
17 | g.6707170C= | CA2245463668 | SLC13A5 | c.103-14G= (n.103-14G=) c.103-392G= (n.103-392G=) c.103-125G= (n.103-125G=) n.141-22G= | |
17 | g.6707170C>T | CA8331866 | SLC13A5 | c.103-14G>A (n.103-14G>A) c.103-392G>A (n.103-392G>A) c.103-125G>A (n.103-125G>A) n.141-22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707171C>A | CA2635727655 | SLC13A5 | c.103-15G>T (n.103-15G>T) c.103-393G>T (n.103-393G>T) c.103-126G>T (n.103-126G>T) n.141-23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707171C= | CA2245463674 | SLC13A5 | c.103-15G= (n.103-15G=) c.103-393G= (n.103-393G=) c.103-126G= (n.103-126G=) n.141-23G= | |
17 | g.6707171C>T | CA8331867 | SLC13A5 | c.103-15G>A (n.103-15G>A) c.103-393G>A (n.103-393G>A) c.103-126G>A (n.103-126G>A) n.141-23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707171_6707172del | CA2576144306 | SLC13A5 | c.103-16_103-15del (n.103-16_103-15del) c.103-394_103-393del (n.103-394_103-393del) c.103-127_103-126del (n.103-127_103-126del) n.141-24_141-23del | |
17 | g.6707172T>G | CA656317773 | SLC13A5 | c.103-16A>C (n.103-16A>C) c.103-394A>C (n.103-394A>C) c.103-127A>C (n.103-127A>C) n.141-24A>C | COSMIC |
17 | g.6707173G>A | CA2576144307 | SLC13A5 | c.103-17C>T (n.103-17C>T) c.103-395C>T (n.103-395C>T) c.103-128C>T (n.103-128C>T) n.141-25C>T | |
17 | g.6707175G>A | CA2635727660 | SLC13A5 | c.103-19C>T (n.103-19C>T) c.103-397C>T (n.103-397C>T) c.103-130C>T (n.103-130C>T) n.141-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707176G>A | CA8331868 | SLC13A5 | c.103-20C>T (n.103-20C>T) c.103-398C>T (n.103-398C>T) c.103-131C>T (n.103-131C>T) n.141-28C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.6707176G>C | CA2697559374 | SLC13A5 | c.103-20C>G (n.103-20C>G) c.103-398C>G (n.103-398C>G) c.103-131C>G (n.103-131C>G) n.141-28C>G | ClinVar |
17 | g.6707176G= | CA2245463676 | SLC13A5 | c.103-20C= (n.103-20C=) c.103-398C= (n.103-398C=) c.103-131C= (n.103-131C=) n.141-28C= | |
17 | g.6707177C= | CA2245463679 | SLC13A5 | c.103-21G= (n.103-21G=) c.103-399G= (n.103-399G=) c.103-132G= (n.103-132G=) n.141-29G= | |
17 | g.6707177C>G | CA774264045 | SLC13A5 | c.103-21G>C (n.103-21G>C) c.103-399G>C (n.103-399G>C) c.103-132G>C (n.103-132G>C) n.141-29G>C | dbSNP |
17 | g.6707178C>T | CA2635727662 | SLC13A5 | c.103-22G>A (n.103-22G>A) c.103-400G>A (n.103-400G>A) c.103-133G>A (n.103-133G>A) n.141-30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.6707179T>C | CA624677320 | SLC13A5 | c.103-23A>G (n.103-23A>G) c.103-401A>G (n.103-401A>G) c.103-134A>G (n.103-134A>G) n.141-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707179T= | CA2245463681 | SLC13A5 | c.103-23A= (n.103-23A=) c.103-401A= (n.103-401A=) c.103-134A= (n.103-134A=) n.141-31A= | |
17 | g.6707180C= | CA2245463683 | SLC13A5 | c.103-24G= (n.103-24G=) c.103-402G= (n.103-402G=) c.103-135G= (n.103-135G=) n.141-32G= | |
17 | g.6707180C>T | CA8331869 | SLC13A5 | c.103-24G>A (n.103-24G>A) c.103-402G>A (n.103-402G>A) c.103-135G>A (n.103-135G>A) n.141-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707182G>A | CA2635727671 | SLC13A5 | c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.103-404C>T (n.103-404C>T) c.103-137C>T (n.103-137C>T) n.141-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707182G= | CA2245463684 | SLC13A5 | c.103-26C= (n.103-26C=) c.103-404C= (n.103-404C=) c.103-137C= (n.103-137C=) n.141-34C= | |
17 | g.6707182G>T | CA624677321 | SLC13A5 | c.103-26C>A (n.103-26C>A) c.103-404C>A (n.103-404C>A) c.103-137C>A (n.103-137C>A) n.141-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707183C>A | CA774264054 | SLC13A5 | c.103-27G>T (n.103-27G>T) c.103-405G>T (n.103-405G>T) c.103-138G>T (n.103-138G>T) n.141-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707183C= | CA2245463687 | SLC13A5 | c.103-27G= (n.103-27G=) c.103-405G= (n.103-405G=) c.103-138G= (n.103-138G=) n.141-35G= | |
17 | g.6707183C>T | CA8331870 | SLC13A5 | c.103-27G>A (n.103-27G>A) c.103-405G>A (n.103-405G>A) c.103-138G>A (n.103-138G>A) n.141-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G>A | CA8331872 | SLC13A5 | c.103-28C>T (n.103-28C>T) c.103-406C>T (n.103-406C>T) c.103-139C>T (n.103-139C>T) n.141-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707184G= | CA2245463690 | SLC13A5 | c.103-28C= (n.103-28C=) c.103-406C= (n.103-406C=) c.103-139C= (n.103-139C=) n.141-36C= | |
17 | g.6707184G>T | CA8331871 | SLC13A5 | c.103-28C>A (n.103-28C>A) c.103-406C>A (n.103-406C>A) c.103-139C>A (n.103-139C>A) n.141-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T>C | CA624677324 | SLC13A5 | c.103-31A>G (n.103-31A>G) c.103-409A>G (n.103-409A>G) c.103-142A>G (n.103-142A>G) n.141-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.6707187T= | CA2245463693 | SLC13A5 | c.103-31A= (n.103-31A=) c.103-409A= (n.103-409A=) c.103-142A= (n.103-142A=) n.141-39A= | |
17 | g.6707188T>C | CA2635727682 | SLC13A5 | c.103-32A>G (n.103-32A>G) c.103-410A>G (n.103-410A>G) c.103-143A>G (n.103-143A>G) n.141-40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.6707188T>G | CA2733153700 | SLC13A5 | c.103-32A>C (n.103-32A>C) c.103-410A>C (n.103-410A>C) c.103-143A>C (n.103-143A>C) n.141-40A>C | dbSNP |
17 | g.6707190C>A | CA2635727683 | SLC13A5 | c.103-34G>T (n.103-34G>T) c.103-412G>T (n.103-412G>T) c.103-145G>T (n.103-145G>T) n.141-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.6707190C= | CA2245463695 | SLC13A5 | c.103-34G= (n.103-34G=) c.103-412G= (n.103-412G=) c.103-145G= (n.103-145G=) n.141-42G= | |
17 | g.6707190C>G | CA2245463696 | SLC13A5 | c.103-34G>C (n.103-34G>C) c.103-412G>C (n.103-412G>C) c.103-145G>C (n.103-145G>C) n.141-42G>C | dbSNP |
17 | g.6707191C>A | CA287397380 | SLC13A5 | c.103-35G>T (n.103-35G>T) c.103-413G>T (n.103-413G>T) c.103-146G>T (n.103-146G>T) n.141-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707191C= | CA2245463699 | SLC13A5 | c.103-35G= (n.103-35G=) c.103-413G= (n.103-413G=) c.103-146G= (n.103-146G=) n.141-43G= | |
17 | g.6707191C>T | CA8331873 | SLC13A5 | c.103-35G>A (n.103-35G>A) c.103-413G>A (n.103-413G>A) c.103-146G>A (n.103-146G>A) n.141-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6707192G>A | CA497596838 | SLC13A5 | c.103-36C>T (n.103-36C>T) c.103-414C>T (n.103-414C>T) c.103-147C>T (n.103-147C>T) n.141-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6707192G= | CA2245463700 | SLC13A5 | c.103-36C= (n.103-36C=) c.103-414C= (n.103-414C=) c.103-147C= (n.103-147C=) n.141-44C= | |
17 | g.6707192G>T | CA624677325 | SLC13A5 | c.103-36C>A (n.103-36C>A) c.103-414C>A (n.103-414C>A) c.103-147C>A (n.103-147C>A) n.141-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |