Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6707030G>ACA397751309SLC13A5c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.103-252C>T (n.103-252C>T)
c.227+2C>T (n.227+2C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.259C>T
17g.6707030G>CCA397751310SLC13A5c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.103-252C>G (n.103-252C>G)
c.227+2C>G (n.227+2C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.259C>G
17g.6707030G=CA2245463487SLC13A5c.229C= (p.Gln77=)
c.103-252C= (n.103-252C=)
c.227+2C= (n.227+2C=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.259C=
17g.6707030G>TCA8331849SLC13A5c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.103-252C>A (n.103-252C>A)
c.227+2C>A (n.227+2C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.259C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707031C>ACA397751314SLC13A5c.228G>T (p.Arg76Ser)
c.103-253G>T (n.103-253G>T)
c.227+1G>T (n.227+1G>T)
c.117G>T (p.Arg39Ser)
n.258G>T
17g.6707031C>GCA397751315SLC13A5c.228G>C (p.Arg76Ser)
c.103-253G>C (n.103-253G>C)
c.227+1G>C (n.227+1G>C)
c.117G>C (p.Arg39Ser)
n.258G>C
17g.6707031C>TCA497596750SLC13A5c.228G>A (p.Arg76=)
c.103-253G>A (n.103-253G>A)
c.227+1G>A (n.227+1G>A)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.258G>A
17g.6707032C>ACA397751318SLC13A5c.227G>T (p.Arg76Met)
c.103-254G>T (n.103-254G>T)
c.116G>T (p.Arg39Met)
n.257G>T
 gnomAD v4
17g.6707032C=CA2245463493SLC13A5c.227G= (p.Arg76=)
c.103-254G= (n.103-254G=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.257G=
17g.6707032C>GCA397751320SLC13A5c.227G>C (p.Arg76Thr)
c.103-254G>C (n.103-254G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
n.257G>C
17g.6707032C>TCA8331850SLC13A5c.227G>A (p.Arg76Lys)
c.103-254G>A (n.103-254G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
n.257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707033T>ACA397751323SLC13A5c.226A>T (p.Arg76Trp)
c.103-255A>T (n.103-255A>T)
c.115A>T (p.Arg39Trp)
n.256A>T
17g.6707033T>CCA287397350SLC13A5c.226A>G (p.Arg76Gly)
c.103-255A>G (n.103-255A>G)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
n.256A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707033T>GCA497596751SLC13A5c.226A>C (p.Arg76=)
c.103-255A>C (n.103-255A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
n.256A>C
17g.6707033T=CA2245463498SLC13A5c.226A= (p.Arg76=)
c.103-255A= (n.103-255A=)
c.115A= (p.Arg39=)
n.256A=
17g.6707034G>ACA497596752SLC13A5c.225C>T (p.Ser75=)
c.103-256C>T (n.103-256C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.255C>T
17g.6707034G>CCA497596753SLC13A5c.225C>G (p.Ser75=)
c.103-256C>G (n.103-256C>G)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.255C>G
17g.6707034G>TCA497596754SLC13A5c.225C>A (p.Ser75=)
c.103-256C>A (n.103-256C>A)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.255C>A
17g.6707035G>ACA397751327SLC13A5c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.103-257C>T (n.103-257C>T)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.254C>T
17g.6707035G>CCA397751329SLC13A5c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.103-257C>G (n.103-257C>G)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.254C>G
17g.6707035G>TCA397751330SLC13A5c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.103-257C>A (n.103-257C>A)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.254C>A
17g.6707036A>CCA397751335SLC13A5c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.103-258T>G (n.103-258T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.253T>G
17g.6707036A>GCA397751333SLC13A5c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.103-258T>C (n.103-258T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.253T>C
17g.6707036A>TCA397751331SLC13A5c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.103-258T>A (n.103-258T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.253T>A
17g.6707037G>ACA497596758SLC13A5c.222C>T (p.Asp74=)
c.103-259C>T (n.103-259C>T)
c.111C>T (p.Asp37=)
n.252C>T
17g.6707037G>CCA397751336SLC13A5c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.103-259C>G (n.103-259C>G)
c.111C>G (p.Asp37Glu)
n.252C>G
17g.6707037G=CA2245463500SLC13A5c.222C= (p.Asp74=)
c.103-259C= (n.103-259C=)
c.111C= (p.Asp37=)
n.252C=
17g.6707037G>TCA8331851SLC13A5c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.103-259C>A (n.103-259C>A)
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.252C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707038T>ACA397751338SLC13A5c.221A>T (p.Asp74Val)
c.103-260A>T (n.103-260A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.251A>T
17g.6707038T>CCA397751340SLC13A5c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.103-260A>G (n.103-260A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.251A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707038T>GCA397751343SLC13A5c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.103-260A>C (n.103-260A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.251A>C
17g.6707038T=CA2245463503SLC13A5c.221A= (p.Asp74=)
c.103-260A= (n.103-260A=)
c.110A= (p.Asp37=)
n.251A=
17g.6707039C>ACA397751345SLC13A5c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.103-261G>T (n.103-261G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.250G>T
17g.6707039C>GCA397751346SLC13A5c.220G>C (p.Asp74His)
c.103-261G>C (n.103-261G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.250G>C
17g.6707039C>TCA397751349SLC13A5c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.103-261G>A (n.103-261G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.250G>A
17g.6707040C>ACA497596759SLC13A5c.219G>T (p.Leu73=)
c.103-262G>T (n.103-262G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.249G>T
17g.6707040C>GCA497596760SLC13A5c.219G>C (p.Leu73=)
c.103-262G>C (n.103-262G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.249G>C
17g.6707040C>TCA497596761SLC13A5c.219G>A (p.Leu73=)
c.103-262G>A (n.103-262G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.249G>A
 gnomAD v4
17g.6707041A>CCA397751355SLC13A5c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.103-263T>G (n.103-263T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.248T>G
17g.6707041A>GCA397751357SLC13A5c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.103-263T>C (n.103-263T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.248T>C
17g.6707041A>TCA397751360SLC13A5c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.103-263T>A (n.103-263T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.248T>A
17g.6707042G>ACA497596762SLC13A5c.217C>T (p.Leu73=)
c.103-264C>T (n.103-264C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.247C>T
 gnomAD v4
17g.6707042G>CCA397751363SLC13A5c.217C>G (p.Leu73Val)
c.103-264C>G (n.103-264C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.247C>G
17g.6707042G>TCA397751364SLC13A5c.217C>A (p.Leu73Met)
c.103-264C>A (n.103-264C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.247C>A
 COSMIC
17g.6707043A>CCA397751366SLC13A5c.216T>G (p.Ile72Met)
c.103-265T>G (n.103-265T>G)
c.105T>G (p.Ile35Met)
n.246T>G
17g.6707043A>GCA497596764SLC13A5c.216T>C (p.Ile72=)
c.103-265T>C (n.103-265T>C)
c.105T>C (p.Ile35=)
n.246T>C
17g.6707043A>TCA497596763SLC13A5c.216T>A (p.Ile72=)
c.103-265T>A (n.103-265T>A)
c.105T>A (p.Ile35=)
n.246T>A
17g.6707044A=CA2245463506SLC13A5c.215T= (p.Ile72=)
c.103-266T= (n.103-266T=)
c.104T= (p.Ile35=)
n.245T=
17g.6707044A>CCA397751372SLC13A5c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.103-266T>G (n.103-266T>G)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
n.245T>G
17g.6707044A>GCA8331852SLC13A5c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.103-266T>C (n.103-266T>C)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.245T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707044A>TCA397751369SLC13A5c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.103-266T>A (n.103-266T>A)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
n.245T>A
17g.6707045T>ACA397751373SLC13A5c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.103-267A>T (n.103-267A>T)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
n.244A>T
17g.6707045T>CCA397751375SLC13A5c.214A>G (p.Ile72Val)
c.103-267A>G (n.103-267A>G)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.244A>G
17g.6707045T>GCA397751376SLC13A5c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.103-267A>C (n.103-267A>C)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.244A>C
17g.6707046C>ACA397751378SLC13A5c.213G>T (p.Gln71His)
c.103-268G>T (n.103-268G>T)
c.103-1G>T (n.103-1G>T)
n.243G>T
17g.6707046C>GCA397751379SLC13A5c.213G>C (p.Gln71His)
c.103-268G>C (n.103-268G>C)
c.103-1G>C (n.103-1G>C)
n.243G>C
17g.6707046C>TCA397751381SLC13A5c.213G>A (p.Gln71=)
c.103-268G>A (n.103-268G>A)
c.103-1G>A (n.103-1G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
17g.6707047T>ACA397751389SLC13A5c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.103-269A>T (n.103-269A>T)
c.103-2A>T (n.103-2A>T)
n.242A>T
17g.6707047T>CCA397751384SLC13A5c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.103-269A>G (n.103-269A>G)
c.103-2A>G (n.103-2A>G)
n.242A>G
17g.6707047T>GCA397751387SLC13A5c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.103-269A>C (n.103-269A>C)
c.103-2A>C (n.103-2A>C)
n.242A>C
17g.6707048G>ACA397751391SLC13A5c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.103-270C>T (n.103-270C>T)
c.103-3C>T (n.103-3C>T)
n.241C>T
17g.6707048G>CCA397751393SLC13A5c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.103-270C>G (n.103-270C>G)
c.103-3C>G (n.103-3C>G)
n.241C>G
17g.6707048G>TCA397751395SLC13A5c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.103-270C>A (n.103-270C>A)
c.103-3C>A (n.103-3C>A)
n.241C>A
17g.6707049G>ACA497596765SLC13A5c.210C>T (p.Phe70=)
c.103-271C>T (n.103-271C>T)
c.103-4C>T (n.103-4C>T)
n.240C>T
17g.6707049G>CCA397751396SLC13A5c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.103-271C>G (n.103-271C>G)
c.103-4C>G (n.103-4C>G)
n.240C>G
 dbSNP
17g.6707049G=CA2245463507SLC13A5c.210C= (p.Phe70=)
c.103-271C= (n.103-271C=)
c.103-4C= (n.103-4C=)
n.240C=
17g.6707049G>TCA397751398SLC13A5c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.103-271C>A (n.103-271C>A)
c.103-4C>A (n.103-4C>A)
n.240C>A
17g.6707050A>CCA397751399SLC13A5c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.103-272T>G (n.103-272T>G)
c.103-5T>G (n.103-5T>G)
n.239T>G
17g.6707050A>GCA397751403SLC13A5c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.103-272T>C (n.103-272T>C)
c.103-5T>C (n.103-5T>C)
n.239T>C
17g.6707050A>TCA397751400SLC13A5c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.103-272T>A (n.103-272T>A)
c.103-5T>A (n.103-5T>A)
n.239T>A
 gnomAD v4
17g.6707051A=CA2245463508SLC13A5c.208T= (p.Phe70=)
c.103-273T= (n.103-273T=)
c.103-6T= (n.103-6T=)
n.238T=
17g.6707051A>CCA397751406SLC13A5c.208T>G (p.Phe70Val)
c.103-273T>G (n.103-273T>G)
c.103-6T>G (n.103-6T>G)
n.238T>G
17g.6707051A>GCA397751407SLC13A5c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.103-273T>C (n.103-273T>C)
c.103-6T>C (n.103-6T>C)
n.238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707051A>TCA397751409SLC13A5c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.103-273T>A (n.103-273T>A)
c.103-6T>A (n.103-6T>A)
n.238T>A
17g.6707052G>ACA8331853SLC13A5c.207C>T (p.Leu69=)
c.103-274C>T (n.103-274C>T)
c.103-7C>T (n.103-7C>T)
n.237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707052G>CCA497596766SLC13A5c.207C>G (p.Leu69=)
c.103-274C>G (n.103-274C>G)
c.103-7C>G (n.103-7C>G)
n.237C>G
17g.6707052G=CA2245463510SLC13A5c.207C= (p.Leu69=)
c.103-274C= (n.103-274C=)
c.103-7C= (n.103-7C=)
n.237C=
17g.6707052G>TCA497596767SLC13A5c.207C>A (p.Leu69=)
c.103-274C>A (n.103-274C>A)
c.103-7C>A (n.103-7C>A)
n.237C>A
17g.6707053A>CCA397751413SLC13A5c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.103-275T>G (n.103-275T>G)
c.103-8T>G (n.103-8T>G)
n.236T>G
17g.6707053A>GCA397751415SLC13A5c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.103-275T>C (n.103-275T>C)
c.103-8T>C (n.103-8T>C)
n.236T>C
17g.6707053A>TCA397751417SLC13A5c.206T>A (p.Leu69His)
c.103-275T>A (n.103-275T>A)
c.103-8T>A (n.103-8T>A)
n.236T>A
17g.6707054G>ACA397751418SLC13A5c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.103-276C>T (n.103-276C>T)
c.103-9C>T (n.103-9C>T)
n.235C>T
17g.6707054G>CCA397751420SLC13A5c.205C>G (p.Leu69Val)
c.103-276C>G (n.103-276C>G)
c.103-9C>G (n.103-9C>G)
n.235C>G
 gnomAD v4
17g.6707054G>TCA397751421SLC13A5c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.103-276C>A (n.103-276C>A)
c.103-9C>A (n.103-9C>A)
n.235C>A
17g.6707055T>ACA497596768SLC13A5c.204A>T (p.Pro68=)
c.103-277A>T (n.103-277A>T)
c.103-10A>T (n.103-10A>T)
n.234A>T
17g.6707055T>CCA497596769SLC13A5c.204A>G (p.Pro68=)
c.103-277A>G (n.103-277A>G)
c.103-10A>G (n.103-10A>G)
n.234A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707055T>GCA497596770SLC13A5c.204A>C (p.Pro68=)
c.103-277A>C (n.103-277A>C)
c.103-10A>C (n.103-10A>C)
n.234A>C
17g.6707055T=CA2245463511SLC13A5c.204A= (p.Pro68=)
c.103-277A= (n.103-277A=)
c.103-10A= (n.103-10A=)
n.234A=
17g.6707056G>ACA397751427SLC13A5c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.103-278C>T (n.103-278C>T)
c.103-11C>T (n.103-11C>T)
n.233C>T
17g.6707056G>CCA397751431SLC13A5c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.103-278C>G (n.103-278C>G)
c.103-11C>G (n.103-11C>G)
n.233C>G
17g.6707056G>TCA397751429SLC13A5c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.103-278C>A (n.103-278C>A)
c.103-11C>A (n.103-11C>A)
n.233C>A
17g.6707057G>ACA8331854SLC13A5c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.103-279C>T (n.103-279C>T)
c.103-12C>T (n.103-12C>T)
n.232C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707057G>CCA397751443SLC13A5c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.103-279C>G (n.103-279C>G)
c.103-12C>G (n.103-12C>G)
n.232C>G
17g.6707057G=CA2245463513SLC13A5c.202C= (p.Pro68=)
c.103-279C= (n.103-279C=)
c.103-12C= (n.103-12C=)
n.232C=
17g.6707057G>TCA397751441SLC13A5c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.103-279C>A (n.103-279C>A)
c.103-12C>A (n.103-12C>A)
n.232C>A
17g.6707058G>ACA16607821SLC13A5c.201C>T (p.Phe67=)
c.103-280C>T (n.103-280C>T)
c.103-13C>T (n.103-13C>T)
n.231C>T
 ClinVar dbSNP
17g.6707058G>CCA397751446SLC13A5c.201C>G (p.Phe67Leu)
c.103-280C>G (n.103-280C>G)
c.103-13C>G (n.103-13C>G)
n.231C>G
17g.6707058G=CA2245463518SLC13A5c.201C= (p.Phe67=)
c.103-280C= (n.103-280C=)
c.103-13C= (n.103-13C=)
n.231C=
17g.6707058G>TCA397751450SLC13A5c.201C>A (p.Phe67Leu)
c.103-280C>A (n.103-280C>A)
c.103-13C>A (n.103-13C>A)
n.231C>A
 gnomAD v4
17g.6707059A>CCA397751455SLC13A5c.200T>G (p.Phe67Cys)
c.103-281T>G (n.103-281T>G)
c.103-14T>G (n.103-14T>G)
n.230T>G
17g.6707059A>GCA397751458SLC13A5c.200T>C (p.Phe67Ser)
c.103-281T>C (n.103-281T>C)
c.103-14T>C (n.103-14T>C)
n.230T>C
17g.6707059A>TCA397751459SLC13A5c.200T>A (p.Phe67Tyr)
c.103-281T>A (n.103-281T>A)
c.103-14T>A (n.103-14T>A)
n.230T>A
17g.6707062delCA2808352379SLC13A5c.200del (p.Phe67SerfsTer17)
c.103-281del (n.103-281del)
c.200del (p.Phe67SerfsTer?)
c.103-14del (n.103-14del)
n.230del
17g.6707060A>CCA397751463SLC13A5c.199T>G (p.Phe67Val)
c.103-282T>G (n.103-282T>G)
c.103-15T>G (n.103-15T>G)
n.229T>G
17g.6707060A>GCA397751465SLC13A5c.199T>C (p.Phe67Leu)
c.103-282T>C (n.103-282T>C)
c.103-15T>C (n.103-15T>C)
n.229T>C
17g.6707060A>TCA397751468SLC13A5c.199T>A (p.Phe67Ile)
c.103-282T>A (n.103-282T>A)
c.103-15T>A (n.103-15T>A)
n.229T>A
17g.6707061A>CCA497596771SLC13A5c.198T>G (p.Leu66=)
c.103-283T>G (n.103-283T>G)
c.103-16T>G (n.103-16T>G)
n.228T>G
17g.6707061A>GCA497596772SLC13A5c.198T>C (p.Leu66=)
c.103-283T>C (n.103-283T>C)
c.103-16T>C (n.103-16T>C)
n.228T>C
17g.6707061A>TCA497596773SLC13A5c.198T>A (p.Leu66=)
c.103-283T>A (n.103-283T>A)
c.103-16T>A (n.103-16T>A)
n.228T>A
17g.6707062A>CCA397751472SLC13A5c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.103-284T>G (n.103-284T>G)
c.103-17T>G (n.103-17T>G)
n.227T>G
17g.6707062A>GCA397751475SLC13A5c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.103-284T>C (n.103-284T>C)
c.103-17T>C (n.103-17T>C)
n.227T>C
17g.6707062A>TCA397751478SLC13A5c.197T>A (p.Leu66His)
c.103-284T>A (n.103-284T>A)
c.103-17T>A (n.103-17T>A)
n.227T>A
17g.6707063G>ACA397751481SLC13A5c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.103-285C>T (n.103-285C>T)
c.103-18C>T (n.103-18C>T)
n.226C>T
 gnomAD v4
17g.6707063G>CCA397751484SLC13A5c.196C>G (p.Leu66Val)
c.103-285C>G (n.103-285C>G)
c.103-18C>G (n.103-18C>G)
n.226C>G
17g.6707063G>TCA397751490SLC13A5c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.103-285C>A (n.103-285C>A)
c.103-18C>A (n.103-18C>A)
n.226C>A
17g.6707064C>ACA397751494SLC13A5c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.103-286G>T (n.103-286G>T)
c.103-19G>T (n.103-19G>T)
n.225G>T
 gnomAD v4
17g.6707064C=CA2245463524SLC13A5c.195G= (p.Leu65=)
c.103-286G= (n.103-286G=)
c.103-19G= (n.103-19G=)
n.225G=
17g.6707064C>GCA397751492SLC13A5c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.103-286G>C (n.103-286G>C)
c.103-19G>C (n.103-19G>C)
n.225G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707064C>TCA497596774SLC13A5c.195G>A (p.Leu65=)
c.103-286G>A (n.103-286G>A)
c.103-19G>A (n.103-19G>A)
n.225G>A
17g.6707065A>CCA397751499SLC13A5c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.103-287T>G (n.103-287T>G)
c.103-20T>G (n.103-20T>G)
n.224T>G
17g.6707065A>GCA397751501SLC13A5c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.103-287T>C (n.103-287T>C)
c.103-20T>C (n.103-20T>C)
n.224T>C
17g.6707065A>TCA397751505SLC13A5c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.103-287T>A (n.103-287T>A)
c.103-20T>A (n.103-20T>A)
n.224T>A
17g.6707066A>CCA397751508SLC13A5c.193T>G (p.Leu65Val)
c.103-288T>G (n.103-288T>G)
c.103-21T>G (n.103-21T>G)
n.223T>G
17g.6707066A>GCA497596775SLC13A5c.193T>C (p.Leu65=)
c.103-288T>C (n.103-288T>C)
c.103-21T>C (n.103-21T>C)
n.223T>C
17g.6707066A>TCA397751510SLC13A5c.193T>A (p.Leu65Met)
c.103-288T>A (n.103-288T>A)
c.103-21T>A (n.103-21T>A)
n.223T>A
17g.6707066_6707084delinsAGACAGGCATGAGAGAGGTCA2245463526SLC13A5c.175_193delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT (p.Thr59=)
c.103-306_103-288delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT (n.103-306_103-288delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT)
c.103-39_103-21delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT (n.103-39_103-21delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT)
n.205_223delinsACCTCTCTCATGCCTGTCT
17g.6707067G>ACA497596778SLC13A5c.192C>T (p.Val64=)
c.103-289C>T (n.103-289C>T)
c.103-22C>T (n.103-22C>T)
n.222C>T
17g.6707067G>CCA497596776SLC13A5c.192C>G (p.Val64=)
c.103-289C>G (n.103-289C>G)
c.103-22C>G (n.103-22C>G)
n.222C>G
17g.6707067G>TCA497596777SLC13A5c.192C>A (p.Val64=)
c.103-289C>A (n.103-289C>A)
c.103-22C>A (n.103-22C>A)
n.222C>A
17g.6707072_6707089delCA2245463528SLC13A5c.175_192del (p.Thr59_Val64del)
c.103-306_103-289del (n.103-306_103-289del)
c.103-39_103-22del (n.103-39_103-22del)
n.205_222del
 ClinVar dbSNP
17g.6707068A>CCA397751514SLC13A5c.191T>G (p.Val64Gly)
c.103-290T>G (n.103-290T>G)
c.103-23T>G (n.103-23T>G)
n.221T>G
17g.6707068A>GCA397751517SLC13A5c.191T>C (p.Val64Ala)
c.103-290T>C (n.103-290T>C)
c.103-23T>C (n.103-23T>C)
n.221T>C
17g.6707068A>TCA397751519SLC13A5c.191T>A (p.Val64Asp)
c.103-290T>A (n.103-290T>A)
c.103-23T>A (n.103-23T>A)
n.221T>A
17g.6707069C>ACA397751523SLC13A5c.190G>T (p.Val64Phe)
c.103-291G>T (n.103-291G>T)
c.103-24G>T (n.103-24G>T)
n.220G>T
 gnomAD v4
17g.6707069C=CA2245463530SLC13A5c.190G= (p.Val64=)
c.103-291G= (n.103-291G=)
c.103-24G= (n.103-24G=)
n.220G=
17g.6707069C>GCA397751528SLC13A5c.190G>C (p.Val64Leu)
c.103-291G>C (n.103-291G>C)
c.103-24G>C (n.103-24G>C)
n.220G>C
17g.6707069C>TCA8331855SLC13A5c.190G>A (p.Val64Ile)
c.103-291G>A (n.103-291G>A)
c.103-24G>A (n.103-24G>A)
n.220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707070A>CCA497596779SLC13A5c.189T>G (p.Pro63=)
c.103-292T>G (n.103-292T>G)
c.103-25T>G (n.103-25T>G)
n.219T>G
17g.6707070A>GCA497596781SLC13A5c.189T>C (p.Pro63=)
c.103-292T>C (n.103-292T>C)
c.103-25T>C (n.103-25T>C)
n.219T>C
17g.6707070A>TCA497596780SLC13A5c.189T>A (p.Pro63=)
c.103-292T>A (n.103-292T>A)
c.103-25T>A (n.103-25T>A)
n.219T>A
17g.6707071G>ACA397751537SLC13A5c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.103-293C>T (n.103-293C>T)
c.103-26C>T (n.103-26C>T)
n.218C>T
17g.6707071G>CCA397751535SLC13A5c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.103-293C>G (n.103-293C>G)
c.103-26C>G (n.103-26C>G)
n.218C>G
17g.6707071G>TCA397751534SLC13A5c.188C>A (p.Pro63His)
c.103-293C>A (n.103-293C>A)
c.103-26C>A (n.103-26C>A)
n.218C>A
17g.6707072G>ACA397751542SLC13A5c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.103-294C>T (n.103-294C>T)
c.103-27C>T (n.103-27C>T)
n.217C>T
17g.6707072G>CCA397751545SLC13A5c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.103-294C>G (n.103-294C>G)
c.103-27C>G (n.103-27C>G)
n.217C>G
17g.6707072G=CA2245463534SLC13A5c.187C= (p.Pro63=)
c.103-294C= (n.103-294C=)
c.103-27C= (n.103-27C=)
n.217C=
17g.6707072G>TCA397751547SLC13A5c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.103-294C>A (n.103-294C>A)
c.103-27C>A (n.103-27C>A)
n.217C>A
 dbSNP
17g.6707073C>ACA397751548SLC13A5c.186G>T (p.Met62Ile)
c.103-295G>T (n.103-295G>T)
c.103-28G>T (n.103-28G>T)
n.216G>T
17g.6707073C=CA2245463536SLC13A5c.186G= (p.Met62=)
c.103-295G= (n.103-295G=)
c.103-28G= (n.103-28G=)
n.216G=
17g.6707073C>GCA397751551SLC13A5c.186G>C (p.Met62Ile)
c.103-295G>C (n.103-295G>C)
c.103-28G>C (n.103-28G>C)
n.216G>C
 dbSNP
17g.6707073C>TCA8331856SLC13A5c.186G>A (p.Met62Ile)
c.103-295G>A (n.103-295G>A)
c.103-28G>A (n.103-28G>A)
n.216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707074A>CCA397751557SLC13A5c.185T>G (p.Met62Arg)
c.103-296T>G (n.103-296T>G)
c.103-29T>G (n.103-29T>G)
n.215T>G
17g.6707074A>GCA397751561SLC13A5c.185T>C (p.Met62Thr)
c.103-296T>C (n.103-296T>C)
c.103-29T>C (n.103-29T>C)
n.215T>C
17g.6707074A>TCA397751571SLC13A5c.185T>A (p.Met62Lys)
c.103-296T>A (n.103-296T>A)
c.103-29T>A (n.103-29T>A)
n.215T>A
17g.6707075T>ACA397751577SLC13A5c.184A>T (p.Met62Leu)
c.103-297A>T (n.103-297A>T)
c.103-30A>T (n.103-30A>T)
n.214A>T
17g.6707075T>CCA397751579SLC13A5c.184A>G (p.Met62Val)
c.103-297A>G (n.103-297A>G)
c.103-30A>G (n.103-30A>G)
n.214A>G
17g.6707075T>GCA397751582SLC13A5c.184A>C (p.Met62Leu)
c.103-297A>C (n.103-297A>C)
c.103-30A>C (n.103-30A>C)
n.214A>C
17g.6707076G>ACA497596782SLC13A5c.183C>T (p.Leu61=)
c.103-298C>T (n.103-298C>T)
c.103-31C>T (n.103-31C>T)
n.213C>T
17g.6707076G>CCA497596783SLC13A5c.183C>G (p.Leu61=)
c.103-298C>G (n.103-298C>G)
c.103-31C>G (n.103-31C>G)
n.213C>G
 gnomAD v4
17g.6707076G>TCA497596784SLC13A5c.183C>A (p.Leu61=)
c.103-298C>A (n.103-298C>A)
c.103-31C>A (n.103-31C>A)
n.213C>A
 gnomAD v4
17g.6707077A>CCA397751590SLC13A5c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.103-299T>G (n.103-299T>G)
c.103-32T>G (n.103-32T>G)
n.212T>G
17g.6707077A>GCA397751583SLC13A5c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.103-299T>C (n.103-299T>C)
c.103-32T>C (n.103-32T>C)
n.212T>C
17g.6707077A>TCA397751587SLC13A5c.182T>A (p.Leu61His)
c.103-299T>A (n.103-299T>A)
c.103-32T>A (n.103-32T>A)
n.212T>A
17g.6707078G>ACA397751593SLC13A5c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.103-300C>T (n.103-300C>T)
c.103-33C>T (n.103-33C>T)
n.211C>T
17g.6707078G>CCA397751597SLC13A5c.181C>G (p.Leu61Val)
c.103-300C>G (n.103-300C>G)
c.103-33C>G (n.103-33C>G)
n.211C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707078G=CA2245463539SLC13A5c.181C= (p.Leu61=)
c.103-300C= (n.103-300C=)
c.103-33C= (n.103-33C=)
n.211C=
17g.6707078G>TCA397751600SLC13A5c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.103-300C>A (n.103-300C>A)
c.103-33C>A (n.103-33C>A)
n.211C>A
17g.6707079A>CCA497596785SLC13A5c.180T>G (p.Ser60=)
c.103-301T>G (n.103-301T>G)
c.103-34T>G (n.103-34T>G)
n.210T>G
17g.6707079A>GCA497596786SLC13A5c.180T>C (p.Ser60=)
c.103-301T>C (n.103-301T>C)
c.103-34T>C (n.103-34T>C)
n.210T>C
17g.6707079A>TCA497596787SLC13A5c.180T>A (p.Ser60=)
c.103-301T>A (n.103-301T>A)
c.103-34T>A (n.103-34T>A)
n.210T>A
17g.6707080G>ACA397751605SLC13A5c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.103-302C>T (n.103-302C>T)
c.103-35C>T (n.103-35C>T)
n.209C>T
17g.6707080G>CCA397751607SLC13A5c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.103-302C>G (n.103-302C>G)
c.103-35C>G (n.103-35C>G)
n.209C>G
17g.6707080G>TCA397751620SLC13A5c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.103-302C>A (n.103-302C>A)
c.103-35C>A (n.103-35C>A)
n.209C>A
17g.6707081A=CA2245463543SLC13A5c.178T= (p.Ser60=)
c.103-303T= (n.103-303T=)
c.103-36T= (n.103-36T=)
n.208T=
17g.6707081A>CCA397751623SLC13A5c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.103-303T>G (n.103-303T>G)
c.103-36T>G (n.103-36T>G)
n.208T>G
 dbSNP
17g.6707081A>GCA397751627SLC13A5c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.103-303T>C (n.103-303T>C)
c.103-36T>C (n.103-36T>C)
n.208T>C
 ClinVar dbSNP
17g.6707081A>TCA397751630SLC13A5c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.103-303T>A (n.103-303T>A)
c.103-36T>A (n.103-36T>A)
n.208T>A
17g.6707082G>ACA497596788SLC13A5c.177C>T (p.Thr59=)
c.103-304C>T (n.103-304C>T)
c.103-37C>T (n.103-37C>T)
n.207C>T
 gnomAD v4
17g.6707082G>CCA497596789SLC13A5c.177C>G (p.Thr59=)
c.103-304C>G (n.103-304C>G)
c.103-37C>G (n.103-37C>G)
n.207C>G
 gnomAD v4
17g.6707082G>TCA497596790SLC13A5c.177C>A (p.Thr59=)
c.103-304C>A (n.103-304C>A)
c.103-37C>A (n.103-37C>A)
n.207C>A
17g.6707083G>ACA397751632SLC13A5c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.103-305C>T (n.103-305C>T)
c.103-38C>T (n.103-38C>T)
n.206C>T
17g.6707083G>CCA397751635SLC13A5c.176C>G (p.Thr59Ser)
c.103-305C>G (n.103-305C>G)
c.103-38C>G (n.103-38C>G)
n.206C>G
17g.6707083G>TCA397751637SLC13A5c.176C>A (p.Thr59Asn)
c.103-305C>A (n.103-305C>A)
c.103-38C>A (n.103-38C>A)
n.206C>A
17g.6707084T>ACA397751642SLC13A5c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.103-306A>T (n.103-306A>T)
c.103-39A>T (n.103-39A>T)
n.205A>T
17g.6707084T>CCA397751645SLC13A5c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.103-306A>G (n.103-306A>G)
c.103-39A>G (n.103-39A>G)
n.205A>G
 dbSNP
17g.6707084T>GCA397751639SLC13A5c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.103-306A>C (n.103-306A>C)
c.103-39A>C (n.103-39A>C)
n.205A>C
17g.6707084T=CA2245463549SLC13A5c.175A= (p.Thr59=)
c.103-306A= (n.103-306A=)
c.103-39A= (n.103-39A=)
n.205A=
17g.6707085G>ACA497596793SLC13A5c.174C>T (p.Val58=)
c.103-307C>T (n.103-307C>T)
c.103-40C>T (n.103-40C>T)
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707085G>CCA497596792SLC13A5c.174C>G (p.Val58=)
c.103-307C>G (n.103-307C>G)
c.103-40C>G (n.103-40C>G)
n.204C>G
17g.6707085G=CA2245463553SLC13A5c.174C= (p.Val58=)
c.103-307C= (n.103-307C=)
c.103-40C= (n.103-40C=)
n.204C=
17g.6707085G>TCA497596791SLC13A5c.174C>A (p.Val58=)
c.103-307C>A (n.103-307C>A)
c.103-40C>A (n.103-40C>A)
n.204C>A
17g.6707086A>CCA397751649SLC13A5c.173T>G (p.Val58Gly)
c.103-308T>G (n.103-308T>G)
c.103-41T>G (n.103-41T>G)
n.203T>G
17g.6707086A>GCA397751652SLC13A5c.173T>C (p.Val58Ala)
c.103-308T>C (n.103-308T>C)
c.103-41T>C (n.103-41T>C)
n.203T>C
17g.6707086A>TCA397751657SLC13A5c.173T>A (p.Val58Asp)
c.103-308T>A (n.103-308T>A)
c.103-41T>A (n.103-41T>A)
n.203T>A
17g.6707087C>ACA397751662SLC13A5c.172G>T (p.Val58Phe)
c.103-309G>T (n.103-309G>T)
c.103-42G>T (n.103-42G>T)
n.202G>T
17g.6707087C>GCA397751665SLC13A5c.172G>C (p.Val58Leu)
c.103-309G>C (n.103-309G>C)
c.103-42G>C (n.103-42G>C)
n.202G>C
17g.6707087C>TCA397751668SLC13A5c.172G>A (p.Val58Ile)
c.103-309G>A (n.103-309G>A)
c.103-42G>A (n.103-42G>A)
n.202G>A
 gnomAD v4
17g.6707088A=CA2245463555SLC13A5c.171T= (p.Ala57=)
c.103-310T= (n.103-310T=)
c.103-43T= (n.103-43T=)
n.201T=
17g.6707088A>CCA497596794SLC13A5c.171T>G (p.Ala57=)
c.103-310T>G (n.103-310T>G)
c.103-43T>G (n.103-43T>G)
n.201T>G
17g.6707088A>GCA497596795SLC13A5c.171T>C (p.Ala57=)
c.103-310T>C (n.103-310T>C)
c.103-43T>C (n.103-43T>C)
n.201T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707088A>TCA497596796SLC13A5c.171T>A (p.Ala57=)
c.103-310T>A (n.103-310T>A)
c.103-43T>A (n.103-43T>A)
n.201T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707089G>ACA397751679SLC13A5c.170C>T (p.Ala57Val)
c.103-311C>T (n.103-311C>T)
c.103-44C>T (n.103-44C>T)
n.200C>T
17g.6707089G>CCA397751682SLC13A5c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.103-311C>G (n.103-311C>G)
c.103-44C>G (n.103-44C>G)
n.200C>G
17g.6707089G>TCA397751685SLC13A5c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.103-311C>A (n.103-311C>A)
c.103-44C>A (n.103-44C>A)
n.200C>A
17g.6707090C>ACA397751687SLC13A5c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.103-312G>T (n.103-312G>T)
c.103-45G>T (n.103-45G>T)
n.199G>T
 ClinVar dbSNP
17g.6707090C=CA2245463560SLC13A5c.169G= (p.Ala57=)
c.103-312G= (n.103-312G=)
c.103-45G= (n.103-45G=)
n.199G=
17g.6707090C>GCA397751690SLC13A5c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.103-312G>C (n.103-312G>C)
c.103-45G>C (n.103-45G>C)
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707090C>TCA397751693SLC13A5c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.103-312G>A (n.103-312G>A)
c.103-45G>A (n.103-45G>A)
n.199G>A
17g.6707091C>ACA497596797SLC13A5c.168G>T (p.Leu56=)
c.103-313G>T (n.103-313G>T)
c.103-46G>T (n.103-46G>T)
n.198G>T
17g.6707091C=CA2245463567SLC13A5c.168G= (p.Leu56=)
c.103-313G= (n.103-313G=)
c.103-46G= (n.103-46G=)
n.198G=
17g.6707091C>GCA497596798SLC13A5c.168G>C (p.Leu56=)
c.103-313G>C (n.103-313G>C)
c.103-46G>C (n.103-46G>C)
n.198G>C
17g.6707091C>TCA497596799SLC13A5c.168G>A (p.Leu56=)
c.103-313G>A (n.103-313G>A)
c.103-46G>A (n.103-46G>A)
n.198G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707092A=CA2245463571SLC13A5c.167T= (p.Leu56=)
c.103-314T= (n.103-314T=)
c.103-47T= (n.103-47T=)
n.197T=
17g.6707092A>CCA397751695SLC13A5c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.103-314T>G (n.103-314T>G)
c.103-47T>G (n.103-47T>G)
n.197T>G
17g.6707092A>GCA287397359SLC13A5c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.103-314T>C (n.103-314T>C)
c.103-47T>C (n.103-47T>C)
n.197T>C
 dbSNP
17g.6707092A>TCA397751698SLC13A5c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.103-314T>A (n.103-314T>A)
c.103-47T>A (n.103-47T>A)
n.197T>A
17g.6707093G>ACA497596800SLC13A5c.166C>T (p.Leu56=)
c.103-315C>T (n.103-315C>T)
c.103-48C>T (n.103-48C>T)
n.196C>T
 dbSNP
17g.6707093G>CCA397751701SLC13A5c.166C>G (p.Leu56Val)
c.103-315C>G (n.103-315C>G)
c.103-48C>G (n.103-48C>G)
n.196C>G
17g.6707093G=CA2245463576SLC13A5c.166C= (p.Leu56=)
c.103-315C= (n.103-315C=)
c.103-48C= (n.103-48C=)
n.196C=
17g.6707093G>TCA397751703SLC13A5c.166C>A (p.Leu56Met)
c.103-315C>A (n.103-315C>A)
c.103-48C>A (n.103-48C>A)
n.196C>A
17g.6707094A=CA2245463579SLC13A5c.165T= (p.Pro55=)
c.103-316T= (n.103-316T=)
c.103-49T= (n.103-49T=)
n.195T=
17g.6707094A>CCA287397362SLC13A5c.165T>G (p.Pro55=)
c.103-316T>G (n.103-316T>G)
c.103-49T>G (n.103-49T>G)
n.195T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.6707094A>GCA497596801SLC13A5c.165T>C (p.Pro55=)
c.103-316T>C (n.103-316T>C)
c.103-49T>C (n.103-49T>C)
n.195T>C
17g.6707094A>TCA497596802SLC13A5c.165T>A (p.Pro55=)
c.103-316T>A (n.103-316T>A)
c.103-49T>A (n.103-49T>A)
n.195T>A
17g.6707095G>ACA397751707SLC13A5c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.103-317C>T (n.103-317C>T)
c.103-50C>T (n.103-50C>T)
n.194C>T
 gnomAD v4
17g.6707095G>CCA397751710SLC13A5c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.103-317C>G (n.103-317C>G)
c.103-50C>G (n.103-50C>G)
n.194C>G
17g.6707095G>TCA397751713SLC13A5c.164C>A (p.Pro55His)
c.103-317C>A (n.103-317C>A)
c.103-50C>A (n.103-50C>A)
n.194C>A
17g.6707096G>ACA397751721SLC13A5c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.103-318C>T (n.103-318C>T)
c.103-51C>T (n.103-51C>T)
n.193C>T
17g.6707096G>CCA397751725SLC13A5c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.103-318C>G (n.103-318C>G)
c.103-51C>G (n.103-51C>G)
n.193C>G
17g.6707096G>TCA397751727SLC13A5c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.103-318C>A (n.103-318C>A)
c.103-51C>A (n.103-51C>A)
n.193C>A
17g.6707097G>ACA497596803SLC13A5c.162C>T (p.Ile54=)
c.103-319C>T (n.103-319C>T)
c.103-52C>T (n.103-52C>T)
n.192C>T
17g.6707097G>CCA397751729SLC13A5c.162C>G (p.Ile54Met)
c.103-319C>G (n.103-319C>G)
c.103-52C>G (n.103-52C>G)
n.192C>G
17g.6707097G>TCA497596804SLC13A5c.162C>A (p.Ile54=)
c.103-319C>A (n.103-319C>A)
c.103-52C>A (n.103-52C>A)
n.192C>A
17g.6707098A=CA2245463584SLC13A5c.161T= (p.Ile54=)
c.103-320T= (n.103-320T=)
c.103-53T= (n.103-53T=)
n.191T=
17g.6707098A>CCA397751733SLC13A5c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.103-320T>G (n.103-320T>G)
c.103-53T>G (n.103-53T>G)
n.191T>G
17g.6707098A>GCA397751736SLC13A5c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.103-320T>C (n.103-320T>C)
c.103-53T>C (n.103-53T>C)
n.191T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707098A>TCA397751739SLC13A5c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.103-320T>A (n.103-320T>A)
c.103-53T>A (n.103-53T>A)
n.191T>A
 ClinVar
17g.6707099T>ACA397751744SLC13A5c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.103-321A>T (n.103-321A>T)
c.103-54A>T (n.103-54A>T)
n.190A>T
17g.6707099T>CCA397751746SLC13A5c.160A>G (p.Ile54Val)
c.103-321A>G (n.103-321A>G)
c.103-54A>G (n.103-54A>G)
n.190A>G
 gnomAD v4
17g.6707099T>GCA397751749SLC13A5c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.103-321A>C (n.103-321A>C)
c.103-54A>C (n.103-54A>C)
n.190A>C
17g.6707100G>ACA497596805SLC13A5c.159C>T (p.Val53=)
c.103-322C>T (n.103-322C>T)
c.103-55C>T (n.103-55C>T)
n.189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707100G>CCA497596806SLC13A5c.159C>G (p.Val53=)
c.103-322C>G (n.103-322C>G)
c.103-55C>G (n.103-55C>G)
n.189C>G
17g.6707100G=CA2245463587SLC13A5c.159C= (p.Val53=)
c.103-322C= (n.103-322C=)
c.103-55C= (n.103-55C=)
n.189C=
17g.6707100G>TCA497596807SLC13A5c.159C>A (p.Val53=)
c.103-322C>A (n.103-322C>A)
c.103-55C>A (n.103-55C>A)
n.189C>A
17g.6707101A=CA2245463591SLC13A5c.158T= (p.Val53=)
c.103-323T= (n.103-323T=)
c.103-56T= (n.103-56T=)
n.188T=
17g.6707101A>CCA397751750SLC13A5c.158T>G (p.Val53Gly)
c.103-323T>G (n.103-323T>G)
c.103-56T>G (n.103-56T>G)
n.188T>G
17g.6707101A>GCA8331857SLC13A5c.158T>C (p.Val53Ala)
c.103-323T>C (n.103-323T>C)
c.103-56T>C (n.103-56T>C)
n.188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707101A>TCA397751751SLC13A5c.158T>A (p.Val53Asp)
c.103-323T>A (n.103-323T>A)
c.103-56T>A (n.103-56T>A)
n.188T>A
17g.6707102C>ACA397751752SLC13A5c.157G>T (p.Val53Phe)
c.103-324G>T (n.103-324G>T)
c.103-57G>T (n.103-57G>T)
n.187G>T
17g.6707102C>GCA397751753SLC13A5c.157G>C (p.Val53Leu)
c.103-324G>C (n.103-324G>C)
c.103-57G>C (n.103-57G>C)
n.187G>C
17g.6707102C>TCA397751754SLC13A5c.157G>A (p.Val53Ile)
c.103-324G>A (n.103-324G>A)
c.103-57G>A (n.103-57G>A)
n.187G>A
 gnomAD v4
17g.6707103T>ACA397751756SLC13A5c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.103-325A>T (n.103-325A>T)
c.103-58A>T (n.103-58A>T)
n.186A>T
17g.6707103T>CCA497596808SLC13A5c.156A>G (p.Glu52=)
c.103-325A>G (n.103-325A>G)
c.103-58A>G (n.103-58A>G)
n.186A>G
 ClinVar
17g.6707103T>GCA397751758SLC13A5c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.103-325A>C (n.103-325A>C)
c.103-58A>C (n.103-58A>C)
n.186A>C
17g.6707104T>ACA397751766SLC13A5c.155A>T (p.Glu52Val)
c.103-326A>T (n.103-326A>T)
c.103-59A>T (n.103-59A>T)
n.185A>T
17g.6707104T>CCA397751764SLC13A5c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.103-326A>G (n.103-326A>G)
c.103-59A>G (n.103-59A>G)
n.185A>G
17g.6707104T>GCA397751761SLC13A5c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.103-326A>C (n.103-326A>C)
c.103-59A>C (n.103-59A>C)
n.185A>C
17g.6707105C>ACA397751769SLC13A5c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.103-327G>T (n.103-327G>T)
c.103-60G>T (n.103-60G>T)
n.184G>T
17g.6707105C>GCA397751770SLC13A5c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.103-327G>C (n.103-327G>C)
c.103-60G>C (n.103-60G>C)
n.184G>C
17g.6707105C>TCA397751773SLC13A5c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.103-327G>A (n.103-327G>A)
c.103-60G>A (n.103-60G>A)
n.184G>A
 gnomAD v4
17g.6707106T>ACA497596809SLC13A5c.153A>T (p.Thr51=)
c.103-328A>T (n.103-328A>T)
c.103-61A>T (n.103-61A>T)
n.183A>T
17g.6707106T>CCA497596810SLC13A5c.153A>G (p.Thr51=)
c.103-328A>G (n.103-328A>G)
c.103-61A>G (n.103-61A>G)
n.183A>G
 gnomAD v4
17g.6707106T>GCA497596811SLC13A5c.153A>C (p.Thr51=)
c.103-328A>C (n.103-328A>C)
c.103-61A>C (n.103-61A>C)
n.183A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707106T=CA2245463596SLC13A5c.153A= (p.Thr51=)
c.103-328A= (n.103-328A=)
c.103-61A= (n.103-61A=)
n.183A=
17g.6707107G>ACA8331858SLC13A5c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.103-329C>T (n.103-329C>T)
c.103-62C>T (n.103-62C>T)
n.182C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707107G>CCA397751778SLC13A5c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.103-329C>G (n.103-329C>G)
c.103-62C>G (n.103-62C>G)
n.182C>G
17g.6707107G=CA2245463599SLC13A5c.152C= (p.Thr51=)
c.103-329C= (n.103-329C=)
c.103-62C= (n.103-62C=)
n.182C=
17g.6707107G>TCA397751781SLC13A5c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.103-329C>A (n.103-329C>A)
c.103-62C>A (n.103-62C>A)
n.182C>A
17g.6707108T>ACA397751788SLC13A5c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.103-330A>T (n.103-330A>T)
c.103-63A>T (n.103-63A>T)
n.181A>T
17g.6707108T>CCA397751791SLC13A5c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.103-330A>G (n.103-330A>G)
c.103-63A>G (n.103-63A>G)
n.181A>G
17g.6707108T>GCA397751789SLC13A5c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.103-330A>C (n.103-330A>C)
c.103-63A>C (n.103-63A>C)
n.181A>C
17g.6707109G>ACA497596812SLC13A5c.150C>T (p.Cys50=)
c.103-331C>T (n.103-331C>T)
c.103-64C>T (n.103-64C>T)
n.180C>T
17g.6707109G>CCA397751792SLC13A5c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.103-331C>G (n.103-331C>G)
c.103-64C>G (n.103-64C>G)
n.180C>G
17g.6707109G>TCA397751794SLC13A5c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.103-331C>A (n.103-331C>A)
c.103-64C>A (n.103-64C>A)
n.180C>A
17g.6707110C>ACA397751798SLC13A5c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.103-332G>T (n.103-332G>T)
c.103-65G>T (n.103-65G>T)
n.179G>T
17g.6707110C>GCA397751801SLC13A5c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.103-332G>C (n.103-332G>C)
c.103-65G>C (n.103-65G>C)
n.179G>C
17g.6707110C>TCA397751802SLC13A5c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.103-332G>A (n.103-332G>A)
c.103-65G>A (n.103-65G>A)
n.179G>A
17g.6707111A>CCA397751805SLC13A5c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.103-333T>G (n.103-333T>G)
c.103-66T>G (n.103-66T>G)
n.178T>G
17g.6707111A>GCA397751810SLC13A5c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.103-333T>C (n.103-333T>C)
c.103-66T>C (n.103-66T>C)
n.178T>C
17g.6707111A>TCA397751812SLC13A5c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.103-333T>A (n.103-333T>A)
c.103-66T>A (n.103-66T>A)
n.178T>A
 gnomAD v4
17g.6707112C>ACA397751814SLC13A5c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.103-334G>T (n.103-334G>T)
c.103-67G>T (n.103-67G>T)
n.177G>T
17g.6707112C>GCA397751816SLC13A5c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.103-334G>C (n.103-334G>C)
c.103-67G>C (n.103-67G>C)
n.177G>C
17g.6707112C>TCA397751819SLC13A5c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.103-334G>A (n.103-334G>A)
c.103-67G>A (n.103-67G>A)
n.177G>A
17g.6707113C>ACA397751824SLC13A5c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.103-335G>T (n.103-335G>T)
c.103-68G>T (n.103-68G>T)
n.176G>T
17g.6707113C>GCA397751825SLC13A5c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.103-335G>C (n.103-335G>C)
c.103-68G>C (n.103-68G>C)
n.176G>C
17g.6707113C>TCA397751821SLC13A5c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.103-335G>A (n.103-335G>A)
c.103-68G>A (n.103-68G>A)
n.176G>A
17g.6707114A>CCA397751828SLC13A5c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.103-336T>G (n.103-336T>G)
c.103-69T>G (n.103-69T>G)
n.175T>G
17g.6707114A>GCA397751838SLC13A5c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.103-336T>C (n.103-336T>C)
c.103-69T>C (n.103-69T>C)
n.175T>C
17g.6707114A>TCA397751831SLC13A5c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.103-336T>A (n.103-336T>A)
c.103-69T>A (n.103-69T>A)
n.175T>A
17g.6707115G>ACA8331859SLC13A5c.144C>T (p.Tyr48=)
c.103-337C>T (n.103-337C>T)
c.103-70C>T (n.103-70C>T)
n.174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707115G>CCA397751847SLC13A5c.144C>G (p.Tyr48Ter)
c.103-337C>G (n.103-337C>G)
c.103-70C>G (n.103-70C>G)
n.174C>G
17g.6707115G=CA2245463605SLC13A5c.144C= (p.Tyr48=)
c.103-337C= (n.103-337C=)
c.103-70C= (n.103-70C=)
n.174C=
17g.6707115G>TCA397751843SLC13A5c.144C>A (p.Tyr48Ter)
c.103-337C>A (n.103-337C>A)
c.103-70C>A (n.103-70C>A)
n.174C>A
17g.6707116T>ACA397751850SLC13A5c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.103-338A>T (n.103-338A>T)
c.103-71A>T (n.103-71A>T)
n.173A>T
 dbSNP
17g.6707116T>CCA397751855SLC13A5c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.103-338A>G (n.103-338A>G)
c.103-71A>G (n.103-71A>G)
n.173A>G
17g.6707116T>GCA397751852SLC13A5c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.103-338A>C (n.103-338A>C)
c.103-71A>C (n.103-71A>C)
n.173A>C
17g.6707116T=CA2245463609SLC13A5c.143A= (p.Tyr48=)
c.103-338A= (n.103-338A=)
c.103-71A= (n.103-71A=)
n.173A=
17g.6707117A>CCA397751858SLC13A5c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.103-339T>G (n.103-339T>G)
c.103-72T>G (n.103-72T>G)
n.172T>G
17g.6707117A>GCA397751862SLC13A5c.142T>C (p.Tyr48His)
c.103-339T>C (n.103-339T>C)
c.103-72T>C (n.103-72T>C)
n.172T>C
 gnomAD v4
17g.6707117A>TCA397751860SLC13A5c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.103-339T>A (n.103-339T>A)
c.103-72T>A (n.103-72T>A)
n.172T>A
17g.6707118A>CCA397751864SLC13A5c.141T>G (p.Ile47Met)
c.103-340T>G (n.103-340T>G)
c.103-73T>G (n.103-73T>G)
n.171T>G
17g.6707118A>GCA497596814SLC13A5c.141T>C (p.Ile47=)
c.103-340T>C (n.103-340T>C)
c.103-73T>C (n.103-73T>C)
n.171T>C
17g.6707118A>TCA497596813SLC13A5c.141T>A (p.Ile47=)
c.103-340T>A (n.103-340T>A)
c.103-73T>A (n.103-73T>A)
n.171T>A
17g.6707119A>CCA397751866SLC13A5c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.103-341T>G (n.103-341T>G)
c.103-74T>G (n.103-74T>G)
n.170T>G
17g.6707119A>GCA397751868SLC13A5c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.103-341T>C (n.103-341T>C)
c.103-74T>C (n.103-74T>C)
n.170T>C
17g.6707119A>TCA397751871SLC13A5c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.103-341T>A (n.103-341T>A)
c.103-74T>A (n.103-74T>A)
n.170T>A
17g.6707120T>ACA397751875SLC13A5c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.103-342A>T (n.103-342A>T)
c.103-75A>T (n.103-75A>T)
n.169A>T
17g.6707120T>CCA397751876SLC13A5c.139A>G (p.Ile47Val)
c.103-342A>G (n.103-342A>G)
c.103-75A>G (n.103-75A>G)
n.169A>G
17g.6707120T>GCA397751879SLC13A5c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.103-342A>C (n.103-342A>C)
c.103-75A>C (n.103-75A>C)
n.169A>C
17g.6707121G>ACA497596815SLC13A5c.138C>T (p.Ala46=)
c.103-343C>T (n.103-343C>T)
c.103-76C>T (n.103-76C>T)
n.168C>T
17g.6707121G>CCA497596816SLC13A5c.138C>G (p.Ala46=)
c.103-343C>G (n.103-343C>G)
c.103-76C>G (n.103-76C>G)
n.168C>G
17g.6707121G>TCA497596817SLC13A5c.138C>A (p.Ala46=)
c.103-343C>A (n.103-343C>A)
c.103-76C>A (n.103-76C>A)
n.168C>A
17g.6707122G>ACA8331860SLC13A5c.137C>T (p.Ala46Val)
c.103-344C>T (n.103-344C>T)
c.103-77C>T (n.103-77C>T)
n.167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.6707122G>CCA397751883SLC13A5c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.103-344C>G (n.103-344C>G)
c.103-77C>G (n.103-77C>G)
n.167C>G
17g.6707122G=CA2245463612SLC13A5c.137C= (p.Ala46=)
c.103-344C= (n.103-344C=)
c.103-77C= (n.103-77C=)
n.167C=
17g.6707122G>TCA397751885SLC13A5c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.103-344C>A (n.103-344C>A)
c.103-77C>A (n.103-77C>A)
n.167C>A
17g.6707123C>ACA397751892SLC13A5c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.103-345G>T (n.103-345G>T)
c.103-78G>T (n.103-78G>T)
n.166G>T
17g.6707123C>GCA397751891SLC13A5c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.103-345G>C (n.103-345G>C)
c.103-78G>C (n.103-78G>C)
n.166G>C
17g.6707123C>TCA397751888SLC13A5c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.103-345G>A (n.103-345G>A)
c.103-78G>A (n.103-78G>A)
n.166G>A
 gnomAD v4
17g.6707124C>ACA397751894SLC13A5c.135G>T (p.Met45Ile)
c.103-346G>T (n.103-346G>T)
c.103-79G>T (n.103-79G>T)
n.165G>T
17g.6707124C=CA2245463615SLC13A5c.135G= (p.Met45=)
c.103-346G= (n.103-346G=)
c.103-79G= (n.103-79G=)
n.165G=
17g.6707124C>GCA397751897SLC13A5c.135G>C (p.Met45Ile)
c.103-346G>C (n.103-346G>C)
c.103-79G>C (n.103-79G>C)
n.165G>C
17g.6707124C>TCA397751900SLC13A5c.135G>A (p.Met45Ile)
c.103-346G>A (n.103-346G>A)
c.103-79G>A (n.103-79G>A)
n.165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707125A=CA2245463619SLC13A5c.134T= (p.Met45=)
c.103-347T= (n.103-347T=)
c.103-80T= (n.103-80T=)
n.164T=
17g.6707125A>CCA397751904SLC13A5c.134T>G (p.Met45Arg)
c.103-347T>G (n.103-347T>G)
c.103-80T>G (n.103-80T>G)
n.164T>G
17g.6707125A>GCA397751905SLC13A5c.134T>C (p.Met45Thr)
c.103-347T>C (n.103-347T>C)
c.103-80T>C (n.103-80T>C)
n.164T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6707125A>TCA397751910SLC13A5c.134T>A (p.Met45Lys)
c.103-347T>A (n.103-347T>A)
c.103-80T>A (n.103-80T>A)
n.164T>A
 COSMIC
17g.6707126T>ACA397751911SLC13A5c.133A>T (p.Met45Leu)
c.103-348A>T (n.103-348A>T)
c.103-81A>T (n.103-81A>T)
n.163A>T
17g.6707126T>CCA397751912SLC13A5c.133A>G (p.Met45Val)
c.103-348A>G (n.103-348A>G)
c.103-81A>G (n.103-81A>G)
n.163A>G
 gnomAD v4
17g.6707126T>GCA397751914SLC13A5c.133A>C (p.Met45Leu)
c.103-348A>C (n.103-348A>C)
c.103-81A>C (n.103-81A>C)
n.163A>C
 gnomAD v4
17g.6707127G>ACA497596818SLC13A5c.132C>T (p.Leu44=)
c.103-349C>T (n.103-349C>T)
c.103-82C>T (n.103-82C>T)
n.162C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6707127G>CCA497596819SLC13A5c.132C>G (p.Leu44=)
c.103-349C>G (n.103-349C>G)
c.103-82C>G (n.103-82C>G)
n.162C>G
17g.6707127G=CA2245463621SLC13A5c.132C= (p.Leu44=)
c.103-349C= (n.103-349C=)
c.103-82C= (n.103-82C=)
n.162C=
17g.6707127G>TCA497596820SLC13A5c.132C>A (p.Leu44=)
c.103-349C>A (n.103-349C>A)
c.103-82C>A (n.103-82C>A)
n.162C>A
17g.6707128A>CCA397751917SLC13A5c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.103-350T>G (n.103-350T>G)
c.103-83T>G (n.103-83T>G)
n.161T>G
17g.6707128A>GCA397751920SLC13A5c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.103-350T>C (n.103-350T>C)
c.103-83T>C (n.103-83T>C)
n.161T>C
17g.6707128A>TCA397751922SLC13A5c.131T>A (p.Leu44His)
c.103-350T>A (n.103-350T>A)
c.103-83T>A (n.103-83T>A)
n.161T>A
17g.6707129G>ACA287397369SLC13A5c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.103-351C>T (n.103-351C>T)
c.103-84C>T (n.103-84C>T)
n.160C>T
 dbSNP COSMIC
17g.6707129G>CCA397751927SLC13A5c.130C>G (p.Leu44Val)
c.103-351C>G (n.103-351C>G)
c.103-84C>G (n.103-84C>G)
n.160C>G
17g.6707129G=CA2245463627SLC13A5c.130C= (p.Leu44=)
c.103-351C= (n.103-351C=)
c.103-84C= (n.103-84C=)
n.160C=
17g.6707129G>TCA397751925SLC13A5c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.103-351C>A (n.103-351C>A)
c.103-84C>A (n.103-84C>A)
n.160C>A
17g.6707130G>ACA497596821SLC13A5c.129C>T (p.Ile43=)
c.103-352C>T (n.103-352C>T)
c.103-85C>T (n.103-85C>T)
n.159C>T
 gnomAD v4
17g.6707130G>CCA397751931SLC13A5c.129C>G (p.Ile43Met)
c.103-352C>G (n.103-352C>G)
c.103-85C>G (n.103-85C>G)
n.159C>G
 dbSNP
17g.6707130G=CA2245463630SLC13A5c.129C= (p.Ile43=)
c.103-352C= (n.103-352C=)
c.103-85C= (n.103-85C=)
n.159C=
17g.6707130G>TCA497596822SLC13A5c.129C>A (p.Ile43=)
c.103-352C>A (n.103-352C>A)
c.103-85C>A (n.103-85C>A)
n.159C>A

Number of alleles fetched