Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67066413A>C | CA2731022149 | SMAD3 | c.-110+2469A>C (n.-110+2469A>C) c.206+53A>C (n.206+53A>C) | dbSNP |
15 | g.67066414C= | CA2184369509 | SMAD3 | c.-110+2470C= (n.-110+2470C=) c.206+54C= (n.206+54C=) | |
15 | g.67066415dup | CA970972597 | SMAD3 | c.-110+2471dup (n.-110+2471dup) c.206+55dup (n.206+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066416G>A | CA914021653 | SMAD3 | c.-110+2472G>A (n.-110+2472G>A) c.206+56G>A (n.206+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066416G= | CA2184369510 | SMAD3 | c.-110+2472G= (n.-110+2472G=) c.206+56G= (n.206+56G=) | |
15 | g.67066417C>A | CA2629115007 | SMAD3 | c.-110+2473C>A (n.-110+2473C>A) c.206+57C>A (n.206+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066417C>T | CA2629115008 | SMAD3 | c.-110+2473C>T (n.-110+2473C>T) c.206+57C>T (n.206+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066418G>A | CA2575767654 | SMAD3 | c.-110+2474G>A (n.-110+2474G>A) c.206+58G>A (n.206+58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066419G>A | CA2629115009 | SMAD3 | c.-110+2475G>A (n.-110+2475G>A) c.206+59G>A (n.206+59G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066419G>T | CA2629115010 | SMAD3 | c.-110+2475G>T (n.-110+2475G>T) c.206+59G>T (n.206+59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066420G>A | CA2629115011 | SMAD3 | c.-110+2476G>A (n.-110+2476G>A) c.206+60G>A (n.206+60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066421G>A | CA272431536 | SMAD3 | c.-110+2477G>A (n.-110+2477G>A) c.206+61G>A (n.206+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066421G= | CA2184369511 | SMAD3 | c.-110+2477G= (n.-110+2477G=) c.206+61G= (n.206+61G=) | |
15 | g.67066421G>T | CA2629115012 | SMAD3 | c.-110+2477G>T (n.-110+2477G>T) c.206+61G>T (n.206+61G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066422C>A | CA2575767655 | SMAD3 | c.-110+2478C>A (n.-110+2478C>A) c.206+62C>A (n.206+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066422C= | CA2184369513 | SMAD3 | c.-110+2478C= (n.-110+2478C=) c.206+62C= (n.206+62C=) | |
15 | g.67066422C>T | CA272431539 | SMAD3 | c.-110+2478C>T (n.-110+2478C>T) c.206+62C>T (n.206+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066423C>A | CA2629115013 | SMAD3 | c.-110+2479C>A (n.-110+2479C>A) c.206+63C>A (n.206+63C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066423C>T | CA2629115014 | SMAD3 | c.-110+2479C>T (n.-110+2479C>T) c.206+63C>T (n.206+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066424G>A | CA2575767656 | SMAD3 | c.-110+2480G>A (n.-110+2480G>A) c.206+64G>A (n.206+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066424G= | CA2184369515 | SMAD3 | c.-110+2480G= (n.-110+2480G=) c.206+64G= (n.206+64G=) | |
15 | g.67066424G>T | CA272431542 | SMAD3 | c.-110+2480G>T (n.-110+2480G>T) c.206+64G>T (n.206+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066425A>G | CA2629115015 | SMAD3 | c.-110+2481A>G (n.-110+2481A>G) c.206+65A>G (n.206+65A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066425A>T | CA2575767657 | SMAD3 | c.-110+2481A>T (n.-110+2481A>T) c.206+65A>T (n.206+65A>T) | |
15 | g.67066426C>A | CA2575767658 | SMAD3 | c.-110+2482C>A (n.-110+2482C>A) c.206+66C>A (n.206+66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066426C= | CA2184369517 | SMAD3 | c.-110+2482C= (n.-110+2482C=) c.206+66C= (n.206+66C=) | |
15 | g.67066426C>G | CA970972602 | SMAD3 | c.-110+2482C>G (n.-110+2482C>G) c.206+66C>G (n.206+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066426C>T | CA2629115016 | SMAD3 | c.-110+2482C>T (n.-110+2482C>T) c.206+66C>T (n.206+66C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066427C>A | CA2575767659 | SMAD3 | c.-110+2483C>A (n.-110+2483C>A) c.206+67C>A (n.206+67C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066427C>T | CA2629115017 | SMAD3 | c.-110+2483C>T (n.-110+2483C>T) c.206+67C>T (n.206+67C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066428C>A | CA2629115018 | SMAD3 | c.-110+2484C>A (n.-110+2484C>A) c.206+68C>A (n.206+68C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066431T>A | CA272431545 | SMAD3 | c.-110+2487T>A (n.-110+2487T>A) c.206+71T>A (n.206+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066431T>G | CA2629115019 | SMAD3 | c.-110+2487T>G (n.-110+2487T>G) c.206+71T>G (n.206+71T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066431T= | CA2184369518 | SMAD3 | c.-110+2487T= (n.-110+2487T=) c.206+71T= (n.206+71T=) | |
15 | g.67066432G>A | CA2184369523 | SMAD3 | c.-110+2488G>A (n.-110+2488G>A) c.206+72G>A (n.206+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066432G= | CA2184369522 | SMAD3 | c.-110+2488G= (n.-110+2488G=) c.206+72G= (n.206+72G=) | |
15 | g.67066433G>A | CA2629115020 | SMAD3 | c.-110+2489G>A (n.-110+2489G>A) c.206+73G>A (n.206+73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066433G>T | CA2629115021 | SMAD3 | c.-110+2489G>T (n.-110+2489G>T) c.206+73G>T (n.206+73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066434G>A | CA272431547 | SMAD3 | c.-110+2490G>A (n.-110+2490G>A) c.206+74G>A (n.206+74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066434G>C | CA2537883974 | SMAD3 | c.-110+2490G>C (n.-110+2490G>C) c.206+74G>C (n.206+74G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066434G= | CA2184369525 | SMAD3 | c.-110+2490G= (n.-110+2490G=) c.206+74G= (n.206+74G=) | |
15 | g.67066434G>T | CA2629115022 | SMAD3 | c.-110+2490G>T (n.-110+2490G>T) c.206+74G>T (n.206+74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066435G>A | CA2629115023 | SMAD3 | c.-110+2491G>A (n.-110+2491G>A) c.206+75G>A (n.206+75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066435G>T | CA2629115024 | SMAD3 | c.-110+2491G>T (n.-110+2491G>T) c.206+75G>T (n.206+75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066436C>A | CA2575767663 | SMAD3 | c.-110+2492C>A (n.-110+2492C>A) c.206+76C>A (n.206+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066438G>A | CA970972605 | SMAD3 | c.-110+2494G>A (n.-110+2494G>A) c.206+78G>A (n.206+78G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066438G= | CA2184369527 | SMAD3 | c.-110+2494G= (n.-110+2494G=) c.206+78G= (n.206+78G=) | |
15 | g.67066438G>T | CA272431549 | SMAD3 | c.-110+2494G>T (n.-110+2494G>T) c.206+78G>T (n.206+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066439_67066446del | CA2629115025 | SMAD3 | c.-110+2495_-110+2502del (n.-110+2495_-110+2502del) c.206+79_206+86del (n.206+79_206+86del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066439G>C | CA2575767665 | SMAD3 | c.-110+2495G>C (n.-110+2495G>C) c.206+79G>C (n.206+79G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066439G= | CA2184369529 | SMAD3 | c.-110+2495G= (n.-110+2495G=) c.206+79G= (n.206+79G=) | |
15 | g.67066439G>T | CA715074497 | SMAD3 | c.-110+2495G>T (n.-110+2495G>T) c.206+79G>T (n.206+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066440A>G | CA2575767667 | SMAD3 | c.-110+2496A>G (n.-110+2496A>G) c.206+80A>G (n.206+80A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066441G>A | CA2575767668 | SMAD3 | c.-110+2497G>A (n.-110+2497G>A) c.206+81G>A (n.206+81G>A) | |
15 | g.67066441G>T | CA2629115026 | SMAD3 | c.-110+2497G>T (n.-110+2497G>T) c.206+81G>T (n.206+81G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066443T>A | CA2629115027 | SMAD3 | c.-110+2499T>A (n.-110+2499T>A) c.206+83T>A (n.206+83T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066443T>G | CA970972611 | SMAD3 | c.-110+2499T>G (n.-110+2499T>G) c.206+83T>G (n.206+83T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066444G>A | CA2575767669 | SMAD3 | c.-110+2500G>A (n.-110+2500G>A) c.206+84G>A (n.206+84G>A) | |
15 | g.67066444G>T | CA2629115028 | SMAD3 | c.-110+2500G>T (n.-110+2500G>T) c.206+84G>T (n.206+84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066445G>A | CA618962003 | SMAD3 | c.-110+2501G>A (n.-110+2501G>A) c.206+85G>A (n.206+85G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066445G>T | CA2629115029 | SMAD3 | c.-110+2501G>T (n.-110+2501G>T) c.206+85G>T (n.206+85G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066446G>A | CA2629115030 | SMAD3 | c.-110+2502G>A (n.-110+2502G>A) c.206+86G>A (n.206+86G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066446G>T | CA2629115031 | SMAD3 | c.-110+2502G>T (n.-110+2502G>T) c.206+86G>T (n.206+86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066448del | CA2629115032 | SMAD3 | c.-110+2504del (n.-110+2504del) c.206+88del (n.206+88del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066448_67066452delinsAGAGG | CA2184369531 | SMAD3 | c.-110+2504_-110+2508delinsAGAGG (n.-110+2504_-110+2508delinsAGAGG) c.206+88_206+92delinsAGAGG (n.206+88_206+92delinsAGAGG) | |
15 | g.67066448_67066462delinsAGAGGGAGAGAGAGG | CA2184369533 | SMAD3 | c.-110+2504_-110+2518delinsAGAGGGAGAGAGAGG (n.-110+2504_-110+2518delinsAGAGGGAGAGAGAGG) c.206+88_206+102delinsAGAGGGAGAGAGAGG (n.206+88_206+102delinsAGAGGGAGAGAGAGG) | |
15 | g.67066456_67066465del | CA2629115033 | SMAD3 | c.-110+2512_-110+2521del (n.-110+2512_-110+2521del) c.206+96_206+105del (n.206+96_206+105del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066449G>A | CA2575767670 | SMAD3 | c.-110+2505G>A (n.-110+2505G>A) c.206+89G>A (n.206+89G>A) | |
15 | g.67066449G>T | CA2629115034 | SMAD3 | c.-110+2505G>T (n.-110+2505G>T) c.206+89G>T (n.206+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066452_67066455del | CA2184369537 | SMAD3 | c.-110+2508_-110+2511del (n.-110+2508_-110+2511del) c.206+92_206+95del (n.206+92_206+95del) | dbSNP |
15 | g.67066456_67066469del | CA2184369536 | SMAD3 | c.-110+2512_-110+2525del (n.-110+2512_-110+2525del) c.206+96_206+109del (n.206+96_206+109del) | dbSNP |
15 | g.67066450A>G | CA2629115035 | SMAD3 | c.-110+2506A>G (n.-110+2506A>G) c.206+90A>G (n.206+90A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066451G>A | CA2575767672 | SMAD3 | c.-110+2507G>A (n.-110+2507G>A) c.206+91G>A (n.206+91G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066451G>C | CA2629115036 | SMAD3 | c.-110+2507G>C (n.-110+2507G>C) c.206+91G>C (n.206+91G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066451G>T | CA618962004 | SMAD3 | c.-110+2507G>T (n.-110+2507G>T) c.206+91G>T (n.206+91G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066452G>T | CA2629115037 | SMAD3 | c.-110+2508G>T (n.-110+2508G>T) c.206+92G>T (n.206+92G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066453G>A | CA272431552 | SMAD3 | c.-110+2509G>A (n.-110+2509G>A) c.206+93G>A (n.206+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066453G>C | CA2804563144 | SMAD3 | c.-110+2509G>C (n.-110+2509G>C) c.206+93G>C (n.206+93G>C) | |
15 | g.67066453G= | CA2184369539 | SMAD3 | c.-110+2509G= (n.-110+2509G=) c.206+93G= (n.206+93G=) | |
15 | g.67066453G>T | CA2629115039 | SMAD3 | c.-110+2509G>T (n.-110+2509G>T) c.206+93G>T (n.206+93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066460_67066461del | CA2595186899 | SMAD3 | c.-110+2516_-110+2517del (n.-110+2516_-110+2517del) c.206+100_206+101del (n.206+100_206+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066458_67066461del | CA2629115038 | SMAD3 | c.-110+2514_-110+2517del (n.-110+2514_-110+2517del) c.206+98_206+101del (n.206+98_206+101del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066454A= | CA2184369541 | SMAD3 | c.-110+2510A= (n.-110+2510A=) c.206+94A= (n.206+94A=) | |
15 | g.67066454A>G | CA272431554 | SMAD3 | c.-110+2510A>G (n.-110+2510A>G) c.206+94A>G (n.206+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066455G>A | CA2629115040 | SMAD3 | c.-110+2511G>A (n.-110+2511G>A) c.206+95G>A (n.206+95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066455G>T | CA2629115041 | SMAD3 | c.-110+2511G>T (n.-110+2511G>T) c.206+95G>T (n.206+95G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066456A>G | CA2575767675 | SMAD3 | c.-110+2512A>G (n.-110+2512A>G) c.206+96A>G (n.206+96A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066456A>T | CA2629115042 | SMAD3 | c.-110+2512A>T (n.-110+2512A>T) c.206+96A>T (n.206+96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066457G>A | CA2522442512 | SMAD3 | c.-110+2513G>A (n.-110+2513G>A) c.206+97G>A (n.206+97G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066457G>T | CA2629115043 | SMAD3 | c.-110+2513G>T (n.-110+2513G>T) c.206+97G>T (n.206+97G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066458A>G | CA2595186900 | SMAD3 | c.-110+2514A>G (n.-110+2514A>G) c.206+98A>G (n.206+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066459G>T | CA2629115045 | SMAD3 | c.-110+2515G>T (n.-110+2515G>T) c.206+99G>T (n.206+99G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066466_67066469del | CA2629115044 | SMAD3 | c.-110+2522_-110+2525del (n.-110+2522_-110+2525del) c.206+106_206+109del (n.206+106_206+109del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066460A>G | CA2629115046 | SMAD3 | c.-110+2516A>G (n.-110+2516A>G) c.206+100A>G (n.206+100A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066461G>A | CA2629115047 | SMAD3 | c.-110+2517G>A (n.-110+2517G>A) c.206+101G>A (n.206+101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066461G>T | CA2629115048 | SMAD3 | c.-110+2517G>T (n.-110+2517G>T) c.206+101G>T (n.206+101G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066462G>A | CA2629115049 | SMAD3 | c.-110+2518G>A (n.-110+2518G>A) c.206+102G>A (n.206+102G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066462G>T | CA2629115050 | SMAD3 | c.-110+2518G>T (n.-110+2518G>T) c.206+102G>T (n.206+102G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066464A= | CA2184369543 | SMAD3 | c.-110+2520A= (n.-110+2520A=) c.206+104A= (n.206+104A=) | |
15 | g.67066464A>G | CA970972614 | SMAD3 | c.-110+2520A>G (n.-110+2520A>G) c.206+104A>G (n.206+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066465G>A | CA272431556 | SMAD3 | c.-110+2521G>A (n.-110+2521G>A) c.206+105G>A (n.206+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066465G>C | CA2629115051 | SMAD3 | c.-110+2521G>C (n.-110+2521G>C) c.206+105G>C (n.206+105G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066465G= | CA2184369545 | SMAD3 | c.-110+2521G= (n.-110+2521G=) c.206+105G= (n.206+105G=) | |
15 | g.67066465G>T | CA2629115052 | SMAD3 | c.-110+2521G>T (n.-110+2521G>T) c.206+105G>T (n.206+105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066466G>A | CA272431560 | SMAD3 | c.-110+2522G>A (n.-110+2522G>A) c.206+106G>A (n.206+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066466G= | CA2184369548 | SMAD3 | c.-110+2522G= (n.-110+2522G=) c.206+106G= (n.206+106G=) | |
15 | g.67066466G>T | CA2629115053 | SMAD3 | c.-110+2522G>T (n.-110+2522G>T) c.206+106G>T (n.206+106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066466_67066470delinsGGAGT | CA2184369546 | SMAD3 | c.-110+2522_-110+2526delinsGGAGT (n.-110+2522_-110+2526delinsGGAGT) c.206+106_206+110delinsGGAGT (n.206+106_206+110delinsGGAGT) | |
15 | g.67066467G>A | CA2629115056 | SMAD3 | c.-110+2523G>A (n.-110+2523G>A) c.206+107G>A (n.206+107G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066467G>C | CA2629115055 | SMAD3 | c.-110+2523G>C (n.-110+2523G>C) c.206+107G>C (n.206+107G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066467G>T | CA2629115054 | SMAD3 | c.-110+2523G>T (n.-110+2523G>T) c.206+107G>T (n.206+107G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066470_67066473dup | CA2595186901 | SMAD3 | c.-110+2526_-110+2529dup (n.-110+2526_-110+2529dup) c.206+110_206+113dup (n.206+110_206+113dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066470_67066473del | CA272431563 | SMAD3 | c.-110+2526_-110+2529del (n.-110+2526_-110+2529del) c.206+110_206+113del (n.206+110_206+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066469G>C | CA2629115057 | SMAD3 | c.-110+2525G>C (n.-110+2525G>C) c.206+109G>C (n.206+109G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066469G>T | CA2629115058 | SMAD3 | c.-110+2525G>T (n.-110+2525G>T) c.206+109G>T (n.206+109G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066470T>A | CA2629115059 | SMAD3 | c.-110+2526T>A (n.-110+2526T>A) c.206+110T>A (n.206+110T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066470T>C | CA2629115060 | SMAD3 | c.-110+2526T>C (n.-110+2526T>C) c.206+110T>C (n.206+110T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066470T>G | CA715074522 | SMAD3 | c.-110+2526T>G (n.-110+2526T>G) c.206+110T>G (n.206+110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066470T= | CA2184369550 | SMAD3 | c.-110+2526T= (n.-110+2526T=) c.206+110T= (n.206+110T=) | |
15 | g.67066471G>A | CA2184369554 | SMAD3 | c.-110+2527G>A (n.-110+2527G>A) c.206+111G>A (n.206+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066471G>C | CA2629115061 | SMAD3 | c.-110+2527G>C (n.-110+2527G>C) c.206+111G>C (n.206+111G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066471G= | CA2184369552 | SMAD3 | c.-110+2527G= (n.-110+2527G=) c.206+111G= (n.206+111G=) | |
15 | g.67066471G>T | CA2629115062 | SMAD3 | c.-110+2527G>T (n.-110+2527G>T) c.206+111G>T (n.206+111G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066472A>G | CA2629115063 | SMAD3 | c.-110+2528A>G (n.-110+2528A>G) c.206+112A>G (n.206+112A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066472A>T | CA2629115064 | SMAD3 | c.-110+2528A>T (n.-110+2528A>T) c.206+112A>T (n.206+112A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066473G>T | CA2629115065 | SMAD3 | c.-110+2529G>T (n.-110+2529G>T) c.206+113G>T (n.206+113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066474A>G | CA2629115066 | SMAD3 | c.-110+2530A>G (n.-110+2530A>G) c.206+114A>G (n.206+114A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066474A>T | CA2629115067 | SMAD3 | c.-110+2530A>T (n.-110+2530A>T) c.206+114A>T (n.206+114A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066475C>A | CA2629115068 | SMAD3 | c.-110+2531C>A (n.-110+2531C>A) c.206+115C>A (n.206+115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066475_67066477delinsCTG | CA2184369556 | SMAD3 | c.-110+2531_-110+2533delinsCTG (n.-110+2531_-110+2533delinsCTG) c.206+115_206+117delinsCTG (n.206+115_206+117delinsCTG) | |
15 | g.67066476T>C | CA2629115071 | SMAD3 | c.-110+2532T>C (n.-110+2532T>C) c.206+116T>C (n.206+116T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066476T>G | CA2629115070 | SMAD3 | c.-110+2532T>G (n.-110+2532T>G) c.206+116T>G (n.206+116T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066480_67066481del | CA272431565 | SMAD3 | c.-110+2536_-110+2537del (n.-110+2536_-110+2537del) c.206+120_206+121del (n.206+120_206+121del) | dbSNP |
15 | g.67066482_67066495del | CA2629115069 | SMAD3 | c.-110+2538_-110+2551del (n.-110+2538_-110+2551del) c.206+122_206+135del (n.206+122_206+135del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066477G>A | CA2184369560 | SMAD3 | c.-110+2533G>A (n.-110+2533G>A) c.206+117G>A (n.206+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066477G= | CA2184369559 | SMAD3 | c.-110+2533G= (n.-110+2533G=) c.206+117G= (n.206+117G=) | |
15 | g.67066478T>A | CA272431567 | SMAD3 | c.-110+2534T>A (n.-110+2534T>A) c.206+118T>A (n.206+118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066478T>C | CA2629115072 | SMAD3 | c.-110+2534T>C (n.-110+2534T>C) c.206+118T>C (n.206+118T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066478T= | CA2184369562 | SMAD3 | c.-110+2534T= (n.-110+2534T=) c.206+118T= (n.206+118T=) | |
15 | g.67066479del | CA2804563145 | SMAD3 | c.-110+2535del (n.-110+2535del) c.206+119del (n.206+119del) | |
15 | g.67066479G>A | CA2629115073 | SMAD3 | c.-110+2535G>A (n.-110+2535G>A) c.206+119G>A (n.206+119G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066479G>C | CA970972616 | SMAD3 | c.-110+2535G>C (n.-110+2535G>C) c.206+119G>C (n.206+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066479G= | CA2184369565 | SMAD3 | c.-110+2535G= (n.-110+2535G=) c.206+119G= (n.206+119G=) | |
15 | g.67066479G>T | CA2184369566 | SMAD3 | c.-110+2535G>T (n.-110+2535G>T) c.206+119G>T (n.206+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066480T>A | CA2629115074 | SMAD3 | c.-110+2536T>A (n.-110+2536T>A) c.206+120T>A (n.206+120T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066481G>T | CA2629115075 | SMAD3 | c.-110+2537G>T (n.-110+2537G>T) c.206+121G>T (n.206+121G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066482G>A | CA2629115076 | SMAD3 | c.-110+2538G>A (n.-110+2538G>A) c.206+122G>A (n.206+122G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066482G>C | CA2629115077 | SMAD3 | c.-110+2538G>C (n.-110+2538G>C) c.206+122G>C (n.206+122G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066482G>T | CA2629115078 | SMAD3 | c.-110+2538G>T (n.-110+2538G>T) c.206+122G>T (n.206+122G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066483G>A | CA2629115079 | SMAD3 | c.-110+2539G>A (n.-110+2539G>A) c.206+123G>A (n.206+123G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066483G>T | CA2629115080 | SMAD3 | c.-110+2539G>T (n.-110+2539G>T) c.206+123G>T (n.206+123G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066484T>A | CA2629115081 | SMAD3 | c.-110+2540T>A (n.-110+2540T>A) c.206+124T>A (n.206+124T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066484T>G | CA2184369569 | SMAD3 | c.-110+2540T>G (n.-110+2540T>G) c.206+124T>G (n.206+124T>G) | dbSNP |
15 | g.67066484T= | CA2184369568 | SMAD3 | c.-110+2540T= (n.-110+2540T=) c.206+124T= (n.206+124T=) | |
15 | g.67066485G>A | CA2629115084 | SMAD3 | c.-110+2541G>A (n.-110+2541G>A) c.206+125G>A (n.206+125G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066485G>T | CA2629115083 | SMAD3 | c.-110+2541G>T (n.-110+2541G>T) c.206+125G>T (n.206+125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066486_67066487del | CA2629115082 | SMAD3 | c.-110+2542_-110+2543del (n.-110+2542_-110+2543del) c.206+126_206+127del (n.206+126_206+127del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066486C>A | CA2629115085 | SMAD3 | c.-110+2542C>A (n.-110+2542C>A) c.206+126C>A (n.206+126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066486C>T | CA2629115086 | SMAD3 | c.-110+2542C>T (n.-110+2542C>T) c.206+126C>T (n.206+126C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066486_67066490delinsCGTGT | CA2184369570 | SMAD3 | c.-110+2542_-110+2546delinsCGTGT (n.-110+2542_-110+2546delinsCGTGT) c.206+126_206+130delinsCGTGT (n.206+126_206+130delinsCGTGT) | |
15 | g.67066487G>A | CA2629115088 | SMAD3 | c.-110+2543G>A (n.-110+2543G>A) c.206+127G>A (n.206+127G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066487G= | CA2184369575 | SMAD3 | c.-110+2543G= (n.-110+2543G=) c.206+127G= (n.206+127G=) | |
15 | g.67066487G>T | CA715074535 | SMAD3 | c.-110+2543G>T (n.-110+2543G>T) c.206+127G>T (n.206+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066494_67066495del | CA2629115087 | SMAD3 | c.-110+2550_-110+2551del (n.-110+2550_-110+2551del) c.206+134_206+135del (n.206+134_206+135del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066492_67066495del | CA272431570 | SMAD3 | c.-110+2548_-110+2551del (n.-110+2548_-110+2551del) c.206+132_206+135del (n.206+132_206+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066488dup | CA2184369577 | SMAD3 | c.-110+2544dup (n.-110+2544dup) c.206+128dup (n.206+128dup) | dbSNP |
15 | g.67066489G>A | CA2629115089 | SMAD3 | c.-110+2545G>A (n.-110+2545G>A) c.206+129G>A (n.206+129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066489G= | CA2184369578 | SMAD3 | c.-110+2545G= (n.-110+2545G=) c.206+129G= (n.206+129G=) | |
15 | g.67066489G>T | CA970972619 | SMAD3 | c.-110+2545G>T (n.-110+2545G>T) c.206+129G>T (n.206+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066491del | CA2629115090 | SMAD3 | c.-110+2547del (n.-110+2547del) c.206+131del (n.206+131del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066491G>A | CA2629115091 | SMAD3 | c.-110+2547G>A (n.-110+2547G>A) c.206+131G>A (n.206+131G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066491G>T | CA2629115092 | SMAD3 | c.-110+2547G>T (n.-110+2547G>T) c.206+131G>T (n.206+131G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066492T>A | CA2629115093 | SMAD3 | c.-110+2548T>A (n.-110+2548T>A) c.206+132T>A (n.206+132T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066492T>C | CA2629115094 | SMAD3 | c.-110+2548T>C (n.-110+2548T>C) c.206+132T>C (n.206+132T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066492T>G | CA272431573 | SMAD3 | c.-110+2548T>G (n.-110+2548T>G) c.206+132T>G (n.206+132T>G) | dbSNP |
15 | g.67066492T= | CA2184369580 | SMAD3 | c.-110+2548T= (n.-110+2548T=) c.206+132T= (n.206+132T=) | |
15 | g.67066493G>A | CA2629115095 | SMAD3 | c.-110+2549G>A (n.-110+2549G>A) c.206+133G>A (n.206+133G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066494T>A | CA2629115096 | SMAD3 | c.-110+2550T>A (n.-110+2550T>A) c.206+134T>A (n.206+134T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066494T>C | CA2629115097 | SMAD3 | c.-110+2550T>C (n.-110+2550T>C) c.206+134T>C (n.206+134T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066494T>G | CA715074541 | SMAD3 | c.-110+2550T>G (n.-110+2550T>G) c.206+134T>G (n.206+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066494T= | CA2184369583 | SMAD3 | c.-110+2550T= (n.-110+2550T=) c.206+134T= (n.206+134T=) | |
15 | g.67066495G>A | CA2629115099 | SMAD3 | c.-110+2551G>A (n.-110+2551G>A) c.206+135G>A (n.206+135G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066495G>T | CA2629115100 | SMAD3 | c.-110+2551G>T (n.-110+2551G>T) c.206+135G>T (n.206+135G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066498_67066499del | CA2629115098 | SMAD3 | c.-110+2554_-110+2555del (n.-110+2554_-110+2555del) c.206+138_206+139del (n.206+138_206+139del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066496A>G | CA2629115101 | SMAD3 | c.-110+2552A>G (n.-110+2552A>G) c.206+136A>G (n.206+136A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066496A>T | CA2629115102 | SMAD3 | c.-110+2552A>T (n.-110+2552A>T) c.206+136A>T (n.206+136A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066497G>C | CA970972624 | SMAD3 | c.-110+2553G>C (n.-110+2553G>C) c.206+137G>C (n.206+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066497G= | CA2184369585 | SMAD3 | c.-110+2553G= (n.-110+2553G=) c.206+137G= (n.206+137G=) | |
15 | g.67066497G>T | CA2629115103 | SMAD3 | c.-110+2553G>T (n.-110+2553G>T) c.206+137G>T (n.206+137G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066498A>G | CA2629115104 | SMAD3 | c.-110+2554A>G (n.-110+2554A>G) c.206+138A>G (n.206+138A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066499G>A | CA970972626 | SMAD3 | c.-110+2555G>A (n.-110+2555G>A) c.206+139G>A (n.206+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066499G= | CA2184369586 | SMAD3 | c.-110+2555G= (n.-110+2555G=) c.206+139G= (n.206+139G=) | |
15 | g.67066499G>T | CA2629115105 | SMAD3 | c.-110+2555G>T (n.-110+2555G>T) c.206+139G>T (n.206+139G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066500T>C | CA2629115106 | SMAD3 | c.-110+2556T>C (n.-110+2556T>C) c.206+140T>C (n.206+140T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066500T>G | CA970972629 | SMAD3 | c.-110+2556T>G (n.-110+2556T>G) c.206+140T>G (n.206+140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066500T= | CA2184369588 | SMAD3 | c.-110+2556T= (n.-110+2556T=) c.206+140T= (n.206+140T=) | |
15 | g.67066501G>A | CA2629115108 | SMAD3 | c.-110+2557G>A (n.-110+2557G>A) c.206+141G>A (n.206+141G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066501G>T | CA2629115107 | SMAD3 | c.-110+2557G>T (n.-110+2557G>T) c.206+141G>T (n.206+141G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066503del | CA2629115109 | SMAD3 | c.-110+2559del (n.-110+2559del) c.206+143del (n.206+143del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066502_67066505dup | CA715074548 | SMAD3 | c.-110+2558_-110+2561dup (n.-110+2558_-110+2561dup) c.206+142_206+145dup (n.206+142_206+145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066502_67066509del | CA2629115110 | SMAD3 | c.-110+2558_-110+2565del (n.-110+2558_-110+2565del) c.206+142_206+149del (n.206+142_206+149del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066502G>C | CA2629115111 | SMAD3 | c.-110+2558G>C (n.-110+2558G>C) c.206+142G>C (n.206+142G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066502G>T | CA2629115112 | SMAD3 | c.-110+2558G>T (n.-110+2558G>T) c.206+142G>T (n.206+142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066503G>C | CA2629115113 | SMAD3 | c.-110+2559G>C (n.-110+2559G>C) c.206+143G>C (n.206+143G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066503G>T | CA2629115114 | SMAD3 | c.-110+2559G>T (n.-110+2559G>T) c.206+143G>T (n.206+143G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066504A>G | CA2629115115 | SMAD3 | c.-110+2560A>G (n.-110+2560A>G) c.206+144A>G (n.206+144A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066505G>A | CA2629115117 | SMAD3 | c.-110+2561G>A (n.-110+2561G>A) c.206+145G>A (n.206+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066505G>C | CA2629115116 | SMAD3 | c.-110+2561G>C (n.-110+2561G>C) c.206+145G>C (n.206+145G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066505G>T | CA2629115118 | SMAD3 | c.-110+2561G>T (n.-110+2561G>T) c.206+145G>T (n.206+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066506A>G | CA2629115119 | SMAD3 | c.-110+2562A>G (n.-110+2562A>G) c.206+146A>G (n.206+146A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066507G>A | CA2629115121 | SMAD3 | c.-110+2563G>A (n.-110+2563G>A) c.206+147G>A (n.206+147G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066507G>T | CA2629115120 | SMAD3 | c.-110+2563G>T (n.-110+2563G>T) c.206+147G>T (n.206+147G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066508C>A | CA272431575 | SMAD3 | c.-110+2564C>A (n.-110+2564C>A) c.206+148C>A (n.206+148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066508C= | CA2184369591 | SMAD3 | c.-110+2564C= (n.-110+2564C=) c.206+148C= (n.206+148C=) | |
15 | g.67066508C>T | CA618962005 | SMAD3 | c.-110+2564C>T (n.-110+2564C>T) c.206+148C>T (n.206+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066509G>A | CA970972633 | SMAD3 | c.-110+2565G>A (n.-110+2565G>A) c.206+149G>A (n.206+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066509G= | CA2184369595 | SMAD3 | c.-110+2565G= (n.-110+2565G=) c.206+149G= (n.206+149G=) | |
15 | g.67066509G>T | CA2629115122 | SMAD3 | c.-110+2565G>T (n.-110+2565G>T) c.206+149G>T (n.206+149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066510C>A | CA2629115123 | SMAD3 | c.-110+2566C>A (n.-110+2566C>A) c.206+150C>A (n.206+150C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066510C>T | CA2629115124 | SMAD3 | c.-110+2566C>T (n.-110+2566C>T) c.206+150C>T (n.206+150C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066511G>A | CA2629115125 | SMAD3 | c.-110+2567G>A (n.-110+2567G>A) c.206+151G>A (n.206+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066511G>C | CA2629115126 | SMAD3 | c.-110+2567G>C (n.-110+2567G>C) c.206+151G>C (n.206+151G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066511G>T | CA2629115127 | SMAD3 | c.-110+2567G>T (n.-110+2567G>T) c.206+151G>T (n.206+151G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066514_67066517del | CA2629115128 | SMAD3 | c.-110+2570_-110+2573del (n.-110+2570_-110+2573del) c.206+154_206+157del (n.206+154_206+157del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066513_67066514delinsGC | CA2184369596 | SMAD3 | c.-110+2569_-110+2570delinsGC (n.-110+2569_-110+2570delinsGC) c.206+153_206+154delinsGC (n.206+153_206+154delinsGC) |