| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67066367dup | CA2629114969 | SMAD3 | c.-110+2423dup (n.-110+2423dup) c.206+7dup (n.206+7dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066367del | CA2629114970 | SMAD3 | c.-110+2423del (n.-110+2423del) c.206+7del (n.206+7del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066365G>A | CA2184369401 | SMAD3 | c.-110+2421G>A (n.-110+2421G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066365G= | CA2184369400 | SMAD3 | c.-110+2421G= (n.-110+2421G=) c.206+5G= (n.206+5G=) | |
| 15 | g.67066366G>C | CA618961962 | SMAD3 | c.-110+2422G>C (n.-110+2422G>C) c.206+6G>C (n.206+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066366G= | CA2184369404 | SMAD3 | c.-110+2422G= (n.-110+2422G=) c.206+6G= (n.206+6G=) | |
| 15 | g.67066366G>T | CA272431505 | SMAD3 | c.-110+2422G>T (n.-110+2422G>T) c.206+6G>T (n.206+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066367G>A | CA2629114972 | SMAD3 | c.-110+2423G>A (n.-110+2423G>A) c.206+7G>A (n.206+7G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066367G>T | CA2575767638 | SMAD3 | c.-110+2423G>T (n.-110+2423G>T) c.206+7G>T (n.206+7G>T) | |
| 15 | g.67066368C>A | CA2499223056 | SMAD3 | c.-110+2424C>A (n.-110+2424C>A) c.206+8C>A (n.206+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066368C= | CA2184369407 | SMAD3 | c.-110+2424C= (n.-110+2424C=) c.206+8C= (n.206+8C=) | |
| 15 | g.67066368C>T | CA618961963 | SMAD3 | c.-110+2424C>T (n.-110+2424C>T) c.206+8C>T (n.206+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066369C>A | CA2575767639 | SMAD3 | c.-110+2425C>A (n.-110+2425C>A) c.206+9C>A (n.206+9C>A) | |
| 15 | g.67066369C= | CA2184369411 | SMAD3 | c.-110+2425C= (n.-110+2425C=) c.206+9C= (n.206+9C=) | |
| 15 | g.67066369C>G | CA2730917832 | SMAD3 | c.-110+2425C>G (n.-110+2425C>G) c.206+9C>G (n.206+9C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066369C>T | CA061937 | SMAD3 | c.-110+2425C>T (n.-110+2425C>T) c.206+9C>T (n.206+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066370C>A | CA2629114973 | SMAD3 | c.-110+2426C>A (n.-110+2426C>A) c.206+10C>A (n.206+10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066370C= | CA2184369416 | SMAD3 | c.-110+2426C= (n.-110+2426C=) c.206+10C= (n.206+10C=) | |
| 15 | g.67066370C>G | CA2730953873 | SMAD3 | c.-110+2426C>G (n.-110+2426C>G) c.206+10C>G (n.206+10C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066370C>T | CA618961964 | SMAD3 | c.-110+2426C>T (n.-110+2426C>T) c.206+10C>T (n.206+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066371G>A | CA2629114974 | SMAD3 | c.-110+2427G>A (n.-110+2427G>A) c.206+11G>A (n.206+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066371G>C | CA715074399 | SMAD3 | c.-110+2427G>C (n.-110+2427G>C) c.206+11G>C (n.206+11G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066371G= | CA2184369419 | SMAD3 | c.-110+2427G= (n.-110+2427G=) c.206+11G= (n.206+11G=) | |
| 15 | g.67066371G>T | CA061804 | SMAD3 | c.-110+2427G>T (n.-110+2427G>T) c.206+11G>T (n.206+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066372C>A | CA2629114975 | SMAD3 | c.-110+2428C>A (n.-110+2428C>A) c.206+12C>A (n.206+12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066372C>G | CA2731022055 | SMAD3 | c.-110+2428C>G (n.-110+2428C>G) c.206+12C>G (n.206+12C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066372C>T | CA2731022054 | SMAD3 | c.-110+2428C>T (n.-110+2428C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67066373C>T | CA2559321931 | SMAD3 | c.-110+2429C>T (n.-110+2429C>T) c.206+13C>T (n.206+13C>T) | |
| 15 | g.67066374C>A | CA2629114976 | SMAD3 | c.-110+2430C>A (n.-110+2430C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066374C= | CA2184369424 | SMAD3 | c.-110+2430C= (n.-110+2430C=) c.206+14C= (n.206+14C=) | |
| 15 | g.67066374C>G | CA061808 | SMAD3 | c.-110+2430C>G (n.-110+2430C>G) c.206+14C>G (n.206+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066374C>T | CA2575767642 | SMAD3 | c.-110+2430C>T (n.-110+2430C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066374_67066375delinsCG | CA2184369426 | SMAD3 | c.-110+2430_-110+2431delinsCG (n.-110+2430_-110+2431delinsCG) c.206+14_206+15delinsCG (n.206+14_206+15delinsCG) | |
| 15 | g.67066375G>A | CA2629114978 | SMAD3 | c.-110+2431G>A (n.-110+2431G>A) c.206+15G>A (n.206+15G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066375G>C | CA915946031 | SMAD3 | c.-110+2431G>C (n.-110+2431G>C) c.206+15G>C (n.206+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066375G= | CA2184369435 | SMAD3 | c.-110+2431G= (n.-110+2431G=) c.206+15G= (n.206+15G=) | |
| 15 | g.67066375G>T | CA2629114977 | SMAD3 | c.-110+2431G>T (n.-110+2431G>T) c.206+15G>T (n.206+15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066381dup | CA7626907 | SMAD3 | c.-110+2437dup (n.-110+2437dup) c.206+21dup (n.206+21dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066381del | CA618961965 | SMAD3 | c.-110+2437del (n.-110+2437del) c.206+21del (n.206+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066376G>A | CA2184369440 | SMAD3 | c.-110+2432G>A (n.-110+2432G>A) c.206+16G>A (n.206+16G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066376G= | CA2184369442 | SMAD3 | c.-110+2432G= (n.-110+2432G=) c.206+16G= (n.206+16G=) | |
| 15 | g.67066376G>T | CA715074406 | SMAD3 | c.-110+2432G>T (n.-110+2432G>T) c.206+16G>T (n.206+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066377G>A | CA272431513 | SMAD3 | c.-110+2433G>A (n.-110+2433G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066377G>C | CA061812 | SMAD3 | c.-110+2433G>C (n.-110+2433G>C) c.206+17G>C (n.206+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066377G= | CA2184369444 | SMAD3 | c.-110+2433G= (n.-110+2433G=) c.206+17G= (n.206+17G=) | |
| 15 | g.67066378G>C | CA2575767644 | SMAD3 | c.-110+2434G>C (n.-110+2434G>C) c.206+18G>C (n.206+18G>C) | |
| 15 | g.67066378G= | CA2184369447 | SMAD3 | c.-110+2434G= (n.-110+2434G=) c.206+18G= (n.206+18G=) | |
| 15 | g.67066378G>T | CA061813 | SMAD3 | c.-110+2434G>T (n.-110+2434G>T) c.206+18G>T (n.206+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066379G>A | CA2629114979 | SMAD3 | c.-110+2435G>A (n.-110+2435G>A) c.206+19G>A (n.206+19G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066379G>T | CA2629114980 | SMAD3 | c.-110+2435G>T (n.-110+2435G>T) c.206+19G>T (n.206+19G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066379_67066383delinsGGGAC | CA2184369449 | SMAD3 | c.-110+2435_-110+2439delinsGGGAC (n.-110+2435_-110+2439delinsGGGAC) c.206+19_206+23delinsGGGAC (n.206+19_206+23delinsGGGAC) | |
| 15 | g.67066380G>A | CA618961992 | SMAD3 | c.-110+2436G>A (n.-110+2436G>A) c.206+20G>A (n.206+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066380G= | CA2184369452 | SMAD3 | c.-110+2436G= (n.-110+2436G=) c.206+20G= (n.206+20G=) | |
| 15 | g.67066380_67066383del | CA061819 | SMAD3 | c.-110+2436_-110+2439del (n.-110+2436_-110+2439del) c.206+20_206+23del (n.206+20_206+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066381G>A | CA2629114981 | SMAD3 | c.-110+2437G>A (n.-110+2437G>A) c.206+21G>A (n.206+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066381G>C | CA2730912680 | SMAD3 | c.-110+2437G>C (n.-110+2437G>C) c.206+21G>C (n.206+21G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066381G= | CA2184369457 | SMAD3 | c.-110+2437G= (n.-110+2437G=) c.206+21G= (n.206+21G=) | |
| 15 | g.67066381G>T | CA061825 | SMAD3 | c.-110+2437G>T (n.-110+2437G>T) c.206+21G>T (n.206+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066382del | CA2629114982 | SMAD3 | c.-110+2438del (n.-110+2438del) c.206+22del (n.206+22del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066382A= | CA2184369458 | SMAD3 | c.-110+2438A= (n.-110+2438A=) c.206+22A= (n.206+22A=) | |
| 15 | g.67066382A>C | CA618961993 | SMAD3 | c.-110+2438A>C (n.-110+2438A>C) c.206+22A>C (n.206+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066382A>G | CA2629114983 | SMAD3 | c.-110+2438A>G (n.-110+2438A>G) c.206+22A>G (n.206+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066383C>A | CA2629114984 | SMAD3 | c.-110+2439C>A (n.-110+2439C>A) c.206+23C>A (n.206+23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066383C= | CA2184369461 | SMAD3 | c.-110+2439C= (n.-110+2439C=) c.206+23C= (n.206+23C=) | |
| 15 | g.67066383C>T | CA715074413 | SMAD3 | c.-110+2439C>T (n.-110+2439C>T) c.206+23C>T (n.206+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066384C>A | CA2629114985 | SMAD3 | c.-110+2440C>A (n.-110+2440C>A) c.206+24C>A (n.206+24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066384C= | CA2184369463 | SMAD3 | c.-110+2440C= (n.-110+2440C=) c.206+24C= (n.206+24C=) | |
| 15 | g.67066384C>G | CA2575767646 | SMAD3 | c.-110+2440C>G (n.-110+2440C>G) c.206+24C>G (n.206+24C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066384C>T | CA061828 | SMAD3 | c.-110+2440C>T (n.-110+2440C>T) c.206+24C>T (n.206+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066385C>A | CA618961994 | SMAD3 | c.-110+2441C>A (n.-110+2441C>A) c.206+25C>A (n.206+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066385C= | CA2184369466 | SMAD3 | c.-110+2441C= (n.-110+2441C=) c.206+25C= (n.206+25C=) | |
| 15 | g.67066385C>G | CA618961995 | SMAD3 | c.-110+2441C>G (n.-110+2441C>G) c.206+25C>G (n.206+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066386G>A | CA061833 | SMAD3 | c.-110+2442G>A (n.-110+2442G>A) c.206+26G>A (n.206+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066386G= | CA2184369471 | SMAD3 | c.-110+2442G= (n.-110+2442G=) c.206+26G= (n.206+26G=) | |
| 15 | g.67066386G>T | CA2629114987 | SMAD3 | c.-110+2442G>T (n.-110+2442G>T) c.206+26G>T (n.206+26G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066389dup | CA393203133 | SMAD3 | c.-110+2445dup (n.-110+2445dup) c.206+29dup (n.206+29dup) | dbSNP |
| 15 | g.67066389del | CA2629114986 | SMAD3 | c.-110+2445del (n.-110+2445del) c.206+29del (n.206+29del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066387G>T | CA2629114988 | SMAD3 | c.-110+2443G>T (n.-110+2443G>T) c.206+27G>T (n.206+27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066388G>A | CA061837 | SMAD3 | c.-110+2444G>A (n.-110+2444G>A) c.206+28G>A (n.206+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066388G>C | CA618961996 | SMAD3 | c.-110+2444G>C (n.-110+2444G>C) c.206+28G>C (n.206+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066388G= | CA2184369473 | SMAD3 | c.-110+2444G= (n.-110+2444G=) c.206+28G= (n.206+28G=) | |
| 15 | g.67066388G>T | CA2629114989 | SMAD3 | c.-110+2444G>T (n.-110+2444G>T) c.206+28G>T (n.206+28G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066389G>C | CA2629114990 | SMAD3 | c.-110+2445G>C (n.-110+2445G>C) c.206+29G>C (n.206+29G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066389G= | CA2184369476 | SMAD3 | c.-110+2445G= (n.-110+2445G=) c.206+29G= (n.206+29G=) | |
| 15 | g.67066389G>T | CA970972567 | SMAD3 | c.-110+2445G>T (n.-110+2445G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066390T>C | CA2731022060 | SMAD3 | c.-110+2446T>C (n.-110+2446T>C) c.206+30T>C (n.206+30T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066390T>G | CA2731022057 | SMAD3 | c.-110+2446T>G (n.-110+2446T>G) c.206+30T>G (n.206+30T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066391C>A | CA2629114991 | SMAD3 | c.-110+2447C>A (n.-110+2447C>A) c.206+31C>A (n.206+31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066392A>C | CA2731022130 | SMAD3 | c.-110+2448A>C (n.-110+2448A>C) c.206+32A>C (n.206+32A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066393C>G | CA2804563143 | SMAD3 | c.-110+2449C>G (n.-110+2449C>G) c.206+33C>G (n.206+33C>G) | |
| 15 | g.67066393C>T | CA2629114992 | SMAD3 | c.-110+2449C>T (n.-110+2449C>T) c.206+33C>T (n.206+33C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066394G>A | CA2629114993 | SMAD3 | c.-110+2450G>A (n.-110+2450G>A) c.206+34G>A (n.206+34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066394G>C | CA970972572 | SMAD3 | c.-110+2450G>C (n.-110+2450G>C) c.206+34G>C (n.206+34G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066394G= | CA2184369481 | SMAD3 | c.-110+2450G= (n.-110+2450G=) c.206+34G= (n.206+34G=) | |
| 15 | g.67066394G>T | CA2629114994 | SMAD3 | c.-110+2450G>T (n.-110+2450G>T) c.206+34G>T (n.206+34G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066395C>A | CA2629114995 | SMAD3 | c.-110+2451C>A (n.-110+2451C>A) c.206+35C>A (n.206+35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066395C>T | CA2575767647 | SMAD3 | c.-110+2451C>T (n.-110+2451C>T) c.206+35C>T (n.206+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066396C>A | CA715074436 | SMAD3 | c.-110+2452C>A (n.-110+2452C>A) c.206+36C>A (n.206+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066396C= | CA2184369483 | SMAD3 | c.-110+2452C= (n.-110+2452C=) c.206+36C= (n.206+36C=) | |
| 15 | g.67066396C>T | CA2629114996 | SMAD3 | c.-110+2452C>T (n.-110+2452C>T) c.206+36C>T (n.206+36C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066397G>A | CA2629114997 | SMAD3 | c.-110+2453G>A (n.-110+2453G>A) c.206+37G>A (n.206+37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066398G>A | CA061912 | SMAD3 | c.-110+2454G>A (n.-110+2454G>A) c.206+38G>A (n.206+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066398G= | CA2184369486 | SMAD3 | c.-110+2454G= (n.-110+2454G=) c.206+38G= (n.206+38G=) | |
| 15 | g.67066398G>T | CA2575767648 | SMAD3 | c.-110+2454G>T (n.-110+2454G>T) c.206+38G>T (n.206+38G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066399C>A | CA2629114999 | SMAD3 | c.-110+2455C>A (n.-110+2455C>A) c.206+39C>A (n.206+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066399C>T | CA2629115000 | SMAD3 | c.-110+2455C>T (n.-110+2455C>T) c.206+39C>T (n.206+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066401del | CA2629114998 | SMAD3 | c.-110+2457del (n.-110+2457del) c.206+41del (n.206+41del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066400C>A | CA2575767649 | SMAD3 | c.-110+2456C>A (n.-110+2456C>A) c.206+40C>A (n.206+40C>A) | |
| 15 | g.67066401C>A | CA970972577 | SMAD3 | c.-110+2457C>A (n.-110+2457C>A) c.206+41C>A (n.206+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066401C= | CA2184369487 | SMAD3 | c.-110+2457C= (n.-110+2457C=) c.206+41C= (n.206+41C=) | |
| 15 | g.67066401C>T | CA618961997 | SMAD3 | c.-110+2457C>T (n.-110+2457C>T) c.206+41C>T (n.206+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066403G>A | CA061915 | SMAD3 | c.-110+2459G>A (n.-110+2459G>A) c.206+43G>A (n.206+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066403G= | CA2184369490 | SMAD3 | c.-110+2459G= (n.-110+2459G=) c.206+43G= (n.206+43G=) | |
| 15 | g.67066403G>T | CA061917 | SMAD3 | c.-110+2459G>T (n.-110+2459G>T) c.206+43G>T (n.206+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066403_67066404delinsGC | CA2184369493 | SMAD3 | c.-110+2459_-110+2460delinsGC (n.-110+2459_-110+2460delinsGC) c.206+43_206+44delinsGC (n.206+43_206+44delinsGC) | |
| 15 | g.67066404C>A | CA2629115001 | SMAD3 | c.-110+2460C>A (n.-110+2460C>A) c.206+44C>A (n.206+44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066404C= | CA2184369497 | SMAD3 | c.-110+2460C= (n.-110+2460C=) c.206+44C= (n.206+44C=) | |
| 15 | g.67066404C>G | CA970972587 | SMAD3 | c.-110+2460C>G (n.-110+2460C>G) c.206+44C>G (n.206+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066404C>T | CA2184369498 | SMAD3 | c.-110+2460C>T (n.-110+2460C>T) c.206+44C>T (n.206+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066408dup | CA715074444 | SMAD3 | c.-110+2464dup (n.-110+2464dup) c.206+48dup (n.206+48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066408del | CA618961998 | SMAD3 | c.-110+2464del (n.-110+2464del) c.206+48del (n.206+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066405C>A | CA061921 | SMAD3 | c.-110+2461C>A (n.-110+2461C>A) c.206+45C>A (n.206+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066405C= | CA2184369499 | SMAD3 | c.-110+2461C= (n.-110+2461C=) c.206+45C= (n.206+45C=) | |
| 15 | g.67066405C>T | CA618961999 | SMAD3 | c.-110+2461C>T (n.-110+2461C>T) c.206+45C>T (n.206+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066406C= | CA2184369500 | SMAD3 | c.-110+2462C= (n.-110+2462C=) c.206+46C= (n.206+46C=) | |
| 15 | g.67066406C>G | CA618962000 | SMAD3 | c.-110+2462C>G (n.-110+2462C>G) c.206+46C>G (n.206+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066406C>T | CA2575767652 | SMAD3 | c.-110+2462C>T (n.-110+2462C>T) c.206+46C>T (n.206+46C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066407C>A | CA2629115002 | SMAD3 | c.-110+2463C>A (n.-110+2463C>A) c.206+47C>A (n.206+47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066407C= | CA2184369501 | SMAD3 | c.-110+2463C= (n.-110+2463C=) c.206+47C= (n.206+47C=) | |
| 15 | g.67066407C>G | CA061926 | SMAD3 | c.-110+2463C>G (n.-110+2463C>G) c.206+47C>G (n.206+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066408C>A | CA2629115003 | SMAD3 | c.-110+2464C>A (n.-110+2464C>A) c.206+48C>A (n.206+48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066408C>G | CA2629115004 | SMAD3 | c.-110+2464C>G (n.-110+2464C>G) c.206+48C>G (n.206+48C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066408_67066409delinsCT | CA2184369503 | SMAD3 | c.-110+2464_-110+2465delinsCT (n.-110+2464_-110+2465delinsCT) c.206+48_206+49delinsCT (n.206+48_206+49delinsCT) | |
| 15 | g.67066409del | CA618962001 | SMAD3 | c.-110+2465del (n.-110+2465del) c.206+49del (n.206+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066409T>C | CA2575767653 | SMAD3 | c.-110+2465T>C (n.-110+2465T>C) c.206+49T>C (n.206+49T>C) | |
| 15 | g.67066410G>A | CA2629115005 | SMAD3 | c.-110+2466G>A (n.-110+2466G>A) c.206+50G>A (n.206+50G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066411G>A | CA970972592 | SMAD3 | c.-110+2467G>A (n.-110+2467G>A) c.206+51G>A (n.206+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066411G= | CA2184369505 | SMAD3 | c.-110+2467G= (n.-110+2467G=) c.206+51G= (n.206+51G=) | |
| 15 | g.67066411G>T | CA618962002 | SMAD3 | c.-110+2467G>T (n.-110+2467G>T) c.206+51G>T (n.206+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066412C>A | CA2629115006 | SMAD3 | c.-110+2468C>A (n.-110+2468C>A) c.206+52C>A (n.206+52C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066412C= | CA2184369507 | SMAD3 | c.-110+2468C= (n.-110+2468C=) c.206+52C= (n.206+52C=) | |
| 15 | g.67066412C>T | CA061930 | SMAD3 | c.-110+2468C>T (n.-110+2468C>T) c.206+52C>T (n.206+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066413A>C | CA2731022149 | SMAD3 | c.-110+2469A>C (n.-110+2469A>C) c.206+53A>C (n.206+53A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066414C= | CA2184369509 | SMAD3 | c.-110+2470C= (n.-110+2470C=) c.206+54C= (n.206+54C=) | |
| 15 | g.67066415dup | CA970972597 | SMAD3 | c.-110+2471dup (n.-110+2471dup) c.206+55dup (n.206+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066416G>A | CA914021653 | SMAD3 | c.-110+2472G>A (n.-110+2472G>A) c.206+56G>A (n.206+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066416G= | CA2184369510 | SMAD3 | c.-110+2472G= (n.-110+2472G=) c.206+56G= (n.206+56G=) | |
| 15 | g.67066417C>A | CA2629115007 | SMAD3 | c.-110+2473C>A (n.-110+2473C>A) c.206+57C>A (n.206+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066417C>T | CA2629115008 | SMAD3 | c.-110+2473C>T (n.-110+2473C>T) c.206+57C>T (n.206+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066418G>A | CA2575767654 | SMAD3 | c.-110+2474G>A (n.-110+2474G>A) c.206+58G>A (n.206+58G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066419G>A | CA2629115009 | SMAD3 | c.-110+2475G>A (n.-110+2475G>A) c.206+59G>A (n.206+59G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066419G>T | CA2629115010 | SMAD3 | c.-110+2475G>T (n.-110+2475G>T) c.206+59G>T (n.206+59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066420G>A | CA2629115011 | SMAD3 | c.-110+2476G>A (n.-110+2476G>A) c.206+60G>A (n.206+60G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066421G>A | CA272431536 | SMAD3 | c.-110+2477G>A (n.-110+2477G>A) c.206+61G>A (n.206+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066421G= | CA2184369511 | SMAD3 | c.-110+2477G= (n.-110+2477G=) c.206+61G= (n.206+61G=) | |
| 15 | g.67066421G>T | CA2629115012 | SMAD3 | c.-110+2477G>T (n.-110+2477G>T) c.206+61G>T (n.206+61G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066422C>A | CA2575767655 | SMAD3 | c.-110+2478C>A (n.-110+2478C>A) c.206+62C>A (n.206+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066422C= | CA2184369513 | SMAD3 | c.-110+2478C= (n.-110+2478C=) c.206+62C= (n.206+62C=) | |
| 15 | g.67066422C>T | CA272431539 | SMAD3 | c.-110+2478C>T (n.-110+2478C>T) c.206+62C>T (n.206+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066423C>A | CA2629115013 | SMAD3 | c.-110+2479C>A (n.-110+2479C>A) c.206+63C>A (n.206+63C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066423C>T | CA2629115014 | SMAD3 | c.-110+2479C>T (n.-110+2479C>T) c.206+63C>T (n.206+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066424G>A | CA2575767656 | SMAD3 | c.-110+2480G>A (n.-110+2480G>A) c.206+64G>A (n.206+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066424G= | CA2184369515 | SMAD3 | c.-110+2480G= (n.-110+2480G=) c.206+64G= (n.206+64G=) | |
| 15 | g.67066424G>T | CA272431542 | SMAD3 | c.-110+2480G>T (n.-110+2480G>T) c.206+64G>T (n.206+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066425A>G | CA2629115015 | SMAD3 | c.-110+2481A>G (n.-110+2481A>G) c.206+65A>G (n.206+65A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066425A>T | CA2575767657 | SMAD3 | c.-110+2481A>T (n.-110+2481A>T) c.206+65A>T (n.206+65A>T) | |
| 15 | g.67066426C>A | CA2575767658 | SMAD3 | c.-110+2482C>A (n.-110+2482C>A) c.206+66C>A (n.206+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066426C= | CA2184369517 | SMAD3 | c.-110+2482C= (n.-110+2482C=) c.206+66C= (n.206+66C=) | |
| 15 | g.67066426C>G | CA970972602 | SMAD3 | c.-110+2482C>G (n.-110+2482C>G) c.206+66C>G (n.206+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066426C>T | CA2629115016 | SMAD3 | c.-110+2482C>T (n.-110+2482C>T) c.206+66C>T (n.206+66C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066427C>A | CA2575767659 | SMAD3 | c.-110+2483C>A (n.-110+2483C>A) c.206+67C>A (n.206+67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066427C>T | CA2629115017 | SMAD3 | c.-110+2483C>T (n.-110+2483C>T) c.206+67C>T (n.206+67C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066428C>A | CA2629115018 | SMAD3 | c.-110+2484C>A (n.-110+2484C>A) c.206+68C>A (n.206+68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066431T>A | CA272431545 | SMAD3 | c.-110+2487T>A (n.-110+2487T>A) c.206+71T>A (n.206+71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066431T>G | CA2629115019 | SMAD3 | c.-110+2487T>G (n.-110+2487T>G) c.206+71T>G (n.206+71T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066431T= | CA2184369518 | SMAD3 | c.-110+2487T= (n.-110+2487T=) c.206+71T= (n.206+71T=) | |
| 15 | g.67066432G>A | CA2184369523 | SMAD3 | c.-110+2488G>A (n.-110+2488G>A) c.206+72G>A (n.206+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066432G= | CA2184369522 | SMAD3 | c.-110+2488G= (n.-110+2488G=) c.206+72G= (n.206+72G=) | |
| 15 | g.67066433G>A | CA2629115020 | SMAD3 | c.-110+2489G>A (n.-110+2489G>A) c.206+73G>A (n.206+73G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066433G>T | CA2629115021 | SMAD3 | c.-110+2489G>T (n.-110+2489G>T) c.206+73G>T (n.206+73G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066434G>A | CA272431547 | SMAD3 | c.-110+2490G>A (n.-110+2490G>A) c.206+74G>A (n.206+74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066434G>C | CA2537883974 | SMAD3 | c.-110+2490G>C (n.-110+2490G>C) c.206+74G>C (n.206+74G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066434G= | CA2184369525 | SMAD3 | c.-110+2490G= (n.-110+2490G=) c.206+74G= (n.206+74G=) | |
| 15 | g.67066434G>T | CA2629115022 | SMAD3 | c.-110+2490G>T (n.-110+2490G>T) c.206+74G>T (n.206+74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066435G>A | CA2629115023 | SMAD3 | c.-110+2491G>A (n.-110+2491G>A) c.206+75G>A (n.206+75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066435G>T | CA2629115024 | SMAD3 | c.-110+2491G>T (n.-110+2491G>T) c.206+75G>T (n.206+75G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066436C>A | CA2575767663 | SMAD3 | c.-110+2492C>A (n.-110+2492C>A) c.206+76C>A (n.206+76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066438G>A | CA970972605 | SMAD3 | c.-110+2494G>A (n.-110+2494G>A) c.206+78G>A (n.206+78G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066438G= | CA2184369527 | SMAD3 | c.-110+2494G= (n.-110+2494G=) c.206+78G= (n.206+78G=) | |
| 15 | g.67066438G>T | CA272431549 | SMAD3 | c.-110+2494G>T (n.-110+2494G>T) c.206+78G>T (n.206+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066439_67066446del | CA2629115025 | SMAD3 | c.-110+2495_-110+2502del (n.-110+2495_-110+2502del) c.206+79_206+86del (n.206+79_206+86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066439G>C | CA2575767665 | SMAD3 | c.-110+2495G>C (n.-110+2495G>C) c.206+79G>C (n.206+79G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066439G= | CA2184369529 | SMAD3 | c.-110+2495G= (n.-110+2495G=) c.206+79G= (n.206+79G=) | |
| 15 | g.67066439G>T | CA715074497 | SMAD3 | c.-110+2495G>T (n.-110+2495G>T) c.206+79G>T (n.206+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066440A>G | CA2575767667 | SMAD3 | c.-110+2496A>G (n.-110+2496A>G) c.206+80A>G (n.206+80A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066441G>A | CA2575767668 | SMAD3 | c.-110+2497G>A (n.-110+2497G>A) c.206+81G>A (n.206+81G>A) | |
| 15 | g.67066441G>T | CA2629115026 | SMAD3 | c.-110+2497G>T (n.-110+2497G>T) c.206+81G>T (n.206+81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066443T>A | CA2629115027 | SMAD3 | c.-110+2499T>A (n.-110+2499T>A) c.206+83T>A (n.206+83T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066443T>G | CA970972611 | SMAD3 | c.-110+2499T>G (n.-110+2499T>G) c.206+83T>G (n.206+83T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066444G>A | CA2575767669 | SMAD3 | c.-110+2500G>A (n.-110+2500G>A) c.206+84G>A (n.206+84G>A) | |
| 15 | g.67066444G>T | CA2629115028 | SMAD3 | c.-110+2500G>T (n.-110+2500G>T) c.206+84G>T (n.206+84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066445G>A | CA618962003 | SMAD3 | c.-110+2501G>A (n.-110+2501G>A) c.206+85G>A (n.206+85G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066445G>T | CA2629115029 | SMAD3 | c.-110+2501G>T (n.-110+2501G>T) c.206+85G>T (n.206+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066446G>A | CA2629115030 | SMAD3 | c.-110+2502G>A (n.-110+2502G>A) c.206+86G>A (n.206+86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066446G>T | CA2629115031 | SMAD3 | c.-110+2502G>T (n.-110+2502G>T) c.206+86G>T (n.206+86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066448del | CA2629115032 | SMAD3 | c.-110+2504del (n.-110+2504del) c.206+88del (n.206+88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066448_67066452delinsAGAGG | CA2184369531 | SMAD3 | c.-110+2504_-110+2508delinsAGAGG (n.-110+2504_-110+2508delinsAGAGG) c.206+88_206+92delinsAGAGG (n.206+88_206+92delinsAGAGG) | |
| 15 | g.67066448_67066462delinsAGAGGGAGAGAGAGG | CA2184369533 | SMAD3 | c.-110+2504_-110+2518delinsAGAGGGAGAGAGAGG (n.-110+2504_-110+2518delinsAGAGGGAGAGAGAGG) c.206+88_206+102delinsAGAGGGAGAGAGAGG (n.206+88_206+102delinsAGAGGGAGAGAGAGG) | |
| 15 | g.67066456_67066465del | CA2629115033 | SMAD3 | c.-110+2512_-110+2521del (n.-110+2512_-110+2521del) c.206+96_206+105del (n.206+96_206+105del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066449G>A | CA2575767670 | SMAD3 | c.-110+2505G>A (n.-110+2505G>A) c.206+89G>A (n.206+89G>A) | |
| 15 | g.67066449G>T | CA2629115034 | SMAD3 | c.-110+2505G>T (n.-110+2505G>T) c.206+89G>T (n.206+89G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066452_67066455del | CA2184369537 | SMAD3 | c.-110+2508_-110+2511del (n.-110+2508_-110+2511del) c.206+92_206+95del (n.206+92_206+95del) | dbSNP |
| 15 | g.67066456_67066469del | CA2184369536 | SMAD3 | c.-110+2512_-110+2525del (n.-110+2512_-110+2525del) c.206+96_206+109del (n.206+96_206+109del) | dbSNP |
| 15 | g.67066450A>G | CA2629115035 | SMAD3 | c.-110+2506A>G (n.-110+2506A>G) c.206+90A>G (n.206+90A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066451G>A | CA2575767672 | SMAD3 | c.-110+2507G>A (n.-110+2507G>A) c.206+91G>A (n.206+91G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066451G>C | CA2629115036 | SMAD3 | c.-110+2507G>C (n.-110+2507G>C) c.206+91G>C (n.206+91G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066451G>T | CA618962004 | SMAD3 | c.-110+2507G>T (n.-110+2507G>T) c.206+91G>T (n.206+91G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066452G>T | CA2629115037 | SMAD3 | c.-110+2508G>T (n.-110+2508G>T) c.206+92G>T (n.206+92G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066453G>A | CA272431552 | SMAD3 | c.-110+2509G>A (n.-110+2509G>A) c.206+93G>A (n.206+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066453G>C | CA2804563144 | SMAD3 | c.-110+2509G>C (n.-110+2509G>C) c.206+93G>C (n.206+93G>C) | |
| 15 | g.67066453G= | CA2184369539 | SMAD3 | c.-110+2509G= (n.-110+2509G=) c.206+93G= (n.206+93G=) | |
| 15 | g.67066453G>T | CA2629115039 | SMAD3 | c.-110+2509G>T (n.-110+2509G>T) c.206+93G>T (n.206+93G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066460_67066461del | CA2595186899 | SMAD3 | c.-110+2516_-110+2517del (n.-110+2516_-110+2517del) c.206+100_206+101del (n.206+100_206+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066458_67066461del | CA2629115038 | SMAD3 | c.-110+2514_-110+2517del (n.-110+2514_-110+2517del) c.206+98_206+101del (n.206+98_206+101del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066454A= | CA2184369541 | SMAD3 | c.-110+2510A= (n.-110+2510A=) c.206+94A= (n.206+94A=) | |
| 15 | g.67066454A>G | CA272431554 | SMAD3 | c.-110+2510A>G (n.-110+2510A>G) c.206+94A>G (n.206+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066455G>A | CA2629115040 | SMAD3 | c.-110+2511G>A (n.-110+2511G>A) c.206+95G>A (n.206+95G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066455G>T | CA2629115041 | SMAD3 | c.-110+2511G>T (n.-110+2511G>T) c.206+95G>T (n.206+95G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066456A>G | CA2575767675 | SMAD3 | c.-110+2512A>G (n.-110+2512A>G) c.206+96A>G (n.206+96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066456A>T | CA2629115042 | SMAD3 | c.-110+2512A>T (n.-110+2512A>T) c.206+96A>T (n.206+96A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066457G>A | CA2522442512 | SMAD3 | c.-110+2513G>A (n.-110+2513G>A) c.206+97G>A (n.206+97G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066457G>T | CA2629115043 | SMAD3 | c.-110+2513G>T (n.-110+2513G>T) c.206+97G>T (n.206+97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066458A>G | CA2595186900 | SMAD3 | c.-110+2514A>G (n.-110+2514A>G) c.206+98A>G (n.206+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066459G>T | CA2629115045 | SMAD3 | c.-110+2515G>T (n.-110+2515G>T) c.206+99G>T (n.206+99G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066466_67066469del | CA2629115044 | SMAD3 | c.-110+2522_-110+2525del (n.-110+2522_-110+2525del) c.206+106_206+109del (n.206+106_206+109del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066460A>G | CA2629115046 | SMAD3 | c.-110+2516A>G (n.-110+2516A>G) c.206+100A>G (n.206+100A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066461G>A | CA2629115047 | SMAD3 | c.-110+2517G>A (n.-110+2517G>A) c.206+101G>A (n.206+101G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066461G>T | CA2629115048 | SMAD3 | c.-110+2517G>T (n.-110+2517G>T) c.206+101G>T (n.206+101G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066462G>A | CA2629115049 | SMAD3 | c.-110+2518G>A (n.-110+2518G>A) c.206+102G>A (n.206+102G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066462G>T | CA2629115050 | SMAD3 | c.-110+2518G>T (n.-110+2518G>T) c.206+102G>T (n.206+102G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066464A= | CA2184369543 | SMAD3 | c.-110+2520A= (n.-110+2520A=) c.206+104A= (n.206+104A=) | |
| 15 | g.67066464A>G | CA970972614 | SMAD3 | c.-110+2520A>G (n.-110+2520A>G) c.206+104A>G (n.206+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066465G>A | CA272431556 | SMAD3 | c.-110+2521G>A (n.-110+2521G>A) c.206+105G>A (n.206+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066465G>C | CA2629115051 | SMAD3 | c.-110+2521G>C (n.-110+2521G>C) c.206+105G>C (n.206+105G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066465G= | CA2184369545 | SMAD3 | c.-110+2521G= (n.-110+2521G=) c.206+105G= (n.206+105G=) | |
| 15 | g.67066465G>T | CA2629115052 | SMAD3 | c.-110+2521G>T (n.-110+2521G>T) c.206+105G>T (n.206+105G>T) | gnomAD v4 |