Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67066314G>A | CA393203025 | SMAD3 | c.-110+2370G>A (n.-110+2370G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066314G>C | CA393203026 | SMAD3 | c.-110+2370G>C (n.-110+2370G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) | |
15 | g.67066314G>T | CA393203027 | SMAD3 | c.-110+2370G>T (n.-110+2370G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) | |
15 | g.67066315C>A | CA393203028 | SMAD3 | c.-110+2371C>A (n.-110+2371C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) | |
15 | g.67066315C= | CA2184369276 | SMAD3 | c.-110+2371C= (n.-110+2371C=) c.161C= (p.Ala54=) | |
15 | g.67066315C>G | CA393203029 | SMAD3 | c.-110+2371C>G (n.-110+2371C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066315C>T | CA393203030 | SMAD3 | c.-110+2371C>T (n.-110+2371C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066316_67066319dup | CA2695220918 | SMAD3 | c.-110+2372_-110+2375dup (n.-110+2372_-110+2375dup) c.162_165dup (p.Thr56HisfsTer?) | |
15 | g.67066315_67066330delinsCCATCACCACGCAGAA | CA2184369278 | SMAD3 | c.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA (n.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA) c.161_176delinsCCATCACCACGCAGAA (p.Ala54=) | |
15 | g.67066316C>A | CA491015746 | SMAD3 | c.-110+2372C>A (n.-110+2372C>A) c.162C>A (p.Ala54=) | |
15 | g.67066316C= | CA2184369281 | SMAD3 | c.-110+2372C= (n.-110+2372C=) c.162C= (p.Ala54=) | |
15 | g.67066316C>G | CA491015749 | SMAD3 | c.-110+2372C>G (n.-110+2372C>G) c.162C>G (p.Ala54=) | gnomAD v4 |
15 | g.67066316C>T | CA491015748 | SMAD3 | c.-110+2372C>T (n.-110+2372C>T) c.162C>T (p.Ala54=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066317_67066331del | CA915946030 | SMAD3 | c.-110+2373_-110+2387del (n.-110+2373_-110+2387del) c.163_177del (p.Ile55_Asn59del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066317A>C | CA393203031 | SMAD3 | c.-110+2373A>C (n.-110+2373A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) | dbSNP |
15 | g.67066317A>G | CA393203033 | SMAD3 | c.-110+2373A>G (n.-110+2373A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) | gnomAD v4 |
15 | g.67066317A>T | CA393203032 | SMAD3 | c.-110+2373A>T (n.-110+2373A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) | ClinVar |
15 | g.67066318T>A | CA393203034 | SMAD3 | c.-110+2374T>A (n.-110+2374T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066318T>C | CA393203035 | SMAD3 | c.-110+2374T>C (n.-110+2374T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
15 | g.67066318T>G | CA393203036 | SMAD3 | c.-110+2374T>G (n.-110+2374T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67066318T= | CA2184369283 | SMAD3 | c.-110+2374T= (n.-110+2374T=) c.164T= (p.Ile55=) | |
15 | g.67066319C>A | CA491015758 | SMAD3 | c.-110+2375C>A (n.-110+2375C>A) c.165C>A (p.Ile55=) | |
15 | g.67066319C= | CA2184369289 | SMAD3 | c.-110+2375C= (n.-110+2375C=) c.165C= (p.Ile55=) | |
15 | g.67066319C>G | CA393203037 | SMAD3 | c.-110+2375C>G (n.-110+2375C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
15 | g.67066319C>T | CA272431486 | SMAD3 | c.-110+2375C>T (n.-110+2375C>T) c.165C>T (p.Ile55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066320A>C | CA393203038 | SMAD3 | c.-110+2376A>C (n.-110+2376A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) | |
15 | g.67066320A>G | CA393203039 | SMAD3 | c.-110+2376A>G (n.-110+2376A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) | |
15 | g.67066320A>T | CA393203040 | SMAD3 | c.-110+2376A>T (n.-110+2376A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
15 | g.67066321C>A | CA393203041 | SMAD3 | c.-110+2377C>A (n.-110+2377C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) | |
15 | g.67066321C>G | CA393203042 | SMAD3 | c.-110+2377C>G (n.-110+2377C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) | ClinVar |
15 | g.67066321C>T | CA393203043 | SMAD3 | c.-110+2377C>T (n.-110+2377C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) | dbSNP |
15 | g.67066322C>A | CA491015774 | SMAD3 | c.-110+2378C>A (n.-110+2378C>A) c.168C>A (p.Thr56=) | dbSNP |
15 | g.67066322C>G | CA491015778 | SMAD3 | c.-110+2378C>G (n.-110+2378C>G) c.168C>G (p.Thr56=) | |
15 | g.67066322C>T | CA491015776 | SMAD3 | c.-110+2378C>T (n.-110+2378C>T) c.168C>T (p.Thr56=) | COSMIC |
15 | g.67066323A= | CA2184369293 | SMAD3 | c.-110+2379A= (n.-110+2379A=) c.169A= (p.Thr57=) | |
15 | g.67066323A>C | CA020054 | SMAD3 | c.-110+2379A>C (n.-110+2379A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066323A>G | CA393203044 | SMAD3 | c.-110+2379A>G (n.-110+2379A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) | |
15 | g.67066323A>T | CA393203045 | SMAD3 | c.-110+2379A>T (n.-110+2379A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
15 | g.67066324C>A | CA393203046 | SMAD3 | c.-110+2380C>A (n.-110+2380C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066324C= | CA2184369302 | SMAD3 | c.-110+2380C= (n.-110+2380C=) c.170C= (p.Thr57=) | |
15 | g.67066324C>G | CA393203048 | SMAD3 | c.-110+2380C>G (n.-110+2380C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) | ClinVar |
15 | g.67066324C>T | CA393203047 | SMAD3 | c.-110+2380C>T (n.-110+2380C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) | gnomAD v4 |
15 | g.67066325G>A | CA491015788 | SMAD3 | c.-110+2381G>A (n.-110+2381G>A) c.171G>A (p.Thr57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066325G>C | CA491015789 | SMAD3 | c.-110+2381G>C (n.-110+2381G>C) c.171G>C (p.Thr57=) | |
15 | g.67066325G= | CA2184369305 | SMAD3 | c.-110+2381G= (n.-110+2381G=) c.171G= (p.Thr57=) | |
15 | g.67066325G>T | CA491015791 | SMAD3 | c.-110+2381G>T (n.-110+2381G>T) c.171G>T (p.Thr57=) | |
15 | g.67066326C>A | CA393203049 | SMAD3 | c.-110+2382C>A (n.-110+2382C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) | COSMIC |
15 | g.67066326C= | CA2184369309 | SMAD3 | c.-110+2382C= (n.-110+2382C=) c.172C= (p.Gln58=) | |
15 | g.67066326C>G | CA393203050 | SMAD3 | c.-110+2382C>G (n.-110+2382C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) | dbSNP |
15 | g.67066326C>T | CA393203051 | SMAD3 | c.-110+2382C>T (n.-110+2382C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) | |
15 | g.67066327A>C | CA393203052 | SMAD3 | c.-110+2383A>C (n.-110+2383A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
15 | g.67066327A>G | CA393203053 | SMAD3 | c.-110+2383A>G (n.-110+2383A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) | |
15 | g.67066327A>T | CA393203054 | SMAD3 | c.-110+2383A>T (n.-110+2383A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) | |
15 | g.67066328G>A | CA491015799 | SMAD3 | c.-110+2384G>A (n.-110+2384G>A) c.174G>A (p.Gln58=) | dbSNP |
15 | g.67066328G>C | CA393203055 | SMAD3 | c.-110+2384G>C (n.-110+2384G>C) c.174G>C (p.Gln58His) | |
15 | g.67066328G>T | CA393203056 | SMAD3 | c.-110+2384G>T (n.-110+2384G>T) c.174G>T (p.Gln58His) | |
15 | g.67066329A= | CA2184369313 | SMAD3 | c.-110+2385A= (n.-110+2385A=) c.175A= (p.Asn59=) | |
15 | g.67066329A>C | CA393203057 | SMAD3 | c.-110+2385A>C (n.-110+2385A>C) c.175A>C (p.Asn59His) | |
15 | g.67066329A>G | CA061777 | SMAD3 | c.-110+2385A>G (n.-110+2385A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066329A>T | CA393203058 | SMAD3 | c.-110+2385A>T (n.-110+2385A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) | |
15 | g.67066330A>C | CA393203060 | SMAD3 | c.-110+2386A>C (n.-110+2386A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) | |
15 | g.67066330A>G | CA393203061 | SMAD3 | c.-110+2386A>G (n.-110+2386A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) | |
15 | g.67066330A>T | CA393203059 | SMAD3 | c.-110+2386A>T (n.-110+2386A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) | |
15 | g.67066331C>A | CA393203063 | SMAD3 | c.-110+2387C>A (n.-110+2387C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) | |
15 | g.67066331C= | CA2184369319 | SMAD3 | c.-110+2387C= (n.-110+2387C=) c.177C= (p.Asn59=) | |
15 | g.67066331C>G | CA393203062 | SMAD3 | c.-110+2387C>G (n.-110+2387C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) | |
15 | g.67066331C>T | CA061782 | SMAD3 | c.-110+2387C>T (n.-110+2387C>T) c.177C>T (p.Asn59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066332G>A | CA393203064 | SMAD3 | c.-110+2388G>A (n.-110+2388G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066332G>C | CA393203065 | SMAD3 | c.-110+2388G>C (n.-110+2388G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
15 | g.67066332G= | CA2184369322 | SMAD3 | c.-110+2388G= (n.-110+2388G=) c.178G= (p.Val60=) | |
15 | g.67066332G>T | CA393203066 | SMAD3 | c.-110+2388G>T (n.-110+2388G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
15 | g.67066333T>A | CA393203067 | SMAD3 | c.-110+2389T>A (n.-110+2389T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | dbSNP |
15 | g.67066333T>C | CA393203068 | SMAD3 | c.-110+2389T>C (n.-110+2389T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066333T>G | CA393203069 | SMAD3 | c.-110+2389T>G (n.-110+2389T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
15 | g.67066333T= | CA2184369324 | SMAD3 | c.-110+2389T= (n.-110+2389T=) c.179T= (p.Val60=) | |
15 | g.67066334C>A | CA491015828 | SMAD3 | c.-110+2390C>A (n.-110+2390C>A) c.180C>A (p.Val60=) | |
15 | g.67066334C= | CA2184369328 | SMAD3 | c.-110+2390C= (n.-110+2390C=) c.180C= (p.Val60=) | |
15 | g.67066334C>G | CA272431494 | SMAD3 | c.-110+2390C>G (n.-110+2390C>G) c.180C>G (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066334C>T | CA491015825 | SMAD3 | c.-110+2390C>T (n.-110+2390C>T) c.180C>T (p.Val60=) | |
15 | g.67066335A= | CA2184369331 | SMAD3 | c.-110+2391A= (n.-110+2391A=) c.181A= (p.Asn61=) | |
15 | g.67066335A>C | CA393203070 | SMAD3 | c.-110+2391A>C (n.-110+2391A>C) c.181A>C (p.Asn61His) | |
15 | g.67066335A>G | CA393203071 | SMAD3 | c.-110+2391A>G (n.-110+2391A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.67066335A>T | CA393203072 | SMAD3 | c.-110+2391A>T (n.-110+2391A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066336A= | CA2184369334 | SMAD3 | c.-110+2392A= (n.-110+2392A=) c.182A= (p.Asn61=) | |
15 | g.67066336A>C | CA393203074 | SMAD3 | c.-110+2392A>C (n.-110+2392A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066336A>G | CA272431497 | SMAD3 | c.-110+2392A>G (n.-110+2392A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) | dbSNP |
15 | g.67066336A>T | CA393203073 | SMAD3 | c.-110+2392A>T (n.-110+2392A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) | |
15 | g.67066337C>A | CA393203075 | SMAD3 | c.-110+2393C>A (n.-110+2393C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) | |
15 | g.67066337C= | CA2184369337 | SMAD3 | c.-110+2393C= (n.-110+2393C=) c.183C= (p.Asn61=) | |
15 | g.67066337C>G | CA393203076 | SMAD3 | c.-110+2393C>G (n.-110+2393C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) | |
15 | g.67066337C>T | CA491015837 | SMAD3 | c.-110+2393C>T (n.-110+2393C>T) c.183C>T (p.Asn61=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066338A>C | CA393203077 | SMAD3 | c.-110+2394A>C (n.-110+2394A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) | |
15 | g.67066338A>G | CA393203078 | SMAD3 | c.-110+2394A>G (n.-110+2394A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) | |
15 | g.67066338A>T | CA393203079 | SMAD3 | c.-110+2394A>T (n.-110+2394A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) | |
15 | g.67066339C>A | CA393203082 | SMAD3 | c.-110+2395C>A (n.-110+2395C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) | |
15 | g.67066339C= | CA2184369339 | SMAD3 | c.-110+2395C= (n.-110+2395C=) c.185C= (p.Thr62=) | |
15 | g.67066339C>G | CA393203080 | SMAD3 | c.-110+2395C>G (n.-110+2395C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) | |
15 | g.67066339C>T | CA393203081 | SMAD3 | c.-110+2395C>T (n.-110+2395C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066340C>A | CA491015848 | SMAD3 | c.-110+2396C>A (n.-110+2396C>A) c.186C>A (p.Thr62=) | |
15 | g.67066340C>G | CA491015851 | SMAD3 | c.-110+2396C>G (n.-110+2396C>G) c.186C>G (p.Thr62=) | |
15 | g.67066340C>T | CA491015849 | SMAD3 | c.-110+2396C>T (n.-110+2396C>T) c.186C>T (p.Thr62=) | ClinVar |
15 | g.67066341A>C | CA393203083 | SMAD3 | c.-110+2397A>C (n.-110+2397A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
15 | g.67066341A>G | CA393203084 | SMAD3 | c.-110+2397A>G (n.-110+2397A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67066341A>T | CA393203085 | SMAD3 | c.-110+2397A>T (n.-110+2397A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
15 | g.67066342A>C | CA393203086 | SMAD3 | c.-110+2398A>C (n.-110+2398A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
15 | g.67066342A>G | CA393203087 | SMAD3 | c.-110+2398A>G (n.-110+2398A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
15 | g.67066342A>T | CA393203088 | SMAD3 | c.-110+2398A>T (n.-110+2398A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) | |
15 | g.67066343G>A | CA491015858 | SMAD3 | c.-110+2399G>A (n.-110+2399G>A) c.189G>A (p.Lys63=) | |
15 | g.67066343G>C | CA393203089 | SMAD3 | c.-110+2399G>C (n.-110+2399G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066343G= | CA2184369344 | SMAD3 | c.-110+2399G= (n.-110+2399G=) c.189G= (p.Lys63=) | |
15 | g.67066343G>T | CA393203090 | SMAD3 | c.-110+2399G>T (n.-110+2399G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) | |
15 | g.67066344T>A | CA393203091 | SMAD3 | c.-110+2400T>A (n.-110+2400T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) | dbSNP |
15 | g.67066344T>C | CA16614545 | SMAD3 | c.-110+2400T>C (n.-110+2400T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066344T>G | CA393203092 | SMAD3 | c.-110+2400T>G (n.-110+2400T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) | |
15 | g.67066344T= | CA2184369350 | SMAD3 | c.-110+2400T= (n.-110+2400T=) c.190T= (p.Cys64=) | |
15 | g.67066345G>A | CA393203093 | SMAD3 | c.-110+2401G>A (n.-110+2401G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066345G>C | CA393203094 | SMAD3 | c.-110+2401G>C (n.-110+2401G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) | |
15 | g.67066345G= | CA2184369353 | SMAD3 | c.-110+2401G= (n.-110+2401G=) c.191G= (p.Cys64=) | |
15 | g.67066345G>T | CA393203095 | SMAD3 | c.-110+2401G>T (n.-110+2401G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) | |
15 | g.67066346C>A | CA393203096 | SMAD3 | c.-110+2402C>A (n.-110+2402C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) | |
15 | g.67066346C= | CA2184369355 | SMAD3 | c.-110+2402C= (n.-110+2402C=) c.192C= (p.Cys64=) | |
15 | g.67066346C>G | CA393203097 | SMAD3 | c.-110+2402C>G (n.-110+2402C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) | |
15 | g.67066346C>T | CA491015872 | SMAD3 | c.-110+2402C>T (n.-110+2402C>T) c.192C>T (p.Cys64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066347A>C | CA393203098 | SMAD3 | c.-110+2403A>C (n.-110+2403A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) | dbSNP |
15 | g.67066347A>G | CA393203099 | SMAD3 | c.-110+2403A>G (n.-110+2403A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) | |
15 | g.67066347A>T | CA393203100 | SMAD3 | c.-110+2403A>T (n.-110+2403A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) | ClinVar |
15 | g.67066348T>A | CA393203101 | SMAD3 | c.-110+2404T>A (n.-110+2404T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) | ClinVar |
15 | g.67066348T>C | CA393203102 | SMAD3 | c.-110+2404T>C (n.-110+2404T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066348T>G | CA393203103 | SMAD3 | c.-110+2404T>G (n.-110+2404T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) | |
15 | g.67066348T= | CA2184369360 | SMAD3 | c.-110+2404T= (n.-110+2404T=) c.194T= (p.Ile65=) | |
15 | g.67066349C>A | CA491015883 | SMAD3 | c.-110+2405C>A (n.-110+2405C>A) c.195C>A (p.Ile65=) | |
15 | g.67066349C= | CA2184369365 | SMAD3 | c.-110+2405C= (n.-110+2405C=) c.195C= (p.Ile65=) | |
15 | g.67066349C>G | CA393203104 | SMAD3 | c.-110+2405C>G (n.-110+2405C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) | |
15 | g.67066349C>T | CA061790 | SMAD3 | c.-110+2405C>T (n.-110+2405C>T) c.195C>T (p.Ile65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066350A>C | CA393203105 | SMAD3 | c.-110+2406A>C (n.-110+2406A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.67066350A>G | CA393203106 | SMAD3 | c.-110+2406A>G (n.-110+2406A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) | |
15 | g.67066350A>T | CA393203107 | SMAD3 | c.-110+2406A>T (n.-110+2406A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
15 | g.67066351C>A | CA393203108 | SMAD3 | c.-110+2407C>A (n.-110+2407C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) | |
15 | g.67066351C>G | CA393203109 | SMAD3 | c.-110+2407C>G (n.-110+2407C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) | |
15 | g.67066351C>T | CA393203110 | SMAD3 | c.-110+2407C>T (n.-110+2407C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.67066352C>A | CA491015894 | SMAD3 | c.-110+2408C>A (n.-110+2408C>A) c.198C>A (p.Thr66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066352C>G | CA491015896 | SMAD3 | c.-110+2408C>G (n.-110+2408C>G) c.198C>G (p.Thr66=) | |
15 | g.67066352C>T | CA491015897 | SMAD3 | c.-110+2408C>T (n.-110+2408C>T) c.198C>T (p.Thr66=) | |
15 | g.67066353A= | CA2184369370 | SMAD3 | c.-110+2409A= (n.-110+2409A=) c.199A= (p.Ile67=) | |
15 | g.67066353A>C | CA393203111 | SMAD3 | c.-110+2409A>C (n.-110+2409A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) | dbSNP |
15 | g.67066353A>G | CA061795 | SMAD3 | c.-110+2409A>G (n.-110+2409A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066353A>T | CA393203112 | SMAD3 | c.-110+2409A>T (n.-110+2409A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
15 | g.67066354T>A | CA393203113 | SMAD3 | c.-110+2410T>A (n.-110+2410T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
15 | g.67066354T>C | CA393203114 | SMAD3 | c.-110+2410T>C (n.-110+2410T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) | dbSNP |
15 | g.67066354T>G | CA393203115 | SMAD3 | c.-110+2410T>G (n.-110+2410T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.67066355C>A | CA491015906 | SMAD3 | c.-110+2411C>A (n.-110+2411C>A) c.201C>A (p.Ile67=) | dbSNP |
15 | g.67066355C>G | CA393203116 | SMAD3 | c.-110+2411C>G (n.-110+2411C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) | |
15 | g.67066355C>T | CA491015907 | SMAD3 | c.-110+2411C>T (n.-110+2411C>T) c.201C>T (p.Ile67=) | COSMIC |
15 | g.67066356C>A | CA393203117 | SMAD3 | c.-110+2412C>A (n.-110+2412C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) | |
15 | g.67066356C= | CA2184369374 | SMAD3 | c.-110+2412C= (n.-110+2412C=) c.202C= (p.Pro68=) | |
15 | g.67066356C>G | CA393203119 | SMAD3 | c.-110+2412C>G (n.-110+2412C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066356C>T | CA393203118 | SMAD3 | c.-110+2412C>T (n.-110+2412C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066357C>A | CA393203120 | SMAD3 | c.-110+2413C>A (n.-110+2413C>A) c.203C>A (p.Pro68His) | gnomAD v4 |
15 | g.67066357C>G | CA393203122 | SMAD3 | c.-110+2413C>G (n.-110+2413C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
15 | g.67066357C>T | CA393203121 | SMAD3 | c.-110+2413C>T (n.-110+2413C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) | ClinVar |
15 | g.67066358C>A | CA491015919 | SMAD3 | c.-110+2414C>A (n.-110+2414C>A) c.204C>A (p.Pro68=) | gnomAD v4 |
15 | g.67066358C>G | CA491015923 | SMAD3 | c.-110+2414C>G (n.-110+2414C>G) c.204C>G (p.Pro68=) | |
15 | g.67066358C>T | CA491015921 | SMAD3 | c.-110+2414C>T (n.-110+2414C>T) c.204C>T (p.Pro68=) | |
15 | g.67066359A= | CA2184369379 | SMAD3 | c.-110+2415A= (n.-110+2415A=) c.205A= (p.Arg69=) | |
15 | g.67066359A>C | CA491015924 | SMAD3 | c.-110+2415A>C (n.-110+2415A>C) c.205A>C (p.Arg69=) | |
15 | g.67066359A>G | CA393203123 | SMAD3 | c.-110+2415A>G (n.-110+2415A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066359A>T | CA393203124 | SMAD3 | c.-110+2415A>T (n.-110+2415A>T) c.205A>T (p.Arg69Trp) | |
15 | g.67066360G>A | CA393203125 | SMAD3 | c.-110+2416G>A (n.-110+2416G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066360G>C | CA393203126 | SMAD3 | c.-110+2416G>C (n.-110+2416G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) | |
15 | g.67066360G= | CA2184369384 | SMAD3 | c.-110+2416G= (n.-110+2416G=) c.206G= (p.Arg69=) | |
15 | g.67066360G>T | CA393203127 | SMAD3 | c.-110+2416G>T (n.-110+2416G>T) c.206G>T (p.Arg69Met) | |
15 | g.67066361G>A | CA393203128 | SMAD3 | c.-110+2417G>A (n.-110+2417G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066361G>C | CA393203129 | SMAD3 | c.-110+2417G>C (n.-110+2417G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066361G= | CA2184369389 | SMAD3 | c.-110+2417G= (n.-110+2417G=) c.206+1G= (n.206+1G=) | |
15 | g.67066361G>T | CA061816 | SMAD3 | c.-110+2417G>T (n.-110+2417G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066362T>A | CA393203130 | SMAD3 | c.-110+2418T>A (n.-110+2418T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) | |
15 | g.67066362T>C | CA393203131 | SMAD3 | c.-110+2418T>C (n.-110+2418T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066362T>G | CA393203132 | SMAD3 | c.-110+2418T>G (n.-110+2418T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67066363G>C | CA2629114971 | SMAD3 | c.-110+2419G>C (n.-110+2419G>C) c.206+3G>C (n.206+3G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066363G= | CA2184369394 | SMAD3 | c.-110+2419G= (n.-110+2419G=) c.206+3G= (n.206+3G=) | |
15 | g.67066363G>T | CA618961961 | SMAD3 | c.-110+2419G>T (n.-110+2419G>T) c.206+3G>T (n.206+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066367dup | CA2629114969 | SMAD3 | c.-110+2423dup (n.-110+2423dup) c.206+7dup (n.206+7dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67066367del | CA2629114970 | SMAD3 | c.-110+2423del (n.-110+2423del) c.206+7del (n.206+7del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066364G>A | CA2580089885 | SMAD3 | c.-110+2420G>A (n.-110+2420G>A) c.206+4G>A (n.206+4G>A) | ClinVar |
15 | g.67066364G= | CA2184369398 | SMAD3 | c.-110+2420G= (n.-110+2420G=) c.206+4G= (n.206+4G=) | |
15 | g.67066364G>T | CA970972485 | SMAD3 | c.-110+2420G>T (n.-110+2420G>T) c.206+4G>T (n.206+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066365G>A | CA2184369401 | SMAD3 | c.-110+2421G>A (n.-110+2421G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066365G= | CA2184369400 | SMAD3 | c.-110+2421G= (n.-110+2421G=) c.206+5G= (n.206+5G=) | |
15 | g.67066366G>C | CA618961962 | SMAD3 | c.-110+2422G>C (n.-110+2422G>C) c.206+6G>C (n.206+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066366G= | CA2184369404 | SMAD3 | c.-110+2422G= (n.-110+2422G=) c.206+6G= (n.206+6G=) | |
15 | g.67066366G>T | CA272431505 | SMAD3 | c.-110+2422G>T (n.-110+2422G>T) c.206+6G>T (n.206+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066367G>A | CA2629114972 | SMAD3 | c.-110+2423G>A (n.-110+2423G>A) c.206+7G>A (n.206+7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066367G>T | CA2575767638 | SMAD3 | c.-110+2423G>T (n.-110+2423G>T) c.206+7G>T (n.206+7G>T) | |
15 | g.67066368C>A | CA2499223056 | SMAD3 | c.-110+2424C>A (n.-110+2424C>A) c.206+8C>A (n.206+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066368C= | CA2184369407 | SMAD3 | c.-110+2424C= (n.-110+2424C=) c.206+8C= (n.206+8C=) | |
15 | g.67066368C>T | CA618961963 | SMAD3 | c.-110+2424C>T (n.-110+2424C>T) c.206+8C>T (n.206+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066369C>A | CA2575767639 | SMAD3 | c.-110+2425C>A (n.-110+2425C>A) c.206+9C>A (n.206+9C>A) | |
15 | g.67066369C= | CA2184369411 | SMAD3 | c.-110+2425C= (n.-110+2425C=) c.206+9C= (n.206+9C=) | |
15 | g.67066369C>G | CA2730917832 | SMAD3 | c.-110+2425C>G (n.-110+2425C>G) c.206+9C>G (n.206+9C>G) | dbSNP |
15 | g.67066369C>T | CA061937 | SMAD3 | c.-110+2425C>T (n.-110+2425C>T) c.206+9C>T (n.206+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066370C>A | CA2629114973 | SMAD3 | c.-110+2426C>A (n.-110+2426C>A) c.206+10C>A (n.206+10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066370C= | CA2184369416 | SMAD3 | c.-110+2426C= (n.-110+2426C=) c.206+10C= (n.206+10C=) | |
15 | g.67066370C>G | CA2730953873 | SMAD3 | c.-110+2426C>G (n.-110+2426C>G) c.206+10C>G (n.206+10C>G) | dbSNP |
15 | g.67066370C>T | CA618961964 | SMAD3 | c.-110+2426C>T (n.-110+2426C>T) c.206+10C>T (n.206+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066371G>A | CA2629114974 | SMAD3 | c.-110+2427G>A (n.-110+2427G>A) c.206+11G>A (n.206+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066371G>C | CA715074399 | SMAD3 | c.-110+2427G>C (n.-110+2427G>C) c.206+11G>C (n.206+11G>C) | dbSNP |
15 | g.67066371G= | CA2184369419 | SMAD3 | c.-110+2427G= (n.-110+2427G=) c.206+11G= (n.206+11G=) | |
15 | g.67066371G>T | CA061804 | SMAD3 | c.-110+2427G>T (n.-110+2427G>T) c.206+11G>T (n.206+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066372C>A | CA2629114975 | SMAD3 | c.-110+2428C>A (n.-110+2428C>A) c.206+12C>A (n.206+12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066372C>G | CA2731022055 | SMAD3 | c.-110+2428C>G (n.-110+2428C>G) c.206+12C>G (n.206+12C>G) | dbSNP |
15 | g.67066372C>T | CA2731022054 | SMAD3 | c.-110+2428C>T (n.-110+2428C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) | dbSNP |
15 | g.67066373C>T | CA2559321931 | SMAD3 | c.-110+2429C>T (n.-110+2429C>T) c.206+13C>T (n.206+13C>T) | |
15 | g.67066374C>A | CA2629114976 | SMAD3 | c.-110+2430C>A (n.-110+2430C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066374C= | CA2184369424 | SMAD3 | c.-110+2430C= (n.-110+2430C=) c.206+14C= (n.206+14C=) | |
15 | g.67066374C>G | CA061808 | SMAD3 | c.-110+2430C>G (n.-110+2430C>G) c.206+14C>G (n.206+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066374C>T | CA2575767642 | SMAD3 | c.-110+2430C>T (n.-110+2430C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066374_67066375delinsCG | CA2184369426 | SMAD3 | c.-110+2430_-110+2431delinsCG (n.-110+2430_-110+2431delinsCG) c.206+14_206+15delinsCG (n.206+14_206+15delinsCG) | |
15 | g.67066375G>A | CA2629114978 | SMAD3 | c.-110+2431G>A (n.-110+2431G>A) c.206+15G>A (n.206+15G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066375G>C | CA915946031 | SMAD3 | c.-110+2431G>C (n.-110+2431G>C) c.206+15G>C (n.206+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066375G= | CA2184369435 | SMAD3 | c.-110+2431G= (n.-110+2431G=) c.206+15G= (n.206+15G=) | |
15 | g.67066375G>T | CA2629114977 | SMAD3 | c.-110+2431G>T (n.-110+2431G>T) c.206+15G>T (n.206+15G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066381dup | CA7626907 | SMAD3 | c.-110+2437dup (n.-110+2437dup) c.206+21dup (n.206+21dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066381del | CA618961965 | SMAD3 | c.-110+2437del (n.-110+2437del) c.206+21del (n.206+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.67066376G>A | CA2184369440 | SMAD3 | c.-110+2432G>A (n.-110+2432G>A) c.206+16G>A (n.206+16G>A) | dbSNP |
15 | g.67066376G= | CA2184369442 | SMAD3 | c.-110+2432G= (n.-110+2432G=) c.206+16G= (n.206+16G=) | |
15 | g.67066376G>T | CA715074406 | SMAD3 | c.-110+2432G>T (n.-110+2432G>T) c.206+16G>T (n.206+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066377G>A | CA272431513 | SMAD3 | c.-110+2433G>A (n.-110+2433G>A) c.206+17G>A (n.206+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066377G>C | CA061812 | SMAD3 | c.-110+2433G>C (n.-110+2433G>C) c.206+17G>C (n.206+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066377G= | CA2184369444 | SMAD3 | c.-110+2433G= (n.-110+2433G=) c.206+17G= (n.206+17G=) | |
15 | g.67066378G>C | CA2575767644 | SMAD3 | c.-110+2434G>C (n.-110+2434G>C) c.206+18G>C (n.206+18G>C) | |
15 | g.67066378G= | CA2184369447 | SMAD3 | c.-110+2434G= (n.-110+2434G=) c.206+18G= (n.206+18G=) | |
15 | g.67066378G>T | CA061813 | SMAD3 | c.-110+2434G>T (n.-110+2434G>T) c.206+18G>T (n.206+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066379G>A | CA2629114979 | SMAD3 | c.-110+2435G>A (n.-110+2435G>A) c.206+19G>A (n.206+19G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066379G>T | CA2629114980 | SMAD3 | c.-110+2435G>T (n.-110+2435G>T) c.206+19G>T (n.206+19G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066379_67066383delinsGGGAC | CA2184369449 | SMAD3 | c.-110+2435_-110+2439delinsGGGAC (n.-110+2435_-110+2439delinsGGGAC) c.206+19_206+23delinsGGGAC (n.206+19_206+23delinsGGGAC) | |
15 | g.67066380G>A | CA618961992 | SMAD3 | c.-110+2436G>A (n.-110+2436G>A) c.206+20G>A (n.206+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066380G= | CA2184369452 | SMAD3 | c.-110+2436G= (n.-110+2436G=) c.206+20G= (n.206+20G=) | |
15 | g.67066380_67066383del | CA061819 | SMAD3 | c.-110+2436_-110+2439del (n.-110+2436_-110+2439del) c.206+20_206+23del (n.206+20_206+23del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066381G>A | CA2629114981 | SMAD3 | c.-110+2437G>A (n.-110+2437G>A) c.206+21G>A (n.206+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066381G>C | CA2730912680 | SMAD3 | c.-110+2437G>C (n.-110+2437G>C) c.206+21G>C (n.206+21G>C) | dbSNP |
15 | g.67066381G= | CA2184369457 | SMAD3 | c.-110+2437G= (n.-110+2437G=) c.206+21G= (n.206+21G=) | |
15 | g.67066381G>T | CA061825 | SMAD3 | c.-110+2437G>T (n.-110+2437G>T) c.206+21G>T (n.206+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066382del | CA2629114982 | SMAD3 | c.-110+2438del (n.-110+2438del) c.206+22del (n.206+22del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066382A= | CA2184369458 | SMAD3 | c.-110+2438A= (n.-110+2438A=) c.206+22A= (n.206+22A=) | |
15 | g.67066382A>C | CA618961993 | SMAD3 | c.-110+2438A>C (n.-110+2438A>C) c.206+22A>C (n.206+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.67066382A>G | CA2629114983 | SMAD3 | c.-110+2438A>G (n.-110+2438A>G) c.206+22A>G (n.206+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066383C>A | CA2629114984 | SMAD3 | c.-110+2439C>A (n.-110+2439C>A) c.206+23C>A (n.206+23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066383C= | CA2184369461 | SMAD3 | c.-110+2439C= (n.-110+2439C=) c.206+23C= (n.206+23C=) | |
15 | g.67066383C>T | CA715074413 | SMAD3 | c.-110+2439C>T (n.-110+2439C>T) c.206+23C>T (n.206+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066384C>A | CA2629114985 | SMAD3 | c.-110+2440C>A (n.-110+2440C>A) c.206+24C>A (n.206+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066384C= | CA2184369463 | SMAD3 | c.-110+2440C= (n.-110+2440C=) c.206+24C= (n.206+24C=) | |
15 | g.67066384C>G | CA2575767646 | SMAD3 | c.-110+2440C>G (n.-110+2440C>G) c.206+24C>G (n.206+24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066384C>T | CA061828 | SMAD3 | c.-110+2440C>T (n.-110+2440C>T) c.206+24C>T (n.206+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066385C>A | CA618961994 | SMAD3 | c.-110+2441C>A (n.-110+2441C>A) c.206+25C>A (n.206+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066385C= | CA2184369466 | SMAD3 | c.-110+2441C= (n.-110+2441C=) c.206+25C= (n.206+25C=) | |
15 | g.67066385C>G | CA618961995 | SMAD3 | c.-110+2441C>G (n.-110+2441C>G) c.206+25C>G (n.206+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.67066386G>A | CA061833 | SMAD3 | c.-110+2442G>A (n.-110+2442G>A) c.206+26G>A (n.206+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066386G= | CA2184369471 | SMAD3 | c.-110+2442G= (n.-110+2442G=) c.206+26G= (n.206+26G=) | |
15 | g.67066386G>T | CA2629114987 | SMAD3 | c.-110+2442G>T (n.-110+2442G>T) c.206+26G>T (n.206+26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066389dup | CA393203133 | SMAD3 | c.-110+2445dup (n.-110+2445dup) c.206+29dup (n.206+29dup) | dbSNP |
15 | g.67066389del | CA2629114986 | SMAD3 | c.-110+2445del (n.-110+2445del) c.206+29del (n.206+29del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066387G>T | CA2629114988 | SMAD3 | c.-110+2443G>T (n.-110+2443G>T) c.206+27G>T (n.206+27G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066388G>A | CA061837 | SMAD3 | c.-110+2444G>A (n.-110+2444G>A) c.206+28G>A (n.206+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066388G>C | CA618961996 | SMAD3 | c.-110+2444G>C (n.-110+2444G>C) c.206+28G>C (n.206+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066388G= | CA2184369473 | SMAD3 | c.-110+2444G= (n.-110+2444G=) c.206+28G= (n.206+28G=) | |
15 | g.67066388G>T | CA2629114989 | SMAD3 | c.-110+2444G>T (n.-110+2444G>T) c.206+28G>T (n.206+28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066389G>C | CA2629114990 | SMAD3 | c.-110+2445G>C (n.-110+2445G>C) c.206+29G>C (n.206+29G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67066389G= | CA2184369476 | SMAD3 | c.-110+2445G= (n.-110+2445G=) c.206+29G= (n.206+29G=) | |
15 | g.67066389G>T | CA970972567 | SMAD3 | c.-110+2445G>T (n.-110+2445G>T) c.206+29G>T (n.206+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066390T>C | CA2731022060 | SMAD3 | c.-110+2446T>C (n.-110+2446T>C) c.206+30T>C (n.206+30T>C) | dbSNP |
15 | g.67066390T>G | CA2731022057 | SMAD3 | c.-110+2446T>G (n.-110+2446T>G) c.206+30T>G (n.206+30T>G) | dbSNP |
15 | g.67066391C>A | CA2629114991 | SMAD3 | c.-110+2447C>A (n.-110+2447C>A) c.206+31C>A (n.206+31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066392A>C | CA2731022130 | SMAD3 | c.-110+2448A>C (n.-110+2448A>C) c.206+32A>C (n.206+32A>C) | dbSNP |
15 | g.67066393C>G | CA2804563143 | SMAD3 | c.-110+2449C>G (n.-110+2449C>G) c.206+33C>G (n.206+33C>G) | |
15 | g.67066393C>T | CA2629114992 | SMAD3 | c.-110+2449C>T (n.-110+2449C>T) c.206+33C>T (n.206+33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066394G>A | CA2629114993 | SMAD3 | c.-110+2450G>A (n.-110+2450G>A) c.206+34G>A (n.206+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066394G>C | CA970972572 | SMAD3 | c.-110+2450G>C (n.-110+2450G>C) c.206+34G>C (n.206+34G>C) | dbSNP |
15 | g.67066394G= | CA2184369481 | SMAD3 | c.-110+2450G= (n.-110+2450G=) c.206+34G= (n.206+34G=) | |
15 | g.67066394G>T | CA2629114994 | SMAD3 | c.-110+2450G>T (n.-110+2450G>T) c.206+34G>T (n.206+34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066395C>A | CA2629114995 | SMAD3 | c.-110+2451C>A (n.-110+2451C>A) c.206+35C>A (n.206+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066395C>T | CA2575767647 | SMAD3 | c.-110+2451C>T (n.-110+2451C>T) c.206+35C>T (n.206+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066396C>A | CA715074436 | SMAD3 | c.-110+2452C>A (n.-110+2452C>A) c.206+36C>A (n.206+36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066396C= | CA2184369483 | SMAD3 | c.-110+2452C= (n.-110+2452C=) c.206+36C= (n.206+36C=) | |
15 | g.67066396C>T | CA2629114996 | SMAD3 | c.-110+2452C>T (n.-110+2452C>T) c.206+36C>T (n.206+36C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066397G>A | CA2629114997 | SMAD3 | c.-110+2453G>A (n.-110+2453G>A) c.206+37G>A (n.206+37G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066398G>A | CA061912 | SMAD3 | c.-110+2454G>A (n.-110+2454G>A) c.206+38G>A (n.206+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066398G= | CA2184369486 | SMAD3 | c.-110+2454G= (n.-110+2454G=) c.206+38G= (n.206+38G=) | |
15 | g.67066398G>T | CA2575767648 | SMAD3 | c.-110+2454G>T (n.-110+2454G>T) c.206+38G>T (n.206+38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066399C>A | CA2629114999 | SMAD3 | c.-110+2455C>A (n.-110+2455C>A) c.206+39C>A (n.206+39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066399C>T | CA2629115000 | SMAD3 | c.-110+2455C>T (n.-110+2455C>T) c.206+39C>T (n.206+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066401del | CA2629114998 | SMAD3 | c.-110+2457del (n.-110+2457del) c.206+41del (n.206+41del) | gnomAD v4 |
15 | g.67066400C>A | CA2575767649 | SMAD3 | c.-110+2456C>A (n.-110+2456C>A) c.206+40C>A (n.206+40C>A) | |
15 | g.67066401C>A | CA970972577 | SMAD3 | c.-110+2457C>A (n.-110+2457C>A) c.206+41C>A (n.206+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066401C= | CA2184369487 | SMAD3 | c.-110+2457C= (n.-110+2457C=) c.206+41C= (n.206+41C=) | |
15 | g.67066401C>T | CA618961997 | SMAD3 | c.-110+2457C>T (n.-110+2457C>T) c.206+41C>T (n.206+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066403G>A | CA061915 | SMAD3 | c.-110+2459G>A (n.-110+2459G>A) c.206+43G>A (n.206+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066403G= | CA2184369490 | SMAD3 | c.-110+2459G= (n.-110+2459G=) c.206+43G= (n.206+43G=) | |
15 | g.67066403G>T | CA061917 | SMAD3 | c.-110+2459G>T (n.-110+2459G>T) c.206+43G>T (n.206+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066403_67066404delinsGC | CA2184369493 | SMAD3 | c.-110+2459_-110+2460delinsGC (n.-110+2459_-110+2460delinsGC) c.206+43_206+44delinsGC (n.206+43_206+44delinsGC) | |
15 | g.67066404C>A | CA2629115001 | SMAD3 | c.-110+2460C>A (n.-110+2460C>A) c.206+44C>A (n.206+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066404C= | CA2184369497 | SMAD3 | c.-110+2460C= (n.-110+2460C=) c.206+44C= (n.206+44C=) | |
15 | g.67066404C>G | CA970972587 | SMAD3 | c.-110+2460C>G (n.-110+2460C>G) c.206+44C>G (n.206+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066404C>T | CA2184369498 | SMAD3 | c.-110+2460C>T (n.-110+2460C>T) c.206+44C>T (n.206+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67066408dup | CA715074444 | SMAD3 | c.-110+2464dup (n.-110+2464dup) c.206+48dup (n.206+48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066408del | CA618961998 | SMAD3 | c.-110+2464del (n.-110+2464del) c.206+48del (n.206+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066405C>A | CA061921 | SMAD3 | c.-110+2461C>A (n.-110+2461C>A) c.206+45C>A (n.206+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066405C= | CA2184369499 | SMAD3 | c.-110+2461C= (n.-110+2461C=) c.206+45C= (n.206+45C=) | |
15 | g.67066405C>T | CA618961999 | SMAD3 | c.-110+2461C>T (n.-110+2461C>T) c.206+45C>T (n.206+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066406C= | CA2184369500 | SMAD3 | c.-110+2462C= (n.-110+2462C=) c.206+46C= (n.206+46C=) | |
15 | g.67066406C>G | CA618962000 | SMAD3 | c.-110+2462C>G (n.-110+2462C>G) c.206+46C>G (n.206+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066406C>T | CA2575767652 | SMAD3 | c.-110+2462C>T (n.-110+2462C>T) c.206+46C>T (n.206+46C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67066407C>A | CA2629115002 | SMAD3 | c.-110+2463C>A (n.-110+2463C>A) c.206+47C>A (n.206+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066407C= | CA2184369501 | SMAD3 | c.-110+2463C= (n.-110+2463C=) c.206+47C= (n.206+47C=) | |
15 | g.67066407C>G | CA061926 | SMAD3 | c.-110+2463C>G (n.-110+2463C>G) c.206+47C>G (n.206+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066408C>A | CA2629115003 | SMAD3 | c.-110+2464C>A (n.-110+2464C>A) c.206+48C>A (n.206+48C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066408C>G | CA2629115004 | SMAD3 | c.-110+2464C>G (n.-110+2464C>G) c.206+48C>G (n.206+48C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67066408_67066409delinsCT | CA2184369503 | SMAD3 | c.-110+2464_-110+2465delinsCT (n.-110+2464_-110+2465delinsCT) c.206+48_206+49delinsCT (n.206+48_206+49delinsCT) | |
15 | g.67066409del | CA618962001 | SMAD3 | c.-110+2465del (n.-110+2465del) c.206+49del (n.206+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066409T>C | CA2575767653 | SMAD3 | c.-110+2465T>C (n.-110+2465T>C) c.206+49T>C (n.206+49T>C) | |
15 | g.67066410G>A | CA2629115005 | SMAD3 | c.-110+2466G>A (n.-110+2466G>A) c.206+50G>A (n.206+50G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066411G>A | CA970972592 | SMAD3 | c.-110+2467G>A (n.-110+2467G>A) c.206+51G>A (n.206+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67066411G= | CA2184369505 | SMAD3 | c.-110+2467G= (n.-110+2467G=) c.206+51G= (n.206+51G=) | |
15 | g.67066411G>T | CA618962002 | SMAD3 | c.-110+2467G>T (n.-110+2467G>T) c.206+51G>T (n.206+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066412C>A | CA2629115006 | SMAD3 | c.-110+2468C>A (n.-110+2468C>A) c.206+52C>A (n.206+52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67066412C= | CA2184369507 | SMAD3 | c.-110+2468C= (n.-110+2468C=) c.206+52C= (n.206+52C=) | |
15 | g.67066412C>T | CA061930 | SMAD3 | c.-110+2468C>T (n.-110+2468C>T) c.206+52C>T (n.206+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67066413A>C | CA2731022149 | SMAD3 | c.-110+2469A>C (n.-110+2469A>C) c.206+53A>C (n.206+53A>C) | dbSNP |
15 | g.67066414C= | CA2184369509 | SMAD3 | c.-110+2470C= (n.-110+2470C=) c.206+54C= (n.206+54C=) |