| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67066255_67066267delinsCGGTCAAGAGCCT | CA2184369146 | SMAD3 | c.-110+2311_-110+2323delinsCGGTCAAGAGCCT (n.-110+2311_-110+2323delinsCGGTCAAGAGCCT) c.101_113delinsCGGTCAAGAGCCT (p.Ala34=) | |
| 15 | g.67066264_67066275del | CA324209 | SMAD3 | c.-110+2320_-110+2331del (n.-110+2320_-110+2331del) c.110_121del (p.Ser37_Lys40del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066263_67066269delinsAGCCTGG | CA2184369166 | SMAD3 | c.-110+2319_-110+2325delinsAGCCTGG (n.-110+2319_-110+2325delinsAGCCTGG) c.109_115delinsAGCCTGG (p.Ser37=) | |
| 15 | g.67066264_67066269del | CA319759 | SMAD3 | c.-110+2320_-110+2325del (n.-110+2320_-110+2325del) c.110_115del (p.Ser37_Val39delinsIle) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066266C>A | CA393202916 | SMAD3 | c.-110+2322C>A (n.-110+2322C>A) c.112C>A (p.Leu38Met) | |
| 15 | g.67066266C= | CA2184369183 | SMAD3 | c.-110+2322C= (n.-110+2322C=) c.112C= (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066266C>G | CA393202917 | SMAD3 | c.-110+2322C>G (n.-110+2322C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) | |
| 15 | g.67066266C>T | CA061614 | SMAD3 | c.-110+2322C>T (n.-110+2322C>T) c.112C>T (p.Leu38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066267T>A | CA393202920 | SMAD3 | c.-110+2323T>A (n.-110+2323T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) | |
| 15 | g.67066267T>C | CA393202918 | SMAD3 | c.-110+2323T>C (n.-110+2323T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) | |
| 15 | g.67066267T>G | CA393202919 | SMAD3 | c.-110+2323T>G (n.-110+2323T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) | |
| 15 | g.67066268G>A | CA491015569 | SMAD3 | c.-110+2324G>A (n.-110+2324G>A) c.114G>A (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066268G>C | CA491015571 | SMAD3 | c.-110+2324G>C (n.-110+2324G>C) c.114G>C (p.Leu38=) | |
| 15 | g.67066268G>T | CA491015567 | SMAD3 | c.-110+2324G>T (n.-110+2324G>T) c.114G>T (p.Leu38=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066269G>A | CA393202921 | SMAD3 | c.-110+2325G>A (n.-110+2325G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066269G>C | CA393202922 | SMAD3 | c.-110+2325G>C (n.-110+2325G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066269G>T | CA393202923 | SMAD3 | c.-110+2325G>T (n.-110+2325G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | |
| 15 | g.67066270T>A | CA393202924 | SMAD3 | c.-110+2326T>A (n.-110+2326T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67066270T>C | CA393202925 | SMAD3 | c.-110+2326T>C (n.-110+2326T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67066270T>G | CA393202926 | SMAD3 | c.-110+2326T>G (n.-110+2326T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | |
| 15 | g.67066271C>A | CA491015583 | SMAD3 | c.-110+2327C>A (n.-110+2327C>A) c.117C>A (p.Val39=) | |
| 15 | g.67066271C= | CA2184369188 | SMAD3 | c.-110+2327C= (n.-110+2327C=) c.117C= (p.Val39=) | |
| 15 | g.67066271C>G | CA491015579 | SMAD3 | c.-110+2327C>G (n.-110+2327C>G) c.117C>G (p.Val39=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066271C>T | CA491015581 | SMAD3 | c.-110+2327C>T (n.-110+2327C>T) c.117C>T (p.Val39=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066272A>C | CA393202927 | SMAD3 | c.-110+2328A>C (n.-110+2328A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 15 | g.67066272A>G | CA393202928 | SMAD3 | c.-110+2328A>G (n.-110+2328A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 15 | g.67066272A>T | CA393202929 | SMAD3 | c.-110+2328A>T (n.-110+2328A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 15 | g.67066273A>C | CA393202930 | SMAD3 | c.-110+2329A>C (n.-110+2329A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 15 | g.67066273A>G | CA393202931 | SMAD3 | c.-110+2329A>G (n.-110+2329A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066273A>T | CA393202932 | SMAD3 | c.-110+2329A>T (n.-110+2329A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) | |
| 15 | g.67066274G>A | CA491015588 | SMAD3 | c.-110+2330G>A (n.-110+2330G>A) c.120G>A (p.Lys40=) | dbSNP |
| 15 | g.67066274G>C | CA393202933 | SMAD3 | c.-110+2330G>C (n.-110+2330G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.67066274G= | CA2184369194 | SMAD3 | c.-110+2330G= (n.-110+2330G=) c.120G= (p.Lys40=) | |
| 15 | g.67066274G>T | CA393202934 | SMAD3 | c.-110+2330G>T (n.-110+2330G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) | |
| 15 | g.67066275A>C | CA393202935 | SMAD3 | c.-110+2331A>C (n.-110+2331A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) | |
| 15 | g.67066275A>G | CA393202937 | SMAD3 | c.-110+2331A>G (n.-110+2331A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) | |
| 15 | g.67066275A>T | CA393202936 | SMAD3 | c.-110+2331A>T (n.-110+2331A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) | |
| 15 | g.67066276A>C | CA393202938 | SMAD3 | c.-110+2332A>C (n.-110+2332A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) | |
| 15 | g.67066276A>G | CA393202940 | SMAD3 | c.-110+2332A>G (n.-110+2332A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) | |
| 15 | g.67066276A>T | CA393202939 | SMAD3 | c.-110+2332A>T (n.-110+2332A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) | |
| 15 | g.67066277A>C | CA393202941 | SMAD3 | c.-110+2333A>C (n.-110+2333A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) | |
| 15 | g.67066277A>G | CA491015600 | SMAD3 | c.-110+2333A>G (n.-110+2333A>G) c.123A>G (p.Lys41=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066277A>T | CA393202942 | SMAD3 | c.-110+2333A>T (n.-110+2333A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) | |
| 15 | g.67066278C>A | CA393202943 | SMAD3 | c.-110+2334C>A (n.-110+2334C>A) c.124C>A (p.Leu42Ile) | dbSNP |
| 15 | g.67066278C= | CA2184369197 | SMAD3 | c.-110+2334C= (n.-110+2334C=) c.124C= (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066278C>G | CA393202945 | SMAD3 | c.-110+2334C>G (n.-110+2334C>G) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
| 15 | g.67066278C>T | CA393202944 | SMAD3 | c.-110+2334C>T (n.-110+2334C>T) c.124C>T (p.Leu42Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066279T>A | CA393202946 | SMAD3 | c.-110+2335T>A (n.-110+2335T>A) c.125T>A (p.Leu42His) | |
| 15 | g.67066279T>C | CA393202948 | SMAD3 | c.-110+2335T>C (n.-110+2335T>C) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
| 15 | g.67066279T>G | CA393202947 | SMAD3 | c.-110+2335T>G (n.-110+2335T>G) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
| 15 | g.67066280C>A | CA491015612 | SMAD3 | c.-110+2336C>A (n.-110+2336C>A) c.126C>A (p.Leu42=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066280C= | CA2184369208 | SMAD3 | c.-110+2336C= (n.-110+2336C=) c.126C= (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066280C>G | CA491015608 | SMAD3 | c.-110+2336C>G (n.-110+2336C>G) c.126C>G (p.Leu42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066280C>T | CA491015610 | SMAD3 | c.-110+2336C>T (n.-110+2336C>T) c.126C>T (p.Leu42=) | |
| 15 | g.67066281A>C | CA393202949 | SMAD3 | c.-110+2337A>C (n.-110+2337A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) | |
| 15 | g.67066281A>G | CA393202950 | SMAD3 | c.-110+2337A>G (n.-110+2337A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) | COSMIC |
| 15 | g.67066281A>T | CA393202951 | SMAD3 | c.-110+2337A>T (n.-110+2337A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| 15 | g.67066282A>C | CA393202952 | SMAD3 | c.-110+2338A>C (n.-110+2338A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
| 15 | g.67066282A>G | CA393202953 | SMAD3 | c.-110+2338A>G (n.-110+2338A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066282A>T | CA393202954 | SMAD3 | c.-110+2338A>T (n.-110+2338A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| 15 | g.67066283G>A | CA491015624 | SMAD3 | c.-110+2339G>A (n.-110+2339G>A) c.129G>A (p.Lys43=) | dbSNP |
| 15 | g.67066283G>C | CA393202955 | SMAD3 | c.-110+2339G>C (n.-110+2339G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) | dbSNP |
| 15 | g.67066283G>T | CA393202956 | SMAD3 | c.-110+2339G>T (n.-110+2339G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) | |
| 15 | g.67066284A>C | CA393202957 | SMAD3 | c.-110+2340A>C (n.-110+2340A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
| 15 | g.67066284A>G | CA393202958 | SMAD3 | c.-110+2340A>G (n.-110+2340A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
| 15 | g.67066284A>T | CA393202959 | SMAD3 | c.-110+2340A>T (n.-110+2340A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
| 15 | g.67066285A>C | CA393202960 | SMAD3 | c.-110+2341A>C (n.-110+2341A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
| 15 | g.67066285A>G | CA393202962 | SMAD3 | c.-110+2341A>G (n.-110+2341A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) | |
| 15 | g.67066285A>T | CA393202961 | SMAD3 | c.-110+2341A>T (n.-110+2341A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) | |
| 15 | g.67066286G>A | CA491015634 | SMAD3 | c.-110+2342G>A (n.-110+2342G>A) c.132G>A (p.Lys44=) | dbSNP |
| 15 | g.67066286G>C | CA393202963 | SMAD3 | c.-110+2342G>C (n.-110+2342G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) | |
| 15 | g.67066286G= | CA2184369213 | SMAD3 | c.-110+2342G= (n.-110+2342G=) c.132G= (p.Lys44=) | |
| 15 | g.67066286G>T | CA393202964 | SMAD3 | c.-110+2342G>T (n.-110+2342G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) | |
| 15 | g.67066287A>C | CA393202965 | SMAD3 | c.-110+2343A>C (n.-110+2343A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
| 15 | g.67066287A>G | CA393202966 | SMAD3 | c.-110+2343A>G (n.-110+2343A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
| 15 | g.67066287A>T | CA393202967 | SMAD3 | c.-110+2343A>T (n.-110+2343A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
| 15 | g.67066288C>A | CA393202968 | SMAD3 | c.-110+2344C>A (n.-110+2344C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) | |
| 15 | g.67066288C>G | CA393202969 | SMAD3 | c.-110+2344C>G (n.-110+2344C>G) c.134C>G (p.Thr45Arg) | |
| 15 | g.67066288C>T | CA393202970 | SMAD3 | c.-110+2344C>T (n.-110+2344C>T) c.134C>T (p.Thr45Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066288_67066289delinsCG | CA2184369217 | SMAD3 | c.-110+2344_-110+2345delinsCG (n.-110+2344_-110+2345delinsCG) c.134_135delinsCG (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G>A | CA491015641 | SMAD3 | c.-110+2345G>A (n.-110+2345G>A) c.135G>A (p.Thr45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066289G>C | CA491015643 | SMAD3 | c.-110+2345G>C (n.-110+2345G>C) c.135G>C (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G= | CA2184369223 | SMAD3 | c.-110+2345G= (n.-110+2345G=) c.135G= (p.Thr45=) | |
| 15 | g.67066289G>T | CA061759 | SMAD3 | c.-110+2345G>T (n.-110+2345G>T) c.135G>T (p.Thr45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066292del | CA658658298 | SMAD3 | c.-110+2348del (n.-110+2348del) c.138del (p.Gln47SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066290G>A | CA393202972 | SMAD3 | c.-110+2346G>A (n.-110+2346G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066290G>C | CA393202973 | SMAD3 | c.-110+2346G>C (n.-110+2346G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066290G= | CA2184369227 | SMAD3 | c.-110+2346G= (n.-110+2346G=) c.136G= (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066290G>T | CA393202971 | SMAD3 | c.-110+2346G>T (n.-110+2346G>T) c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
| 15 | g.67066291G>A | CA393202974 | SMAD3 | c.-110+2347G>A (n.-110+2347G>A) c.137G>A (p.Gly46Glu) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066291G>C | CA393202975 | SMAD3 | c.-110+2347G>C (n.-110+2347G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
| 15 | g.67066291G>T | CA393202976 | SMAD3 | c.-110+2347G>T (n.-110+2347G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) | |
| 15 | g.67066292G>A | CA491015656 | SMAD3 | c.-110+2348G>A (n.-110+2348G>A) c.138G>A (p.Gly46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066292G>C | CA491015655 | SMAD3 | c.-110+2348G>C (n.-110+2348G>C) c.138G>C (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066292G= | CA2184369229 | SMAD3 | c.-110+2348G= (n.-110+2348G=) c.138G= (p.Gly46=) | |
| 15 | g.67066292G>T | CA491015653 | SMAD3 | c.-110+2348G>T (n.-110+2348G>T) c.138G>T (p.Gly46=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066293C>A | CA393202977 | SMAD3 | c.-110+2349C>A (n.-110+2349C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) | |
| 15 | g.67066293C>G | CA393202978 | SMAD3 | c.-110+2349C>G (n.-110+2349C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
| 15 | g.67066293C>T | CA393202979 | SMAD3 | c.-110+2349C>T (n.-110+2349C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066294A>C | CA393202980 | SMAD3 | c.-110+2350A>C (n.-110+2350A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) | |
| 15 | g.67066294A>G | CA393202982 | SMAD3 | c.-110+2350A>G (n.-110+2350A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) | |
| 15 | g.67066294A>T | CA393202981 | SMAD3 | c.-110+2350A>T (n.-110+2350A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) | |
| 15 | g.67066301_67066309del | CA2695220917 | SMAD3 | c.-110+2357_-110+2365del (n.-110+2357_-110+2365del) c.147_155del (p.Asp49_Leu51del) | |
| 15 | g.67066295G>A | CA491015665 | SMAD3 | c.-110+2351G>A (n.-110+2351G>A) c.141G>A (p.Gln47=) | dbSNP |
| 15 | g.67066295G>C | CA393202983 | SMAD3 | c.-110+2351G>C (n.-110+2351G>C) c.141G>C (p.Gln47His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066295G>T | CA393202984 | SMAD3 | c.-110+2351G>T (n.-110+2351G>T) c.141G>T (p.Gln47His) | |
| 15 | g.67066296C>A | CA393202985 | SMAD3 | c.-110+2352C>A (n.-110+2352C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) | dbSNP |
| 15 | g.67066296C>G | CA393202986 | SMAD3 | c.-110+2352C>G (n.-110+2352C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) | dbSNP |
| 15 | g.67066296C>T | CA491015670 | SMAD3 | c.-110+2352C>T (n.-110+2352C>T) c.142C>T (p.Leu48=) | dbSNP |
| 15 | g.67066297T>A | CA393202987 | SMAD3 | c.-110+2353T>A (n.-110+2353T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
| 15 | g.67066297T>C | CA393202989 | SMAD3 | c.-110+2353T>C (n.-110+2353T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
| 15 | g.67066297T>G | CA393202988 | SMAD3 | c.-110+2353T>G (n.-110+2353T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
| 15 | g.67066298G>A | CA491015678 | SMAD3 | c.-110+2354G>A (n.-110+2354G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066298G>C | CA491015681 | SMAD3 | c.-110+2354G>C (n.-110+2354G>C) c.144G>C (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066298G>T | CA491015676 | SMAD3 | c.-110+2354G>T (n.-110+2354G>T) c.144G>T (p.Leu48=) | |
| 15 | g.67066299G>A | CA393202990 | SMAD3 | c.-110+2355G>A (n.-110+2355G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) | |
| 15 | g.67066299G>C | CA393202991 | SMAD3 | c.-110+2355G>C (n.-110+2355G>C) c.145G>C (p.Asp49His) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066299G= | CA2184369234 | SMAD3 | c.-110+2355G= (n.-110+2355G=) c.145G= (p.Asp49=) | |
| 15 | g.67066299G>T | CA393202992 | SMAD3 | c.-110+2355G>T (n.-110+2355G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066300A>C | CA393202993 | SMAD3 | c.-110+2356A>C (n.-110+2356A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) | |
| 15 | g.67066300A>G | CA393202994 | SMAD3 | c.-110+2356A>G (n.-110+2356A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) | |
| 15 | g.67066300A>T | CA393202995 | SMAD3 | c.-110+2356A>T (n.-110+2356A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) | |
| 15 | g.67066301C>A | CA393202996 | SMAD3 | c.-110+2357C>A (n.-110+2357C>A) c.147C>A (p.Asp49Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066301C= | CA2184369241 | SMAD3 | c.-110+2357C= (n.-110+2357C=) c.147C= (p.Asp49=) | |
| 15 | g.67066301C>G | CA393202997 | SMAD3 | c.-110+2357C>G (n.-110+2357C>G) c.147C>G (p.Asp49Glu) | |
| 15 | g.67066301C>T | CA491015692 | SMAD3 | c.-110+2357C>T (n.-110+2357C>T) c.147C>T (p.Asp49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066302G>A | CA324787 | SMAD3 | c.-110+2358G>A (n.-110+2358G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066302G>C | CA393202998 | SMAD3 | c.-110+2358G>C (n.-110+2358G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) | |
| 15 | g.67066302G= | CA2184369244 | SMAD3 | c.-110+2358G= (n.-110+2358G=) c.148G= (p.Glu50=) | |
| 15 | g.67066302G>T | CA393202999 | SMAD3 | c.-110+2358G>T (n.-110+2358G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) | |
| 15 | g.67066303A>C | CA393203002 | SMAD3 | c.-110+2359A>C (n.-110+2359A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) | |
| 15 | g.67066303A>G | CA393203001 | SMAD3 | c.-110+2359A>G (n.-110+2359A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) | |
| 15 | g.67066303A>T | CA393203000 | SMAD3 | c.-110+2359A>T (n.-110+2359A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) | |
| 15 | g.67066304G>A | CA491015702 | SMAD3 | c.-110+2360G>A (n.-110+2360G>A) c.150G>A (p.Glu50=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066304G>C | CA393203003 | SMAD3 | c.-110+2360G>C (n.-110+2360G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) | |
| 15 | g.67066304G>T | CA393203004 | SMAD3 | c.-110+2360G>T (n.-110+2360G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) | |
| 15 | g.67066305C>A | CA393203005 | SMAD3 | c.-110+2361C>A (n.-110+2361C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) | |
| 15 | g.67066305C= | CA2184369247 | SMAD3 | c.-110+2361C= (n.-110+2361C=) c.151C= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066305C>G | CA393203006 | SMAD3 | c.-110+2361C>G (n.-110+2361C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) | |
| 15 | g.67066305C>T | CA491015706 | SMAD3 | c.-110+2361C>T (n.-110+2361C>T) c.151C>T (p.Leu51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066306T>A | CA393203007 | SMAD3 | c.-110+2362T>A (n.-110+2362T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) | dbSNP |
| 15 | g.67066306T>C | CA393203008 | SMAD3 | c.-110+2362T>C (n.-110+2362T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) | ClinVar |
| 15 | g.67066306T>G | CA393203009 | SMAD3 | c.-110+2362T>G (n.-110+2362T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066306T= | CA2184369252 | SMAD3 | c.-110+2362T= (n.-110+2362T=) c.152T= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G>A | CA491015711 | SMAD3 | c.-110+2363G>A (n.-110+2363G>A) c.153G>A (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066307G>C | CA491015714 | SMAD3 | c.-110+2363G>C (n.-110+2363G>C) c.153G>C (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G= | CA2184369256 | SMAD3 | c.-110+2363G= (n.-110+2363G=) c.153G= (p.Leu51=) | |
| 15 | g.67066307G>T | CA491015715 | SMAD3 | c.-110+2363G>T (n.-110+2363G>T) c.153G>T (p.Leu51=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066308G>A | CA393203011 | SMAD3 | c.-110+2364G>A (n.-110+2364G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) | |
| 15 | g.67066308G>C | CA393203010 | SMAD3 | c.-110+2364G>C (n.-110+2364G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) | |
| 15 | g.67066308G= | CA2184369259 | SMAD3 | c.-110+2364G= (n.-110+2364G=) c.154G= (p.Glu52=) | |
| 15 | g.67066308G>T | CA325173 | SMAD3 | c.-110+2364G>T (n.-110+2364G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066309A>C | CA393203012 | SMAD3 | c.-110+2365A>C (n.-110+2365A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) | |
| 15 | g.67066309A>G | CA393203013 | SMAD3 | c.-110+2365A>G (n.-110+2365A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) | ClinVar |
| 15 | g.67066309A>T | CA393203014 | SMAD3 | c.-110+2365A>T (n.-110+2365A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) | |
| 15 | g.67066310G>A | CA491015725 | SMAD3 | c.-110+2366G>A (n.-110+2366G>A) c.156G>A (p.Glu52=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066310G>C | CA393203015 | SMAD3 | c.-110+2366G>C (n.-110+2366G>C) c.156G>C (p.Glu52Asp) | |
| 15 | g.67066310G= | CA2184369263 | SMAD3 | c.-110+2366G= (n.-110+2366G=) c.156G= (p.Glu52=) | |
| 15 | g.67066310G>T | CA393203016 | SMAD3 | c.-110+2366G>T (n.-110+2366G>T) c.156G>T (p.Glu52Asp) | |
| 15 | g.67066311A>C | CA393203017 | SMAD3 | c.-110+2367A>C (n.-110+2367A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) | |
| 15 | g.67066311A>G | CA393203019 | SMAD3 | c.-110+2367A>G (n.-110+2367A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066311A>T | CA393203018 | SMAD3 | c.-110+2367A>T (n.-110+2367A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
| 15 | g.67066312A>C | CA393203020 | SMAD3 | c.-110+2368A>C (n.-110+2368A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
| 15 | g.67066312A>G | CA393203021 | SMAD3 | c.-110+2368A>G (n.-110+2368A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) | |
| 15 | g.67066312A>T | CA393203022 | SMAD3 | c.-110+2368A>T (n.-110+2368A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) | |
| 15 | g.67066313G>A | CA272431484 | SMAD3 | c.-110+2369G>A (n.-110+2369G>A) c.159G>A (p.Lys53=) | dbSNP |
| 15 | g.67066313G>C | CA393203023 | SMAD3 | c.-110+2369G>C (n.-110+2369G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) | |
| 15 | g.67066313G= | CA2184369267 | SMAD3 | c.-110+2369G= (n.-110+2369G=) c.159G= (p.Lys53=) | |
| 15 | g.67066313G>T | CA393203024 | SMAD3 | c.-110+2369G>T (n.-110+2369G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) | |
| 15 | g.67066314G>A | CA393203025 | SMAD3 | c.-110+2370G>A (n.-110+2370G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066314G>C | CA393203026 | SMAD3 | c.-110+2370G>C (n.-110+2370G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) | |
| 15 | g.67066314G>T | CA393203027 | SMAD3 | c.-110+2370G>T (n.-110+2370G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) | |
| 15 | g.67066315C>A | CA393203028 | SMAD3 | c.-110+2371C>A (n.-110+2371C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) | |
| 15 | g.67066315C= | CA2184369276 | SMAD3 | c.-110+2371C= (n.-110+2371C=) c.161C= (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066315C>G | CA393203029 | SMAD3 | c.-110+2371C>G (n.-110+2371C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066315C>T | CA393203030 | SMAD3 | c.-110+2371C>T (n.-110+2371C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066316_67066319dup | CA2695220918 | SMAD3 | c.-110+2372_-110+2375dup (n.-110+2372_-110+2375dup) c.162_165dup (p.Thr56HisfsTer?) | |
| 15 | g.67066315_67066330delinsCCATCACCACGCAGAA | CA2184369278 | SMAD3 | c.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA (n.-110+2371_-110+2386delinsCCATCACCACGCAGAA) c.161_176delinsCCATCACCACGCAGAA (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C>A | CA491015746 | SMAD3 | c.-110+2372C>A (n.-110+2372C>A) c.162C>A (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C= | CA2184369281 | SMAD3 | c.-110+2372C= (n.-110+2372C=) c.162C= (p.Ala54=) | |
| 15 | g.67066316C>G | CA491015749 | SMAD3 | c.-110+2372C>G (n.-110+2372C>G) c.162C>G (p.Ala54=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066316C>T | CA491015748 | SMAD3 | c.-110+2372C>T (n.-110+2372C>T) c.162C>T (p.Ala54=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066317_67066331del | CA915946030 | SMAD3 | c.-110+2373_-110+2387del (n.-110+2373_-110+2387del) c.163_177del (p.Ile55_Asn59del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066317A>C | CA393203031 | SMAD3 | c.-110+2373A>C (n.-110+2373A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) | dbSNP |
| 15 | g.67066317A>G | CA393203033 | SMAD3 | c.-110+2373A>G (n.-110+2373A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066317A>T | CA393203032 | SMAD3 | c.-110+2373A>T (n.-110+2373A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) | ClinVar |
| 15 | g.67066318T>A | CA393203034 | SMAD3 | c.-110+2374T>A (n.-110+2374T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066318T>C | CA393203035 | SMAD3 | c.-110+2374T>C (n.-110+2374T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
| 15 | g.67066318T>G | CA393203036 | SMAD3 | c.-110+2374T>G (n.-110+2374T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066318T= | CA2184369283 | SMAD3 | c.-110+2374T= (n.-110+2374T=) c.164T= (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C>A | CA491015758 | SMAD3 | c.-110+2375C>A (n.-110+2375C>A) c.165C>A (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C= | CA2184369289 | SMAD3 | c.-110+2375C= (n.-110+2375C=) c.165C= (p.Ile55=) | |
| 15 | g.67066319C>G | CA393203037 | SMAD3 | c.-110+2375C>G (n.-110+2375C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
| 15 | g.67066319C>T | CA272431486 | SMAD3 | c.-110+2375C>T (n.-110+2375C>T) c.165C>T (p.Ile55=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066320A>C | CA393203038 | SMAD3 | c.-110+2376A>C (n.-110+2376A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) | |
| 15 | g.67066320A>G | CA393203039 | SMAD3 | c.-110+2376A>G (n.-110+2376A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) | |
| 15 | g.67066320A>T | CA393203040 | SMAD3 | c.-110+2376A>T (n.-110+2376A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
| 15 | g.67066321C>A | CA393203041 | SMAD3 | c.-110+2377C>A (n.-110+2377C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) | |
| 15 | g.67066321C>G | CA393203042 | SMAD3 | c.-110+2377C>G (n.-110+2377C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) | ClinVar |
| 15 | g.67066321C>T | CA393203043 | SMAD3 | c.-110+2377C>T (n.-110+2377C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) | dbSNP |
| 15 | g.67066322C>A | CA491015774 | SMAD3 | c.-110+2378C>A (n.-110+2378C>A) c.168C>A (p.Thr56=) | dbSNP |
| 15 | g.67066322C>G | CA491015778 | SMAD3 | c.-110+2378C>G (n.-110+2378C>G) c.168C>G (p.Thr56=) | |
| 15 | g.67066322C>T | CA491015776 | SMAD3 | c.-110+2378C>T (n.-110+2378C>T) c.168C>T (p.Thr56=) | COSMIC |
| 15 | g.67066323A= | CA2184369293 | SMAD3 | c.-110+2379A= (n.-110+2379A=) c.169A= (p.Thr57=) | |
| 15 | g.67066323A>C | CA020054 | SMAD3 | c.-110+2379A>C (n.-110+2379A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066323A>G | CA393203044 | SMAD3 | c.-110+2379A>G (n.-110+2379A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) | |
| 15 | g.67066323A>T | CA393203045 | SMAD3 | c.-110+2379A>T (n.-110+2379A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
| 15 | g.67066324C>A | CA393203046 | SMAD3 | c.-110+2380C>A (n.-110+2380C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066324C= | CA2184369302 | SMAD3 | c.-110+2380C= (n.-110+2380C=) c.170C= (p.Thr57=) | |
| 15 | g.67066324C>G | CA393203048 | SMAD3 | c.-110+2380C>G (n.-110+2380C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) | ClinVar |
| 15 | g.67066324C>T | CA393203047 | SMAD3 | c.-110+2380C>T (n.-110+2380C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066325G>A | CA491015788 | SMAD3 | c.-110+2381G>A (n.-110+2381G>A) c.171G>A (p.Thr57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066325G>C | CA491015789 | SMAD3 | c.-110+2381G>C (n.-110+2381G>C) c.171G>C (p.Thr57=) | |
| 15 | g.67066325G= | CA2184369305 | SMAD3 | c.-110+2381G= (n.-110+2381G=) c.171G= (p.Thr57=) | |
| 15 | g.67066325G>T | CA491015791 | SMAD3 | c.-110+2381G>T (n.-110+2381G>T) c.171G>T (p.Thr57=) | |
| 15 | g.67066326C>A | CA393203049 | SMAD3 | c.-110+2382C>A (n.-110+2382C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) | COSMIC |
| 15 | g.67066326C= | CA2184369309 | SMAD3 | c.-110+2382C= (n.-110+2382C=) c.172C= (p.Gln58=) | |
| 15 | g.67066326C>G | CA393203050 | SMAD3 | c.-110+2382C>G (n.-110+2382C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) | dbSNP |
| 15 | g.67066326C>T | CA393203051 | SMAD3 | c.-110+2382C>T (n.-110+2382C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) | |
| 15 | g.67066327A>C | CA393203052 | SMAD3 | c.-110+2383A>C (n.-110+2383A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) | |
| 15 | g.67066327A>G | CA393203053 | SMAD3 | c.-110+2383A>G (n.-110+2383A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) | |
| 15 | g.67066327A>T | CA393203054 | SMAD3 | c.-110+2383A>T (n.-110+2383A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) | |
| 15 | g.67066328G>A | CA491015799 | SMAD3 | c.-110+2384G>A (n.-110+2384G>A) c.174G>A (p.Gln58=) | dbSNP |
| 15 | g.67066328G>C | CA393203055 | SMAD3 | c.-110+2384G>C (n.-110+2384G>C) c.174G>C (p.Gln58His) | |
| 15 | g.67066328G>T | CA393203056 | SMAD3 | c.-110+2384G>T (n.-110+2384G>T) c.174G>T (p.Gln58His) | |
| 15 | g.67066329A= | CA2184369313 | SMAD3 | c.-110+2385A= (n.-110+2385A=) c.175A= (p.Asn59=) | |
| 15 | g.67066329A>C | CA393203057 | SMAD3 | c.-110+2385A>C (n.-110+2385A>C) c.175A>C (p.Asn59His) | |
| 15 | g.67066329A>G | CA061777 | SMAD3 | c.-110+2385A>G (n.-110+2385A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066329A>T | CA393203058 | SMAD3 | c.-110+2385A>T (n.-110+2385A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) | |
| 15 | g.67066330A>C | CA393203060 | SMAD3 | c.-110+2386A>C (n.-110+2386A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) | |
| 15 | g.67066330A>G | CA393203061 | SMAD3 | c.-110+2386A>G (n.-110+2386A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) | |
| 15 | g.67066330A>T | CA393203059 | SMAD3 | c.-110+2386A>T (n.-110+2386A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) | |
| 15 | g.67066331C>A | CA393203063 | SMAD3 | c.-110+2387C>A (n.-110+2387C>A) c.177C>A (p.Asn59Lys) | |
| 15 | g.67066331C= | CA2184369319 | SMAD3 | c.-110+2387C= (n.-110+2387C=) c.177C= (p.Asn59=) | |
| 15 | g.67066331C>G | CA393203062 | SMAD3 | c.-110+2387C>G (n.-110+2387C>G) c.177C>G (p.Asn59Lys) | |
| 15 | g.67066331C>T | CA061782 | SMAD3 | c.-110+2387C>T (n.-110+2387C>T) c.177C>T (p.Asn59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066332G>A | CA393203064 | SMAD3 | c.-110+2388G>A (n.-110+2388G>A) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066332G>C | CA393203065 | SMAD3 | c.-110+2388G>C (n.-110+2388G>C) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
| 15 | g.67066332G= | CA2184369322 | SMAD3 | c.-110+2388G= (n.-110+2388G=) c.178G= (p.Val60=) | |
| 15 | g.67066332G>T | CA393203066 | SMAD3 | c.-110+2388G>T (n.-110+2388G>T) c.178G>T (p.Val60Phe) | |
| 15 | g.67066333T>A | CA393203067 | SMAD3 | c.-110+2389T>A (n.-110+2389T>A) c.179T>A (p.Val60Asp) | dbSNP |
| 15 | g.67066333T>C | CA393203068 | SMAD3 | c.-110+2389T>C (n.-110+2389T>C) c.179T>C (p.Val60Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066333T>G | CA393203069 | SMAD3 | c.-110+2389T>G (n.-110+2389T>G) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 15 | g.67066333T= | CA2184369324 | SMAD3 | c.-110+2389T= (n.-110+2389T=) c.179T= (p.Val60=) | |
| 15 | g.67066334C>A | CA491015828 | SMAD3 | c.-110+2390C>A (n.-110+2390C>A) c.180C>A (p.Val60=) | |
| 15 | g.67066334C= | CA2184369328 | SMAD3 | c.-110+2390C= (n.-110+2390C=) c.180C= (p.Val60=) | |
| 15 | g.67066334C>G | CA272431494 | SMAD3 | c.-110+2390C>G (n.-110+2390C>G) c.180C>G (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066334C>T | CA491015825 | SMAD3 | c.-110+2390C>T (n.-110+2390C>T) c.180C>T (p.Val60=) | |
| 15 | g.67066335A= | CA2184369331 | SMAD3 | c.-110+2391A= (n.-110+2391A=) c.181A= (p.Asn61=) | |
| 15 | g.67066335A>C | CA393203070 | SMAD3 | c.-110+2391A>C (n.-110+2391A>C) c.181A>C (p.Asn61His) | |
| 15 | g.67066335A>G | CA393203071 | SMAD3 | c.-110+2391A>G (n.-110+2391A>G) c.181A>G (p.Asn61Asp) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066335A>T | CA393203072 | SMAD3 | c.-110+2391A>T (n.-110+2391A>T) c.181A>T (p.Asn61Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066336A= | CA2184369334 | SMAD3 | c.-110+2392A= (n.-110+2392A=) c.182A= (p.Asn61=) | |
| 15 | g.67066336A>C | CA393203074 | SMAD3 | c.-110+2392A>C (n.-110+2392A>C) c.182A>C (p.Asn61Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066336A>G | CA272431497 | SMAD3 | c.-110+2392A>G (n.-110+2392A>G) c.182A>G (p.Asn61Ser) | dbSNP |
| 15 | g.67066336A>T | CA393203073 | SMAD3 | c.-110+2392A>T (n.-110+2392A>T) c.182A>T (p.Asn61Ile) | |
| 15 | g.67066337C>A | CA393203075 | SMAD3 | c.-110+2393C>A (n.-110+2393C>A) c.183C>A (p.Asn61Lys) | |
| 15 | g.67066337C= | CA2184369337 | SMAD3 | c.-110+2393C= (n.-110+2393C=) c.183C= (p.Asn61=) | |
| 15 | g.67066337C>G | CA393203076 | SMAD3 | c.-110+2393C>G (n.-110+2393C>G) c.183C>G (p.Asn61Lys) | |
| 15 | g.67066337C>T | CA491015837 | SMAD3 | c.-110+2393C>T (n.-110+2393C>T) c.183C>T (p.Asn61=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066338A>C | CA393203077 | SMAD3 | c.-110+2394A>C (n.-110+2394A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) | |
| 15 | g.67066338A>G | CA393203078 | SMAD3 | c.-110+2394A>G (n.-110+2394A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) | |
| 15 | g.67066338A>T | CA393203079 | SMAD3 | c.-110+2394A>T (n.-110+2394A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) | |
| 15 | g.67066339C>A | CA393203082 | SMAD3 | c.-110+2395C>A (n.-110+2395C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) | |
| 15 | g.67066339C= | CA2184369339 | SMAD3 | c.-110+2395C= (n.-110+2395C=) c.185C= (p.Thr62=) | |
| 15 | g.67066339C>G | CA393203080 | SMAD3 | c.-110+2395C>G (n.-110+2395C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) | |
| 15 | g.67066339C>T | CA393203081 | SMAD3 | c.-110+2395C>T (n.-110+2395C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066340C>A | CA491015848 | SMAD3 | c.-110+2396C>A (n.-110+2396C>A) c.186C>A (p.Thr62=) | |
| 15 | g.67066340C>G | CA491015851 | SMAD3 | c.-110+2396C>G (n.-110+2396C>G) c.186C>G (p.Thr62=) | |
| 15 | g.67066340C>T | CA491015849 | SMAD3 | c.-110+2396C>T (n.-110+2396C>T) c.186C>T (p.Thr62=) | ClinVar |
| 15 | g.67066341A>C | CA393203083 | SMAD3 | c.-110+2397A>C (n.-110+2397A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) | |
| 15 | g.67066341A>G | CA393203084 | SMAD3 | c.-110+2397A>G (n.-110+2397A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066341A>T | CA393203085 | SMAD3 | c.-110+2397A>T (n.-110+2397A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) | |
| 15 | g.67066342A>C | CA393203086 | SMAD3 | c.-110+2398A>C (n.-110+2398A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) | |
| 15 | g.67066342A>G | CA393203087 | SMAD3 | c.-110+2398A>G (n.-110+2398A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) | |
| 15 | g.67066342A>T | CA393203088 | SMAD3 | c.-110+2398A>T (n.-110+2398A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) | |
| 15 | g.67066343G>A | CA491015858 | SMAD3 | c.-110+2399G>A (n.-110+2399G>A) c.189G>A (p.Lys63=) | |
| 15 | g.67066343G>C | CA393203089 | SMAD3 | c.-110+2399G>C (n.-110+2399G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066343G= | CA2184369344 | SMAD3 | c.-110+2399G= (n.-110+2399G=) c.189G= (p.Lys63=) | |
| 15 | g.67066343G>T | CA393203090 | SMAD3 | c.-110+2399G>T (n.-110+2399G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) | |
| 15 | g.67066344T>A | CA393203091 | SMAD3 | c.-110+2400T>A (n.-110+2400T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) | dbSNP |
| 15 | g.67066344T>C | CA16614545 | SMAD3 | c.-110+2400T>C (n.-110+2400T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066344T>G | CA393203092 | SMAD3 | c.-110+2400T>G (n.-110+2400T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) | |
| 15 | g.67066344T= | CA2184369350 | SMAD3 | c.-110+2400T= (n.-110+2400T=) c.190T= (p.Cys64=) | |
| 15 | g.67066345G>A | CA393203093 | SMAD3 | c.-110+2401G>A (n.-110+2401G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066345G>C | CA393203094 | SMAD3 | c.-110+2401G>C (n.-110+2401G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) | |
| 15 | g.67066345G= | CA2184369353 | SMAD3 | c.-110+2401G= (n.-110+2401G=) c.191G= (p.Cys64=) | |
| 15 | g.67066345G>T | CA393203095 | SMAD3 | c.-110+2401G>T (n.-110+2401G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) | |
| 15 | g.67066346C>A | CA393203096 | SMAD3 | c.-110+2402C>A (n.-110+2402C>A) c.192C>A (p.Cys64Ter) | |
| 15 | g.67066346C= | CA2184369355 | SMAD3 | c.-110+2402C= (n.-110+2402C=) c.192C= (p.Cys64=) | |
| 15 | g.67066346C>G | CA393203097 | SMAD3 | c.-110+2402C>G (n.-110+2402C>G) c.192C>G (p.Cys64Trp) | |
| 15 | g.67066346C>T | CA491015872 | SMAD3 | c.-110+2402C>T (n.-110+2402C>T) c.192C>T (p.Cys64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066347A>C | CA393203098 | SMAD3 | c.-110+2403A>C (n.-110+2403A>C) c.193A>C (p.Ile65Leu) | dbSNP |
| 15 | g.67066347A>G | CA393203099 | SMAD3 | c.-110+2403A>G (n.-110+2403A>G) c.193A>G (p.Ile65Val) | |
| 15 | g.67066347A>T | CA393203100 | SMAD3 | c.-110+2403A>T (n.-110+2403A>T) c.193A>T (p.Ile65Phe) | ClinVar |
| 15 | g.67066348T>A | CA393203101 | SMAD3 | c.-110+2404T>A (n.-110+2404T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) | ClinVar |
| 15 | g.67066348T>C | CA393203102 | SMAD3 | c.-110+2404T>C (n.-110+2404T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066348T>G | CA393203103 | SMAD3 | c.-110+2404T>G (n.-110+2404T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) | |
| 15 | g.67066348T= | CA2184369360 | SMAD3 | c.-110+2404T= (n.-110+2404T=) c.194T= (p.Ile65=) | |
| 15 | g.67066349C>A | CA491015883 | SMAD3 | c.-110+2405C>A (n.-110+2405C>A) c.195C>A (p.Ile65=) | |
| 15 | g.67066349C= | CA2184369365 | SMAD3 | c.-110+2405C= (n.-110+2405C=) c.195C= (p.Ile65=) | |
| 15 | g.67066349C>G | CA393203104 | SMAD3 | c.-110+2405C>G (n.-110+2405C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) | |
| 15 | g.67066349C>T | CA061790 | SMAD3 | c.-110+2405C>T (n.-110+2405C>T) c.195C>T (p.Ile65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066350A>C | CA393203105 | SMAD3 | c.-110+2406A>C (n.-110+2406A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066350A>G | CA393203106 | SMAD3 | c.-110+2406A>G (n.-110+2406A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) | |
| 15 | g.67066350A>T | CA393203107 | SMAD3 | c.-110+2406A>T (n.-110+2406A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) | |
| 15 | g.67066351C>A | CA393203108 | SMAD3 | c.-110+2407C>A (n.-110+2407C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) | |
| 15 | g.67066351C>G | CA393203109 | SMAD3 | c.-110+2407C>G (n.-110+2407C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) | |
| 15 | g.67066351C>T | CA393203110 | SMAD3 | c.-110+2407C>T (n.-110+2407C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066352C>A | CA491015894 | SMAD3 | c.-110+2408C>A (n.-110+2408C>A) c.198C>A (p.Thr66=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066352C>G | CA491015896 | SMAD3 | c.-110+2408C>G (n.-110+2408C>G) c.198C>G (p.Thr66=) | |
| 15 | g.67066352C>T | CA491015897 | SMAD3 | c.-110+2408C>T (n.-110+2408C>T) c.198C>T (p.Thr66=) | |
| 15 | g.67066353A= | CA2184369370 | SMAD3 | c.-110+2409A= (n.-110+2409A=) c.199A= (p.Ile67=) | |
| 15 | g.67066353A>C | CA393203111 | SMAD3 | c.-110+2409A>C (n.-110+2409A>C) c.199A>C (p.Ile67Leu) | dbSNP |
| 15 | g.67066353A>G | CA061795 | SMAD3 | c.-110+2409A>G (n.-110+2409A>G) c.199A>G (p.Ile67Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066353A>T | CA393203112 | SMAD3 | c.-110+2409A>T (n.-110+2409A>T) c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
| 15 | g.67066354T>A | CA393203113 | SMAD3 | c.-110+2410T>A (n.-110+2410T>A) c.200T>A (p.Ile67Asn) | |
| 15 | g.67066354T>C | CA393203114 | SMAD3 | c.-110+2410T>C (n.-110+2410T>C) c.200T>C (p.Ile67Thr) | dbSNP |
| 15 | g.67066354T>G | CA393203115 | SMAD3 | c.-110+2410T>G (n.-110+2410T>G) c.200T>G (p.Ile67Ser) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066355C>A | CA491015906 | SMAD3 | c.-110+2411C>A (n.-110+2411C>A) c.201C>A (p.Ile67=) | dbSNP |
| 15 | g.67066355C>G | CA393203116 | SMAD3 | c.-110+2411C>G (n.-110+2411C>G) c.201C>G (p.Ile67Met) | |
| 15 | g.67066355C>T | CA491015907 | SMAD3 | c.-110+2411C>T (n.-110+2411C>T) c.201C>T (p.Ile67=) | COSMIC |
| 15 | g.67066356C>A | CA393203117 | SMAD3 | c.-110+2412C>A (n.-110+2412C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) | |
| 15 | g.67066356C= | CA2184369374 | SMAD3 | c.-110+2412C= (n.-110+2412C=) c.202C= (p.Pro68=) | |
| 15 | g.67066356C>G | CA393203119 | SMAD3 | c.-110+2412C>G (n.-110+2412C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066356C>T | CA393203118 | SMAD3 | c.-110+2412C>T (n.-110+2412C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066357C>A | CA393203120 | SMAD3 | c.-110+2413C>A (n.-110+2413C>A) c.203C>A (p.Pro68His) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066357C>G | CA393203122 | SMAD3 | c.-110+2413C>G (n.-110+2413C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
| 15 | g.67066357C>T | CA393203121 | SMAD3 | c.-110+2413C>T (n.-110+2413C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) | ClinVar |
| 15 | g.67066358C>A | CA491015919 | SMAD3 | c.-110+2414C>A (n.-110+2414C>A) c.204C>A (p.Pro68=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066358C>G | CA491015923 | SMAD3 | c.-110+2414C>G (n.-110+2414C>G) c.204C>G (p.Pro68=) | |
| 15 | g.67066358C>T | CA491015921 | SMAD3 | c.-110+2414C>T (n.-110+2414C>T) c.204C>T (p.Pro68=) | |
| 15 | g.67066359A= | CA2184369379 | SMAD3 | c.-110+2415A= (n.-110+2415A=) c.205A= (p.Arg69=) | |
| 15 | g.67066359A>C | CA491015924 | SMAD3 | c.-110+2415A>C (n.-110+2415A>C) c.205A>C (p.Arg69=) | |
| 15 | g.67066359A>G | CA393203123 | SMAD3 | c.-110+2415A>G (n.-110+2415A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066359A>T | CA393203124 | SMAD3 | c.-110+2415A>T (n.-110+2415A>T) c.205A>T (p.Arg69Trp) | |
| 15 | g.67066360G>A | CA393203125 | SMAD3 | c.-110+2416G>A (n.-110+2416G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066360G>C | CA393203126 | SMAD3 | c.-110+2416G>C (n.-110+2416G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) | |
| 15 | g.67066360G= | CA2184369384 | SMAD3 | c.-110+2416G= (n.-110+2416G=) c.206G= (p.Arg69=) | |
| 15 | g.67066360G>T | CA393203127 | SMAD3 | c.-110+2416G>T (n.-110+2416G>T) c.206G>T (p.Arg69Met) | |
| 15 | g.67066361G>A | CA393203128 | SMAD3 | c.-110+2417G>A (n.-110+2417G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066361G>C | CA393203129 | SMAD3 | c.-110+2417G>C (n.-110+2417G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066361G= | CA2184369389 | SMAD3 | c.-110+2417G= (n.-110+2417G=) c.206+1G= (n.206+1G=) | |
| 15 | g.67066361G>T | CA061816 | SMAD3 | c.-110+2417G>T (n.-110+2417G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066362T>A | CA393203130 | SMAD3 | c.-110+2418T>A (n.-110+2418T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) | |
| 15 | g.67066362T>C | CA393203131 | SMAD3 | c.-110+2418T>C (n.-110+2418T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066362T>G | CA393203132 | SMAD3 | c.-110+2418T>G (n.-110+2418T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066363G>C | CA2629114971 | SMAD3 | c.-110+2419G>C (n.-110+2419G>C) c.206+3G>C (n.206+3G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066363G= | CA2184369394 | SMAD3 | c.-110+2419G= (n.-110+2419G=) c.206+3G= (n.206+3G=) | |
| 15 | g.67066363G>T | CA618961961 | SMAD3 | c.-110+2419G>T (n.-110+2419G>T) c.206+3G>T (n.206+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066367dup | CA2629114969 | SMAD3 | c.-110+2423dup (n.-110+2423dup) c.206+7dup (n.206+7dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066367del | CA2629114970 | SMAD3 | c.-110+2423del (n.-110+2423del) c.206+7del (n.206+7del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066364G>A | CA2580089885 | SMAD3 | c.-110+2420G>A (n.-110+2420G>A) c.206+4G>A (n.206+4G>A) | ClinVar |
| 15 | g.67066364G= | CA2184369398 | SMAD3 | c.-110+2420G= (n.-110+2420G=) c.206+4G= (n.206+4G=) | |
| 15 | g.67066364G>T | CA970972485 | SMAD3 | c.-110+2420G>T (n.-110+2420G>T) c.206+4G>T (n.206+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066365G>A | CA2184369401 | SMAD3 | c.-110+2421G>A (n.-110+2421G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066365G= | CA2184369400 | SMAD3 | c.-110+2421G= (n.-110+2421G=) c.206+5G= (n.206+5G=) | |
| 15 | g.67066366G>C | CA618961962 | SMAD3 | c.-110+2422G>C (n.-110+2422G>C) c.206+6G>C (n.206+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066366G= | CA2184369404 | SMAD3 | c.-110+2422G= (n.-110+2422G=) c.206+6G= (n.206+6G=) | |
| 15 | g.67066366G>T | CA272431505 | SMAD3 | c.-110+2422G>T (n.-110+2422G>T) c.206+6G>T (n.206+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |