| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67066131_67066150dup | CA2184368820 | SMAD3 | c.-110+2187_-110+2206dup (n.-110+2187_-110+2206dup) c.-24_-5dup (n.-24_-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G>A | CA2629114939 | SMAD3 | c.-110+2190G>A (n.-110+2190G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G>C | CA2629114940 | SMAD3 | c.-110+2190G>C (n.-110+2190G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G= | CA2184368836 | SMAD3 | c.-110+2190G= (n.-110+2190G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 15 | g.67066134G>T | CA062049 | SMAD3 | c.-110+2190G>T (n.-110+2190G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066135C>A | CA272431396 | SMAD3 | c.-110+2191C>A (n.-110+2191C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066135C= | CA2184368840 | SMAD3 | c.-110+2191C= (n.-110+2191C=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 15 | g.67066135C>T | CA2555578747 | SMAD3 | c.-110+2191C>T (n.-110+2191C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137del | CA2731021033 | SMAD3 | c.-110+2193del (n.-110+2193del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP |
| 15 | g.67066136C>A | CA2629114941 | SMAD3 | c.-110+2192C>A (n.-110+2192C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066136C= | CA2184368843 | SMAD3 | c.-110+2192C= (n.-110+2192C=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 15 | g.67066136C>T | CA061798 | SMAD3 | c.-110+2192C>T (n.-110+2192C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C>A | CA2629114942 | SMAD3 | c.-110+2193C>A (n.-110+2193C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C= | CA2184368848 | SMAD3 | c.-110+2193C= (n.-110+2193C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 15 | g.67066137C>G | CA491014928 | SMAD3 | c.-110+2193C>G (n.-110+2193C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C>T | CA061786 | SMAD3 | c.-110+2193C>T (n.-110+2193C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G>A | CA2629114943 | SMAD3 | c.-110+2194G>A (n.-110+2194G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G>C | CA2629114944 | SMAD3 | c.-110+2194G>C (n.-110+2194G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G= | CA2184368856 | SMAD3 | c.-110+2194G= (n.-110+2194G=) c.-17G= (n.-17G=) | |
| 15 | g.67066138G>T | CA061784 | SMAD3 | c.-110+2194G>T (n.-110+2194G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138_67066140delinsACA | CA2499223055 | SMAD3 | c.-110+2194_-110+2196delinsACA (n.-110+2194_-110+2196delinsACA) c.-17_-15delinsACA (n.-17_-15delinsACA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066139C>A | CA2629114945 | SMAD3 | c.-110+2195C>A (n.-110+2195C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066139C>T | CA2629114946 | SMAD3 | c.-110+2195C>T (n.-110+2195C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G>A | CA020049 | SMAD3 | c.-110+2196G>A (n.-110+2196G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G>C | CA715073797 | SMAD3 | c.-110+2196G>C (n.-110+2196G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G= | CA2184368866 | SMAD3 | c.-110+2196G= (n.-110+2196G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 15 | g.67066140G>T | CA2581223541 | SMAD3 | c.-110+2196G>T (n.-110+2196G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066141C>A | CA2629114947 | SMAD3 | c.-110+2197C>A (n.-110+2197C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066141C>T | CA2575767633 | SMAD3 | c.-110+2197C>T (n.-110+2197C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066142G>A | CA618961956 | SMAD3 | c.-110+2198G>A (n.-110+2198G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066142G>C | CA2804563142 | SMAD3 | c.-110+2198G>C (n.-110+2198G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 15 | g.67066142G= | CA2184368871 | SMAD3 | c.-110+2198G= (n.-110+2198G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 15 | g.67066142G>T | CA2629114948 | SMAD3 | c.-110+2198G>T (n.-110+2198G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066143C>A | CA2629114950 | SMAD3 | c.-110+2199C>A (n.-110+2199C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066143C>T | CA2629114951 | SMAD3 | c.-110+2199C>T (n.-110+2199C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145del | CA2629114949 | SMAD3 | c.-110+2201del (n.-110+2201del) c.-10del (n.-10del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066144C>A | CA2629114952 | SMAD3 | c.-110+2200C>A (n.-110+2200C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066144C= | CA2184368875 | SMAD3 | c.-110+2200C= (n.-110+2200C=) c.-11C= (n.-11C=) | |
| 15 | g.67066144C>T | CA061724 | SMAD3 | c.-110+2200C>T (n.-110+2200C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145C>A | CA2629114953 | SMAD3 | c.-110+2201C>A (n.-110+2201C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145C= | CA2184368879 | SMAD3 | c.-110+2201C= (n.-110+2201C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
| 15 | g.67066145C>T | CA061592 | SMAD3 | c.-110+2201C>T (n.-110+2201C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146del | CA2629114954 | SMAD3 | c.-110+2202del (n.-110+2202del) c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146T>C | CA062894 | SMAD3 | c.-110+2202T>C (n.-110+2202T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146T= | CA2184368881 | SMAD3 | c.-110+2202T= (n.-110+2202T=) c.-9T= (n.-9T=) | |
| 15 | g.67066147C>A | CA2629114956 | SMAD3 | c.-110+2203C>A (n.-110+2203C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066147C= | CA2184368883 | SMAD3 | c.-110+2203C= (n.-110+2203C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 15 | g.67066147C>G | CA2629114957 | SMAD3 | c.-110+2203C>G (n.-110+2203C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066147C>T | CA618961957 | SMAD3 | c.-110+2203C>T (n.-110+2203C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150del | CA2629114955 | SMAD3 | c.-110+2206del (n.-110+2206del) c.-5del (n.-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066148C>A | CA2629114959 | SMAD3 | c.-110+2204C>A (n.-110+2204C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066148C>G | CA2741438500 | SMAD3 | c.-110+2204C>G (n.-110+2204C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 15 | g.67066148C>T | CA2629114958 | SMAD3 | c.-110+2204C>T (n.-110+2204C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C>A | CA2629114961 | SMAD3 | c.-110+2205C>A (n.-110+2205C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C= | CA2184368884 | SMAD3 | c.-110+2205C= (n.-110+2205C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 15 | g.67066149C>G | CA618961958 | SMAD3 | c.-110+2205C>G (n.-110+2205C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C>T | CA2629114960 | SMAD3 | c.-110+2205C>T (n.-110+2205C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150C>A | CA715073803 | SMAD3 | c.-110+2206C>A (n.-110+2206C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150C= | CA2184368887 | SMAD3 | c.-110+2206C= (n.-110+2206C=) c.-5C= (n.-5C=) | |
| 15 | g.67066150C>T | CA618961959 | SMAD3 | c.-110+2206C>T (n.-110+2206C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066151A>C | CA2531295242 | SMAD3 | c.-110+2207A>C (n.-110+2207A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066151A>G | CA2629114962 | SMAD3 | c.-110+2207A>G (n.-110+2207A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066151A>T | CA2629114963 | SMAD3 | c.-110+2207A>T (n.-110+2207A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066152G>A | CA2575767634 | SMAD3 | c.-110+2208G>A (n.-110+2208G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066152G>T | CA2629114964 | SMAD3 | c.-110+2208G>T (n.-110+2208G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C>A | CA2629114965 | SMAD3 | c.-110+2209C>A (n.-110+2209C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C= | CA2184368890 | SMAD3 | c.-110+2209C= (n.-110+2209C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 15 | g.67066153C>G | CA618961960 | SMAD3 | c.-110+2209C>G (n.-110+2209C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C>T | CA2629114966 | SMAD3 | c.-110+2209C>T (n.-110+2209C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066154C>A | CA2629114967 | SMAD3 | c.-110+2210C>A (n.-110+2210C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066154C= | CA2184368896 | SMAD3 | c.-110+2210C= (n.-110+2210C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
| 15 | g.67066154C>T | CA061801 | SMAD3 | c.-110+2210C>T (n.-110+2210C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A= | CA2184368904 | SMAD3 | c.-110+2211A= (n.-110+2211A=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 15 | g.67066155A>C | CA393202665 | SMAD3 | c.-110+2211A>C (n.-110+2211A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A>G | CA393202666 | SMAD3 | c.-110+2211A>G (n.-110+2211A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A>T | CA393202667 | SMAD3 | c.-110+2211A>T (n.-110+2211A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066156T>A | CA393202668 | SMAD3 | c.-110+2212T>A (n.-110+2212T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 15 | g.67066156T>C | CA393202669 | SMAD3 | c.-110+2212T>C (n.-110+2212T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066156T>G | CA393202670 | SMAD3 | c.-110+2212T>G (n.-110+2212T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 15 | g.67066157G>A | CA393202671 | SMAD3 | c.-110+2213G>A (n.-110+2213G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066157G>C | CA393202672 | SMAD3 | c.-110+2213G>C (n.-110+2213G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 15 | g.67066157G>T | CA393202673 | SMAD3 | c.-110+2213G>T (n.-110+2213G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 15 | g.67066158T>A | CA393202674 | SMAD3 | c.-110+2214T>A (n.-110+2214T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
| 15 | g.67066158T>C | CA393202676 | SMAD3 | c.-110+2214T>C (n.-110+2214T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066158T>G | CA393202675 | SMAD3 | c.-110+2214T>G (n.-110+2214T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 15 | g.67066159C>A | CA393202677 | SMAD3 | c.-110+2215C>A (n.-110+2215C>A) c.5C>A (p.Ser2Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066159C= | CA2184368911 | SMAD3 | c.-110+2215C= (n.-110+2215C=) c.5C= (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066159C>G | CA272431420 | SMAD3 | c.-110+2215C>G (n.-110+2215C>G) c.5C>G (p.Ser2Trp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066159C>T | CA393202678 | SMAD3 | c.-110+2215C>T (n.-110+2215C>T) c.5C>T (p.Ser2Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066160G>A | CA062589 | SMAD3 | c.-110+2216G>A (n.-110+2216G>A) c.6G>A (p.Ser2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066160G>C | CA491014973 | SMAD3 | c.-110+2216G>C (n.-110+2216G>C) c.6G>C (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066160G= | CA2184368917 | SMAD3 | c.-110+2216G= (n.-110+2216G=) c.6G= (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066160G>T | CA491014976 | SMAD3 | c.-110+2216G>T (n.-110+2216G>T) c.6G>T (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>A | CA062686 | SMAD3 | c.-110+2217T>A (n.-110+2217T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>C | CA393202679 | SMAD3 | c.-110+2217T>C (n.-110+2217T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>G | CA393202680 | SMAD3 | c.-110+2217T>G (n.-110+2217T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67066161T= | CA2184368920 | SMAD3 | c.-110+2217T= (n.-110+2217T=) c.7T= (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066162C>A | CA393202681 | SMAD3 | c.-110+2218C>A (n.-110+2218C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | |
| 15 | g.67066162C>G | CA393202682 | SMAD3 | c.-110+2218C>G (n.-110+2218C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | dbSNP |
| 15 | g.67066162C>T | CA393202683 | SMAD3 | c.-110+2218C>T (n.-110+2218C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066163C>A | CA491014992 | SMAD3 | c.-110+2219C>A (n.-110+2219C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066163C= | CA2184368927 | SMAD3 | c.-110+2219C= (n.-110+2219C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066163C>G | CA491014996 | SMAD3 | c.-110+2219C>G (n.-110+2219C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066163C>T | CA062888 | SMAD3 | c.-110+2219C>T (n.-110+2219C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066164A= | CA2184368932 | SMAD3 | c.-110+2220A= (n.-110+2220A=) c.10A= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066164A>C | CA393202686 | SMAD3 | c.-110+2220A>C (n.-110+2220A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) | |
| 15 | g.67066164A>G | CA393202685 | SMAD3 | c.-110+2220A>G (n.-110+2220A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) | dbSNP |
| 15 | g.67066164A>T | CA393202684 | SMAD3 | c.-110+2220A>T (n.-110+2220A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066165T>A | CA393202687 | SMAD3 | c.-110+2221T>A (n.-110+2221T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) | |
| 15 | g.67066165T>C | CA393202688 | SMAD3 | c.-110+2221T>C (n.-110+2221T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066165T>G | CA393202689 | SMAD3 | c.-110+2221T>G (n.-110+2221T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) | dbSNP |
| 15 | g.67066165T= | CA2184368936 | SMAD3 | c.-110+2221T= (n.-110+2221T=) c.11T= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066166C>A | CA491015029 | SMAD3 | c.-110+2222C>A (n.-110+2222C>A) c.12C>A (p.Ile4=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066166C= | CA2184368939 | SMAD3 | c.-110+2222C= (n.-110+2222C=) c.12C= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066166C>G | CA393202690 | SMAD3 | c.-110+2222C>G (n.-110+2222C>G) c.12C>G (p.Ile4Met) | |
| 15 | g.67066166C>T | CA491015045 | SMAD3 | c.-110+2222C>T (n.-110+2222C>T) c.12C>T (p.Ile4=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066167C>A | CA393202691 | SMAD3 | c.-110+2223C>A (n.-110+2223C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066167C>G | CA393202692 | SMAD3 | c.-110+2223C>G (n.-110+2223C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) | |
| 15 | g.67066167C>T | CA491015049 | SMAD3 | c.-110+2223C>T (n.-110+2223C>T) c.13C>T (p.Leu5=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066168T>A | CA393202693 | SMAD3 | c.-110+2224T>A (n.-110+2224T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) | |
| 15 | g.67066168T>C | CA393202694 | SMAD3 | c.-110+2224T>C (n.-110+2224T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
| 15 | g.67066168T>G | CA393202695 | SMAD3 | c.-110+2224T>G (n.-110+2224T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 15 | g.67066169G>A | CA061770 | SMAD3 | c.-110+2225G>A (n.-110+2225G>A) c.15G>A (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066169G>C | CA491015056 | SMAD3 | c.-110+2225G>C (n.-110+2225G>C) c.15G>C (p.Leu5=) | |
| 15 | g.67066169G= | CA2184368946 | SMAD3 | c.-110+2225G= (n.-110+2225G=) c.15G= (p.Leu5=) | |
| 15 | g.67066169G>T | CA491015057 | SMAD3 | c.-110+2225G>T (n.-110+2225G>T) c.15G>T (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066170C>A | CA393202696 | SMAD3 | c.-110+2226C>A (n.-110+2226C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066170C= | CA2184368950 | SMAD3 | c.-110+2226C= (n.-110+2226C=) c.16C= (p.Pro6=) | |
| 15 | g.67066170C>G | CA393202697 | SMAD3 | c.-110+2226C>G (n.-110+2226C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) | |
| 15 | g.67066170C>T | CA393202698 | SMAD3 | c.-110+2226C>T (n.-110+2226C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066171C>A | CA393202699 | SMAD3 | c.-110+2227C>A (n.-110+2227C>A) c.17C>A (p.Pro6His) | |
| 15 | g.67066171C= | CA2184368955 | SMAD3 | c.-110+2227C= (n.-110+2227C=) c.17C= (p.Pro6=) | |
| 15 | g.67066171C>G | CA393202700 | SMAD3 | c.-110+2227C>G (n.-110+2227C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) | |
| 15 | g.67066171C>T | CA321625 | SMAD3 | c.-110+2227C>T (n.-110+2227C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066172T>A | CA491015068 | SMAD3 | c.-110+2228T>A (n.-110+2228T>A) c.18T>A (p.Pro6=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066172T>C | CA272431441 | SMAD3 | c.-110+2228T>C (n.-110+2228T>C) c.18T>C (p.Pro6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066172T>G | CA491015074 | SMAD3 | c.-110+2228T>G (n.-110+2228T>G) c.18T>G (p.Pro6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066172T= | CA2184368964 | SMAD3 | c.-110+2228T= (n.-110+2228T=) c.18T= (p.Pro6=) | |
| 15 | g.67066173T>A | CA393202701 | SMAD3 | c.-110+2229T>A (n.-110+2229T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
| 15 | g.67066173T>C | CA393202702 | SMAD3 | c.-110+2229T>C (n.-110+2229T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) | |
| 15 | g.67066173T>G | CA393202703 | SMAD3 | c.-110+2229T>G (n.-110+2229T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) | |
| 15 | g.67066174T>A | CA393202704 | SMAD3 | c.-110+2230T>A (n.-110+2230T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
| 15 | g.67066174T>C | CA393202705 | SMAD3 | c.-110+2230T>C (n.-110+2230T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
| 15 | g.67066174T>G | CA393202706 | SMAD3 | c.-110+2230T>G (n.-110+2230T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
| 15 | g.67066174_67066175delinsTC | CA2184368967 | SMAD3 | c.-110+2230_-110+2231delinsTC (n.-110+2230_-110+2231delinsTC) c.20_21delinsTC (p.Phe7=) | |
| 15 | g.67066175del | CA913188671 | SMAD3 | c.-110+2231del (n.-110+2231del) c.21del (p.Phe7LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066175C>A | CA393202707 | SMAD3 | c.-110+2231C>A (n.-110+2231C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066175C= | CA2184368970 | SMAD3 | c.-110+2231C= (n.-110+2231C=) c.21C= (p.Phe7=) | |
| 15 | g.67066175C>G | CA393202708 | SMAD3 | c.-110+2231C>G (n.-110+2231C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) | |
| 15 | g.67066175C>T | CA491015084 | SMAD3 | c.-110+2231C>T (n.-110+2231C>T) c.21C>T (p.Phe7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066176A>C | CA393202709 | SMAD3 | c.-110+2232A>C (n.-110+2232A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066176A>G | CA393202710 | SMAD3 | c.-110+2232A>G (n.-110+2232A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) | |
| 15 | g.67066176A>T | CA393202711 | SMAD3 | c.-110+2232A>T (n.-110+2232A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) | dbSNP |
| 15 | g.67066177C>A | CA393202712 | SMAD3 | c.-110+2233C>A (n.-110+2233C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) | |
| 15 | g.67066177C>G | CA393202713 | SMAD3 | c.-110+2233C>G (n.-110+2233C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066177C>T | CA393202714 | SMAD3 | c.-110+2233C>T (n.-110+2233C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066178T>A | CA491015099 | SMAD3 | c.-110+2234T>A (n.-110+2234T>A) c.24T>A (p.Thr8=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066178T>C | CA491015098 | SMAD3 | c.-110+2234T>C (n.-110+2234T>C) c.24T>C (p.Thr8=) | |
| 15 | g.67066178T>G | CA491015097 | SMAD3 | c.-110+2234T>G (n.-110+2234T>G) c.24T>G (p.Thr8=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066178T= | CA2184368972 | SMAD3 | c.-110+2234T= (n.-110+2234T=) c.24T= (p.Thr8=) | |
| 15 | g.67066179C>A | CA393202715 | SMAD3 | c.-110+2235C>A (n.-110+2235C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) | |
| 15 | g.67066179C>G | CA393202717 | SMAD3 | c.-110+2235C>G (n.-110+2235C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) | |
| 15 | g.67066179C>T | CA393202716 | SMAD3 | c.-110+2235C>T (n.-110+2235C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066183dup | CA2580089877 | SMAD3 | c.-110+2239dup (n.-110+2239dup) c.29dup (p.Ile11AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066181_67066183dup | CA2184368974 | SMAD3 | c.-110+2237_-110+2239dup (n.-110+2237_-110+2239dup) c.27_29dup (p.Pro10_Ile11insPro) | dbSNP |
| 15 | g.67066180C>A | CA393202718 | SMAD3 | c.-110+2236C>A (n.-110+2236C>A) c.26C>A (p.Pro9His) | |
| 15 | g.67066180C= | CA2184368978 | SMAD3 | c.-110+2236C= (n.-110+2236C=) c.26C= (p.Pro9=) | |
| 15 | g.67066180C>G | CA393202719 | SMAD3 | c.-110+2236C>G (n.-110+2236C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) | |
| 15 | g.67066180C>T | CA062079 | SMAD3 | c.-110+2236C>T (n.-110+2236C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066181C>A | CA491015110 | SMAD3 | c.-110+2237C>A (n.-110+2237C>A) c.27C>A (p.Pro9=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066181C= | CA2184368985 | SMAD3 | c.-110+2237C= (n.-110+2237C=) c.27C= (p.Pro9=) | |
| 15 | g.67066181C>G | CA491015115 | SMAD3 | c.-110+2237C>G (n.-110+2237C>G) c.27C>G (p.Pro9=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066181C>T | CA062095 | SMAD3 | c.-110+2237C>T (n.-110+2237C>T) c.27C>T (p.Pro9=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066182C>A | CA393202720 | SMAD3 | c.-110+2238C>A (n.-110+2238C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066182C= | CA2184368989 | SMAD3 | c.-110+2238C= (n.-110+2238C=) c.28C= (p.Pro10=) | |
| 15 | g.67066182C>G | CA393202721 | SMAD3 | c.-110+2238C>G (n.-110+2238C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066182C>T | CA393202722 | SMAD3 | c.-110+2238C>T (n.-110+2238C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) | |
| 15 | g.67066183C>A | CA393202723 | SMAD3 | c.-110+2239C>A (n.-110+2239C>A) c.29C>A (p.Pro10Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066183C>G | CA393202724 | SMAD3 | c.-110+2239C>G (n.-110+2239C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066183C>T | CA393202725 | SMAD3 | c.-110+2239C>T (n.-110+2239C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) | |
| 15 | g.67066184G>A | CA491015123 | SMAD3 | c.-110+2240G>A (n.-110+2240G>A) c.30G>A (p.Pro10=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066184G>C | CA491015125 | SMAD3 | c.-110+2240G>C (n.-110+2240G>C) c.30G>C (p.Pro10=) | dbSNP |
| 15 | g.67066184G= | CA2184368992 | SMAD3 | c.-110+2240G= (n.-110+2240G=) c.30G= (p.Pro10=) | |
| 15 | g.67066184G>T | CA491015127 | SMAD3 | c.-110+2240G>T (n.-110+2240G>T) c.30G>T (p.Pro10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066185A= | CA2184368996 | SMAD3 | c.-110+2241A= (n.-110+2241A=) c.31A= (p.Ile11=) | |
| 15 | g.67066185A>C | CA393202726 | SMAD3 | c.-110+2241A>C (n.-110+2241A>C) c.31A>C (p.Ile11Leu) | |
| 15 | g.67066185A>G | CA393202727 | SMAD3 | c.-110+2241A>G (n.-110+2241A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) | dbSNP |
| 15 | g.67066185A>T | CA393202728 | SMAD3 | c.-110+2241A>T (n.-110+2241A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) | |
| 15 | g.67066186T>A | CA393202729 | SMAD3 | c.-110+2242T>A (n.-110+2242T>A) c.32T>A (p.Ile11Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066186T>C | CA393202731 | SMAD3 | c.-110+2242T>C (n.-110+2242T>C) c.32T>C (p.Ile11Thr) | |
| 15 | g.67066186T>G | CA393202730 | SMAD3 | c.-110+2242T>G (n.-110+2242T>G) c.32T>G (p.Ile11Ser) | |
| 15 | g.67066187C>A | CA491015138 | SMAD3 | c.-110+2243C>A (n.-110+2243C>A) c.33C>A (p.Ile11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066187C= | CA2184368999 | SMAD3 | c.-110+2243C= (n.-110+2243C=) c.33C= (p.Ile11=) | |
| 15 | g.67066187C>G | CA062125 | SMAD3 | c.-110+2243C>G (n.-110+2243C>G) c.33C>G (p.Ile11Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.67066187C>T | CA491015142 | SMAD3 | c.-110+2243C>T (n.-110+2243C>T) c.33C>T (p.Ile11=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066188G>A | CA393202732 | SMAD3 | c.-110+2244G>A (n.-110+2244G>A) c.34G>A (p.Val12Met) | dbSNP |
| 15 | g.67066188G>C | CA393202733 | SMAD3 | c.-110+2244G>C (n.-110+2244G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) | |
| 15 | g.67066188G= | CA2184369002 | SMAD3 | c.-110+2244G= (n.-110+2244G=) c.34G= (p.Val12=) | |
| 15 | g.67066188G>T | CA393202734 | SMAD3 | c.-110+2244G>T (n.-110+2244G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066189T>A | CA393202735 | SMAD3 | c.-110+2245T>A (n.-110+2245T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) | dbSNP |
| 15 | g.67066189T>C | CA393202736 | SMAD3 | c.-110+2245T>C (n.-110+2245T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) | |
| 15 | g.67066189T>G | CA393202737 | SMAD3 | c.-110+2245T>G (n.-110+2245T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) | |
| 15 | g.67066189T= | CA2184369007 | SMAD3 | c.-110+2245T= (n.-110+2245T=) c.35T= (p.Val12=) | |
| 15 | g.67066190G>A | CA062158 | SMAD3 | c.-110+2246G>A (n.-110+2246G>A) c.36G>A (p.Val12=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066190G>C | CA491015154 | SMAD3 | c.-110+2246G>C (n.-110+2246G>C) c.36G>C (p.Val12=) | ClinVar |
| 15 | g.67066190G= | CA2184369012 | SMAD3 | c.-110+2246G= (n.-110+2246G=) c.36G= (p.Val12=) | |
| 15 | g.67066190G>T | CA491015152 | SMAD3 | c.-110+2246G>T (n.-110+2246G>T) c.36G>T (p.Val12=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066191A>C | CA393202738 | SMAD3 | c.-110+2247A>C (n.-110+2247A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) | |
| 15 | g.67066191A>G | CA393202739 | SMAD3 | c.-110+2247A>G (n.-110+2247A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) | |
| 15 | g.67066191A>T | CA393202740 | SMAD3 | c.-110+2247A>T (n.-110+2247A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) | |
| 15 | g.67066192A= | CA2184369016 | SMAD3 | c.-110+2248A= (n.-110+2248A=) c.38A= (p.Lys13=) | |
| 15 | g.67066192A>C | CA393202741 | SMAD3 | c.-110+2248A>C (n.-110+2248A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) | dbSNP |
| 15 | g.67066192A>G | CA393202742 | SMAD3 | c.-110+2248A>G (n.-110+2248A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066192A>T | CA393202743 | SMAD3 | c.-110+2248A>T (n.-110+2248A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) | dbSNP |
| 15 | g.67066193G>A | CA491015167 | SMAD3 | c.-110+2249G>A (n.-110+2249G>A) c.39G>A (p.Lys13=) | dbSNP |
| 15 | g.67066193G>C | CA393202745 | SMAD3 | c.-110+2249G>C (n.-110+2249G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) | |
| 15 | g.67066193G= | CA2184369018 | SMAD3 | c.-110+2249G= (n.-110+2249G=) c.39G= (p.Lys13=) | |
| 15 | g.67066193G>T | CA393202744 | SMAD3 | c.-110+2249G>T (n.-110+2249G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) | |
| 15 | g.67066194C>A | CA393202746 | SMAD3 | c.-110+2250C>A (n.-110+2250C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) | |
| 15 | g.67066194C>G | CA393202747 | SMAD3 | c.-110+2250C>G (n.-110+2250C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
| 15 | g.67066194C>T | CA393202748 | SMAD3 | c.-110+2250C>T (n.-110+2250C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) | |
| 15 | g.67066195G>A | CA393202749 | SMAD3 | c.-110+2251G>A (n.-110+2251G>A) c.41G>A (p.Arg14His) | |
| 15 | g.67066195G>C | CA393202750 | SMAD3 | c.-110+2251G>C (n.-110+2251G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) | ClinVar |
| 15 | g.67066195G= | CA2184369020 | SMAD3 | c.-110+2251G= (n.-110+2251G=) c.41G= (p.Arg14=) | |
| 15 | g.67066195G>T | CA393202751 | SMAD3 | c.-110+2251G>T (n.-110+2251G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066196C>A | CA491015180 | SMAD3 | c.-110+2252C>A (n.-110+2252C>A) c.42C>A (p.Arg14=) | |
| 15 | g.67066196C= | CA2184369023 | SMAD3 | c.-110+2252C= (n.-110+2252C=) c.42C= (p.Arg14=) | |
| 15 | g.67066196C>G | CA491015182 | SMAD3 | c.-110+2252C>G (n.-110+2252C>G) c.42C>G (p.Arg14=) | |
| 15 | g.67066196C>T | CA491015179 | SMAD3 | c.-110+2252C>T (n.-110+2252C>T) c.42C>T (p.Arg14=) | |
| 15 | g.67066197C>A | CA393202752 | SMAD3 | c.-110+2253C>A (n.-110+2253C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) | |
| 15 | g.67066197C>G | CA393202753 | SMAD3 | c.-110+2253C>G (n.-110+2253C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
| 15 | g.67066197C>T | CA491015184 | SMAD3 | c.-110+2253C>T (n.-110+2253C>T) c.43C>T (p.Leu15=) | |
| 15 | g.67066197_67066198dup | CA2184369025 | SMAD3 | c.-110+2253_-110+2254dup (n.-110+2253_-110+2254dup) c.43_44dup (p.Leu16CysfsTer?) | dbSNP |
| 15 | g.67066198T>A | CA393202754 | SMAD3 | c.-110+2254T>A (n.-110+2254T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
| 15 | g.67066198T>C | CA393202755 | SMAD3 | c.-110+2254T>C (n.-110+2254T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | |
| 15 | g.67066198T>G | CA393202756 | SMAD3 | c.-110+2254T>G (n.-110+2254T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
| 15 | g.67066199G>A | CA491015193 | SMAD3 | c.-110+2255G>A (n.-110+2255G>A) c.45G>A (p.Leu15=) | dbSNP |
| 15 | g.67066199G>C | CA491015190 | SMAD3 | c.-110+2255G>C (n.-110+2255G>C) c.45G>C (p.Leu15=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066199G= | CA2184369027 | SMAD3 | c.-110+2255G= (n.-110+2255G=) c.45G= (p.Leu15=) | |
| 15 | g.67066199G>T | CA491015192 | SMAD3 | c.-110+2255G>T (n.-110+2255G>T) c.45G>T (p.Leu15=) | |
| 15 | g.67066200C>A | CA393202757 | SMAD3 | c.-110+2256C>A (n.-110+2256C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) | |
| 15 | g.67066200C>G | CA393202758 | SMAD3 | c.-110+2256C>G (n.-110+2256C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066200C>T | CA491015199 | SMAD3 | c.-110+2256C>T (n.-110+2256C>T) c.46C>T (p.Leu16=) | dbSNP |
| 15 | g.67066201T>A | CA393202759 | SMAD3 | c.-110+2257T>A (n.-110+2257T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) | |
| 15 | g.67066201T>C | CA393202761 | SMAD3 | c.-110+2257T>C (n.-110+2257T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) | |
| 15 | g.67066201T>G | CA393202760 | SMAD3 | c.-110+2257T>G (n.-110+2257T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) | |
| 15 | g.67066202G>A | CA10587870 | SMAD3 | c.-110+2258G>A (n.-110+2258G>A) c.48G>A (p.Leu16=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066202G>C | CA491015211 | SMAD3 | c.-110+2258G>C (n.-110+2258G>C) c.48G>C (p.Leu16=) | |
| 15 | g.67066202G= | CA2184369032 | SMAD3 | c.-110+2258G= (n.-110+2258G=) c.48G= (p.Leu16=) | |
| 15 | g.67066202G>T | CA491015207 | SMAD3 | c.-110+2258G>T (n.-110+2258G>T) c.48G>T (p.Leu16=) | |
| 15 | g.67066203G>A | CA062285 | SMAD3 | c.-110+2259G>A (n.-110+2259G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066203G>C | CA393202762 | SMAD3 | c.-110+2259G>C (n.-110+2259G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066203G= | CA2184369038 | SMAD3 | c.-110+2259G= (n.-110+2259G=) c.49G= (p.Gly17=) | |
| 15 | g.67066203G>T | CA393202763 | SMAD3 | c.-110+2259G>T (n.-110+2259G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) | |
| 15 | g.67066204G>A | CA393202764 | SMAD3 | c.-110+2260G>A (n.-110+2260G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) | |
| 15 | g.67066204G>C | CA393202765 | SMAD3 | c.-110+2260G>C (n.-110+2260G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) | |
| 15 | g.67066204G>T | CA393202766 | SMAD3 | c.-110+2260G>T (n.-110+2260G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) | |
| 15 | g.67066205C>A | CA491015224 | SMAD3 | c.-110+2261C>A (n.-110+2261C>A) c.51C>A (p.Gly17=) | |
| 15 | g.67066205C= | CA2184369042 | SMAD3 | c.-110+2261C= (n.-110+2261C=) c.51C= (p.Gly17=) | |
| 15 | g.67066205C>G | CA491015227 | SMAD3 | c.-110+2261C>G (n.-110+2261C>G) c.51C>G (p.Gly17=) | |
| 15 | g.67066205C>T | CA491015230 | SMAD3 | c.-110+2261C>T (n.-110+2261C>T) c.51C>T (p.Gly17=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066206T>A | CA393202767 | SMAD3 | c.-110+2262T>A (n.-110+2262T>A) c.52T>A (p.Trp18Arg) | |
| 15 | g.67066206T>C | CA393202768 | SMAD3 | c.-110+2262T>C (n.-110+2262T>C) c.52T>C (p.Trp18Arg) | |
| 15 | g.67066206T>G | CA393202769 | SMAD3 | c.-110+2262T>G (n.-110+2262T>G) c.52T>G (p.Trp18Gly) | |
| 15 | g.67066206_67066207delinsTG | CA2184369047 | SMAD3 | c.-110+2262_-110+2263delinsTG (n.-110+2262_-110+2263delinsTG) c.52_53delinsTG (p.Trp18=) | |
| 15 | g.67066207G>A | CA393202770 | SMAD3 | c.-110+2263G>A (n.-110+2263G>A) c.53G>A (p.Trp18Ter) | |
| 15 | g.67066207G>C | CA393202771 | SMAD3 | c.-110+2263G>C (n.-110+2263G>C) c.53G>C (p.Trp18Ser) | |
| 15 | g.67066207G>T | CA393202772 | SMAD3 | c.-110+2263G>T (n.-110+2263G>T) c.53G>T (p.Trp18Leu) | |
| 15 | g.67066208del | CA16619990 | SMAD3 | c.-110+2264del (n.-110+2264del) c.54del (p.Trp18Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066208G>A | CA272431455 | SMAD3 | c.-110+2264G>A (n.-110+2264G>A) c.54G>A (p.Trp18Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066208G>C | CA393202774 | SMAD3 | c.-110+2264G>C (n.-110+2264G>C) c.54G>C (p.Trp18Cys) | |
| 15 | g.67066208G= | CA2184369053 | SMAD3 | c.-110+2264G= (n.-110+2264G=) c.54G= (p.Trp18=) | |
| 15 | g.67066208G>T | CA393202773 | SMAD3 | c.-110+2264G>T (n.-110+2264G>T) c.54G>T (p.Trp18Cys) | |
| 15 | g.67066209A>C | CA393202775 | SMAD3 | c.-110+2265A>C (n.-110+2265A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
| 15 | g.67066209A>G | CA393202776 | SMAD3 | c.-110+2265A>G (n.-110+2265A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) | |
| 15 | g.67066209A>T | CA393202777 | SMAD3 | c.-110+2265A>T (n.-110+2265A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
| 15 | g.67066210A= | CA2184369056 | SMAD3 | c.-110+2266A= (n.-110+2266A=) c.56A= (p.Lys19=) | |
| 15 | g.67066210A>C | CA393202778 | SMAD3 | c.-110+2266A>C (n.-110+2266A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
| 15 | g.67066210A>G | CA393202779 | SMAD3 | c.-110+2266A>G (n.-110+2266A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066210A>T | CA393202780 | SMAD3 | c.-110+2266A>T (n.-110+2266A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) | |
| 15 | g.67066211G>A | CA272431457 | SMAD3 | c.-110+2267G>A (n.-110+2267G>A) c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066211G>C | CA393202781 | SMAD3 | c.-110+2267G>C (n.-110+2267G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
| 15 | g.67066211G= | CA2184369060 | SMAD3 | c.-110+2267G= (n.-110+2267G=) c.57G= (p.Lys19=) | |
| 15 | g.67066211G>T | CA393202782 | SMAD3 | c.-110+2267G>T (n.-110+2267G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) | ClinVar |
| 15 | g.67066212A>C | CA393202783 | SMAD3 | c.-110+2268A>C (n.-110+2268A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) | |
| 15 | g.67066212A>G | CA393202784 | SMAD3 | c.-110+2268A>G (n.-110+2268A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) | |
| 15 | g.67066212A>T | CA393202785 | SMAD3 | c.-110+2268A>T (n.-110+2268A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) | |
| 15 | g.67066213A= | CA2184369063 | SMAD3 | c.-110+2269A= (n.-110+2269A=) c.59A= (p.Lys20=) | |
| 15 | g.67066213A>C | CA393202787 | SMAD3 | c.-110+2269A>C (n.-110+2269A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) | |
| 15 | g.67066213A>G | CA393202788 | SMAD3 | c.-110+2269A>G (n.-110+2269A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066213A>T | CA393202786 | SMAD3 | c.-110+2269A>T (n.-110+2269A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) | |
| 15 | g.67066214G>A | CA491015279 | SMAD3 | c.-110+2270G>A (n.-110+2270G>A) c.60G>A (p.Lys20=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066214G>C | CA393202789 | SMAD3 | c.-110+2270G>C (n.-110+2270G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) | |
| 15 | g.67066214G= | CA2184369068 | SMAD3 | c.-110+2270G= (n.-110+2270G=) c.60G= (p.Lys20=) | |
| 15 | g.67066214G>T | CA393202790 | SMAD3 | c.-110+2270G>T (n.-110+2270G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) | |
| 15 | g.67066215G>A | CA393202791 | SMAD3 | c.-110+2271G>A (n.-110+2271G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
| 15 | g.67066215G>C | CA393202792 | SMAD3 | c.-110+2271G>C (n.-110+2271G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
| 15 | g.67066215G>T | CA393202793 | SMAD3 | c.-110+2271G>T (n.-110+2271G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066216G>A | CA393202794 | SMAD3 | c.-110+2272G>A (n.-110+2272G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
| 15 | g.67066216G>C | CA393202795 | SMAD3 | c.-110+2272G>C (n.-110+2272G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
| 15 | g.67066216G>T | CA393202796 | SMAD3 | c.-110+2272G>T (n.-110+2272G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
| 15 | g.67066217C>A | CA062452 | SMAD3 | c.-110+2273C>A (n.-110+2273C>A) c.63C>A (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066217C= | CA2184369076 | SMAD3 | c.-110+2273C= (n.-110+2273C=) c.63C= (p.Gly21=) | |
| 15 | g.67066217C>G | CA491015298 | SMAD3 | c.-110+2273C>G (n.-110+2273C>G) c.63C>G (p.Gly21=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066217C>T | CA491015295 | SMAD3 | c.-110+2273C>T (n.-110+2273C>T) c.63C>T (p.Gly21=) | ClinVar |
| 15 | g.67066218G>A | CA393202797 | SMAD3 | c.-110+2274G>A (n.-110+2274G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066218G>C | CA393202798 | SMAD3 | c.-110+2274G>C (n.-110+2274G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
| 15 | g.67066218G>T | CA393202799 | SMAD3 | c.-110+2274G>T (n.-110+2274G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066219A>C | CA393202801 | SMAD3 | c.-110+2275A>C (n.-110+2275A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
| 15 | g.67066219A>G | CA393202802 | SMAD3 | c.-110+2275A>G (n.-110+2275A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
| 15 | g.67066219A>T | CA393202800 | SMAD3 | c.-110+2275A>T (n.-110+2275A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) | |
| 15 | g.67066219_67066225dup | CA2573151100 | SMAD3 | c.-110+2275_-110+2281dup (n.-110+2275_-110+2281dup) c.65_71dup (p.Asn24LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066220G>A | CA062557 | SMAD3 | c.-110+2276G>A (n.-110+2276G>A) c.66G>A (p.Glu22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066220G>C | CA393202803 | SMAD3 | c.-110+2276G>C (n.-110+2276G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) | |
| 15 | g.67066220G= | CA2184369087 | SMAD3 | c.-110+2276G= (n.-110+2276G=) c.66G= (p.Glu22=) | |
| 15 | g.67066220G>T | CA393202804 | SMAD3 | c.-110+2276G>T (n.-110+2276G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) | |
| 15 | g.67066221C>A | CA393202805 | SMAD3 | c.-110+2277C>A (n.-110+2277C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) | dbSNP |
| 15 | g.67066221C>G | CA393202806 | SMAD3 | c.-110+2277C>G (n.-110+2277C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) | |
| 15 | g.67066221C>T | CA393202807 | SMAD3 | c.-110+2277C>T (n.-110+2277C>T) c.67C>T (p.Gln23Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066222A>C | CA393202810 | SMAD3 | c.-110+2278A>C (n.-110+2278A>C) c.68A>C (p.Gln23Pro) | |
| 15 | g.67066222A>G | CA393202808 | SMAD3 | c.-110+2278A>G (n.-110+2278A>G) c.68A>G (p.Gln23Arg) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.67066222A>T | CA393202809 | SMAD3 | c.-110+2278A>T (n.-110+2278A>T) c.68A>T (p.Gln23Leu) | |
| 15 | g.67066223G>A | CA491015325 | SMAD3 | c.-110+2279G>A (n.-110+2279G>A) c.69G>A (p.Gln23=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066223G>C | CA393202811 | SMAD3 | c.-110+2279G>C (n.-110+2279G>C) c.69G>C (p.Gln23His) | |
| 15 | g.67066223G= | CA2184369091 | SMAD3 | c.-110+2279G= (n.-110+2279G=) c.69G= (p.Gln23=) | |
| 15 | g.67066223G>T | CA393202812 | SMAD3 | c.-110+2279G>T (n.-110+2279G>T) c.69G>T (p.Gln23His) | |
| 15 | g.67066224A>C | CA393202813 | SMAD3 | c.-110+2280A>C (n.-110+2280A>C) c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 15 | g.67066224A>G | CA393202814 | SMAD3 | c.-110+2280A>G (n.-110+2280A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 15 | g.67066224A>T | CA393202815 | SMAD3 | c.-110+2280A>T (n.-110+2280A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 15 | g.67066225del | CA2629114968 | SMAD3 | c.-110+2281del (n.-110+2281del) c.71del (p.Asn24ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066225A>C | CA393202816 | SMAD3 | c.-110+2281A>C (n.-110+2281A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 15 | g.67066225A>G | CA393202818 | SMAD3 | c.-110+2281A>G (n.-110+2281A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066225A>T | CA393202817 | SMAD3 | c.-110+2281A>T (n.-110+2281A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 15 | g.67066226C>A | CA393202819 | SMAD3 | c.-110+2282C>A (n.-110+2282C>A) c.72C>A (p.Asn24Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066226C= | CA2184369101 | SMAD3 | c.-110+2282C= (n.-110+2282C=) c.72C= (p.Asn24=) | |
| 15 | g.67066226C>G | CA272431463 | SMAD3 | c.-110+2282C>G (n.-110+2282C>G) c.72C>G (p.Asn24Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066226C>T | CA062620 | SMAD3 | c.-110+2282C>T (n.-110+2282C>T) c.72C>T (p.Asn24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066227G>A | CA393202820 | SMAD3 | c.-110+2283G>A (n.-110+2283G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) | dbSNP |
| 15 | g.67066227G>C | CA393202821 | SMAD3 | c.-110+2283G>C (n.-110+2283G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066227G= | CA2184369109 | SMAD3 | c.-110+2283G= (n.-110+2283G=) c.73G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066227G>T | CA393202822 | SMAD3 | c.-110+2283G>T (n.-110+2283G>T) c.73G>T (p.Gly25Trp) | |
| 15 | g.67066228G>A | CA393202823 | SMAD3 | c.-110+2284G>A (n.-110+2284G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) | |
| 15 | g.67066228G>C | CA393202824 | SMAD3 | c.-110+2284G>C (n.-110+2284G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066228G= | CA2184369112 | SMAD3 | c.-110+2284G= (n.-110+2284G=) c.74G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066228G>T | CA062652 | SMAD3 | c.-110+2284G>T (n.-110+2284G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.67066229G>A | CA491015365 | SMAD3 | c.-110+2285G>A (n.-110+2285G>A) c.75G>A (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066229G>C | CA491015371 | SMAD3 | c.-110+2285G>C (n.-110+2285G>C) c.75G>C (p.Gly25=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066229G= | CA2184369116 | SMAD3 | c.-110+2285G= (n.-110+2285G=) c.75G= (p.Gly25=) | |
| 15 | g.67066229G>T | CA491015368 | SMAD3 | c.-110+2285G>T (n.-110+2285G>T) c.75G>T (p.Gly25=) | dbSNP |
| 15 | g.67066230C>A | CA393202825 | SMAD3 | c.-110+2286C>A (n.-110+2286C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) | dbSNP |
| 15 | g.67066230C>G | CA393202826 | SMAD3 | c.-110+2286C>G (n.-110+2286C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) | |
| 15 | g.67066230C>T | CA393202827 | SMAD3 | c.-110+2286C>T (n.-110+2286C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.67066231A>C | CA393202828 | SMAD3 | c.-110+2287A>C (n.-110+2287A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) | |
| 15 | g.67066231A>G | CA393202829 | SMAD3 | c.-110+2287A>G (n.-110+2287A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) | |
| 15 | g.67066231A>T | CA393202830 | SMAD3 | c.-110+2287A>T (n.-110+2287A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) | |
| 15 | g.67066236_67066238del | CA2580612804 | SMAD3 | c.-110+2292_-110+2294del (n.-110+2292_-110+2294del) c.82_84del (p.Glu28del) | ClinVar |
| 15 | g.67066232G>A | CA491015386 | SMAD3 | c.-110+2288G>A (n.-110+2288G>A) c.78G>A (p.Gln26=) | dbSNP |
| 15 | g.67066232G>C | CA393202832 | SMAD3 | c.-110+2288G>C (n.-110+2288G>C) c.78G>C (p.Gln26His) | |
| 15 | g.67066232G>T | CA393202831 | SMAD3 | c.-110+2288G>T (n.-110+2288G>T) c.78G>T (p.Gln26His) | COSMIC |
| 15 | g.67066233G>A | CA393202833 | SMAD3 | c.-110+2289G>A (n.-110+2289G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) | |
| 15 | g.67066233G>C | CA393202834 | SMAD3 | c.-110+2289G>C (n.-110+2289G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) | |
| 15 | g.67066233G>T | CA393202835 | SMAD3 | c.-110+2289G>T (n.-110+2289G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
| 15 | g.67066234A>C | CA393202836 | SMAD3 | c.-110+2290A>C (n.-110+2290A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
| 15 | g.67066234A>G | CA393202837 | SMAD3 | c.-110+2290A>G (n.-110+2290A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) | |
| 15 | g.67066234A>T | CA393202838 | SMAD3 | c.-110+2290A>T (n.-110+2290A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) |