| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67066069G>A | CA715073742 | SMAD3 | c.-110+2125G>A (n.-110+2125G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066069G>C | CA2184368745 | SMAD3 | c.-110+2125G>C (n.-110+2125G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066069G= | CA2184368743 | SMAD3 | c.-110+2125G= (n.-110+2125G=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 15 | g.67066069G>T | CA2629114865 | SMAD3 | c.-110+2125G>T (n.-110+2125G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066070C>A | CA2629114866 | SMAD3 | c.-110+2126C>A (n.-110+2126C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066070C>T | CA2575767614 | SMAD3 | c.-110+2126C>T (n.-110+2126C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>A | CA2629114867 | SMAD3 | c.-110+2127C>A (n.-110+2127C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>G | CA2629114868 | SMAD3 | c.-110+2127C>G (n.-110+2127C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>T | CA2508073276 | SMAD3 | c.-110+2127C>T (n.-110+2127C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>A | CA2575767615 | SMAD3 | c.-110+2128G>A (n.-110+2128G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>C | CA2629114869 | SMAD3 | c.-110+2128G>C (n.-110+2128G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>T | CA2629114870 | SMAD3 | c.-110+2128G>T (n.-110+2128G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066074G>A | CA2629114871 | SMAD3 | c.-110+2130G>A (n.-110+2130G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>A | CA2575767616 | SMAD3 | c.-110+2131C>A (n.-110+2131C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>G | CA2629114873 | SMAD3 | c.-110+2131C>G (n.-110+2131C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>T | CA2629114872 | SMAD3 | c.-110+2131C>T (n.-110+2131C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066076T>C | CA2629114874 | SMAD3 | c.-110+2132T>C (n.-110+2132T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066076T>G | CA2804563136 | SMAD3 | c.-110+2132T>G (n.-110+2132T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 15 | g.67066078C>G | CA2629114875 | SMAD3 | c.-110+2134C>G (n.-110+2134C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066078C>T | CA2629114876 | SMAD3 | c.-110+2134C>T (n.-110+2134C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066079C>T | CA2551036846 | SMAD3 | c.-110+2135C>T (n.-110+2135C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066080C>A | CA2804563137 | SMAD3 | c.-110+2136C>A (n.-110+2136C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 15 | g.67066080C= | CA2184368746 | SMAD3 | c.-110+2136C= (n.-110+2136C=) c.-75C= (n.-75C=) | |
| 15 | g.67066080C>G | CA970972394 | SMAD3 | c.-110+2136C>G (n.-110+2136C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066080C>T | CA970972397 | SMAD3 | c.-110+2136C>T (n.-110+2136C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066081T>G | CA970972398 | SMAD3 | c.-110+2137T>G (n.-110+2137T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066082C= | CA2184368748 | SMAD3 | c.-110+2138C= (n.-110+2138C=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 15 | g.67066082C>T | CA2184368749 | SMAD3 | c.-110+2138C>T (n.-110+2138C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67066083T>A | CA970972399 | SMAD3 | c.-110+2139T>A (n.-110+2139T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066083T>G | CA2804563138 | SMAD3 | c.-110+2139T>G (n.-110+2139T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | |
| 15 | g.67066083T= | CA2184368751 | SMAD3 | c.-110+2139T= (n.-110+2139T=) c.-72T= (n.-72T=) | |
| 15 | g.67066084G>A | CA715073749 | SMAD3 | c.-110+2140G>A (n.-110+2140G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066084G= | CA2184368752 | SMAD3 | c.-110+2140G= (n.-110+2140G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
| 15 | g.67066084G>T | CA2629114877 | SMAD3 | c.-110+2140G>T (n.-110+2140G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066085C>A | CA2629114878 | SMAD3 | c.-110+2141C>A (n.-110+2141C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066085C>T | CA2575767617 | SMAD3 | c.-110+2141C>T (n.-110+2141C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066086G>A | CA2184368754 | SMAD3 | c.-110+2142G>A (n.-110+2142G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066086G>C | CA2804563139 | SMAD3 | c.-110+2142G>C (n.-110+2142G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 15 | g.67066086G= | CA2184368753 | SMAD3 | c.-110+2142G= (n.-110+2142G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 15 | g.67066086G>T | CA2629114879 | SMAD3 | c.-110+2142G>T (n.-110+2142G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066087C>A | CA2629114881 | SMAD3 | c.-110+2143C>A (n.-110+2143C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066087C= | CA2184368756 | SMAD3 | c.-110+2143C= (n.-110+2143C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 15 | g.67066087C>T | CA715073752 | SMAD3 | c.-110+2143C>T (n.-110+2143C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091dup | CA2629114880 | SMAD3 | c.-110+2147dup (n.-110+2147dup) c.-64dup (n.-64dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091del | CA2575767618 | SMAD3 | c.-110+2147del (n.-110+2147del) c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066088C>A | CA2629114882 | SMAD3 | c.-110+2144C>A (n.-110+2144C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066088C>T | CA2575767619 | SMAD3 | c.-110+2144C>T (n.-110+2144C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 15 | g.67066089C>A | CA2804563140 | SMAD3 | c.-110+2145C>A (n.-110+2145C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 15 | g.67066089C= | CA2184368757 | SMAD3 | c.-110+2145C= (n.-110+2145C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 15 | g.67066089C>T | CA970972400 | SMAD3 | c.-110+2145C>T (n.-110+2145C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C>A | CA2629114883 | SMAD3 | c.-110+2147C>A (n.-110+2147C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C= | CA2184368759 | SMAD3 | c.-110+2147C= (n.-110+2147C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 15 | g.67066091C>G | CA970972401 | SMAD3 | c.-110+2147C>G (n.-110+2147C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C>T | CA2575767620 | SMAD3 | c.-110+2147C>T (n.-110+2147C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066092G>A | CA715073754 | SMAD3 | c.-110+2148G>A (n.-110+2148G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066092G>C | CA2629114884 | SMAD3 | c.-110+2148G>C (n.-110+2148G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066092G= | CA2184368761 | SMAD3 | c.-110+2148G= (n.-110+2148G=) c.-63G= (n.-63G=) | |
| 15 | g.67066092G>T | CA2575767621 | SMAD3 | c.-110+2148G>T (n.-110+2148G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>A | CA2629114887 | SMAD3 | c.-110+2149G>A (n.-110+2149G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>C | CA2629114886 | SMAD3 | c.-110+2149G>C (n.-110+2149G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>T | CA2629114885 | SMAD3 | c.-110+2149G>T (n.-110+2149G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>A | CA2629114888 | SMAD3 | c.-110+2150C>A (n.-110+2150C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>G | CA2629114889 | SMAD3 | c.-110+2150C>G (n.-110+2150C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>T | CA2575767622 | SMAD3 | c.-110+2150C>T (n.-110+2150C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095G>A | CA2629114890 | SMAD3 | c.-110+2151G>A (n.-110+2151G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095G>T | CA2629114891 | SMAD3 | c.-110+2151G>T (n.-110+2151G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095_67066096insGGGC | CA2629114892 | SMAD3 | c.-110+2151_-110+2152insGGGC (n.-110+2151_-110+2152insGGGC) c.-60_-59insGGGC (n.-60_-59insGGGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066096T>C | CA2731020751 | SMAD3 | c.-110+2152T>C (n.-110+2152T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066096T>G | CA2731020811 | SMAD3 | c.-110+2152T>G (n.-110+2152T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066096_67066097insGGG | CA2629114894 | SMAD3 | c.-110+2152_-110+2153insGGG (n.-110+2152_-110+2153insGGG) c.-59_-58insGGG (n.-59_-58insGGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066097C= | CA2184368762 | SMAD3 | c.-110+2153C= (n.-110+2153C=) c.-58C= (n.-58C=) | |
| 15 | g.67066097C>G | CA970972402 | SMAD3 | c.-110+2153C>G (n.-110+2153C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066097C>T | CA2184368764 | SMAD3 | c.-110+2153C>T (n.-110+2153C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066099del | CA2629114893 | SMAD3 | c.-110+2155del (n.-110+2155del) c.-56del (n.-56del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066098C>T | CA2629114895 | SMAD3 | c.-110+2154C>T (n.-110+2154C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066099C>A | CA2629114896 | SMAD3 | c.-110+2155C>A (n.-110+2155C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066099C= | CA2184368766 | SMAD3 | c.-110+2155C= (n.-110+2155C=) c.-56C= (n.-56C=) | |
| 15 | g.67066099C>G | CA2184368768 | SMAD3 | c.-110+2155C>G (n.-110+2155C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066099C>T | CA2184368770 | SMAD3 | c.-110+2155C>T (n.-110+2155C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066100G>A | CA2184368773 | SMAD3 | c.-110+2156G>A (n.-110+2156G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066100G>C | CA970972403 | SMAD3 | c.-110+2156G>C (n.-110+2156G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066100G= | CA2184368772 | SMAD3 | c.-110+2156G= (n.-110+2156G=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 15 | g.67066100G>T | CA2629114898 | SMAD3 | c.-110+2156G>T (n.-110+2156G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066100_67066101del | CA2629114897 | SMAD3 | c.-110+2156_-110+2157del (n.-110+2156_-110+2157del) c.-55_-54del (n.-55_-54del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066101T>A | CA2629114899 | SMAD3 | c.-110+2157T>A (n.-110+2157T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066101T>C | CA970972404 | SMAD3 | c.-110+2157T>C (n.-110+2157T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066101T>G | CA2629114900 | SMAD3 | c.-110+2157T>G (n.-110+2157T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066101_67066102delinsTC | CA2184368776 | SMAD3 | c.-110+2157_-110+2158delinsTC (n.-110+2157_-110+2158delinsTC) c.-54_-53delinsTC (n.-54_-53delinsTC) | |
| 15 | g.67066102del | CA618803170 | SMAD3 | c.-110+2158del (n.-110+2158del) c.-53del (n.-53del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066102C>A | CA2629114901 | SMAD3 | c.-110+2158C>A (n.-110+2158C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066102C>T | CA2575767623 | SMAD3 | c.-110+2158C>T (n.-110+2158C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066103G>C | CA2629114904 | SMAD3 | c.-110+2159G>C (n.-110+2159G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066103G>T | CA2629114903 | SMAD3 | c.-110+2159G>T (n.-110+2159G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066104_67066105del | CA2629114902 | SMAD3 | c.-110+2160_-110+2161del (n.-110+2160_-110+2161del) c.-51_-50del (n.-51_-50del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066104del | CA2629114905 | SMAD3 | c.-110+2160del (n.-110+2160del) c.-51del (n.-51del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066104A= | CA2184368779 | SMAD3 | c.-110+2160A= (n.-110+2160A=) c.-51A= (n.-51A=) | |
| 15 | g.67066104A>C | CA2505767949 | SMAD3 | c.-110+2160A>C (n.-110+2160A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066104A>G | CA618803173 | SMAD3 | c.-110+2160A>G (n.-110+2160A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066104A>T | CA2575767624 | SMAD3 | c.-110+2160A>T (n.-110+2160A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
| 15 | g.67066105G>C | CA2629114906 | SMAD3 | c.-110+2161G>C (n.-110+2161G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066106C>A | CA970972405 | SMAD3 | c.-110+2162C>A (n.-110+2162C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066106C= | CA2184368782 | SMAD3 | c.-110+2162C= (n.-110+2162C=) c.-49C= (n.-49C=) | |
| 15 | g.67066106C>T | CA2184368781 | SMAD3 | c.-110+2162C>T (n.-110+2162C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066106_67066108del | CA2629114907 | SMAD3 | c.-110+2162_-110+2164del (n.-110+2162_-110+2164del) c.-49_-47del (n.-49_-47del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066107C>A | CA2629114908 | SMAD3 | c.-110+2163C>A (n.-110+2163C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066107C= | CA2184368784 | SMAD3 | c.-110+2163C= (n.-110+2163C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 15 | g.67066107C>G | CA2184368785 | SMAD3 | c.-110+2163C>G (n.-110+2163C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066109A>C | CA2629114909 | SMAD3 | c.-110+2165A>C (n.-110+2165A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066109A>G | CA2575767625 | SMAD3 | c.-110+2165A>G (n.-110+2165A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) | |
| 15 | g.67066109A>T | CA2629114910 | SMAD3 | c.-110+2165A>T (n.-110+2165A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066110G>A | CA2629114911 | SMAD3 | c.-110+2166G>A (n.-110+2166G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066110G>T | CA2575767626 | SMAD3 | c.-110+2166G>T (n.-110+2166G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066110_67066113del | CA2528371525 | SMAD3 | c.-110+2166_-110+2169del (n.-110+2166_-110+2169del) c.-45_-42del (n.-45_-42del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066111C>A | CA2629114912 | SMAD3 | c.-110+2167C>A (n.-110+2167C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066111C>T | CA2804563141 | SMAD3 | c.-110+2167C>T (n.-110+2167C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | |
| 15 | g.67066112C>A | CA2629114913 | SMAD3 | c.-110+2168C>A (n.-110+2168C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066113C>T | CA2575767627 | SMAD3 | c.-110+2169C>T (n.-110+2169C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066114C>A | CA2629114914 | SMAD3 | c.-110+2170C>A (n.-110+2170C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066114C= | CA2184368787 | SMAD3 | c.-110+2170C= (n.-110+2170C=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 15 | g.67066114C>G | CA2575767629 | SMAD3 | c.-110+2170C>G (n.-110+2170C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 15 | g.67066114C>T | CA062228 | SMAD3 | c.-110+2170C>T (n.-110+2170C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066120_67066121insACGCCGGG | CA2575767628 | SMAD3 | c.-110+2176_-110+2177insACGCCGGG (n.-110+2176_-110+2177insACGCCGGG) c.-35_-34insACGCCGGG (n.-35_-34insACGCCGGG) | |
| 15 | g.67066115G>A | CA2629114915 | SMAD3 | c.-110+2171G>A (n.-110+2171G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066115G>C | CA2629114916 | SMAD3 | c.-110+2171G>C (n.-110+2171G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066115G= | CA2184368789 | SMAD3 | c.-110+2171G= (n.-110+2171G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 15 | g.67066115G>T | CA062217 | SMAD3 | c.-110+2171G>T (n.-110+2171G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066116C>A | CA2629114917 | SMAD3 | c.-110+2172C>A (n.-110+2172C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066116C= | CA2184368792 | SMAD3 | c.-110+2172C= (n.-110+2172C=) c.-39C= (n.-39C=) | |
| 15 | g.67066116C>T | CA618803176 | SMAD3 | c.-110+2172C>T (n.-110+2172C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066116_67066117insG | CA2575767630 | SMAD3 | c.-110+2172_-110+2173insG (n.-110+2172_-110+2173insG) c.-39_-38insG (n.-39_-38insG) | |
| 15 | g.67066117C>A | CA272431377 | SMAD3 | c.-110+2173C>A (n.-110+2173C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066117C= | CA2184368796 | SMAD3 | c.-110+2173C= (n.-110+2173C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 15 | g.67066117C>T | CA618803182 | SMAD3 | c.-110+2173C>T (n.-110+2173C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066117_67066118delinsCG | CA2184368797 | SMAD3 | c.-110+2173_-110+2174delinsCG (n.-110+2173_-110+2174delinsCG) c.-38_-37delinsCG (n.-38_-37delinsCG) | |
| 15 | g.67066118G>A | CA2629114919 | SMAD3 | c.-110+2174G>A (n.-110+2174G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066118G>C | CA2731020941 | SMAD3 | c.-110+2174G>C (n.-110+2174G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066118G>T | CA2629114920 | SMAD3 | c.-110+2174G>T (n.-110+2174G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066122dup | CA2629114918 | SMAD3 | c.-110+2178dup (n.-110+2178dup) c.-33dup (n.-33dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066122del | CA2184368800 | SMAD3 | c.-110+2178del (n.-110+2178del) c.-33del (n.-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066119G>A | CA2629114922 | SMAD3 | c.-110+2175G>A (n.-110+2175G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066119G>C | CA2731020943 | SMAD3 | c.-110+2175G>C (n.-110+2175G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066119G>T | CA2629114921 | SMAD3 | c.-110+2175G>T (n.-110+2175G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066120G>A | CA2184368802 | SMAD3 | c.-110+2176G>A (n.-110+2176G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066120G= | CA2184368801 | SMAD3 | c.-110+2176G= (n.-110+2176G=) c.-35G= (n.-35G=) | |
| 15 | g.67066120G>T | CA2629114923 | SMAD3 | c.-110+2176G>T (n.-110+2176G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066121G>A | CA2629114924 | SMAD3 | c.-110+2177G>A (n.-110+2177G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066121G= | CA2184368805 | SMAD3 | c.-110+2177G= (n.-110+2177G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 15 | g.67066121G>T | CA618961954 | SMAD3 | c.-110+2177G>T (n.-110+2177G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066122G>A | CA970972407 | SMAD3 | c.-110+2178G>A (n.-110+2178G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066122G>C | CA2629114925 | SMAD3 | c.-110+2178G>C (n.-110+2178G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066122G= | CA2184368806 | SMAD3 | c.-110+2178G= (n.-110+2178G=) c.-33G= (n.-33G=) | |
| 15 | g.67066122G>T | CA2629114926 | SMAD3 | c.-110+2178G>T (n.-110+2178G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066123C>A | CA2629114929 | SMAD3 | c.-110+2179C>A (n.-110+2179C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066123C>G | CA2629114927 | SMAD3 | c.-110+2179C>G (n.-110+2179C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066123C>T | CA2629114928 | SMAD3 | c.-110+2179C>T (n.-110+2179C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066124G>A | CA2575767631 | SMAD3 | c.-110+2180G>A (n.-110+2180G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066124G>C | CA2629114930 | SMAD3 | c.-110+2180G>C (n.-110+2180G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066124G= | CA2184368808 | SMAD3 | c.-110+2180G= (n.-110+2180G=) c.-31G= (n.-31G=) | |
| 15 | g.67066124G>T | CA2184368810 | SMAD3 | c.-110+2180G>T (n.-110+2180G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066125C>A | CA2629114931 | SMAD3 | c.-110+2181C>A (n.-110+2181C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066126T>A | CA2731020984 | SMAD3 | c.-110+2182T>A (n.-110+2182T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066126T>C | CA2566432671 | SMAD3 | c.-110+2182T>C (n.-110+2182T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066126T>G | CA2629114932 | SMAD3 | c.-110+2182T>G (n.-110+2182T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066127C>A | CA2629114933 | SMAD3 | c.-110+2183C>A (n.-110+2183C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066127C= | CA2184368812 | SMAD3 | c.-110+2183C= (n.-110+2183C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 15 | g.67066127C>T | CA020063 | SMAD3 | c.-110+2183C>T (n.-110+2183C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066128del | CA2629114934 | SMAD3 | c.-110+2184del (n.-110+2184del) c.-27del (n.-27del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066128C>A | CA062093 | SMAD3 | c.-110+2184C>A (n.-110+2184C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066128C= | CA2184368815 | SMAD3 | c.-110+2184C= (n.-110+2184C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
| 15 | g.67066128C>T | CA2184368816 | SMAD3 | c.-110+2184C>T (n.-110+2184C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066129T>A | CA2629114935 | SMAD3 | c.-110+2185T>A (n.-110+2185T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066129T= | CA2184368818 | SMAD3 | c.-110+2185T= (n.-110+2185T=) c.-26T= (n.-26T=) | |
| 15 | g.67066130C>A | CA715073778 | SMAD3 | c.-110+2186C>A (n.-110+2186C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066130C= | CA2184368821 | SMAD3 | c.-110+2186C= (n.-110+2186C=) c.-25C= (n.-25C=) | |
| 15 | g.67066130C>G | CA062072 | SMAD3 | c.-110+2186C>G (n.-110+2186C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066130C>T | CA2629114936 | SMAD3 | c.-110+2186C>T (n.-110+2186C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066131_67066150dup | CA2184368820 | SMAD3 | c.-110+2187_-110+2206dup (n.-110+2187_-110+2206dup) c.-24_-5dup (n.-24_-5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066131G>A | CA618961955 | SMAD3 | c.-110+2187G>A (n.-110+2187G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066131G>C | CA2730950148 | SMAD3 | c.-110+2187G>C (n.-110+2187G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066131G= | CA2184368824 | SMAD3 | c.-110+2187G= (n.-110+2187G=) c.-24G= (n.-24G=) | |
| 15 | g.67066132C>A | CA2629114937 | SMAD3 | c.-110+2188C>A (n.-110+2188C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066132C= | CA2184368829 | SMAD3 | c.-110+2188C= (n.-110+2188C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 15 | g.67066132C>G | CA2730909499 | SMAD3 | c.-110+2188C>G (n.-110+2188C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066132C>T | CA020059 | SMAD3 | c.-110+2188C>T (n.-110+2188C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066133C>A | CA2575767632 | SMAD3 | c.-110+2189C>A (n.-110+2189C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066133C= | CA2184368831 | SMAD3 | c.-110+2189C= (n.-110+2189C=) c.-22C= (n.-22C=) | |
| 15 | g.67066133C>G | CA062056 | SMAD3 | c.-110+2189C>G (n.-110+2189C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066133C>T | CA2629114938 | SMAD3 | c.-110+2189C>T (n.-110+2189C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G>A | CA2629114939 | SMAD3 | c.-110+2190G>A (n.-110+2190G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G>C | CA2629114940 | SMAD3 | c.-110+2190G>C (n.-110+2190G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066134G= | CA2184368836 | SMAD3 | c.-110+2190G= (n.-110+2190G=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 15 | g.67066134G>T | CA062049 | SMAD3 | c.-110+2190G>T (n.-110+2190G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066135C>A | CA272431396 | SMAD3 | c.-110+2191C>A (n.-110+2191C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066135C= | CA2184368840 | SMAD3 | c.-110+2191C= (n.-110+2191C=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 15 | g.67066135C>T | CA2555578747 | SMAD3 | c.-110+2191C>T (n.-110+2191C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137del | CA2731021033 | SMAD3 | c.-110+2193del (n.-110+2193del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP |
| 15 | g.67066136C>A | CA2629114941 | SMAD3 | c.-110+2192C>A (n.-110+2192C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066136C= | CA2184368843 | SMAD3 | c.-110+2192C= (n.-110+2192C=) c.-19C= (n.-19C=) | |
| 15 | g.67066136C>T | CA061798 | SMAD3 | c.-110+2192C>T (n.-110+2192C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C>A | CA2629114942 | SMAD3 | c.-110+2193C>A (n.-110+2193C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C= | CA2184368848 | SMAD3 | c.-110+2193C= (n.-110+2193C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 15 | g.67066137C>G | CA491014928 | SMAD3 | c.-110+2193C>G (n.-110+2193C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066137C>T | CA061786 | SMAD3 | c.-110+2193C>T (n.-110+2193C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G>A | CA2629114943 | SMAD3 | c.-110+2194G>A (n.-110+2194G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G>C | CA2629114944 | SMAD3 | c.-110+2194G>C (n.-110+2194G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138G= | CA2184368856 | SMAD3 | c.-110+2194G= (n.-110+2194G=) c.-17G= (n.-17G=) | |
| 15 | g.67066138G>T | CA061784 | SMAD3 | c.-110+2194G>T (n.-110+2194G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066138_67066140delinsACA | CA2499223055 | SMAD3 | c.-110+2194_-110+2196delinsACA (n.-110+2194_-110+2196delinsACA) c.-17_-15delinsACA (n.-17_-15delinsACA) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066139C>A | CA2629114945 | SMAD3 | c.-110+2195C>A (n.-110+2195C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066139C>T | CA2629114946 | SMAD3 | c.-110+2195C>T (n.-110+2195C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G>A | CA020049 | SMAD3 | c.-110+2196G>A (n.-110+2196G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G>C | CA715073797 | SMAD3 | c.-110+2196G>C (n.-110+2196G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066140G= | CA2184368866 | SMAD3 | c.-110+2196G= (n.-110+2196G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 15 | g.67066140G>T | CA2581223541 | SMAD3 | c.-110+2196G>T (n.-110+2196G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066141C>A | CA2629114947 | SMAD3 | c.-110+2197C>A (n.-110+2197C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066141C>T | CA2575767633 | SMAD3 | c.-110+2197C>T (n.-110+2197C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066142G>A | CA618961956 | SMAD3 | c.-110+2198G>A (n.-110+2198G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066142G>C | CA2804563142 | SMAD3 | c.-110+2198G>C (n.-110+2198G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
| 15 | g.67066142G= | CA2184368871 | SMAD3 | c.-110+2198G= (n.-110+2198G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 15 | g.67066142G>T | CA2629114948 | SMAD3 | c.-110+2198G>T (n.-110+2198G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066143C>A | CA2629114950 | SMAD3 | c.-110+2199C>A (n.-110+2199C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066143C>T | CA2629114951 | SMAD3 | c.-110+2199C>T (n.-110+2199C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145del | CA2629114949 | SMAD3 | c.-110+2201del (n.-110+2201del) c.-10del (n.-10del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066144C>A | CA2629114952 | SMAD3 | c.-110+2200C>A (n.-110+2200C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066144C= | CA2184368875 | SMAD3 | c.-110+2200C= (n.-110+2200C=) c.-11C= (n.-11C=) | |
| 15 | g.67066144C>T | CA061724 | SMAD3 | c.-110+2200C>T (n.-110+2200C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145C>A | CA2629114953 | SMAD3 | c.-110+2201C>A (n.-110+2201C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066145C= | CA2184368879 | SMAD3 | c.-110+2201C= (n.-110+2201C=) c.-10C= (n.-10C=) | |
| 15 | g.67066145C>T | CA061592 | SMAD3 | c.-110+2201C>T (n.-110+2201C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146del | CA2629114954 | SMAD3 | c.-110+2202del (n.-110+2202del) c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146T>C | CA062894 | SMAD3 | c.-110+2202T>C (n.-110+2202T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066146T= | CA2184368881 | SMAD3 | c.-110+2202T= (n.-110+2202T=) c.-9T= (n.-9T=) | |
| 15 | g.67066147C>A | CA2629114956 | SMAD3 | c.-110+2203C>A (n.-110+2203C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066147C= | CA2184368883 | SMAD3 | c.-110+2203C= (n.-110+2203C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 15 | g.67066147C>G | CA2629114957 | SMAD3 | c.-110+2203C>G (n.-110+2203C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066147C>T | CA618961957 | SMAD3 | c.-110+2203C>T (n.-110+2203C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150del | CA2629114955 | SMAD3 | c.-110+2206del (n.-110+2206del) c.-5del (n.-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066148C>A | CA2629114959 | SMAD3 | c.-110+2204C>A (n.-110+2204C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066148C>G | CA2741438500 | SMAD3 | c.-110+2204C>G (n.-110+2204C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 15 | g.67066148C>T | CA2629114958 | SMAD3 | c.-110+2204C>T (n.-110+2204C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C>A | CA2629114961 | SMAD3 | c.-110+2205C>A (n.-110+2205C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C= | CA2184368884 | SMAD3 | c.-110+2205C= (n.-110+2205C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 15 | g.67066149C>G | CA618961958 | SMAD3 | c.-110+2205C>G (n.-110+2205C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066149C>T | CA2629114960 | SMAD3 | c.-110+2205C>T (n.-110+2205C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150C>A | CA715073803 | SMAD3 | c.-110+2206C>A (n.-110+2206C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066150C= | CA2184368887 | SMAD3 | c.-110+2206C= (n.-110+2206C=) c.-5C= (n.-5C=) | |
| 15 | g.67066150C>T | CA618961959 | SMAD3 | c.-110+2206C>T (n.-110+2206C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67066151A>C | CA2531295242 | SMAD3 | c.-110+2207A>C (n.-110+2207A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066151A>G | CA2629114962 | SMAD3 | c.-110+2207A>G (n.-110+2207A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066151A>T | CA2629114963 | SMAD3 | c.-110+2207A>T (n.-110+2207A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066152G>A | CA2575767634 | SMAD3 | c.-110+2208G>A (n.-110+2208G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066152G>T | CA2629114964 | SMAD3 | c.-110+2208G>T (n.-110+2208G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C>A | CA2629114965 | SMAD3 | c.-110+2209C>A (n.-110+2209C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C= | CA2184368890 | SMAD3 | c.-110+2209C= (n.-110+2209C=) c.-2C= (n.-2C=) | |
| 15 | g.67066153C>G | CA618961960 | SMAD3 | c.-110+2209C>G (n.-110+2209C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066153C>T | CA2629114966 | SMAD3 | c.-110+2209C>T (n.-110+2209C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066154C>A | CA2629114967 | SMAD3 | c.-110+2210C>A (n.-110+2210C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066154C= | CA2184368896 | SMAD3 | c.-110+2210C= (n.-110+2210C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
| 15 | g.67066154C>T | CA061801 | SMAD3 | c.-110+2210C>T (n.-110+2210C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A= | CA2184368904 | SMAD3 | c.-110+2211A= (n.-110+2211A=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 15 | g.67066155A>C | CA393202665 | SMAD3 | c.-110+2211A>C (n.-110+2211A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A>G | CA393202666 | SMAD3 | c.-110+2211A>G (n.-110+2211A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066155A>T | CA393202667 | SMAD3 | c.-110+2211A>T (n.-110+2211A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066156T>A | CA393202668 | SMAD3 | c.-110+2212T>A (n.-110+2212T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 15 | g.67066156T>C | CA393202669 | SMAD3 | c.-110+2212T>C (n.-110+2212T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066156T>G | CA393202670 | SMAD3 | c.-110+2212T>G (n.-110+2212T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 15 | g.67066157G>A | CA393202671 | SMAD3 | c.-110+2213G>A (n.-110+2213G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066157G>C | CA393202672 | SMAD3 | c.-110+2213G>C (n.-110+2213G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 15 | g.67066157G>T | CA393202673 | SMAD3 | c.-110+2213G>T (n.-110+2213G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 15 | g.67066158T>A | CA393202674 | SMAD3 | c.-110+2214T>A (n.-110+2214T>A) c.4T>A (p.Ser2Thr) | |
| 15 | g.67066158T>C | CA393202676 | SMAD3 | c.-110+2214T>C (n.-110+2214T>C) c.4T>C (p.Ser2Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066158T>G | CA393202675 | SMAD3 | c.-110+2214T>G (n.-110+2214T>G) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 15 | g.67066159C>A | CA393202677 | SMAD3 | c.-110+2215C>A (n.-110+2215C>A) c.5C>A (p.Ser2Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066159C= | CA2184368911 | SMAD3 | c.-110+2215C= (n.-110+2215C=) c.5C= (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066159C>G | CA272431420 | SMAD3 | c.-110+2215C>G (n.-110+2215C>G) c.5C>G (p.Ser2Trp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066159C>T | CA393202678 | SMAD3 | c.-110+2215C>T (n.-110+2215C>T) c.5C>T (p.Ser2Leu) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066160G>A | CA062589 | SMAD3 | c.-110+2216G>A (n.-110+2216G>A) c.6G>A (p.Ser2=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066160G>C | CA491014973 | SMAD3 | c.-110+2216G>C (n.-110+2216G>C) c.6G>C (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066160G= | CA2184368917 | SMAD3 | c.-110+2216G= (n.-110+2216G=) c.6G= (p.Ser2=) | |
| 15 | g.67066160G>T | CA491014976 | SMAD3 | c.-110+2216G>T (n.-110+2216G>T) c.6G>T (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>A | CA062686 | SMAD3 | c.-110+2217T>A (n.-110+2217T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>C | CA393202679 | SMAD3 | c.-110+2217T>C (n.-110+2217T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066161T>G | CA393202680 | SMAD3 | c.-110+2217T>G (n.-110+2217T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | dbSNP |
| 15 | g.67066161T= | CA2184368920 | SMAD3 | c.-110+2217T= (n.-110+2217T=) c.7T= (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066162C>A | CA393202681 | SMAD3 | c.-110+2218C>A (n.-110+2218C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | |
| 15 | g.67066162C>G | CA393202682 | SMAD3 | c.-110+2218C>G (n.-110+2218C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | dbSNP |
| 15 | g.67066162C>T | CA393202683 | SMAD3 | c.-110+2218C>T (n.-110+2218C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066163C>A | CA491014992 | SMAD3 | c.-110+2219C>A (n.-110+2219C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066163C= | CA2184368927 | SMAD3 | c.-110+2219C= (n.-110+2219C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066163C>G | CA491014996 | SMAD3 | c.-110+2219C>G (n.-110+2219C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | |
| 15 | g.67066163C>T | CA062888 | SMAD3 | c.-110+2219C>T (n.-110+2219C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066164A= | CA2184368932 | SMAD3 | c.-110+2220A= (n.-110+2220A=) c.10A= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066164A>C | CA393202686 | SMAD3 | c.-110+2220A>C (n.-110+2220A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) | |
| 15 | g.67066164A>G | CA393202685 | SMAD3 | c.-110+2220A>G (n.-110+2220A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) | dbSNP |
| 15 | g.67066164A>T | CA393202684 | SMAD3 | c.-110+2220A>T (n.-110+2220A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066165T>A | CA393202687 | SMAD3 | c.-110+2221T>A (n.-110+2221T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) | |
| 15 | g.67066165T>C | CA393202688 | SMAD3 | c.-110+2221T>C (n.-110+2221T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066165T>G | CA393202689 | SMAD3 | c.-110+2221T>G (n.-110+2221T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) | dbSNP |
| 15 | g.67066165T= | CA2184368936 | SMAD3 | c.-110+2221T= (n.-110+2221T=) c.11T= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066166C>A | CA491015029 | SMAD3 | c.-110+2222C>A (n.-110+2222C>A) c.12C>A (p.Ile4=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066166C= | CA2184368939 | SMAD3 | c.-110+2222C= (n.-110+2222C=) c.12C= (p.Ile4=) | |
| 15 | g.67066166C>G | CA393202690 | SMAD3 | c.-110+2222C>G (n.-110+2222C>G) c.12C>G (p.Ile4Met) | |
| 15 | g.67066166C>T | CA491015045 | SMAD3 | c.-110+2222C>T (n.-110+2222C>T) c.12C>T (p.Ile4=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67066167C>A | CA393202691 | SMAD3 | c.-110+2223C>A (n.-110+2223C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066167C>G | CA393202692 | SMAD3 | c.-110+2223C>G (n.-110+2223C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) | |
| 15 | g.67066167C>T | CA491015049 | SMAD3 | c.-110+2223C>T (n.-110+2223C>T) c.13C>T (p.Leu5=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.67066168T>A | CA393202693 | SMAD3 | c.-110+2224T>A (n.-110+2224T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) | |
| 15 | g.67066168T>C | CA393202694 | SMAD3 | c.-110+2224T>C (n.-110+2224T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
| 15 | g.67066168T>G | CA393202695 | SMAD3 | c.-110+2224T>G (n.-110+2224T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 15 | g.67066169G>A | CA061770 | SMAD3 | c.-110+2225G>A (n.-110+2225G>A) c.15G>A (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066169G>C | CA491015056 | SMAD3 | c.-110+2225G>C (n.-110+2225G>C) c.15G>C (p.Leu5=) | |
| 15 | g.67066169G= | CA2184368946 | SMAD3 | c.-110+2225G= (n.-110+2225G=) c.15G= (p.Leu5=) | |
| 15 | g.67066169G>T | CA491015057 | SMAD3 | c.-110+2225G>T (n.-110+2225G>T) c.15G>T (p.Leu5=) | gnomAD v4 |