SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968_67066002del | CA2629114731 | SMAD3 | c.-110+2024_-110+2058del (n.-110+2024_-110+2058del) c.-187_-153del (n.-187_-153del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974_67065998del | CA2184368618 | SMAD3 | c.-110+2030_-110+2054del (n.-110+2030_-110+2054del) c.-181_-157del (n.-181_-157del) | dbSNP |
| 15 | g.67065995_67066005delinsCCGCGGCCCGG | CA2184368647 | SMAD3 | c.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG (n.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG) c.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG (n.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG) | |
| 15 | g.67065997_67066006del | CA970972362 | SMAD3 | c.-110+2053_-110+2062del (n.-110+2053_-110+2062del) c.-158_-149del (n.-158_-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G>A | CA2629114768 | SMAD3 | c.-110+2053G>A (n.-110+2053G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G= | CA2184368652 | SMAD3 | c.-110+2053G= (n.-110+2053G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 15 | g.67066000_67066012dup | CA2184368651 | SMAD3 | c.-110+2056_-110+2068dup (n.-110+2056_-110+2068dup) c.-155_-143dup (n.-155_-143dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065998C>T | CA2629114769 | SMAD3 | c.-110+2054C>T (n.-110+2054C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066011dup | CA272431360 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2067dup (n.-110+2063_-110+2067dup) c.-148_-144dup (n.-148_-144dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>A | CA2629114770 | SMAD3 | c.-110+2055G>A (n.-110+2055G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>C | CA2629114771 | SMAD3 | c.-110+2055G>C (n.-110+2055G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G= | CA2184368655 | SMAD3 | c.-110+2055G= (n.-110+2055G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 15 | g.67065999G>T | CA715073677 | SMAD3 | c.-110+2055G>T (n.-110+2055G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G>A | CA715073678 | SMAD3 | c.-110+2056G>A (n.-110+2056G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G= | CA2184368657 | SMAD3 | c.-110+2056G= (n.-110+2056G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
| 15 | g.67066000G>T | CA2629114772 | SMAD3 | c.-110+2056G>T (n.-110+2056G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>A | CA2629114773 | SMAD3 | c.-110+2057C>A (n.-110+2057C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>G | CA2629114774 | SMAD3 | c.-110+2057C>G (n.-110+2057C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066019dup | CA2836538176 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2075dup (n.-110+2063_-110+2075dup) c.-148_-136dup (n.-148_-136dup) | |
| 15 | g.67066003C>A | CA2184368660 | SMAD3 | c.-110+2059C>A (n.-110+2059C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C= | CA2184368659 | SMAD3 | c.-110+2059C= (n.-110+2059C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 15 | g.67066003C>G | CA2629114775 | SMAD3 | c.-110+2059C>G (n.-110+2059C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C>T | CA2629114776 | SMAD3 | c.-110+2059C>T (n.-110+2059C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G>A | CA2629114777 | SMAD3 | c.-110+2060G>A (n.-110+2060G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G= | CA2184368662 | SMAD3 | c.-110+2060G= (n.-110+2060G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
| 15 | g.67066004G>T | CA715073680 | SMAD3 | c.-110+2060G>T (n.-110+2060G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005_67066010del | CA2804563132 | SMAD3 | c.-110+2061_-110+2066del (n.-110+2061_-110+2066del) c.-150_-145del (n.-150_-145del) | |
| 15 | g.67066005G>A | CA2629114778 | SMAD3 | c.-110+2061G>A (n.-110+2061G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005G>T | CA2629114779 | SMAD3 | c.-110+2061G>T (n.-110+2061G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C>A | CA2629114780 | SMAD3 | c.-110+2062C>A (n.-110+2062C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C= | CA2184368663 | SMAD3 | c.-110+2062C= (n.-110+2062C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
| 15 | g.67066006C>T | CA618803151 | SMAD3 | c.-110+2062C>T (n.-110+2062C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012_67066019del | CA2629114781 | SMAD3 | c.-110+2068_-110+2075del (n.-110+2068_-110+2075del) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>A | CA2629114782 | SMAD3 | c.-110+2063C>A (n.-110+2063C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>T | CA2629114783 | SMAD3 | c.-110+2063C>T (n.-110+2063C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066012delinsCCGGCG | CA2184368665 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG (n.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG) c.-148_-143delinsCCGGCG (n.-148_-143delinsCCGGCG) | |
| 15 | g.67066008C>A | CA2629114784 | SMAD3 | c.-110+2064C>A (n.-110+2064C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>G | CA2629114785 | SMAD3 | c.-110+2064C>G (n.-110+2064C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>T | CA2629114786 | SMAD3 | c.-110+2064C>T (n.-110+2064C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009_67066013del | CA618803153 | SMAD3 | c.-110+2065_-110+2069del (n.-110+2065_-110+2069del) c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>A | CA2629114788 | SMAD3 | c.-110+2065G>A (n.-110+2065G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>C | CA618803157 | SMAD3 | c.-110+2065G>C (n.-110+2065G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G= | CA2184368670 | SMAD3 | c.-110+2065G= (n.-110+2065G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
| 15 | g.67066010del | CA2629114787 | SMAD3 | c.-110+2066del (n.-110+2066del) c.-145del (n.-145del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>A | CA970972370 | SMAD3 | c.-110+2066G>A (n.-110+2066G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>C | CA2629114789 | SMAD3 | c.-110+2066G>C (n.-110+2066G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G= | CA2184368673 | SMAD3 | c.-110+2066G= (n.-110+2066G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
| 15 | g.67066011C>A | CA2629114790 | SMAD3 | c.-110+2067C>A (n.-110+2067C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066011C>T | CA2629114791 | SMAD3 | c.-110+2067C>T (n.-110+2067C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>A | CA2629114794 | SMAD3 | c.-110+2068G>A (n.-110+2068G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>C | CA2629114793 | SMAD3 | c.-110+2068G>C (n.-110+2068G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>T | CA2629114792 | SMAD3 | c.-110+2068G>T (n.-110+2068G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>A | CA2595186890 | SMAD3 | c.-110+2069C>A (n.-110+2069C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>T | CA2629114796 | SMAD3 | c.-110+2069C>T (n.-110+2069C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016del | CA2629114795 | SMAD3 | c.-110+2072del (n.-110+2072del) c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066014C= | CA2184368675 | SMAD3 | c.-110+2070C= (n.-110+2070C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 15 | g.67066014C>T | CA2184368676 | SMAD3 | c.-110+2070C>T (n.-110+2070C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066015C= | CA2184368677 | SMAD3 | c.-110+2071C= (n.-110+2071C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 15 | g.67066015C>T | CA2184368679 | SMAD3 | c.-110+2071C>T (n.-110+2071C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>A | CA2629114797 | SMAD3 | c.-110+2072C>A (n.-110+2072C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C= | CA2184368682 | SMAD3 | c.-110+2072C= (n.-110+2072C=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 15 | g.67066016C>G | CA1139664054 | SMAD3 | c.-110+2072C>G (n.-110+2072C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>T | CA2629114798 | SMAD3 | c.-110+2072C>T (n.-110+2072C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>A | CA2184368686 | SMAD3 | c.-110+2073G>A (n.-110+2073G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>C | CA2184368684 | SMAD3 | c.-110+2073G>C (n.-110+2073G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066017G= | CA2184368687 | SMAD3 | c.-110+2073G= (n.-110+2073G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
| 15 | g.67066017G>T | CA2629114799 | SMAD3 | c.-110+2073G>T (n.-110+2073G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066018G>A | CA2629114801 | SMAD3 | c.-110+2074G>A (n.-110+2074G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019_67066031del | CA2629114800 | SMAD3 | c.-110+2075_-110+2087del (n.-110+2075_-110+2087del) c.-136_-124del (n.-136_-124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>A | CA2629114802 | SMAD3 | c.-110+2075C>A (n.-110+2075C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>T | CA2629114803 | SMAD3 | c.-110+2075C>T (n.-110+2075C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>G | CA2629114804 | SMAD3 | c.-110+2076A>G (n.-110+2076A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>T | CA2629114805 | SMAD3 | c.-110+2076A>T (n.-110+2076A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A= | CA2184368688 | SMAD3 | c.-110+2077A= (n.-110+2077A=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 15 | g.67066021A>C | CA2629114806 | SMAD3 | c.-110+2077A>C (n.-110+2077A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A>G | CA715073687 | SMAD3 | c.-110+2077A>G (n.-110+2077A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066023T>C | CA2629114807 | SMAD3 | c.-110+2079T>C (n.-110+2079T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066023T>G | CA2629114808 | SMAD3 | c.-110+2079T>G (n.-110+2079T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066024T>G | CA2629114809 | SMAD3 | c.-110+2080T>G (n.-110+2080T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>A | CA2629114811 | SMAD3 | c.-110+2081C>A (n.-110+2081C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>T | CA2629114812 | SMAD3 | c.-110+2081C>T (n.-110+2081C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066027_67066029del | CA2629114810 | SMAD3 | c.-110+2083_-110+2085del (n.-110+2083_-110+2085del) c.-128_-126del (n.-128_-126del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G>A | CA272431364 | SMAD3 | c.-110+2082G>A (n.-110+2082G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G= | CA2184368690 | SMAD3 | c.-110+2082G= (n.-110+2082G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 15 | g.67066026G>T | CA715073700 | SMAD3 | c.-110+2082G>T (n.-110+2082G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>A | CA2629114813 | SMAD3 | c.-110+2084C>A (n.-110+2084C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C= | CA2184368692 | SMAD3 | c.-110+2084C= (n.-110+2084C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 15 | g.67066028C>G | CA2184368694 | SMAD3 | c.-110+2084C>G (n.-110+2084C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>T | CA2629114814 | SMAD3 | c.-110+2084C>T (n.-110+2084C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066029G>A | CA2629114815 | SMAD3 | c.-110+2085G>A (n.-110+2085G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>C | CA2629114818 | SMAD3 | c.-110+2086A>C (n.-110+2086A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>G | CA2629114817 | SMAD3 | c.-110+2086A>G (n.-110+2086A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>T | CA2629114816 | SMAD3 | c.-110+2086A>T (n.-110+2086A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066031G>T | CA2629114819 | SMAD3 | c.-110+2087G>T (n.-110+2087G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>C | CA2629114820 | SMAD3 | c.-110+2088A>C (n.-110+2088A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>G | CA2629114821 | SMAD3 | c.-110+2088A>G (n.-110+2088A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>T | CA2629114822 | SMAD3 | c.-110+2088A>T (n.-110+2088A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G>A | CA2184368696 | SMAD3 | c.-110+2089G>A (n.-110+2089G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G>C | CA2629114823 | SMAD3 | c.-110+2089G>C (n.-110+2089G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G= | CA2184368695 | SMAD3 | c.-110+2089G= (n.-110+2089G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 15 | g.67066033G>T | CA2629114824 | SMAD3 | c.-110+2089G>T (n.-110+2089G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066034T>G | CA970972375 | SMAD3 | c.-110+2090T>G (n.-110+2090T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066037A>G | CA2629114825 | SMAD3 | c.-110+2093A>G (n.-110+2093A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066037A>T | CA2629114826 | SMAD3 | c.-110+2093A>T (n.-110+2093A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066038G>A | CA2629114827 | SMAD3 | c.-110+2094G>A (n.-110+2094G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066038G>T | CA2629114828 | SMAD3 | c.-110+2094G>T (n.-110+2094G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066039G>A | CA2804563133 | SMAD3 | c.-110+2095G>A (n.-110+2095G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | |
| 15 | g.67066039G>T | CA2629114829 | SMAD3 | c.-110+2095G>T (n.-110+2095G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066040C>A | CA914021652 | SMAD3 | c.-110+2096C>A (n.-110+2096C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066040C= | CA2184368703 | SMAD3 | c.-110+2096C= (n.-110+2096C=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 15 | g.67066040C>G | CA2184368702 | SMAD3 | c.-110+2096C>G (n.-110+2096C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066040C>T | CA10636400 | SMAD3 | c.-110+2096C>T (n.-110+2096C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066041G>A | CA2184368706 | SMAD3 | c.-110+2097G>A (n.-110+2097G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066041G= | CA2184368705 | SMAD3 | c.-110+2097G= (n.-110+2097G=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 15 | g.67066041G>T | CA2629114830 | SMAD3 | c.-110+2097G>T (n.-110+2097G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066042_67066043del | CA2629114831 | SMAD3 | c.-110+2098_-110+2099del (n.-110+2098_-110+2099del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066043A>C | CA2629114832 | SMAD3 | c.-110+2099A>C (n.-110+2099A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066043A>G | CA2629114833 | SMAD3 | c.-110+2099A>G (n.-110+2099A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066044G>A | CA2629114834 | SMAD3 | c.-110+2100G>A (n.-110+2100G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066045T>G | CA2629114835 | SMAD3 | c.-110+2101T>G (n.-110+2101T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066046T>G | CA2629114836 | SMAD3 | c.-110+2102T>G (n.-110+2102T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066047T>C | CA2804563134 | SMAD3 | c.-110+2103T>C (n.-110+2103T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | |
| 15 | g.67066047T>G | CA2731020733 | SMAD3 | c.-110+2103T>G (n.-110+2103T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066048G>A | CA2184368709 | SMAD3 | c.-110+2104G>A (n.-110+2104G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066048G>C | CA2629114838 | SMAD3 | c.-110+2104G>C (n.-110+2104G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066048G= | CA2184368708 | SMAD3 | c.-110+2104G= (n.-110+2104G=) c.-107G= (n.-107G=) | |
| 15 | g.67066048G>T | CA2629114839 | SMAD3 | c.-110+2104G>T (n.-110+2104G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050del | CA2629114837 | SMAD3 | c.-110+2106del (n.-110+2106del) c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066049G>A | CA2629114840 | SMAD3 | c.-110+2105G>A (n.-110+2105G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066049G>T | CA2629114841 | SMAD3 | c.-110+2105G>T (n.-110+2105G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050G>A | CA2184368712 | SMAD3 | c.-110+2106G>A (n.-110+2106G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050G= | CA2184368711 | SMAD3 | c.-110+2106G= (n.-110+2106G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 15 | g.67066051C>A | CA2629114842 | SMAD3 | c.-110+2107C>A (n.-110+2107C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066051C>T | CA2629114843 | SMAD3 | c.-110+2107C>T (n.-110+2107C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>A | CA2629114845 | SMAD3 | c.-110+2108G>A (n.-110+2108G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>C | CA2629114846 | SMAD3 | c.-110+2108G>C (n.-110+2108G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>T | CA2629114844 | SMAD3 | c.-110+2108G>T (n.-110+2108G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>C | CA2629114847 | SMAD3 | c.-110+2109A>C (n.-110+2109A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>G | CA2502420788 | SMAD3 | c.-110+2109A>G (n.-110+2109A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>T | CA2629114848 | SMAD3 | c.-110+2109A>T (n.-110+2109A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066054C>A | CA2629114850 | SMAD3 | c.-110+2110C>A (n.-110+2110C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066054C>G | CA2804563135 | SMAD3 | c.-110+2110C>G (n.-110+2110C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | |
| 15 | g.67066054C>T | CA2629114851 | SMAD3 | c.-110+2110C>T (n.-110+2110C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055del | CA2629114849 | SMAD3 | c.-110+2111del (n.-110+2111del) c.-100del (n.-100del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C>A | CA618803162 | SMAD3 | c.-110+2111C>A (n.-110+2111C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C= | CA2184368716 | SMAD3 | c.-110+2111C= (n.-110+2111C=) c.-100C= (n.-100C=) | |
| 15 | g.67066055C>G | CA2575767605 | SMAD3 | c.-110+2111C>G (n.-110+2111C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C>T | CA10636404 | SMAD3 | c.-110+2111C>T (n.-110+2111C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066056G>A | CA618803165 | SMAD3 | c.-110+2112G>A (n.-110+2112G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066056G= | CA2184368722 | SMAD3 | c.-110+2112G= (n.-110+2112G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 15 | g.67066056G>T | CA2629114852 | SMAD3 | c.-110+2112G>T (n.-110+2112G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C>A | CA2184368726 | SMAD3 | c.-110+2113C>A (n.-110+2113C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C= | CA2184368725 | SMAD3 | c.-110+2113C= (n.-110+2113C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 15 | g.67066057C>G | CA618803166 | SMAD3 | c.-110+2113C>G (n.-110+2113C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C>T | CA2575767606 | SMAD3 | c.-110+2113C>T (n.-110+2113C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066058G>A | CA2184368730 | SMAD3 | c.-110+2114G>A (n.-110+2114G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066058G>C | CA2546820785 | SMAD3 | c.-110+2114G>C (n.-110+2114G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066058G= | CA2184368728 | SMAD3 | c.-110+2114G= (n.-110+2114G=) c.-97G= (n.-97G=) | |
| 15 | g.67066058G>T | CA2629114853 | SMAD3 | c.-110+2114G>T (n.-110+2114G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066059G>A | CA2575767608 | SMAD3 | c.-110+2115G>A (n.-110+2115G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066059G>T | CA2575767607 | SMAD3 | c.-110+2115G>T (n.-110+2115G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066060C>A | CA2575767609 | SMAD3 | c.-110+2116C>A (n.-110+2116C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066060C>T | CA2629114854 | SMAD3 | c.-110+2116C>T (n.-110+2116C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066060dup | CA2527853624 | SMAD3 | c.-110+2116dup (n.-110+2116dup) c.-95dup (n.-95dup) | |
| 15 | g.67066061A= | CA2184368732 | SMAD3 | c.-110+2117A= (n.-110+2117A=) c.-94A= (n.-94A=) | |
| 15 | g.67066061A>C | CA970972388 | SMAD3 | c.-110+2117A>C (n.-110+2117A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066061A>G | CA2184368734 | SMAD3 | c.-110+2117A>G (n.-110+2117A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066061A>T | CA2629114855 | SMAD3 | c.-110+2117A>T (n.-110+2117A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066062G>A | CA2575767610 | SMAD3 | c.-110+2118G>A (n.-110+2118G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066062G>T | CA2629114856 | SMAD3 | c.-110+2118G>T (n.-110+2118G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066063G>A | CA2629114857 | SMAD3 | c.-110+2119G>A (n.-110+2119G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066063G>T | CA2629114858 | SMAD3 | c.-110+2119G>T (n.-110+2119G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066063_67066064del | CA2569125374 | SMAD3 | c.-110+2119_-110+2120del (n.-110+2119_-110+2120del) c.-92_-91del (n.-92_-91del) | |
| 15 | g.67066064C>A | CA715073738 | SMAD3 | c.-110+2120C>A (n.-110+2120C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066064C= | CA2184368735 | SMAD3 | c.-110+2120C= (n.-110+2120C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
| 15 | g.67066064C>T | CA2575767611 | SMAD3 | c.-110+2120C>T (n.-110+2120C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066067del | CA2629114859 | SMAD3 | c.-110+2123del (n.-110+2123del) c.-88del (n.-88del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066065C>A | CA2629114860 | SMAD3 | c.-110+2121C>A (n.-110+2121C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066065C= | CA2184368737 | SMAD3 | c.-110+2121C= (n.-110+2121C=) c.-90C= (n.-90C=) | |
| 15 | g.67066065C>G | CA618803169 | SMAD3 | c.-110+2121C>G (n.-110+2121C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066065C>T | CA2629114861 | SMAD3 | c.-110+2121C>T (n.-110+2121C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066066C>A | CA2629114862 | SMAD3 | c.-110+2122C>A (n.-110+2122C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066066C>G | CA2575767612 | SMAD3 | c.-110+2122C>G (n.-110+2122C>G) c.-89C>G (n.-89C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066066C>T | CA2575767613 | SMAD3 | c.-110+2122C>T (n.-110+2122C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 15 | g.67066067C>A | CA2629114863 | SMAD3 | c.-110+2123C>A (n.-110+2123C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066067C= | CA2184368738 | SMAD3 | c.-110+2123C= (n.-110+2123C=) c.-88C= (n.-88C=) | |
| 15 | g.67066067C>G | CA970972390 | SMAD3 | c.-110+2123C>G (n.-110+2123C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066067C>T | CA2629114864 | SMAD3 | c.-110+2123C>T (n.-110+2123C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066068G>A | CA2184368740 | SMAD3 | c.-110+2124G>A (n.-110+2124G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066068G= | CA2184368739 | SMAD3 | c.-110+2124G= (n.-110+2124G=) c.-87G= (n.-87G=) | |
| 15 | g.67066068G>T | CA2844606091 | SMAD3 | c.-110+2124G>T (n.-110+2124G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) | |
| 15 | g.67066069G>A | CA715073742 | SMAD3 | c.-110+2125G>A (n.-110+2125G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066069G>C | CA2184368745 | SMAD3 | c.-110+2125G>C (n.-110+2125G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066069G= | CA2184368743 | SMAD3 | c.-110+2125G= (n.-110+2125G=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 15 | g.67066069G>T | CA2629114865 | SMAD3 | c.-110+2125G>T (n.-110+2125G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066070C>A | CA2629114866 | SMAD3 | c.-110+2126C>A (n.-110+2126C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066070C>T | CA2575767614 | SMAD3 | c.-110+2126C>T (n.-110+2126C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>A | CA2629114867 | SMAD3 | c.-110+2127C>A (n.-110+2127C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>G | CA2629114868 | SMAD3 | c.-110+2127C>G (n.-110+2127C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066071C>T | CA2508073276 | SMAD3 | c.-110+2127C>T (n.-110+2127C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>A | CA2575767615 | SMAD3 | c.-110+2128G>A (n.-110+2128G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>C | CA2629114869 | SMAD3 | c.-110+2128G>C (n.-110+2128G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066072G>T | CA2629114870 | SMAD3 | c.-110+2128G>T (n.-110+2128G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066074G>A | CA2629114871 | SMAD3 | c.-110+2130G>A (n.-110+2130G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>A | CA2575767616 | SMAD3 | c.-110+2131C>A (n.-110+2131C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>G | CA2629114873 | SMAD3 | c.-110+2131C>G (n.-110+2131C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066075C>T | CA2629114872 | SMAD3 | c.-110+2131C>T (n.-110+2131C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066076T>C | CA2629114874 | SMAD3 | c.-110+2132T>C (n.-110+2132T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066076T>G | CA2804563136 | SMAD3 | c.-110+2132T>G (n.-110+2132T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 15 | g.67066078C>G | CA2629114875 | SMAD3 | c.-110+2134C>G (n.-110+2134C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066078C>T | CA2629114876 | SMAD3 | c.-110+2134C>T (n.-110+2134C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066079C>T | CA2551036846 | SMAD3 | c.-110+2135C>T (n.-110+2135C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066080C>A | CA2804563137 | SMAD3 | c.-110+2136C>A (n.-110+2136C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 15 | g.67066080C= | CA2184368746 | SMAD3 | c.-110+2136C= (n.-110+2136C=) c.-75C= (n.-75C=) | |
| 15 | g.67066080C>G | CA970972394 | SMAD3 | c.-110+2136C>G (n.-110+2136C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066080C>T | CA970972397 | SMAD3 | c.-110+2136C>T (n.-110+2136C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066081T>G | CA970972398 | SMAD3 | c.-110+2137T>G (n.-110+2137T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066082C= | CA2184368748 | SMAD3 | c.-110+2138C= (n.-110+2138C=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 15 | g.67066082C>T | CA2184368749 | SMAD3 | c.-110+2138C>T (n.-110+2138C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67066083T>A | CA970972399 | SMAD3 | c.-110+2139T>A (n.-110+2139T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066083T>G | CA2804563138 | SMAD3 | c.-110+2139T>G (n.-110+2139T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | |
| 15 | g.67066083T= | CA2184368751 | SMAD3 | c.-110+2139T= (n.-110+2139T=) c.-72T= (n.-72T=) | |
| 15 | g.67066084G>A | CA715073749 | SMAD3 | c.-110+2140G>A (n.-110+2140G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066084G= | CA2184368752 | SMAD3 | c.-110+2140G= (n.-110+2140G=) c.-71G= (n.-71G=) | |
| 15 | g.67066084G>T | CA2629114877 | SMAD3 | c.-110+2140G>T (n.-110+2140G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066085C>A | CA2629114878 | SMAD3 | c.-110+2141C>A (n.-110+2141C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066085C>T | CA2575767617 | SMAD3 | c.-110+2141C>T (n.-110+2141C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066086G>A | CA2184368754 | SMAD3 | c.-110+2142G>A (n.-110+2142G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066086G>C | CA2804563139 | SMAD3 | c.-110+2142G>C (n.-110+2142G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 15 | g.67066086G= | CA2184368753 | SMAD3 | c.-110+2142G= (n.-110+2142G=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 15 | g.67066086G>T | CA2629114879 | SMAD3 | c.-110+2142G>T (n.-110+2142G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066087C>A | CA2629114881 | SMAD3 | c.-110+2143C>A (n.-110+2143C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066087C= | CA2184368756 | SMAD3 | c.-110+2143C= (n.-110+2143C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 15 | g.67066087C>T | CA715073752 | SMAD3 | c.-110+2143C>T (n.-110+2143C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091dup | CA2629114880 | SMAD3 | c.-110+2147dup (n.-110+2147dup) c.-64dup (n.-64dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091del | CA2575767618 | SMAD3 | c.-110+2147del (n.-110+2147del) c.-64del (n.-64del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066088C>A | CA2629114882 | SMAD3 | c.-110+2144C>A (n.-110+2144C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066088C>T | CA2575767619 | SMAD3 | c.-110+2144C>T (n.-110+2144C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 15 | g.67066089C>A | CA2804563140 | SMAD3 | c.-110+2145C>A (n.-110+2145C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 15 | g.67066089C= | CA2184368757 | SMAD3 | c.-110+2145C= (n.-110+2145C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 15 | g.67066089C>T | CA970972400 | SMAD3 | c.-110+2145C>T (n.-110+2145C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C>A | CA2629114883 | SMAD3 | c.-110+2147C>A (n.-110+2147C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C= | CA2184368759 | SMAD3 | c.-110+2147C= (n.-110+2147C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 15 | g.67066091C>G | CA970972401 | SMAD3 | c.-110+2147C>G (n.-110+2147C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066091C>T | CA2575767620 | SMAD3 | c.-110+2147C>T (n.-110+2147C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066092G>A | CA715073754 | SMAD3 | c.-110+2148G>A (n.-110+2148G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066092G>C | CA2629114884 | SMAD3 | c.-110+2148G>C (n.-110+2148G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066092G= | CA2184368761 | SMAD3 | c.-110+2148G= (n.-110+2148G=) c.-63G= (n.-63G=) | |
| 15 | g.67066092G>T | CA2575767621 | SMAD3 | c.-110+2148G>T (n.-110+2148G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>A | CA2629114887 | SMAD3 | c.-110+2149G>A (n.-110+2149G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>C | CA2629114886 | SMAD3 | c.-110+2149G>C (n.-110+2149G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066093G>T | CA2629114885 | SMAD3 | c.-110+2149G>T (n.-110+2149G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>A | CA2629114888 | SMAD3 | c.-110+2150C>A (n.-110+2150C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>G | CA2629114889 | SMAD3 | c.-110+2150C>G (n.-110+2150C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066094C>T | CA2575767622 | SMAD3 | c.-110+2150C>T (n.-110+2150C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095G>A | CA2629114890 | SMAD3 | c.-110+2151G>A (n.-110+2151G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095G>T | CA2629114891 | SMAD3 | c.-110+2151G>T (n.-110+2151G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066095_67066096insGGGC | CA2629114892 | SMAD3 | c.-110+2151_-110+2152insGGGC (n.-110+2151_-110+2152insGGGC) c.-60_-59insGGGC (n.-60_-59insGGGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066096T>C | CA2731020751 | SMAD3 | c.-110+2152T>C (n.-110+2152T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066096T>G | CA2731020811 | SMAD3 | c.-110+2152T>G (n.-110+2152T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066096_67066099del | CA2843647838 | SMAD3 | c.-110+2152_-110+2155del (n.-110+2152_-110+2155del) c.-59_-56del (n.-59_-56del) | |
| 15 | g.67066096_67066097insGGG | CA2629114894 | SMAD3 | c.-110+2152_-110+2153insGGG (n.-110+2152_-110+2153insGGG) c.-59_-58insGGG (n.-59_-58insGGG) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066097C>A | CA2838841203 | SMAD3 | c.-110+2153C>A (n.-110+2153C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| 15 | g.67066097C= | CA2184368762 | SMAD3 | c.-110+2153C= (n.-110+2153C=) c.-58C= (n.-58C=) | |
| 15 | g.67066097C>G | CA970972402 | SMAD3 | c.-110+2153C>G (n.-110+2153C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066097C>T | CA2184368764 | SMAD3 | c.-110+2153C>T (n.-110+2153C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066099del | CA2629114893 | SMAD3 | c.-110+2155del (n.-110+2155del) c.-56del (n.-56del) | gnomAD v4 |