| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>A | CA2629114720 | SMAD3 | c.-110+2013G>A (n.-110+2013G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>T | CA2629114721 | SMAD3 | c.-110+2013G>T (n.-110+2013G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>A | CA2184368596 | SMAD3 | c.-110+2014G>A (n.-110+2014G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>C | CA2629114722 | SMAD3 | c.-110+2014G>C (n.-110+2014G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G= | CA2184368594 | SMAD3 | c.-110+2014G= (n.-110+2014G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 15 | g.67065958G>T | CA970972341 | SMAD3 | c.-110+2014G>T (n.-110+2014G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C>A | CA2184368598 | SMAD3 | c.-110+2015C>A (n.-110+2015C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C= | CA2184368597 | SMAD3 | c.-110+2015C= (n.-110+2015C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
| 15 | g.67065959C>T | CA2629114723 | SMAD3 | c.-110+2015C>T (n.-110+2015C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G>A | CA2629114724 | SMAD3 | c.-110+2016G>A (n.-110+2016G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G= | CA2184368600 | SMAD3 | c.-110+2016G= (n.-110+2016G=) c.-195G= (n.-195G=) | |
| 15 | g.67065960G>T | CA715073638 | SMAD3 | c.-110+2016G>T (n.-110+2016G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A= | CA2184368601 | SMAD3 | c.-110+2018A= (n.-110+2018A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
| 15 | g.67065962A>C | CA2629114726 | SMAD3 | c.-110+2018A>C (n.-110+2018A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>G | CA2629114727 | SMAD3 | c.-110+2018A>G (n.-110+2018A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>T | CA2629114728 | SMAD3 | c.-110+2018A>T (n.-110+2018A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962_67065963insTAAA | CA2629114725 | SMAD3 | c.-110+2018_-110+2019insTAAA (n.-110+2018_-110+2019insTAAA) c.-193_-192insTAAA (n.-193_-192insTAAA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>A | CA2629114729 | SMAD3 | c.-110+2019G>A (n.-110+2019G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>T | CA2629114730 | SMAD3 | c.-110+2019G>T (n.-110+2019G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065964_67065975dup | CA2184368603 | SMAD3 | c.-110+2020_-110+2031dup (n.-110+2020_-110+2031dup) c.-191_-180dup (n.-191_-180dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065964G>T | CA2629114732 | SMAD3 | c.-110+2020G>T (n.-110+2020G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968_67066002del | CA2629114731 | SMAD3 | c.-110+2024_-110+2058del (n.-110+2024_-110+2058del) c.-187_-153del (n.-187_-153del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>A | CA2629114733 | SMAD3 | c.-110+2021G>A (n.-110+2021G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>C | CA715073642 | SMAD3 | c.-110+2021G>C (n.-110+2021G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065965G= | CA2184368604 | SMAD3 | c.-110+2021G= (n.-110+2021G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
| 15 | g.67065965G>T | CA2629114734 | SMAD3 | c.-110+2021G>T (n.-110+2021G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C>A | CA2629114735 | SMAD3 | c.-110+2022C>A (n.-110+2022C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C= | CA2184368605 | SMAD3 | c.-110+2022C= (n.-110+2022C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 15 | g.67065966C>T | CA2184368606 | SMAD3 | c.-110+2022C>T (n.-110+2022C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C= | CA2184368608 | SMAD3 | c.-110+2023C= (n.-110+2023C=) c.-188C= (n.-188C=) | |
| 15 | g.67065967C>G | CA2184368609 | SMAD3 | c.-110+2023C>G (n.-110+2023C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C>T | CA2629114736 | SMAD3 | c.-110+2023C>T (n.-110+2023C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968G>A | CA2629114737 | SMAD3 | c.-110+2024G>A (n.-110+2024G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>A | CA2629114738 | SMAD3 | c.-110+2025C>A (n.-110+2025C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C= | CA2184368615 | SMAD3 | c.-110+2025C= (n.-110+2025C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 15 | g.67065969C>G | CA2629114739 | SMAD3 | c.-110+2025C>G (n.-110+2025C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>T | CA715073644 | SMAD3 | c.-110+2025C>T (n.-110+2025C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>A | CA2629114740 | SMAD3 | c.-110+2026G>A (n.-110+2026G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>T | CA2629114741 | SMAD3 | c.-110+2026G>T (n.-110+2026G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970_67065995delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC | CA2184368616 | SMAD3 | c.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) c.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) | |
| 15 | g.67065971C>T | CA2629114742 | SMAD3 | c.-110+2027C>T (n.-110+2027C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974_67065998del | CA2184368618 | SMAD3 | c.-110+2030_-110+2054del (n.-110+2030_-110+2054del) c.-181_-157del (n.-181_-157del) | dbSNP |
| 15 | g.67065972G>A | CA2629114743 | SMAD3 | c.-110+2028G>A (n.-110+2028G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065972G= | CA2184368619 | SMAD3 | c.-110+2028G= (n.-110+2028G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 15 | g.67065972G>T | CA715073645 | SMAD3 | c.-110+2028G>T (n.-110+2028G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C>A | CA2629114744 | SMAD3 | c.-110+2029C>A (n.-110+2029C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C= | CA2184368622 | SMAD3 | c.-110+2029C= (n.-110+2029C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
| 15 | g.67065973C>T | CA715073646 | SMAD3 | c.-110+2029C>T (n.-110+2029C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065973_67065974insTTTATGTAT | CA2629114745 | SMAD3 | c.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT (n.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT) c.-182_-181insTTTATGTAT (n.-182_-181insTTTATGTAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>A | CA618803143 | SMAD3 | c.-110+2030C>A (n.-110+2030C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67065974C= | CA2184368623 | SMAD3 | c.-110+2030C= (n.-110+2030C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| 15 | g.67065974C>G | CA2629114746 | SMAD3 | c.-110+2030C>G (n.-110+2030C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>T | CA2629114747 | SMAD3 | c.-110+2030C>T (n.-110+2030C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>A | CA2629114748 | SMAD3 | c.-110+2031G>A (n.-110+2031G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>T | CA2629114749 | SMAD3 | c.-110+2031G>T (n.-110+2031G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A= | CA2184368625 | SMAD3 | c.-110+2032A= (n.-110+2032A=) c.-179A= (n.-179A=) | |
| 15 | g.67065976A>C | CA2522444900 | SMAD3 | c.-110+2032A>C (n.-110+2032A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 15 | g.67065976A>G | CA2629114750 | SMAD3 | c.-110+2032A>G (n.-110+2032A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A>T | CA715073657 | SMAD3 | c.-110+2032A>T (n.-110+2032A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>A | CA2629114752 | SMAD3 | c.-110+2033G>A (n.-110+2033G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>T | CA2629114753 | SMAD3 | c.-110+2033G>T (n.-110+2033G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977_67065982del | CA2629114751 | SMAD3 | c.-110+2033_-110+2038del (n.-110+2033_-110+2038del) c.-178_-173del (n.-178_-173del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C>A | CA2629114754 | SMAD3 | c.-110+2034C>A (n.-110+2034C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C= | CA2184368627 | SMAD3 | c.-110+2034C= (n.-110+2034C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
| 15 | g.67065978C>T | CA715073661 | SMAD3 | c.-110+2034C>T (n.-110+2034C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065979C>T | CA2629114755 | SMAD3 | c.-110+2035C>T (n.-110+2035C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065980C>T | CA2629114756 | SMAD3 | c.-110+2036C>T (n.-110+2036C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C= | CA2184368629 | SMAD3 | c.-110+2037C= (n.-110+2037C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 15 | g.67065981C>G | CA970972345 | SMAD3 | c.-110+2037C>G (n.-110+2037C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C>T | CA2629114757 | SMAD3 | c.-110+2037C>T (n.-110+2037C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065982G>A | CA2629114758 | SMAD3 | c.-110+2038G>A (n.-110+2038G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A= | CA2184368630 | SMAD3 | c.-110+2040A= (n.-110+2040A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 15 | g.67065984A>C | CA2503091416 | SMAD3 | c.-110+2040A>C (n.-110+2040A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A>G | CA2184368631 | SMAD3 | c.-110+2040A>G (n.-110+2040A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065985G>T | CA2629114759 | SMAD3 | c.-110+2041G>T (n.-110+2041G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G>C | CA970972349 | SMAD3 | c.-110+2042G>C (n.-110+2042G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G= | CA2184368633 | SMAD3 | c.-110+2042G= (n.-110+2042G=) c.-169G= (n.-169G=) | |
| 15 | g.67065986G>T | CA618803146 | SMAD3 | c.-110+2042G>T (n.-110+2042G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065987C>A | CA10646492 | SMAD3 | c.-110+2043C>A (n.-110+2043C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67065987C= | CA2184368636 | SMAD3 | c.-110+2043C= (n.-110+2043C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 15 | g.67065987C>T | CA2629114760 | SMAD3 | c.-110+2043C>T (n.-110+2043C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065988T>G | CA2804563131 | SMAD3 | c.-110+2044T>G (n.-110+2044T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 15 | g.67065989G>A | CA2184368641 | SMAD3 | c.-110+2045G>A (n.-110+2045G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065989G= | CA2184368639 | SMAD3 | c.-110+2045G= (n.-110+2045G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
| 15 | g.67065989G>T | CA2629114761 | SMAD3 | c.-110+2045G>T (n.-110+2045G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065990C>T | CA2629114762 | SMAD3 | c.-110+2046C>T (n.-110+2046C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A= | CA2184368643 | SMAD3 | c.-110+2047A= (n.-110+2047A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
| 15 | g.67065991A>C | CA10646498 | SMAD3 | c.-110+2047A>C (n.-110+2047A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A>G | CA2629114763 | SMAD3 | c.-110+2047A>G (n.-110+2047A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A>T | CA970972357 | SMAD3 | c.-110+2047A>T (n.-110+2047A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065993C>T | CA2629114764 | SMAD3 | c.-110+2049C>T (n.-110+2049C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065994G>A | CA2629114765 | SMAD3 | c.-110+2050G>A (n.-110+2050G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065995C>T | CA2629114766 | SMAD3 | c.-110+2051C>T (n.-110+2051C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065995_67066005delinsCCGCGGCCCGG | CA2184368647 | SMAD3 | c.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG (n.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG) c.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG (n.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG) | |
| 15 | g.67065996C= | CA2184368649 | SMAD3 | c.-110+2052C= (n.-110+2052C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
| 15 | g.67065996C>T | CA2629114767 | SMAD3 | c.-110+2052C>T (n.-110+2052C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997_67066006del | CA970972362 | SMAD3 | c.-110+2053_-110+2062del (n.-110+2053_-110+2062del) c.-158_-149del (n.-158_-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G>A | CA2629114768 | SMAD3 | c.-110+2053G>A (n.-110+2053G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G= | CA2184368652 | SMAD3 | c.-110+2053G= (n.-110+2053G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 15 | g.67066000_67066012dup | CA2184368651 | SMAD3 | c.-110+2056_-110+2068dup (n.-110+2056_-110+2068dup) c.-155_-143dup (n.-155_-143dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065998C>T | CA2629114769 | SMAD3 | c.-110+2054C>T (n.-110+2054C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066011dup | CA272431360 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2067dup (n.-110+2063_-110+2067dup) c.-148_-144dup (n.-148_-144dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>A | CA2629114770 | SMAD3 | c.-110+2055G>A (n.-110+2055G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>C | CA2629114771 | SMAD3 | c.-110+2055G>C (n.-110+2055G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G= | CA2184368655 | SMAD3 | c.-110+2055G= (n.-110+2055G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 15 | g.67065999G>T | CA715073677 | SMAD3 | c.-110+2055G>T (n.-110+2055G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G>A | CA715073678 | SMAD3 | c.-110+2056G>A (n.-110+2056G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G= | CA2184368657 | SMAD3 | c.-110+2056G= (n.-110+2056G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
| 15 | g.67066000G>T | CA2629114772 | SMAD3 | c.-110+2056G>T (n.-110+2056G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>A | CA2629114773 | SMAD3 | c.-110+2057C>A (n.-110+2057C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>G | CA2629114774 | SMAD3 | c.-110+2057C>G (n.-110+2057C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C>A | CA2184368660 | SMAD3 | c.-110+2059C>A (n.-110+2059C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C= | CA2184368659 | SMAD3 | c.-110+2059C= (n.-110+2059C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 15 | g.67066003C>G | CA2629114775 | SMAD3 | c.-110+2059C>G (n.-110+2059C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C>T | CA2629114776 | SMAD3 | c.-110+2059C>T (n.-110+2059C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G>A | CA2629114777 | SMAD3 | c.-110+2060G>A (n.-110+2060G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G= | CA2184368662 | SMAD3 | c.-110+2060G= (n.-110+2060G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
| 15 | g.67066004G>T | CA715073680 | SMAD3 | c.-110+2060G>T (n.-110+2060G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005_67066010del | CA2804563132 | SMAD3 | c.-110+2061_-110+2066del (n.-110+2061_-110+2066del) c.-150_-145del (n.-150_-145del) | |
| 15 | g.67066005G>A | CA2629114778 | SMAD3 | c.-110+2061G>A (n.-110+2061G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005G>T | CA2629114779 | SMAD3 | c.-110+2061G>T (n.-110+2061G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C>A | CA2629114780 | SMAD3 | c.-110+2062C>A (n.-110+2062C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C= | CA2184368663 | SMAD3 | c.-110+2062C= (n.-110+2062C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
| 15 | g.67066006C>T | CA618803151 | SMAD3 | c.-110+2062C>T (n.-110+2062C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012_67066019del | CA2629114781 | SMAD3 | c.-110+2068_-110+2075del (n.-110+2068_-110+2075del) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>A | CA2629114782 | SMAD3 | c.-110+2063C>A (n.-110+2063C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>T | CA2629114783 | SMAD3 | c.-110+2063C>T (n.-110+2063C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066012delinsCCGGCG | CA2184368665 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG (n.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG) c.-148_-143delinsCCGGCG (n.-148_-143delinsCCGGCG) | |
| 15 | g.67066008C>A | CA2629114784 | SMAD3 | c.-110+2064C>A (n.-110+2064C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>G | CA2629114785 | SMAD3 | c.-110+2064C>G (n.-110+2064C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>T | CA2629114786 | SMAD3 | c.-110+2064C>T (n.-110+2064C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009_67066013del | CA618803153 | SMAD3 | c.-110+2065_-110+2069del (n.-110+2065_-110+2069del) c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>A | CA2629114788 | SMAD3 | c.-110+2065G>A (n.-110+2065G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>C | CA618803157 | SMAD3 | c.-110+2065G>C (n.-110+2065G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G= | CA2184368670 | SMAD3 | c.-110+2065G= (n.-110+2065G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
| 15 | g.67066010del | CA2629114787 | SMAD3 | c.-110+2066del (n.-110+2066del) c.-145del (n.-145del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>A | CA970972370 | SMAD3 | c.-110+2066G>A (n.-110+2066G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>C | CA2629114789 | SMAD3 | c.-110+2066G>C (n.-110+2066G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G= | CA2184368673 | SMAD3 | c.-110+2066G= (n.-110+2066G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
| 15 | g.67066011C>A | CA2629114790 | SMAD3 | c.-110+2067C>A (n.-110+2067C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066011C>T | CA2629114791 | SMAD3 | c.-110+2067C>T (n.-110+2067C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>A | CA2629114794 | SMAD3 | c.-110+2068G>A (n.-110+2068G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>C | CA2629114793 | SMAD3 | c.-110+2068G>C (n.-110+2068G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>T | CA2629114792 | SMAD3 | c.-110+2068G>T (n.-110+2068G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>A | CA2595186890 | SMAD3 | c.-110+2069C>A (n.-110+2069C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>T | CA2629114796 | SMAD3 | c.-110+2069C>T (n.-110+2069C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016del | CA2629114795 | SMAD3 | c.-110+2072del (n.-110+2072del) c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066014C= | CA2184368675 | SMAD3 | c.-110+2070C= (n.-110+2070C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 15 | g.67066014C>T | CA2184368676 | SMAD3 | c.-110+2070C>T (n.-110+2070C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066015C= | CA2184368677 | SMAD3 | c.-110+2071C= (n.-110+2071C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 15 | g.67066015C>T | CA2184368679 | SMAD3 | c.-110+2071C>T (n.-110+2071C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>A | CA2629114797 | SMAD3 | c.-110+2072C>A (n.-110+2072C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C= | CA2184368682 | SMAD3 | c.-110+2072C= (n.-110+2072C=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 15 | g.67066016C>G | CA1139664054 | SMAD3 | c.-110+2072C>G (n.-110+2072C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>T | CA2629114798 | SMAD3 | c.-110+2072C>T (n.-110+2072C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>A | CA2184368686 | SMAD3 | c.-110+2073G>A (n.-110+2073G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>C | CA2184368684 | SMAD3 | c.-110+2073G>C (n.-110+2073G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066017G= | CA2184368687 | SMAD3 | c.-110+2073G= (n.-110+2073G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
| 15 | g.67066017G>T | CA2629114799 | SMAD3 | c.-110+2073G>T (n.-110+2073G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066018G>A | CA2629114801 | SMAD3 | c.-110+2074G>A (n.-110+2074G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019_67066031del | CA2629114800 | SMAD3 | c.-110+2075_-110+2087del (n.-110+2075_-110+2087del) c.-136_-124del (n.-136_-124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>A | CA2629114802 | SMAD3 | c.-110+2075C>A (n.-110+2075C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>T | CA2629114803 | SMAD3 | c.-110+2075C>T (n.-110+2075C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>G | CA2629114804 | SMAD3 | c.-110+2076A>G (n.-110+2076A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>T | CA2629114805 | SMAD3 | c.-110+2076A>T (n.-110+2076A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A= | CA2184368688 | SMAD3 | c.-110+2077A= (n.-110+2077A=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 15 | g.67066021A>C | CA2629114806 | SMAD3 | c.-110+2077A>C (n.-110+2077A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A>G | CA715073687 | SMAD3 | c.-110+2077A>G (n.-110+2077A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066023T>C | CA2629114807 | SMAD3 | c.-110+2079T>C (n.-110+2079T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066023T>G | CA2629114808 | SMAD3 | c.-110+2079T>G (n.-110+2079T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066024T>G | CA2629114809 | SMAD3 | c.-110+2080T>G (n.-110+2080T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>A | CA2629114811 | SMAD3 | c.-110+2081C>A (n.-110+2081C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>T | CA2629114812 | SMAD3 | c.-110+2081C>T (n.-110+2081C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066027_67066029del | CA2629114810 | SMAD3 | c.-110+2083_-110+2085del (n.-110+2083_-110+2085del) c.-128_-126del (n.-128_-126del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G>A | CA272431364 | SMAD3 | c.-110+2082G>A (n.-110+2082G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G= | CA2184368690 | SMAD3 | c.-110+2082G= (n.-110+2082G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 15 | g.67066026G>T | CA715073700 | SMAD3 | c.-110+2082G>T (n.-110+2082G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>A | CA2629114813 | SMAD3 | c.-110+2084C>A (n.-110+2084C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C= | CA2184368692 | SMAD3 | c.-110+2084C= (n.-110+2084C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 15 | g.67066028C>G | CA2184368694 | SMAD3 | c.-110+2084C>G (n.-110+2084C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>T | CA2629114814 | SMAD3 | c.-110+2084C>T (n.-110+2084C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066029G>A | CA2629114815 | SMAD3 | c.-110+2085G>A (n.-110+2085G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>C | CA2629114818 | SMAD3 | c.-110+2086A>C (n.-110+2086A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>G | CA2629114817 | SMAD3 | c.-110+2086A>G (n.-110+2086A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>T | CA2629114816 | SMAD3 | c.-110+2086A>T (n.-110+2086A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066031G>T | CA2629114819 | SMAD3 | c.-110+2087G>T (n.-110+2087G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>C | CA2629114820 | SMAD3 | c.-110+2088A>C (n.-110+2088A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>G | CA2629114821 | SMAD3 | c.-110+2088A>G (n.-110+2088A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>T | CA2629114822 | SMAD3 | c.-110+2088A>T (n.-110+2088A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G>A | CA2184368696 | SMAD3 | c.-110+2089G>A (n.-110+2089G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G>C | CA2629114823 | SMAD3 | c.-110+2089G>C (n.-110+2089G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066033G= | CA2184368695 | SMAD3 | c.-110+2089G= (n.-110+2089G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
| 15 | g.67066033G>T | CA2629114824 | SMAD3 | c.-110+2089G>T (n.-110+2089G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066034T>G | CA970972375 | SMAD3 | c.-110+2090T>G (n.-110+2090T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066037A>G | CA2629114825 | SMAD3 | c.-110+2093A>G (n.-110+2093A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066037A>T | CA2629114826 | SMAD3 | c.-110+2093A>T (n.-110+2093A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066038G>A | CA2629114827 | SMAD3 | c.-110+2094G>A (n.-110+2094G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066038G>T | CA2629114828 | SMAD3 | c.-110+2094G>T (n.-110+2094G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066039G>A | CA2804563133 | SMAD3 | c.-110+2095G>A (n.-110+2095G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | |
| 15 | g.67066039G>T | CA2629114829 | SMAD3 | c.-110+2095G>T (n.-110+2095G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066040C>A | CA914021652 | SMAD3 | c.-110+2096C>A (n.-110+2096C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066040C= | CA2184368703 | SMAD3 | c.-110+2096C= (n.-110+2096C=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 15 | g.67066040C>G | CA2184368702 | SMAD3 | c.-110+2096C>G (n.-110+2096C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066040C>T | CA10636400 | SMAD3 | c.-110+2096C>T (n.-110+2096C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066041G>A | CA2184368706 | SMAD3 | c.-110+2097G>A (n.-110+2097G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066041G= | CA2184368705 | SMAD3 | c.-110+2097G= (n.-110+2097G=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 15 | g.67066041G>T | CA2629114830 | SMAD3 | c.-110+2097G>T (n.-110+2097G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066042_67066043del | CA2629114831 | SMAD3 | c.-110+2098_-110+2099del (n.-110+2098_-110+2099del) c.-113_-112del (n.-113_-112del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066043A>C | CA2629114832 | SMAD3 | c.-110+2099A>C (n.-110+2099A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066043A>G | CA2629114833 | SMAD3 | c.-110+2099A>G (n.-110+2099A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066044G>A | CA2629114834 | SMAD3 | c.-110+2100G>A (n.-110+2100G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066045T>G | CA2629114835 | SMAD3 | c.-110+2101T>G (n.-110+2101T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066046T>G | CA2629114836 | SMAD3 | c.-110+2102T>G (n.-110+2102T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066047T>C | CA2804563134 | SMAD3 | c.-110+2103T>C (n.-110+2103T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | |
| 15 | g.67066047T>G | CA2731020733 | SMAD3 | c.-110+2103T>G (n.-110+2103T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066048G>A | CA2184368709 | SMAD3 | c.-110+2104G>A (n.-110+2104G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP |
| 15 | g.67066048G>C | CA2629114838 | SMAD3 | c.-110+2104G>C (n.-110+2104G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066048G= | CA2184368708 | SMAD3 | c.-110+2104G= (n.-110+2104G=) c.-107G= (n.-107G=) | |
| 15 | g.67066048G>T | CA2629114839 | SMAD3 | c.-110+2104G>T (n.-110+2104G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050del | CA2629114837 | SMAD3 | c.-110+2106del (n.-110+2106del) c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066049G>A | CA2629114840 | SMAD3 | c.-110+2105G>A (n.-110+2105G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066049G>T | CA2629114841 | SMAD3 | c.-110+2105G>T (n.-110+2105G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050G>A | CA2184368712 | SMAD3 | c.-110+2106G>A (n.-110+2106G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066050G= | CA2184368711 | SMAD3 | c.-110+2106G= (n.-110+2106G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 15 | g.67066051C>A | CA2629114842 | SMAD3 | c.-110+2107C>A (n.-110+2107C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066051C>T | CA2629114843 | SMAD3 | c.-110+2107C>T (n.-110+2107C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>A | CA2629114845 | SMAD3 | c.-110+2108G>A (n.-110+2108G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>C | CA2629114846 | SMAD3 | c.-110+2108G>C (n.-110+2108G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066052G>T | CA2629114844 | SMAD3 | c.-110+2108G>T (n.-110+2108G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>C | CA2629114847 | SMAD3 | c.-110+2109A>C (n.-110+2109A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>G | CA2502420788 | SMAD3 | c.-110+2109A>G (n.-110+2109A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066053A>T | CA2629114848 | SMAD3 | c.-110+2109A>T (n.-110+2109A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066054C>A | CA2629114850 | SMAD3 | c.-110+2110C>A (n.-110+2110C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066054C>G | CA2804563135 | SMAD3 | c.-110+2110C>G (n.-110+2110C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) | |
| 15 | g.67066054C>T | CA2629114851 | SMAD3 | c.-110+2110C>T (n.-110+2110C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055del | CA2629114849 | SMAD3 | c.-110+2111del (n.-110+2111del) c.-100del (n.-100del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C>A | CA618803162 | SMAD3 | c.-110+2111C>A (n.-110+2111C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C= | CA2184368716 | SMAD3 | c.-110+2111C= (n.-110+2111C=) c.-100C= (n.-100C=) | |
| 15 | g.67066055C>G | CA2575767605 | SMAD3 | c.-110+2111C>G (n.-110+2111C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066055C>T | CA10636404 | SMAD3 | c.-110+2111C>T (n.-110+2111C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066056G>A | CA618803165 | SMAD3 | c.-110+2112G>A (n.-110+2112G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066056G= | CA2184368722 | SMAD3 | c.-110+2112G= (n.-110+2112G=) c.-99G= (n.-99G=) | |
| 15 | g.67066056G>T | CA2629114852 | SMAD3 | c.-110+2112G>T (n.-110+2112G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C>A | CA2184368726 | SMAD3 | c.-110+2113C>A (n.-110+2113C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C= | CA2184368725 | SMAD3 | c.-110+2113C= (n.-110+2113C=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 15 | g.67066057C>G | CA618803166 | SMAD3 | c.-110+2113C>G (n.-110+2113C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066057C>T | CA2575767606 | SMAD3 | c.-110+2113C>T (n.-110+2113C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |