| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67065926_67066011del | CA2629114666 | SMAD3 | c.-110+1982_-110+2067del (n.-110+1982_-110+2067del) c.-229_-144del (n.-229_-144del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065925_67065941del | CA2629114679 | SMAD3 | c.-110+1981_-110+1997del (n.-110+1981_-110+1997del) c.-230_-214del (n.-230_-214del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934_67065938del | CA2519971889 | SMAD3 | c.-110+1990_-110+1994del (n.-110+1990_-110+1994del) c.-221_-217del (n.-221_-217del) | |
| 15 | g.67065932del | CA2629114694 | SMAD3 | c.-110+1988del (n.-110+1988del) c.-223del (n.-223del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065932T>C | CA2629114696 | SMAD3 | c.-110+1988T>C (n.-110+1988T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>A | CA2629114697 | SMAD3 | c.-110+1989C>A (n.-110+1989C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C= | CA2184368555 | SMAD3 | c.-110+1989C= (n.-110+1989C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
| 15 | g.67065933C>G | CA715073617 | SMAD3 | c.-110+1989C>G (n.-110+1989C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065933C>T | CA715073618 | SMAD3 | c.-110+1989C>T (n.-110+1989C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065934T>C | CA2629114698 | SMAD3 | c.-110+1990T>C (n.-110+1990T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065935C= | CA2184368557 | SMAD3 | c.-110+1991C= (n.-110+1991C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
| 15 | g.67065935C>G | CA2629114699 | SMAD3 | c.-110+1991C>G (n.-110+1991C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065935C>T | CA2184368558 | SMAD3 | c.-110+1991C>T (n.-110+1991C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065936T>C | CA2629114700 | SMAD3 | c.-110+1992T>C (n.-110+1992T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065936T>G | CA2804563128 | SMAD3 | c.-110+1992T>G (n.-110+1992T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
| 15 | g.67065938C>A | CA2629114701 | SMAD3 | c.-110+1994C>A (n.-110+1994C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065938C= | CA2184368563 | SMAD3 | c.-110+1994C= (n.-110+1994C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
| 15 | g.67065938C>G | CA2629114702 | SMAD3 | c.-110+1994C>G (n.-110+1994C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065938C>T | CA10642399 | SMAD3 | c.-110+1994C>T (n.-110+1994C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065939G>C | CA715073625 | SMAD3 | c.-110+1995G>C (n.-110+1995G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065939G= | CA2184368567 | SMAD3 | c.-110+1995G= (n.-110+1995G=) c.-216G= (n.-216G=) | |
| 15 | g.67065939G>T | CA2629114703 | SMAD3 | c.-110+1995G>T (n.-110+1995G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065940C>A | CA2629114704 | SMAD3 | c.-110+1996C>A (n.-110+1996C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065940C= | CA2184368569 | SMAD3 | c.-110+1996C= (n.-110+1996C=) c.-215C= (n.-215C=) | |
| 15 | g.67065940C>T | CA715073627 | SMAD3 | c.-110+1996C>T (n.-110+1996C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065941C= | CA2184368572 | SMAD3 | c.-110+1997C= (n.-110+1997C=) c.-214C= (n.-214C=) | |
| 15 | g.67065941C>G | CA618803142 | SMAD3 | c.-110+1997C>G (n.-110+1997C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065941_67065942insA | CA272431351 | SMAD3 | c.-110+1997_-110+1998insA (n.-110+1997_-110+1998insA) c.-214_-213insA (n.-214_-213insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065942G>A | CA2184368576 | SMAD3 | c.-110+1998G>A (n.-110+1998G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065942G= | CA2184368575 | SMAD3 | c.-110+1998G= (n.-110+1998G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
| 15 | g.67065942G>T | CA2629114705 | SMAD3 | c.-110+1998G>T (n.-110+1998G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065943T>G | CA2629114706 | SMAD3 | c.-110+1999T>G (n.-110+1999T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065944G>A | CA970972274 | SMAD3 | c.-110+2000G>A (n.-110+2000G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065944G= | CA2184368580 | SMAD3 | c.-110+2000G= (n.-110+2000G=) c.-211G= (n.-211G=) | |
| 15 | g.67065944G>T | CA2629114707 | SMAD3 | c.-110+2000G>T (n.-110+2000G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946_67065951del | CA2731020709 | SMAD3 | c.-110+2002_-110+2007del (n.-110+2002_-110+2007del) c.-209_-204del (n.-209_-204del) | dbSNP |
| 15 | g.67065946G>A | CA2629114708 | SMAD3 | c.-110+2002G>A (n.-110+2002G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946G>C | CA970972287 | SMAD3 | c.-110+2002G>C (n.-110+2002G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065946G= | CA2184368581 | SMAD3 | c.-110+2002G= (n.-110+2002G=) c.-209G= (n.-209G=) | |
| 15 | g.67065947A= | CA2184368583 | SMAD3 | c.-110+2003A= (n.-110+2003A=) c.-208A= (n.-208A=) | |
| 15 | g.67065947A>C | CA2629114709 | SMAD3 | c.-110+2003A>C (n.-110+2003A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065947A>G | CA2629114710 | SMAD3 | c.-110+2003A>G (n.-110+2003A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065947A>T | CA2184368584 | SMAD3 | c.-110+2003A>T (n.-110+2003A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065948G>A | CA2629114711 | SMAD3 | c.-110+2004G>A (n.-110+2004G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065948G>T | CA2629114712 | SMAD3 | c.-110+2004G>T (n.-110+2004G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065949C= | CA2184368586 | SMAD3 | c.-110+2005C= (n.-110+2005C=) c.-206C= (n.-206C=) | |
| 15 | g.67065949C>G | CA715073632 | SMAD3 | c.-110+2005C>G (n.-110+2005C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065949C>T | CA970972292 | SMAD3 | c.-110+2005C>T (n.-110+2005C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065950C= | CA2184368588 | SMAD3 | c.-110+2006C= (n.-110+2006C=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 15 | g.67065950C>T | CA970972312 | SMAD3 | c.-110+2006C>T (n.-110+2006C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065951G>A | CA2526578321 | SMAD3 | c.-110+2007G>A (n.-110+2007G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065951G>T | CA2629114713 | SMAD3 | c.-110+2007G>T (n.-110+2007G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>A | CA2629114714 | SMAD3 | c.-110+2009T>A (n.-110+2009T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>C | CA2629114715 | SMAD3 | c.-110+2009T>C (n.-110+2009T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065953T>G | CA2804563129 | SMAD3 | c.-110+2009T>G (n.-110+2009T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| 15 | g.67065954C= | CA2184368589 | SMAD3 | c.-110+2010C= (n.-110+2010C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
| 15 | g.67065954C>G | CA2184368590 | SMAD3 | c.-110+2010C>G (n.-110+2010C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065954C>T | CA2629114716 | SMAD3 | c.-110+2010C>T (n.-110+2010C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065955C>A | CA2629114717 | SMAD3 | c.-110+2011C>A (n.-110+2011C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065955C= | CA2184368592 | SMAD3 | c.-110+2011C= (n.-110+2011C=) c.-200C= (n.-200C=) | |
| 15 | g.67065955C>G | CA2804563130 | SMAD3 | c.-110+2011C>G (n.-110+2011C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 15 | g.67065955C>T | CA970972318 | SMAD3 | c.-110+2011C>T (n.-110+2011C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065956G>A | CA2629114718 | SMAD3 | c.-110+2012G>A (n.-110+2012G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065956G>T | CA2629114719 | SMAD3 | c.-110+2012G>T (n.-110+2012G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>A | CA2629114720 | SMAD3 | c.-110+2013G>A (n.-110+2013G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065957G>T | CA2629114721 | SMAD3 | c.-110+2013G>T (n.-110+2013G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>A | CA2184368596 | SMAD3 | c.-110+2014G>A (n.-110+2014G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G>C | CA2629114722 | SMAD3 | c.-110+2014G>C (n.-110+2014G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065958G= | CA2184368594 | SMAD3 | c.-110+2014G= (n.-110+2014G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 15 | g.67065958G>T | CA970972341 | SMAD3 | c.-110+2014G>T (n.-110+2014G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C>A | CA2184368598 | SMAD3 | c.-110+2015C>A (n.-110+2015C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065959C= | CA2184368597 | SMAD3 | c.-110+2015C= (n.-110+2015C=) c.-196C= (n.-196C=) | |
| 15 | g.67065959C>T | CA2629114723 | SMAD3 | c.-110+2015C>T (n.-110+2015C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G>A | CA2629114724 | SMAD3 | c.-110+2016G>A (n.-110+2016G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065960G= | CA2184368600 | SMAD3 | c.-110+2016G= (n.-110+2016G=) c.-195G= (n.-195G=) | |
| 15 | g.67065960G>T | CA715073638 | SMAD3 | c.-110+2016G>T (n.-110+2016G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A= | CA2184368601 | SMAD3 | c.-110+2018A= (n.-110+2018A=) c.-193A= (n.-193A=) | |
| 15 | g.67065962A>C | CA2629114726 | SMAD3 | c.-110+2018A>C (n.-110+2018A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>G | CA2629114727 | SMAD3 | c.-110+2018A>G (n.-110+2018A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962A>T | CA2629114728 | SMAD3 | c.-110+2018A>T (n.-110+2018A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065962_67065963insTAAA | CA2629114725 | SMAD3 | c.-110+2018_-110+2019insTAAA (n.-110+2018_-110+2019insTAAA) c.-193_-192insTAAA (n.-193_-192insTAAA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>A | CA2629114729 | SMAD3 | c.-110+2019G>A (n.-110+2019G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065963G>T | CA2629114730 | SMAD3 | c.-110+2019G>T (n.-110+2019G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065964_67065975dup | CA2184368603 | SMAD3 | c.-110+2020_-110+2031dup (n.-110+2020_-110+2031dup) c.-191_-180dup (n.-191_-180dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065964G>T | CA2629114732 | SMAD3 | c.-110+2020G>T (n.-110+2020G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968_67066002del | CA2629114731 | SMAD3 | c.-110+2024_-110+2058del (n.-110+2024_-110+2058del) c.-187_-153del (n.-187_-153del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>A | CA2629114733 | SMAD3 | c.-110+2021G>A (n.-110+2021G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065965G>C | CA715073642 | SMAD3 | c.-110+2021G>C (n.-110+2021G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67065965G= | CA2184368604 | SMAD3 | c.-110+2021G= (n.-110+2021G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
| 15 | g.67065965G>T | CA2629114734 | SMAD3 | c.-110+2021G>T (n.-110+2021G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C>A | CA2629114735 | SMAD3 | c.-110+2022C>A (n.-110+2022C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065966C= | CA2184368605 | SMAD3 | c.-110+2022C= (n.-110+2022C=) c.-189C= (n.-189C=) | |
| 15 | g.67065966C>T | CA2184368606 | SMAD3 | c.-110+2022C>T (n.-110+2022C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C= | CA2184368608 | SMAD3 | c.-110+2023C= (n.-110+2023C=) c.-188C= (n.-188C=) | |
| 15 | g.67065967C>G | CA2184368609 | SMAD3 | c.-110+2023C>G (n.-110+2023C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 15 | g.67065967C>T | CA2629114736 | SMAD3 | c.-110+2023C>T (n.-110+2023C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065968G>A | CA2629114737 | SMAD3 | c.-110+2024G>A (n.-110+2024G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>A | CA2629114738 | SMAD3 | c.-110+2025C>A (n.-110+2025C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C= | CA2184368615 | SMAD3 | c.-110+2025C= (n.-110+2025C=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 15 | g.67065969C>G | CA2629114739 | SMAD3 | c.-110+2025C>G (n.-110+2025C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065969C>T | CA715073644 | SMAD3 | c.-110+2025C>T (n.-110+2025C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>A | CA2629114740 | SMAD3 | c.-110+2026G>A (n.-110+2026G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970G>T | CA2629114741 | SMAD3 | c.-110+2026G>T (n.-110+2026G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065970_67065995delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC | CA2184368616 | SMAD3 | c.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-110+2026_-110+2051delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) c.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC (n.-185_-160delinsGCGCCGAGCCCCGCAGGCTGCAGCGC) | |
| 15 | g.67065971C>T | CA2629114742 | SMAD3 | c.-110+2027C>T (n.-110+2027C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974_67065998del | CA2184368618 | SMAD3 | c.-110+2030_-110+2054del (n.-110+2030_-110+2054del) c.-181_-157del (n.-181_-157del) | dbSNP |
| 15 | g.67065972G>A | CA2629114743 | SMAD3 | c.-110+2028G>A (n.-110+2028G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065972G= | CA2184368619 | SMAD3 | c.-110+2028G= (n.-110+2028G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
| 15 | g.67065972G>T | CA715073645 | SMAD3 | c.-110+2028G>T (n.-110+2028G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C>A | CA2629114744 | SMAD3 | c.-110+2029C>A (n.-110+2029C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065973C= | CA2184368622 | SMAD3 | c.-110+2029C= (n.-110+2029C=) c.-182C= (n.-182C=) | |
| 15 | g.67065973C>T | CA715073646 | SMAD3 | c.-110+2029C>T (n.-110+2029C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67065973_67065974insTTTATGTAT | CA2629114745 | SMAD3 | c.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT (n.-110+2029_-110+2030insTTTATGTAT) c.-182_-181insTTTATGTAT (n.-182_-181insTTTATGTAT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>A | CA618803143 | SMAD3 | c.-110+2030C>A (n.-110+2030C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.67065974C= | CA2184368623 | SMAD3 | c.-110+2030C= (n.-110+2030C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
| 15 | g.67065974C>G | CA2629114746 | SMAD3 | c.-110+2030C>G (n.-110+2030C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065974C>T | CA2629114747 | SMAD3 | c.-110+2030C>T (n.-110+2030C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>A | CA2629114748 | SMAD3 | c.-110+2031G>A (n.-110+2031G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065975G>T | CA2629114749 | SMAD3 | c.-110+2031G>T (n.-110+2031G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A= | CA2184368625 | SMAD3 | c.-110+2032A= (n.-110+2032A=) c.-179A= (n.-179A=) | |
| 15 | g.67065976A>C | CA2522444900 | SMAD3 | c.-110+2032A>C (n.-110+2032A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) | |
| 15 | g.67065976A>G | CA2629114750 | SMAD3 | c.-110+2032A>G (n.-110+2032A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065976A>T | CA715073657 | SMAD3 | c.-110+2032A>T (n.-110+2032A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>A | CA2629114752 | SMAD3 | c.-110+2033G>A (n.-110+2033G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977G>T | CA2629114753 | SMAD3 | c.-110+2033G>T (n.-110+2033G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065977_67065982del | CA2629114751 | SMAD3 | c.-110+2033_-110+2038del (n.-110+2033_-110+2038del) c.-178_-173del (n.-178_-173del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C>A | CA2629114754 | SMAD3 | c.-110+2034C>A (n.-110+2034C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065978C= | CA2184368627 | SMAD3 | c.-110+2034C= (n.-110+2034C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
| 15 | g.67065978C>T | CA715073661 | SMAD3 | c.-110+2034C>T (n.-110+2034C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065979C>T | CA2629114755 | SMAD3 | c.-110+2035C>T (n.-110+2035C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065980C>T | CA2629114756 | SMAD3 | c.-110+2036C>T (n.-110+2036C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C= | CA2184368629 | SMAD3 | c.-110+2037C= (n.-110+2037C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 15 | g.67065981C>G | CA970972345 | SMAD3 | c.-110+2037C>G (n.-110+2037C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065981C>T | CA2629114757 | SMAD3 | c.-110+2037C>T (n.-110+2037C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065982G>A | CA2629114758 | SMAD3 | c.-110+2038G>A (n.-110+2038G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A= | CA2184368630 | SMAD3 | c.-110+2040A= (n.-110+2040A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 15 | g.67065984A>C | CA2503091416 | SMAD3 | c.-110+2040A>C (n.-110+2040A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065984A>G | CA2184368631 | SMAD3 | c.-110+2040A>G (n.-110+2040A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065985G>T | CA2629114759 | SMAD3 | c.-110+2041G>T (n.-110+2041G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G>C | CA970972349 | SMAD3 | c.-110+2042G>C (n.-110+2042G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065986G= | CA2184368633 | SMAD3 | c.-110+2042G= (n.-110+2042G=) c.-169G= (n.-169G=) | |
| 15 | g.67065986G>T | CA618803146 | SMAD3 | c.-110+2042G>T (n.-110+2042G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065987C>A | CA10646492 | SMAD3 | c.-110+2043C>A (n.-110+2043C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67065987C= | CA2184368636 | SMAD3 | c.-110+2043C= (n.-110+2043C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
| 15 | g.67065987C>T | CA2629114760 | SMAD3 | c.-110+2043C>T (n.-110+2043C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065988T>G | CA2804563131 | SMAD3 | c.-110+2044T>G (n.-110+2044T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 15 | g.67065989G>A | CA2184368641 | SMAD3 | c.-110+2045G>A (n.-110+2045G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67065989G= | CA2184368639 | SMAD3 | c.-110+2045G= (n.-110+2045G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
| 15 | g.67065989G>T | CA2629114761 | SMAD3 | c.-110+2045G>T (n.-110+2045G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065990C>T | CA2629114762 | SMAD3 | c.-110+2046C>T (n.-110+2046C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A= | CA2184368643 | SMAD3 | c.-110+2047A= (n.-110+2047A=) c.-164A= (n.-164A=) | |
| 15 | g.67065991A>C | CA10646498 | SMAD3 | c.-110+2047A>C (n.-110+2047A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A>G | CA2629114763 | SMAD3 | c.-110+2047A>G (n.-110+2047A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065991A>T | CA970972357 | SMAD3 | c.-110+2047A>T (n.-110+2047A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065993C>T | CA2629114764 | SMAD3 | c.-110+2049C>T (n.-110+2049C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065994G>A | CA2629114765 | SMAD3 | c.-110+2050G>A (n.-110+2050G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065995C>T | CA2629114766 | SMAD3 | c.-110+2051C>T (n.-110+2051C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065995_67066005delinsCCGCGGCCCGG | CA2184368647 | SMAD3 | c.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG (n.-110+2051_-110+2061delinsCCGCGGCCCGG) c.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG (n.-160_-150delinsCCGCGGCCCGG) | |
| 15 | g.67065996C= | CA2184368649 | SMAD3 | c.-110+2052C= (n.-110+2052C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
| 15 | g.67065996C>T | CA2629114767 | SMAD3 | c.-110+2052C>T (n.-110+2052C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997_67066006del | CA970972362 | SMAD3 | c.-110+2053_-110+2062del (n.-110+2053_-110+2062del) c.-158_-149del (n.-158_-149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G>A | CA2629114768 | SMAD3 | c.-110+2053G>A (n.-110+2053G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065997G= | CA2184368652 | SMAD3 | c.-110+2053G= (n.-110+2053G=) c.-158G= (n.-158G=) | |
| 15 | g.67066000_67066012dup | CA2184368651 | SMAD3 | c.-110+2056_-110+2068dup (n.-110+2056_-110+2068dup) c.-155_-143dup (n.-155_-143dup) | dbSNP |
| 15 | g.67065998C>T | CA2629114769 | SMAD3 | c.-110+2054C>T (n.-110+2054C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066011dup | CA272431360 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2067dup (n.-110+2063_-110+2067dup) c.-148_-144dup (n.-148_-144dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>A | CA2629114770 | SMAD3 | c.-110+2055G>A (n.-110+2055G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G>C | CA2629114771 | SMAD3 | c.-110+2055G>C (n.-110+2055G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67065999G= | CA2184368655 | SMAD3 | c.-110+2055G= (n.-110+2055G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 15 | g.67065999G>T | CA715073677 | SMAD3 | c.-110+2055G>T (n.-110+2055G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G>A | CA715073678 | SMAD3 | c.-110+2056G>A (n.-110+2056G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066000G= | CA2184368657 | SMAD3 | c.-110+2056G= (n.-110+2056G=) c.-155G= (n.-155G=) | |
| 15 | g.67066000G>T | CA2629114772 | SMAD3 | c.-110+2056G>T (n.-110+2056G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>A | CA2629114773 | SMAD3 | c.-110+2057C>A (n.-110+2057C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066001C>G | CA2629114774 | SMAD3 | c.-110+2057C>G (n.-110+2057C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C>A | CA2184368660 | SMAD3 | c.-110+2059C>A (n.-110+2059C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C= | CA2184368659 | SMAD3 | c.-110+2059C= (n.-110+2059C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 15 | g.67066003C>G | CA2629114775 | SMAD3 | c.-110+2059C>G (n.-110+2059C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066003C>T | CA2629114776 | SMAD3 | c.-110+2059C>T (n.-110+2059C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G>A | CA2629114777 | SMAD3 | c.-110+2060G>A (n.-110+2060G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066004G= | CA2184368662 | SMAD3 | c.-110+2060G= (n.-110+2060G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
| 15 | g.67066004G>T | CA715073680 | SMAD3 | c.-110+2060G>T (n.-110+2060G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005_67066010del | CA2804563132 | SMAD3 | c.-110+2061_-110+2066del (n.-110+2061_-110+2066del) c.-150_-145del (n.-150_-145del) | |
| 15 | g.67066005G>A | CA2629114778 | SMAD3 | c.-110+2061G>A (n.-110+2061G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066005G>T | CA2629114779 | SMAD3 | c.-110+2061G>T (n.-110+2061G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C>A | CA2629114780 | SMAD3 | c.-110+2062C>A (n.-110+2062C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066006C= | CA2184368663 | SMAD3 | c.-110+2062C= (n.-110+2062C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
| 15 | g.67066006C>T | CA618803151 | SMAD3 | c.-110+2062C>T (n.-110+2062C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012_67066019del | CA2629114781 | SMAD3 | c.-110+2068_-110+2075del (n.-110+2068_-110+2075del) c.-143_-136del (n.-143_-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>A | CA2629114782 | SMAD3 | c.-110+2063C>A (n.-110+2063C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007C>T | CA2629114783 | SMAD3 | c.-110+2063C>T (n.-110+2063C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066007_67066012delinsCCGGCG | CA2184368665 | SMAD3 | c.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG (n.-110+2063_-110+2068delinsCCGGCG) c.-148_-143delinsCCGGCG (n.-148_-143delinsCCGGCG) | |
| 15 | g.67066008C>A | CA2629114784 | SMAD3 | c.-110+2064C>A (n.-110+2064C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>G | CA2629114785 | SMAD3 | c.-110+2064C>G (n.-110+2064C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066008C>T | CA2629114786 | SMAD3 | c.-110+2064C>T (n.-110+2064C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009_67066013del | CA618803153 | SMAD3 | c.-110+2065_-110+2069del (n.-110+2065_-110+2069del) c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>A | CA2629114788 | SMAD3 | c.-110+2065G>A (n.-110+2065G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G>C | CA618803157 | SMAD3 | c.-110+2065G>C (n.-110+2065G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066009G= | CA2184368670 | SMAD3 | c.-110+2065G= (n.-110+2065G=) c.-146G= (n.-146G=) | |
| 15 | g.67066010del | CA2629114787 | SMAD3 | c.-110+2066del (n.-110+2066del) c.-145del (n.-145del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>A | CA970972370 | SMAD3 | c.-110+2066G>A (n.-110+2066G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G>C | CA2629114789 | SMAD3 | c.-110+2066G>C (n.-110+2066G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066010G= | CA2184368673 | SMAD3 | c.-110+2066G= (n.-110+2066G=) c.-145G= (n.-145G=) | |
| 15 | g.67066011C>A | CA2629114790 | SMAD3 | c.-110+2067C>A (n.-110+2067C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066011C>T | CA2629114791 | SMAD3 | c.-110+2067C>T (n.-110+2067C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>A | CA2629114794 | SMAD3 | c.-110+2068G>A (n.-110+2068G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>C | CA2629114793 | SMAD3 | c.-110+2068G>C (n.-110+2068G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066012G>T | CA2629114792 | SMAD3 | c.-110+2068G>T (n.-110+2068G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>A | CA2595186890 | SMAD3 | c.-110+2069C>A (n.-110+2069C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066013C>T | CA2629114796 | SMAD3 | c.-110+2069C>T (n.-110+2069C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016del | CA2629114795 | SMAD3 | c.-110+2072del (n.-110+2072del) c.-139del (n.-139del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066014C= | CA2184368675 | SMAD3 | c.-110+2070C= (n.-110+2070C=) c.-141C= (n.-141C=) | |
| 15 | g.67066014C>T | CA2184368676 | SMAD3 | c.-110+2070C>T (n.-110+2070C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066015C= | CA2184368677 | SMAD3 | c.-110+2071C= (n.-110+2071C=) c.-140C= (n.-140C=) | |
| 15 | g.67066015C>T | CA2184368679 | SMAD3 | c.-110+2071C>T (n.-110+2071C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>A | CA2629114797 | SMAD3 | c.-110+2072C>A (n.-110+2072C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C= | CA2184368682 | SMAD3 | c.-110+2072C= (n.-110+2072C=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 15 | g.67066016C>G | CA1139664054 | SMAD3 | c.-110+2072C>G (n.-110+2072C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066016C>T | CA2629114798 | SMAD3 | c.-110+2072C>T (n.-110+2072C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>A | CA2184368686 | SMAD3 | c.-110+2073G>A (n.-110+2073G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066017G>C | CA2184368684 | SMAD3 | c.-110+2073G>C (n.-110+2073G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP |
| 15 | g.67066017G= | CA2184368687 | SMAD3 | c.-110+2073G= (n.-110+2073G=) c.-138G= (n.-138G=) | |
| 15 | g.67066017G>T | CA2629114799 | SMAD3 | c.-110+2073G>T (n.-110+2073G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066018G>A | CA2629114801 | SMAD3 | c.-110+2074G>A (n.-110+2074G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019_67066031del | CA2629114800 | SMAD3 | c.-110+2075_-110+2087del (n.-110+2075_-110+2087del) c.-136_-124del (n.-136_-124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>A | CA2629114802 | SMAD3 | c.-110+2075C>A (n.-110+2075C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066019C>T | CA2629114803 | SMAD3 | c.-110+2075C>T (n.-110+2075C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>G | CA2629114804 | SMAD3 | c.-110+2076A>G (n.-110+2076A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066020A>T | CA2629114805 | SMAD3 | c.-110+2076A>T (n.-110+2076A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A= | CA2184368688 | SMAD3 | c.-110+2077A= (n.-110+2077A=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 15 | g.67066021A>C | CA2629114806 | SMAD3 | c.-110+2077A>C (n.-110+2077A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066021A>G | CA715073687 | SMAD3 | c.-110+2077A>G (n.-110+2077A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67066023T>C | CA2629114807 | SMAD3 | c.-110+2079T>C (n.-110+2079T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066023T>G | CA2629114808 | SMAD3 | c.-110+2079T>G (n.-110+2079T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066024T>G | CA2629114809 | SMAD3 | c.-110+2080T>G (n.-110+2080T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>A | CA2629114811 | SMAD3 | c.-110+2081C>A (n.-110+2081C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066025C>T | CA2629114812 | SMAD3 | c.-110+2081C>T (n.-110+2081C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066027_67066029del | CA2629114810 | SMAD3 | c.-110+2083_-110+2085del (n.-110+2083_-110+2085del) c.-128_-126del (n.-128_-126del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G>A | CA272431364 | SMAD3 | c.-110+2082G>A (n.-110+2082G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67066026G= | CA2184368690 | SMAD3 | c.-110+2082G= (n.-110+2082G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 15 | g.67066026G>T | CA715073700 | SMAD3 | c.-110+2082G>T (n.-110+2082G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>A | CA2629114813 | SMAD3 | c.-110+2084C>A (n.-110+2084C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C= | CA2184368692 | SMAD3 | c.-110+2084C= (n.-110+2084C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 15 | g.67066028C>G | CA2184368694 | SMAD3 | c.-110+2084C>G (n.-110+2084C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67066028C>T | CA2629114814 | SMAD3 | c.-110+2084C>T (n.-110+2084C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066029G>A | CA2629114815 | SMAD3 | c.-110+2085G>A (n.-110+2085G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>C | CA2629114818 | SMAD3 | c.-110+2086A>C (n.-110+2086A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>G | CA2629114817 | SMAD3 | c.-110+2086A>G (n.-110+2086A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066030A>T | CA2629114816 | SMAD3 | c.-110+2086A>T (n.-110+2086A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066031G>T | CA2629114819 | SMAD3 | c.-110+2087G>T (n.-110+2087G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>C | CA2629114820 | SMAD3 | c.-110+2088A>C (n.-110+2088A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>G | CA2629114821 | SMAD3 | c.-110+2088A>G (n.-110+2088A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.67066032A>T | CA2629114822 | SMAD3 | c.-110+2088A>T (n.-110+2088A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) | gnomAD v4 |